Visual Universitätsmedizin Mainz

13. April 2016

Kurzsichtigkeit: Gene und Umwelt wirken gemeinsam

Neue genetische Risikofaktoren für Kurzsichtigkeit entdeckt

Die Myopie, zu Deutsch Kurzsichtigkeit, ist die Augenerkrankung, von der die meisten Menschen betroffen sind, Tendenz steigend. Die Ursachen sind sowohl genetisch als auch umweltbedingt. Einen wichtigen Fortschritt im Verständnis der Wirkungsmechanismen der Krankheitsentstehung hat nun die internationale Forschergruppe Consortium for Refractive Error and Myopia (CREAM), an der auch Wissenschaftler der Gutenberg-Gesundheitsstudie der Universitätsmedizin Mainz beteiligt sind, erzielt: Sie hat neun neue genetische Risikofaktoren entdeckt, die mit dem Bildungsverhalten – als dem wichtigsten Umweltfaktor der Kurzsichtigkeit – zusammenwirken. Die Ergebnisse der Studie „Genome-wide joint meta-analyses of genetic main effects and interaction with education level identify additional loci for refractive error: The CREAM Consortium” sind nun im Fachjournal „Nature Communications“ veröffentlicht.

Die Kurzsichtigkeit (Myopie) hat in den vergangenen Jahrzehnten weltweit stark zugenommen und die Tendenz ist weiterhin steigend. Aus Untersuchungen an Zwillingen und Familien ist bekannt, dass das Risiko für Myopie zu einem großen Teil erblich ist. Allerdings konnte bisher nur ein kleiner Teil dieser Erblichkeit durch die bekannten Kurzsichtigkeitsgene erklärt werden.

Neben den genetischen Ursachen für eine Myopie gibt es auch umweltbedingte Einflüsse, der wichtigste ist das Bildungsverhalten. „Aus der Mainzer Gutenberg-Gesundheitsstudie wissen wir, dass die Anzahl der Bildungsjahre das Risiko für Kurzsichtigkeit erhöht“, erläutert Univ.-Prof. Dr. Norbert Pfeiffer, Direktor der Augenklinik und Poliklinik der Universitätsmedizin Mainz.

Mit dem Ziel, Genmutationen für Myopie nachzuweisen und die Entstehung der Erkrankung besser zu verstehen, hat die internationale Forschergruppe Consortium for Refractive Error and Myopia (CREAM) eine Meta-Analyse von weltweit gesammelten Daten durchgeführt. Die für diese Auswertung zusammengefassten Daten stammen von mehr als 50.000 Teilnehmern, die in 34 Studien untersucht wurden. Die zweitgrößte daran beteiligte Gruppe bilden die mehr als 4.500 Teilnehmer aus der Gutenberg-Gesundheitsstudie der Universitätsmedizin Mainz. „Gerade in der genetischen Forschung ist die internationale Zusammenarbeit wichtig. Das zeigt auch diese Studie, für die wir mit den Ergebnissen aus unserer Gutenberg-Gesundheitsstudie einen wertvollen Beitrag leisten“, so Professor Pfeiffer. Und ergänzt: „Auch vor dem Hintergrund, dass nach einer Arbeit des European Eye Epidemiology Consortiums, an dem die Gutenberg-Gesundheitsstudie ebenfalls beteiligt war, etwa ein Drittel der erwachsenen Europäer kurzsichtig ist, ist es wichtig, mehr über die Entstehung der Myopie zu wissen und damit mögliche Ansatzpunkte für künftige Therapien zu haben.“

Basierend auf dem Wissen, dass Umwelteinflüsse und erbliche Faktoren sich bei der Entstehung einer Myopie gegenseitig verstärken, entschieden sich die Wissenschaftler für ihre Untersuchungen für einen neuen Forschungsansatz: Sie nutzten eine statistische Analysetechnik, die sowohl die Einflüsse von Umweltfaktoren als auch die erblichen Faktoren berücksichtigt – und zwar gleichermaßen und gleichzeitig. Mit Erfolg: Sie entdeckten neun bisher unbekannte genetische Risikofaktoren.

Diese neu entdeckten genetischen Varianten stehen im Zusammenhang mit Proteinen, die bei der Signalübertragung im Auge wichtige Funktionen übernehmen. Eines dieser Gene ist besonders interessant, da es im Auge eine wichtige Rolle für die Übertragung des Neurotransmitters Gamma-Aminobuttersäure (GABA) spielt. Wissenschaftliche Untersuchungen haben zuvor gezeigt, dass das betreffende Gen bei kurzsichtigen Augen stärker aktiviert ist. Aktuelle Forschungen stimmen mit dieser Erkenntnis überein. Die CREAM-Wissenschaftler werten dies als Hinweis darauf, dass dieses neu entdeckte Risikogen tatsächlich an der Entstehung von Kurzsichtigkeit beteiligt ist. Damit haben die Forscher einen ersten wichtigen Erkenntnisfortschritt darüber gewonnen, wie die Wechselwirkungen zwischen den genetischen Ursachen und dem Bildungsgrad als umweltbedingter Faktor zur Heterogenität der Myopie beitragen. Zur Klärung der Frage, wie die Prozesse konkret ablaufen und ineinander greifen, bedarf es weiterer Forschungen.

Die Zunahme der Kurzsichtigkeit ist ein weltweites Phänomen, insbesondere in Südostasien hat der Anteil von kurzsichtigen Schulkindern in den letzten Jahrzehnten stark zugenommen. Dies ist vermutlich auf ein gestiegenes Bildungsniveau zurückzuführen. Wer viel liest, leistet viel Naharbeit bei meist wenig Sonnenlicht. Auf diese Sehgewohnheiten stellt sich das Auge ein, in dem der Augapfel stärker als normal wächst. Wird dieser aber zu lang, reicht die Brechkraft von Hornhaut und Linse nicht aus, um auf der Netzhaut ein klares Bild zu erzeugen. Entfernte Objekte erscheinen unscharf. Die Person ist kurzsichtig.

 

Originalpublikation: 
Meta-analysis of gene-environment-wide association scans accounting for education level identifies additional loci for refractive error; Qiao Fan et al. (2016). Nature communications 7; Article number: 11008; Doi: 10.1038/ncomms11008 (http://www.nature.com/ncomms/2016/160329/ncomms11008/full/ncomms11008.html)

Ergänzende Informationen: Pressemitteilung der Universitätsmedizin Mainz „Kurzsichtigkeit nimmt mit höherer Bildung und längerer Schulzeit zu – Wissenschaftliche Studie der Universitätsmedizin Mainz belegt Zusammenhang zwischen Bildung und Kurzsichtigkeit“ vom 09. Juli 2014 (www.unimedizin-mainz.de/news_kursichtigkeit_bildung_ghs)


Über die Gutenberg-Gesundheitsstudie

Die Gutenberg-Gesundheitsstudie ist eine groß angelegte, prospektive und repräsentative Bevölkerungsstudie. Im Rahmen des Projektes wird der Gesundheitszustand der Bevölkerung in der Rhein-Main-Region untersucht. Ein Schwerpunkt liegt auf der Untersuchung der Herz-Kreislauf-Gesundheit. Es werden aber auch Krebserkrankungen, Augenerkrankungen sowie Erkrankungen des Immunsystems, des Stoffwechsels und der Psyche untersucht. Aus augenheilkundlicher Sicht ist die Studie von besonderer Bedeutung: Sie ermöglicht erstmals, zu zahlreichen Augenerkrankungen relevante und zuverlässige Daten für Deutschland zu erheben.

In den Jahren 2007 bis 2012 wurden über 15.000 Personen aus einer repräsentativen Bevölkerungsstichprobe in die Studie eingeschlossen und im Studienzentrum untersucht. In den folgenden Jahren wird die gesundheitliche Entwicklung sowie der Verlauf von aufgetretenen Erkrankungen der Teilnehmer erfasst.

Die interdisziplinäre Studie wird von der Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz durchgeführt und profitiert von einer hohen inneruniversitären Vernetzung sowie von der Zusammenarbeit mit einer Vielzahl von nationalen und internationalen Kooperationspartnern. Zahlreiche Kliniken und Institute der Universitätsmedizin Mainz sind an der Planung, Organisation und Durchführung der Studie beteiligt. Insgesamt arbeiten über 100 Studienmitarbeiter und Wissenschaftler am Gelingen dieses Großprojekts.

Weitere Informationen


Kontakt  
Univ.-Prof. Dr. Norbert Pfeiffer,
Direktor der Augenklinik und Poliklinik der Universitätsmedizin Mainz,
Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz,
Tel: +49 6131 177085, Fax: +49 6131 176620, E-Mail: norbert.pfeiffer@unimedizin-mainz.de


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Über die Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Die Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz ist die einzige medizinische Einrichtung der Supramaximalversorgung in Rheinland-Pfalz und ein international anerkannter Wissenschaftsstandort. Sie umfasst mehr als 60 Kliniken, Institute und Abteilungen, die fächerübergreifend zusammenarbeiten. Hochspezialisierte Patientenversorgung, Forschung und Lehre bilden in der Universitätsmedizin Mainz eine untrennbare Einheit. Rund 3.300 Studierende der Medizin und Zahnmedizin werden in Mainz ausgebildet. Mit rund 7.500 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern ist die Universitätsmedizin zudem einer der größten Arbeitgeber der Region und ein wichtiger Wachstums- und Innovationsmotor. Weitere Informationen im Internet unter www.unimedizin-mainz.de

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