Visual Universitätsmedizin Mainz

SNP-Array Diagnostik


SNP-Array Diagnostik wird eingesetzt, um Veränderungen kleiner Bereiche des Genoms zu detektieren

Single nucleotide polymorphisms (SNP) sind Variationen einzelner Nukleotide, die über zwei Millionen mal im Genom vorkommen und innerhalb konstanter Regionen liegen. SNPs können homo- oder heterozygot vorkommen, sind für jedes Individuum spezifisch und werden vererbt. Weitere Merkmale sind, dass sie immer an derselben Stelle liegen und homogen über das gesamte Genom verteilt sind. Somit ist zum einen eine systematische Veränderungen untersucht werden. Durch ihr häufiges Vorkommen können sie gut für eine hochauflösende Analyse genetischer Veränderungen eingesetzt werden, die sich über kleine Bereiche des Genoms erstrecken.

Verfügbare SNP-Arrays:

  • CytoScan HD: Eine Gesamtgenom-Microarray-Lösung mit Hybrid-Design, mit sowohl SNPs als auch nichtpolymorphen Sonden, die eine breite Abdeckung und hohe Leistung bei der Erkennung von chromosomalen Aberrationen mit über 99 % Empfindlichkeit bieten

  • CytoScan XON: Microarray-Lösung für die Kopienzahlbestimmung  auf Exon-Ebene für das Gesamtgenom, der die erforderliche Empfindlichkeit und Flexibilität zur Verbesserung und Ergänzung der Variantenanalyse bietet

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Ansprechpartner

Dr. Matthias Linke
Tel. 06131-17-8716
Fax. 06131-17-5689
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