Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege,

seltene Erkrankungen sind Erkrankungen, die weniger als eine Person in 2000 in der Gesamtbevölkerung betreffen. Es gibt ungefähr 7000 verschiedene seltene Erkrankungen. Oft ist bei seltenen Erkrankungen das Nervensystem mit beteiligt, was bedeutet, dass sich Symptome auch am Nervensystem manifestieren können. Dies bedeutet nicht, dass solche Erkrankungen ausschließlich das Nervensystem betreffen. Sie können sich auch als sogenannte Multisystemerkrankung manifestieren und (auch) andere Organsysteme können betroffen sein.

Durch ihre Vielzahl und die Seltenheit ihres Vorkommens sind seltene Erkrankungen für Sie als Arzt möglicherweise schwierig zu erkennen. Um seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und, wo möglich, standardgerecht zu behandeln ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Experten nötig. Da etwa 80 % der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, ist es zum Beispiel sehr wichtig, dass Fachärzte der klinischen Disziplinen (Kinderheilkunde, Neurologie, Psychiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Augenheilkunde, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde etc.) von Fachärzten mit klinisch genetischer Expertise (Fachärzte für Humangenetik) unterstützt werden.

Um Sie bei der Erkennung und Behandlung seltener Erkrankungen unterstützen zu können, haben wir in unserem Zentrum klinische Erfahrung insbesondere auf dem Gebiet des Nervensystems gebündelt, um so die Strukturen zu schaffen. Diese sollen es erlauben, seltene Erkrankungen mit Manifestationen im Nervensystem  besser erkennen und diagnostizieren  und dann gemäß internationaler Standards auch behandeln zu können.

Viele der seltenen Erkrankungen sind bisher nur symptomatische behandelbar. Kausale Therapien gibt es nur für einige wenige der seltenen Erkrankungen. Um dem zu begegnen hat unser Zentrum auch den wesentlichen Anspruch, Krankheiten in ihrer Ursache zu erforschen und neue kausale Therapieformen zu entwickeln. Dazu ist das ZSEN eng an das Mainz-Frankfurt Zentrum für translationale Neurowissenschaften (rmn²) mit seinen Forschungsplattformen und vielen kreativen Wissenschaftlern angebunden. Innerhalb dieses Verbundes ist es möglich, neue Wege zu finden, seltene Erkrankungen innovativ diagnostizieren zu können und Therapien zu entwickeln. Unsere Patienten sind auf diesem Weg von zentraler Bedeutung, denn nur über sie können wir Krankheiten besser verstehen lernen. Alle unsere Patienten werden daher gebeten, aktiv unsere Forschung zu unterstützen.

Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, wenn bei einem Ihrer Patienten eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde oder Sie bei ihm / ihr eine vermuten, oder aber wenn Ihr Patient / Ihre Patientin ein unklares Spektrum aus Symptomen zeigt, aus dem sich kein klares Krankheitsbild herleiten lässt, würden wir uns freuen, wenn Sie unseren ärztlichen Koordinator, Frau Dr. Christina Pfeiffer-Duck (Kontaktdaten und Sprechzeiten finden Sie auf unserer homepage unter „Kontakt“), zur Beratung kontaktieren möchten und / oder sich entscheiden, Ihren Patienten / Ihre Patientin direkt bei uns vorzustellen. Für eine solche Vorstellung möchten wir Sie bitten, unseren Anamnesebogen auszufüllen, in den Sie die wichtigsten Symptome und Untersuchungsbefunde des Patienten / der Patientin eintragen können. Sie finden das Formular auf unserer Homepage. Bitte beachten Sie auch, dass für eine Vorstellung bei uns eine vom Patienten bzw. dessen Erziehungsberechtigtem unterschriebene Einverständniserklärung nötig ist, die es Ihnen als behandelnder Arzt erstens erlaubt, Ihren Patienten / Ihre Patientin bei uns vorzustellen und zweitens, die es uns erlaubt, die Krankengeschichte Ihres Patienten / Ihrer Patientin innerhalb unseres Zentrums mit unserem interdisziplinären Expertenteam zu erörtern. Die Einwilligungserklärung für den Patienten finden Sie am Ende des Anamnesebogens. Nach der durch Sie erfolgten schriftlichen Vorstellung wird Ihr Patient / Ihrer Patientin von uns einen Termin in einer unserer Fachabteilungen zur persönlichen Vorstellung bekommen. Dabei entscheidet die individuelle Symptomatik und das Alter des Patienten / der Patientin darüber, welche Fachabteilung für Sie hauptverantwortlich sein wird. Im Falle eines Kindes wird es voraussichtlich eine Abteilung unserer Kinderklinik oder die Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie sein. Diese für Ihren Patienten / Ihre Patientin verantwortliche Fachabteilung koordiniert, sollte dies nötig sein, die persönliche Vorstellung Ihres Patienten / Ihrer Patientin in anderen Fachabteilungen und fasst nach Abschluss der Untersuchungen die erhobenen Befunde und die im Zentrum erarbeiteten Behandlungsvorschläge zusammen. Diese werden dann Ihnen besprochen und entweder durch Sie weiter begleitet oder, insbesondere wenn Spezialbehandlungen notwendig werden, bei uns am Zentrum durchgeführt.

Wir hoffen, dass Ihnen diese Zeilen einen ungefähren Eindruck über die Ziele unseres Zentrums für seltene Erkrankungen vermitteln konnten, und auch darüber, wie wir versuchen möchten, Sie als Arzt / als Ärztin bei Patienten mit seltenen Erkrankung unterstützen. Wir freuen uns auf die Vorstellung Ihres Patienten / Ihrer Patientin bei uns.

Ihr

Oliver Tüscher                              Julia Hennermann                   Susann Schweiger