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Pränataldiagnostik (Degum II)	Mo - Do 8.00-16.00, Fr. 8.00 - 13.00	Fr. Weißmann, Fr. Siegmund, Fr. Klonek	06131 17-3912

 

Ultraschall-Untersuchungen:

• Vaginalsonographie bei gynäkologischen Erkrankungen
• Hochauflösende Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft:
• Nicht-invasive Ersttrimester-Diagnostik 11.-14. SSW (Wahrscheinlichkeitsberechnung für eine kindliche Chromosomenstörung unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters, der kindlichen Nackentransparenz und mütterlicher Blutwerte)
• Fehlbildungsausschluss und Diagnostik im 2. Trimenon
• Fetale Echokardiographie (Herzultraschall)
• Wachstumskontrollen und Dopplersonographie
• 3-D-Ultraschall

Invasive Diagnostik und intrauterine Therapie:

• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
• Chorionzottenbiopsie
• Cordozentesen
• Amniondrainagen
• Alle Formen der intrauterinen Therapie (Therapie im Mutterleib) wie intrauterine fetale Chirurgie (z. B. Lasereingriffe bei feto-fetalem Transfusionssyndrom), Punktionen und fetale Bluttransfusionen in die Nabelschnur (z. B. bei ausgeprägter Blutgruppenunverträglichkeit)

Intensive interdisziplinäre Zusammenarbeit mit den Abteilungen für Neonatologie, Kinderkardiologie, Kindernephrologie, Kinderurologie, Kinderchirurgie, Neurochirurgie und 
 

Was sind pränatale Diagnostik und Pränatalmedizin?

Die allermeisten Kinder, die heutzutage geboren werden, kommen gesund zur Welt. Bei 3-6% der ungeborenen Kinder wird jedoch im Laufe der Schwangerschaft eine Auffälligkeit festgestellt. Ebenso gibt es Erkrankungen der Eltern, die spezielle Untersuchungen des Kindes bereits im Mutterleib notwendig machen. Durch die sogenannte pränatale Diagnostik (pränatal = vorgeburtlich) können mit Hilfe des Ultraschalls und anderer Untersuchungen Erkrankungen oder Fehlbildungen eines ungeborenen Kindes im Mutterleib weitgehend ausgeschlossen bzw. erkannt werden. In den wenigen Fällen, wenn sich eine vermutete Fehlbildung des Kindes bestätigt, kann eine optimale Betreuung und ggf. Therapie für Mutter und Kind gewährleistet werden. Dazu gehört die Planung der Entbindung mit nachfolgender Versorgung des Neugeborenen in enger Zusammenarbeit mit den Kinderärzten und anderen Fachdisziplinen. Den Eltern kann somit auch die Möglichkeit gegeben werden, sich mit der Erkrankung ihres Kindes gezielt auseinanderzusetzen.

Früher Fehlbildungsausschluß im 1. Trimester
Beim frühen Fehlbildungsausschluß wird bereits in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft eine detaillierte Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um Fehlbildungen beim ungeborenen Kind auszuschließen.

Fehlbildungsausschlussultraschall im 2. Trimester (19.-22. SSW)
Zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt sind die Organe des Kindes voll entwickelt und eine ausführliche Beurteilung des Kindes kann durchgeführt werden.
 

Dopplersonograpie
Die Dopplersonographie ist eine spezielle Form des Ultraschalls, bei der die Durchblutung von Gefäßen bei Mutter und ungeborenem Kind untersucht werden. Ziel der Untersuchung ist, eine Minderversorgung des Mutterkuchens aufzugedecken. Mit Hilfe des sogenannten Farbdopplers (die Blutströmung wird farblich dargestellt) werden die Gefäße gezielt aufgesucht. Untersucht werden die Nabelschnurgefäße, Gefäße im Bereich des kindlichen Kopfes, der Bauchschlagader und Blutflußgeschwindigkeiten im kindlichen Herzen.

Die dopplersonographische Untersuchung ist notwendig, wenn der Verdacht besteht, daß das ungeborene Kind nicht entsprechend des Schwangerschaftsalters gewachsen ist. Vorerkrankungen der Schwangeren wie z. B. Bluthochdruck, Diabetes mellitus oder während der Schwangerschaft aufgetretene Erkrankungen können eine regelmäßige Dopplersonographie-Kontrolle notwendig machen. Treten die oben genannten Erkrankungen auf, sollte auch bei jeder weiteren Schwangerschaft das Ungeborene dopplersonographisch überwacht werden.
Das sogenannte „dopplersonographische Uterina-Screening“ ist eine Untersuchung, die zwischen der 18. und 24. SSW angeboten wird. Mittels der Dopplersonographie werden die mütterlichen Gefäße, welche die Gebärmutter versorgen (Fachausdruck: Arteria uterina), nach Auffälligkeiten der Blutströmung untersucht. Bei Auffälligkeiten kann dies ein früher Hinweis für eine spätere Minderversorgung des Kindes durch den Mutterkuchen sein. Diese Untersuchung ist vor allem sinnvoll bei Schwangeren mit hohem Blutdruck oder zur Früherkennung eines schweren Schwangerschaftshochdrucks (Präeklampsie, HELLP-Syndrom) bzw. zur Früherkennung einer intrauterinen Mangelentwicklung.

Fetale Echokardiographie
Eine fetale Echokardiographie ist eine Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens mit deren Hilfe Veränderungen z.B. der Herzklappen oder der Gefäße, die in das Herz münden oder es verlassen festgestellt werden können. Angeborene Herzfehler können in spezialisierten Zentren in ca. 60 – 80 % der Fälle pränatal erkannt werden.

Mitbetreuung bei Risikoschwangerschaften
Eine Mitbetreuung in Form engmaschiger dopplersonographischer und sonographischer Untersuchungen sollte bei den Patientinnen mit einer sogenannten Risikoschwangerschaft erfolgen. Hier erfordert die höherer Gefährdung von Mutter und Kind eine besondere Betreuung. Patientinnen, die durch spezielle Erkrankungen wie z. B. Bluthochdruck, Diabetes mellitus, angeborene Gerinnungsstörung belastet sind gehören zu den Risikoschwangeren. Auch bei Patientinnen mit einer belastenden Anamnese, bei Mehrlingsschwangerschaften, bei der Feststellung einer Wachstumsreduktion des ungeborenen Kindes oder auch bei festgestellten Fehlbildungen des Kindes sollte eine engmaschige Betreuung durchgeführt werden.

 

 

Es wird unterschieden zwischen der nicht-invasiven und invasiven pränatalen Diagnostik

Nicht-invasive pränatale Diagnostik

In den Mutterschaftsrichtlinien vom 1. April 1995 ist festgelegt, daß während der Schwangerschaft 3 Basisuntersuchungen (9.-12. SSW, 19.-22. SSW, 29.-32. SSW) im Rahmen der Schwangerenvorsorge beim niedergelassenen Frauenarzt/Frauenärztin durchgeführt werden sollten. Das Ultraschall-Screening wurde eingeführt, um frühzeitig möglicherweise vorhandene Fehlbildungen oder Erkankungen des ungeborenen Kindes zu erkennen. Neben den 3 Basisuntersuchungen besteht die Möglichkeit einer detaillierten Ultraschalluntersuchung. Diese kann durchgeführt werden, wenn im Rahmen des Ultraschall-Screenings beim Frauenarzt/Frauenärztin eine Auffälligkeit des Ungeborenen beobachtet wurde, oder wenn bei den Eltern oder deren Familien Erkrankungen bestehen, welche durch eine detaillierte Ultraschalluntersuchung abgeklärt werden kann. Dennoch muß darauf hingewiesen werden, dass selbst bei einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung nicht alle Fehlbildungen generell erkannt werden können.

Bei Schwangeren wird die Transvaginalsonographie vor allem in der Frühschwangerschaft eingesetzt. In der späteren Schwangerschaft dient die vaginale Zervixsonographie zur Beurteilung des Gebärmutterhalses und des Muttermundes. Ein verkürzter Gebärmutterhals kann auf eine drohende Frühgeburtlichkeit hinweisen.

Nicht-invasive Ersttrimesterdiagnostik (11.-14. SSW)
Bei der nicht-invasiven Ersttrimesterdiagnostik wird im Rahmen einer Untersuchung bzw. vorgeburtlichen Beratung das individuelle Risiko der Mutter für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit Hilfe einer statistischen Risikokalkulation ermittelt. Das Ziel dabei ist, den Eltern die Entscheidung über die Durchführung einer Chromosomenanalyse beim ungeborenen Kind (Chorionzottenbiopsie/Frucht-wasserpunktion) zu erleichtern. Die nicht-invasive Ersttrimesterdiagnostik kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Die computergestützte Risikokalkulation setzt sich aus folgenden Merkmalen zusammen:

• Mütterliches Alter,
• Messung der fetalen Nackendicke (sog. Nuchal translucency) mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung,
• Bestimmung von zwei Parametern (PAPP-A, free ß-hCG) aus dem mütterlichen Blut.

Anhand der Risikoberechnung aus dem mütterlichen Alter und der Nackentransparenz ist bereits eine Entdeckungsrate für eine Trisomie 21 von etwa 60 – 80% möglich. Diese Information kann den Eltern bereits unmittelbar nach der Untersuchung mitgeteilt werden. Eine Steigerung der Entdeckungsrate auf etwa 70 – 90 % kann durch die zusätzliche Einbeziehung der Blutwerte (PAPP-A, free ß-hCG) erreicht werden. Das Ergebnis der Blutuntersuchung erhalten wir am gleichen Tag der Blutentnahme von unserem biochemischen Labor. Das endgültige Ergebnis über das individuelle Risiko der Mütter kann den Eltern bzw. dem betreuenden Frauenarzt bereits am gleichen bzw. nächsten Tag mündlich oder schriftlich mitgeteilt werden.
Sollte sich bei der Mutter nun ein statistisches Gesamtrisiko von größer als 1:300 ergeben, d. h. auf 300 Kinder käme ein Kind mit einer Trisomie 21, so würden wir den Eltern eine Chromosemanalyse mittels Chorionzottenbiopsie (=Plazentagewebepunktion) oder eine Amniozentese (=Fruchtwasserpunktion) empfehlen.
Zu bemerken ist, dass bei dieser Untersuchung die Ermittlung eines relativen Risikos erfolgt. Eine sicherer Ausschluß einer Chromosomenstörung kann nicht erfolgen. Ferner können mit dieser Methode keine strukturellen Fehlbildungen erkannt werden. Lediglich in einigen Fällen können Hinweiszeichen für eine mögliche Fehlbildung (z. B. Herzfehlbildung) erhalten werden.

Da diese Untersuchung keine gesetzliche Leistung der Krankenkasse darstellt, müssen die Kosten als individuelle Gesundheitsleistung (=IGeL) von der Patientin privat getragen werden. Sollten weitere Fragen zu dieser Untersuchung bestehen, möchten wir Ihnen diese gerne in einem persönlichen Gespräch beantworten.

Früher Fehlbildungsausschluß im 1. Trimester
Beim frühen Fehlbildungsausschluß wird bereits in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft eine detaillierte Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um Fehlbildungen beim ungeborenen Kind auszuschließen.

Fehlbildungsausschlussultraschall im 2. Trimester (19.-22. SSW)
Zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt sind die Organe des Kindes voll entwickelt und eine ausführliche Beurteilung des Kindes kann durchgeführt werden.
 
Dopplersonograpie
Die Dopplersonographie ist eine spezielle Form des Ultraschalls, bei der die Durchblutung von Gefäßen bei Mutter und ungeborenem Kind untersucht werden. Ziel der Untersuchung ist, eine Minderversorgung des Mutterkuchens aufzugedecken. Mit Hilfe des sogenannten Farbdopplers (die Blutströmung wird farblich dargestellt) werden die Gefäße gezielt aufgesucht. Untersucht werden die Nabelschnurgefäße, Gefäße im Bereich des kindlichen Kopfes, der Bauchschlagader und Blutflußgeschwindigkeiten im kindlichen Herzen.

Die dopplersonographische Untersuchung ist notwendig, wenn der Verdacht besteht, daß das ungeborene Kind nicht entsprechend des Schwangerschaftsalters gewachsen ist. Vorerkrankungen der Schwangeren wie z. B. Bluthochdruck, Diabetes mellitus oder während der Schwangerschaft aufgetretene Erkrankungen können eine regelmäßige Dopplersonographie-Kontrolle notwendig machen. Treten die oben genannten Erkrankungen auf, sollte auch bei jeder weiteren Schwangerschaft das Ungeborene dopplersonographisch überwacht werden.
Das sogenannte „dopplersonographische Uterina-Screening“ ist eine Untersuchung, die zwischen der 18. und 24. SSW angeboten wird. Mittels der Dopplersonographie werden die mütterlichen Gefäße, welche die Gebärmutter versorgen (Fachausdruck: Arteria uterina), nach Auffälligkeiten der Blutströmung untersucht. Bei Auffälligkeiten kann dies ein früher Hinweis für eine spätere Minderversorgung des Kindes durch den Mutterkuchen sein. Diese Untersuchung ist vor allem sinnvoll bei Schwangeren mit hohem Blutdruck oder zur Früherkennung eines schweren Schwangerschaftshochdrucks (Präeklampsie, HELLP-Syndrom) bzw. zur Früherkennung einer intrauterinen Mangelentwicklung.

Fetale Echokardiographie
Eine fetale Echokardiographie ist eine Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens mit deren Hilfe Veränderungen z.B. der Herzklappen oder der Gefäße, die in das Herz münden oder es verlassen festgestellt werden können. Angeborene Herzfehler können in spezialisierten Zentren in ca. 60 – 80 % der Fälle pränatal erkannt werden.

Mitbetreuung bei Risikoschwangerschaften
Eine Mitbetreuung in Form engmaschiger dopplersonographischer und sonographischer Untersuchungen sollte bei den Patientinnen mit einer sogenannten Risikoschwangerschaft erfolgen. Hier erfordert die höherer Gefährdung von Mutter und Kind eine besondere Betreuung. Patientinnen, die durch spezielle Erkrankungen wie z. B. Bluthochdruck, Diabetes mellitus, angeborene Gerinnungsstörung belastet sind gehören zu den Risikoschwangeren. Auch bei Patientinnen mit einer belastenden Anamnese, bei Mehrlingsschwangerschaften, bei der Feststellung einer Wachstumsreduktion des ungeborenen Kindes oder auch bei festgestellten Fehlbildungen des Kindes sollte eine engmaschige Betreuung durchgeführt werden.

 Dreidimensionale Sonographie
Der sogenannte „3-D-Ultraschall“ ist eine Form des Ultraschalls, welcher erst vor wenigen Jahren entwickelt wurde. Mittels eines speziellen Schallkopfes wird das Volumen einer Struktur erfasst und kann dann nach Berechnung des Computers dreidimensional als Oberflächenbild dargestellt werden. Diese Form des Ultraschalls kann während einer Schwangerschaft dann sinnvoll sein, wenn eine zuvor mittels der 2-D-Ultraschalluntersuchung festgestellte Fehlbildung des Kindes genauer untersucht werden soll.

Die klinische Wertigkeit dieser Ultraschallmethode ist derzeit Gegenstand wissenschaftlicher Untersuchungen und gehört daher zur Zeit nicht zur Routine-Untersuchung.

Dreidimensionale Sonographie
Der sogenannte „3-D-Ultraschall“ ist eine Form des Ultraschalls, welcher erst vor wenigen Jahren entwickelt wurde. Mittels eines speziellen Schallkopfes wird das Volumen einer Struktur erfasst und kann dann nach Berechnung des Computers dreidimensional als Oberflächenbild dargestellt werden. Diese Form des Ultraschalls kann während einer Schwangerschaft dann sinnvoll sein, wenn eine zuvor mittels der 2-D-Ultraschalluntersuchung festgestellte Fehlbildung des Kindes genauer untersucht werden soll.

Die klinische Wertigkeit dieser Ultraschallmethode ist derzeit Gegenstand wissenschaftlicher Untersuchungen und gehört daher zur Zeit nicht zur Routine-Untersuchung.

Invasive präntale Diagnostik

Unter „invasiver Diagnostik“ versteht man Eingriffe, bei denen Gewebe vom Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie), Fruchtwasser (Amniozentese) oder Blut aus der Nabelschnur des Kindes (Cordozentese) entnommen wird. Das Gewebe, Fruchtwasser und das kindliche Blut werden untersucht und der Chromosomensatz bestimmt. Dadurch kann festgestellt werden, ob beim Kind eine Erkrankung besteht, die mit einer Chromosomenauffälligkeit in Zusammenhang steht, wie z. B. einer Trisomie 21 (Down-Sydrom) oder auch bestimmte Stoffwechselerkrankungen.

Amniozentese (Fruchtwasserentnahme, Abkürzung: AC)
Bei der Amniozentese wird über eine dünne Nadel (Außendurchmesser 0,34 mm) durch die Bauchdecke Fruchtwasser (10–15ml) aus der Fruchthöhle entnommen. Die optimale Stelle zur Entnahme des Fruchtwassers wird vorher durch Ultraschall bestimmt. Auch der Moment des Einstechens der Nadel wird durch den Ultraschall kontrolliert. Wenn die Nadel wieder herausgezogen wird, verschließt sich die Fruchthöhle in aller Regel sofort wieder. In sehr seltenen Fällen (etwa 0,5-1% der Fälle) kann es zu Komplikationen (Infektion, Blasensprung mit möglicher nachfolgender Fehlgeburt) kommen. Eine Amniozentese kann ab 14 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Die Chromosomenuntersuchung dauert etwa 10-14 Tage. In dringenden Fällen ist ein Schnelltest innerhalb eines Tages möglich (FISH). Die Kosten des Schnelltests werden jedoch in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen.

Chorionzottenbiopsie (Abkürzung CVS)
Eine Chorionzottenbiopsie (auch CVS genannt für „chronic villi sampling“) ist eine Gewebe-Entnahme im Bereich der Plazenta (Fachausdruck für Mutterkuchen). Zu Beginn der Schwangerschaft nennt man dieses Gewebe Chorion. Das Vorgehen ist ähnlich wie bei der Amniozentese, nur dass anstelle des Fruchtwassers etwas Gewebe vom Chorion entnommen wird. Die Einstellung und die Kontrolle erfolgt wie bei der Amniozentese über den Ultraschall. Die Punktionsstelle wird betäubt. Die Komplikationsrate liegt bei etwa 0,5–1,5 %. Eine Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, die Chromosomenuntersuchung in der Kurzzeitkultur dauert etwa 3 Tage, das endgültige Ergebnis ist nach 7-10 Tagen erhältlich.

Cordozentese (Nabelschnurpunktion)
Eine Cordozentese ist ein Eingriff, bei dem 2–4 ml Blut aus der Nabelschnur des Kindes entnommen wird. Die Punktion erfolgt ebenfalls mit einer dünnen Nadel über die Bauchdecke. Mit Hilfe des Ultraschalls kann die Nabelschnur genau geortet und dann gezielt mit einer Nadel punktiert werden. Ein solcher Eingriff ist dann sinnvoll, wenn direkt das Blut des Kindes untersucht werden soll, etwa wenn eine Blutarmut, eine Infektionskrankheit oder eine Fehlbildung des Kindes vermutet wird. Eine Cordozentese kann ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, die Komplikationsrate dieses Eingriffes liegt nach Angaben aus der Literatur bei 1–3,5 %.

Amniondrainage
Als Amniondrainage bezeichnet man eine Fruchtwasserentnahme aus therapeutischen Zwecken. Diese kann notwendig werden, wenn es aufgrund einer fetalen Erkrankung zu extremer Bildung von Fruchtwasser kommt, welches die Schwangere sehr belastet. Bei der Durchführung wird wie bei der Amniozentese über eine dünne Nadel durch die Bauchdecke Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen. Die optimale Stelle zur Entnahme des Fruchtwassers wird vorher durch Ultraschall bestimmt.

Gynäkologische Untersuchungen: vaginale, abdominale und dreidimensionale Sonographie der weiblichen Genitalorgane

Die Beurteilung des weiblichen Genitale wird in der Regel als sogenannte Transvaginalsonographie durchgeführt. Hierbei wird ein spezieller Schallkopf in die Scheide eingeführt, um die inneren Geschlechtsorgane der Frau (Gebärmutter und Eierstöcke) genau untersuchen zu können. Die sonographische Untersuchung vom Bauch erfolgt nur in Ausnahmefällen, wenn die Untersuchung von der Scheide nicht möglich ist, oder als zusätzliche diagnostische Maßnahme. Eine dreidimensionale Sonographie (3-D) kann sinnvoll sein zur Differenzierung bestimmter auffälliger Befunde z. B. Fehlbildungen der inneren Geschlechtsorgane.

Psychosoziale Beratung im Rahmen vorgeburtlicher Diagnostik
Allgemeine Schwangerenberatung

Pränatale Diagnostik kann Sicherheit geben, dass es Ihrem Kind gut geht. In den meisten Fällen können Sie sich nach einer Untersuchung auf ein gesundes Kind freuen. Manchmal ist eine Diagnose nicht eindeutig und es tritt die Frage auf, ob weitere Untersuchungen durchgeführt werden sollen.
Ergänzend zu Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin bieten wir Ihnen an in Ruhe über Ihre Gefühle, Hoffnungen und Ängste sprechen zu können. Wir geben Ihnen die Möglichkeit und unterstützen Sie auf der Suche nach Ihrer persönlichen Entscheidungsfindung.
Sollte Ihr Kind krank oder behindert sein, begleiten und unterstützen wir Sie bei der Bewältigung eines neuen Lebensabschnittes. Wir kooperieren mit Ärzten und Hebammen, auf Wunsch vermitteln wir Kontakte zu Selbsthilfegruppen oder Frühförderstellen.
 
Wir informieren im Rahmen der allgemeinen Schwangerenberatung über staatliche Leistungen und gesetzliche Grundlagen.
Beratungszeiten: Freitags: 9.00-12.30 Uhr und nach tel. Vereinbarung unter: 06131/ 17 39 12 und 06131/ 23 38 95.

aus dem Korrespondenzblatt der SKF Zentrale Dortmund können Sie hier herunterladen.
 
Gerne können Sie Ihre Anfrage auch als Mail an uns senden: adele.kammerschmitt@skf-mainz.de