Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,

seltene Erkrankungen sind Erkrankungen, die weniger als eine Person in 2000 in der Gesamtbevölkerung betreffen. Es gibt ungefähr 7000 verschiedene seltene Erkrankungen. Oft ist bei seltenen Erkrankungen das Nervensystem mit beteiligt, was bedeutet, dass sich Symptome auch am Nervensystem manifestieren können. Dies bedeutet nicht, dass solche Erkrankungen ausschließlich das Nervensystem betreffen. Sie können sich auch als sogenannte Multisystemerkrankung manifestieren und (auch) andere Organsysteme können betroffen sein.

Durch ihre Vielzahl und die Seltenheit ihres Vorkommens sind seltene Erkrankungen für Ihren Arzt schwierig zu erkennen. Um seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und, wo möglich, standardgerecht zu behandeln ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Experten nötig. Da etwa 80 % der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, ist es zum Beispiel sehr wichtig dass Fachärzte der klinischen Disziplinen (Kinderheilkunde, Neurologie, Psychiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Augenheilkunde, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde etc.) von Fachärzten mit klinisch genetischer Expertise (Fachärzte für Humangenetik) unterstützt werden.

In unserem Zentrum wird klinische Erfahrung insbesondere auf dem Gebiet des Nervensystems gebündelt, um so die Strukturen zu schaffen, die es erlauben, seltene Erkrankungen mit Manifestationen im Nervensystem erkennen und diagnostizieren  und dann gemäß internationaler Standards auch behandeln zu können.

Viele der seltenen Erkrankungen sind bisher nur symptomatische behandelbar. Das bedeutet, dass Symptome, wenn sie entstehen, klinische aufgegriffen werden und medikamentös oder durch physikalische Therapie oder, insbesondere bei Kindern, durch gezielte Förderung, behandelt werden. Kausale Therapien, das heißt Therapien, die die Ursache der Erkrankung direkt an ihrer Wurzel behandeln, gibt es nur für einige wenige der seltenen Erkrankungen. Um dem zu begegnen hat unser Zentrum auch den wesentlichen Anspruch, Krankheiten in ihrer Ursache zu erforschen und neue kausale Therapieformen zu entwickeln. Dazu ist das ZSE eng an das Mainz-Frankfurt Zentrum für translationale Neurowissenschaften (rmn²) mit seinen Forschungsplattformen und vielen kreativen Wissenschaftlern angebunden. Innerhalb dieses Verbundes ist es möglich, neue Wege zu finden, seltene Erkrankungen innovativer diagnostizieren zu können und Therapien zu entwickeln. Unsere Patienten sind auf diesem Weg von zentraler Bedeutung, denn nur über sie können wir Krankheiten besser verstehen lernen. Alle unsere Patienten werden daher gebeten, aktiv unsere Forschung zu unterstützen.

Liebe Patientin, lieber Patient, wenn bei Ihnen eine seltene Erkrankung diagnostiziert worden ist oder vermutet wird oder wenn Sie unklare Symptome haben, die nicht zu einem Krankheitsbild zusammengefasst werden können und die Diagnose daher unklar bleibt, dann wenden Sie sich bitte an Ihren behandelnden Arzt / Ihre behandelnde Ärztin. Diese können sich gerne von unserem ärztlichen Koordinator beraten lassen und werden Sie dann gegebenenfalls in unserem Zentrum vorstellen.

Bitte beachten Sie, dass für eine Vorstellung bei uns eine von Ihnen unterschriebene Einverständniserklärung nötig ist, die es Ihrem Arzt erstens erlaubt, Sie bei uns vorzustellen und zweitens, die es uns erlaubt, Ihre Krankengeschichte innerhalb unseres Zentrums mit unserem interdisziplinären Expertenteam zu erörtern. Den Vordruck für diese Einwilligungserklärung finden Sie am Ende des Anamnesebogens, den Ihr Arzt für Sie oder mit Ihnen zusammen ausfüllt. Nach der durch Ihren Arzt erfolgten schriftlichen Vorstellung werden Sie von uns einen Termin in einer unserer Fachabteilungen zur persönlichen Vorstellung bekommen. Dabei entscheidet Ihre individuelle Symptomatik darüber, welche Fachabteilung für Sie hauptverantwortlich sein wird. Diese für Sie verantwortliche Fachabteilung koordiniert für Sie, sollte dies nötig sein, Ihre persönliche Vorstellung in anderen Fachabteilungen und fasst nach Abschluss der Untersuchungen die erhobenen Befunde und die im Zentrum erarbeiteten Behandlungsvorschläge zusammen. Diese werden dann mit Ihrem behandelnden Arzt besprochen und entweder durch diesen weiter begleitet oder, insbesondere wenn Spezialbehandlungen notwendig werden, bei uns am Zentrum durchgeführt.

Wir hoffen, dass Ihnen diese Zeilen einen ungefähren Eindruck über die Ziele unseres Zentrums für seltene Erkrankungen vermitteln konnten, und auch darüber, wie wir versuchen möchten, Sie als Patienten mit einer seltenen Erkrankung zu unterstützen. Wir freuen uns auf Ihre Vorstellung bei uns!

Univ.-Prof. Dr. Oliver Tüscher           

Univ.-Prof. Dr. Julia Hennermann       Univ.-Prof. Dr. Susann Schweiger