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Myeloproliferative Erkrankungen

 

Diese Seite richtet sich an alle, die sich über Myeloproliferative Erkrankungen bzw. Myeloproliferative Neoplasien informieren möchten, insbesondere an Patienten und ihre Angehörigen. Wir möchten Ihnen hier einige Kerninformationen zu den Krankheitsbildern liefern und Sie auf diese Weise bei der Bewältigung der enormen Informationsfülle und deren Verständnis unterstützen. 

Ihr Ansprechpartner:
OA Prof. Dr. Markus Radsak

Ein allgemeiner Überblick

Bei den Myeloproliferativen Neoplasien - kurz MPN - handelt es sich um eine Gruppe von seltenen bösartigen Blutkrebs-Erkrankungen. Zu den häufigen Formen der MPN zählen die essentielle Thrombozythämie (ET), die Polyzythämia vera (PV), die primäre Myelofibrose (PMF) und die chronische myeloische Leukämie. 

Allen gemeinsam ist die überschießende Bildung einer bestimmten Blutzelle im Knochenmark. Dies beschreibt der Begriff "myeloproliferativ". Davon betroffen sein können die roten Blutkörperchen (zuständig für den Sauerstofftransport), die Blutplättchen (verantwortlich für Wundverschluss und -heilung) oder die weißen Blutkörperchen, welche unsere Immunabwehr stemmen. Dies führt zu verschiedenen Komplikationen und Krankheitssymptomen bei Patienten. „Neoplasie" bedeutet bösartige Tumorerkrankung. 

Eine Besonderheit der verschiedenen Krankheitsbilder der MPN ist, dass sie ineinander oder in einen akuten weißen Blutkrebs (akute myeloische Leukämie) übergehen können. 

MPN-Sprechstunde 

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Weitere Informationen

Die Beschwerden der MPN sind grundsätzlich vielfältig, entwickeln sich schleichend und unterscheiden sich je nach spezifischen Erkrankungssubtyp. Bei der ET, PV und PMF stehen oft Durchblutungsstörungen beziehungsweise eine Blutungsneigung im Mittelpunkt. Allen gemeinsam ist, dass Patienten von Fieber, nächtlichem Schwitzen und ungewolltem Gewichtsverlust berichten können. Die Krankheitsbilder können darüber hinaus ineinander und letztendlich auch in eine akute Blutkrebserkrankung (akute myeloische Leukämie) übergehen.

Patienten mit essentieller Thrombozythämie können im Krankheitsverlauf bedingt durch die Überproduktion von Blutplättchen einerseits Blutgerinnsel (Thrombosen) in Gefäßen entwickeln. Diese können zum partiellen oder vollständigem Verschluss des Gefäßes führen. Beispiele hierfür sind ein Herzinfarkt, Gerinnsel in Bein- oder Bauchgefäßen. Ebenfalls kann es dazu kommen, dass so ein Gerinnsel entlang des Gefäßverlaufs verschleppt wird (Thromboembolie).  Letzteres führt beispielsweise zu einer Lungenembolie oder einem Schlaganfall. Andererseits kann bei ET Patienten auch eine krankhafte Blutungsneigung auftreten, da zwar die Quantität der Plättchen erhöht ist – jedoch ihre Qualität vermindert. Das Spektrum reicht von kleinen, harmlosen Blutungszeichen (Blutergüsse, Schleimhaut- oder Nasenbluten) bis hin zu lebensbedrohlichen Blutungskomplikationen (im Magendarmtrakt oder Gehirn).

Für eine PV ist die krankhafte Vermehrung von roten Blutkörperchen kennzeichnend. Typische Beschwerden sind eine rote Gesichtsfarbe, Ohrgeräusche, Juckreiz und ähnlich wie bei ET-Patienten kann es auch zu Gefäßverschlüssen oder Blutungen kommen. Nach längerer Krankheitsphase klagen viele Patienten über eine schmerzhafte Milzschwellung im linken Oberbauch, welche ein Druckgefühl verursacht.

PMF-Patienten zeigen im Anfangsstadium der Erkrankung ebenfalls eine gestörte Blutbildung im Sinne einer Erhöhung der Blutplättchen und weißen Blutkörperchen. Zu diesem Zeitpunkt äußern Betroffene häufig Allgemeinsymptome (Fieber, Schwitzen, Gewichtsverlust) und bemerken eine Leber- und Milzvergrößerung. Im weiteren Erkrankungsverlauf kommt es zu einer Art Vernarbungsprozess des Knochenmarks und die Zellbildung nimmt ab.

Die Ursache der MPN sind bösartige Veränderungen im Erbgut (Mutationen) der blutbildenden Zellen im Knochenmark. Diese Mutationen sind nicht ansteckend, sondern entstehen zufällig, insbesondere im höheren Alter. 

Bei einigen Patienten kann eine Mutation in der so genannten Janus-Kinase 2 (JAK2) nachgewiesen werden. Kinasen sind Proteine, die die Zellteilung und damit das Wachstum kontrollieren. Bei einer Veränderung der JAK2 kommt es dann zu einem Verlust über die Kontrolle der Zellteilung. 

Ein Philadelphia-Chromosom ist eine typischer genetischer Befund bei fast allen CML Patienten. Es kommt durch den Austausch von zwei Chromosomenabschnitten (Chromosom 9 und 22) zustande, wodurch ein neues Gen „BCR-ABL“ entsteht. 

Bei Patienten mit MPN bildet der Körper entweder zu viele rote oder weiße Blutkörperchen oder Blutplättchen. Es ist auch möglich, dass verschiedene Arten Blutzellen übermäßig produziert werden. Die Klassifikation richtet sich nach der Blutreihe, die am stärksten betroffen ist. Zu den myeloproliferativen Neoplasien zählen:

  • Chronisch myeloische Leukämie (CML)
  • Polyzythämia vera (PV)
  • Essentielle Thrombozythämie (ET)
  • Primäre Myelofibrose (PMF)
  • Chronische Neutrophilenleukämie
  • Chronische Eosinophilenleukämie
  • Unklassifizierbare myleoproliferative Neolasie. 

Die richtige Diagnose einer MPN zu stellen ist vor allem im Anfangsstadium der Erkrankung gar nicht so einfach. In einer Untersuchung des Blutes können erhöhte oder erniedrigte Werte der roten oder weißen Blutkörperchen oder Blutplättchen auffallen. Ein Facharzt für Bluterkrankungen (Hämatologe) führt in der Regel im zweiten Schritt eine Knochenmarkpunktion durch. Die Zellen des Knochenmarks als Ort der Blutbildung können weitere Hinweise auf den Subtyp der Erkrankung geben. Besonders wichtig sind heutzutage außerdem molekulargenetische Mutationsanalysen, denn bestimmte Veränderungen im Erbgut (Mutationen) sind für das Vorliegen spezieller MPN charakteristisch (beispielsweise die JAK2 Mutation).

Die Prognose der verschiedenen MPN Subtypen variieren stark und sind nicht nur von der spezifischen Krankheitsentität, sondern auch dem Patienten, seinem Alter und Begleiterkrankungen abhängig.

Die Therapie richtet sich stets individuell nach dem Patienten, seinem Allgemeinzustand, Vorerkrankungen und Wünschen. Grundsätzlich werden heilende (kurative) und symptomlindernde (palliative) Behandlungsstrategien empfohlen. Ein strikt einheitliches Vorgehen existiert nicht, da die Krankheitsverläufe von Patient zu Patient sehr verschieden sein können. 

Die derzeit einzige kurative Option ist eine allogene Stammzelltransplantation. Sie kann bei Patienten mit ungünstigem Risikoprofil und gutem Allgemeinzustand erwogen werden.

Die palliativen Therapieansätze zielen auf eine Verbesserung der Lebensqualität ab. Beispielsweise sind bei PV-und ET-Patienten die Reduktion von Thrombosen wichtige Behandlungsziele. Dies kann einerseits durch Aderlässe, andererseits durch eine medikamentöse Behandlung (unter anderem Blutverdünnung oder Zellgifte wie Hydroxyurea) erreicht werden. Für CML-Patienten sind Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI) sehr wichtige Medikamente. Sie blockieren die Funktion des BCR-ABL-Genproduktes und kontrollieren dadurch das Tumorzellwachstum. Die Einnahme erfolgt täglich als Tablette.

Außerdem werden auch viele MPN-Patienten im Rahmen von Studien behandelt. Durch Studienteilnahme haben Patienten den Vorteil gemäß der neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse therapiert zu werden. 

 

 

Klinische Studien

Klinische Studien im Universitären Centrum für Tumorerkrankungen » hier

Alle Studien zu MPN finden Sie dann unter "Studien mit aktueller Rekrutierung" und "Myeloproliferative Erkrankungen".