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Plattform 5

Advanced Diagnostics

Die Plattform `Advanced Diagnostics´ dient dazu, neue diagnostische Konzepte am CTH zu etablieren. Hierzu entwickeln wir neue diagnostische Werkzeuge, wobei der Schwerpunkt auf Anwendungen liegt, die Basiswissenschaft, klinische Forschung, Routinediagnostik und Patientenversorgung miteinander verbinden (`to-bedside‘), umgekehrt aber auch eine Möglichkeit bieten den Hintergrund von zunächst klinischen Beobachtungen näher zu beleuchten (`to-bench‘). Die Plattform ist deshalb ein wichtiges Bindeglied zwischen Basiswissenschaft und Patienten-naher Forschung, eingebunden in das CTH als integriertes Zentrum für Klinik und Forschung.

Advanced Diagnostics

 

Besonderes Augenmerk liegt auf der molekulargenetischen Analyse von Genen, die für Thromobose und Hämostase von Bedeutung sind. Kern der Plattform ist die Sequenzierung einer definierten Anzahl von Genen mithilfe des NGS, deren Auswahl in Kooperation mit den Mitgliedern des CTH erfolgte. Dieses sog. Gen-Panel besteht zum einen aus 92 Genen mit bekannter diagnostischer Bedeutung für Thrombose und Hämostase, sowie ca. 300 weiteren Genen, die im weiteren Sinne mit Thrombose und Hämostase in Zusammenhang stehen und für die CTH Mitglieder von wissenschaftlichem Interesse sind. Das NGS Panel ist allerdings nicht feststehend, sondern kann modular zusammengestellt und durch weitere Module ergänzt werden, was eine flexible Anpassung an die Bedürfnisse zukünftiger Kooperationspartner ermöglicht. Für jeden Kooperationspartner soll das für ihn passende Konzept zusammengestellt werden; dabei kann das beschriebene Gen-Panel durch weitere Methoden, wie Sanger Sequenzieren, Pyrosequenzieren, MLPA (Detektion von großen Deletionen und Insertionen), Fragementanalyse mittels Kapillarelektrophorese (für Repeat- oder Hyomopolymer-Regionen) ergänzt oder ersetzt werden. Ziel der Plattform ist also die gemeinsame Entwicklung von zur jeweiligen Studie passenden Konzepten mit den Kooperationspartnern.

 

Um Kooperationsprojekte zu vereinbaren wenden Sie sich bitte an Frau Dr. Rossmann (Tel. 17-7297) oder an Frau Adenäuer (Tel. 17-6904).

Projekte, bei denen die Methode zum Einsatz kommt

Wissenschaftliche Plattform-Koordinatoren

Rossmann
PD Dr. Heidi Rossmann
Funktionen: Plattform-Koordinatorin und Oberärztin im Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

06131 17-7297
heidi.rossmann@unimedizin-mainz.de

Univ.-Prof. Dr. med. Danckwardt
Univ.-Prof. Dr. med. Sven Danckwardt
Funktionen: Professur "Experimentelle Hämostaseologie und Laboratoriumsmedizin", Wissenschaftler im Deutschen Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK)

06131 17-6041 oder 17-2632
06131 17-5588
sven.danckwardt@unimedizin-mainz.de

Plattform-Supervisor

Adenäuer
Anke Adenäuer
Funktionen: Doktorandin

06131 17-6904

Referenzen

TREND-DB: explore interactively the dynamic landscape of transcriptome 3'end diversification (TREND)