Visual Universitätsmedizin Mainz

Sprechstunde für genetische Herzerkrankungen

Ärztliche Leitung

Dr. med. Konrad
Dr. med. Torsten Konrad
Funktionen: Oberarzt Kardiologie II, Oberarzt Rhythmusambulanz
Qualifikationen: Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie

torsten.konrad@unimedizin-mainz.de

Anmeldung

Köbel
Sonja Köbel
Funktionen: Sekretariat / Anmeldung Rhythmussprechstunde

06131 17-7218
06131 17-5534
sonja.koebel@unimedizin-mainz.de

Mehlig
Christine Mehlig
Funktionen: Sekretariat / Anmeldung Rhythmussprechstunde

06131 17 7218
06131 17-5534
christine.mehlig@unimedizin-mainz.de

Meuer
Sophie Meuer
Funktionen: Sekretariat / Anmeldung Rhythmussprechstunde
Sekretariat Station 401/K

06131 17-7218
06131 17-5534
sophie.meuer@unimedizin-mainz.de

Stauder-Eiers
Renate Stauder-Eiers
Funktionen: Sekretariat / Anmeldung Rhythmussprechstunde

06131 17-7218
06131 17-5534
renate.stauder@unimedizin-mainz.de

Kontakt

 

Telefon

06131-17-7218

Fax

06131-17-5534

e-mail

Rhythmussprechstunde-Kardiologie@Unimedizin-Mainz.de

In dieser Spezialsprechstunde werden Patienten mit mono-genetisch vererbten Herzerkrankungen betreut. Hierbei liegt der Schwerpunkt auf Erkrankungen, die zu einem erhöhten Risiko für Herzrhythmusstörungen zum Teil im jungen Alter führen.

Durch die Zulassung als Hochschulambulanz ist eine Überweisung vom Hausarzt oder vom Kardiologen für die Sprechstunde ausreichend.

Auch ist eine Vorstellung mehrerer Familienangehöriger möglich und zum Teil auch sinnvoll.

 

Schwerpunkte der Sprechstunde

 

Ionenkanalerkrankungen

Hierbei handelt es sich um Erkrankungen, die die Salzkanäle (Ionenkanäle) am Herzen betreffen. Patienten mit diesen Erkrankungen können ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod haben.

Folgende Erkrankungen treten hierbei auf:

  • Long QT-Syndrom
  • Brugada-Syndrom
  • Syndrom der frühen Repolarisation
  • Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardien (CPVT)
  • Short-QT Syndrom
  • Familiäre AV-Blockierungen

Strukturelle Herzerkrankungen

Die häufigsten strukturellen Herzerkrankungen wie die koronare Herzerkrankung werden zum großen Teil durch Umweltfaktoren wie hohen Blutdruck, hohe Blutfette sowie Rauchen verursacht. Auch sind Herzmuskelentzündungen eine häufigere Ursache für bleibende strukturelle Herzerkrankungen.

Daneben können jedoch auch genetische Veränderungen zu strukturellen Herzerkrankungen führen. Dies betrifft vor allem folgende Erkrankungen:

  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
  • Hypertrophe Kardiomyopathie 
  • Dilatative Kardiomyopathie (insbesondere bei familiärer Häufung sowie Auftreten im jüngeren Alter)

Plötzliche ungeklärte familiäre Herztodesfälle

In Deutschland kommt es pro Jahr zu geschätzten 100.000 plötzlichen Herztodesfälle. Ein Großteil hierbei sind durch erworbene Erkrankungen wie einem Herzinfarkt verursacht. Ca. 1/5 der plötzlichen Herztodesfälle tritt jedoch ohne erkennbare Ursache auf. Dies betrifft insbesondere junge Menschen <45 Jahren. Die Ursache hierfür sind nicht selten die oben genannten genetischen Herzerkrankungen.

Besonders tückisch hierbei ist, dass die ersten Anzeichen dieser Erkrankung der plötzliche Herztod sein kann. Bei einem solch tragischen Geschehen in der Familie sollten die Familienangehörigen auf das Vorhandensein von genetischen Herzerkrankungen  untersucht werden. Die Diagnostik der Erkrankungen ist zum Teil nicht einfach, hilfreich sind häufig frühere EKGs oder kardiologische Untersuchungen.

Ziel hierbei ist eine Vermeidung plötzlicher Herztodesfälle bei weiteren Familienangehörigen.

 

Leistungsspektrum:

  • Genügend Zeit in der Sprechstunde, um der Komplexität der Erkrankungen gerecht zu werden
  • Alle gängige kardiologische Untersuchungsmethoden wie EKG, Langzeit-EKG (auch 7 Tage, auch 12 Kanal), externer Eventrekorder, Belastungs-EKG, Ultraschall des Herzens, CT / MRT des Herzens (in Zusammenarbeit mit der Klinik für Radiologie)
  • Stand-Up Test
  • Ajmalin-Test (auch ambulant durchgeführt)
  • Katecholamintest
  • Sequenzierung aller relevanten Gene nach Aufklärung nach Gen-Diagnostikgesetz in Zusammenarbeit mit externen Anbietern (incl. Multi-Panel-Sequenzierung)
  • Fachspezifische humangenetische Beratung bei kardialen Erkrankungen
  • Elektrophysiologische Untersuchungen sowie Ablationstherapie aller relevanten Herzrhythmusstörungen (incl. epikardialer Ablation)
  • Implantation sowie Abfrage aller relevanten kardialer Devices wie Herzschrittmacher, Defibrillatoren (auch subkutane ICDs) sowie implantierbarer Ereignissrekorder

 

 

 

Wichtige Telefonnummern

Hotline nur für Ärzte: 

 

Rhythmus-Hotline
06131 17-4442   

Kardiologie-Hotline
06131 17-4444   

Sprechstunde für genetische Herzerkrankungen: 06131-17-7218