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Weitere Informationen Myelodysplastisches Syndrom

Diese Seite richtet sich an all diejenigen, die sich über die Erkrankung Myelodysplastisches Syndrom (MDS) informieren möchten, insbesondere an Patienten und ihre Angehörigen.
 
Mithilfe dieser Seite möchten wir Ihnen die Möglichkeit geben, einige Kerninformationen zu dem Krankheitsbild abzurufen und Sie auf diese Weise bei der Bewältigung der enormen Informationsfülle und deren Verständnis unterstützen.

  • MDS - ein allgemeiner Überblick
    Das Akronym MDS steht für Myelodysplastisches Syndrom. Gelegentlich wird auch nur der Begriff Myelodysplasie verwendet, gemeint sind jedoch ein und dieselbe Erkrankung. Myelodysplasie ist ein Wort, welches ursprünglich aus dem Griechischen stammt. "Myelos" bezeichnet das Knochenmark, den Ort unserer Blutbildung (beim Erwachsenen beispielsweise in Rippen- und Beckenknochen). "Dysplasie" bedeutet wortwörtlich Miss- oder Fehlbildung. Demzufolge beschreibt das Wort MDS den Ort der Krankheitsentwicklung: das Knochenmark, dessen Zellen sich atypisch präsentieren – mikroskopisch zeigen sich vermehrt unreife Blutvorläuferzellen (Blasten) und deutlich verminderte Mengen vollständig ausgereifter roter und/oder weißer Blutkörperchen. Dieses Phänomen im erkrankten Knochenmark bezeichnen Mediziner auch als maligne (bösartige) klonale Stammzellerkrankung.

    Ein MDS zählt insbesondere im höheren Lebensalter zu den häufigen Krankheitsbildern des blutbildenden Systems. Zwar gibt es über alle Altersklassen verteilt bloß eine Handvoll (4-5) an MDS erkrankten Menschen (auf 100.000 Einwohner pro Jahr), allerdings steigt die Rate an Neuerkrankungen stark mit fortschreitendem Alter an. Daher finden sich unter den 70-Jährigen etwa 20-50 MDS Patienten (pro 100.000 Einwohner und pro Jahr).
  • Krankheitssymptome
    Symptome der Erkrankung sind sehr vielfältig und von Patient zu Patient unterschiedlich ausgeprägt. Die große Mehrheit der Erkrankten leidet unter Krankheitszeichen einer Blutarmut (Anämie). Sie berichten von neu aufgetretener Müdigkeit, zunehmender Leistungsminderung, eingeschränkter Belastbarkeit, Luftnot oder auch Herzklopfen und –stolpern. Ebenso können das vermehrte Auftreten von Infekten (beispielsweise fiebrige Grippeerkrankungen oder Lungenentzündungen) ein Hinweis auf das Vorliegen einer Myelodysplasie sein. Seltener suchen Patienten ärztlichen Rat aufgrund von verstärkten, länger andauernden oder sogar gänzlich ohne Anlass auftretenden Blutungen (zum Beispiel Nasen- oder Zahnfleischbluten). Doch auch das Fehlen von jeglichen Krankheitssymptomen ist möglich und die Diagnose MDS dann ein Zufallsbefund.
  • Ursachen und Krankheitsentwicklung
    Die überwiegende Mehrheit (80-90 Prozent) der MDS Patienten leidet an einer primären MDS Erkrankung. Hierfür konnten Forscher bisher keine Ursachen der Krankheitsentstehung identifizieren. Es gibt hingegen Risikofaktoren, die mit der Entwicklung eines sekundären MDS assoziiert sind (beispielsweise genetische Krankheiten, Chemotherapien, Bestrahlungen und Lösungsmittel). 10-20 Prozent der MDS Patienten sind hiervon betroffen. Sicher ist, dass es im Krankheitsverlauf zu einer Modifikation der Erbinformation von Zellen der Blutbildung (Hämatopoese) kommt (u. a. Genmutationen und Anomalien der Chromosomen). In Konsequenz gehen Vorläuferzellen im Knochenmark vorzeitig zugrunde und Wachstums- beziehungsweise Ausreifungsprozesse der Hämatopoese unterbleiben.
  • Klassifikation und Subtypen
    Jeder MDS Patient erhält im Laufe diagnostischer Untersuchungen im Krankenhaus eine Subtyp Diagnose (beispielsweise MDS del(5q) oder refraktäre Anämie). Die Ärzte orientieren sich für die Einteilung in diese Subgruppen an Blut- und Knochenmarksbefunden des Patienten, welche die Weltgesundheitsorganisation spezifisch definiert. Eine solche Klassifikation des Myelodysplastischen Syndroms in über zehn Subdiagnosetypen ist sinnvoll, da es sich um eine äußerst komplexe und vielgestaltige Erkrankung handelt, welche zudem je nach Subtyp der Erkrankung und Prognoseeinschätzung verschieden behandelt wird.
  • Diagnostik
    An erster Stelle stehen zur Diagnosefindung immer ein ausführliches ärztliches Gespräch (Anamnese) und eine körperliche Untersuchung. Erfragt werden unter anderem insbesondere Vorerkrankungen (auch im familiären Umfeld), die Behandlung mit Chemotherapien oder Bestrahlungen und das (gegebenenfalls ehemalige) Berufsumfeld. Es folgt in jedem Fall zudem eine Blutentnahme aus einer Armvene, welche möglicherweise verminderte Zellzahlen der roten, weißen und/oder der Blutplättchen aufzeigen kann. Unter dem Mikroskop können Ärzte außerdem die Form und Beschaffenheit der einzelnen Blutzellen erkennen. Hinweise auf ein MDS sind beispielsweise unregelmäßig geformte und unterschiedlich große Zellen. Diese ersten Schritte dienen vor allen Dingen dem Ausschluss von womöglich anderen Erkrankungen beziehungsweise der Eingrenzung auf verschiedene Erkrankungen, die mit der Blutbildung im Zusammenhang stehen.
  • Prognose
    Zu den vorherrschenden Komplikationen eines MDS, an denen Patienten letztendlich auch versterben können, zählen Infektionserkrankungen, Blutungen und akute Leukämien (Blutkrebs). Verschiedene Aspekte beeinflussen die Überlebenszeit mit Myelodysplasie. Dies sind zum einen allgemeine Parameter wie Lebensalter, Allgemeinzustand und Begleiterkrankungen des Patienten. Zum anderen krankheitsspezifische Faktoren wie genetische Anomalien der Chromosomen, Anzahl unreifer Blutvorläuferzellen und reifer Blutbestandteile. Zur Bewertung der Schwere des MDS eines einzelnen Patienten dienen drei Prognosescores (IPSS, IPSS-R und WPSS). Sie berücksichtigen die unterschiedlichen Einflussgrößen und ordnen einen Erkrankten einer Risikogruppe mit voraussichtlichem Überlebenszeitraum zu. So kann die mediane Überlebenszeit etwa zwischen 8,8 Jahren (mit Niedrigrisiko-MDS) und 9,6 Monaten liegen (mit Hochrisiko-MDS). Der IPSS (international prognostic scoring system) ist der am weitesten verbreitete Risikoscore. IPSS-R und WPSS beinhalten revidierte Schemata und ergänzende Größen.
  • Behandlung
    Für die Therapie eines MDS steht Ärzten und Patienten eine Vielzahl von Behandlungsoptionen zur Verfügung. Zu unterscheiden sind in erster Linie Verfahren, welche der Symptomkontrolle beziehungsweise -linderung dienen (symptomatische oder supportive Therapie) und solche, die einen heilenden (kurativen) Ansatz verfolgen. Je nach Schwere des MDS und patientenbezogener Faktoren (zum Beispiel Alter und Begleiterkrankungen) werden Arzt und Patient individuell einen Behandlungsplan abstimmen, welcher medizinisch angezeigt ist und nach Möglichkeit ebenso die Wünsche des Erkrankten berücksichtigt.

    1.Symptomatische Behandlung
    1.1. Transfusionen, Hormontherapie und Eisenchelatoren

    Die Gabe von roten Blutkörperchen (Transfusion von Erythrozytenkonzentraten) oder Einnahme von Medikamenten (Hormonen), die das Wachstum letzterer stimulieren (Erythropoetin, kurz EPO), werden beide sehr häufig eingesetzt, um gerade den Patienten, welche unter Krankheitssymptomen einer Blutarmut leiden, Linderung zu verschaffen. Nicht selten kann im Zusammenhang mit einer solchen Behandlung (insbesondere wenn sie über einen längeren Zeitraum regelmäßig erfolgt) eine Eisenüberladung des Körpers auftreten, da der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) Eisen enthält und vom Körper nicht in der Menge, in welcher er durch die Transfusionen zugeführt wird, eliminiert werden kann. Unter anderem werden vor allem Leber und Herz aufgrund einer langandauernden Eisenüberladung geschädigt. Zur Vorbeugung von Organschäden kann daher die Einnahme eines weiteren Medikaments (sogenannter Eisenchelator), welches das überschüssige Eisen bindet und dann im Stuhl oder Urin ausscheidet, notwendig sein.

    1.2. Weitere Medikamente und Studien
    5-Azacitidin ist ein Medikament, welches für Mittel- und Hochrisiko-MDS Patienten zugelassen ist und einen nachweislichen Überlebensvorteil gegenüber den angesprochenen supportiven Behandlungsoptionen bietet.  Auch Lenalidomid hat sich in der Therapie von MDS Patienten mit Niedrigrisiko-MDS und 5q-Anomalie  bewährt. Jedoch sind beide Substanzen mit großer Achtsamkeit einzusetzen, da sie gefährliche Abfälle der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen mit entsprechenden Risiken ernster Infektionen und Blutungen verursachen können.
    Darüber hinaus können Patienten in Therapiezentren im Rahmen von klinischen Studien mit neuen Medikamenten behandelt werden. Die Erforschung und Erprobung neuer, wirksamer Arzneimittel hat in der Vergangenheit enorme therapeutische Fortschritte in der Behandlung des MDS und natürlich auch des einzelnen Patienten erzielt. Der Bedarf an effizienten Therapeutika ist allerdings noch nicht ausreichend gedeckt. Die Teilnahme an Studien mag demnach auch eine passende Therapieoption darstellen.

    2. Kurative Behandlung: Stammzelltransplantation
    Die bislang einzige Möglichkeit zur Heilung eines MDS besteht in einer allogenen Stammzelltransplantation (Infusion von Stammzellen eines Fremdspenders). Hierbei handelt es sich um ein komplikationsreiches Verfahren, welches nicht für jeden Patienten geeignet ist. Eine Rolle spielen Alter des Erkrankten, Schwere der Myelodysplasie (genetische Veränderungen und Anzahl von unreifen Blutzellvorläufern im Knochenmark) und selbstverständlich Finden eines passenden (histokompatiblen) Spenders (am besten eignen sich Geschwister). Zur Vorbereitung des erkrankten Knochenmarks muss sich der Patient im Vorfeld der Transplantation einer intensiven Chemotherapie und Ganzkörperbestrahlung unterziehen. Es folgt die eigentliche Transplantation in Form einer Infusion des Spendermaterials. Zu den Risiken dieser Therapie gehören einerseits das Scheitern der fremden Stammzellen sich in den Knochenmarksräumen des Patienten anzusiedeln (graft failure), das Erkennen der Spenderzellen von Körperzellen des Patienten als fremd und infolgedessen ihr Angriff (graft versus host disease), Infektionserkrankungen und das erneute Auftreten eines MDS (Rezidiv).
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