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Was ist familiärer Brust- und Eierstockkrebs?

Hintergrund

Brustkrebs ist die häufigste Tumorerkrankung der weiblichen Bevölkerung und betrifft im Laufe des Lebens etwa 1 von 8 Frauen. An Eierstockkrebs erkrankt etwa 1 von 75 Frauen. Ungefähr 5-10% aller Brust- und Eierstockkrebserkrankungen entstehen auf der Grundlage einer erblichen Veranlagung zur Tumorentstehung. In diesen Fällen liegt der Erkrankung eine angeborene Genveränderung in einem der sogenannten DNA-Reparaturgene zugrunde. Am häufigsten sind Veränderungen in den Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 nachweisbar (etwa 25% der familiären Fälle). In den vergangenen Jahren konnten weitere ursächliche Gene identifiziert werden und die Forschung untersucht kontinuierlich die in Frage kommenden Kandidatengene.

Vererbung

Eine Veranlagung zur Krebsentstehung wird in den meisten Fällen autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass für Angehörige ersten Grades (Kinder, Geschwister, Eltern) unabhängig vom Geschlecht eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 50% besteht, die Genveränderung ebenfalls aufzuweisen. Die individuellen Tumorrisiken können sich bei Männern und Frauen und in Abhängigkeit des Stammbaums jedoch stark unterscheiden.

Was ist der Unterschied zwischen nicht-familiärem und familiärem Krebs?

Jeder Krebs ist eine genetische Erkrankung, da genetische Veränderungen in den betroffenen Zellen die Voraussetzung für die Tumorentstehung sind.

Bei nicht-familiärem Krebs betreffen diese Veränderungen nur die Tumorzellen (sogenannte somatische Mutationen). Sie treten in der Regel zufällig im Rahmen der Tumorentstehung auf oder treiben diese sogar voran.

Von einer Veranlagung zur Krebsentstehung (familiärer Krebs) spricht man, wenn in allen Zellen des Körpers eine Veränderung in einer der zwei Kopien (heterozygot) eines DNA-Reparaturgens vorliegt. Die Aufgabe dieser Gene ist es, Schäden an unserer genetischen Information - der DNA - zu entdecken und zu reparieren. Die intakte Kopie des Gens kann diese Funktion zwar über viele Jahre alleine wahrnehmen, wird sie jedoch in einer einzigen Zelle durch ein zufälliges Ereignis selbst geschädigt, kann die DNA-Reparatur nicht mehr erfolgen. Die Zelle häuft weitere Fehler an und das Risiko der Entartung zur Krebszelle ist deutlich erhöht.