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Neuromuskuläre Erkrankungen

Maligne Hyperthermie

CACNA1S, RYR1 (2 Gene)

Maligne Hyperthermie ist eine schwere Reaktion auf bestimmte Anästhetika, die häufig während Operationen und anderen invasiven Eingriffen eingesetzt werden. Insbesondere tritt diese Reaktion als Reaktion auf einige Anästhesiegase auf, die verwendet werden, um das Schmerzempfinden zu blockieren, entweder allein oder in Kombination mit einem Muskelrelaxans, das verwendet wird, um eine Person während eines chirurgischen Eingriffs vorübergehend zu lähmen. Wenn diese Medikamente verabreicht werden, können Menschen mit einem Risiko für maligne Hyperthermie einen raschen Anstieg der Herzfrequenz und Körpertemperatur (Hyperthermie) bekommen. Weiter kommt es zu einer schnellen Atmung, Muskelsteifheit, Abbau von Muskelfasern (Rhabdomyolyse) und erhöhte Säurespiegel im Blut und anderen Geweben (Azidose). Ohne sofortige Behandlung und Absetzen der Medikamente kann die Reaktion des Körpers dazu führen, dass mehrere Organe nicht mehr funktionieren, einschließlich Herz (Herzstillstand) und Nieren (Nierenversagen), und es kann zu einer Blutgerinnungsstörung kommen, die als disseminierte intravaskuläre Koagulation bezeichnet wird. Diese Komplikationen können lebensbedrohlich sein.
Betroffene Personen wissen möglicherweise nie, dass sie an dieser Krankheit leiden, es sei denn, sie reagieren während eines chirurgischen Eingriffs schwer auf die Anästhesie oder sie werden getestet (z. B. wenn der Verdacht auf Anfälligkeit besteht, weil ein Familienmitglied eine schwere Reaktion hatte). Eine maligne Hyperthermie tritt möglicherweise nicht jedes Mal auf, wenn eine Anästhesie angewendet wird. Viele Personen, die eine schwere Reaktion entwickeln, waren zuvor einem auslösenden Medikament ausgesetzt und hatten keine Reaktion.
Während maligne Hyperthermie häufig bei Menschen ohne andere schwerwiegende medizinische Probleme auftritt, sind bestimmte vererbte Muskelerkrankungen (einschließlich zentraler Kernkrankheit, Multiminicore-Krankheit und STAC3-Störung) mit einer Anfälligkeit für maligne Hyperthermie verbunden.

Muskelatrophie Typ Kennedy Repeatanalyse

ARF

Adulte SMA 1. Stufe

SMN1M, SMN2M

Adulte SMA 2. Stufe

AARS, ATP7A, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SLC5A7, SMN1M, SMN2M, VAPB (16 Gene)

Infantile SMA

ASAH1, ASCC1, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, PLEKHG5, SIGMAR1, SMN1 M, SMN2 M, TRPV4, UBA1, VRK1, Gen, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4 (12 Gene)

Motoneuropathien

BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4 (15 Gene)

Erweitertes Gen-Set

AARS, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SMN1, SMN2, TBCE, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1 (35 Gene)

Spinlae Muskelatrophien (SMAs) sind eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe seltener schwächender Erkrankungen, die durch die Degeneration von Motoneuronen und die anschließende Atrophie verschiedener Muskelgruppen im Körper gekennzeichnet sind. Während einige SMAs im Säuglingsalter zum Tod führen, können andere Typen bei einem ansonsten gesunden Erwachsenen eine leichte Schwäche aufweisen. Je nach Art der betroffenen Muskeln können spinale Muskelatrophien in proximale und distale SMAs unterteilt werden. Die distalen SMAs überlappen sich signifikant mit distalen hereditären motorischen Neuropathien, und dies wurde im Panel-Design berücksichtigt. Während das Vorhandensein mehrerer Symptome auf eine bestimmte genetische Störung hinweisen kann, kann eine genaue Diagnose nur mit Sicherheit durch Gentests gestellt werden.

CMT Typ1 Duplikations-/deletions-Screening

PMP22M

CMT demyelinisierend

DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, LITAF, MME, MPZ, MTMR2, NEFL, PMP2, PMP22, PRX, SH3TC2, TTR (16 Gene)

CMT axonal

DNM2, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, MFN2, MPZ, NEFL, TTR, TRPV4 (13 Gene)

Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien

ATL1, ATL3, DNMT1, NGF, NTRK1, RAB7A, RETREG1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, TTR, WNK1 (12 Gene)

Neuropathisches Schmerzsyndrom

GLA, SCN10A, SCN11A, SCN9A, TRPA1, TTR (6 Gene)

Erweitertes Gen-Set

SEPT9, AARS, ABHD12, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BSCL2, C12ORF65, CCT5, CHCHD10, COA7, COX10, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN1, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJB5, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GLA, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, GNE, HADHA, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MYH14, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SETX, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SMAD3, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, C10ORF2, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26 (123 Gene)

Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT), auch als erbliche motorische / sensorische Neuropathie (HMSN) bezeichnet, ist die häufigste genetische Ursache für Neuropathien. Die Prävalenz wird auf 1: 3.300 geschätzt. CMT zeichnet sich durch eine breite genetische Heterogenität aus und kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. CMT-Neuropathie resultiert aus der Beteiligung peripherer Nerven, die das motorische System und / oder das sensorische System beeinflussen können. Menschen mit CMT leiden an einer symmetrischen, langsam fortschreitenden distalen motorischen Neuropathie der Arme und Beine, die gewöhnlich im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt beginnt und zu Schwäche und Atrophie der Muskeln in den Füßen und / oder Händen führt. Pes cavus Fußdeformität ist häufig. CMT-Neuropathien können in demyelinisierende und axonale Formen unterteilt werden.

SEPT9, AARS, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACTA1, ACVR1, ADAR, ADCK3, ADCY5, ADGRG1, ADGRG6, ADSS1, AFG3L2, AGL, AGRN, AHCY, AHI1, AIFM1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH5A1, ALDOA, ALG14, ALG2, ALS2, AMACR, AMPD1, AMPD2, ANG, ANO10, ANO3, ANO5, ANXA11, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARG1, ARHGEF10, ARL13B, ARL6, ARL6IP1, ARSA, ASAH1, ASCC1, ATAD3A, ATCAY, ATL1, ATL3, ATM, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A3, ATP2A1, ATP2B3, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATXN10, ATXN2, B3GALNT2, B4GALNT1, B4GAT1, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BEAN1, BICD2, BIN1, BSCL2, BSCL2, BTD, BVES, C10ORF2, C12ORF65, C19ORF12, C5ORF42, C9orf72, CA8, CACNA1A, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1S, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CAPN3, CASK, CASQ1, CAV1, CAV3, CAVIN1, CC2D2A, CCDC78, CCDC88C, CCT5, CEP290, CEP41, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CHP1, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHUK, CIZ1, CLCN1, CLCN2, CLN5, CLN6, CLPP, CNTN1, CNTNAP1, COA7, COASY, COL12A1, COL13A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ2, COQ8A, COX10, COX20, COX6A1, CP, CPT1C, CPT2, CRYAB, CSPP1, CSTB, CTDP1, CTNNB1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAG1, DARS, DARS2, DCAF17, DCAF8, DCC, DCTN1, DCTN2, DES, DGAT2, DGUOK, DHCR24, DHTKD1, DLAT, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB5, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM2, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DRP2, DST, DSTYK, DYNC1H1, DYSF, EBF3, ECEL1, EEF2, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMD, ENO3, ENTPD1, ERBB3, ERBB4, ERCC5, ERCC6, ERLIN1, ERLIN2, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FA2H, FAM134B, FARS2, FAT2, FBLN5, FBN2, FBXL4, FBXO38, FDX2, FDXR, FGD4, FGF14, FHL1, FHL2, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FLVCR1, FLVCR2, FMR1, FOLR1, FRRS1L, FTL, FUS, FXN, G6PC, GAA, GALC, GAN, GARS, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GDAP1, GFAP, GFPT1, GJB1, GJB3, GJC2, GLA, GLDN, GLE1, GLRB, GM2A, GMPPB, GNAL, GNAO1, GNB4, GNE, GOLGA2, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, GSS, GYG1, GYS1, GYS2, HACD1, HACE1, HADHA, HADHB, HARS, HARS2, HEXA, HEXB, HIBCH, HINT1, HK1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HOXD10, HPCA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IBA57, IFIH1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, INPP5E, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, ITM2B, ITPR1, KARS, KAT6B, KBTBD13, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNE3, KCNJ10, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KCNMA1, KDM5C, KIAA0196, KIAA0586, KIAA1109, KIDINS220, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KIF7, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMA5, LAMB2, LAMP2, LARGE, LARGE1, LARS2, LAS1L, LDB3, LDHA, LGI4, LIMS2, LITAF, LMNA, LMNB1, LMOD3, LPIN1, LRP4, LRPPRC, LRSAM1, MAG, MAP3K20, MARS, MARS2, MATR3, MCM3AP, MECR, MED25, MEGF10, MFN2, MGME1, MICU1, MKKS, MKS1, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MRE11, MRE11A, MSTN, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MTM1, MTMR14, MTMR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTPAP, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MTTP, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYO18B, MYO9A, MYOT, MYPN, NAGLU, NALCN, NDRG1, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEB, NEFH, NEFL, NEK1, NEU1, NGF, NIPA1, NKX2-1, NKX2-5, NKX6-2, NOL3, NPC1, NPC2, NPHP1, NT5C2, NTRK1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, ORAI1, PABPN1, PAH, PANK2, PAX6, PCYT2, PDE10A, PDE6D, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHX, PDK3, PDYN, PEX10, PEX2, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PHYH, PIEZO2, PIK3R5, PLA2G6, PLD3, PLEC, PLEKHG5, PLOD2, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA2, PNPLA6, POC1B, POGLUT1, POLG, POLG2, POLG2, POLR3A, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP2R2B, PPP3CA, PRDM12, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRKAG2, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRPH, PRPS1, PRRT2, PRX, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, RARS, RARS2, RBCK1, REEP1, REEP2, RETREG1, RIPK4, RNASEH2B, RNF170, RNF216, RPGRIP1L, RRM2B, RTN2, RUBCN, RXYLT1, RYR1, SACS, SAMD9L, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SCYL1, SELENOI, SELENON, SERAC1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A4, SLC25A46, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A3, SLC9A6, SMAD3, SMCHD1, SMN1, SMN2, SNAP25, SNX14, SOD1, SOX10, SPAST, SPEG, SPG11, SPG20, SPG20, SPG21, SPG7, SPG7, SPR, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, STAC3, STIM1, STUB1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT14, SYT2, TAF1, TANGO2, TARDBP, TAZ, TBCE, TBK1, TCAP, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TECPR2, TFG, TGFB3, TGM6, TH, THAP1, TIA1, TK2, TMEM126B, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM43, TMEM67, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TPP1, TRAPPC11, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TRIP4, TRPA1, TRPC3, TRPM7, TRPV4, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBA4A, TUBB4A, TYMP, UBA1, UBA5, UBAP1, UBQLN2, UCHL1, VAC14, VAMP1, VAPB, VCP, VIPAS39, VLDLR, VMA21, VPS13A, VPS33B, VPS37A, VRK1, WARS1, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, XK, YARS2, ZBTB42, ZC4H2, ZFYVE26, ZFYVE27, ZNF423 (734 Gene)

Legende

F= Fragment-Analyse

M= Duplikations-/Deletions-Screening mittels MLPA oder XON-Array

P= Pyro-Sequenzierung

S= Sanger-Sequenzierung

= Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.


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