Visual Universitätsmedizin Mainz

Vererbbare Erkrankungen / Erbliche Tumorerkrankungen mit Beteiligung endokriner Organe und polyglanduläre Autoimmunsyndrome

Im Schwerpunkt Endokrinologie besteht eine große Erfahrung in der Betreuung von Familien mit seltenen vererbaren endokrinen Tumorerkrankungen und autoimmunen Endokrinopathien. Hier sind insbesondere die Multiple Endokrine Neoplasie Typ I und II (MEN I und II) zu nennen, sowie das von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL), das familiäre Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PGL, bedingt durch Mutationen des SDHD- bzw. SDHB-Gens), sowie seltener die Neurofibromatose Typ I (NF I) und der sogenannte Carney-Complex zu nennen. Daneben werden an unserem Schwerpunkt Patienten mit polyglandulären Autoimmunsyndromen behandelt, bei denen durch eine gestörte Immunreaktion körpereigenes Drüsengewebe (Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse, Nebenniere, Hormonproduzierende Zellen des Magens u.a.) durch defekte Immunzellen des Körpers zerstört werden und sich somit im Laufe der Erkrankung eine Unterfunktion der enstprechenden Hormondrüse entwickelt.
Neben dem gesamten Spektrum der laborchemischen und technischen Untersuchungen zur Diagnostik der multiplen Tumoren und Ausfallerscheinungen endokriner Organe ist an unserem Schwerpunkt die molekulargenetische Diagnostik zur Identifizierung der entsprechenden Genveränderung sowie die differenzierte Diagnostik aller Autoimmunerkrankungen endokriner Organe etabliert. Eine Beratung der betroffenen Patienten und ihrer Familienmitglieder erfolgt in Zusammenarbeit mit der Humangenetischen Beratungsstelle des Klinikums. Die Behandlung der betroffenen Patienten in unseren Spezialambulanzen richtet sich nach den jeweils betroffenen Organsystemen und erfolgt in enger Kooperation mit nationalen und internationalen Arbeitsgruppen (American-German Paraganglioma Study Group) sowie im Rahmen klinisch-wissenschaftlicher Studien nach den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen.