roland $anzahlABC
|23|
roland rowsABC
0
left( `analyt` , 1 ) 3
1
left( `analyt` , 1 ) A
2
left( `analyt` , 1 ) B
3
left( `analyt` , 1 ) C
4
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5
left( `analyt` , 1 ) E
6
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8
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9
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10
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11
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14
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19
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20
left( `analyt` , 1 ) V
21
left( `analyt` , 1 ) W
22
left( `analyt` , 1 ) Z
$rowsABC[1]
left( `analyt` , 1 ) A
roland anlaytxx rechte Spalte
| debug |
roland $anzahl22
|284|
roland rows2
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uid 274
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anlyt 3-Hydroxybutyrat
synonyme
handelsname
einheit µmol/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Diagnose von Diabetes mellitus</li><li>Nach Lebertransplantationen</li></ul>
methode 47
stoerfaktoren Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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analyt 3-Hydroxybutyrat
synonysme
analytx 394
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1
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anlyt Adrenalin
synonyme Epinephrin
handelsname Suprarenin®
einheit ng/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 10
mindestvolumen 3 mL NH<sub>4</sub>-Heparin
abnahmebedingungen <ul><li>Blutentnahme am liegenden Patienten mit einer mindestens 30 Min. zuvor gesetzten&nbsp;Venenverweilkanüle (ggf. die Kanüle mit NaCl-Infusion offen halten).</li><li>Stress für den Patienten vermeiden.</li><li>Probennahme zu festen Tageszeiten (Tageszeitabhängige Schwankungen)&nbsp;und nicht unmittelbar nach einer Mahlzeit</li></ul>
probentransport Der Probentransport muss gekühlt (auf Eis)&nbsp;erfolgen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung nicht möglich
bemerkungen <ul><li>nicht-selektive Alpha-Blocker können zu einer erhöhten Konzentration von Adrenalin im Plasma führen</li><li>Coffeinsäure/Dihydrocoffeinsäure, enthalten in verschiedenen Nahrungsmitteln, stören die Katecholaminbestimmung</li></ul>
indikationen <ul><li>Verdacht auf:<ul><li>Phäochromozytom</li><li>Neuroblastom</li><li>Ganglioneurom</li><li>arterielle Hypertonie</li></ul></li><li>Bei Erkrankungen mit hoher Phäochromozytom-Koinzidenz:<ul><li>Neurofibromatose</li><li>Morbus Lindau-Hippel</li><li>Sturge-Weber-Syndrom</li><li>tuburöse Sklerose</li><li>multiple endokrine Neoplasie</li><li>Cushing-Syndrom</li><li>Aortenisthmusstenose</li><li>Nierenarterienstenose</li></ul></li></ul>
methode 16
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Adrenalin
synonysme
analytx 47
methodenfeldfreieingabe
2
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anlyt Adrenalin i. U.
synonyme Epinephrin
handelsname
einheit µg/d
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 17
mindestvolumen 8&nbsp;mL Urin
abnahmebedingungen Urinsammlung (24 h): Zugabe von 20ml 10%iger Salzsäure ins Sammelgefäß vor oder nach der ersten Urinzugabe. Gefäß zudem kühl und geschlossen lagern. Vor dem Abfüllen der Urin-Monovette die Probe im Sammelgefäß gut mischen.

probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung nicht möglich
bemerkungen Bei Urinsammlungen zu berücksichtigen ist, dass starke körperliche Anstrengung zu einer erhöhten Ausscheidung der Katecholamine führt.
indikationen <ul><li>Verdacht auf: <ul><li>Phäochromozytom</li><li>Neuroblastom</li><li>Ganglioneurom</li><li>arterielle Hypertonie</li></ul></li><li>Bei Erkrankungen mit hoher Phäochromozytom-Koinzidenz: <ul><li>Neurofibromatose</li><li>Morbus Lindau-Hippel</li><li>Sturge-Weber-Syndrom</li><li>tuburöse Sklerose</li><li>multiple endokrine Neoplasie</li><li>Cushing-Syndrom</li><li>Aortenisthmusstenose</li><li>Nierenarterienstenose</li></ul></li></ul>
methode 16
stoerfaktoren <ul><li>Beta-Blocker können die Katecholaminbestimmung im Urin beeinflussen.</li><li><p class="MsoNormal"><span>Coffeinsäure/Dihydrocoffeinsäure enthalten in verschiedenen Nahrungsmitteln stören die Katecholaminbestimmung ebenfalls.</span></p><p></p><p></p></li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Adrenalin im Urin
synonysme
analytx 46
methodenfeldfreieingabe
3
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anlyt
synonyme Alpha-Fetoprotein
handelsname
einheit ng/ml
referenzbereich &lt; 8 ng/ml
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.

probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.

probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.

bemerkungen
indikationen <ul><li>Verdacht auf hepatozellulärs Karzinom</li><li>Keimzelltumoren (Hoden, Ovar, extragonadal)</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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analyt AFP
synonysme
analytx 2753
methodenfeldfreieingabe Chemilumineszenz-Mikropartikelimmunoassay (CMIA), Fa. Abbott
4
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anlyt
synonyme Alpha-Fetoprotein pränatal
handelsname
einheit ng/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 12
mindestvolumen 1 ml Fruchtwasser
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Diagnostik von Neuralrohr- und Bauchwanddefekten im 2. Trimenon</li><li>Früherkennung perinataler Komplikationen wie fetale Analatresie und andere gastrointestinale Obstruktionen</li><li>Hinweis auf Down-Syndrom</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt AFP pränatal
synonysme
analytx 2760
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA), Fa. Abbott
5
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anlyt Albumin
synonyme
handelsname
einheit g/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1&nbsp;mL Lithium-Heparin-Plasma
abnahmebedingungen <div class="indent">Es gelten die allgemeinen&nbsp;Abnahmebedingungen</div>
<div class="indent"><div class="indent"><div class="indent"><div class="indent"></div></div></div></div>
probentransport Es gelten die allgemeinen&nbsp;Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <div class="indent"></div>
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li><div>-Verlaufsbeurteilung der Leberfunktion (Leberzirrhose, Leberzellschädingung)</div></li><li><div>Abklärung von Oedemen</div></li><li><div>Prognostische Vorhersage bei älteren, hospitalisierten Patienten sowie der Mortalität bei Patienten mit Traumen, z.B. Verbrennungen</div></li></ul>
methode 46
stoerfaktoren <ul><li>Hämolyse</li><li>Lipidämie</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren g/L * 10 entspricht g/dL
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise Labor und Diagnose, 6. Auflage, S. 939-941, Herausgeber: L. Thomas
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l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Albumin
synonysme
analytx 890
methodenfeldfreieingabe
6
uid 218
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anlyt Albumin im Liquor
synonyme Gesamteiweiß im Liquor
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 18
mindestvolumen 1 ml
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen, jedoch kein Versand mit der Rohrpost.
probenstabilitaet Raumtemperatur
probeneingang 1
nachbestellung innerhalb von 4 Stunden
bemerkungen
indikationen V.a. Funktionsstörung der Blut-Liquor-Schrankenfunktion bei
<ul><li>Entzündungen</li><li>Neoplasien</li><li>Blutungen</li><li>Operationen</li></ul>
methode 16085
stoerfaktoren Erhöhung des Gesamtproteins aufgrund einer aritifiziellen Blutbeimengung
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2 Zur Bestimmung der Blut-Liquor-Schrankenfunktion 1ml Serum einsenden (zeitnahe Entnahme zur Liquorpunktion, empfohlene zeitliche Differenz: 30 min)
links
verweise
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l18n_diffsource
analyt Albumin im Liquor
synonysme
analytx 319
methodenfeldfreieingabe
7
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anlyt
synonyme Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des Aldolase B Gens incl. Splice Sites)
handelsname
einheit Nomenklatur: Benennung nach HGVS
referenzbereich Untersuchung auf die häufigsten Mutationen im ALDB-Gen(Exon 5+9): wt<br />Sequenzierung der ALDB-Exons1-4,6-8, inkl. Splice Sites : wt
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br />
Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.

probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Heredit.Fruktose-Intoleranz(HFI),AldolaseB-Defizienz, OMIM 229600
methode 53
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)<br /><br />
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar<br /><br />
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
links Heredit.Fruktose-Intoleranz (<link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229600>HFI</link>),http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229600

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Aldolase B Gen (HFI)
synonysme
analytx 2696
methodenfeldfreieingabe
8
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tstamp 1299164373
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anlyt Alkalische Phosphatase
synonyme AP
handelsname
einheit U/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Li-Heparin-Plasma
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Cholestatische Lebererkrankung</li><li>Erkrankung des Knochens</li></ul>
methode 47
stoerfaktoren <ul><li>Bilirubinämie</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Alkalische Phosphatase
synonysme
analytx 67
methodenfeldfreieingabe
9
uid 14
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anlyt a1-PI-Polymorphismus
synonyme alpha-1-Antitrypsinmangel (alpha-1-PI-Polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z)
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br /><br />Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.<br /><br />
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel. 3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen <b></b>

indikationen Heredit. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT), OMIM 107400
methode 33
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
links Heredit. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/107400>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/107400</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt alpha-1-PI-Polymorphismus
synonysme
analytx 31
methodenfeldfreieingabe
10
uid 45
pid 16085
tstamp 1306154549
crdate 1239019610
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anlyt alpha-2-Antiplasmin
synonyme
handelsname
einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20°C-25°C</td><td>6 Stunden</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>4 Wochen</td></tr></tbody></table>
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von&nbsp;2 h möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>V.a. Hyperfibrinolyse (z.B. bei Verbrauchskoagulopathie)</li><li>Kontrolle einer fibrinolytischen Therapie</li><li>V.a. alpha-2-Antiplasminmangel</li><li>V.a. Lebersynthesestörung</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2 Physiologisch erhöhte Konzentrationen finden sich in der Schwangerschaft;während des Zyklus kommt es zu starken Schwankungen der Aktivität.
links
verweise Labor und Diagnose, 5. Auflage,&nbsp; S.642, Herausgeber: L. Thomas

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l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt alpha-2-Antiplasmin
synonysme
analytx 80
methodenfeldfreieingabe
11
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anlyt alpha-Amylase
synonyme Amylase
handelsname
einheit U/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Nachweis und Ausschluss einer akuten Pankreatitis</li><li>Chronische Pankreatits</li><li>Parotitis</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul><li>Bilirubinämie</li><li>Hämolyse</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Alpha-Amylase
synonysme
analytx 73
methodenfeldfreieingabe
12
uid 55
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tstamp 1306931095
crdate 1239019610
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anlyt alpha-Thalass?mie (-a 3.7)
synonyme Analyse des HBA Gens, Diagnostik der alpha-Thalassämie
handelsname
einheit <b></b>
referenzbereich <br /><br />
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen 200 µl EDTA-Blut; optimal: 2,7 ml EDTA-Blut

abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.
<b>Was muss im Vorfeld einer Analyse des alpha-Globin Gens geklärt werden?</b><br /> Ist eine genetische HBA-Diagnostik geplant, sollten folgende Daten vor Einsendung von Material (2.7 ml EDTA-Blut) erhoben und dem analysierenden Labor mitgeteilt werden:<br />
<ol><li>Symptomatik des Patienten,</li><li>Familienanamnese,</li><li>ethnischer Hintergrund des Patienten (Patienten stammen gewöhnlich aus Gebieten, in denen die Malaria endemisch ist; Thalassämien kommen typischerweise in Afrika, Asien, dem arabischen Raum und dem Mittelmeer-Raum vor).</li></ol>
Wir empfehlen die Anforderung der HBA-Genetik im Rahmen einer allgemeinen Hämoglobinopathie-Abklärung. Die <i><b>Hämoglobinopathie-Abklärung</b></i> ist über Lauris anforderbar und beinhaltet ein unter &quot;Bemerkungen&quot; im Detail beschriebenes, Stufen-diagnostisches Vorgehen.
Die alleinige Anforderung der MLPA-Analyse des HBA Gens ist gewöhnlich nur bei in der Familie bekannter Deletion / Insertion im HBA-Gen sinnvoll.
Umgekehrt ist eine Untersuchung des HBA Gens auf grosse Deletionen und Insertionen auch dann sinnvoll, wenn eigentlich der V.a. beta-Thalassämie oder Hämoglobinopathie besteht, da <i><b>Erkrakungen aufgrund einer Kombination von Gendefekten</b> </i> sehr häufig sind.
Der Patient muss nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). <i><b>Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b></i>
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche
Probenstabilität bei -20°C: über Jahre<br /><br />
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.
<br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen Wir empfehlen die Anforderung der HBA-Genetik im Rahmen einer allgemeinen Hämoglobinopathie-Abklärung. Die <i><b>Hämoglobinopathie-Abklärung</b></i> (anforderbar über Lauris) beinhaltet folgendes, Stufen-diagnostisches Vorgehen:
<i><b>1. Stufe:</b></i>
<ul><li>kleines Blutbild</li><li>Berechnung des Quotienten MCV/Erythrozytenzahl (&lt;= 13: Hinweis auf ein Thalassämie-Syndrom)</li><li> Morphologie des roten Blutbildes (z.B. Mikrozyten?, Hypochromie?, Anisozytose?, Target-Zellen?, Sichelzellen?, Mikrosphärozyten?, etc.)</li><li>Retikulozyten-Diff.</li><li>Bestimmung des ZPP (Zink-Protoporphyrin; Fragestellung: Eisenmangel?)</li><li> Hämoglobin-HPLC (Nachweis aberranter Hämoglobine, wie sie bei Hämoglobinopathie [z.B. HbS, HbC, etc.] vorkommen, Quantifizierung von HbF und HbA2 (erhöhtes HbA2: Hinweis auf beta-Thalassämie)</li><li>HBH-Färbung (Hinweis auf alpha-Thalassämia major)</li></ul>
<i><b>2. Stufe:</b></i><br />genetische Diagnostik (nur bei aus der 1. Stufe der Diagnostik sich ergebendem, starken Verdacht auf Hämoglobinopathie oder Thalassämie oder nach&nbsp; Rücksprache mit dem Einsender); diese umfasst:
<ul><li> Sequenzierung des HBB (beta-Globin) Gens (3 Exons inkl. Splice Sites, Anteile der Promotor-Region)</li><li>MLPA (Analyse auf grosse Deletionen und Insertionen) des HBA (alpha-Globin) Gens</li><li> Bei dringendem V.a. alpha- oder beta-Thalassämie und fehlendem Mutationsnachweis mithilfe der oben genannten Methodik kann weitere Analytik erwogen werden (Beratung des Einsenders: Dr. Rossmann,Tel. 7297).</li></ul>
Die <i><b>alleinige Anforderung der MLPA-Analyse des HBA Gens</b></i> ist gewöhnlich nur bei in der Familie bekannter Deletion / Insertion im HBA-Gen sinnvoll.
Umgekehrt ist eine Untersuchung des HBA Gens auf grosse Deletionen und Insertionen auch dann sinnvoll, wenn eigentlich der V.a. beta-Thalassämie oder Hämoglobinopathie besteht, da <i><b>Erkrankungen aufgrund einer Kombination von Gendefekten</b> </i> sehr häufig sind.
indikationen Abklärung einer <i><b>h</b><b>ypochromen, mikrozytären Anämie</b></i> bei gleichzeitig normaler oder sogar erhöhter Erythrozytenzahl, besonders dann, wenn eine familiäre Häufung von Anämie-Erkrankungen besteht und&nbsp;der Patient einen typischen genetischen Hintergrund aufweist (Afrika, arabischer Raum, Asien, Mittelmeer-Raum)
V.a.<i><b>&nbsp;alpha-Thalassämie</b></i> (OMIM 141800)
V.a. <i><b>Kombination</b></i> einer alpha-Thalassämie mit einer beta-Thalassämie oder Hämoglobinopathie
Wir empfehlen die Anforderung der HBA-Genetik im Rahmen einer allgemeinen Hämoglobinopathie-Abklärung. Die <i><b>Hämoglobinopathie-Abklärung</b></i> ist über Lauris anforderbar und beinhaltet ein unter &quot;Bemerkungen&quot; im Detail beschriebenes, Stufen-diagnostisches Vorgehen.
methode 56
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)<br /><br />
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelabar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 <b>Thalassämien:</b><br /> Eine verminderte Synthese von Hämoglobinketten (alpha, beta, gamma, delta) stellen sich phänotypisch als Thalassämiesyndrom dar. Thalassämien gehen mit einer mikrozytären, hypochromen Anämie einher bei normaler oder erhöhter Erythrozytenzahl. Der Quotient aus MCV [fl] und Erythrozytenzahl [Ery / pl] spricht bei Werten &lt; 13 für eine Thalassämie.
<b>Diagnose der alpha-Thalassämie mithilfe der Hämoglobin-HPLC:</b><br />Die Hämoglobin-HPLC (Bio Rad) ermöglicht es, eine grosse Zahl anomaler Hämoglobine zu erkennen. Sie erfasst jedoch Minorformen der alpha-Thalassämie nicht; nur Majorformen mit Homotetrameren (HbH [beta4], Hb-Bart's [gamma4]) lassen sich erkennen. Bei Minorformen finden sich nur einige wenige Erythrozyten mit HbH, die sich zuweilen mit dem HbH-Schnelltest (Färbemethode) nachweisen lassen.
<div class="indent"><div class="indent"><div class="indent"><div class="indent"><b>alpha-Thalassämie und deren molekulargenetische Diagnostik:</b><br /> Die Thalassämie-Syndrome finden sich gehäuft in Asien, Arabien, West- und Mittelafrika. Im Mittelmeerraum ist sie in geringerer Frequenz vertreten. In Deutschland sind immerhin mehr als 100 Fälle in der einheimischen Bevölkerung bekannt geworden. Die alpha-Thalassämie wird zumeist durch Deletionen (werden von unserer MLPA-Analytik mit hoher Sensitivität erfasst; besonders häufig: alpha3.7-Deletion) im HBA Gen Cluster verursacht; Punktmutationen (werden von unserer MLPA-Analytik nicht erfasst) treten nur selten auf. Die Benennung der alpha-Thalassämien erfolgt nach der Anzahl der deletierten Gene:
<ul><li>-a/aa: alpha-Thalassämia minima</li><li>--/aa, -a/-a: alpha-Thalassämia minor</li><li>--/-a: alpha-Thalassämia major, HbH-Krankheit</li><li>--/--: Hydrops fetalis mit Hb Bart's</li></ul></div></div></div></div>
Der Patient muss nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<i><b> Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b></i><br /><br />
links <b>HBA</b>, OMIM 141800: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/141800>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/141800</link>
<b>Hb Variation Database</b>: <link http://globin.cse.psu.edu/globin/hbvar/>http://globin.cse.psu.edu/globin/hbvar/</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download):</b> <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download):</b> <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG</link>.pdf



verweise
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analyt alpha-Globin (HBA) Gen
synonysme
analytx 94
methodenfeldfreieingabe <link http://google.de _blank external-link "Infofenster"><br /></link>
13
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anlyt Aluminium
synonyme
handelsname
einheit ng/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen <div class="indent">Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.</div>
probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Schwermetallintoxikation</li><li>Spurenelementmangel</li><li>Therapieüberwachung</li></ul>
methode 4
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Aluminium
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anlyt Amiodaron
synonyme
handelsname Amiodaron, Amiogamma®, Amiohexal®, Cordarex®, Cordaron®
einheit mg/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 mL Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen
probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen Probenentnahme:
<ul><li>8 bis 12 Stunden nach der letzten Dosis</li><li>bei kontrollierten Therapien auch während des Dosierungsintervalls</li></ul>
indikationen Therapieüberwachung
methode 16
stoerfaktoren
vk
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umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 4
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analyt Amiodaron (gesamt)
synonysme
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anlyt Ammoniak
synonyme
handelsname
einheit µmol/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen 1 ml EDTA-Plasma
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedinungen.
probentransport Der Transport der Probe muss in Eiswasser, erfolgen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung nicht möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Diagnose und Verlaufsbeurteilung des Leberkomas</li><li>Differentialdiagnose komatöser Zustände</li><li>Konvulsion, Lethargie, Koma und Enzephalopathien im Säuglings- und Kleinkindalter</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul><li>Lipämie</li><li>Hämolyse</li></ul>
vk
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links
verweise
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analyt Ammoniak
synonysme
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anlyt
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen


probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen nach Probeneingang
bemerkungen
indikationen Kollagenosen
Medikamenteninduzierter Lupus
Autoimmune Leberererkrankungen
Rheumatoide Arthritis (auch juvenile Formen)
methode 13
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2 Das detektierte Muster gibt Hinweise auf den oder die zugrundeliegenden Autoantikörper. Einige Autoantikörper werden allein aufgrund des Immunfluoreszenzbefundes diagnostiziert (z.B. Ak gegen Zentromere, Nuclear Dots).
Bei positivem ANA-Befund folgt die ENA-Differenzierung und ggf. die Bestimmung der dsDNS-Ak.
Neben den gut charakterisierten Fluoreszenzmustern gibt es auch eine Reihe unbekannter Muster, deren klinische Bedeutung unklar ist. In der ENA-Differenzierung wird daher nur eine Auswahl der klinisch bedeutsamen Autoantikörper erfaßt.

<table><caption>Überblick über einige wichtige Fluoreszenzmuster</caption><thead><tr><th scope="col">Fluoreszenzmuster</th><th scope="col">Assoziierte Autoantikörper</th></tr></thead><tbody><tr><td>Homogen</td><td>dsDNS-Ak, Histone-Ak, gelegentlich Scl-70</td></tr><tr><td>Granulär</td><td><p><i>feingranulär: </i>SSA (Ro)-Ak, SSB (La)-Ak, RNA-Polymerase II und III-Ak, Ku-Ak, Ki-Ak, Mi-2-Ak<i></i></p><p><i>grobgranulär: </i>U1-snRNP-Ak, Sm-Ak</p></td></tr><tr><td>Nukleolär</td><td>PM-Scl-Ak, Scl-70-Ak, RNA-Polymerase-Ak, NOR-Ak, Fibrillarin-Ak, RNA-Helicase II-Ak, Th/To-Ak</td></tr><tr><td>PCNA</td><td>Cyclin-Ak</td></tr><tr><td>Zentromer</td><td>CENP-B, CENP-A</td></tr><tr><td>Nuclear Dots</td><td>PML-Nuclear Bodies&nbsp;</td></tr><tr><td>Kernmembran</td><td>Ak gegen Lamin und Lamin-assoziierte Proteine</td></tr><tr><td>Zytoplasmatische Muster</td><td>Jo-1-Ak, Ribosomen-Ak, AMA, SRP-Ak, Lysosomen-Ak, Peroxisomen-Ak, Golgi-Ak, Tropomyosin-Ak u.v.m.</td></tr></tbody></table>


links
verweise
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analyt ANA (Antinukleäre AK)
synonysme
analytx 74
methodenfeldfreieingabe
17
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anlyt Angiot. Conv. Enz. (ACE)
synonyme ACE
handelsname
einheit U/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen Es wird eine Nüchternabnahme empfohlen (Vermeidung lipämischer Proben).
indikationen <ul><li>Diagnose und Therapie einer Lungensarkoidose</li><li>Lungeninfiltrate</li><li>Abklärung einer Hypertonie</li></ul>
methode 47
stoerfaktoren <ul><li>Lipämie</li><li>Bilirubinämie</li><li>Hämolyse</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Angiotensin-Converting Enzyme
synonysme
analytx 3359
methodenfeldfreieingabe Kinetischer Test
18
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anlyt anti CMV (IgG)
synonyme
handelsname
einheit AU/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Diagnose einer akuten oder früheren Infektion in Verbindung mit CMV-IgM
methode 5
stoerfaktoren Starke Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt anti-CMV (IgG)
synonysme
analytx 2273
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)<br /><br />
19
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anlyt anti CMV (IgM)
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Nachweis einer akuten Infektion
methode 5
stoerfaktoren Starke Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt anti-CMV (IgM)
synonysme
analytx 2274
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
20
uid 513
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anlyt anti HAV (Gesamt-Ig)
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.

probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.

probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.

bemerkungen
indikationen <ul><li>Diagnose einer akuten oder vorangegangenen Hepatitis-A-Virusinfektion</li><li>Nachweis von anti-HAV-IgG nach einer Impfung</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren starke Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt anti-HAV (Gesamt-IgG)
synonysme
analytx 1183
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)

21
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tstamp 1303218952
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anlyt anti HAV (IgM)
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.

probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.

probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.

bemerkungen
indikationen Nachweis einer Hepatitis-A-Virunsinfektion im akuten Stadium
methode 5
stoerfaktoren Starke Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt anti-HAV (IgM)
synonysme
analytx 1184
methodenfeldfreieingabe Chemilumineszenz-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)


22
uid 510
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anlyt Anti-HBc (Gesamt Ig)
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen Indikator für eine akute oder frühere HBV-Infektion
methode 5
stoerfaktoren Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Anti-HBc (Gesamt IgG)
synonysme
analytx 1180
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
23
uid 511
pid 16085
tstamp 1303218567
crdate 1239019610
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anlyt Anti-HBc (IgM)
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen Nachweis einer akuten Hepatitis B
methode 5
stoerfaktoren Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Anti-HBc (IgM)
synonysme
analytx 1181
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
24
uid 112
pid 16085
tstamp 1303218360
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anlyt Anti-HBe
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen <b>Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.</b>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen Das Vorliegen von anti-HBe dient zur Unterscheidung der Frühphase der HBe-Antigenämie und der frühen Rekonvaleszenzphase
methode 5
stoerfaktoren Starke Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Anti-HBe
synonysme
analytx 179
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
25
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anlyt Anti-HBs
synonyme
handelsname
einheit U/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Nachweis der Antikörper-Konzentration nach Impfung</li><li>Überwachung der Rekonvaleszenzphase nach einer akuten Hepatitis-B-Virus-Infektion</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren Starke Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Anti-HBs
synonysme
analytx 1179
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
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anlyt Anti-HCV
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen Screeninguntersuchung zum Nachweis einer Hepatitis-C-Infektion
methode 5
stoerfaktoren Hämolyse
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Anti-HCV
synonysme
analytx 1182
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
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anlyt Anti-Xa Aktivit?t (LMWH)
synonyme Anti Xa F
handelsname
einheit IU/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich 0,4-0,8 IU/ml
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzer Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport <br />Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>15-25°C</td><td>8 Stunden</td></tr></tbody></table>
probeneingang 1
nachbestellung innerhalb von 3h möglich
bemerkungen Optimale Probenentnahme 4-6h nach s.c. Injektion.
Möglichst kurze Transportdauer.
indikationen <ul><li>Monitoring einer Therapie mit niedermolekularem Heparin</li><li>Monitoring einer Therapie mit unfraktioniertem Heparin bei Lupus Antikoagulanz, FXII-Mangel, Antithrombinmangel</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise Gerinnungsanalysen, 6. Auflage S.158, Barthels, Poliwoda


Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S. 116f , Gressner, Arndt
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analyt Anti-Xa Aktivität
synonysme
analytx 342
methodenfeldfreieingabe Kinetischer Farbtest mit chromogenem Substrat
28
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anlyt Antistreptolysin-Titer
synonyme
handelsname
einheit U/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 2 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen Verdacht auf Streptokokkeninfektion
methode 37
stoerfaktoren <ul><li>Lipämie</li><li>Bilirubinämie</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Antistreptolysin-O
synonysme
analytx 88
methodenfeldfreieingabe
29
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anlyt Antithrombin
synonyme AT III, AT
handelsname
einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzer Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport <br />Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>15-25°C</td><td>8 Stunden<br /><br /></td></tr></tbody></table>
probeneingang 1
nachbestellung innerhalb von 3 h möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Sepsis</li><li>Verbrauchskoagulopathie</li><li>Thrombophiliediagnostik</li><li>Nicht Ansprechen einer Heparintherapie</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise Labor und Diagnose, 5. Auflage 1998, S.631ff, L.Thomas
Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage 2007 S.114f, Gressner, Arndt
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analyt Antithrombin
synonysme
analytx 92
methodenfeldfreieingabe Kinetischer Farbtest mit chromogenem Substrat
30
uid 47
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tstamp 1299164373
crdate 1239019610
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anlyt Apo A1
synonyme
handelsname
einheit g/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Früherkennung eines atherogenen Risikos</li><li>Therapiekontrolle bei lipidregulierenden Medikamenten</li></ul>
methode 42
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 2
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Apo-Lipoprotein A1
synonysme
analytx 83
methodenfeldfreieingabe
31
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tstamp 1299164374
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anlyt Apo B
synonyme
handelsname
einheit g/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Früherkennung eines atherogenen Risikos</li><li>Therapiekontrolle bei lipidregulierenden Medikamenten</li></ul>
methode 42
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_parent 0
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analyt Apo-Lipoprotein B
synonysme
analytx 84
methodenfeldfreieingabe
32
uid 519
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anlyt APO-B-3500 Mutation
synonyme Nachweis der Apolipoprotein B-100 Mutation (10708G>A, R3500Q)
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br /><br />Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.<br /><br />
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre<br /><br />
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Apolipoprotein B(ApoB), Hypercholesterinämie,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/107730
methode 59
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.
links Apolipoprotein B (ApoB),Hypercholesterinämie. <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/107730>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/107730</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt APOB-100 Mutation
synonysme
analytx 1217
methodenfeldfreieingabe
33
uid 49
pid 16085
tstamp 1307088031
crdate 1239019610
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sorting 47360
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anlyt Apo-E-Polymorphismus
synonyme Nachweis der Apolipoprotein E Polymorphismen (Varianten E2, E3, E4)
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br /><br />Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.<br /><br /><br />
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Hyperlipoproteinämie Typ III, OMIM107741
Alzheimer-Demenz-Prädisposition, OMIM104300
methode 59
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)<br /><br />
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar<br /><br />
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
links Hyperlipoproteinämie Typ III, <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/107741>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/107741</link>
Alzheimer-Demenz-Prädisposition, <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/104300>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/104300</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt ApoE-Polymorphismen
synonysme
analytx 85
methodenfeldfreieingabe
34
uid 50
pid 16085
tstamp 1305877058
crdate 1239019610
cruser_id 1
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t3ver_wsid 0
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t3ver_state 0
t3ver_stage 0
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sorting 47616
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anlyt APTT
synonyme Aktivierte Partielle Thromboplastinzeit
handelsname
einheit sec
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc"><li class="MsoNormal">kurzer Venenstau</li><li class="MsoNormal">grosslumige Nadel&nbsp;</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">das Mischverhältnis (1:10 = Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach Blutentnahme 2-3 Mal schwenken</li></ul>
probentransport &nbsp;<br />Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen&nbsp;

probenstabilitaet Stabilität: 3h bei 15-25 °C
&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; 3d bei 4-8 °C
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 h möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Screeningtest für das endogene Gerinnungssystem (Mangel an den Einzelfaktoren II, V, VIII, IX, X, XI, XII und Fibrinogen)</li><li>Therapiemonitoring für Antikoagulation mit unfraktioniertem Heparin</li><li>Lupus Antikoagulantien und andere Hemmkörper</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul type="disc"><li>lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li><li class="MsoNormal">Lupus Antikoagulantien</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt APTT
synonysme
analytx 86
methodenfeldfreieingabe
35
uid 1303
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tstamp 1306931526
crdate 1281967085
cruser_id 0
t3ver_oid 0
t3ver_id 0
t3ver_wsid 0
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t3ver_state 0
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sorting 22272
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anlyt
synonyme Analyse des HBB Gens, Diagnostik der beta-Thalassämie
handelsname
einheit <b>Nomenklatur:</b> Benennung der Mutationen nach HGVS und traditionell nach der Hb Variation Database
referenzbereich Sequenzierung der HBB-Exons 1-3, inkl. Splice Sites: wt
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen 200 µl EDTA-Blut; optimal: 2,7 ml EDTA-Blut<br /><br />
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.
<b>Was muss im Vorfeld einer Analyse des beta-Globin Gens geklärt werden?</b><br /> Ist eine genetische HBB-Diagnostik geplant, sollten folgende Daten vor Einsendung von Material (2.7 ml EDTA-Blut) erhoben und dem analysierenden Labor mitgeteilt werden:<br />
<ol><li>Symptomatik des Patienten,</li><li>Familienanamnese,</li><li>ethnischer Hintergrund des Patienten (Patienten stammen gewöhnlich aus Gebieten, in denen die Malaria endemisch ist; Thalassämien kommen typischerweise in Afrika, Asien, dem arabischen Raum und dem Mittelmeer-Raum vor).</li></ol>
Wir empfehlen die Anforderung der HBB-Genetik im Rahmen einer allgemeinen Hämoglobinopathie-Abklärung. Die <i><b>Hämoglobinopathie-Abklärung</b></i> ist über Lauris anforderbar und beinhaltet ein unter &quot;Bemerkungen&quot; im Detail beschriebenes, Stufen-diagnostisches Vorgehen.
Die alleinige Anforderung der Sequenzierung des HBB Gens ist gewöhnlich nur bei in der Familie bekannter Mutation im HBB Gen sinnvoll.
Umgekehrt ist eine Sequenzierung des HBB Gens auch dann sinnvoll, wenn eigentlich der V.a. alpha-Thalassämie oder Hämoglobinopathie besteht, da <i><b>Erkrakungen aufgrund einer Kombination von Gendefekten</b> </i> sehr häufig sind.
Der Patient muss nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). <i><b>Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /></b></i>
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche
Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen Wir empfehlen die Anforderung der HBB-Genetik im Rahmen einer allgemeinen Hämoglobinopathie-Abklärung. Die <i><b>Hämoglobinopathie-Abklärung</b></i> (anforderbar über Lauris) beinhaltet folgendes, Stufen-diagnostisches Vorgehen:
<i><b>1. Stufe:</b></i>
<ul><li>kleines Blutbild</li><li>Berechnung des Quotienten MCV/Erythrozytenzahl (&lt;= 13: Hinweis auf ein Thalassämie-Syndrom)</li><li> Morphologie des roten Blutbildes (z.B. Mikrozyten?, Hypochromie?, Anisozytose?, Target-Zellen?, Sichelzellen?, Mikrosphärozyten?, etc.)</li><li>Retikulozyten-Diff.</li><li>Bestimmung des ZPP (Zink-Protoporphyrin; Fragestellung: Eisenmangel?)</li><li> Hämoglobin-HPLC (Nachweis aberranter Hämoglobine, wie sie bei Hämoglobinopathie [z.B. HbS, HbC, etc.] vorkommen, Quantifizierung von HbF und HbA2 (erhöhtes HbA2: Hinweis auf beta-Thalassämie)</li><li>HBH-Färbung (Hinweis auf alpha-Thalassämia major)</li></ul>
<i><b>2. Stufe:</b></i><br />genetische Diagnostik (nur bei aus der 1. Stufe der Diagnostik sich ergebendem, starken Verdacht auf Hämoglobinopathie oder Thalassämie oder nach&nbsp; Rücksprache mit dem Einsender); diese umfasst:
<ul><li> Sequenzierung des HBB (beta-Globin) Gens (3 Exons inkl. Splice Sites, Anteile der Promotor-Region)</li><li>MLPA (Analyse auf grosse Deletionen und Insertionen) des HBA (alpha-Globin) Gens</li><li> Bei dringendem V.a. alpha- oder beta-Thalassämie und fehlendem Mutationsnachweis mithilfe der oben genannten Methodik kann weitere Analytik erwogen werden (Beratung des Einsenders: Dr. Rossmann,Tel. 7297).</li></ul>
Die <i><b>alleinige Anforderung der MLPA-Analyse des HBB Gens</b></i> ist gewöhnlich nur bei in der Familie bekannter Mutation im HBB-Gen sinnvoll.
Umgekehrt ist eine Sequenzierung des HBB Gens auch dann sinnvoll, wenn eigentlich der V.a. alpha-Thalassämie oder Hämoglobinopathie besteht, da <i><b>Erkrakungen aufgrund einer Kombination von Gendefekten</b> </i> sehr häufig sind.
indikationen Abklärung einer <i><b>h</b><b>ypochromen, mikrozytären Anämie</b></i> bei gleichzeitig normaler oder sogar erhöhter Erythrozytenzahl, besonders dann, wenn eine familiäre Häufung von Anämie-Erkrankungen besteht und&nbsp;der Patient einen typischen genetischen Hintergrund aufweist (Afrika, arabischer Raum, Asien, Mittelmeer-Raum)
V.a.<i><b> beta-Thalassämie</b></i> (OMIM 141900)
V.a. <i><b>Kombination</b></i> einer beta-Thalassämie mit einer alpha-Thalassämie oder Hämoglobinopathie
V.a. <i><b>Hämoglobinopathie</b></i> (z.B. HbS [Sichelzellanämie], HbC, HbD, HbE, etc.]
Wir empfehlen die Anforderung der HBB-Genetik im Rahmen einer allgemeinen Hämoglobinopathie-Abklärung. Die <i><b>Hämoglobinopathie-Abklärung</b></i> ist über Lauris anforderbar und beinhaltet ein unter &quot;Bemerkungen&quot; im Detail beschriebenes, Stufen-diagnostisches Vorgehen.
methode 53
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)<br /><br />
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelabar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 <b>Thalassämien:</b><br /> Eine verminderte Synthese von Hämoglobinketten (alpha, beta, gamma, delta) stellen sich phänotypisch als Thalassämiesyndrom dar. Thalassämien gehen mit einer mikrozytären, hypochromen Anämie einher bei normaler oder erhöhter Erythrozytenzahl. Der Quotient aus MCV [fl] und Erythrozytenzahl [Ery / pl] spricht bei Werten &lt; 13 für eine Thalassämie.<br />Die beta-Thalassämien werden überwiegend autosmomal rezessiv vererbt und duch Mutationen im HBB Gen hervorgerufen, die zu einer verminderten Synthese von beta-Ketten führen.
<b>Hämoglobinopathien:</b><br />Bei den Hämoglobinopathien handelt es sich ebenfalls um eine überwiegend autosomal rezessiv vererbte Erkrankungsgruppe. Sie werden zumeist durch Mutationen im HBB-Gen hervorgerufen und sind durch das Auftreten von strukturell aberranter Hämoglobin-Varianten charakterisiert. Die Symptomatik der Patienten reicht von einer Anämie unterschiedlichen Ausmasses bishin zu Symptomfreiheit.
<b>Diagnostik der beta-Thalassämien und Hämoglobinopathien mithilfe der Hämoglobin-HPLC:</b><br /> Die Hämoglobin-HPLC (Bio Rad) ermöglicht es, eine grosse Zahl anomaler Hämoglobine zu erkennen, wie z.B. HbS, HbC, HbD Los Angeles, HbE, HbO Arab, &nbsp;etc.. Neben einer reinen Detektion ist auch die Quantifizierung der normalen und aberranten Hämoglobine möglich. Ein erhöhtes HbA2 (&gt;= 3.3%) ist als Hinweis auf eine beta-Thalassämie zu werten.
<div class="indent"><div class="indent"><div class="indent"><div class="indent"><b>Molekulargenetische Diagnostik von beta-Thalassämien und Hämoglobinopathien:</b><br /> Mithilfe der von uns durchgeführten Sequenzierung der Exons des HBB-Gens und ihrer Splice Sites, sowie von Anteilen des Promotors, erfassen wir den Grossteil der beta-Thalassämie Mutationen (Punktmutationen, kleine Deletionen und Insertionen) und einen Grossteil der die beta-Kette betreffenden Hämoglobinopathie Mutationen (z.B.HbS, HbC, HbD Los Angeles, HbE, HbO Arab etc.). Grosse Deletionen und Insertionen im HBB Gen werden von unserer Analytik nicht erfasst, sind allerdings für die Pathogenese von Hämoglobinopathien und Thalassämien auch nur von untergeordneter Bedeutung.
<b>Benennung der beta-Thalassämien:</b>
beta-Thalassämia minor (u.U. auch minima):<br />heterozygotes Vorliegen einer Thalassämie-Mutation im HBB Gen;
beta-Thalassämia intermedia:
<ul><li>Vorliegen einer Thalassämie-Mutation im HBB Gen und eine Triplikation des HBA Gens (verstärkt den Exzess an alpha-Ketten)</li><li>Vorliegen bestimmter, besonders schwerwiegender beta-null-Mutationen in heterozygoter Ausprägung</li></ul>
beta-Thalassämia major:<br />homozygotes Vorliegen einer Thalassämie-Mutation im HBB Gen
&nbsp;<br />Der Patient muss nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<i><b> Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b></i></div></div></div></div>
links <b>HBB</b>, OMIM 141900: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/141900>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/141900</link>
<b>Hb Variation Database</b>: <link http://globin.cse.psu.edu/globin/hbvar/>http://globin.cse.psu.edu/globin/hbvar/</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>
verweise
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analyt beta-Globin (HBB) Gen
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anlyt Blei
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mindestvolumen 1 mL EDTA-Vollblut
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen
probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen
probenstabilitaet
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nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Schwermetallintoxikation</li><li>Spurenelementmangel</li><li>Therapieüberwachung</li></ul>
methode 4
stoerfaktoren
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anlyt Blei-Konz. i. U.
synonyme
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therapeutischerbereich
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mindestvolumen 1 ml Urin
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen
probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen
probenstabilitaet
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nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Verdacht auf Schwermetallintoxikation</li><li>Spurenelementemangel</li><li>Therapieüberwachung</li></ul>
methode 4
stoerfaktoren
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anlyt BNP (Abbott)
synonyme B-Typ natriuretisches Peptid
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therapeutischerbereich
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mindestvolumen 1 ml EDTA-Plasma
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 4 Stunden möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Herzinsuffizienz</li><li>Akutes Koronarsyndrom</li><li>Therapieüberwachung bei linksventrikulärer&nbsp; Funktionsstörung</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren
vk
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methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
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anlyt C-Peptid
synonyme
handelsname
einheit ng/ml
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therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 2 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Differentialdiagnostische Abklärung von Hypoglykämien</li><li>Indikator der Funktion und Kapazität der Beta-Zellen des Pankreas</li><li>Beurteilung der Insulinsekretion bei Patienten mit Diabetes mellitus oder gestörter Glucosetoleranz im Rahmen eines oralen Glucosetoleranztests</li><li>Beurteilung der Insulinrestsekretion bei Patienten mit Diabetes mellitus Typ1</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren
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analyt C-Peptid
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methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
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anlyt C1-Esterase-Inhibitor
synonyme
handelsname
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therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal" style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt"><span>Kurzzeitiger Venenstau<p></p></span></li><li class="MsoNormal" style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt"><span>Großlumige Nadel<p></p></span></li><li class="MsoNormal" style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt"><span>Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen<p></p></span></li><li class="MsoNormal" style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt"><span>Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden<p></p></span></li><li class="MsoNormal" style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt"><span>Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet<p></p></span></li><li class="MsoNormal" style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt"><span>Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken<p></p></span></li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von 2 h möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Verminderte Aktivitäten durch angeborene oder erworbene Störung</li><li>Abklärung hereditäres Angioödem</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal" style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; mso-margin-top-alt: auto; mso-margin-bottom-alt: auto"><span>lipämische, hämolytische und ikterische Proben<p></p></span></li><li class="MsoNormal" style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; mso-margin-top-alt: auto; mso-margin-bottom-alt: auto"><span>Unter- oder überfüllte Proben<p></p></span></li><li class="MsoNormal" style="MARGIN: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; mso-margin-top-alt: auto; mso-margin-bottom-alt: auto"><span>in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung<p></p></span></li></ul>
vk
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umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2
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verweise
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analyt C1-Esterase-Inhibitor
synonysme
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anlyt C13-Harnstoff-Atemtest
synonyme
handelsname
einheit Promille
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 1
mindestvolumen 1 Beutel Atemluft
abnahmebedingungen Der Test wird am nüchternen Patienten durchgeführt.
probentransport Der Test wir im Zentrallabor durchgeführt, Probentransport entfällt.
probenstabilitaet keine Einschränkung
probeneingang 0
nachbestellung
bemerkungen
indikationen Kontrolle nach Eradikationstherapie
Ersttest bei Kindern
methode 1
stoerfaktoren Testdurchführung während oder kurze Zeit nach Antibiotikaeinnahme (zeitliches Intervall von zwei Wochen sollte mindestens eingehalten werden.
Einnahme von
<ul><li>Protonenpumpen-Inhibitoren, </li><li>H2-Antagonisten</li><li>Antibiotika</li></ul>
vk
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umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2 Kontrolle frühestens 4 Wochen nach Beendigung der Eradikationstherapie
links
verweise Braden et al. 13C-breath tests: Current state of the art and future directions. (2007) Dig Liver Dis. 2007 Sep;39(9):795-805
Braden B Methods and functions: Breath tests. (2009) Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2009;23(3):337-52

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analyt C13-Harnstoff-Atemtest
synonysme
analytx 109
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anlyt C3c Komplement
synonyme
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einheit g/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen Beurteilung der Entzündungsaktivtät bei Erkrankungen mit Komplementverbrauch
<ul><li>erhöht bei: akuten und chronischen Infektionen</li><li>erniedrigt bei: Immumkomplexerkrankungen, Autoimmunkrankheiten</li></ul>
methode 42
stoerfaktoren
vk
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umrechnungsfaktoren
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bemerkungen2
links
verweise
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analyt C3c Komplement
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anlyt C4 Komplement
synonyme
handelsname
einheit g/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 2 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen Beurteilung der Entzündungsaktivität bei Erkrankungen mit Komplementverbrauch:
<ul><li>erhöht bei: akuten und chronischen Infektionen</li><li>erniedrigt bei: Immunkomplexerkrankungen, Autoimmunerkrankungen</li></ul>
methode 42
stoerfaktoren <ul><li>Bilirubinämie</li><li>Hämolyse</li></ul>
vk
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umrechnungsfaktoren
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analyt C4 Komplement
synonysme
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anlyt CA 125 (Abbott)
synonyme
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einheit U/ml
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therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Verdacht auf Ovarialkarzinom</li><li>Therapie- und Verlaufskontrolle beim Ovarialkarzinom</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren Interferenzen durch HAMA möglich.
vk
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umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
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links
verweise
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analyt CA 125
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methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA), Fa. Abbott
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anlyt CA 15-3 (Abbott)
synonyme
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einheit U/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen Therapie- und Verlaufskontrolle des Mammakarzinoms
methode 5
stoerfaktoren
vk
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umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
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links
verweise
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analyt CA 15-3
synonysme
analytx 2755
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA), Fa. Abbott
46
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anlyt CA 19-9 (Abbott)
synonyme GICA /Gastrointestinal cancer antigen)
handelsname
einheit U/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen Verdacht auf Pankreaskarzinom, hepatobiliäres Karzinom und Magenkarzinom
methode 5
stoerfaktoren
vk
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umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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analyt CA 19-9
synonysme
analytx 2756
methodenfeldfreieingabe Chemilumineszence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA), Fa. Abbott
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anlyt CA 72-4
synonyme Cancer Antigen 72-4
handelsname
einheit U/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Therapie- und Verlaufskontrolle beim Magenkarzinom als Erstmarker</li><li>Als Zweitmarker beim muzinösen Ovarialkarzinom</li></ul>
methode 9
stoerfaktoren <ul><li>Bei Patienten unter Therapie&nbsp;mit hohen Biotin-Dosen (&gt; 5 mg/Tag) sollte die Probenentnahme mindestens 8 Stunden nach der letzten Applikation erfolgen</li><li>Hämolyse (Hb &gt; 2,2 g/dl)</li><li>Lipämie (Triglyceride &gt; 1500 mg/dl)</li><li>Interferezen durch HAMA möglich</li></ul>
vk
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umrechnungsfaktoren
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analyt CA 72-4
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anlyt
synonyme Familiäre hemiplege Migräne und Episodische Ataxie Typ 2 (Sequenzierung der Exons des CACNA1A-Gens incl. Splice Sites)
handelsname
einheit Nomenklatur: Benennung nach HGVS
referenzbereich Sequenzierung der CACNA1A-Exons (1 - 47), inkl. Splice Sites: wt
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br />Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.<br /><br />
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Familiäre hemiplege Migräne Typ1 (FHM1), OMIM 141500
Episodische Ataxie Typ2(EA2), OMIM 108500

methode 53
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
links FHM1, <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/141500>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/141500</link>
EA2, <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/108500>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/108500</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>


verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt CACNA1A Gen (FHM)
synonysme
analytx 2303
methodenfeldfreieingabe
49
uid 66
pid 16085
tstamp 1299164374
crdate 1239019610
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anlyt Calcium
synonyme
handelsname
einheit mmol/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen Diagnose und Verlaufskontrolle von Hypocalcämie und Hypercalcämie
<ul><li>Hypocalcämien: <br />- Fehlen bzw. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen<br />- mangelnde Vitamin-D-Bildung</li><li>Hypercalcämie:<br />- verstärkte Mobilisation von Calcium aus dem Skelettsystem<br />- vermehrte intestinale Resorption</li></ul>
<div class="indent"><div class="indent"></div></div>
methode 47
stoerfaktoren <ul><li>Lipämie</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_diffsource
analyt Calcium
synonysme
analytx 114
methodenfeldfreieingabe Farbkomplexbildung mit Arsenazo III
50
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anlyt Carbamazepin
synonyme
handelsname Tegretal®, Carbaflux®, Carbagamma®, Finlepsin®
einheit mg/l
referenzbereich
therapeutischerbereich 4,0 - 12,0 mg/l (Angabe des Testherstellers).
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Therapiekontrolle</li><li>Verdacht auf Überdosierung</li><li>Verdacht auf Arzneimittelinteraktionen und Malabsorption</li></ul>
methode 10
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Carbamazepin
synonysme
analytx 123
methodenfeldfreieingabe
51
uid 1222
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anlyt
synonyme
handelsname Carbaflux®, Carbagamma®, Finlepsin®, Tegretal®
(Metabolit&nbsp;von Carbamazepin)
einheit mg/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 mL Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen
probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen Empfehlung: Blutentnahme vor Gabe der nächsten Medikamentendosis
indikationen Therapieüberwachung
methode 16
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 4
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_parent 0
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analyt Carbamazepin-10,11-Epoxid
synonysme
analytx 3247
methodenfeldfreieingabe
52
uid 1308
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tstamp 1307083623
crdate 1281967085
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anlyt
synonyme Diagnostik des hypokalzurischen Hyperkalzämie-Syndroms (FHH) und des neonatalen, schwerwiegenden Hyperparathyreoidismus (NSHPT)
handelsname
einheit <b>Nomenklatur:</b> Benennung der Mutationen nach HGVS
referenzbereich Sequenzierung der CASR-Exons (2 - 7), inkl. Splice Sites: wt

therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.
<b>Was muss im Vorfeld einer Untersuchung des CASR-Gens geklärt werden?</b><br />Ist eine genetische CASR-Diagnostik geplant, sollten folgende Daten vor Einsendung von Material (2.7 ml EDTA-Blut) erhoben und dem analysierenden Labor mitgeteilt werden:
<ul><li>Bestimmung von Calcium, Magensium und Phosphat im Plasma, von PTH, 25-OH Vit. D und 1,25-OH Vit. D im Serum, von Calcium im Urin, sowie der Ceatitnin-Clearance,</li><li>Mdikamentenanamnese (bes. Vit. D, Thiazid-Diuretika und Lithium),</li><li>Ausschluss eines sekundären Hyperparathyreoidismus,</li><li>Alter des Patienten bei Erstmanifestation,</li><li>Familienanamnese,</li><li>ethnischer Hintergrund des Patienten.</li></ul>

Zudem muss der Patient nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<i><b> Eine Kopie der Einwilligungse</b></i>rklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche
Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.
Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.
bemerkungen
indikationen V.a. <b>FHH</b> (familiäres, hypokalzurisches Hyperkalzämie-Syndrom, OMIM 145980):<br /> mit milder Hyperkalzämie und Hypermagnesiämie, sowie Hyperkalzurie und hoch normalem oder mäassig erhöhtem PTH.
<div class="indent">V.a. <b>NSHPT</b> (neonat., schwerwiegender Hyperparathyreoidismus, OMIM 239200):
<ul><li>Hypotonie, Dehydratation, Konstipation und Trinkschwäche in Kombination mitdeutlicher Hyperkalzämie, hohem PTH und Hypokalzurie beim Neugeborenen,</li><li>schwere hyperparathyreoide Knochenerkrankung mit Manifestation bis zum 6. Lebensmonat,</li><li>Hypertrophie der Nebenschilddrüsen.</li></ul>

V.a. <b>ADH</b> (autosomal dominater Hypoparathyreoidismus, OMIM 146200)
<ul><li>milde Hypokalzämie bei eher niedrigem PTH in KOmbination mit Hyperkalzurie</li><li>meist milde Symptomatik; es können Parästhesien, Tetanie undLaryngospasmus, sowie epileptische Anfälle auftreten.</li></ul>

Nebenbefundlich wird das Bartter-Syndrom Typ V miterfasst.
<b>Familienuntersuchung</b>: bekannte CASR-Mutation bei einem Familienangehörigen</div>
methode 53
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelabar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 <b>Der Calcium Sensing Receptor (CASR)</b>
Der Calcium Sensing Receptor ist ein G-Protein gekoppelter Rezeptor mit einer sehr hohen Affinität für Calcium. Er ist integraler Bestandteil des Calcium- Sensormechanismus der Hauptzellen der Nebenschilddrüsen. Mit seiner Hilfe&nbsp; kann der extrazelluläre Calcium-Spiegel sehr schnell und genau reguliert werden. Bindung von Calcium an den Rezeptor fürht zur Inhibition der PTH-Ausschüttung. Dadurch sinkt der Calcium-Spiegel.
<b>Mutationen im CASR-Gen:</b>
<i>Inativierende Mutationen:</i>
<ul><li>Inhibiton der PTH-Sekretion erst bei höheren Ca<sup>2+</sup>-Spiegeln („Ca<sup>2+</sup> set point“ erhöht)</li><li>Serum: PTH, Ca<sup>2+</sup> und Mg<sup>2+</sup> erhöht, Urin: Ca<sup>2+</sup> erniedrigt,</li></ul>
Folgen:
<ol><li>heterozygote Mutationen: familiäres hypokalzurisches Hyperkalzämie-Syndrom (<b>FHH</b> = HHC1)</li><li>homozygote Mutationen, compound heterozygote Mutationen, sowie heterozygote, dominant negative Mutationen: neonataler, schwerwiegender Hyperparathyreoidismus (<b>NSHPT</b>)</li></ol>

<i>Aktivierende Mutationen:</i>
<ul><li>Inhibiton der PTH-Sekretion schon bei rel. niedrigen Ca<sup>2+</sup>-Spiegeln („Ca<sup>2+</sup> setpoint“ erniedrigt)</li><li>Serum: PTH und Ca<sup>2+</sup> erniedrigt, Urin: Ca<sup>2+</sup> erhöht, </li></ul>
Folgen:<br />autosomal dominante Hypocalcämie (<b>ADH</b>)
<b></b>
<b>Analyse des CASR-Gens:</b><br />Herkömmliche Sequenzierung der Exons 2 - 7 des CASR-Gens, incl. Splice Sites.
<b>Erkrankungen, die mit Mutationen im CASR einhergehen und derenSymptomatik:</b>
<b>1. FHH</b> (familiäres, hypokalzurisches Hyperkalzämie-Syndrom, OMIM 145980):<br /> mit milder Hyperkalzämie und Hypermagnesiämie, sowie Hyperkalzurie und hoch normalem oder mäassig erhöhtem PTH.
<b>2. NSHPT</b> (neonat., schwerwiegender Hyperparathyreoidismus, OMIM 239200):<br />
<ul><li>Hypotonie, Dehydratation, Konstipation und Trinkschwäche in Kombination mitdeutlicher Hyperkalzämie, hohem PTH und Hypokalzurie beim Neugeborenen,</li><li>schwere hyperparathyreoide Knochenerkrankung mit Manifestation bis zum 6. Lebensmonat,</li><li>Hypertrophie der Nebenschilddrüsen.</li></ul>

<b>3. ADH</b> (autosomal dominater Hypoparathyreoidismus, OMIM 146200)
<ul><li>milde Hypokalzämie bei eher niedrigem PTH in KOmbination mit Hyperkalzurie</li><li>meist milde Symptomatik; es können Parästhesien, Tetanie undLaryngospasmus, sowie epileptische Anfälle auftreten.</li></ul>

<b>4.</b> Nebenbefundlich wird das <b>Bartter-Syndrom Typ V</b> miterfasst.
<b>Was muss im Vorfeld einer Untersuchung des CASR-Gens geklärt werden?</b>
Ist eine genetische CASR-Diagnostik geplant, sollten folgende Daten vor Einsendung von Material (2.7 ml EDTA-Blut) erhoben und dem analysierenden Labor mitgeteilt werden:
<ul><li>Bestimmung von Calcium, Magensium und Phosphat im Plasma, von PTH, 25-OH Vit. D und 1,25-OH Vit. D im Serum, von Calcium im Urin, sowie der Creatitnin-Clearance,</li><li>Mdikamentenanamnese (bes. Vit. D, Thiazid-Diuretika und Lithium),</li><li>Ausschluss eines sekundären Hyperparathyreoidismus,</li><li>Alter des Patienten bei Erstmanifestation,</li><li>Familienanamnese,</li><li>ethnischer Hintergrund des Patienten.</li></ul>

Zudem muss der Patient nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<b> Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b>
links <b>FHH</b> OMIM 145980: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/145980>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/145980</link>
<b>NSHPT</b> OMIM 239200: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/239200>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/239200</link>
<b>ADH</b> OMIM 146200: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/146200>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/146200</link>
<b>Calcium Sensing Receptor Database</b>: <link http://www.casrdb.mcgill.ca>http://www.casrdb.mcgill.ca/</link>
<b>LOVD2 CASR Database</b>: <link https://grenada.lumc.nl/LOVD2/mendelian_genes/home.php?select_db=CASR>https://grenada.lumc.nl/LOVD2/mendelian_genes/home.php?select_db=CASR</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt CASR Gen (FHH)
synonysme
analytx 3780
methodenfeldfreieingabe
53
uid 1161
pid 16085
tstamp 1304583774
crdate 1239019610
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t3ver_label
t3ver_state 0
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t3_origuid 0
sorting 299520
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anlyt CCP (IgG)-AK
synonyme
handelsname
einheit U/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.<br /><br />
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen Rheumatoide Arthritis
methode 5
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt CCP (IgG)-AK
synonysme
analytx 3517
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
54
uid 1320
pid 16085
tstamp 1307084025
crdate 1281967085
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anlyt
synonyme Diagnostik des Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor Syndroms (HPT-JT)
handelsname
einheit <b>Nomenklatur:</b> Benennung der Mutationen nach HGVS
referenzbereich Sequenzierung der CDC73-Exons (1 - 17), inkl. Splice Sites: wt
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.
<b>Was muss im Vorfeld einer Untersuchung des CDC73-Gens geklärt werden?</b>
Ist eine genetische CDC73-Diagnostik geplant, sollten folgende Daten vor Einsendung von Material (2.7 ml EDTA-Blut) erhoben und dem analysierenden Labor mitgeteilt werden:<br />&nbsp;&nbsp; * Bestimmung von Calcium, Magensium und Phosphat im Plasma, von PTH,<br />&nbsp; &nbsp; &nbsp; 25-OH Vit. D und 1,25-OH Vit. D im Serum, von Calcium im Urin, sowie der<br /> &nbsp; &nbsp; &nbsp; Creatitnin-Clearance,<br />&nbsp;&nbsp; * Mdikamentenanamnese (bes. Vit. D, Thiazid-Diuretika und Lithium),<br /> &nbsp;&nbsp; * Ausschluss eines sekundären Hyperparathyreoidismus,<br />&nbsp;&nbsp; * Alter des Patienten bei Erstmanifestation,<br />&nbsp;&nbsp; * Familienanamnese,<br />&nbsp;&nbsp; * ethnischer Hintergrund des Patienten.
Zudem muss der Patient nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<i><b> Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b></i>
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche
Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 0
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.
Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.
bemerkungen
indikationen V.a. <b>HPT-JT</b> (Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor Syndrom, OMIM 145980):<br />typ. Tumore, die bei HPT-JT auftreten:<br />- cystische Tumore der Nebenschilddrüsen mit HPT (80-90%),<br />- ossifizierende, cystische Tumore von Ober- und Unterkiefer (30-40%)<br />- Läsionen der Nieren (20%)<br />- Carcinome der Nebenschilddrüsen (15%)
<div class="indent"><b></b>
V.a. <b>FIHP</b> (Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus, OMIM 145000)<br /><br /><b>Familienuntersuchung</b>: bekannte CDC73-Mutation bei einem Familienangehörigen</div>
methode 53
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelabar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 <b>Das CDC73 (HRPT2; Protein: Parafibromin) Gen und das HPT-JT Syndrom (Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor Syndrom)</b><b>:</b>
Das CDC73 (cell division cycle 73) Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, dessen Inaktivierung zur Tumor- Enststehung führt (&quot;two hit&quot; Hypothese). Heterozygote <br /> Keimbahnmutationen führen zum HPT-JT Syndrom (dominanter Erbgang).<br />Folgende Tumore treten bei Betroffenen typischerweise auf:<br />- cystische Tumore der Nebenschilddrüsen mit HPT (80-90%),<br />&nbsp; häufig alle 4 Nebenschilddrüsen asynchron betroffen,<br />&nbsp; Erstmanifestation meist in der späten Adoleszenz;<br />- ossifizierende, cystische Tumore von Ober- und Unterkiefer (30-40%);<br />- Läsionen der Nieren (20%):<br />&nbsp; * Nierenzysten,<br />&nbsp; * Harmatome,<br />&nbsp; * Wilms-Tumor;<br />- Carcinome der Nebenschilddrüsen (15%).
<b>Analyse des CDC73-Gens:</b>
Herkömmliche Sequenzierung der Exons 1 - 17 des CDC73-Gens, incl. Splice Sites.
<b>Was muss im Vorfeld einer Untersuchung des CDC73-Gens geklärt werden?</b>
Ist eine genetische CDC73-Diagnostik geplant, sollten folgende Daten vor Einsendung von Material (2.7 ml EDTA-Blut) erhoben und dem analysierenden Labor mitgeteilt werden:<br /> &nbsp;&nbsp; * Bestimmung von Calcium, Magensium und Phosphat im Plasma, von PTH,<br />&nbsp; &nbsp; &nbsp; 25-OH Vit. D und 1,25-OH Vit. D im Serum, von Calcium im Urin, sowie der<br /> &nbsp; &nbsp; &nbsp; Creatitnin-Clearance,<br /> &nbsp;&nbsp; * Mdikamentenanamnese (bes. Vit. D, Thiazid-Diuretika und Lithium),<br />&nbsp;&nbsp; * Ausschluss eines sekundären Hyperparathyreoidismus,<br />&nbsp;&nbsp; * Alter des Patienten bei Erstmanifestation,<br />&nbsp;&nbsp; * Familienanamnese,<br />&nbsp;&nbsp; * ethnischer Hintergrund des Patienten.
Zudem muss der Patient nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<b> Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b>
links <b>HPT-JT</b> (Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor Syndrom) OMIM 145980: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/145980>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/145980</link>
<b>FIHP</b> (Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus, OMIM 145000: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/145000>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/145000</link>
<b>LOVS2 CDC73 Database</b>: <link https://grenada.lumc.nl/LOVD2/mendelian_genes/home.php?select_db=CDC73>https://grenada.lumc.nl/LOVD2/mendelian_genes/home.php?select_db=CDC73</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt CDC73 (HRPT2) Gen
synonysme
analytx 3944
methodenfeldfreieingabe
55
uid 868
pid 16085
tstamp 1303220796
crdate 1239019610
cruser_id 1
t3ver_oid 0
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t3ver_state 0
t3ver_stage 0
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sorting 229632
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anlyt CEA (Abbott)
synonyme Carcinoembryonales Antigen
handelsname
einheit ng/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.<br /><br />
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung
bemerkungen
indikationen <ul><li>Erkennung einer Tumorprogredienz im postoperativen Verlauf kolorektaler Karzinome</li><li>Differentialdiagnose von Lebertumoren</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_diffsource
analyt CEA
synonysme
analytx 2757
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
56
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anlyt
synonyme Mukoviszidose Diagnostik, Diagnostik der Cystischen Fibrose (CF)
handelsname
einheit <b>Nomenklatur:</b> traditionelle Benennung der Mutationen (alte CFMD Benennung) und Benennung nach HGVS
referenzbereich Screening-Untersuchung auf die häufigsten Mutationen im CFTR-Gen: wt/wt
Sequenzierung der CFTR-Exons, inkl. Splice Sites und Promotor: wt
MLPA-Analyse des CFTR-Gens: o.B.

therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen <b>Je nach Analysenzahl:</b> 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut (empfohlenes Volumen für die komplette Stufendiagnostik: 2,7 ml)
<b>Bei kleinen Kindern:</b> Mindestvolumen für den individuellen Fall unter Tel. 7297 (Dr. Rossmann) oder Tel. 3263 (Dr. Bickmann) erfragen.

abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.
<b>Was muss im Vorfeld einer CFTR-Diagnostik geklärt werden?</b><br /> Ist eine genetische CFTR-Diagnostik geplant, sollten folgende Daten vor Einsendung von Material (2.7 ml EDTA-Blut) erhoben und dem analysierenden Labor mitgeteilt werden:<br />&nbsp;&nbsp; * NaCl bzw. Cl- Konzentration im Schweiss (wenn möglich 3x durchgeführt),<br />&nbsp;&nbsp; * Bestimmung der Pankreas-Elastase im Stuhl,<br />&nbsp;&nbsp; * Symptomatik des Patienten,<br />&nbsp;&nbsp; * Familienanamnese,<br /> &nbsp;&nbsp; * ethnischer Hintergrund des Patienten.<br /> Zudem muss der Patient nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<i><b> Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b></i>
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche
Probenstabilität bei&nbsp;-20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.
Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach der ursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.
bemerkungen
indikationen V.a. <b>Mukoviszidose</b> (CF, Cystische Fibrose, OMIM 219700) oder<b> atypische CF</b> (z.B. hereditäre Pankreatitis [OMIM 167800], kongenitale, bilaterale Aplasie des Vas deferens [CBAVD, OMIM 277180], etc.)
<b>Familienuntersuchung</b> bei bekannter CF-Erkrankung eines Angehörigen
<b>Untersuchung des Partners</b> eines/r CF-Patienten/in bzw. eines/r CF-Überträgers/in, bes. bei Kinderwunsch
<b>Keine Indikation</b> ist die Untersuchung auf Überträgerschaft bei Minderjährigen:<br /> Gemäß dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz (GenDG, §14)</b></i> sollen molekulardiagnostische Laboratorien eine genetische Untersuchung auf Überträgerschaft im Kindesalter (bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres) immer dann ablehnen, wenn der Proband selbst zunächst nicht von der Untersuchung profitiert.<br />Vielmehr sollte eine Untersuchung erst dann stattfinden, wenn der Proband die sich aus der Untersuchung für ihn und seine Nachkommen ergebenden Informationen und Hintergründe verstehen kann, sowie davon ausgegangen werden kann, dass sich der Proband tatsächlich freiwillig für die Untersuchung entschieden hat (nach Vollendung des 18. Lebensjahres). Sollte der Proband allerdings vor erreichen des 18. Lebensjahres ein Kind zeugen, sollte umgehend eine humangenetischeBeratung im Institut für Humangenetik der Universität Mainz erfolgen. In diesem Rahmen wird dann auch eine molekulargenetische Testung empfohlen.
methode 58
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelabar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 <b></b>
<div class="indent"><div class="indent"><div class="indent"><div class="indent"><b>Häufigkeit und Symptomatik der Mukoviszidose:</b><br />Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, cystic fibrosis, CF) ist die häufigste autosomal rezessive, früh-letale erbliche Erkrankung des Kaukasiers. 5% der Kaukasier sind heterozygote CF-Merkmalsträger. Die Häufigkeit der CF-Erkrankung bei Neugeborenen beträgt 1:2.000. Ursache der Erkrankung ist ein homozygoter oder compound heterozygoter Defekt im CFTR (cystic fiborsis transmembrane conductance regulator) Gen, einem Chlorid- und Bicarbonat-Kanal, der in Epithelien exprimiert wird. Eine zu geringe epitheliale Clorid-Sekretion ist mit zu wenig Wasser-Einstrom in das Lumen verbunden. Dadurch kommt es zu zähen, Protein-reichen Sekreten, die z.B. die Bronchien, den Darm, die Pankreas-Gänge und die Gallengänge verstopfen. Dies führt zu schweren Organschäden und folgenden Mukoviszidose-typischen Symptomen:<br /> &nbsp;&nbsp; * chronische obstruktive Lungenerkrankung mit rekurrierenden Infektionen,<br />&nbsp; &nbsp; &nbsp; die häufig in eine respiratorische Insuffizienz mündet,<br />&nbsp;&nbsp; * Rechtsherzbelastung und Rechtsherzinsuffizienz,<br />&nbsp;&nbsp; * chronische Pansinusitis und Polyposis nasi,<br />&nbsp;&nbsp; * intestinaler Obstruktion, bei Neugeborenen Mekoniumileus,<br />&nbsp;&nbsp; * exokrine Pankreasinsuffizienz, später eventuell gefolgt von einer<br />&nbsp; &nbsp; &nbsp; endokrinen Insuffizienz des Pankreas (CF-Diabetes),<br />&nbsp;&nbsp; * Mangelernährung, beim Kind Gedeihstörung,<br />&nbsp;&nbsp; * biliäre Leberzirrhose,<br />&nbsp;&nbsp; * Sterilität beim Mann (Vas deferens Aplasie),<br />&nbsp;&nbsp; * erhöhtem Salzgehalt im Schweiß.<br />Bei atypischen Varianten der Mukoviszidose kann jedes oben genannte Symptom auch einzeln auftreten.<br /><br /><b>Was muss im Vorfeld einer CFTR-Diagnostik geklärt werden?</b><br />Ist eine genetische CFTR-Diagnostik geplant, sollten folgende Daten vor Einsendung von Material (2.7 ml EDTA-Blut) erhoben und dem analysierenden Labor mitgeteilt werden:<br />&nbsp;&nbsp; * NaCl bzw. Cl- Konzentration im Schweiss (wenn möglich 3x durchgeführt),<br />&nbsp;&nbsp; * Bestimmung der Pankreas-Elastase im Stuhl,<br />&nbsp;&nbsp; * Symptomatik des Patienten,<br />&nbsp;&nbsp; * Familienanamnese,<br />&nbsp;&nbsp; * ethnischer Hintergrund des Patienten.<br /> Zudem muss der Patient nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<i><b> Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b></i>
<b>Was ist im Anschluss an die Analytik zu tun?</b><br />Patienten, bei denen eine CF oder atypische CF verursachende Mutation gefunden wird, empfehlen wir eine <i><b>genetische Beratung</b></i> im Institut für Humangenetik der Universität Mainz.</div></div></div></div>
<b>Allgemeines zu Mutationen im CFTR-Gen und zu dem von uns verwendeten molekulargenetischen Test-Verfahren:</b><br />Weltweit sind mehr als 1500 Mutationen im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gen beschrieben. Die krankheitsverursachende Wirkung einiger Mutationen ist mitunter nicht eindeutig vorherzusagen. Die Häufigkeit bestimmter Mutationen unterscheidet sich von Population zu Population. In unserem Labor führen wir eine Zweistufendiagnostik durch: Auf der ersten Stufe untersuchen wir die je nach Ethnizität des Patienten zu erwartenden häufigen Mutationen; auf der zweiten Stufe untersuchen wir bei entsprechender klinischer Evidenz für eine CF (positiver Schweißtest) anhand der kompletten Sequenzierung aller 27 Exons inklusive Splice Sites und des MLPA (erfasst grosse Deletionen, Insertionen und Rearrangements des CFTR-Gens) alle weiteren, diagnostizierbaren Mutationen des CFTR-Gens mit einer Sensitivität von über 95%.
<b>Der Pyrosequencing basierte Screening-Assay (Stufe 1 der Diagnostik):</b><br />Bei deutschen Betroffenen sind bislang 100 verschiedene Mutationen im CFTR- Gen beobachtet worden und nur 8 Mutationen erreichen eine Häufigkeit von 1% und mehr: Bei etwas mehr als der Hälfte aller deutscher Betroffenen liegt eine Homozygotie für die Mutation F508del vor. Die meisten anderen Betroffenen einer CF sind heterozygot für die Mutation F508del, und nur ca. 6% der deutschen Betroffenen einer CF tragen die Mutation F508del überhaupt nicht. 7 weitere Mutationen (R347P, G542X, G551D, G553X, N1303K, 3849+10kb [Intron 19], CFTRdele2,3 (21kb)) konnten bei mehr als 1% der deutschen CF- Patienten detektiert werden.<br />Da es sich bei dem angewandten Verfahren um einen in house-Test handelt, unterzogen wir diesen einem Validierungsverfahren an einem deutschen Kollektiv (entsprechend der „Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose“ (2006) des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V.). In dem zur Validierung unseres Screening-Verfahrens herangezogenen Kollektiv von 73 zufällig ausgewählten deutschen Patienten mit gesichert positivem Schweißtest wurden bei 78% mit diesem Test zwei CF- Mutationen detektiert.<br />Insgesamt erfasste der Assay 89% der CF-Mutationen im deutschen Kollektiv (Bickmann et al. 2009, Clin. Chem.), wobei aus der sonstigen Literatur zur Frequenz von CF-Mutationen ca. 87% Sensitivität zu errechnen sind.
links <b>Mukoviszidose</b> (CF, Cystische Fibrose) OMIM 219700: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/219700>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/219700</link>
<b> atypische CF</b> (z.B. hereditäre Pankreatitis) OMIM 167800: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/167800>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/167800</link>
<b>CBAVD</b> (kongenitale, bilaterale Aplasie des Vas deferens) OMIM 277180: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/277180>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/277180</link>
<b>CFMD</b> (Cystic Fibrosis Mutation Database): <link http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app>http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
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analyt CFTR Gen
synonysme
analytx 2551
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57
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anlyt Chlorid
synonyme
handelsname
einheit mmol/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma


abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.

bemerkungen
indikationen <ul><li>Störung der Wasserbilanz</li><li>Störung des Elektrolythaushaltes</li><li>Störung des Säure-Base-Haushaltes</li></ul>
methode 32
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Chlorid
synonysme
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methodenfeldfreieingabe Indirekte Potentiometrie
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anlyt Cholesterin (ges.)
synonyme
handelsname
einheit mg/dl
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.

probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.

probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.

bemerkungen
indikationen <ul><li>Früherkennung eines Atherosklerose-Risikos </li><li>Kontrolle bei Lipid-senkender Therapie</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul><li>Lipämie</li><li>Bilirubinämie</li><li>Hämolyse</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
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bemerkungen2
links
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analyt Cholesterin
synonysme
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anlyt Cholinesterase
synonyme
handelsname
einheit kU/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es geltend die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Verdacht auf eingeschränkte Leberfunktion</li><li>Vergiftung mit Pestiziden</li><li>Bei verlängerter Apnoe nach operativen Eingriffen</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul><li>Lipämie</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Cholinesterase
synonysme
analytx 132
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anlyt
synonyme Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome; CIAS1-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites
handelsname
einheit Nomenklatur: Benennung nach HGVS
referenzbereich Sequenzierung der CIAS1-Exons (1 - 9), inkl. Splice Sites: wt
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut<br /><br />
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br />Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre<br /><br />
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Cryopyrin-assoziiertes Fiebersyndrom (CAPS), OMIM 120100, 191900, 607115
methode 53
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)<br /><br />
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
links CAPS, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/120100
Muckle-Wells Syndrom,<link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/191900> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/191900</link>
CINCA Syndrom, <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607115>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607115</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
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l18n_diffsource
analyt CIAS1 Gen (CAPS)
synonysme
analytx 3917
methodenfeldfreieingabe
61
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tstamp 1299164374
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anlyt CK
synonyme Creatinkinase
handelsname
einheit U/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma

abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von&nbsp;3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Herzmuskelerkrankungen</li><li>Skelettmuskelerkrankungen</li><li>Muskeldystrophie</li><li>Asphyxie der Neugeborenen</li></ul>
methode 47
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt CK
synonysme
analytx 137
methodenfeldfreieingabe UV-Test mit NAC
62
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crdate 1239019610
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anlyt CK-MB
synonyme Creatinkinase Isoenzym MB
handelsname
einheit U/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma


abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen <ul><li>Bei einem Anteil der CK-MB von 6 - 25 % der Gesamt-CK besteht Verdacht auf eine Myokardschädigung.</li><li>Bei referenzwertiger Gesamt CK sind CK-MB-Werte aus methodischen Gründen unzuverlässig.</li><li>Ist die CKMB-Aktivität &gt;25% der Aktivität der Gesamt-CK&nbsp;besteht Verdacht auf eine Makro-CK. In diesem Fall werden falsch hohe CK, bzw. CK-MB-Spiegel vorgetäuscht.</li></ul>
indikationen <ul><li>Herzinfarkt</li><li>Myokarditis</li><li>Rhabdomyolyse</li><li>Schlaganfall</li></ul>
methode 47
stoerfaktoren <ul><li>Bilirubinämie</li><li>Hämolyse</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_parent 0
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analyt CK-MB
synonysme
analytx 138
methodenfeldfreieingabe Kinetischer UV-Test
63
uid 87
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anlyt Coeruloplasmin
synonyme
handelsname
einheit g/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.

probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.

probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.

bemerkungen
indikationen Verdacht auf Morbus Wilson
methode 42
stoerfaktoren Lipämie
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Coeruloplasmin
synonysme
analytx 143
methodenfeldfreieingabe
64
uid 89
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anlyt Cortisol
synonyme
handelsname
einheit µg/dl
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Hypercortisolismus</li><li>Hypocortisolismus</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Cortisol
synonysme
analytx 145
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
65
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anlyt Cortisol i. U.
synonyme
handelsname
einheit µg/d
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 17
mindestvolumen 1 ml Sammelurin
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.<br /><br />
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Hypercortisolismus</li><li>Hypocortisolismus</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren Cortisol in µg/24h =
Cortisolkonzentration in µg/dl / 100&nbsp; x&nbsp; Urinmenge x&nbsp; 24&nbsp; /&nbsp; Urinsammelzeit
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Cortisol im Urin
synonysme
analytx 676
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
66
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anlyt Creatinin
synonyme
handelsname
einheit mg/dl
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma


abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Diagnose und Verlaufskontrolle von akuten und chronischen Nierenerkrankungen</li><li>Überwachung der Nierendialyse</li><li>Differenzierung von Punktatflüssigkeiten</li></ul>
methode 47
stoerfaktoren <ul><li>Bilirubinämie</li><li>Hämolyse</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Creatinin
synonysme
analytx 147
methodenfeldfreieingabe Jaffé
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anlyt CRP
synonyme C-reaktives Protein
handelsname
einheit mg/l
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma

abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Beurteilung des Ausmasses einer entzündlichen Erkrankung</li><li>Erkennung interkurriender Infektionen </li></ul>
methode 42
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt CRP
synonysme
analytx 151
methodenfeldfreieingabe
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anlyt Cyclosporin A
synonyme Ciclosporin, CsA
handelsname Sandimmun®, Immunosporin®, Cicloral®, Ciclosporin®
einheit ng/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich <ul><li>abhängig&nbsp;von Medikamentenkombination, Indikation (z.B. Art der Transplantation) sowie Behandlungsprotokoll,&nbsp;&nbsp;daher&nbsp;keine allgemeingültigen therapeutischen Bereiche </li><li>individuelle Definition durch behandelnde Ärzte notwendig </li></ul>
abnahmesystem 4
mindestvolumen 1 ml EDTA-Plasma
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Lagerungsbedingung</th><th scope="col">Material</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20-25°C (Raumtemperatur)</td><td>EDTA-Vollblut</td><td>&gt;10 Tage</td></tr></tbody></table>
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen nach Probeneingang.
bemerkungen Ergebnis am selben Tag NUR bei Probeneingang vor 11Uhr!
indikationen <ul><li>Medikamentenspiegelüberwachung bei Transplantation zur Prophylaxe der Transplantat-Abstoßung und Graft-versus-Host-Reaktionen (z.B. Leber, Herz, Niere, Lunge, Pankreas, Knochenmark)</li><li>entzündliche und Autoimmunerkrankungen (bei Nichtansprechen auf Basis-Therapie),&nbsp;z.B. rheumatoide Arthritis, Psoriasis (Schuppenflechte), Uveitis (Regenbogenhautentz?ndung)</li><li>nephrotisches Syndrom infolge glomerulärer Funktionsstörungen (bei Nichtansprechen auf Basis-Therapie) </li></ul>
methode 17
stoerfaktoren nicht bekannt
vk 6% (bei 260 ng/ml)
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 2
bemerkungen2 Ergebnis am selben Tag NUR bei Probeneingang vor 11Uhr!
links Lebertransplantations-Leitfaden der I. Medizinischen Klinik: www-klinik.uni-mainz.de/1-med/klinische-partner/interdisziplinaeres-hepatologisches-zentrum/lebertransplantations-leitfaden.html
verweise <ul><li><span>Streit F, Armstrong VW, Oellerich M. Rapid liquid chromatography-tandem mass spectrometry routine method for simultaneous determination of sirolimus, everolimus, tacrolimus and cyclosporin A in whole blood.</span><span lang="FR"> Clin. Chem. 2002;48(6):955-8</span> <span lang="EN-GB"></span><span lang="EN-GB"></span><span lang="EN-GB"></span></li><li><span lang="EN-GB">Smith MC, Sephel GC. Long-Term in Vitro Stability of Cyclosporine in whole-blood samples,</span><span lang="EN-GB"> Clin. Chem. 1991;36(11):1991-2</span></li></ul>



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analyt Cyclosporin A
synonysme
analytx 2351
methodenfeldfreieingabe
69
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anlyt D-Dimer (Innovance)
synonyme
handelsname
einheit mg/l FEU
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzer Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport <br />Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>15-25°C</td><td>4 Stunden</td></tr><tr><td>2-8°C</td><td>24 Stunden</td></tr></tbody></table>
probeneingang 1
nachbestellung innerhalb&nbsp;3 h
bemerkungen
indikationen <ul><li>erhöhte intravasale Gerinnung (DIC/Verbrauchskoagulopathie)</li><li>Thrombose</li><li>Lungenembolie</li><li>Ausschlussdiagnostik TVT/LAE</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise



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analyt D-Dimer
synonysme
analytx 2938
methodenfeldfreieingabe
70
uid 1087
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anlyt DHEAS
synonyme Dehydroepiandrosteron-Sulfat
handelsname
einheit µg/dl
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Überprüfung der Nebennierenfunktion</li><li>Hirsutismus</li><li>Alopezie</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren Bilirubinämie
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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analyt DHEAS
synonysme
analytx 3353
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
71
uid 1339
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tstamp 1306166487
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anlyt
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich siehe Referenzbereiche der einzelnen Parameter
therapeutischerbereich
abnahmesystem 18,6
mindestvolumen Liquor: 1 ml
Sekret/ Punktat: 0,5 ml
Serum: 1 ml
Li-Heparin-Plasma: 1 ml
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen<br /> <i></i><br />
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen<br /> <br /> <br />
probenstabilitaet Raumtemperatur
probeneingang 1
nachbestellung Liquor: Innerhalb von 4 Stunden nach Entnahme möglich<br />
bemerkungen Serumröhrchen und Liquor-Röhrchen: zeitgleiche Abnahme, empfohlene zeitliche Differenz: 30 min

Profil:
Serum: ß-Traceprotein,
Li-Heparin-Plasma: Glucose, Gesamteiweiß, Kalium
Liquor: ß-Traceprotein, Glucose, Eiweiß, Kalium
indikationen Differentialdiagnose: Liquor/Nasensekret/Punktat&nbsp;
V.a. Liquorfistel (postoperativ, Schädelbasisfraktur, neoplastisch, bei Z.n. BandscheibenOP)
methode 16085
stoerfaktoren Niereninsuffizienz: ß-Traceprotein-Konzentration im Serum: Anstieg auf 35 - 100fachen Normwert, Nachweis im Nasensekret auch unter physiologischen Bedingungen cave: falsch positiver Wert;
Trübung, Lipämie, Fibrinfäden
hohe Rheumafaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2 Anstieg der ß-Traceprotein-Konzentration von Ventrikeln zum Lumbalmark um das 11fache
Methoden:
Potentiometrie &amp; Biuret-Methode &amp; Absorptionsspektrometrie &amp; Nephelometrie &amp; Turbidimetrie
links
verweise Zettl UK, Lehmitz R, Mix E, Hrsg. Klinische Liquordiagnostik. 2. Auflage. Berlin: Walter de Gruyter; 2005: 273 -275.
Arrer E, Meco C, Oberascher G, Piotrowski W, Albegger K, Patsch W. ß-Trace Protein as a Marker For Cerebrospinal Fluid Rhinorrhea. Clin Chem. 2002; 48 (6): 939 - 941.
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analyt Differentialdiagnose: Liquor/Nasensekret/Punktat
synonysme
analytx 774
methodenfeldfreieingabe
72
uid 101
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anlyt Digitoxin
synonyme
handelsname Digimed, Digimerck
einheit ng/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich 10 - 25 ng/ml
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 2 Tagen möglich
bemerkungen Optimaler Zeitpunkt zur Bestimmung des Talspiegels im Steady State ist direkt vor der nächsten regulären Gabe von Digitoxin.
indikationen <ul><li>Überprüfung des therapeutischen Bereiches</li><li>Verdacht auf Überdosierung</li><li>Verdacht auf Arzneimittelinteraktionen und Malabsorption</li></ul>
methode 10
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise Therapeutischer Bereich: Bruhn, Fölsch, Schäfer: Labormedizin, 2008
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analyt Digitoxin
synonysme
analytx 162
methodenfeldfreieingabe Latex-Inhibitions-Test
73
uid 102
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anlyt Digoxin
synonyme
handelsname Lanicor, Digacin, Lenoxin
einheit ng/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich 0,8 - 2,0 ng/ml
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Die Blutentnahme sollte 12 Std. nach oraler Gabe oder 6 Std. nach intravenöser Gabe erfolgen.
Ansonsten gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 2 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen Überwachung der Digitalistherapie
methode 42
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise Therapeutischer Bereich: Bruhn, Fölsch, Schäfer: Labormedizin, 2008
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analyt Digoxin
synonysme
analytx 163
methodenfeldfreieingabe
74
uid 98
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anlyt direktes Bilirubin
synonyme
handelsname
einheit mg/dl
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma


abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Probe vor Licht und Sonneneinstrahlung geschützt einsenden.
Ansonsten gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung innerhalb von&nbsp;2 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen Diagnose, Differentialdiagnose und Verlaufsbewertung des Ikterus
methode 47
stoerfaktoren <ul><li>Lipämie</li><li>Hämolyse</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Direktes Bilirubin
synonysme
analytx 157
methodenfeldfreieingabe Diazo-Reaktion
75
uid 441
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tstamp 1306398556
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anlyt Dopamin i. U.
synonyme
handelsname
einheit µg/d
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 17
mindestvolumen 8 mL Urin
abnahmebedingungen Urinsammlung (24 h): Zugabe von 20ml 10%iger Salzsäure ins Sammelgefäß vor oder nach der ersten Urinzugabe. Gefäß zudem kühl und geschlossen lagern. Vor dem Abfüllen der Urin-Monovette die Probe im Sammelgefäß gut mischen.

probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen Coffeinsäure/Dihydrocoffeinsäure enthalten in verschiedenen Nahrungsmitteln stören die Katecholaminbestimmung
indikationen <ul><li>Verdacht auf: <ul><li>Phäochromozytom</li><li>Neuroblastom</li><li>Ganglioneurom</li><li>arterielle Hypertonie</li></ul></li><li>Bei Erkrankungen mit hoher Phäochromozytom-Koinzidenz: <ul><li>Neurofibromatose</li><li>Morbus Lindau-Hippel</li><li>Sturge-Weber-Syndrom</li><li>tuburöse Sklerose</li><li>multiple endokrine Neoplasie</li><li>Cushing-Syndrom</li><li>Aortenisthmusstenose</li><li>Nierenarterienstenose</li></ul></li></ul>
methode 16
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Dopamin im Urin
synonysme
analytx 710
methodenfeldfreieingabe
76
uid 1275
pid 16085
tstamp 1307089882
crdate 1281967085
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anlyt
synonyme DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Exon 14 Skipping Mutante IVS14+1G>A)
handelsname
einheit Nomenklatur: Benennung nach HGVS
referenzbereich Untersuchung auf die&nbsp; Mutation im DPYD-Gen (Exon 14 Skipping Mut.): wt/wt
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br />Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre<br /><br />
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.
bemerkungen
indikationen Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz, OMIM 274270
methode 33
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelabar<br /><br />
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
links Dihydropyrimidin-Dehydrogenase- Defizienz, <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/274270>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/274270</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
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l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt DPYD Mutation (Ex.14 Skipping)
synonysme
analytx 2774
methodenfeldfreieingabe
77
uid 132
pid 16085
tstamp 1299164375
crdate 1239019610
cruser_id 1
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anlyt Eisen
synonyme
handelsname
einheit µg/dl
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.

probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.

probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.

bemerkungen
indikationen <ul><li>Verdacht auf latenten und manifesten Eisenmangel, Eisenverwertungsstörung oder Eisenüberladung</li><li>Therapiekontrolle bei langfristiger parenteraler Ernährung und bei oraler Therapie mit Eisen-haltigen Substanzen</li></ul>
methode 47
stoerfaktoren <ul><li>Lipämie</li><li>Bilirubinämie</li><li>Hämolyse</li><li>übermäßige Venenstauung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_parent 0
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analyt Eisen
synonysme
analytx 201
methodenfeldfreieingabe mit Ferene
78
uid 646
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crdate 1239019610
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anlyt ENA-SCREEN
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen nach Probeneingang
bemerkungen
indikationen s. ANA
methode 10
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2 Die ENA-Differenzierung erfolgt bei positivem ANA-Befund auf Hep2-Zellen.
Zunächst wird ein Screen auf 6 häufige ENA durchgeführt. Bei positivem Screen erfolgt die Differenzierung der ENA mittels ELISA.
Detektiert werden hierbei die folgenden diagnostisch bedeutsamen Autoantikörper:
Scl-70-Ak
RNP-Ak
Sm-Ak
SSA (Ro) -Ak
SSB (La) -Ak
bei speziellem Verdacht: Jo-1-Ak
links
verweise
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analyt ENA-SCREEN
synonysme
analytx 1948
methodenfeldfreieingabe
79
uid 1000
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tstamp 1299490384
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anlyt Eos. kat. Protein (ECP)
synonyme Eosinophiles kationisches Protein (ECP)
handelsname
einheit ng/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen
abnahmebedingungen Die Abnahme sollte unter standardisierten Bedingungen erfolgen, da u.a. die Zeit und Temperatur während der Gerinnung die ECP-Konzentration in der Serumprobe beeinflussen können. Das Röhrchen sollte vollständig gefüllt sein, nach der Entnahme leicht geschwenkt werden und für 60 - 120 min. bei Raumtemperatur durchgerinnen.
Plasma und hämolysierte Proben können prinzipiell nicht verwendet werden.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet 7 Tage bei 2-8°C
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen nach Probeneingang.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Verlaufskontrolle der Aktivität bei Patienten mit schweren allergischen Erkrankungen<br /><br /></li></ul>
methode 5
stoerfaktoren <ul><li>High-Dose-Hook-Effekt ab ECP Konzentrationen &gt;1591 ng/ml</li><li>Bilirubin i. Serum &gt;200 mg/l</li><li>Triglyceride i. Serum &gt;3000 mg/dl</li><li>Hämolyse mit Hämoglobin i. Serum &gt;270 mg/dl</li><li>heterophile Antikörper</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Eos. kat. Protein (ECP)
synonysme
analytx 3218
methodenfeldfreieingabe Festphasen, Zwei-Phasen Chemilumineszenz immunometrischer Assay
80
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anlyt Erythropoietin
synonyme
handelsname
einheit mU/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
Die Blutentnahme sollte aufgrund der zirkadianen Rhythmik der EPO-Sekretion in den Morgenstunden erfolgen (Nadir).
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet 7 Tage bei 2-8°C
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen nach Probeneingang.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Differentialdiagnostik einer unklaren normozytären Anämie </li><li>Diagnose und Verlauf einer paraneoplastischen EPO-Bildung</li><li>vor Therapie mit rekombinantem EPO (rHuEPO) bei nicht-renalen Anämien</li><li>Diagnose einer fetalen Notfallsituation</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren <ul><li>High-Dose-Hook-Effekt ab EPO Aktivitäten &gt;100 000 IU/ml</li><li>Bilirubin i. Serum &gt;200 mg/l</li><li>Triglyceride i. Serum &gt;3000 mg/dl</li><li>Hämolyse mit Hämoglobin i. Serum &gt;512 mg/dl</li><li>heterophile Antikörper</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 4
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Erythropoietin (EPO)
synonysme
analytx 3219
methodenfeldfreieingabe Festphasen, Chemilumineszenz immunometrischer Assay
81
uid 116
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anlyt Erythrozyten
synonyme
handelsname
einheit /pl
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen 400 µl Vollblut
abnahmebedingungen Spezielle Abnahmebedingungen: keine
Allgemeine Abnahmebedingungen: LINK
probentransport Spezielle Transportbedingungen: Keine
Allgemeine Transportbedingungen: LINK
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Lagerungsbedingung</th><th scope="col">Material</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20-25°C</td><td>Vollblut</td><td>3-7 Tage</td></tr><tr><td>&nbsp; 4-8°C</td><td>Vollblut</td><td>3-7 Tage</td></tr></tbody></table>
probeneingang 1
nachbestellung 3 Tage
bemerkungen
indikationen <ul><li>Anämieabklärung</li></ul>
<ul><li>Polycythämie</li></ul>
methode 1
stoerfaktoren Kälteagglutinine: Durch Aggregation von Erythrozyten entstehen größere Partikel, die dann nicht mehr als Erythrozyten gezählt werden. Durch diese falsch niedrige Erythrozytenzählung kann eine unplausibel hohe MCHC auftreten (&gt; 37g/dl).&nbsp;
vk &lt; 2% (bei &lt; 5,2 /pl)
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise In Guder W.G./Hrsg. Samples: From the Patient to the Laboratory (1996), Suppl. p.26


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analyt Erythrozyten
synonysme
analytx 184
methodenfeldfreieingabe
82
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anlyt Erythrozyten im Liquor
synonyme
handelsname
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 18
mindestvolumen 1 ml
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen, jedoch kein Versand mit der Rohrpost<br />zügigen Transport ins Labor beachten
probenstabilitaet Raumtemperatur
Zeitspanne zwischen Entnahme und Analyse: 4 Stunden
probeneingang 1
nachbestellung innerhalb von 4 Stunden nach Entnahme
bemerkungen <ul><li>bei Gesunden finden sich keine Erythrozyten im Liquor </li><li>Beginn der Lyse von Erythrozyten &gt;2 h in vitro, &gt;4 h in vivo</li></ul>
indikationen <ul><li>Diagnose und Verlaufsbeurteilung von intrathekalen Blutungen </li><li>Entzündungen</li></ul>
methode 1
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 0
bemerkungen2 Abgrenzung intrathekaler Blutungen gegenüber einer artifiziellen Blutbeimengung anhand der Drei-Gläser-Probe
Erythropagen, Siderophagen, Hämatoidinkristalle im Liquor-Cytospin-Präparat als Hinweis auf eine stattgefundene intrathekale Blutung
Beginn der Erythrophagozytose: ab 2 h nach Blutungsbeginn
Auftreten von Siderophagen: ab 5 Tag nach Blutungsbeginn
Auftreten von Hämatoidin-Kristallen: ab 11-12 Tag nach Blutungsbeginn, Persistenz bis zu 6 Monaten
links
verweise Thomas L, Hrsg. Labor und Diagnose. Frankfurt/ Main: TH-Books Velagsgesellschaft; 2008: 1763.
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l18n_diffsource
analyt Erythrozyten im Liquor
synonysme
analytx 327
methodenfeldfreieingabe Streulichtmessung
83
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anlyt ?stradiol
synonyme Östradiol
handelsname
einheit pg/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Beurteilung der Ovarialfunktion und Follikelentwicklung</li><li>Monitoring einer assistierten Fortpflanzung</li><li>Feststellung der Menopause</li><li>Störungen der Pubertätsentwicklung</li><li>Östrogenbildende Ovarialtumore</li></ul>



methode 5
stoerfaktoren Bilirubinämie
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
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l18n_diffsource
analyt Estradiol
synonysme
analytx 172
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
84
uid 36
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anlyt Ethylalkohol
synonyme Alkohol
handelsname
einheit mg/dl
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 6
mindestvolumen 1 ml Lithium-Heparin-Plasma
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.
probenstabilitaet
probeneingang 1
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich
bemerkungen
indikationen Verdacht auf Alkohol-Indoxikation<br />(Diagnose und Beurteilung)
methode 45
stoerfaktoren <ul><li>Lipämie</li><li>Bilirubinämie</li><li>Hämolyse</li><li>Alkoholhaltige Desinfektionsmittel verfälschen das Ergebnis</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren mg/dl x 0,0812= Promille
analysenfrequenz 0
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Ethylalkohol
synonysme
analytx 66
methodenfeldfreieingabe Umsetzung mit ADH
85
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anlyt Everolimus
synonyme
handelsname Certican®, Afinitor®
einheit
referenzbereich
therapeutischerbereich <ul><li>abhängig von Medikamentenkombination, Indikation (z.B. Art der Transplantation) sowie Behandlungsprotokoll,&nbsp; daher keine allgemeingültigen therapeutischen Bereiche</li><li>individuelle Definition durch behandelnde Ärzten notwendig</li></ul>
abnahmesystem 4
mindestvolumen 1 ml
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Transportbedingungen.
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Lagerungsbedingung</th><th scope="col">Material</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20-30°C</td><td>EDTA-Vollblut</td><td>&gt;8 Tage</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>EDTA-Plasma</td><td>&gt;90 Tage</td></tr></tbody></table>
probeneingang 1
nachbestellung
bemerkungen
indikationen
methode 17
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 2
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Everolimus
synonysme
analytx 2361
methodenfeldfreieingabe
86
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anlyt Faktor VIII-Hemmk?rper
synonyme
handelsname
einheit BE
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport &nbsp;Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von 2 h möglich, dann bitte telefonische Anmeldung
bemerkungen
indikationen <ul><li>Diagnostik&nbsp; Hemmkörperhämophilie</li><li>Substitutionstherapie bei Hämophilie</li><li>Verdacht auf Hemmkörper bei niedriger Faktor VIII-Aktivität</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul><li>unvollständige Füllmenge in der Monovette</li><li>in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li><li>Lipämie</li><li>Hämolyse</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 8
bemerkungen2
links
verweise
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analyt Faktor 8 Hemmkörper
synonysme
analytx 3315
methodenfeldfreieingabe
87
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anlyt
synonyme Faktor H Polymorphismus: Position 82226 C>T, H402Y (= H384Y) [Exon 9] (Prädisposition für die senile Makula-Degeneration = AMD)
handelsname
einheit
referenzbereich Untersuchung auf die H402Y (Pos. 82226C&gt;T)&nbsp; Mutationen im Faktor-H-Gen: His/His
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br />Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.

probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Senile Makula-Degeneration(AMD), OMIM 610698
methode 59
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)<br /><br />
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
links AMD, <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610698>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610698</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Faktor H Polymorphismus
synonysme
analytx 2305
methodenfeldfreieingabe
88
uid 1055
pid 16085
tstamp 1306137562
crdate 1239019610
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anlyt Faktor II
synonyme Prothrombin
handelsname
einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20°C-25°C</td><td>2 Stunden</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>4 Wochen</td></tr></tbody></table>
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von 2 h
bemerkungen
indikationen <ul><li>V.a. singulären oder kombinierten Faktorenmangel</li><li>Monitoring therapeutischer Antikoagulation</li><li>Hemmkörper Nachweis</li><li>Lebersynthesestörung</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li><li class="MsoNormal">Lupus Antikoagulantien</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Erhöhte Messwerte unter Einnahme von Ovulationshemmern und in den frühen Schwangerschaftswochen möglich.
links
verweise Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S.1095ff, Gressner, Arndt

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l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Faktor II
synonysme
analytx 3298
methodenfeldfreieingabe
89
uid 1056
pid 16085
tstamp 1306138471
crdate 1239019610
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anlyt Faktor IX
synonyme Christmas Faktor; Antihämophiles Globulin B
handelsname
einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20°C-25°C</td><td>2 Stunden</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>4 Wochen</td></tr></tbody></table>
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von 2 h möglich
bemerkungen Heparin sowie ein Lupus Antikoagulans können zu falsch niedrigen Messwerten führen
indikationen <ul><li>Diagnostik angeborener Blutungsleiden (Hämophilie B)</li><li>Differentialdiagnostik erworbener Blutungsleiden</li><li>Abklärung einer verlängerten aPTT</li><li>Hemmkörper Nachweis</li><li>Überwachung einer Substitutionstherapie</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li><li class="MsoNormal">Lupus Antikoagulantien</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2
links
verweise Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S.483, Gressner, Arndt

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l18n_diffsource
analyt Faktor IX
synonysme
analytx 3299
methodenfeldfreieingabe
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uid 1057
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tstamp 1306138150
crdate 1239019610
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anlyt Faktor V
synonyme (Pro-)akzelerin
handelsname
einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>15°C-25°C</td><td>2 Stunden</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>4 Wochen</td></tr></tbody></table>
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von 2 h möglich
bemerkungen Bei erschwerter Blutentnahme falsch hohe Messwerte möglich.
indikationen <ul><li>Fragestellung Faktor V- Mangel</li><li>Fragestellung Verbrauchskoagulopathie</li><li>Monitoring einer Substitutionstherapie</li><li>Lebersynthesestörung</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li><li class="MsoNormal">Lupus Antikoagulantien</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2
links
verweise Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S.479f, Gressner, Arndt

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analyt Faktor V
synonysme
analytx 3300
methodenfeldfreieingabe
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uid 126
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crdate 1239019610
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anlyt Faktor V-Leiden
synonyme Nachweis der genetischen Ursache der APC-Resistenz (Resistenz des Faktor V auf aktiviertes Protein C); c.1691G>A, p.Arg506Gln
handelsname
einheit <br /><br />
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen mindestens 200 µl EDTA-Blut<br /><br />
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br /><br />Der Patient muss nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). <i><b>Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b></i><br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche
Probenstabilität bei -20°C: über Jahre<br /><br />
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen
indikationen <b>Abklärung einer Thrombophilie</b> (Neigung zu venösen und / oder arteriellen Thrombosen)
<b>Abklärung einer APC-Resistenz </b>(Resistenz des Faktor V auf aktiviertes Protein C)
<b>V.a. Vorliegen der Faktor V Leiden Mutation</b> (c.1691G&gt;A, p.Arg506Gln), OMIM 188055
<b>Familienuntersuchung</b> bei in der Familie bekannter Faktor V Leiden Mutation&nbsp;
methode 54
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelabar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 5
bemerkungen2 <b>Das thrombophile Risiko durch Faktor V Leiden Mutation:</b><br />Die Prävalenz heterozygoter Merkmalsträger liegt in der europäischen Bevölkerung bei 3 - 7%, die homozygote Form ist entsprechend seltener (0,05 - 0,5%). Der heterozygote Defekt (wt/mut)&nbsp; erhöht die Wahrscheinlichkeit thromboembolischer Erkrankungen etwa um den Faktor 4 bis 10, während bei homozygoten Merkmalsträgern (mut/mut) ein 40 (-100)fach höheres Risiko besteht. In Kombination mit anderen erworbenen oder angeborenen thrombophilen Risikofaktoren (z.B. Lupus Antikoagulans, orale Kontrazeptiva, Prothrombin-Mutation, Hyperhomocysteinämie) steigt das Thromboserisiko überproportional an.
<b>Pathophysiologie des erhöhten Thrombose-Risikos durch die </b><b>Faktor V Leiden </b><b>Mutation:</b> <br />Durch eine Punktmutation an der Nukleotidposition 1691 des Faktor V Gens (c.1691G&gt;A) kommt es in Position 506 des Faktor V Proteins zu einem Austausch der Aminosäure Arginin gegen Glutamin (p.Arg506Gln). Diese Substitution führt zu einer Resistenz des Faktor V gegenüber der Spaltung durch aktiviertes Protein C. Die Inaktivierung des mutierten Proteins durch APC verläuft ca. 10x langsamer als die des Wildtyps (wt/wt). Nach dem Ort der Entdeckung wird diese Veränderung auch Faktor V Leiden Mutation genannt; sie ist für etwa 95 Prozent aller Fälle einer APC-Resistenz verantwortlich.
<b>Antikoagulation:</b><br />Bei isoliert vorliegendem<i><b> heterozygotem Faktor V-Leiden (wt/mut)</b></i> gibt es folgende, orientierende Empfehlungen für die Dauer einer oralen Antikoagulation:
<ul><li>kein thrombotisches Ereignis - keine orale Antikoagulation,</li><li>einmalige isolierte Beinvenenthrombose - Antikoagulation 6-12 Monate,</li><li> Bein-Beckenvenenthrombose oder Lungenembolie - individuell längere Antikoagulation erwägen,</li><li>Zweitthrombose - dauerhafte Antikoagulation.</li></ul>

Bei Patienten mit <i><b>homozygotem Faktor V Leiden (mut/mut)</b></i> wird bereits bei der Erstmanifestation einer Thrombose eine dauerhafte orale Antikoagulation empfohlen. Jedoch muss auch bei dieser Entscheidung eine Risiko-Nutzen-Abwägung erfolgen.
<br />Der Patient muss nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<i><b> Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b></i>
links <b>Thrombophilie durch Faktor V Leiden Mutation</b>: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/188055</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf
verweise
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analyt Faktor V Leiden Mutation
synonysme
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anlyt Faktor VII
synonyme Proconvertin
handelsname
einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20°C-25°C</td><td>2 Stunden</td></tr><tr><td>4°C-8°C</td><td>instabil</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>4 Wochen</td></tr></tbody></table>
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von 2 h möglich
bemerkungen
indikationen <ul><li>Diagnostik angeborener und erworbener Faktor VII- Mangel</li><li>Abklärung pathologischer Quick- Werte</li><li>Hemmkörper Nachweis</li><li>Monitoring einer Substitutionstherapie</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 <ul><li>Anstieg in der Schwangerschaft und mit höherem Alter</li><li>Fällt bei Beginn einer Leberschädigung als erster Faktor des Prothrombinkomplexes ab</li></ul>
links
verweise Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S.480f, Gressner, Arndt

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analyt Faktor VII
synonysme
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anlyt Faktor VIII:C
synonyme Antihämophiles Globulin A
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therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20°C-25°C</td><td>2 Stunden</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>2 Wochen</td></tr></tbody></table>
probeneingang 0
nachbestellung
bemerkungen Bei schwieriger Blutentnahme falsch hohe Aktivitätsmessung möglich.
indikationen <ul><li>Diagnose eines angeborenen Faktor VIII-Mangels (Hämophilie A; von Willebrand- Syndrom)</li><li>Hemmkörper Nachweis</li><li>Erhöhte Faktor VIII Aktivität im Rahmen der Thrombophilie- Diagnostik</li><li>Überwachung einer Substitutionstherapie</li><li>Qualitätskontrolle von Faktor VIII Konzentraten</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Anstieg in der Schwangerschaft und mit höherem Alter.
links
verweise Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S.481ff, Gressner, Arndt

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analyt Faktor VIII:C
synonysme
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anlyt Faktor X
synonyme Stuart-Power-Faktor
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einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20°C-25°C</td><td>2 Stunden</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>4 Wochen</td></tr></tbody></table>
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nachbestellung
bemerkungen
indikationen <ul><li>Diagnose angeborener und erworbener Faktor X- Mangel</li><li>Lebersynthesestörung</li><li>Hemmkörper- Nachweis</li><li>Überwachung einer Asparaginasetherapie mit den Faktoren II und IX</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 <ul><li>Anstieg der Aktivität bei Frauen mit zunehmendem Alter und in der Schwangerschaft.&nbsp;</li><li>Die globalen Gerinnungsteste können je nach Art des genetischen Defektes unterschiedlich ausfallen.</li></ul>
links
verweise Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S.484, Gressner, Arndt

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analyt Faktor X
synonysme
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anlyt Faktor XI
synonyme Rosenthal Faktor; Plasma Thromboplasmin Antecedent (PTA)
handelsname
einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20°C-25°C</td><td>2 Stunden</td></tr><tr><td>4°C-8°C</td><td>instabil</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>4 Wochen</td></tr></tbody></table>
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von 2 h möglich
bemerkungen Lupus Antikoagulans sowie Heparin können zu falsch niedrigen Messergebnissen führen.
indikationen <ul><li>Diagnostik angeborener und erworbener Faktor XI-Mangel</li><li>Abklärung einer verlängerten aPTT</li><li>Hemmkörper Nachweis</li><li>Überwachung einer Substitutionstherapie</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li><li class="MsoNormal">Lupus Antikoagulantien</li></ul>
vk
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umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Ein Faktor XI-Mangel aufgrund von Lebersynthesestörung besteht erst bei ausgeprägter Leberschädigung.
links
verweise Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S.484f, Gressner, Arndt

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analyt Faktor XI
synonysme
analytx 3307
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anlyt Faktor XII
synonyme Hagemann Faktor
handelsname
einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20°C-25°C</td><td>2 Stunden</td></tr><tr><td>4°C-8°C</td><td>instabil</td></tr></tbody></table>
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von 2 h möglich
bemerkungen Bei erschwerter Blutentnahme falsch hohe Messwerte möglich.
indikationen <ul><li>Thrombophilie Abklärung</li><li>Abklärung einer verlängerten aPTT</li><li>Differentialdiagnostik bei Lupus Antikoagulans</li></ul>
methode 24
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Erhöhte Messwerte bei Estrogen-Gabe und während der Schwangerschaft.
links
verweise Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S.485f&nbsp; , Gressner, Arndt

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analyt Faktor XII
synonysme
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anlyt
synonyme Faktor XII Polymorphismus (5'UTR: -4 C>T; auch 46C>T genannt, dbSNP: rs1801020, assoziiert mit aPTT-Verlängerung)
handelsname
einheit
referenzbereich Untersuchung auf die 5'UTR:-4C&gt;T Mutation im FXII-Gen: C/C
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br />Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.<br /><br />
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Milde Faktor FXII-Defizienz (verlängerte aPTT), OMIM 610619
methode 54
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
links Milde FXII-Defizienz, <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610619>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610619</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Faktor XII Polymorphismus
synonysme
analytx 3671
methodenfeldfreieingabe
98
uid 1065
pid 16085
tstamp 1306139108
crdate 1239019610
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anlyt Faktor XIII
synonyme
handelsname
einheit %
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 9
mindestvolumen 5 ml
abnahmebedingungen <ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li class="MsoNormal">Kurzzeitiger Venenstau</li><li class="MsoNormal">Großlumige Nadel</li><li class="MsoNormal">Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li class="MsoNormal">Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li class="MsoNormal">Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li class="MsoNormal">Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul>
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
probenstabilitaet <table><thead><tr><th scope="col">Temperatur</th><th scope="col">Stabilität</th></tr></thead><tbody><tr><td>20-25°C</td><td>2 Stunden</td></tr><tr><td>-20°C</td><td>4 Wochen</td></tr></tbody></table>
probeneingang 0
nachbestellung innerhalb von 2 h möglich
bemerkungen Unter Asparaginasetherapie kann es zu Abfall des Faktor XIII-Spiegels kommen.
indikationen <ul><li>V.a. erworbenen Faktor XIII-Mangel (Wundheilungsstörung, Postoperative &nbsp;Blutung)</li><li>V. a. angeborenen Faktor XIII-Mangel</li><li>Hemmkörper Nachweis</li><li>Überwachung einer Substitutionstherapie</li></ul>
methode 45
stoerfaktoren <ul type="disc"><li class="MsoNormal">lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li class="MsoNormal">Unter- oder überfüllte Proben</li><li class="MsoNormal">in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul>
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Bei angeborenem Mangel ist eine immunologische Differenzierung und eine molekulargenetische Typisierung empfohlen.
links
verweise Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, 1. Auflage, S. 486f , Gressner, Arndt

sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Faktor XIII
synonysme
analytx 3309
methodenfeldfreieingabe
99
uid 1305
pid 16085
tstamp 1307090477
crdate 1281967085
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anlyt
synonyme Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des FBP1 [Fruktose-1,6-Bisphosphatase] Gens incl. Splice Sites)
handelsname
einheit Nomenklatur: Benennung nach HGVS
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br />Der Patient muss nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.<br /><br />
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre<br /><br />
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.
bemerkungen
indikationen Fruktose-1,6 Bisphosphatase-Defizienz(FBP), OMIM 229700
methode 53
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar<br /><br />
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
links Fruktose-1,6 Bisphosphatase-Defizienz (FBP), <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229700>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229700</link>

<b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link>
<b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link>

verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt FBP1 Gens
synonysme
analytx 3690
methodenfeldfreieingabe
100
uid 133
pid 16085
tstamp 1303823120
crdate 1239019610
cruser_id 1
t3ver_oid 0
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t3ver_wsid 0
t3ver_label
t3ver_state 0
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t3_origuid 0
sorting 66560
deleted 0
hidden 0
anlyt Ferritin
synonyme
handelsname
einheit ng/ml
referenzbereich
therapeutischerbereich
abnahmesystem 14
mindestvolumen 1 ml Serum
abnahmebedingungen Es gelten die allgemeinen Abnahmebedingungen.
probentransport Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen.<br /><br />
probenstabilitaet
probeneingang 0
nachbestellung Innerhalb von 3 Tagen möglich.
bemerkungen
indikationen <ul><li>Verdacht auf Eisenmangel</li><li>Kontrolle bei Eisensubstitution, Eisenmobilisation- und Erythropoetintherapie</li></ul>
methode 5
stoerfaktoren
vk
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 1
bemerkungen2
links
verweise
sys_language_uid 0
l18n_parent 0
l18n_diffsource
analyt Ferritin
synonysme
analytx 208
methodenfeldfreieingabe Chemiluminescence-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)
101
uid 1261
pid 16085
tstamp 1307088270
crdate 1281967085
cruser_id 0
t3ver_oid 0
t3ver_id 0
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t3ver_label
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t3ver_tstamp 0
t3_origuid 0
sorting 12032
deleted 0
hidden 0
anlyt
synonyme Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin-Gens [FPN1, SLC40A1] incl. Splice Sites)
handelsname
einheit Nomenklatur: Benennung nach HGVS
referenzbereich Sequenzierung der FPN1-Exons(1-8), inkl. Splice Sites und Promotor: wt
therapeutischerbereich
abnahmesystem 4
mindestvolumen Je nach Analysenzahl: 200 µl bis 2,7 ml EDTA-Blut
abnahmebedingungen Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.<br /><br />Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /><br />
probentransport Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.
probenstabilitaet Probenstabilität bei Raumtemperatur: mindestens 1 Woche<br />Probenstabilität bei -20°C: über Jahre
probeneingang 1
nachbestellung Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik vorliegen / eingeschickt werden.<br /><br />
bemerkungen
indikationen Hereditäre Hämochromatose Typ IV, OMIM 606069
methode 53
stoerfaktoren Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)
vk qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelbar
interassayvk
umrechnungsfaktoren
analysenfrequenz 7
bemerkungen2 Zudem muss der Patient nach dem Gendiagnostik-Gesetz über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine schriftliche Einwilligung in die An