Visual Universitätsmedizin Mainz

Molekulargenetische Diagnostik

Das molekulargenetische Labor ist im Gebäude 706N (Neubau Pathologie), 4.OG untergebracht.

Leitung

Dr. rer. nat. Winter
Dr. rer. nat. Jennifer Winter
Funktionen: Leiterin des Molekulargenetischen Labors,
Arbeitsgruppenleiterin, Leiterin der Molekularzytogenetischen Diagnostik
Qualifikationen: Diplom-Biologin

06131 17-6019
06131 17-5689
jennifer.winter@unimedizin-mainz.de

Stellvertretende Leitung

Dr. rer. nat. Rittner
Dr. rer. nat. Gabriele Rittner
Funktionen: Stellvertretende Leiterin des Molekulargenetischen Labors
Qualifikationen: Diplom-Biologin, anerkannte Abstammungsgutachterin

06131 17-5850
06131 17-5689
gabriele.rittner@unimedizin-mainz.de

Mitarbeiter/-innen

 Dewi
Sri Dewi
wissenschaftliche Mitarbeiterin
 Diederich
Stefan Diederich
wissenschaftlicher Mitarbeiter
 Izadpanah
Farah Izadpanah

 Lechno
Stanislav Lechno
wissenschaftlicher Mitarbeiter
 Poarangan
Cornelia Poarangan

 Selig
Mareike Selig

 Springer
Sarah Springer

Dr. rer. nat. Weis
Dr. rer. nat. Eva Weis
wissenschaftliche Mitarbeiterin

Das menschliche Genom enthält 22.000 verschiedene Gene, die auf 23 Chromosomenpaaren angeordnet sind. Veränderungen von Genen können zu unterschiedlich schweren genetisch bedingten Erkrankungen führen. Die Zahl erblicher Erkrankungen, für die ursächliche genetische Veränderungen entschlüsselt werden konnten, nimmt ständig zu (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM). In der molekulargenetischen Diagnostik versucht man, krankheitsverursachende Veränderungen nachzuweisen, bzw. die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, mit der eine bestimmte Person Träger für eine definierte Erbkrankheit ist. Ist das bei einer Erbkrankheit betroffene Gen unbekannt, aber die Lokalisation des Gens im Genom bekannt, oder ist die Mutation in einem Gen unbekannt, kann die Vererbung der genomischen Region, welche die Mutation enthält, in einer Familie verfolgt werden (indirekte Diagnostik). Dabei untersucht man DNA-Marker, die mit dem Krankheitsgen auf dem selben Chromosom eng gekoppelt (benachbart) sind. Ist das betroffene Gen in seiner Nukleotidsequenz bekannt, kann grundsätzlich bei Patienten und Anlageträgern die Mutation in diesem Gen direkt nachgewiesen werden (direkte Diagnostik). Aus Zeit- und Kostengründen können bei großen Genen routinemäßig nur die häufig vorkommenden Mutationen mittels direkter Diagnostik erfasst werden. Deshalb behält die indirekte Genotypanalyse auch bei vielen Krankheiten mit bereits bekanntem Gendefekt für die Diagnostik ihre Bedeutung.

Kein Labor kann alle derzeit verfügbaren (>1.000) molekulargenetischen Diagnostiken selbst durchführen. Für viele seltene Erbkrankheiten gibt es weltweit oft nur wenige oder manchmal sogar nur ein Labor, das den entsprechenden Gentest anbietet. Wir können im Rahmen einer genetischen Beratung Diagnostiken für die meisten dieser Krankheiten vermitteln und das Mangement übernehmen.

Im eigenen Institut haben wir uns bei der molekulargenetischen Diagnostik auf folgende Krankheitsbilder bzw. Leistungen spezialisiert:

Mentale Retardierung / Fehlbildungssyndrome

  • Angelman-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Fragiles X-Syndrom, FRAXA (FMR1-Gen, Repeatanzahl)
  • MECP2-Duplikationssyndrom (MLPA)
  • Neuralrohrdefekte (VANGL1, VANGL2)
  • Opitz G/BBB-Syndrom (MID1)
  • Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)
  • Rett-Syndrom und atypisches Rett-Syndrom (MECP2-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom (Gene CREBBP und EP300: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Sotos-Syndrom (NSD1-Gen)
  • Gesamtgenomische Mikroarray-Analyse / Molekulare Karyotypisierung (Affymetrix SNP-Array)
  • Mikrodeletionssyndromregionen (Kit P245)
  • Subtelomerscreening (MLPA)

Fertlitätsstörungen

  • Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR)
  • Azoospermiefaktoren (AZF-Locus)
  • Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Prämutation)

Herzfehlbildungen/Cardiovaskuläre Erkrankungen

  • DiGeorge-Syndrom (22q11.2)
  • Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3)
  • Marfan-Syndrom (FBN1)
  • Noonan-Syndrom (PTPN11, BRAF, HRAS, KRAS, MEK1, MEK2, RAF1, SOS1)

Uniparentale Disomie

  • Silver-Russell-Syndrom (UPD(7)mat, Methylierungstest)
  • Temple-Syndrom (UPD(14)mat, Methylierungstest)

Neuromuskuläre Erkrankungen

  • Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (PMP22, MLPA)
  • Central Core-Erkrankung (RYR1)
  • Kennedy Disease (AR, CAG-Repeat)
  • Maligne Hyperthermie (RYR1, CACNA1S)
  • Multi-Mini-Core-Erkrankung (RYR1)

Skelettdysplasien

  • Hypo-, Achondroplasie (FGFR3)
  • Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Léri-Weill-Syndrom (SHOX-Gen: Sequenzierung und Deletionen/MLPA)
  • Silver-Russell-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)

Sonstige

  • Chorea Huntington (HTT, CAG-Repeat)
  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
  • X-Inaktivierungsstatus (HUMARA)

Hörstörungen, nicht-syndromal und syndromal

  • Maternal vererbter Diabetes mellitus mit Schwerhörigkeit (MTTL1)
  • Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1)
  • Schwerhörigkeit, rezessiv, nicht-syndromal (GJB2, GJB6)
  • Schwerhörigkeit, rezessiv, Pendred-Syndrom (SLC26A4)

Hereditäre Tumorprädisposition

  • Brustkrebs (BRCA1, BRCA2, TP53)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis 1 (APC)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis 2 (MUTYH)
  • Lynch-Syndrom, HNPCC (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1)

Abstammungsuntersuchungen