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Häufig gestellte Fragen

hier finden Sie die bei uns häufig gestellte Fragen und ihre Antworten.

  • Sie selbst oder ein Familienmitglied sind oder von einer erblichen oder familiär bedingten Erkrankung betroffen (zum Beispiel Hör-, Seh- oder Stoffwechselstörungen, neurogenetische Erkrankungen, Krebs, geistige oder körperliche Behinderung)
  • Sie selbst oder ein Familienmitglied haben ein Kind mit einer angeborenen Störung
  • Sie sind mit Ihrem Partner verwandt
  • Sie hatten schon mehrere Fehlgeburten
  • Sie haben unerfüllten Kinderwunsch
  • Sie waren vor oder während der Schwangerschaft möglicherweise schädigenden Einwirkungen ausgesetzt ( zum Beispiel Medikamenten, Infektionen, Drogen, Röntgenuntersuchungen oder Chemikalien)
  • Sie sind zum Zeitpunkt der Geburt Ihres Kindes 35 Jahre oder älter
  • Sie möchten sich über mögliche Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik informieren

Gemeinsam werden

  • Ihre persönliche und familiäre medizinische Vorgeschichte besprochen
  • ein Stammbaumm erstellt
  • wenn nötig eine körperliche Untersuchung durchgeführt
  • in Frage kommende Erbgänge und deren Bedeutung für Sie erläutert
  • genetische oder teratogene Risikin abgeschätzt
  • verschiedene Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten dargestellt und Sie bei Ihrer individuellen Entscheidung unterstützt, ob und wie Sie diese nutzen wollen
  • mögliche Bedeutung für Lebens- und Familienplanung besprochen
  • Kontakte zu Selbsthilfegruppen vermittelt

Gegebenfalls werden zusätzlich veranlasst

  • klinisch-chemische Blut und Urin-Untersuchungen
  • Chromosomenuntersuchungen
  • molekulargenetische Diagnostik
  • Ultraschall- oder Röntgenuntersuchungen
  • Untersuchungen bei anderen Fachärzten

Die Terminvereinbarung für die genetische Beratung erfolgt telefonisch unter der Nummer 06131 17-3871 (Mo. - Fr. 8.00 - 15.00).

bitte bringen Sie zu ihrem Beratungstermin (falls vorhanden) folgenden Unterlagen mit:

  • Gesetzlich krankenversicherte Patienten benötigen einen quartalsgültigen Überweisungsschein eines Haus- oder Facharztes,
  • die Versichertenkarte,
  • Bereits vorliegende Befunde (Arztbriefe, Laborbefunde, andere relevante Krankheitsunterlagen),
  • Arztbriefe aus anderen Kliniken der Universitätsmedizin,
  • Informationen bezüglich Ihrer Familienvorgeschichte.

Wenn eine gesicherte Chorea Huntington bei Ihnen besteht, nehmen Sie am besten direkt kontakt zur Neurologie (Sprechstunde Prof. Groppa und Tüscher Tel. 06131 17-2226) auf. 

Wenn einen Verdacht auf Chorea Huntington bei Ihnen besteht, nehmen Sie am besten Kontakt zu Herrn Dr Scheurich (Tel. 06131 17-2152) auf. Er wird für die Betreuung vor der Testung bis zur Befundmitteilung den Patienten zur Seite stehen.

 Für Fragen bezüglich des ZSEN (www.unimedizin-mainz.de/zsen) bitte direkt über Email oder telefonisch Kontakt zu unseren Fachärztinnen Frau Laura Holthöfer (06131 17-5794,  E-Mail) oder Frau Christina Pfeifer-Duck (06131 17-3871,  Email) aufnehmen.

Schicken Sie bitte ein kurzes Anschreiben mit kurzer Vorstellung der Krankheit an einer unserer Ärztin und sie wird per Mail Kontakt zu Ihnen aufnehmen.
Nach Vorlage Ihrer Arztbriefe wird entschieden, in welcher Abteilung Sie/der Patient am besten aufgehoben ist und der Kontakt vermittelt. Die entsprechende Abteilung wird Sie kontaktieren.