Visual Universitätsmedizin Mainz

Zytogenetisches Labor

Das zytogenetische Labor ist im Gebäude 706 im 3. und 4. Stock untergebracht.
Öffnungszeiten: Mo-Fr 8:00-16:00 Uhr
Telefonische Erreichbarkeit: 06131 17-5796 (AB)

Leitung

Frey-Mahn
Gabriele Frey-Mahn
Funktionen: Leiterin des Zytogenetischen Labors, Qualitätsmanagement-beauftragte
Qualifikationen: Diplom-Biologin, Fachhumangenetikerin (GfH)

06131 17-5795
06131 17-5689
gabriele.frey-mahn@unimedizin-mainz.de

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Petra Thomas
Funktionen: Leiterin des Zytogenetischen Labors
Qualifikationen: Diplom-Biologin

06131 17-5795
06131 17-5689
petra.thomas@unimedizin-mainz.de

Mitarbeiter/-innen

 Mihm
Martina Mihm
QM-Beauftragte (Fach)
 Schenzel
Edelgard Schenzel

 Seyler
Denise Seyler

 Wieczorek
Danuta Wieczorek

Chromosomendiagnostik

In der "klassischen" Zytogenetik werden mit Hilfe zytochemischer und enzymatischer Färbetechniken charakteristische Bandenmuster auf Metaphasechromosomen erzeugt. Dies erlaubt die eindeutige Identifizierung der 22 Autosomenpaare (jeweils eine Kopie des Chromosoms von Vater und Mutter), sowie der XX bzw. XY Geschlechtschromosomen.

In der Pränataldiagnostik werden Chromosomenanalysen des Feten aus Chorionzotten, Fruchtwasser und Fetalblut erstellt. Häufige Indikationen sind ein erhöhtes Alter der Mutter (ab 35 Jahre), ein balanzierter Chromosomenumbau bei einem Elternteil, welche ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenkrankheit beim Feten bedingen, auffällige Ultraschallbefunde des Feten sowie Auffälligkeiten in nicht invasiven, pränatalen Testverfahren.
In der Postnataldiagnostik wird die Analyse der Chromosomen aus Blutproben, seltener aus Haut oder anderen Geweben durchgeführt. Hinweise auf das Vorliegen einer angeborenen Chromosomenstörung sind z.B. geistige Behinderung, körperliche Fehlbildungen oder gehäufte Fehlgeburten. Da Chromosomenaberrationen eine der häufigsten Ursachen für Fehlgeburten darstellen, werden auch Chromosomenanalysen aus Abortgewebe durchgeführt.
Die Befundmitteilung soll nach der Empfehlung der Gesellschaft für Humangenetik im Rahmen einer genetischen Fachberatung gemäß Gendiagnostikgesetz erfolgen.

Molekularzytogenetische Diagnostik

Die Chromosomenbänderung ist ein sehr effizientes Screening-Verfahren, um das gesamte Genom mit einer Auflösung von etwa einer Chromosomenbande zu beurteilen. Eine Chromosomenbande enthält etwa zehn Megabasen DNA (zehn Millionen Basenpaare), das gesamte Genom etwa drei Milliarden Basenpaare. Die DNA-Auflösung der Fluoreszenz -in -situ -Hybridisierung (FISH) ist erheblich höher. Im Gegensatz zur Chromosomenbänderungsanalyse kann FISH nicht nur an Metaphase-Chromosomen, sondern auch an Zellkernen durchgeführt werden. Man kann allerdings immer nur das Chromosom oder die Chromosomenregion beurteilen, welche durch die hybridisierte DNA-Probe abgedeckt wird. Das setzt eine relativ spezifische Fragestellung voraus. Molekularzytogenetische Untersuchungen können die klassische Zytogenetik nicht ersetzen, aber in vielen Fällen sinnvoll ergänzen.

Zur Zeit bieten wir folgende Untersuchungen an:

  • : an unkultivierten Fruchtwasserzellen (zum Nachweis/Ausschluss der häufigsten chromosomalen Aneuploiden)
  • Mikrodeletionsnachweis: Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-), Williams-Beuren-Syndrom (7q11.23),  Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2), Down-Syndrom kritische Region (21q22.2, RP1-141B3) und DiGeorge/Velo-Cardio-Facial-Syndrom (22q11.2)
  • Subtelomer-Screening: (bei Verdacht auf eine chromosomal bedingte Erkrankung trotz unauffälligem konventionell erstellten Karyotyp, z.B. bei geistiger Behinderung und Dysmorphien)
  • SNP-Array-Diagnostik, Arbeitsgruppe Dr. rer. nat. Jennifer Winter
  • Weiteres Diagnostik-Angebot entnehmen Sie bitte den Anforderungsbögen

Ausgewählte Publikationen

  • Hess G., Reifenrath C., Friedrich-Freksa A., Beyer V., Naumann S., Schuch B., Huber C., Fischer T., Decker H.J. (2000) Autologous transplantation of in vivo purged PBSC in CML: comparison of FISH, cytogenetics, and PCR detection of Philadelphia chromosome in leukapheresis products. Cancer Genet. Cytogenet. 117, 1-8 (2000).
  • Frey-Mahn G., Behrendt G., Geiger K., Sohn C., Schäfer D., Miny P. Y-chromosomal polysomy: a unique case of 49,XYYYY in amniotic fluid cells. Am. J. Med. Genet. A. 118, 184-186 (2003).
  • Puhl A.G., Zelazny J., Galetzka D., Skala C., Frey-Mahn G., Wellek B., Koelbl H. (2010).Unbalanced translocation 6p/16q (partial monosomy 6p abd trisomy 16q): prenatal diagnosis and cytogenetics. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 150(2).