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Pädiatrische Laboratoriumsdiagnostik -
Diagnostiklabor der molekularen Pädiatrie

Wissenschaftliche Leitung

Univ.-Prof. Dr. rer. nat. et med. habil. Dirk Prawitt

Univ.-Prof. Dr. rer. nat. et med. habil. Dirk Prawitt

Laborleitung der Arbeitsgruppe Molekulare Pädiatrie und der Molekulargenetischen Diagnostik

Die Molekulargenetische Diagnostik erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Bioscientia Zentrum für Humangenetik in Ingelheim.

Es werden dabei Gentests für folgende Erkrankungen angeboten:

  • Cystische Fibrose
  • Fra(X)-Syndrom
  • Adrenogenitales Syndrom
  • Familiäres Mittelmeerfieber
  • Wilmstumor
  • WAGR-Syndrom
  • Denys-Drash-Syndrom
  • Frasier-Syndrom
  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom
  • von Hippel-Lindau Erkrankung
  • Aniridie
  • Waardenburg-Syndrome
  • Ehlers-Danlos-Syndrom (Typ VII)
  • Achondroplasie
  • Hypochondroplasie
  • Thanatophore Dysplasie
  • Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid
  • Grebe Dysplasie
  • Nagel-Patella Syndrom
  • Cleidocraniale Dysplasie
  • Leri-Weill-Syndrom