DRUCKEN

Epilepsie

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (männlich)

FOXG1, KCNQ2, KCNT1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1 (7 Gene)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (weiblich)

CDKL5, FOXG1, KCNQ2, MECP2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, STXBP1 (8 Gene)

Frühkindliche Epilepsie mit migrierenden fokalen Anfällen

KCNT1, PLCB1, SCN1A, SCN2A, SLC12A5, SLC25A22, TBC1D24 (7 Gene)

Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen

PCDH19, SCN1AM, SCN2A, CHD2, GABRA1, STXBP1, HCN1 (7 Gene)

Epilepsie mit myoklonischen-atonischen Anfällen

CHD2, GABRA1, GABRB3, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, SLC6A1, SYNGAP1 (8 Gene)

Rett-Syndrom Sequenzierung und Duplikations- / Deletions-Screening

MECP2M,S

Rett- und Rett-like Syndrom

CDKL5, FOXG1, GRIN2B, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, MECP2, MEF2C, SMC1A, STXBP1, TCF4, WDR45 (12 Gene)

Erweitertes Gen-Set

AARS, ABAT, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKRD11, AP3B2, APOPT1, ARHGEF9, ARV1, ARX, ASNS, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNTNAP2, COX6B1, CPT2, D2HGDH, DCX, DNM1, DNM1L, DOCK7, ECHS1, EEF1A2, ETHE1, FAR1, FARS2, FGF12, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GTPBP3, HCN1, HECW2, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HTT, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KIF1A, LRPPRC, LYRM7, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MRPL44, MTFMT, MTHFR, NACC1, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NRXN1, NUBPL, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PURA, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RORB, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, UBA5, UBE3A, UNC80, WDR45, WWOX, ZEB2, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CNNM2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DDX3X, DENND5A, DHDDS, FRRS1L, GABRB2, GABRB1, GNB1, GRIA4, GRIN2D, HACE1, ITPA, KCNQ5, KCNT2, LNPK, MBOAT7, MDH2, MOCS2, NEXMIF, NTRK2, PACS2, PHACTR1, PLPBP, PPP3CA, RHOBTB2, SCN3A, SLC1A2, SLC25A12, TBL1XR1, TRAK1, YWHAG (176 Gene)

Epileptische Enzephalopathien sind durch epileptiforme Anomalien gekennzeichnet, die mit fortschreitender zerebraler Dysfunktion verbunden sind. Sie treten typischerweise in einem frühen Alter auf und manifestieren sich mit einer oft aggressiven paroxysmalen EEG-Aktivität, Krampfanfällen, die häufig vielfältig und und nicht kontrollierbar sind. Es wird vermutet, dass kognitive Defizite und Verhaltensstörungen die Haupt- und manchmal die erste und einzige Manifestation elektrografischer epileptischer Entladungen bei epileptischen Enzephalopathien sind. Es kann zwischen acht altersbedingten epileptischen Enzephalopathiesyndromen unterschieden werden. Zu diesen Syndromen gehören die frühe myoklonische Enzephalopathie und das Ohtahara-Syndrom (auch als frühkindliche epileptische Enzephalopathie mit Suppression-Bursts bekannt) in der Neugeborenenperiode, das West-Syndrom (auch als Kinderkrämpfe bekannt) und das Dravet-Syndrom im Kindesalter, der myoklonische Status bei nicht-progressiven Enzephalopathien und Lennox -Gastaut-Syndrom, Landau-Kleffner-Syndrom und Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wellen während des Tiefschlafes im Kindes- und Jugendalter. Andere epileptische Syndrome wie migrierende partielle Anfälle im Säuglingsalter und schwere Epilepsie mit mehreren unabhängigen Spike-Herden sind ebenfalls enthalten. Ein gemeinsames Merkmal ist, dass diese Störungen in der Regel resistent gegen Standard-Antiepileptika (AEDs) sind. Die Ätiologie der epileptischen Enzephalopathien ist variabel und umfasst Missbildungen, Stoffwechselerkrankungen und genetische Erkrankungen. Gentests sind sehr nützlich bei der Differentialdiagnose von erblichen epileptischen Enzephalopathien. Eine pränatale Diagnose ist in Familien mit bekannter genetischer Ätiologie möglich. Abhängig vom spezifischen Syndrom und dem verursachenden Gen kann die epileptische Enzephalopathie autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal vererbt werden. Oft treten Mutationen de novo auf.

Familiäre Epilepsien

DEPDC5, KCNQ2, KCNT1, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1 (7 Gene)

Benigne familiäre neonatale und frühinfantile Epilepsien

KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A, CHRNA2 (6 Gene)

Genetisch generalisierte Epilepsien

SCN1A, SLC2A1, STX1B, GABRA1, GABRB3, GABRG2, TBC1D24, CACNA1A, SCN1B, RORB, HCN1 (11 Gene)

Absencen-Epilepsien

CACNA1H, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, NIPA, SLC2A1, SLC6A1 (9 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ALDH7A1, AMACR, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, DEPDC5, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN2A, HCN1, KCNA1, KCNC1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NIPA, NPRL2, NPRL3, PCDH19, POLG, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC1A3, SLC2A1, SLC6A1, STXBP1, TBC1D24 (43 Gene)

Im Allgemeinen werden Epilepsien klinisch in generalisierte und fokale Formen unterteilt. Zu den idiopathischen / genetisch gemeralisierten Epilepsien, die durch generalisierte Anfälle auf beiden Seiten des Großhirns gekennzeichnet sind, gehören unter anderem die juvenile myoklonische Epilepsie und die Absence-Epilepsie von Kindern. Diese generalisierten Epilepsien beginnen in der Regel in der Kindheit oder Jugend und sind in der Regel mit einer normalen Entwicklung und einem normalen Intellekt verbunden. Fokale Anfälle haben ihren Ursprung in einer Gehirnhälfte. Beispiele für fokale Epilepsiesyndrome sind Temporallappenepilepsie, autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie und autosomal-dominante Epilepsie mit Gehörmerkmalen. Genetische Faktoren tragen zu beiden bei, und es wurden mehrere monogene Krankheiten festgestellt. Insbesondere in den letzten Jahren wurden in vielen Genen ursächliche Mutationen festgestellt, darunter einige Gene, die für Ionenkanaluntereinheiten kodieren, und andere, die an der synaptischen Funktion oder der Entwicklung des Gehirns beteiligt sind. Die meisten krankheitsverursachenden Varianten werden autosomal-dominant vererbt, oft mit unvollständiger Penetranz. Die genetischen Epilepsien sind eine heterogene Gruppe. Bei Patienten mit bekannten genetischen Mutationen kann ein signifikanter Grad an phänotypischer Variation und Penetranz vorliegen. Innerhalb einer Familie können trotz der gleichen genetischen Mutation verschiedene Epilepsiesyndrome auftreten. Klinische Merkmale und EEG-Befunde, die zur Definition des elektroklinischen Epilepsiesyndroms herangezogen werden, sind weiterhin eine wertvolle Methode zur Klassifizierung dieser Störungen hinsichtlich Prognose und Behandlung. Eine genetische Diagnose ist jedoch erforderlich, um den Krankheitsmechanismus vollständig zu verstehen, und sie kann sich auf die Behandlungsoptionen auswirken.

Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsien

ALDH7A1, DHFR, FOLR1, MTHFR, PLPBP, PNPO, SLC46A1 (7 Gene)

Glycin-Enzephalopathien

GLDC, AMT, GCSH, LIAS, SLC6A9 (5 Gene)

GPI-Anker-Defizienz

GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY (18 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ABAT, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARG1, BTD, D2HGDH, DHFR, DNM1L, DPYD, DPYS, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH, FOLR1, GAMT, GCDH, GCH1, GCSH, GLDC, GNE, GPAA1, GPHN, HIBCH, L2HGDH, LIAS, MOCS1, MTHFR, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PLPBP, PNPO, POLG, PRODH, PTS, QDPR, SERAC1, SLC25A1, SLC25A15, SLC2A1, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A9, SUOX (64 Gene)

Epileptische Anfälle sind ein häufiges Symptom bei Stoffwechselerkrankungen, die bei mehr als 200 verschiedenen angeborenen Stoffwechselstörungen (IEM) aufgetreten sind. Die Hauptstütze für die Diagnose angeborener Stoffwechselstörungen (IEMs) ist die biochemische Untersuchung, da Metaboliten in Blut, Urin oder Liquor untersucht werden können. Die genetische Diagnose bildet die erste Untersuchungslinie in den Fällen, in denen keine charakteristischen Metaboliten oder diagnostischen Enzymtests verfügbar sind oder die Metabolitenergebnisse unklar sind. In mehreren Fällen bestätigen Gentests die durch biochemische Analyse vorgeschlagene Diagnose. Gentests führen zur Ausweitung der epileptischen Phänotypen vieler genetischer und metabolischer Epilepsien. Es ist wichtig, diese Gruppe von Störungen zu erkennen und zu diagnostizieren, da sie möglicherweise behandelbar sind und erhebliche Auswirkungen auf die genetische Beratung haben.

Repeat-Analyse progressive Myoklonusepilepsie (Fremdlabor)

CSTBF

Progressive Myoklonusepilepsien

AFG3L2, ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NEU1, NHLRC1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SERPINI1 (15 Gene)

Neuronale Ceroidlipofuszinose

ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 (13 Gene)

Erweitertes Gen-Set

AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SERPINI1, TPP1 (27 Gene)

Die progressiven myoklonischen Epilepsien (PME) sind eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die durch myoklonische Anfälle und fortschreitende neurologische Degeneration gekennzeichnet sind. Patienten können auch Kleinhirnataxie, Demenz, Neuropathie und Myopathie aufweisen. Das Gen-Set umfasst die häufigsten Formen der myoklonische Epilepsie unter anderem die neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCLs), die Unverricht-Lundborg-Krankheit und die Lafora-Krankheit sowie andere seltenere Formen von PMEs.

Pädiatrische Epilepsie

ALDH7A1, CDKL5, FOLR1, KCNQ2, POLG, SLC2A1, STXBP1, CERS1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNC1, STX1B, EPM2A, LGI1 (15 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ABAT, AARS, ABCD1, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, ANKRD11, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APOPT1, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATP13A2, ATP1A3, ATP6V1A, ATRX, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D1A, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COL4A1, COX15, COX6B1, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CTSF, CUL4B, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCX, DDC, DEPDC5, DHFR, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DPYD, DPYS, EARS2, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FAR1, FARS2, FGF12, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GNAO1, GNB1, GNE, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, GTPBP3, HACE1, HCN1, HECW2, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HSPD1, HTRA1, HTT, IBA57, IQSEC2, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIF1A, L2HGDH, LGI1, LMNB1, LMNB2, LRPPRC, LYRM7, MAGI2, MARS2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MRPL44, MTFMT, MTHFR, MTOR, NACC1, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NFU1, NHLRC1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OFD1, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS, PIGT, PIGV, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRIMA1, PRODH, PRRT2, PSAP, PTS, PURA, PYCR2, QDPR, RAB39B, RARS, RELN, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SNAP25, SNORD118, SOX10, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF1, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, TUBB4A, UBA5, UBE2A, UBE3A, UNC80, VPS13A, WDR26, WDR45, WWOX, YY1, ZEB2, ZFYVE26, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CNNM2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DDX3X, DENND5A, DHDDS, FRRS1L, GABRB1, GRIA4, GRIN2D, ITPA, KCNQ5, KCNT2, LNPK, MBOAT7, MDH2, MOCS2, NEXMIF, NTRK2, PACS2, PHACTR1, PLPBP, PPP3CA, RHOBTB2, RORB, SCN3A, SLC1A2, SLC25A12, TBL1XR1, TRAK1, YWHAG (339 Gene)

Epilepsie ist definiert durch wiederkehrende, nicht provozierte Anfälle aufgrund einer abnormalen, synchronisierten neuronalen Entladungsstörung im Gehirn. Es ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen. Ungefähr 20-30% der Epilepsiefälle werden durch erworbene Erkrankungen verursacht, die restlichen 70-80% der Fälle beruhen vermutlich auf einem oder mehreren genetischen Faktoren. Die Epilepsien lassen sich grob in drei Klassen einteilen: genetisch generalisierte Epilepsie (ehemals idiopathische generalisierte Epilepsie); fokale Epilepsie; und epileptische Enzephalopathie. Es gibt mehrere spezifische Syndrome innerhalb jeder Klasse, die durch Unterschiede in spezifischen Anfallsarten, Elektroenzephalogramm- (EEG-) Mustern, Magnetresonanztomographie- (MRT-) Befunden und Erkrankungsalter und -fortschritt definiert sind. Epilepsie ist auch eines der Merkmale vieler multisystemischer genetischer Syndrome und tritt häufig bei neurodegenerativen Erkrankungen auf.

AARS, ABAT, ABCD1, ACVRL1, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, ANKRD11, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APOPT1, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATP13A2, ATP1A3, ATP6V1A, ATRX, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1E, CACNA1H, CACNB4, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CASR, CC2D1A, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, CNPY3, CNTNAP2, COL4A1, COX15, COX6B1, CPLX1, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCX, DDC, DDX3X, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DPYD, DPYS, EARS2, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FAR1, FARS2, FGF12, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GNAO1, GNB1, GNE, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP3, HACE1, HCN1, HECW2, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HSPD1, HTRA1, HTT, IBA57, IQSEC2, ITPA, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM5C, KIF1A, L2HGDH, LGI1, LIAS, LMNB1, LMNB2, LNPK, LRPPRC, LYRM7, MAGI2, MARS2, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MOCS2, MRPL44, MTFMT, MTHFR, MTOR, NACC1, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEXMIF, NFU1, NHLRC1, NIPA, NOTCH3, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NTRK2, NUBPL, OFD1, OPHN1, PACS2, PCDH19, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PHACTR1, PHF6, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PLCB1, PLP1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRIMA1, PRODH, PROSC, PRRT2, PSAP, PTS, PURA, PYCR2, QDPR, RAB39B, RARS, RELN, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, ROGDI, RORB, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMC1A, SMS, SNAP25, SNORD118, SOX10, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF1, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TPP1, TRAK1, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, TUBB4A, UBA5, UBE2A, UBE3A, UNC80, VPS13A, WDR26, WDR45, WWOX, YWHAG, YY1, ZEB2, ZFYVE26 (350 Gene)

Legende

F= Fragment-Analyse

M= Duplikations-/Deletions-Screening mittels MLPA oder XON-Array

P= Pyro-Sequenzierung

S= Sanger-Sequenzierung

= Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.


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