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Neurodegenerative Erkrankungen

Demenz Repeat-Analyse optional (Fremdlabor)

C9orf72F

Frontotemporale Demenz

CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PSEN1, PSEN2, TARDBP, TBK1, VCP (13 Gene)

Alzheimer/Demenz

APPM, APOE, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PSEN1 M, PSEN2, TARDBP, TBK1, VCP (12 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ABCA7, A2M, APOE, APP, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA1, HTRA1, ITM2B, JPH3, MAPT, MPO, NHLRC1, NKX2-1, NOTCH3, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, ROGDI, SIGMAR1, SNCA, SNCB, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VCP, WAC, WDFY3 (48 Gene)

Frontotemporale Demenz (FTD) ist eine klinisch und pathologisch heterogene Gruppe von Nicht-Alzheimer-Demenzen, die durch eine selektive, progressive kortikale Atrophie gekennzeichnet ist, an der die Frontal- oder Temporallappen beteiligt sind. FTD ist wesentlich seltener als die Alzheimer-Krankheit. Die Prävalenz der Bevölkerung wird auf 4-5 pro 100.000 vor dem 65. Lebensjahr geschätzt. Das Erkrankungsalter liegt typischerweise im sechsten Lebensjahrzehnt. Es kann jedoch schon Anfang 30 oder erst im neunten Jahrzehnt beginnen. Ungefähr 20-50% der FTD-Patienten haben einen betroffenen Verwandten ersten Grades. FTD hat eine wesentliche genetische Komponente mit einem autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang. Es wird geschätzt, dass 10% der Patienten mit FTD eine Krankheit haben, die eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht. Der APOE E4-Haplotyp birgt ein signifikantes Risiko für Alzheimer-Demenz, insbesondere im homozygoten Zustand. Daher wird dieser Haplotyp von diesem Panel gemeldet, wenn er im homozygoten Zustand nachgewiesen wird.

Amyotrophe-Lateralsklerose Repeat-Analyse optional

C9orf72F

Amyotrophe Lateralsklerose

ALS2, ANG, CHCHD10, FIG4, FUS, MATR3, OPTN, PFN1, CHMP2B, SOD1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP (16 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ALS2, ANG, ANXA11, ATL1, ATXN2, BSCL2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GBE1, GRN, HEXA, HNRNPA1, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRF1, PRPH, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP (44 Gene)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch den selektiven Verlust von Motoneuronen im Motorkortex, im Hirnstamm und im Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Dysfunktion und der Verlust dieser Neuronen führen zu Muskelschwäche, Atrophie und schließlich zu einer Lähmung der Gliedmaßen-, Bulbaren- und Atemmuskulatur. Die Prävalenz von ALS beträgt 1-9 pro 100.000. Ein Großteil der ALS tritt bei Personen ohne ALS-Familienanamnese auf. Familiäre ALS wird am häufigsten bei einer autosomal-dominanten Störung vererbt. Seltener kann es autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.

Arteriopathie

APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1 (10 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ABCD1, APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, SNORD118, TREX1 (12 Gene)

Die zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, üblicherweise als CADASIL bezeichnet, ist eine Erbkrankheit, die Schlaganfall und andere Beeinträchtigungen verursacht. Dieser Zustand beeinflusst den Blutfluss in kleinen Blutgefäßen, insbesondere in Gefäßen im Gehirn. Die diese Blutgefäße umgebenden Muskelzellen (glatte Gefäßmuskelzellen) sind abnormal und sterben allmählich ab. Im Gehirn kann die daraus resultierende Schädigung der Blutgefäße (Arteriopathie) Migräne verursachen, häufig mit visuellen Empfindungen oder Auren oder wiederkehrenden Anfällen (Epilepsie).
Beschädigte Blutgefäße verringern die Durchblutung und können im gesamten Körper zu Gewebetod (Infarkten) führen. Ein Infarkt im Gehirn kann zu einem Schlaganfall führen. Bei Personen mit CADASIL kann ein Schlaganfall jederzeit von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten, tritt jedoch typischerweise im mittleren Erwachsenenalter auf. Menschen mit CADASIL haben oft mehr als einen Schlaganfall in ihrem Leben. Wiederkehrende Schlaganfälle können das Gehirn im Laufe der Zeit schädigen. Schlaganfälle in der subkortikalen Region des Gehirns, die an Argumentation und Gedächtnis beteiligt ist, können zu einem fortschreitenden Verlust der intellektuellen Funktion (Demenz) und zu Veränderungen der Stimmung und Persönlichkeit führen.
Viele Menschen mit CADASIL entwickeln auch eine Leukoenzephalopathie, bei der es sich um eine Veränderung einer Art von Gehirngewebe handelt, die als weiße Substanz bezeichnet wird und mit der Magnetresonanztomographie (MRT) sichtbar wird.
Das Alter, in dem die Anzeichen und Symptome von CADASIL zum ersten Mal auftreten, ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich, ebenso wie der Schweregrad dieser Merkmale. CADASIL ist nicht mit den häufigsten Risikofaktoren für Schlaganfall und Herzinfarkt wie Bluthochdruck und hohem Cholesterinspiegel verbunden, obwohl einige Betroffene möglicherweise auch an diesen Gesundheitsproblemen leiden.

Hereditäre zerebrale Angiopathien

APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, SNORD118, TREX1 (11 Gene)

Hereditäre zerebrale Angiopathien sind Erkrankungen, die ab Mitte des Erwachsenenalters zu einem fortschreitenden Verlust der intellektuellen Funktion (Demenz), Schlaganfall und anderen neurologischen Problemen führen kann. Aufgrund des neurologischen Rückgangs ist dieser Zustand in den Sechzigern typischerweise tödlich, obwohl es je nach Schwere der Anzeichen und Symptome Unterschiede gibt. Die meisten Betroffenen sterben innerhalb eines Jahrzehnts nach dem ersten Auftreten von Anzeichen und Symptomen, obwohl einige Menschen mit dieser Krankheit länger überlebt haben. Es gibt viele verschiedene Arten von erblicher zerebraler Angiopathie. Die verschiedenen Typen unterscheiden sich durch ihre genetische Ursache und die auftretenden Anzeichen und Symptome. Die verschiedenen Arten der erblichen zerebralen Angiopathie sind nach den Regionen benannt, in denen sie erstmals diagnostiziert wurden. Die niederländische Art der erblichen zerebralen Amyloid-Angiopathie ist die häufigste Form. Schlaganfall ist häufig das erste Anzeichen des niederländischen Typs und ist bei etwa einem Drittel der Menschen mit dieser Erkrankung tödlich. Überlebende entwickeln häufig Demenz und haben wiederkehrende Schlaganfälle. Etwa die Hälfte der niederländischen Patienten mit einem oder mehreren Schlaganfällen hat wiederkehrende Anfälle (Epilepsie). Menschen mit flämischen und italienischen Arten der erblichen zerebralen Angiopathie sind anfällig für wiederkehrende Schlaganfälle und Demenz. Personen mit dem Typ Piemont können einen oder mehrere Schlaganfälle haben und typischerweise Bewegungseinschränkungen, Taubheitsgefühl oder Kribbeln (Parästhesien), Verwirrtheit oder Demenz erfahren. Das erste Anzeichen für den isländischen Typ der erblichen zerebralen Angiopathie ist typischerweise ein Schlaganfall, gefolgt von Demenz. Mit dem isländischen Typ assoziierte Schlaganfälle treten normalerweise früher auf als die anderen Typen, wobei Personen typischerweise ihren ersten Schlaganfall in ihren Zwanzigern oder Dreißigern erleben. Schlaganfälle sind bei Menschen mit der arktischen Art der erblichen zerebralen Angiopathie selten, bei der das erste Anzeichen normalerweise ein Gedächtnisverlust ist, der dann zu einer schweren Demenz führt. Schlaganfälle sind auch bei Personen mit Iowa-Typ ungewöhnlich. Dieser Typ ist gekennzeichnet durch Gedächtnisverlust, Probleme mit dem Wortschatz und der Produktion von Sprache, Persönlichkeitsveränderungen und unwillkürlichen Muskelzuckungen (Myoklonus). Zwei Arten von erblicher zerebraler Angiopathie, bekannt als familiäre britische Demenz und familiäre dänische Demenz, sind durch Demenz und Bewegungsprobleme gekennzeichnet. Schlaganfälle sind bei diesen Typen ungewöhnlich. Menschen mit dänischem Typ können auch eine Trübung der Augenlinse (Katarakte) oder Taubheit haben.

infantile Leukodystrophie

ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, PLP1, PSAP, RNASET2, TUBB4A (19 Gene)

Adulte Leukodystrophien /-enzephalopathien

ABCD1, ARSA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B5, GALC, GFAP, HTRA1, LMNB1, MLC1, NOTCH3 (12 Gene)

Glycin-Enzephalopathie

AMT, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1, NFU1, SLC6A9 (9 Gene)

Erweitertes Gen-Set

AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIFM1, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, AMT, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GCSH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIBCH, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS, KCNT1, KIF5A, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MRPL44, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, PC, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS, RAB11B, RARS, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, SAMHD1, SCO1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SLC33A1, SLC6A9, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK, TGFBI, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TTC19, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, VARS, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3 (205 Gene)

Leukodystrophien sind vererbbare Myelinstörungen, die die weiße Substanz des Zentralnervensystems mit oder ohne Beteiligung des peripheren Nervensystems am Myelin betreffen. Leukodystrophien mit einer identifizierten genetischen Ursache können autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Die genetische Leukoenzephalopathie ist vererbbar und führt zu Anomalien der weißen Substanz, erfüllt jedoch nicht unbedingt die strengen Kriterien einer Leukodystrophie (PubMed: 25649058). Die Hauptdiagnostik der Leukodystrophie und Leukoenzephalopathie ist die Bildgebung. Die genaue Diagnose ist jedoch schwierig, da die Phänotypen unterschiedlich sind und unterschiedliche klinische Erscheinungsformen innerhalb derselben Familie vorliegen können. Gentests führen zu einer Erweiterung des phänotypischen Spektrums der Leukodystrophien / Enzephalopathien.

Neurodegeneration Eisen

ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, REPS1, WDR45 (12 Gene)

Die Neurodegeneration mit Eisenablagerungen im Gehirn ist eine genetisch heterogene Störung, die durch eine fortschreitende Eisenansammlung in den Basalganglien und anderen Regionen des Gehirns gekennzeichnet ist und zu extrapyramidalen Bewegungen wie Parkinsonismus und Dystonie führt. Das beginnende Alter, der Schweregrad und die kognitive Beteiligung sind unterschiedlich.

Neuronale Ceroidlipofuszinose

ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 (13 Gene)

Erweitertes Gen-Set

AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SERPINI1, TPP1 (27 Gene)

Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL's) sind Erbkrankheiten, die hauptsächlich das Nervensystem betreffen sind und zusammen als Batten-Krankheit bezeichnet werden können. Alle diese Störungen wirken sich auf das Nervensystem aus und verursachen in der Regel eine Verschlechterung der Seh-, Bewegungs- und Denkfähigkeit. Die verschiedenen NCLs unterscheiden sich durch ihre genetische Ursache. Jeder Krankheitstyp erhält die Bezeichnung "CLN", was Ceroidlipofuszinose, neuronale und dann eine Zahl bedeutet, um seinen Subtyp anzuzeigen. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung beginnen typischerweise zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr. Zu den ersten Merkmalen gehören normalerweise wiederkehrende Anfälle (Epilepsie) und Schwierigkeiten bei der Koordinierung von Bewegungen (Ataxie). Betroffene Kinder entwickeln auch Muskelzuckungen (Myoklonus) und Sehverlust. Die NCL beeinflusst die motorischen Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen sowie die Sprachentwicklung. Dieser Zustand verursacht auch den Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten (Entwicklungsregression), eine sich allmählich verschlechternde geistige Behinderung und Verhaltensprobleme. Personen mit dieser Erkrankung benötigen häufig einen Rollstuhl in der späten Kindheit und überleben in der Regel nicht über das Teenageralter hinaus. Einige Kinder mit NCL entwickeln erst später in der Kindheit, typischerweise nach dem 4. Lebensjahr, Symptome. Diese Personen weisen im Vergleich zu den früher diagnostizierten Personen tendenziell insgesamt mildere Merkmale auf, jedoch mit schwererer Ataxie. Auch sie haben eine verkürzte Lebenserwartung.

Parkinson Repeat-Analyse (Fremdlabor außer HTT)

ATN1F, ATXN1F, ATXN2F, ATXN3F, C9orf72F, HTTF, JPH3F, PPP2R2BF, TBPF

Parkinson

ATP13A2M, ATP1A3, CHCHD2, FBXO7, GCHM, LRRK2M, MAPT, PARK7M, PRKNM, PINK1M, PLA2G6, SNCAM (12 Gene)

Atypischer Parkinson

ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, GCH1, MAPT, PLA2G6, SYNJ1, TH (10 Gene)

Parkinson-Dystonie

ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH (11 Gene)

Juveniler Parkinson

LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SLC6A3 (5 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ATP13A2, ANO3, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN3, C19ORF12, C9orf72, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, GNAL, GRN, HTRA2, HTT, JPH3, LRRK2, LYST, MAPT, NR4A2, OPA3, PANK2, PRKN, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, PRKRA, RAB39B, SGCE, SLC20A2, SLC30A10, SLC39A14, SLC41A1, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, UCHL1 M, VPS13A, VPS13C, VPS35, WDR45 (60 Gene)

Die Parkinson-Krankheit ist nach der Alzheimer-Krankheit die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden von Tremor, Rigidität und Bradykinesie. Psychiatrische Manifestationen wie Depressionen und visuelle Halluzinationen sind häufig, aber nicht einheitlich vorhanden. Demenz tritt schließlich in mindestens 20% der Fälle auf. Mendelsche (monogene) Formen der Parkinson-Krankheit treten bei weniger als 5% aller Patienten auf und werden autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder sehr selten X-chromosomal vererbt. Mendelsche Formen der Parkinson-Krankheit haben ein früheres Erkrankungsalter als Familien mit typischer spät einsetzender Parkinson-Krankheit. Man geht davon aus, dass die nicht-Mendelsche Parkinson-Krankheit auf die Auswirkungen mehrerer Gene sowie auf Umweltrisikofaktoren zurückzuführen ist.

A2M, AARS, AARS2, ABCA7, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADGRG1, ADPRHL2, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AKT3, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO3, ANXA11, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APOE, APOPT1, APP, ARSA, ASPA, ATL1, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN3, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C19ORF12, C9orf72, CARS2, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COX10, COX15, COX6B1, CP, CRAT, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCAF17, DCTN1, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4G1, EMC1, EPM2A, EPRS, ERBB4, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FTL, FUCA1, FUS, GALC, GAN, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GIGYF2, GJC2, GLA, GLB1, GLUD2, GLRX5, GMPPB, GNAL, GOSR2, GPSM2, GRN, HEPACAM, HEXA, HFE, HIBCH, HIKESHI, HNRNPA1, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HTRA2, HTT, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ITM2B, JPH3, JPH3, KARS, KCNC1, KCNT1, KCTD7, KIAA0196, KIF5A, KIFBP, L2HGDH, LAMA2, LAMC3, LARGE, LIPT2, LMNB1, LMNB2, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, LYST, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MFSD8, MLC1, MPO, MPV17, MRPL44, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE, NDE1, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFV1, NEFH, NEK1, NEU1, NFU1, NHLRC1, NKX2-1, NKX6-2, NOS3, NOTCH3, NPC1, NPC2, NR4A2, NSDHL, NUBPL, OCLN, OPA3, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDGFB, PDGFRB, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLAU, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRDM8, PRF1, PRICKLE1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRPH, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PYCR2, QARS, RAB11B, RAB18, RAB39B, RARS, RARS2, REEP1, REPS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCO1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIGMAR1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC41A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SNORD118, SOD1, SORL1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20, SPR, SPTAN1, SQSTM1, SRPX2, STN1, SUMF1, SURF1, SYNJ1, TACO1, TAF1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TBP, TGFB1, TH, THAP1, TMEM106B, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRPM7, TTC19, TUBA1A, TUBA4A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAPB, VARS, VARS2, VCP, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS35, WAC, WARS2, WDFY3, WDR45, WDR45B, WDR62, ZFYVE26, ZNHIT3 (346 Gene)

Legende

F= Fragment-Analyse

M= Duplikations-/Deletions-Screening mittels MLPA oder XON-Array

P= Pyro-Sequenzierung

S= Sanger-Sequenzierung

= Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.


weitere Information zur Probeneinsendung finden Sie hier