Die Maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung, die durch bestimmte Narkosemedikamente, sogenannte Triggersubstanzen, ausgelöst wird und zu einer lebensbedrohlichen Entgleisung des Stoffwechsels während der Narkose führen kann. Wirksamste Maßnahme, um das Auftreten der Malignen Hyperthermie während einer Narkose zu verhindern, ist die Untersuchung von Patienten mit vermeintlicher Disposition für diese Krankheit. An der Klinik für Anästhesiologie der Universitätsmedizin Mainz besteht eines der wenigen deutschen Diagnostik-Labore für Maligne Hyperthermie.

Der malignen Hyperthermie liegt in den meisten Fällen eine Mutation des RYR1-Gens zugrunde, welches einen Ryanodin-Rezeptor kodiert. Dieser Rezeptor spielt im Muskel eine Schlüsselrolle bei der elektromechanischen Kopplung. Liegt bei einem Menschen diese genetische Veränderung vor, reagiert er mit hoher Wahrscheinlichkeit bei einem Kontakt mit bestimmten Triggersubstanzen mit einem exzessiv gesteigerten Stoffwechsel und unkontrollierter Calciumfreisetzung aus der Skelettmuskulatur. Als Triggersubstanzen hat man gasförmige Inhalationsanästhetika und depolarisierende Muskelrelaxanzien ausgemacht.

Diagnostiziert ein Anästhesist nach der Narkoseeinleitung bei seinem Patienten eine Maligne Hyperthermie, muss er sofort handeln. Das einzige für die Behandlung der Malignen Hyperthermie zugelassene Medikament ist Dantrolen. Es muss sofort verabreicht werden!

Da die Disposition zur Entwicklung einer Malignen Hyperthermie autosomal dominant vererbt wird, ist die wirksamste Therapie der Malignen Hyperthermie jedoch das frühzeitige Erkennen der entsprechenden Veranlagung. Patienten die Verwandte haben bei denen schon einmal eine Maligne Hyperthermie aufgetreten ist, sollten sich in jedem Fall vor einer Narkose auf die eventuelle Disposition untersuchen lassen.

Mit dem In-vitro-Kontraktur-Test (IVKT) steht ein zuverlässiges Verfahren zur Diagnose der Disposition für eine Maligne Hyperthermie zur Verfügung. Der IVKT ist allerdings eine aufwendige Untersuchung, die nur an wenigen Zentren in Europa durchgeführt wird. Unsere Klinik betreibt eines dieser Labore.

Zur Durchführung des In-vitro-Kontraktur-Tests wird dem Patienten eine kleine Muskelgewebeprobe (Biopsie) entnommen und im Labor steigenden Konzentrationen bestimmter Triggersubstanzen ausgesetzt.

Als Entnahmestelle für die Muskelbiopsie ist die Außenseite des linken Oberschenkelmuskels vorgesehen. Insgesamt wird die Probe ca. 2-3 Gramm schwer sein, bei einer Größe von 2,5 x 1,5 cm und einer Dicke von 3-4 mm. Die Muskelentnahme erfolgt in jedem Fall schmerzfrei, mit Hilfe einer Betäubung der Nerven in der Leiste (Nervus femoralis-Blockade) und durch Medikamente, die keine Maligne Hyperthermie auslösen können.

Als Mitglied der Europäischen Gesellschaft für Maligne Hyperthermie ( EMHG) sind wir an unterschiedlichen Forschungsprojekten beteiligt. Darüberhinaus führen wir Studien durch, die Merkmalsträgern eine weniger invasive Diagnostik ermöglichen sollen.