Visual Universitätsmedizin Mainz

Gesamtforschungsaktivitäten

Die Humangenetik untersucht die genetischen Grundlagen und Mechanismen der Entstehung und Funktion des menschlichen Organismus, die Ursachen und Gesetzmäßigkeiten erblicher Unterschiede (Krankheitsprädisposition), sowie die Evolution und Pathophysiologie des menschlichen Genoms. Dazu bedient sie sich medizinischer und naturwissenschaftlicher Methoden.

Die Humangenetik versteht sich als Brückenfach zwischen den Lebenswissenschaften Medizin und Biologie. Mit dem wachsenden Wissen über Gendefekte als Grundlage genetischer Erkrankungen und auch einem zunehmenden Verständnis der mit diesen Genen verbundenen biochemischen Stoffwechselwege haben sich neue Möglichkeiten der Therapieentwicklung für genetische Erkrankungen aufgetan. Die Einbettung des Institutes für Humangenetik in das Forschungszentrum Translationale Neurowissenschaften (FTN) der Johannes Gutenberg-Universität Mainz und unsere klinische Ausrichtung mit einem Schwerpunkt auf genetische Erkrankungen des Zentralnervensystems (ZNS) erlaubt es uns, im Verbund mit Experten der unterschiedlichsten Fachrichtungen die Brücke zu schlagen zwischen Patienten und Grundlagenforschung sowie zwischen „Gene Discovery“ und Therapieentwicklung. Das fächerübergreifende Konzept spiegelt sich auch in unseren anderen Forschungsprojekten wider. Zum einen bearbeiten wir grundlegende epigenetische Fragestellungen aus der Reproduktionsmedizin und Stammzellforschung, zum anderen tragen wir dazu bei, neue Krankheitsgene zu identifizieren, beispielsweise durch Positionsklonierung von krankheitsassoziierten Chromosomenbruchpunkten, um die Ursachen von Hörstörungen und Entwicklungsverzögerungen bei Kindern besser zu verstehen.

Arbeitsgruppen

  • AG Bartsch
    Rubinstein-Taybi- und andere genetische Syndrome
    Qualitätssicherung FISH-Diagnostik
  • AG Schweiger
    Genetische Erkrankungen des Zentralnervensystems
  • AG Zechner
    Epigenetische Aspekte der Reproduktionsmedizin, Stammzellforschung und Neurowissenschaften