Visual Universitätsmedizin Mainz

Welche erblichen Ursachen für Hörstörungen kennt man heute?

Angeborene sensorineurale (Innenohr-) Hörstörungen kommen bei 1 in 1000 Neugeborenen vor und gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen. Die Folge sind nicht nur Sprachstörungen, sondern auch Störungen der allgemeinen geistigen Entwicklung und des Sozialverhaltens. Über die Hälfte der angeborenen Hörstörungen sind genetisch bedingt. Davon sind etwa 80% „nicht-syndromal“, d.h. abgesehen von dem Innenohr (und oft auch Gleichgewichtsorgan) ist kein anderes Organ betroffen. Rund 20% der Hörstörungen werden durch übergeordnete Krankheitsbilder verursacht. Man kennt hier etwa 400 verschiedene Syndrome, z.B. Pendred-, Usher-, Branchio-Oto-Renales (BOR)- und Waardenburg-Syndrom. Sowohl die syndromalen als auch die nicht-syndromalen Hörstörungen sind genetisch extrem verschieden. Die Zahl der monogen erblichen nicht-syndromalen Hörstörungen wird auf etwa 200 geschätzt. Bisher sind 54 autosomal-dominante (DFNA), 60 autosomal-rezessive (DFNB) und 7 X-chromosomal rezessive Gene (Erbinformationen) oder Loci (ungefähre Orte der Erbinformationen) bekannt. Außerdem sind etwa 12 Veränderungen (Mutationen) in der mitochondriellen DNA mit syndromalen und nicht-syndromalen Hörstörungen verknüpft.

Welche Gene kann man schon untersuchen lassen?

Mehrere wichtige Gen-Veränderungen für Hörstörungen kann man seit wenigen Jahren untersuchen. Die 70-80% rezessiv vererbten Hörstörungen manifestieren sich bereits prälingual, im frühen Säuglingsalter. Früher wurden diese Kinder „taubstumm“, heute können sie bei entsprechender Behandlung vielfach deutlich sprechen lernen. Dominante Hörstörungen, die 20-30% der genetisch bedingten Hörstörungen ausmachen, sind meistens etwas weniger schwer, sie werden nicht selten erst postlingual (nach dem Sprechenlernen) bemerkt und sind progredient (voranschreitend). Eine weitergehende klinische Unterscheidung ist oft nicht möglich. Die bei weitem häufigste Form (DFNB1) beruht auf Mutationen im sog. GJB2-Gen (Gen für Connexin 26), das für 35 - 50% der rezessiven und 10 - 30% der sporadischen oder dominanten Hörstörungen verantwortlich ist. Die zahlreichen anderen Gene sind jedes für sich genommen nur selten betroffen. Auch mehrere dieser seltenen Gen-Veränderungen können heute in Mainz untersucht werden.

Das Institut für Humangenetik arbeitet eng mit der Klinik für Kommunikationsstörungen in einem Forschungsprojekt zusammen, um neue Ursachen für Hörstörungen zu identifizieren, um neue Gen-Tests verfügbar zu machen und weiterführende Erkenntnisse für die Behandlung zu gewinnen. Die Kosten der genetischen Untersuchungen werden von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen, wenn Sie von Ihrem betreuenden Arzt überwiesen werden.

Wo kann ich beraten werden?

Die Gespräche werden über die Klinik für Kommunikationsstörungen vereinbart, oder vereinbaren Sie mit uns einen Termin (Tel. 06131 17-3871).