Visual Universitätsmedizin Mainz

Genomweite Analysen (Exom, Array, etc.)

Untersuchung

Methode

Gene

Dauer

Gesamtes Exom (Whole exome, NGS)*

NGS (NextSeq)

Mendeliom (4000 Gene) (Pdf , 117,4 KB)

4 Monate

X – chromosomales Exom (NGS)*

NGS (NextSeq)

1234 Gene

4 Monate

Molekulare Karyotypisierung (SNP-Array)

Affymetrix SNP-Array-Analyse

 

6-8 Wochen

Mikrodeletionssyndromregionen (MLPA)

MLPA Kit P245 MRC Holland

 

2-4 Wochen

Subtelomerscreening (MLPA)

MLPA Kits P36/P70 MRC Holland

 

2-4 Wochen

X-chromosomaler Inaktivierungstatus (HUMARA)

PCR und Fragmentanalyse

AR

2-4 Wochen

Kognitive Störungen / Fehlbildungssyndrome

Untersuchung

Methode

Gene

Dauer

Panel für Intelligenzminderung*

NGS (NextSeq)

1222 Gene

4 Monate

Panel für rezessive pädiatrische Erkrankungen und Stoffwechselstörungen*

NGS (NextSeq)

437 Gene; ggf. auch Einzelgendiagnostik

4 Monate

Panel für Autismus*

NGS (NextSeq)

424 Gene

4 Monate

Panel für Epilepsie*

NGS (NextSeq)

446 Gene

4 Monate

Angelman-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)

Methylierungsanalyse/MS-MLPA

SNRPN

2-4 Wochen

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)

Methylierungstest/MS-MLPA DMR1

H19

2-4 Wochen

Fragiles X-Syndrom (CGG-Repeat; FMR1)

PCR und Fragmentanalyse CGG- Repeat

 

2-4 Wochen

MECP2-Duplikationssyndrom (MLPA)

MLPA

 

2-4 Wochen

Neuralrohrdefekte

Sequenzierung

VANGL1, VANGL2

6-8 Wochen

Opitz-Syndrom

MLPA und Sequenzierung

MID1

4-6 Wochen

Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest, MLPA)

Methylierungsanalyse/MS-MLPA

SNRPN

2-4 Wochen

Rett-Syndrom

MLPA und Sequenzierung

MECP2

6-8 Wochen

Rubinstein-Taybi-Syndrom

MLPA und Sequenzierung

CREBBP, EP300

6-8 Wochen

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Sequenzierung

DHCR7

2-4 Wochen

Sotos-Syndrom

MLPA und Sequenzierung

NSD1

8-12 Wochen