Beschreibung Adalimumab ist ein rekombinant hergestellter menschlicher, monoklonaler Antikörper, gerichtet gegen den TNF-α und wird in der Therapie von entzündlich-rheumatischen Erkrankungen, wie rheumatoide Arthritis, bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, Psoriasis und weiteren Autoimmunerkrankungen angewendet.
Indikation Therapieüberwachung von Patienten unter Adalimumab
A Disintegrin And Metalloprotease with Thrombospondin-type 1 repeats 13 (ADAMTS13)-Aktivität
Beschreibung Bei der thrombotisch thrombozytopenischen Purpura (TTP) handelt es sich um eine seltene, potentiell lebensbedrohliche Erkrankung, die in Form akuter, oft rezidivierender Schübe auftritt. Ursächlich ist ein Mangel der von Willebrand Faktor (VWF)-spaltenden Protease, ADAMTS13, der Autoantikörper- oder genetisch- bedingt sein kann. In der Folge kommt es zu VWF- Thrombozyten- reichen Mikrothromben in Arteriolen und Kapillaren, die zu Ischämien unterschiedlicher Intensität des jeweils betroffenen Organs führen können. Charakteristischerweise ist bei der TTP das Gehirn betroffen mit damit einhergehenden neurologischen Auffälligkeiten, aber auch renale Dysfunktion, kardiale Symptomatik und Ischämien anderer Organe können auftreten.
Indikation
Differentialdiagnose der thrombotischen Mikroangiopathien
Nachforderung Binnen 4 Stunden nach Eintreffen der Probe im Labor
Methode Fluoreszenz Resonanz Energie Transfers (FRET) Systems mit VWF73-FRETS Substrat
Referenzbereich ADAMTS13 Aktivtäten ≥ 51% gelten als normal. ADAMTS13 Aktivtäten unter 50% sind pathologisch.
Störfaktoren Bilirubinämie: führt zu falsch niedrigen Messwerten
Stabilität Nach eigenen Untersuchungen: bei - 20 C 2 Monate
Sonstiges Klassischer Weise kommen pathologische Werte bei Patienten mit erworbener oder angeborener thrombotisch thrombozytopenischen Purpura (TTP) vor.
Bei erworbener TTP (iTTP) können, je nach Erkrankungslage (akuter Schub oder Remission) starke Unterschiede hinsichtlich der ADAMTS13 Aktivität auftreten, wohingegen Patienten mit angeborener TTP grundsätzlich stark erniedrigte bis nicht nachweisbare (je nach Mutation) Aktivitäten aufweisen. Grundsätzlich sprechen ADAMTS13 Aktivitäten unter 10% immer für eine TTP und sind somit ein Marker zur Differenzierung der TTP gegenüber anderen thrombotischen Mikroangiopathien (TMA).
Allerdings können bei schwerwiegenden Erkrankungen wie zum Beispiel Sepsis, Leberversagen oder schweren Infektionen ebenfalls erniedrigte ADAMTS13 Aktivitäten vorkommen. Hier bewegen sich die ADAMTS13 Aktivitäten jedoch eher im Bereich von 20-30%.
Stand: 12.04.2021
ADAMTS13-Hemmkörper
A Disintegrin And Metalloprotease with Thrombospondin-type 1 repeats 13 (ADAMTS13) - Hemmkörper
Beschreibung Bei der thrombotisch thrombozytopenischen Purpura (TTP) handelt es sich um eine seltene, potentiell lebensbedrohliche Erkrankung, die in Form akuter, oft rezidivierender Schübe auftritt. Ursächlich ist ein Mangel der von Willebrand Faktor (VWF)-spaltenden Protease, ADAMTS13, der Autoantikörper- oder genetisch- bedingt sein kann. In der Folge kommt es zu VWF- Thrombozyten- reichen Mikrothromben in Arteriolen und Kapillaren, die zu Ischämien unterschiedlicher Intensität des jeweils betroffenen Organs führen können. Charakteristischerweise ist bei der TTP das Gehirn betroffen mit damit einhergehenden neurologischen Auffälligkeiten, aber auch renale Dysfunktion, kardiale Symptomatik und Ischämien anderer Organe können auftreten.
Indikation Differentialdiagnose der thrombotisch thrombozytopenischen Purpura (idiopathische vs. hereditäre TTP)
Nachforderung Binnen 4 Stunden nach Eintreffen der Probe im Labor
Methode Fluoreszenz Resonanz Energie Transfers (FRET) Systems mit VWF73-FRETS Substrat
Referenzbereich ADAMTS13 Hemmkörper <0,5 Bethesda Einheiten (BE) gelten als normal. ADAMTS13 Hemmkörper ≥0,5 Bethesda Einheiten (BE) sind pathologisch.
Störfaktoren Bilirubinämie: führt zu falsch niedrigen Messwerten
Stabilität Nach eigenen Untersuchungen:
bei - 20 C 2 Monate
Sonstiges
Bei ADAMTS13 Aktivitäten von über 50% entfällt die ADAMTS13 Hemmkörperbestimmung.
Bei wiederholt negativem ADAMTS13 Hemmkörper bei gleichzeitig schwerem ADAMTS13 Mangel (ADAMTS13 Aktivität <10%) kann eine genetische Untersuchung des ADAMTS13 Gens angefordert werden.
Stand: 12.04.2021
Adrenalin
folgt
Albumin
Beschreibung Albumin ist ein Protein, das in der Leber aus 585 Aminosäuren mit einer Geschwindigkeit von 9 bis 12 g/d synthetisiert wird. Es ist ein negatives Akutphasenreaktantenprotein. Es liegt in höchster Konzentration im Plasma vor.
Albumin-Funktion
verantwortlich für fast 80% des kolloidosmotischen Drucks der intravaskulären Flüssigkeit
Die Fähigkeit, verschiedene Substanzen im Blut zu binden (zum Beispiel Eisen und Fettsäuren)
transportiert Schilddrüsenhormone und andere Hormone, insbesondere fettlösliche
bindet nicht konjugiertes Bilirubin, Salicylsäure (Aspirin), Fettsäuren, Calcium und Magnesium Ionen und viele Drogen
Indikation
Störungen der Homöostase von Albumin
Verlaufsbeurteilung der Leberfunktion bei Leberzirrhose oder akuter schwerer Leberzellschädigung
Abklärung von Oedemen
Prognostische Vorhersage bei älteren, hospitalisierten Patienten sowie der Mortalität bei Patienten mit Tumoren
Probenmaterial Lithium-Heparin-Plasma, Punktate, Aszites und in Ausnahmefällen Serum
Referenzbereich Albumin im Sammelurin: <30 mg/l Albumin-Ausscheidung pro Tag: <30 mg/d Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar Albumin/Kreatinin Quotient in Sammelurin: <30 µg/mg Albumin/Kreatinin Quotient in Spontanurin: <30 µg/mg
Umrechnungsfaktoren und Formeln Albumin-Ausscheidung pro Tag = Albumin im Urin x (Urin-Menge/1000) x (24/Urin-Zeit)
Albumin/Kreatinin Quotient in Sammelurin = U-ALB / U-CREA * 100 (Albumin im Sammelurin / Creatinin im Sammelurin) x 100
Albumin/Kreatinin Quotient in Spontanurin = (Albumin im Spontanurin / Creatinin im Spontanurin) x 100
Die Berechnungen erfolgen nur, wenn alle Komponenten gemessen oberhalb der Nachweisgrenze sind und bei Sammelurin die Sammelzeit (mind. 6h) und Menge (mind. 10ml) eingegeben wurde.
Störfaktoren
Triglyceride > 20 g/l
Bilirubin > 0,6 g/l
Freies Hämoglobin > 10 g/l
Trübungen und Partikel in den Proben
Stabilität Keine Angaben
Stand: 04.05.2021
Aldosteron
Indikation
Primärer Hyperaldosterismus, Sekundärer Hyperaldosteronismus mit arterieller Hypertonie
Sekundärer Hyperaldosteronismus ohne Hypertonie, Primärer Hypoaldosteronismus
Beschreibung ALP gehört zu einer Gruppe von Enzymen, die die Hydrolyse verschiedener Phosphomonoester bei einem alkalischen pH-Wert katalysieren. Folglich ist ALP ein unspezifisches Enzym, das mit vielen verschiedenen Substraten reagieren kann.
Die ALP-Aktivität ist in den meisten Organen des Körpers vorhanden und insbesondere mit Membranen und Zelloberflächen verbunden, die sich in der Dünndarmschleimhaut und den proximalen Tubuli der Niere, in Knochen (Osteoblasten), Leber und Plazenta befinden. Obwohl die genaue Stoffwechselfunktion des Enzyms noch nicht bekannt ist, scheint ALP mit dem Lipidtransport im Darm und mit dem Verkalkungsprozess im Knochen verbunden zu sein.
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 100-320ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 5 Tage
bei - 20°C 9 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Amitryptilin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Analysenfrequenz nach Probenaufkommen, jedoch mindestens 1mal wöchentlich
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1) Amitriptylin und Nortriptylin: 80-200 ng/ml Nortriptylin: 70-170 ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt, in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Ammoniak
Beschreibung Ammoniak entsteht bei der Desaminierung von Aminosäuren während des Proteinstoffwechsels. Es wird aus dem Kreislauf entfernt und in der Leber in Harnstoff umgewandelt. Freies Ammoniak ist giftig; Ammoniak ist jedoch in geringen Konzentrationen im Plasma vorhanden.
Indikation
Diagnose und Verlaufsbeurteilung der Hepatoenzephalopathie
Konvulsion, Lethargie, Koma und Enzephalopathien im Säuglings- und Kleinkindalter
Probenmaterial EDTA-Plasma
Abnahmebedingungen Das Probenröhrchen muss sofort nach der Probenahme in Eiswasser überführt werden. Maximale Transportzeit 15 Minuten. Die Bestimmung spätestens 20 bis 30 Minuten nach der Venenpunktion durchführen oder das abgetrennte Plasma sofort einfrieren.
Beschreibung Das Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) ist ein essenzieller Bestandteil des Renin-Angiotensin-Systems (RAS). ACE steuert den Blutdruck durch Regulierung des Flüssigkeitsvolumens im Körper. Es konvertiert das Hormon Angiotensin I in den aktiven Vasokonstriktor Angiotensin II. Daher erhöht ACE indirekt den Blutdruck, indem es die Blutgefäße verengt.
Indikation
Diagnose und Therapiekontrolle einer Lungensarkoidose
Lungeninfiltrate
Abklärung einer Hypertonie
Probenmaterial Serum
Abnahmebedingungen Um lipämische Proben zu vermeiden, sollten die Blutproben vom nüchternen Patienten abgenommen werden.
Störfaktoren Lipämie, Hämolyse und Bilirubinämie führen zu niedrigen Messwerten
Stabilität
bei 20 – 25 °C 5 Tage
bei 4 – 8 °C 30 Tage
bei - 20 °C 6 Monate
Stand: 01.04.2021
Anti Delta
folgt
Anti HAV (IgG)
Beschreibung Bestimmung von IgG Antikörpern gegen das weltweit verbreitete Hepatitis A Virus. Der Übertragungsweg erfolgt als Schmierinfektion (fäco-oral). Die Inkubationszeit beträgt 2-6 Wochen. Der alleinige Nachweis von IgG weist auf eine abgelaufene HAV-Infektion hin. IgG Antikörper treten ab Erkrankungsbeginn auf und sind lebenslang nachweisbar.
Indikation
Nachweis einer akuten HAV-Infektion – (bei zusätzlichem IgM Nachweis)
Referenzbereich negativ, nach abgelaufener Infektion lebenslang positiv
Störfaktoren Hämolyse
Stabilität
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C > 14 Tage
Stand: 21.04.2021
Anti HAV (IgM)
Beschreibung Bestimmung von IgM Antikörpern gegen das weltweit verbreitete Hepatitis A Virus. Der Übertragungsweg erfolgt als Schmierinfektion (fäco-oral). Die Inkubationszeit beträgt 2-6 Wochen. Der Nachweis von IgM belegt eine akute HAV-Infektion (Leberwerte). IgM tritt weitgehend zeitgleich mit IgG Antikörpern ab Erkrankungsbeginn auf und ist für etwa 3-6 Monate nachweisbar.
Beschreibung Nachweis von Antikörpern gegen Core-Antigen des HBV (anti-HBc). Das HBV ist weltweit verbreitet und wird durch Blut oder Blutprodukte (parenteral) übertragen, in bestimmten Ländern liegt eine hohe Inzidenz an perinatalen Infektionen vor. Die Inkubationszeit beträgt im Mittel vier Monate.
Sonstiges Tritt etwa 3-5 Wochen nach HBsAg Nachweis auf und lässt auf eine ausgeheilte Infektion rückschließen, wenn anti-HBc zusammen mit anti-HBs nachweisbar ist. Anti-HBc (IgG) ist lebenslang nachweisbar.
Die HBV Impfung induziert keine anti-HBc Bildung.
Stand: 21.04.2021
Anti-HBc IgM
Beschreibung Nachweis von Antikörpern gegen Core-Antigen des HBV (anti-HBc). Das HBV ist weltweit verbreitet und wird durch Blut oder Blutprodukte (parenteral) übertragen, in bestimmten Ländern liegt eine hohe Inzidenz an perinatalen Infektionen vor. Die Inkubationszeit beträgt im Mittel vier Monate.
Sonstiges Anti-HBc (IgM) ist etwa bis zu vier Monate nach Beginn der Symptome nachweisbar und weist dann auf eine akute Hepatitis hin.
Stand: 22.04.2021
Anti-HBe
Beschreibung Nachweis von Antikörpern gegen Core-Antigen des HBV (anti-HBc). Das HBV ist weltweit verbreitet und wird durch Blut oder Blutprodukte (parenteral) übertragen, in bestimmten Ländern liegt eine hohe Inzidenz an perinatalen Infektionen vor. Die Inkubationszeit beträgt im Mittel vier Monate.
Indikation Abschätzung der Virämie bei chronischer Hepatitis
Sonstiges Anti-HBe Antikörper treten etwa nach 2-3 Monaten im Blut auf – nach Verschwinden des HBe-Ag. Nachweis bei Patienten mit chronischer Hepatitis weist auf eine geringe Virämie hin. Der Parameter hat aufgrund der direkten Viruslast-Bestimmung mittels PCR an Bedeutung verloren.
Stand: 22.04.2021
Anti-HBs
Beschreibung Nachweis von Antikörpern gegen ein Oberflächenantigen des HBV (HBsAg). Das HBV ist weltweit verbreitet und wird durch Blut oder Blutprodukte (parenteral) übertragen, in bestimmten Ländern liegt eine hohe Inzidenz an perinatalen Infektionen vor. Die Inkubationszeit beträgt im Mittel vier Monate.
Indikation
Nachweis einer akuten oder chronischen HBV Infektion
Nachweis eines ausreichenden Impfschutzes, resp. einer Immunität nach Infektion
Sonstiges Anti-HCV Antikörper sind etwa 4-6 Wochen nach Infektion im Blut nachweisbar und können nach Ausheilung der Hepatitis wieder verschwinden.
Stand: 22.04.2021
Anti-Müller-Hormon (AMH)
Indikation
Beurteilung der ovariallen Reserven
Vorhersage der Reaktion auf eine kontrollierte ovarielle Stimulation (COS)
AMH wird zusammen mit dem Körpergewicht zur Festlegung der individuellen Tagesdosis des humanen rekombinanten follikelstimulierenden Hormons (rFSH) Follitropin delta von Ferring (gemäß der aktuellen Fachinformation für Follitropin delta von Ferring) bei der kontrollierten ovariellen Stimulation zur Entwicklung mehrerer Follikel bei Frauen verwendet, die sich einer Behandlung für eine künstliche Befruchtung unterzeihen.
Diagnose von Störungen der Sexualentwicklung bei Kindern (DSD)
Überwachung von Granulosazell - Tumoren, um eine verbliebene oder wiederauftretende Krankheit nachzuweisen.
Beschreibung Apixaban (Eliquis®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor Xa direkt inhibieren (sogenannte direct oral anticoagulants (DOACs), siehe auch Rivaroxaban und Edoxaban). Die Wirkung von Apixaban ist unabhängig von Antithrombin. Direkt wirksame Xa-Inhibitoren haben keinen oder nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT oder die PT. Therapien mit diesen Antikoagulantien müssen daher im Bedarfsfall über ihre Anti-Xa-Aktivität monitoriert werden. Diese ist auf das jeweilige DOAC kalibriert (siehe auch Analyt Rivaroxaban und Edoxaban).
Indikation Auch wenn eine Behandlung mit Apixaban keine Routineüberwachung der Exposition erfordert, kann ein kalibrierter quantitativer Anti-Xa-Test in Ausnahmesituationen erforderlich sein. Dies sind z. B.
Überdosierungen (z.B. bei Nieren und Leberinsuffizienz)
Notfalloperationen und nicht elektive Interventionen
Unklare Blutungen
Thrombosen unter Therapie
Überwachung der Compliance
Überwachung der Therapie bei unter- und übergewichtigen Patienten
Co-Medikation mit CYP-Induktor
Patienten nach bariatrischer OP
Ausschluss wirksamer Rivaroxaban-Spiegel vor Thrombophiliediagnostik (zum Ausschluss falsch positiver oder falsch negativer Befunde).
In Notfallsituationen und/oder bei Unklarheit, welcher Xa-Inhibitor eingenommen wurde, kann die Bestimmung der Anti-Xa-Aktivität für LMWHs einen orientierenden Überblick über eventuell wirksame Medikamentenspiegel eines Antikoagulans dieses Typs geben.
DOACs werden oral eingenommen. Spitzenspiegel werden typischerweise 2-4h nach Einnahme erreicht. Eine Bestimmung der spezifischen Anti-Xa-Aktivität ist in Notfallsituationen zu jedem Zeitpunkt möglich. Ein Monitoring etwaiger Überdosierungen (z.B. im Rahmen einer Niereninsuffizienz) erfolgt typischerweise im Talspiegel (vor der nächsten Medikamenteneinnahme im Steady State d.h. nach Medikamentengabe über eine Dauer von wenigstens 4-5 HWZ).
Methode Chromogener Ein-Stufen-Test: Apixaban ist ein FXa-Inhibitor, der unabhängig von Antithrombin direkt an FXa bindet. An Apixaban gebundener FXa kann sich nicht mehr an der Gerinnung beteiligen. Die Restmenge an FXa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat quantifiziert. Das freigesetzte Paranitroanilin wird bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Apixaban-Spiegel der Probe.
Der Assay Liquid Anti-Xa wird mit Apixaban unterschiedlicher Konzentrationsstufen kalibriert.
Referenzbereich Referenzbereiche im engeren Sinne bzw. therapeutische Zielbereiche existieren für Apixaban nicht. Zu erwartende Apixaban-Talspiegel sind (orientierend):
Bei 2.5 mg 2x täglich: 11-90 ng/ml
Bei 5 mg 2x täglich: 22-177 ng/ml
Bei 10 mg 2x täglich: 41-335 ng/ml
Störfaktoren
Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette
Stabilität
bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4 °C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20 °C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen
Stand: 29.04.2021
ApoB-Mutation (Familiäre Hypercholesterinämie)
Beschreibung Das Apolipoprotein B ist Bestandteil der Chylomikronen und des LDLs. Die Isoform ApoB100 fungiert als Ligand für des LDL-Rezeptors. Die Variante Arg3500Gln ändert, neben weiteren Varianten, die Bindungseigenschaften an den LDLR. Folge ist eine Hypercholesterinämie, die von der Gendosis abhängt.
Indikation (OMIM)
a. familiäre Hypercholesterinämie (# 144010)
Hypercholesterinämie ohne sekundäre Ursache
Frühzeitige KHK
Untersuchte Gene (OMIM) APOB (* 107730, nur c. 10708G>A, p.Arg3500Gln, rs5742904)
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 2 Wochen
Nachforderung 2 Monate
Methode Pyrosequenzierung
Referenzbereich wt
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Die Bestimmung der ApoB-Variante dient der Untersuchung der familiären Form der Hyperlipoproteinämie Typ IIa, auf Basis der Bestimmung der Blutfette bzw. der Lipoproteine nach Ultrazentrifugation. Diese Untersuchungen sollten der genetischen Analyse vorausgehen.
Stand: 21.04.2021
ApoE-Polymorphismus (Hyperlipoproteinämie Typ III )
Beschreibung Das Apolipoprotein E ist u.a. Bestandteil der Chylomikronen und fungiert als Ligand für Rezeptoren der LDLR-Familie im Rahmen des Fettsoffwechsels. Apolipoprotein E ist ein polymorphes Protein, welches in verschiedenen Isoformen vorkommt. Drei dieser Isoformen werden mehrheitlich bestimmt (Epsilon (E)2, 3, 4). Das homozygote Auftreten von ApoE2 (E2/E2) ist mit Hyperlipoproteinämie Typ III assoziiert. Patienten mit ApoE4 haben ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen. Darüber hinaus wird das ApoE4 gehäuft bei Patienten mit Morbus Alzheimer gefunden.
Indikation (OMIM)
a. Hyperlipoproteinämie Typ III (# 617347)/Atherosklerose
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 2 Wochen
Nachforderung 2 Monate
Methode PCR mit fluoreszenzbasierten Hybridisierungssonden (FRET)
Referenzbereich E3/E3
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Die Bestimmung der ApoE-Variante dient der Bestätigung der Hyperlipoproteinämie Typ III, auf Basis der Bestimmung der Blutfette bzw. der Lipoproteine nach Ultrazentrifugation. Diese Untersuchungen sollten der genetischen Analyse vorausgehen.
Die Untersuchung der ApoE-Varianten zur Klärung der Prädisposition für eine Demenz vom Alzheimer-Typ ist nur in Einzelfällen indiziert!
Stand: 19.04.2021
Apolipoprotein A1
Indikation
Früherkennung eines atherogenen Risikos
Verlaufskontrolle bei Patienten unter lipidsenkender Therapie
Probenmaterial Serum
Abnahmebedingungen Blutentnahme nach 12stündiger Nahrungskarenz
Analysenfrequenz täglich
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode Immunturbidimetrie
Referenzbereich
Männlich
0–1
Jahre
0,6–1,6
g/l
2–12
Jahre
0,9–1,7
g/l
13–60
Jahre
1,0–1,9
g/l
ab 61
Jahre
0,7–1,9
g/l
Weiblich
0–1
Jahre
0,6–1,7
g/l
2–12
Jahre
0,9–1,8
g/l
13–60
Jahre
1,0–2,2
g/l
ab 61
Jahre
0,9–2,2
g/l
Störfaktoren keine Angaben
Stabilität
bei 4 – 8 °C 3 Tage
bei - 20 °C 2 Monate
Stand: 01.04.2021
Apolipoprotein B
Indikation
Früherkennung eines atherogenen Risikos
Verlaufskontrolle bei Patienten unter lipidsenkender Therapie
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 150-500ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 30 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 15 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich von Hydroxybupropion (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 850-1500 ng/ml
Aufgrund der Instabilität des Bupropion wird sich auf den wichtigsten aktiven Hauptmetaboliten Hydroxybupropion bezogen.
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität Bupropion ist instabil
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden
Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet
Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken
Probentransport:
Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen
Probeneingang Mo-Do 8:00-15:30h / Fr 8:00-14:00h
Analysenfrequenz: nach Anforderung
Nachforderung (über Lauris):
innerhalb von 2 h möglich
Methode: Enyzmatischer Farbtest
Indikationen:
Verminderte Aktivitäten durch angeborene oder erworbene Störung
Abklärung hereditäres Angioödem
Störfaktoren:
lipämische, hämolytische und ikterische Proben
Unter- oder überfüllte Proben
in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung
Letzte Änderung: 23.05.2011 Disclaimer:
Die Inhalte dieser Homepage wurden mit größter Sorgfalt recherchiert und veröffentlicht. Wir bemühen uns außerdem Inhalte so aktuell wie möglich darzustellen. Da Fehler menschlich und nicht immer zu vermeiden sind, bitten wir jeden Benutzer um Rückmeldung an webmaster@zentrallabor.klinik.uni-mainz.de, wenn Fehler irgendwelcher Art entdeckt werden. Wir sind um schnellste Korrektur bemüht. Für die Richtigkeit, Vollständigkeit und Aktualität unserer Internetseiten können wir trotz sorgfältigster Bearbeitung keine Haftung übernehmen. Dies gilt für illegale, fehlerhafte oder unvollständige Inhalte und ganz besonders für Schäden oder Konsequenzen, die durch die direkte oder indirekte Nutzung der Internetseiten entstehen.
C13-Harnstoff-Atemtest
Beschreibung Nach oraler Belastung mit 13C-markiertem Harnstoff wird bei Vorliegen eines Helicobacter pylori der Harnstoff metabolisiert und CO2 synthetisiert. Letzteres besteht nun teils aus den markierenden 13C Atomen, die in der Atemluft relativ zu CO2 nachgewiesen und quantifiziert werden.
Indikation
Nachweis einer Helicobacter pylori Infektion
Therapiekontrolle nach Eradikationsversuch
Probenmaterial Ausatmungsluft
Abnahmebedingungen Erscheinen zum Test nach 8-stündiger Nahrungskarenz
Probeneingang Testdurchführung nach Voranmeldung
Methode nicht-dispersive Infrarotspektroskopie
Referenzbereich DAB (Delta above baseline) <4‰
Störfaktoren Antibiotikaeinnahme innerhalb der letzten 4 Wochen
Medikamenten, die die Magensäureproduktion reduzieren, sollten zwei Wochen vor dem Test nicht mehr eingenommen werden (z.B. Protonenpumpen-Hemmer).
Sonstiges Zur Therapiekontrolle einer erfolgreichen Eradikationstherapie sollte die Untersuchung frühestens fünf Wochen nach Therapiebeginn durchgeführt werden.
Die Testdauer beträgt 30 Minuten
Stand: 05.05.2021
C1q-Komplement
Folgt
C3c-Komplement
Folgt
C4-Komplement
folgt
CA 125
folgt
CA 15-3
folgt
CA 19-9
folgt
CA 72-4
Indikation Therapie- und Verlaufskontrolle bei Magen Carcinom und muzinösem Ovarial Carcinom
Analysenfrequenz Lithium-Heparin-Plasma: sofortigeVerarbeitung (Notfallparameter) Sammelurinund Spontanurin: Während der Routine: Sofortige Verarbeitung
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode Photometrischer Test (Farbkomplexbildung mit Arsenazo III)
Referenzbereich
Jungen: Lithium-Heparin-Plasma
0–1
Jahr
2,30–2,80
mmol/l
Mädchen: Lithium-Heparin-Plasma
0–1
Jahre
2.50–2,80
mmol/l
Männer/Frauen: Lithium-Heparin-Plasma
2–10
Jahre
2.30–2.60
mmol/l
11–17
Jahre
2.20–2.60
mmol/l
ab 18
Jahre
2.15–2.58
mmol/l
Calciumausscheidung im Urin: 2,50 - 7,50 mmol/d
Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar
Störfaktoren Lipämie führt zu falsch hohen Messwerten
Stabilität
Stabilität Lithium-Heparinplasma:
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 3 Wochen
bei - 20 °C 8 Monate
Stabilität Urin:
bei 20 – 25 °C 2 Tage
bei 4 – 8 °C 4 Tage
bei - 20 °C 3 Wochen
Stand: 26.04.2021
Calprotectin
Beschreibung Calprotectin ist ein Calcium- und Zink-bindendes Protein mit antiproliferativer und antimikrobieller Aktivität, das im Zytosol neutrophiler Granulozyten vorkommt. Fäkales Calprotectin gelangt mit neutrophilen Granulozyten in den Stuhl und korreliert mit ihrer Anzahl im Darmlumen. Calprotectin stellt daher ein Marker für eine Entzündung der Darmschleimhaut vor.
Indikation
Abgrenzung entzündlicher Darmerkrankungen vom Reizdarm-Syndrom
Unterstützung der Diagnose einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung
Einschätzung der Krankheitsaktivität und Therapieerfolg bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen
Früherkennung der Rezidiven bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen
Analysenfrequenz einmal wöchentlich, in der Regel montags
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode Immunoassay
Referenzbereich <50 µg/g normal 50–200 µg/g grenzwertig >200 µg/g positiv
Störfaktoren Neutrophile Zellen in der Stuhlprobe können beim Einfrieren der Proben Calprotectin freisetzen. Aus diesem Grund kann die Bestimmung aus gefrorenen Proben im Vergleich zu frischen Proben leicht höhere Werte ergeben.
Stuhlproben dürfen nicht mit chemischen oder biologischen Zusätzen versetzt werden.
Stabilität
bei 20 – 25 °C 3 Tage
bei 4 – 8 °C 6 Tage
bei - 20 °C 18 Monate
Stand: 22.04.2021
Carbamazepin
folgt
Carbamazepinepoxid
Beschreibung Carbmazepin-10,11-epoxid ist ein aktiver Metabolit des Antikonvulsivums Carbamazepin, welcher durch Cytochrom P450 3A4 gebildet wird. Carbamazepinepoxid ist neben Carbamazepin selbst für Wirkung und Nebenwirkungen verantwortlich.
Referenzbereich IgG < 16,6 CU IgM Alters-und Geschlechtsabhängig:
Age group
Männer 99th P
Frauen 99th P
<44
Jahre
<28
CU
<35
CU
45-54
Jahre
<45
CU
<46
CU
55-64
Jahre
<61
CU
<57
CU
>65
Jahre
<77
CU
<67
CU
IgG entspricht der laborinternen Evaluierung IgM entspricht der Studie Manukyan D (al. Clin Chem Lab Med 2016)
Störfaktoren Keine Angaben
Stabilität bei 4 – 8 °C 5 Tage
Sonstiges Falls nicht benötigt, bitte löschen
Stand: 21.04.2021
CDT (Carbohydrat-defizientes Transferrin)
Beschreibung CDT steht für carbohydratedeficient- (Kohlenhydratdefizientes) Transferrin. Transferrin wird hauptsächlich in der Leber synthetisiert und ist ein eisenbindendes Glykoprotein. Es trägt an mehreren Stellen Kohlenhydratseitenketten, die über eine unterschiedliche Anzahl von endständigen Sialinsäureresten verfügen. Chronischem Alkoholabusus stört die Glykosilierung von Transferrin. Dies führt zu einer Verschiebung zu Transferrin-Molekülen mit wenigen Sialinsäure-Resten.
Indikation
Erkennung von chronisch erhöhtem Alkoholkonsum
Monitoring von Änderungen im Alkoholkonsum oder Abstinenzkontrolle
Differenzierung Alkoholbedingter- und Medikamenteninduzierter Erhöhung der GGT
bei geringer Transferrinkonzentration (<1,2 g/l) ist das CDT%-Ergebnis zur diagnostischen Beurteilung nur eingeschränkt verwendbar.
Stabilität
bei 4-8 °C 7 Tage
bei -20 °C 3 Monate
Stand: 09.04.2021
CEA (Carcinoembryonic Antigen)
folgt
Ceftazidim
Beschreibung Meropenem gehört zur Gruppe der β-Lactam-Antibiotika, genauer zur dritten Generation der Cephalosporine. Die Wirkung beruht auf der Störung der Synthese der bakteriellen Zellwand
Störfaktoren Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.
Stabilität
bei 20 – 25 °C 8 Tage
bei 4 – 8 °C 2 Wochen
bei – 20 °C 3 Monate
Stand: 01.04.2021
CFTR (Mukoviszidose, Cystische Fibrose)
Beschreibung Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF, OMIM # 219700) ist die häufigste autosomal rezessive, früh-letale erbliche Erkrankung des Kaukasiers. Ca. 2,5-4,5% der Kaukasier sind heterozygote CF-Merkmalsträger. Die Häufigkeit der CF-Erkrankung bei Neugeborenen beträgt ca. 1:2.000 – 1:6000. Ursache der Erkrankung ist ein homozygoter oder compound-heterozygoter Defekt im CFTR (cystic fiborsis transmembrane conductance regulator) Gen, einem Chlorid- und Bicarbonat-Kanal, der in Epithelien exprimiert wird. Eine zu geringe epitheliale Clorid-Sekretion ist mit zu wenig Wasser-Einstrom in das Lumen verbunden. Dadurch kommt es zu zähen, Protein-reichen Sekreten, die Obstruktionen z.B. in den Bronchien, dem Darm, den Pankreas-Gänge und den Gallengänge hervorrufen. Dies führt zu schweren Organschäden und folgenden Mukoviszidose-typischen Symptomen:
chronische obstruktive Lungenerkrankung mit rekurrierenden Infektionen, die häufig in eine respiratorische Insuffizienz mündet,
Rechtsherzbelastung und Rechtsherzinsuffizienz,
chronische Pansinusitis und Polyposis nasi,
intestinaler Obstruktion, bei Neugeborenen Mekoniumileus,
exokrine Pankreasinsuffizienz, später eventuell gefolgt von einer
endokriner Insuffizienz des Pankreas (CF-Diabetes),
Mangelernährung, beim Kind Gedeihstörung,
biliäre Leberzirrhose,
Sterilität beim Mann (Vas deferens Aplasie, CBAVD),
erhöhtem Salzgehalt im Schweiß.
Bei atypischer Mukoviszidose (sog. CFTR-assoziierten Erkrankungen) kann jedes oben genannte Symptom auch isoliert auftreten (OMIM # 211400, 167800, 277180). Ursache der atypischen Mukoviszidose ist eine Compound-Heterozygotie für eine „schwerwiegende“ und eine „milde CF-Mutation“.
Indikation
genetische Charakterisierung bei bekannter Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF, OMIM # 219700, Cl- Konzentration 2x >80 mmol/l); wichtig für die Familienberatung und um eine Behandlung mit einem CFTR-Modulator zu beginnen
V.a. Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF, OMIM # 219700), z.B. bei Mekoniumileus, grenzwertigem Schweißtest
V.a. atypische Mukoviszidose, z.B. hereditäre Pankreatitis (OMIM # 167800), kongenitale, bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD, OMIM # 277180; insbesondere vor in vitro Fertilisation)
Familienuntersuchung bei bekannter CF-Erkrankung eines Angehörigen
Untersuchung des Partners eines/r CF-Patienten/in bzw. eines/r CF-Überträgers/in, bes. bei Kinderwunsch
Keine Indikation ist die Untersuchung auf Überträgerschaft bei Minderjährigen
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 6 Wochen
Nachforderung unbegrenzt
Methode Pyrosequenzierung (Populations-angepasster Screen) Sanger Sequenzierung (Ganzgensequenzierung) & MLPA (Suche nach großen Deletionen und Insertionen
Referenzbereich wt
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten im CFTR Gen fordern Sie bei V.a. Mukoviszidose die Analytik bitte i.d.R. nach Bestimmung der Cl- Konzentration im Schweiß und ggf. nach Bestimmung der Elastase im Stuhl an. Teilen Sie uns zudem bitte den genetischen Hintergrund (Herkunft) des Patienten und relevante Informationen zur Familienanamnese mit.
Stand:20.04.2021
Chimerismus
Beschreibung Nach allogener Stammzelltransplantation, wie sie bei malignen, aber auch nicht-malignen Erkrankungen des hämatopoetischen Systems durchgeführt wird, kann der Anteil der Spender- und Empfänger-DNA im Blut oder Knochenmark quantifiziert werden. Dies gibt initial Auskunft über das Engraftment des Transplantats sowie, im Verlauf, über ein Rezidiv der Grunderkrankung.
Nach GenDG darf die Genotypisierung nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Analysenfrequenz Lithium-Heparin-Plasma: sofortige Verarbeitung (Notfallparameter) Sammelurin und Spontanurin: Während der Routine: Sofortige Verarbeitung
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode Indirekte Potentiometrie
Referenzbereich Chlorid: 98–107 mmol/l Chloridausscheidung im Urin: 110–250 mmol/d
Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar.
Bei angegebener Sammelzeit und -menge wird automatisch die Ausscheidung pro Tag (U-cl) berechnet:
(U-CL x U-Menge x 24) / (1000 x U-Zeit) = mmol/d
Berechnung erfolgt nur bei einer Sammelmenge >10 ml und bei einer Sammelzeit >6 Stunden
Störfaktoren Lipämie führt zu falsch niedrigen Messwerten
Stabilität
Stabilität Lithium-Heparin-Plasma:
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C >12 Monate
Stabilität Urin:
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 7 Tage
Stand: 01.04.2021
Cholesterin
Indikation
Früherkennung eines Atherosklerose-Risikos und Klassifikation einer Hyperlipoproteinämie
Kontrolle diätischer und medikamentöser Lipid-senkender Therapie
Probenmaterial Serum, Punktate
Abnahmebedingungen Blutentnahme nach 12-stündiger Nahrungskarenz
Störfaktoren Lipämie: führt zu falsch hohen Messwerten
Stabilität
bei 4 – 8 °C 1 Jahr
bei - 20 °C 1 Jahr
Stand: 01.04.2021
Chromogranin A
Beschreibung Chromogranin A wird in den Sekretgranula chromaffiner und neuroendokriner Zellen gespeichert. Unter physiologischen Bedingungen ist die Plasmakonzentration ein Maß für die exozytotische sympathoadrenale Aktivität bzw. die Hormonausschüttung aus dem Nebennierenmark. Die Bedeutung von Chromogranin A als Tumormarker liegt darin, dass auch bei Tumoren, die nicht mehr das organtypische Hormon sezernieren, häufig noch ein erhöhter Chromogranin- A-Wert nachgewiesen werden kann.
Indikation
Diagnostik und Verlaufskontrolle von vor allem von funktionell inaktiven neuroendokrinen Tumoren
Erhöhte Werte bei gastrointestinalen Erkrankungen, Nierenversagen, cardiovaskuläre Erkrankungen möglich
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 50-110ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 3 Tage
bei 4°C 3 Tage
bei - 20°C 6 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Analysenfrequenz nach Probenaufkommen, jedoch mindestens 1mal wöchentlich
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 230-450ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 5 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt, in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Clozapin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 350-600ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 3 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 24 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Copeptin-ProAVP (ADH)
Indikation
Differentialdiagnose des Polyurie-Polydipsie-Syndroms
Differentialdiagnose von Hyponatriämie (z.B. Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH)
alle Erkrankungen, die mit einer Störung der AVP-Ausschüttung bzw. mit Elektrolystörungen verbunden sind
Referenzbereich Zur Differentialdiagnose von Störungen des Wasserhaushaltes kann je nach klinischer Situation der Grenzwert unterschiedlich hoch sein. Aus diesem Grund wird der Copeptin-Normalbereich in Bezug auf die Serum-Osmolalität (OSMOs) angegeben
Männlich/weiblich
Osmolalität
Copeptin
270-280
mosmol/kg
0,8-11,6
pmol/l
281-285
mosmol/kg
1,0-13,7
pmol/l
286-290
mosmol/kg
1,5-15,3
pmol/l
291-285
mosmol/kg
2,3-24,5
pmol/l
296-300
mosmol/kg
2,4-28,2
pmol/l
Störfaktoren
Hämolyse
Lipämie
Bilirubinämie
Stabilität
bei 4-8 °C 6 Tage
bei -20 °C >6 Tage
Stand: 20.04.2021
Cortisol
folgt
Cortisol im Sammelurin
Creatinin, eGFR und Creatinin-Clearance
Indikation
Diagnose und Verlaufskontrolle von akuten und chronischen Nierenerkrankungen
Überwachung der Nierendialyse: Erfassung einer eingeschränkten glomerulären Filtrationsrate
Differenzierung von Punktatflüssigkeiten, z.B Ureter- Blasenfistel
Probenmaterial Lithium-Heparin-Plasma (in Ausnahmefällen Serum), Sammelurin, Spontanurin, Punktate
Zur Berechnung der Creatinin-Clearance sollen Lithiumheparin-Plasma und Sammelurin an einem Tag geschickt werden. Es besteht auch die Möglichkeit den Creatiniwert vom Vortag für die Berechnung zu nehmen.
Creatininausscheidung im Urin:Entspricht: Schweiz. Med. Forum 2006; 6: 414-419
männlich: 1,0 - 2,4 g/d
weiblich: 0,7 - 1,6 g/d
Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar
Störfaktoren Bilirubin: mit zunehmender Bilirubinkonzentration werden falsch niedrige Creatinin-Konzentrationen gemessen (etwa ab Bilirubinkonzentrationen von > 8 mg/dl).
Stabilität
Lithium-Heparinplasma
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 3 Monate
Urin
bei 20 – 25 °C 2 Tage
bei 4 – 8 °C 6 Tage
bei - 20 °C 6 Monate
Creatinin-Clearance
Bei angegebener Sammelzeit und -menge wird im Labor-EDV-System automatisch die Ausscheidung pro Tag (U-crea) berechnet:
(U-CREA x U-Menge x 24) / (1000 x U-Zeit) = g/d
Die Berechnung erfolgt nur bei einer Sammelmenge von >10 ml und bei einer Sammelzeit von >8 Stunden. Die Berechnung kann auch mit Ergebnissen vom Vortag erfolgen.
Die Berechnung der Creatinin-Clearance erfolgt aus:
Sammelmenge (U-Menge)
Sammelzeit (U-Zeit)
Körperoberfläche (K-Ob-F) berechnet aus Körpergröße (K-Gr) und Gewicht (K-Gew)
Die Formel lautet:
Creatinin-Clearance = (U-CREA x U-Menge x 1.73) / (CREA x K-Ob-F x U-Zeit x 60)
Referenzbereich für Creatininclearance
Weiblich
Männlich
<7
Tage
40–60
ml/min
40–60
ml/min
7–365
Tage
55–110
ml/min
55–110
ml/min
2
Jahre
90–125
ml/min
90–125
ml/min
3–13
Jahre
120–145
ml/min
120–145
ml/min
14–19
Jahre
100–130
ml/min
105–140
ml/min
20–29
Jahre
75–115
ml/min
89–131
ml/min
30–39
Jahre
77–129
ml/min
61–133
ml/min
40–49
Jahre
53–109
ml/min
68–108
ml/min
50–59
Jahre
50–98
ml/min
62–100
ml/min
60–69
Jahre
38–88
ml/min
51–93
ml/min
70–79
Jahre
41–67
ml/min
49–79
ml/min
80–89
Jahre
31–61
ml/min
32–62
ml/min
90–99
Jahre
30–48
ml/min
25–43
ml/min
Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) Die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) wird nach einer Formel berechnet, die von der Chronic Kidney Disease Epidemiology (CKD-EPI) Collaboration entwickelt wurde. In die Gleichung gehen folgende Faktoren ein: Creatinin-Konzentration, Alter, Geschlecht, Hautfarbe. Verschiedene Einflussfaktoren, z.B. Adipositas, müssen, wie auch bei der Bestimmung mittels 24-Stundenurin, bei der Interpretation berücksichtigt werden. Die CKD-EPI-Formel lautet:
GFR = 141 x min [(SCr (mg/dl)/κ, 1)] α x max [(SCr/κ, 1)] -1.209 x 0.993 Alter
(Bei Frauen x 1,018), (bei schwarzer Hautfarbe x 1,159)
SCr: Serumcreatinin
κ: ist 0.7 für Frauen und 0.9 für Männer
α: ist -0.329 für Frauen und -0.411 für Männer
min: ist das Minimum von SCr/κ oder 1
max: ist das Maximum von SCr/κ oder 1
Referenzbereich für Glomeruläre Filtrationsrate nach CKD-EPI
Weiblich
Männlich
18–29
Jahre
75 - 115
ml/min/1,73 m2
89 - 131
ml/min/1,73 m2
30–39
Jahre
77 - 129
ml/min/1,73 m2
61 - 133
ml/min/1,73 m2
40–49
Jahre
53 - 109
ml/min/1,73 m2
68 - 108
ml/min/1,73 m2
50–59
Jahre
50 - 98
ml/min/1,73 m2
62 - 100
ml/min/1,73 m2
60–69
Jahre
38 - 88
ml/min/1,73 m2
51 - 93
ml/min/1,73 m2
70–79
Jahre
41 - 67
ml/min/1,73 m2
49 - 79
ml/min/1,73 m2
80–89
Jahre
31 - 61
ml/min/1,73 m2
32 - 62
ml/min/1,73 m2
90–99
Jahre
30 - 48
ml/min/1,73 m2
25 - 43
ml/min/1,73 m2
Schwartz-Formel für Kinder <18 Jahre
In die Schwartz-Formel gehen folgende Parameter ein: Alter, Körpergröße, Creatinin-Konzentration.
Die Schwartz-Formel lautet:
GFR [ml/min/1.73m2] = Faktor x Größe (cm) / Kreatinin (mg/dl)
Faktor:
< 1 Jahr 0,45
2 - 12 Jahre 0,55
13 - 18 Jahre (weiblich) 0,55
13 - 18 Jahre (männlich) 0,70
Referenzbereich für GFR nach der Schwartz-Formel für Kinder <18 Jahre
0–8
Tage
16–60
ml/min/1,73 m2
9–30
Tage
26–68
ml/min/1,73 m2
1–6
Monate
39–114
ml/min/1,73 m2
7–12
Monate
49–157
ml/min/1,73 m2
1–2
Jahre
62–191
ml/min/1,73 m2
2–17
Jahre
89–165
ml/min/1,73 m2
Andere Formeln:
MDRM-Formel eGFR (ml/min/1,73m2) = 186 x Serumcreatinin (mg/dl) -1,154 x Alter -0,203 (bei Frauen x 0,742)
Cockcroft-Gault-Formel GFR (ml/min) = [(140 – Alter) x Gewicht] / 72 x Serumcreatinin (mg/dl) (bei Frauen x 0,85)
Beschreibung Cyclosporin A ist ein Immunsuppressivum, das vor allem bei Organtransplantationen zur Verhinderung der Abstoßung von Transplantaten eingesetzt wird. Cyclosporin A ist ein Makrolid und gehört wie Tacrolimus zu den Calcineurin-Inhibitoren und hemmt die Aktivität der T-Lymphozyten.
Indikation Überwachung des Medikamentenspiegels nach Transplantation
Referenzbereich Es können keine allgemeingültigen therapeutischen Referenzbereiche angegeben werden. Der therapeutische Bereich beim Immunsuppressiva-Monitoring ist von der Kombination der Medikamente, der Art der Transplantation sowie dem gewählten Behandlungsprotokoll abhängig.
Störfaktoren Keine Angaben
Stabilität bei 20 – 25 °C >10 Tage
Stand: 13.04.2021
CYFRA-21
folgt
CYP2C19-Varianten (CYP2C19-Metabolizer-Status, Pharmakogenetik diverser Medikamente wie Psychopharmaka)
Beschreibung Varianten des CYP2D6 (cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6) Gens spielen eine wichtige Rolle bei der Verstoffwechselung einer großen Zahl von Medikamenten, darunter v.a. Psychopharmaka (Antidepressiva (z.B. Citalopram), Tranquilizer (z.B. Diazepam)). Sowohl Varianten mit verminderter, wie auch Varianten mit gesteigerter Enzymaktivität sind bekannt. Im Anschluss an die Genotypisierung wird auf Basis beider Allele der CYP2C19-Metabolizer-Status ermittelt (Poor Metabolizer, Intermediate Metabolizer, Normal Metabolizer, Rapid Metabolizer oder Ultrarapid Metabolizer. Therapie- und Dosierungsempfehlungen finden sich z.B. in den Leitlinien folgender Expertengremien: CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium), CPNDS (Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety) und DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).
Indikation (OMIM)
vermindertes oder verstärktes Ansprechen auf Medikamente, die von CYP2C19 metabolisiert werden (# 609535), darunter v.a. Psychopharmaka und Protonenpumpenhemmer
Untersuchte Gene (OMIM)
CYP2C19 (cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19, OMIM * 124020)
Mittels Pyrosequenzierung bzw. Long Range PCR erfasste Allele (häufigste Allele im europäischen Kollektiv): CYP2C19 *1, *2, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *17
Die Genotypisierung und Auswertung erfolgt in unserm Labor nach Hicks et al., 2016, Clin. Ther. und Goetz et al., 2018, Clin. Pharm. Ther.
Beschreibung Der VKORC1 c.-1639G>A Polymorphismus und der CYP2C9-Genotyp nehmen unabhängig voneinander Einfluss auf den Metabolismus von Vitamin K-Antagonisten und damit auf die resultierende INR. Den deutlichsten Einfluss auf die interindividuelle Variabilität hat der VKORC1 c.-1639G>A Polymorphismus. Träger der minoren Allele neigen zu supratherapeutischen INR-Werten und benötigen meist eine niedrigere Dosis des Vitamin K-Antagonisten als Träger der Wildtyp-Allele.
Indikation
bei geplanter Therapie mit Cumarinderivaten (OMIM # 122700)
vermindertes oder verstärktes Ansprechen auf Cumarinderivate
Untersuchte Gene (OMIM)
CYP2C9 (cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9, OMIM * 601130, mittels Pyrosequenzierung erfasste Allele (häufigste Allele im europäischen Kollektiv): CYP2C9 *1, *2, *3
VKORC1 (vitamin K epoxide reductase complex subunit-1, OMIM * 608547, nur c.-1639G>A, rs9923231)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 1 Woche
Nachforderung 2 Monate
Methode Pyrosequenzierung
Referenzbereich
CYP2C9 *1
VKORC1 G/G
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Die Genotypisierung ersetzt nicht die Therapie-Kontrolle durch Quick/INR-Bestimmung.
Stand: 22.04.2021
CYP2C9-Varianten (CYP2C9-Metabolizer-Status, Pharmakogenetik diverser Medikamente, z.B. von NSARs, Antidiabetika, Cumarinderivaten und Siponimod)
Beschreibung Varianten des CYP2C9 (cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9) Gens spielen eine wichtige Rolle bei der Verstoffwechselung einer großen Zahl von Medikamenten, darunter nicht-steroidale Antiphlogistika (NSARs, z.B. Diclofenac, Ibuprofen), Antidiabetika (z.B. Glibenclamid, Tolbutamid), Cumarinderivate (Warfarin, Phenprocumon), Phenytoin, Tamoxifen und Siponimod (Mayzent). Besonders Varianten mit verminderter Enzymaktivität sind relevant (am häufigsten hierbei *2, *3).
Indikation
bei geplanter Siponimod (Mayzent)-Therapie eines Patienten mit Multipler Sklerose (Aus der Produktinformation der Firma Novartis: „Vor Beginn der Behandlung mit Siponimod müssen die Patienten für das CYP2C9-Gen genotypsiert werden, um ihren CYP2C9-Metabolisierungsstatus zu bestimmen. Patienten, die homozygot für CYP2C9*3 sind (CYP2C9*3*3-Genotyp: ungefähr 0,3 bis 0,4 % der Bevölkerung), dürfen nicht mit Siponimod behandelt werden. Bei diesen Patienten führt die Anwendung von Siponimod zu deutlich erhöhten Plasmaspiegeln des Wirkstoffs. Um eine erhöhte Exposition mit Siponimod zu vermeiden, muss die empfohlene Erhaltungsdosis bei Patienten mit einem CYP2C9*2*3-Genotyp (1,4 bis 1,7 % der Bevölkerung) oder einem CYP2C9*1*3-Genotyp (9 bis 12 % der Bevölkerung) entsprechend der Produktinformation angepasst werden.“)
bei geplanter Therapie mit Cumarinderivaten (OMIM # 122700), hierfür in Kombination mit dem VKORC1 Polymorphismus -1639G>A (siehe Markcumar-Profil)
vermindertes oder verstärktes Ansprechen auf Medikamente, die von CYP2C9 metabolisiert werden (s.o.)
Untersuchte Gene (OMIM)
CYP2C9 (cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9, OMIM * 601130)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 2 Wochen
Nachforderung 2 Monate
Methode Pyrosequenzierung
Referenzbereich *1
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt
Stand: 21.04.2021
CYP2D6-Varianten (CYP2D6-Metabolizer-Status, Pharmakogenetik diverser Medikamente, z.B. von Opioiden, beta-Blockern, Psychopharmaka, Tamoxifen und Eliglustat)
Beschreibung Varianten des CYP2D6 (cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6) Gens spielen eine wichtige Rolle bei der Verstoffwechselung einer großen Zahl von Medikamenten, darunter Opioiden, beta-Blockern, Psychopharmaka, Tamoxifen und Eliglustat. Sowohl Varianten mit verminderter, wie auch Varianten mit gesteigerter Enzymaktivität sind bekannt. Im Anschluss an die Genotypisierung ordnet das Labor den beiden Allelen des Patienten je einen Aktivitätsscore (AS 0 bis > 2,25) zu, aus deren Summe der CYP2D6-Metabolizer-Status (Poor Metabolizer, PM, AS 0, Intermediate Metabolizer, IM, AS 0,25-1 [bis 1/21: 0,5], Normal Metabolizer, NM, AS 1,25 – 2,25 [bis 1/21: 1-2] Ultrarapid Metabolizer, UM, AS >2,25 [bis 1/21: >2]) des Patienten ermittelt wird (Caudle et al., 2020, Clin. Transl. Sci.). Therapie- und Dosierungsempfehlungen finden sich z.B. in den Leitlinien folgender Expertengremien: CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium), CPNDS (Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety) und DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).
Indikation
vermindertes oder verstärktes Ansprechen auf Medikamente, die von CYP2D6 metabolisiert werden, darunter z.B. Opioide (z.B. Codein), beta-Blocker, Psychopharmaka und Tamoxifen
bei geplanter Eliglustat-Therapie eines Patienten mit M. Gaucher Typ 1 (Eliglustat sollte bei Patienten mit ultrarapid Metabolizer Status oder bei unklarem Metabolizer Status nicht zum Einsatz kommen.
Untersuchte Gene (OMIM)
CYP2D6 (cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6, OMIM * 124030)
Mittels Pyrosequenzierung bzw. Long Range PCR erfasste Allele (häufigste Allele im europäischen Kollektiv): CYP2D6 *1, *2, *3, *4, *5, *6, *9, *10, *17, *41, *1xN, *2xN
Die Genotypisierung und Auswertung erfolgt in unserm Labor nach Hicks et al., 2016, Clin. Pharm. Ther., Goetz et al., 2018, Clin. Pharm. Ther. und Caudle et al., 2020, Clin. Transl. Sci.
Beschreibung Dabigatran (Pradaxa®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor IIa direkt inhibieren (sogenannte direct oral anticoagulants (DOACs)). Die Wirkung von Dabighatran ist unabhängig von Antithrombin. Direkt wirksame IIa-Inhibitoren haben nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT oder die PT. Therapien mit diesen Antikoagulantien müssen daher im Bedarfsfall über die Bestimmung der Thrombinzeit (TZ) oder verdünnte TZ monitoriert werden.
Indikation Auch wenn eine Behandlung mit Dabigatran keine Routineüberwachung der Exposition erfordert, kann eine auf Dabigatran kalibrierte verdünnte TZ in Ausnahmesituationen erforderlich sein. Dies sind z. B.
Überdosierungen (z.B. bei Nieren und Leberinsuffizienz)
Notfalloperationen und nicht elektive Interventionen
Unklare Blutungen
Thrombosen unter Therapie
Überwachung der Compliance
Überwachung der Therapie bei unter- und übergewichtigen Patienten
Co-Medikation mit CYP-Induktor
Patienten nach bariatrischer OP
Ausschluss wirksamer Dabigatran-Spiegel vor Thrombophiliediagnostik (zum Ausschluss falsch positiver oder falsch negativer Befunde).
In Notfallsituationen und/oder bei Unklarheit, ob ein IIa-Inhibitor eingenommen wurde, kann die Bestimmung der TZ einen orientierenden Überblick über eventuell wirksame Medikamentenspiegel geben.
DOACs werden oral eingenommen. Spitzenspiegel werden typischerweise 2-4h nach Einnahme erreicht. Eine Bestimmung der spezifischen Anti-IIa-Aktivität ist in Notfallsituationen zu jedem Zeitpunkt möglich. Ein Monitoring etwaiger Überdosierungen (z.B. im Rahmen einer Niereninsuffizienz) erfolgt typischerweise im Talspiegel (vor der nächsten Medikamenteneinnahme im Steady State d.h. nach Medikamentengabe über eine Dauer von wenigstens 4-5 HWZ).
Probe soll vor Licht- und Sonneneinwirkung geschützt werden.
Hämolyse führt zu falschen niedrigen Messwerten
Stabilität
bei 20 – 25 °C 2 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 3 Monate
Stand: 01.04.2021
Doxepin und Nordoxepin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Analysenfrequenz nach Probenaufkommen, jedoch mindestens 1mal wöchentlich
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 50-150ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 5 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt, in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
DPYD-Varianten nach DGHO (DPD-Defizienz, Pharmakogenetik von 5-Fluorouracil, Capecitabin und Tegafur)
Beschreibung Das Positionspapier zur `Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) -Testung vor Einsatz von 5-Fluorouracil, Capecitabin und Tegafur´ der DGHO (Juni 2020) empfiehlt die Analyse von 4 DPYD Varianten, um Patienten vorab zu identifizieren, die eine erniedrigte Enzymaktivität aufweisen und somit ein hohes Risiko für schwere und z.T. lebensbedrohliche Nebenwirkungen aufweisen.
Indikation Abklärung einer evtl. bestehenden DPD-Defizienz (OMIM # 274270) vor Therapie mit 5-FU-haltigen Arzneimitteln; 5-Fluorouracil, Capecitabin und Tegafur
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 1 Woche
Nachforderung 2 Monate
Methode Pyrosequenzierung
Referenzbereich *1
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt
Stand: 20.04.2021
DsDNA-AK (Doppelstrang-DNA Antikörper)
folgt
Duloxetin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 30-120 ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 30 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 12 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
ECP (Eosinophiles Kationisches Protein)
Beschreibung ECP ist ein basisches Protein enthalten in Vesikeln eosinophiler Granulozyten. Es kann als Marker für eosinophile Aktivierung und Degranulation eingesetzt werden. Eosinophile Granulozyten spielen eine wichtige Rolle bei der Steuerung allergischer Reaktion sowie der Abwehr von Parasiten.
Indikation Entzündungsaktivität und Therapieverlauf bei Krankheiten, die mit einer Eosinophilie einhergehen, wie z.B. Bronchialasthma, atopische Dermatitis, allergische Rhinitis, parasitäre Infektionen, bakterielle Infektionen.
Störfaktoren Stark hämolysierte, lipämische bzw. ikterische Proben könnten ggf. zu einer Beeinträchtigung der Resultate führen und sollten nicht verwendet werden.
Stabilität
bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 6 Monate
Stand: 22.04.2021
Edoxaban (Lixiana®)
Beschreibung Edoxaban (Lixiana®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor Xa direkt inhibieren (sogenannte direct oral anticoagulants (DOACs), siehe auch Apixaban und Rivaroxaban). Die Wirkung von Edoxaban ist unabhängig von Antithrombin. Direkt wirksame Xa-Inhibitoren haben keinen oder nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT oder die PT. Therapien mit diesen Antikoagulantien müssen daher im Bedarfsfall über ihre Anti-Xa-Aktivität monitoriert werden. Diese ist auf das jeweilige DOAC kalibriert (siehe auch Analyt Apixaban und Rivaroxaban).
Indikation
Auch wenn eine Behandlung mit Edoxaban keine Routineüberwachung der Exposition erfordert, kann ein kalibrierter quantitativer Anti-Xa-Test in Ausnahmesituationen erforderlich sein. Dies sind z. B.
Überdosierungen (z.B. bei Nieren und Leberinsuffizienz)
Notfalloperationen und nicht elektive Interventionen
Unklare Blutungen
Thrombosen unter Therapie
Überwachung der Compliance
Überwachung der Therapie bei unter- und übergewichtigen Patienten
Co-Medikation mit CYP-Induktor
Patienten nach bariatrischer OP
Ausschluss wirksamer Rivaroxaban-Spiegel vor Thrombophiliediagnostik (zum Ausschluss falsch positiver oder falsch negativer Befunde).
In Notfallsituationen und/oder bei Unklarheit, welcher Xa-Inhibitor eingenommen wurde, kann die Bestimmung der Anti-Xa-Aktivität für LMWHs einen orientierenden Überblick über eventuell wirksame Medikamentenspiegel eines Antikoagulans dieses Typs geben.
DOACs werden oral eingenommen. Spitzenspiegel werden typischerweise 2-4h nach Einnahme erreicht. Eine Bestimmung der spezifischen Anti-Xa-Aktivität ist in Notfallsituationen zu jedem Zeitpunkt möglich. Ein Monitoring etwaiger Überdosierungen (z.B. im Rahmen einer Niereninsuffizienz) erfolgt typischerweise im Talspiegel (vor der nächsten Medikamenteneinnahme im Steady State d.h. nach Medikamentengabe über eine Dauer von wenigstens 4-5 HWZ).
Methode Chromogener Ein-Stufen-Test: Edoxaban ist ein FXa-Inhibitor, der unabhängig von Antithrombin direkt an FXa bindet. An Edoxaban gebundener FXa kann sich nicht mehr an der Gerinnung beteiligen. Die Restmenge an FXa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat quantifiziert. Das freigesetzte Paranitroanilin wird bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Edoxaban-Spiegel der Probe
Der Assay Liquid Anti-Xa wird mit Edoxaban unterschiedlicher Konzentrationsstufen kalibriert.
Referenzbereich Referenzbereiche im engeren Sinne bzw. therapeutische Zielbereiche existieren für Edoxaban nicht. Zu erwartende Edoxaban-Talspiegel sind (orientierend): Bei 30 mg 1x täglich: 4-20 ng/ml Bei 60 mg 1x täglich: 10-40 ng/ml
Störfaktoren
Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette
Stabilität
bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20°C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen
Stand: 29.04.2021
Eisen
Indikation
Verdacht auf latenten und manifesten Eisenmangel, Eisenverwertungsstörung oder Eisenüberladung
Therapiekontrolle bei langfristiger parenteraler Ernährung und bei oraler Therapie mit größeren Mengen von Metallionen, die um die Bindung am Transferrin konkurrieren
Störfaktoren die Serumeisenkonzentration unterliegt starken zirkadianen Schwankungen (das Tagesmaximum kann dreimal so hoch sein wie das Tagesminimum). Eigene Untersuchungen ergaben folgende Störungen:
Bilirubin: führt zu falsch hohen Messwerten
Hämolyse: führt zu falsch niedrigen Messwerten
Lipämie: führt zu falsch hohen Messwerten
Stabilität
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 3 Wochen
bei - 20 °C > 1 Jahr
Stand: 01.04.2021
Emicizumab-Spiegel
folgt
ENA-Screen
folgt
Erythropoietin (EPO)
Indikation
Unterstützung der Diagnose von Anämien und Polyzythämien
Unterstützung der Prognose und Kontrolle der körpereigenen Antwort auf eine rekombinante Erythropoietin-Behandlung bei Anämien
Verdacht und Verlaufsbeurteilung der paraneoplastischen Bildung von EPO
Erkennung einer fetalen Notsituation
Dopingkontrolle
Probenmaterial Serum
Abnahmebedingungen Die Blutentnahme sollte aufgrund der zirkadianen Rhythmik der EPO-Sekretion in den Morgenstunden erfolgen.
Analysenfrequenz Einmal wöchentlich, in der Regel donnerstags
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode ELISA
Referenzbereich 3,2–31,9 mIU/ml
Störfaktoren
Bei Einnahme von Biotin-Nahrungsergänzungsmitteln kann das Ergebnis verfälscht werden.
Extrem hämolytische oder lipämische Proben führen zu falsch Messwerten.
Stabilität
bei 4 – 8 °C 24 Stunden
bei - 20 °C 15 Monate
Stand: 22.04.2021
Escitalopram
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 15-80 ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 3 Tage
bei 4°C 3 Tage
bei - 20°C 6 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Ethylalkohol
Indikation
Verdacht auf Alkohol-Intoxikation (Diagnose und Beurteilung),
Überwachung der Alkoholspiegel im Blut
Probenmaterial Lithium-Heparin-Plasma
Abnahmebedingungen
Ethanolfreie Desinfektionslösung benutzen
Probenentnahmeröhrchen gut befüllen, um einer Verdunstung vorzubeugen
Nur bei medizinischer Indikation, nicht für forensische Zwecke
Einheit mg/dl und Promille Umrechnung der gebräuchlichen Maßeinheiten, d.h. mg/dl Serum zu Promille: mg/dl Serum * 0,0082 = Promille = g/kg Vollblut Der Faktor 0,0082 ist das Produkt aus 1,26 g/kg (Dichte des Serums) und aus der Verteilungskoeffizient zwischen Serum und Vollblut.
Störfaktoren Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen durch Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.
Stabilität
bei 20 – 25 °C 2 Wochen
Bei 4 – 8 °C 6 Monate
bei -20 °C 6 Monate
Stand: 01.04.2021
Everolimus
Beschreibung Everolimus, Handelsname Certican, ist ein Immunsuppressivum, das bei Organtransplantationen zur Verhinderung der Abstoßung von Transplantaten eingesetzt wird. Everolimus ist ein Makrolid und gehört wie Sirolimus zu den mTOR-Inhibitoren.
Indikation Überwachung des Medikamentenspiegels nach Transplantation
Referenzbereich Es können keine allgemeingültigen therapeutischen Referenzbereiche angegeben werden. Der therapeutische Bereich beim Immunsuppressiva-Monitoring ist von der Kombination der Medikamente, der Art der Transplantation sowie dem gewählten Behandlungsprotokoll abhängig.
Störfaktoren Keine Angaben
Stabilität bei 20 – 25 °C >7 Tage
Stand: 14.04.2021
F11 Gen (kongenitale Faktor XI Defizienz)
Beschreibung Die kongenitale Faktor XI Defizienz ist eine sehr seltene, in der Regel autosomal rezessiv vererbte Blutungsneigung (OMIM # 612416). Allerdings sind auch einige Mutationen bekannt, die einen dominant negativen Effekt haben und deshalb zu einem autosomal dominanten Erbgang führen. Obwohl ansonsten sehr selten ist die Faktor XI Defizienz in der ashkasisch-jüdischen Bevölkerung (echter Faktor XI Mangel, Faktor XI-Aktivität <15-20%): 1:450; partieller Mangel, Heterozygotie, Faktor XI-Aktivität 20–60% bei bis zu 9% der Bevölkerung). Auch bei echtem Faktor XI Mangel finden sich meist milde Blutungssymptome. Gewöhnlich treten keine Spontanblutungen auf. Typische Blutungssymptome sind Menorrhagien und Blutungen nach Entbindungen bei Frauen, Blutungen nach operativen Eingriffen, verstärkte Blutung nach Verletzungen, sowie Blutung vor allem dann, wenn der Blutungsort erhöhte fibrinolytische Aktivität aufweist (z.B. Urogenitaltrakt, Mundhöhle; Blutung häufig nach Zahnextraktion und Tonsillektomie).
Diagnostik der Faktor XI Defizienz
Screening: Isoliert verlängerte aPTT bei normalem Quick, normaler Thrombinzeit, Thrombozytenzahl und Blutungszeit
Wichtige Differentialdiagnosen:
Mangelzustände der anderen im intrinsischen System repräsentierten Gerinnungsfaktoren (Fakktor VIII, Faktor IX)
Inhibitoren der o.g. Gerinnungsfaktoren
Mangelzustände der Faktoren der Vorphase (Präkallikrein, Kininogen, Faktor XII)
Lupus Antikoagulans
Bestätigung: Bestimmung der Faktor XI Aktivität
Differentialdiagnosen:
erworbener Faktor XI Mangel
angeborener Faktor XI Mangel (Tausch versuch und/oder Messung der Faktor XI-Aktivität bei den Eltern)
Indikation (OMIM)
isoliert erniedrigte Faktor XI Aktivität bei fehlendem Hemmkörper; V.a. hereditäre Faktor XI Defizienz (# 612416)
Untersuchte Gene (OMIM) F7 (Faktor XI Gen, * 264900)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung unbegrenzt
Methode Sanger Sequenzierung & MLPA
Referenzbereich wt
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten im F11 Gen fordern Sie diese Untersuchung bitte nur nach Bestimmung von Quick, aPTT, Thrombinzeit, Faktor VIII, IX, XI und XII Aktivität, sowie dem Lupus Antikoagulans aus dem Citrat-Plasma an. Bei Erstdiagnose eines Faktor XI Mangels, besonders bei hereditärem Mangel nach Gaben von Faktor XI in der Vergangenheit, bitte auch an die Möglichkeit des Vorliegen s eines Faktor XI Hemmkörpers denken.
Alle oben genannten Untersuchungen könne bei Bedarf in unserem Labor angefordert werden (siehe entsprechende Artikel auf den Internet-Seiten des Zentrallabors).
Um bei Kindern mit erniedrigter Faktor XI Aktivität einen weiteren Hinweis auf eine genetische Ursache zu erhalten, empfiehlt sich die Untersuchung der Faktor XI Aktivität bei den Eltern.
Stand: 22.04.2021
F7 Gen (kongenitale Faktor VII Defizienz)
Beschreibung Die kongenitale Faktor VII Defizienz ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Blutungsneigung (OMIM # 227500). Das Spektrum an Blutungssymptomen, selbst bei Patienten mit 2 schwerwiegenden Mutationen, ist breit und die Symptomatik häufig eher von der Faktor VII Aktivität des Patienten als vom Genotypen abhängig. Trotzdem können, gerade bei operativen Eingriffen und bei Entbindungen, auch Patienten mit zuvor wenig Symptomatik und nur geringfügig erniedrigter Faktor VII Aktivität bluten. Zu den Blutungssymptomen bei Faktor VII Mangel gehören mukosale Blutungssymptome, ähnlich denen bei Plättchenerkrankungen (Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Menorrhagien), Neigung zu blauen Flecken, Blutung bei chirurgischen Eingriffen und, seltener, gastrointestinale Blutungen, ZNS-Blutung und Hämarthros.
Heterozygote Überträger der Faktor VII Defizienz weisen zwar häufig eine erniedrigte Faktor VII Aktivität auf, leiden aber gewöhnlich nicht unter einer Blutungsneigung.
Diagnostik der Faktor VII Defizienz
Screening: Isoliert erniedrigter Quick bei normaler aPTT, Thrombinzeit, Thrombozytenzahl und Blutungszeit
Wichtige Differentialdiagnosen:
Vitamin-K-Mangel
Cumarintherapie
Leberfunktionsstörung
Bestätigung: Bestimmung der Faktor VII Aktivität
Differentialdiagnosen:
erworbener Faktor VII Mangel
angeborener Faktor VII Mangel (Tausch versuch und/oder Messung der Faktor VII-Aktivität bei den Eltern)
Indikation (OMIM)
isoliert erniedrigte Faktor VII Aktivität bei fehlendem Hemmkörper; V.a. hereditäre Faktor VII Defizienz (# 227500)
Untersuchte Gene (OMIM) F7 (Faktor VII Gen, * 613878)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung unbegrenzt
Methode Sanger Sequenzierung & MLPA
Referenzbereich wt
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten im F7 Gen fordern Sie diese Untersuchung bitte nur nach Bestimmung von Quick, aPTT und Faktor VII Aktivität aus dem Citrat-Plasma an. Bei Erstdiagnose eines Faktor VII Mangels, besonders bei älteren Patienten, sowie bei hereditärem Mangel nach Gaben von Faktor VII in der Vergangenheit bitte auch an die Möglichkeit des Vorliegen s eines Faktor VII Hemmkörpers denken.
Alle oben genannten Untersuchungen könne bei Bedarf in unserem Labor angefordert werden (siehe entsprechende Artikel auf den Internet-Seiten des Zentrallabors).
Um bei Kindern mit erniedrigter Faktor VII Aktivität einen weiteren Hinweis auf eine genetische Ursache zu erhalten, empfiehlt sich die Untersuchung der Faktor VII Aktivität bei den Eltern.
Stand: 22.04.2021
Faktor II
folgt
Faktor IX
folgt
Faktor V
folgt
Faktor V Leiden-Mutation (Thrombophilie, APC-Resistenz)
Beschreibung Der Faktor V Leiden ist einer der häufigsten hereditären Risikofaktoren für die Thrombophilie. Der Aminsäureaustausch an Position 506 führt zur verminderten Bindung und damit Inaktivierung des aktivierten Faktor V an das aktivierte Protein C (sog. APC-Resistenz). Patienten mit heterozygotem FV-Leiden haben ein 4-10 fach erhöhtes Thromboserisiko im Vergleich zu Normalpersonen, homozygote Merkmalsträger sogar ein über 40-fach erhöhtes Risiko. In Kombination mit anderen erworbenen oder angeborenen thrombophilen Risikofaktoren (z.B. Lupus Antikoagulans, orale Kontrazeptiva, Prothrombin-Mutation, Hyperhomocysteinämie) steigt das Thromboserisiko möglicherweise weiter an.
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 120-500ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 7 Tage
bei - 20°C 12 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Flupentixol
Fluvoxamin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 60-230ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 14 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zur Zeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Folsäure (Vitamin B9)
folgt
Fondaparinux (Arixtra®)
Beschreibung Fondaparinux (Arixtra®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor Xa selektiv inhibieren. Die Wirkung von Fondaparinux ist Antithrombin-abhängig. Da Fondaparinux keinen oder einen nur sehr geringen Einfluss auf die Routinegerinnungsteste (APTT, PT oder TZ) hat, ist analog zu den LMWH ein Monitoring nur über die Messung der Anti-Xa-Aktivität möglich.
Indikation Wie auch bei LMWH ist ein Monitoring in der Regel nicht erforderlich. Fondaparinux wird ausschließlich renal ausgeschieden und kann ggf. bei Niereninsuffizienz in geringerer Dosierung verabreicht werden (siehe Fachinformation).
Ein Therapiemonitoring kann sinnvoll sein, bei
Einstellung und Überwachung einer Therapie bei Niereninsuffizienz
erhöhtem Thrombose- oder Blutungsrisiko
bei unter- und übergewichtigen Patienten
bei Kindern oder sehr alten PatientInnen
Beachte: Die Therapie mit direkt wirksamen Xa Inhibitoren (DOACs) wird im Bedarfsfall (unklare Blutung/Thrombose, Nieren- und Leberinsuffizienz) mit einer auf das jeweilige DOAC kalibrierten Anti-Xa-Aktivität bestimmt (siehe Analyt Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban).
Fondaparinux wird überwiegend subcutan appliziert. Der günstigste Probenentnahmezeitpunkt ist 3h nach Injektion im Steady-State (nach ca. 4-5 Halbwertszeiten bei normaler Nierenfunktion).
Methode Chromogener Ein-Stufen-Test: Fondaparinux ist ein Antithrombin-abhängiger FXa-Inhibitor. Gebundener FXa kann sich nicht mehr an der Gerinnung beteiligen. Die Restmenge an FXa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat quantifiziert. Das freigesetzte Paranitroanilin wird kinetisch bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Fondaparinux-Spiegel der Probe.
Referenzbereich 3h nach s.c. Gabe (orientierend) therapeutischer Bereich: 0,6 - 1,5 µg/ml prophylaktischer Bereich: 0,1 - 0,5 µg/ml
Störfaktoren
Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette
Stabilität
bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20°C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen
Stand: 29.04.2021
FPN1 (Hämochromatose Typ IV)
Beschreibung Die Hämochromatose ist eine vermehrte Aufnahme bzw. Ablagerung von Eisen bzw. Eisenverbindungen im Organismus. Dies bildet sich auch im Serum-Eisenstatus (Transferrinsättigung >45% bei gleichzeitig erhöhtem Ferritin) ab. Die hereditäre Form der Hämochromatose ist meist durch Polymorphismen im HFE-Gen bedingt (Hämochromatose Typ I). In seltenen Fällen finden sich pathogenetisch bedeutsame Varianten in anderen Genen, wie z.B. FPN1. Die Hämochromatose tritt meist bei Männern zwischen dem 4. Bis 6. Lebensjahrzehnt in Erscheinung, Frauen sind erst deutlich später betroffen. Neben unspezifischen Anfangssymptomen wie Müdigkeit und Gelenkschmerzen können im weiteren Verlauf auch Organe wie die Leber (Spätkomplikation HCC) oder das Pankreas („Bronze-Diabetes“) betroffen sein.
Indikation (OMIM)
V.a. Hereditäre Hämochromatose Typ IV (# 606069)
Hereditäre Hämochromatose Typ I unwahrscheinlich (HFE-Untersuchung erfolgt)
Patienten mit hoher Transferrinsättigung und Ferritinkonzentration im Serum
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 10 Wochen
Nachforderung unbegrenzt
Methode SangerSequenzierung
Referenzbereich wt
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Varianten im HFE-Gen sind die häufigsten (80-90% der Patienten mit Hereditärer Hämochromatose sind homozygot für Cys282Tyr), aber nicht die einzigen Ursachen einer hereditären Hämochromatose. Neben den HFE-Polymorphismen und der Untersuchung des Ferroportin I-Gens (Hämochromatose Typ IV) besteht nach Rücksprache mit dem Labor die Möglichkeit, sämtliche Hämochromatose-bedingende Gene mittels NGS zu untersuchen.
Stand: 15.04.2021
Fragmentozyten (Schistozyten)
Beschreibung Fragmentozyten (Synonym: Schistozyten) entstehen durch mechanischen Zerstörung der Erythrozyten z.B. durch Mikrothromben in Arteriolen und Kapillaren wie sie bei thrombotischen Mikroangiopathien vorkommen, aber auch bei Herzklappen oder Herzfehlern, einer Verbrauchskoagulopathie, Medikamenten-bedingt, bei Malignomen oder einem HELLP-Syndrom vor.
Beschreibung Funktionstest zum Ausschluss einer Fructosemalabsorption.
Indikation V.a. Fructosemalabsorption
Probenmaterial Ausatmungsluft
Abnahmebedingungen Erscheinen zum Test nach 8-stündiger Nahrungskarenz
Probeneingang Testdurchführung nach Voranmeldung
Methode H2-Messung über Micro-Brennstoffelement Sensor
Referenzbereich Delta H2 < 20 ppm
Störfaktoren Rauchen innerhalb der letzten 12 Stunden
Antibiotikaeinnahme innerhalb der letzten 4 Wochen
Endoskopische Untersuchungen innerhalb der letzten 4 Wochen (nach abführenden Maßnahmen)
Sonstiges Die Fructosemalabsorption tritt gehäuft zusammen mit einer Lactoseintoleranz auf.
Bis zu 5% der Patienten weisen in Abhängigkeit von der Darmflora einen H2-Non-Producer Status auf, so dass falsch negative Testergebnisse resultieren können.
Die Fructosemalabsorption ist von der hereditären Fructoseintoleranz zu unterscheiden, bei der die Belastung mit Fructose (und Sorbit) eine absolute Kontraindikation darstellt – Auftreten gefährlicher Hypoglykämien! Ebenso sollte ein Fructose-H2-Atemtest nicht durchgeführt werden, wenn anamnestisch Hinweise auf postprandiale Hypoglykämien bestehen.
Stand: 05.05.2021
FSH (Follikelstimulierendes Hormon)
GALNS (M. Morquio B)
Beschreibung Die Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS IVa, Morbus Morquio A) ist eine autosomal rezessive lysosomale Speicherkrankheit (OMIM #253000). Sie ist gekennzeichnet durch eine Spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie und wird meist (bei schweren Verlaufsformen) im zweiten Lebensjahr, nach Erlernen des Laufens, diagnostiziert. Ursache des Untertypen der MPS IVa ist der Mangel eines am Abbau des Keratansulfats (KS) beteiligter Enzyme: N-Acetylgalactosamin-6-sulfat-Sulfatase.
Indikation (OMIM)
V.a. M. Morquio B, Mukopolysaccharidose IVa (# 253000)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung unbegrenzt
Methode Sanger Sequenzierung & MLPA
Referenzbereich wt
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten diese Untersuchung bitte nur nach Bestimmung des Keratansulffats im Urin und der Enzymaktivität (Stoffwechsellabor der Villa Metabolica) anfordern.
Stand: 01.04.2021
Ganglioside Antikörper
folgt
Gastrin
Indikation Diagnose von gastrinproduzierenden Tumoren und Achylia gastrica mit und ohne perniziöser Anämie
Nachforderung Gentamicin-Spiegel 6h: innerhalb von 3 Tagen Die Nachforderung von Gentamicin-Talspiegel und -Gipfelspiegel ist nur möglich, wenn Serum von Gel getrennt ist
Störfaktoren Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie und Hämolyse.
Stabilität
bei 20 – 25 °C 1 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 6 Monate
Stand: 01.04.2021
Gesamt-Eiweiß
Beschreibung Plasma ist eine komplexe Mischung von Proteinen, die Tausende von Genprodukten darstellen. Die am häufigsten vorkommenden Produkte sind Proteine, die hauptsächlich von der Leber direkt in den Kreislauf ausgeschieden werden, und Immunglobuline, die vom Lymphgewebe beigesteuert werden. Klassische Methoden zur Proteinfraktionierung und -reinigung über mehrere Jahrzehnte führten zur Isolierung und Charakterisierung von etwa 100 der am häufigsten vorkommenden Plasmaproteine. Die 12 am häufigsten vorkommenden Proteine machen mehr als 95% der gesamten Proteinmasse aus. Albumin allein macht mehr als 50% der Gesamtmasse des Proteins und einen noch höheren Anteil der Anzahl der Moleküle aus, so dass Albumin der Hauptfaktor für den kolloidosmotischen Druck (onkotischer Druck) ist.
Indikation Diagnose und Verlaufsbeurteilung von Erkrankungen der Leber und der Niere, Stoffwechselerkrankungen, ernährungsbedingte Erkrankugen.
Beschreibung Der Nachweis von IgG-Antikörpern gegen deaminiertes Gliadinpeptid ist in Verbindung mit klinischen Befunden und anderen Labortests bei der Diagnose von Zöliakie bei Patienten mit und ohne IgA-Mangel sowie Dermatitis herpetiformis hilfreich.
Störfaktoren Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.
Stabilität Die Metabolisierungsrate der Glukose im Vollblut beträgt bei Raumtemperatur etwa 5% pro Stunde. Die Stabilität im Na-Fluorid-/Kaliumoxalat-Plasma ist höher und beträgt
bei 20 – 25 °C 2 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 3 Monate
Stand: 01.04.2021
Glucose H2 Atemtest
Beschreibung Funktionstest zum Ausschluss einer mikrobiellen Fehlbesiedlung des prox. Dünndarmes.
Indikation V.a. mikrobielle Fehlbesiedlung
Probenmaterial Ausatmungsluft
Abnahmebedingungen Erscheinen zum Test nach 8-stündiger Nahrungskarenz
Probeneingang Testdurchführung nach Voranmeldung
Methode H2-Messung über Micro-Brennstoffelement Sensor
Referenzbereich Delta H2 < 20 ppm
Störfaktoren Patienten sollten während der vergangenen sechs Wochen keine Antibiotika eingenommen haben. Die Patienten müssen den Test nüchtern durchführen.
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 1-10 ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 6 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zur Zeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Hämoglobin-Trennung mittels HPLC (Hämoglobinopathie und Thalassämie)
Beschreibung Die Hämoglobin-HPLC dient der Auftrennung und Quantifizierung von Hämoglobinen und ist damit neben dem kleinen Blutbild ein wichtiger Bestandteil der Stufen-Diagnostik von Hämoglobinopathien und Thalassämien, qualitativen bzw. quantitativen Globinkettendefekten monogener Ursache. Neben physiologischen Hämoglobinen (HbA, HbF [= fetales Hämoglobin], HbA2) und deren quantitativen Veränderungen werden aberrante Hämoglobine (HbS (= Sichelzellhämoglobin), HbC, HbD, HbE, HbH (Hb Hammersmith), etc.) detektiert und ggf. quantifiziert. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt nach Rücksprache mit dem behandelnden Arzt durch die molekulargenetische Analyse der Gene HBA1, HBA2 und HBB.
Methode Hämoglobin-HPLC mithilfe des Variant II (BioRad); speziell hierfür geeignete/s Säule und Programm
Referenzbereich
HbF: m/w
0–1
Monat
<96
%
1–2
Monate
<80
%
2–3
Monate
<40
%
3–5
Monate
<25
%
5–8
Monate
<20
%
8–12
Monate
<15
%
12–15
Monate
<5
%
15–16
Monate
<3
%
16–17
Monate
<2
%
17–18
Monate
<1
%
ab 18
Monate
<0,8
%
HBA2: m/w
0–1
Monat
40–110
%
1–2
Monate
50–110
%
2–3
Monate
55–110
%
3–4
Monate
55–110
%
ab 4
Monate
70–100
%
Aberrante Hämoglobine (z.B. HbS): negativ
Störfaktoren Artefakte durch Probenalterung
Stabilität
bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 10 Tage
Sonstiges Die Hämoglobin-HPLC ist Teil der Stufen-Diagnostik der Hämoglobinopathien und Thalassämien, die bei uns unter dem Stichwort Hämoglobinopathie-Abklärung als Paket angefordert werden kann. Hierzu wird eine Einverständniserklärung des Patienten benötigt.
Die Hämoglobinopathie-Abklärung umfasst folgende Untersuchungen:
Kleines Blutbild
Retikulozytendiff.
HbH (Hb Hammersmith)-Färbung (nur bei Probeneingang Montag-Freitag 8-14 Uhr möglich)
Morphologie des roten Blutbilds
ZPP (Zink-Protoporphyrin)
Haptoglobin
Hämoglobin-HPLC
Nach Rücksprache mit dem behandelnden Kollegen können folgende molekulargenetischen Analysenfolgen: - molekulargenetische Analyse der Gene HBA1, HBA2 und HBB; - 110 Gene umfassendes, NGS-basiertes Panel zur Diagnostik von hereditären Anämien.
Sollte im Notfall eine eilige Diagnostik der Sichelzellerkrakung oder eine eilige HbS-Quantifizierung vor Transfusionstherapie notwendig sein, kontaktieren Sie bitte den Dienstarzt des Zentrallabors unter Tel. 2121. Der Nachweis und die Quantifizierung eines HbS sind auch mithilfe eines verkürzten Programmes am Variant II möglich, weswegen unter diesen Bedingungen ein vorläufiges Ergebnis für HbS in der Routine (Montag-Freitag 8-16 Uhr) innerhalb weniger Stunden möglich ist. Die Bestätigung folgt dann voraussichtlich am folgenden Mittwoch.
Bitte beachten Sie: Bei Patienten mit Homozygotie für ein aberrantes Hämoglobin (z.B. Sichelzellkrankheit) ist kein HbA1c bestimmbar. Die glykämische Kontrolle sollte bei diesen Patienten mithilfe des Fructosamins (externer Versand) gemonitort werden.
Stand: 14.04.2021
Hämoglobinopathie-Abklärung (Hämoglobinopathie und Thalassämie)
Beschreibung Hämoglobinopathie und Thalassämien sind qualitative bzw. quantitative Globinkettendefekte monogener Ursache. Zumeist sind die alpha- oder die beta-Globin-Kette betroffen. Unter dem Stichwort Hämoglobinopathie-Abklärung kann eine vom Labor ausgewählte Analysen-Kombination angefordert werden, die geeignet ist, Hämoglobinopthien und Thalassämien zu diagnostizieren. Hierbei handelt es sich um ein Stufen-diagnostisches Vorgehen, bei dem nicht grundsätzlich alle Stufen der Diagnostik zum Einsatz kommen, sondern über weiter Analytik anhand bereits erhobener Befunde entschieden wird. Über den letzten und teuersten diagnostischen Schritt wird schließlich in Absprache mit dem behandelnden Arzt entschieden. Um für die molekulargenetische Bestätigung den Patienten nicht erneut einbestellen zu müssen, bitten wir bei Anforderung der Hämoglobinopathie-Abklärung grundsätzlich darum, eine Einverständniserklärung des Patienten mitzuschicken.
Die Hämoglobinopathie-Abklärung umfasst folgende Untersuchungen:
Kleines Blutbild
Retikulozytendiff.
HbH (Hb Hammersmith)-Färbung (nur bei Probeneingang Montag-Freitag 8-14 Uhr möglich)
Morphologie des roten Blutbilds
ZPP (Zink-Protoporphyrin)
Haptoglobin
Hämoglobin-HPLC
Nach Rücksprache mit dem behandelnden Kollegen können folgende molekulargenetischen Analysenfolgen: - molekulargenetische Analyse der Gene HBA1, HBA2 und HBB; - 110 Gene umfassendes, NGS-basiertes Panel zur Diagnostik von hereditären Anämien.
HbH (Hb Hammersmith)-Färbung (nur bei Probeneingang Montag-Freitag 8-14 Uhr möglich)
Morphologie des roten Blutbilds
ZPP (Zink-Protoporphyrin)
Haptoglobin
wöchentlich, i.d.R. am Mittwoch:
Hämoglonin-HPLC
bei Bedarf, Analysendauer etwa 8 Wochen:
molekulargenetische Analyse der Gene HBA1, HBA2 und HBB
Nachforderung Nachforderung der kompletten Hämoglobinopathie-Abklärung: innerhalb des Tages der Einsendung
Einzelanalytik: siehe Beschreibung der Einzelanalysen
Methode siehe Beschreibung der Einzelanalysen
Referenzbereich siehe Beschreibung der Einzelanalysen
Störfaktoren siehe Beschreibung der Einzelanalysen
Stabilität siehe Beschreibung der Einzelanalysen
Sonstiges Sollte im Notfall eine eilige Diagnostik der Sichelzellerkrakung oder eine eilige HbS-Quantifizierung vor Transfusionstherapie notwendig sein, kontaktieren Sie bitte den Dienstarzt des Zentrallabors unter Tel. 2121. Der Nachweis und die Quantifizierung eines HbS sind auch mithilfe eines verkürzten Programmes am Variant II möglich, weswegen unter diesen Bedingungen ein vorläufiges Ergebnis für HbS in der Routine (Montag-Freitag 8-16 Uhr) innerhalb weniger Stunden möglich ist. Die Bestätigung folgt dann voraussichtlich am folgenden Mittwoch.
Bitte beachten Sie: Bei Patienten mit Homozygotie für ein aberrantes Hämoglobin (z.B. Sichelzellkrankheit) ist kein HbA1c bestimmbar. Die glykämische Kontrolle sollte bei diesen Patienten mithilfe des Fructosamins (externer Versand) gemonitort werden.
Stand: 14.04.2021
Haptoglobin
Indikation Diagnostik und Verlaufsbeurteilung hämolytischer Erkrankungen
Bestimmung der Harnsäurekonzentration unter Therapie mit Rasburicase (Fasturtec): Wenn unter Therapie mit Rasburicase (Fasturtec) die Hanräurekonzentration gemessen werden soll, muss die Blutprobe in eine vorgekühlte Lithium-Heparin-Monovette entnommen werden und gekühlt (Eiswasserbad) ins Labor transportiert werden. Das Labor muss mindestens 15 Minuten vor der Blutentnahme telefonisch benachrichtigt werden, da die Zentrifuge vorgekühlt werden muss. Falls dieses Vorgehen nicht beachtet wird, werden möglicherweise falsch niedrige Harnsäurekonzentrationen gemessen (ex vivo Abbau von Harnsäure)
Zur Berechnung der Harnsäure-Clearance sollen Lithium-Heparin-Plasma und Sammelurin am gleichen Tag geschickt werden
Analysenfrequenz Im Lithium-Heparin-Plasma: sofortige Verarbeitung (Notfallparameter) Im Urin: Mo-Do 8-16 Uhr, Fr 8-15 Uhr
Nachforderung Im Plasma: innerhalb von 3 Tagen Im Urin: nicht möglich
Methode Enzymatischer Farbtest: Uricase Methode
Referenzbereich Harnsäure im Lithium-Heparin-Plasma:
weiblich:
< 17 Jahre: 2,0 - 5,5 mg/dl
ab 18 Jahre: 2,6 - 6,0 mg/dl
männlich:
< 17 Jahre: 2,0 - 5,5 mg/dl
ab 18 Jahre: 3,5 - 7,2 mg/dl
Harnsäure-Ausscheidung im Urin: 0,25 - 0,75 g/d
Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar
Harnsäure-Clearance Die Berechnung der Harnsäure-Clearance erfolgt aus
Sammelmenge (U-Menge)
Sammelzeit (U-Zeit)
Körperoberfläche (K-Ob-F) berechnet aus Körpergröße und Gewicht
Die Formel lautet:
Harnsäure-Clearance = (U-HS x U-Menge x 1,73) / HS x K-Ob-F x U-Zeit x 60
Referenzbereich für Harnsäure-Clearance: 5 - 12 ml/min
Störfaktoren Lipämie
Stabilität
Stabilität Lithium-Heparinplasma:
bei 20 – 25 °C 3 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 6 Monate
Stabilität Urin:
bei 20 – 25 °C 4 Tage
Stand: 30.04.2021
Harnstoff-Stickstoff (BUN)
Indikation Diagnose und Verlaufsbeurteilung der Niereninsuffizienz
Probenmaterial Lithium-Heparinplasma, in Ausnahmefällen Serum, Punktate, Spontanurin, Sammelurin
Für Sponatanurin sind keine Referenzwerte verfügbar
Zur Berechnung von Harnstoff (mg/dl) muss Harnstoff-N (mg/dl) mit 2,14 multipliziert werden.
Bei angegebener Sammelzeit und -menge wird automatisch die Ausscheidung pro Tag berechnet:
Harnstoff-Ausscheidung pro Tag (g/d) = (U-HN x U-Menge x 24) / (100000 x U-Zeit)
Die Berechnung erfolgt nur bei einer Sammelmenge von >10 ml und bei einer Sammelzeit von >6h.
Störfaktoren Lipämie
Stabilität
Stabilität Lithium-Heparin-Plasma:
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 12 Monate
Stabilität Urin:
bei 20 – 25 °C 2 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 1 Monat
Stand: 30.04.2021
HBA und HBB (Hämoglobinopathie und Thalassämie)
Test
Beschreibung Hämoglobinopathie und Thalassämien sind qualitative bzw. quantitative Globinkettendefekte monogener Ursache. Zumeist sind die alpha- oder die beta-Globin-Kette betroffen. Hinweise auf diese Erkrankungen liefert neben dem roten Blutbild auch die Hb-HPLC
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 8 Wochen
Nachforderung unbegrenzt
Methode Sanger Sequenzierung & MLPA
Referenzbereich wt
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten diese Untersuchung bitte nur im Rahmen der Hämoglobinopathie-Abklärung (enthält Blutbild, HbHPLC, Eisen- & Hämolysestatus) anfordern.
Bei V.a. hereditäre Anämie besteht zudem die Möglichkeit nach Rücksprache mit dem Labor ein 110 Gene umfassendes, NGS-basiertes Diagnostik-Panel anzufordern.
Stand: 01.04.2021
HBA1c
folgt
HBeAG
Beschreibung Nachweis eines Hüllproteins, das ein HBc-Abbauprodukt ist (HBeAg). Das HBV ist weltweit verbreitet und wird durch Blut oder Blutprodukte (parenteral) übertragen, in bestimmten Ländern liegt eine hohe Inzidenz an perinatalen Infektionen vor. Die Inkubationszeit beträgt im Mittel vier Monate.
Sonstiges HBeAg ist bereits am Beginn der Erkrankung nachweisbar. Ein Persistieren über 11 Wochen hinaus weist auf eine chronische aktive Hepatitis hin.
Stand: 26.04.2021
HBsAG qualitativ
Beschreibung Nachweis des HBsAg (Oberflächen-Ag) des Hepatitis B Virus. Das HBV ist weltweit verbreitet und wird durch Blut oder Blutprodukte (parenteral) übertragen, in bestimmten Ländern liegt eine hohe Inzidenz an perinatalen Infektionen vor. Die Inkubationszeit beträgt im Mittel vier Monate.
Indikation Nachweis einer akuten oder chronischen Hepatitis B
Sonstiges Das HBsAG kann etwa 1-3 Monate nach Infektion im Blut nachgewiesen werden. Der Nachweis des HBsAg über 6 Monaten hinaus weist auf einen chronischen Verlauf der Hepatitis hin.
Stand: 22.04.2021
HBV-DNA quantitativ
Beschreibung Die Hepatitis B ist eine Virushepatits, die durch HBV hervorgerufen wird. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei über 6800 Neuinfektionen/a (2020). HBV kann über Blut und andere Körperflüssigkeiten übertragen werden. Ein hoher Anteil der Infektionen wird auf sexuellem Wege übertragen. Eine HBV-Infektion kann sowohl akut verlaufen, als auch zu einer chronischen Hepatitis B werden. Zudem besteht das Risiko einer Co- oder Superinfektion mit dem Hepatitis D-Virus, dessen Helfervirus HBV ist.
Indikation
V.a. Hepatitis B
Probenmaterial EDTA-Plasma (bitte 9 ml EDTA-Monovette verwenden)
Nachforderung innerhalb von 7 Tagen (nur aus Material für virologische NAT)
Methode Quantitative TaqMan PCR
Referenzbereich negativ (Einheit: IU/ml)
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 4-8 °C 24 h
bei - 20 °C 6 Wochen
Stand: 14.04.2021
HCV-Genotyp
Beschreibung Die Hepatits C ist eine meist chronisch verlaufende Virushepatits, die durch das Hepatits C-Virus hervorgerufen wird. Die Kenntnis des HCV-Genotypen erlaubt die Auswahl eines entsprechenden Therapieregimes.
Indikation
Bestimmung von HCV-Genotypen und –Subtypen bei HCV-Therapie
Nachforderung innerhalb von 7 Tagen (nur aus Material für virologische NAT)
Methode Line Probe Assay (LiPA)
Referenzbereich nicht anwendbar
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 4-8 °C 24 h
bei - 20 °C 6 Wochen
Sonstiges Nur bei adäquater Viruslast bestimmbar, daher ist die HCV-Quantifizierung als Voruntersuchung erforderlich
Stand: 14.04.2021
HCV-RNA quantitativ
Beschreibung Die Hepatitis C ist eine meist chronisch verlaufende Virushepatitis, die durch das Hepatitis C-Virus hervorgerufen wird. Die Erkrankung wird parenteral, z.B. über Blut bzw. Blutprodukte (selten) oder Nadelstichverletzungen/gebrauchte Nadeln übertragen. Die weltweite Prävalenz liegt bei etwa 3%. Bei einem Großteil der Infizierten chronifiziert die Erkrankung, sofern sie nicht behandelt wird. Folgen einer chronischen Hepatitis C können eine Leberzirrhose und ein hepatocelluläres Karzinom sein.
Indikation
V.a. Hepatitis C
Monitoring der VR unter Therapie
Probenmaterial EDTA-Plasma (bitte 9 ml EDTA-Monovette verwenden)
Therapiebeginn ist in allen Leitlinien spätestens bei LDL >130 mg/dl, HDL <40 mg/dl gilt als eigenständiger Risikofaktor. Aus beiden Werten ergibt sich ein Quotient von 3,25.
Da der Therapiebeginn in Abhängigkeit von den unterschiedlichen Leitlinien und dem Risikofaktorprofil der Patienten auch bei deutlich niedrigeren LDL-Konzentrationen beginnen kann, haben wir den Quotienten auf 3,0 festgelegt.
Störfaktoren Ab Triglyceride >1000 mg/dl entfällt HDL. Dann erscheint als Kommentar: HDL entfällt, falls dringend erforderlich kann eine Bestimmung mittels Ultrazentrifugation nachgefordert werden.
Stabilität
bei 20 – 25 °C 2 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 3 Monate
Stand: 05.05.2021
HDV-RNA quantitativ
Beschreibung Das HDV- oder Delta-Virus ruft zusammen mit einem Helfervirus (i.d.R. HBV) eine schwere Virushepatits hervor. Die Übertragen des HDV erfolgt wie bei HBV parenteral.
Nachforderung innerhalb von 7 Tagen (nur aus Material für virologische NAT)
Methode Quantitative TaqMan RT-PCR
Referenzbereich negativ (Einheit: IU/ml)
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 4-8 °C 6 h
bei - 80 °C 6 Monate
Sonstiges HDV-Infektionen können nur als Co- oder Super-Infektion bei Hepatitis B auftreten, die Patienten müssen HBsAg (ggf. HBV-DNA) positiv sein.
Stand: 14.04.2021
Helicobacter-pylori-Antikörper IgG
folgt
Hepatitis-D-Virus-Antikörper
Beschreibung Beim Hepatitis-D-Virus (HDV) handelt es sich um ein defektes Virus. Zur Replikation benötigt HDV das Hepatitis B-Virus (HBsAg), sodass eine HDV-Infektion ausschließlich in Verbindung mit einer HBV-Infektion vorkommt. Die HDV-Infektion führt zu einem schwereren Krankheitsverlauf sowie zu einer schnelleren Progression zum hepatozellulären Karzinom.
Indikation
Nachweis einer Co- bzw. Superinfektion mit dem Hepatitis-D-Virus bei bestehender HBV-Infektion (HBsAG positiv).
Beschreibung Die Hepatits E ist eine meist selbstlimitierende, häufig auch asymptomatisch verlaufende Virushepatits, die durch das Hepatitis E-Virus hervorgerufen wird. Die Erkrankung wird (in Europa/Genotyp 3) häufig über unzureichend durchgegartes (Schweine-)Fleisch übertragen. HEV-RNA kann in der frühen Phase der Infektion nachgewiesen werden und fällt nach wenigen Wochen beim immunkompetenten Patienten signifikant ab. Eine Chronifizierung ist selten, kann aber zum Beispiel unter Immunsuppression auftreten.
Nachforderung innerhalb von 7 Tagen (nur aus Material für virologische NAT)
Methode Qualtitative TaqMan RT-PCR
Referenzbereich negativ
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 4-8 °C 6 h
bei - 80 °C 6 Monate
Stand: 14.04.2021
HFE Polymorphismus (Hämochromatose Typ I)
Beschreibung Die Hämochromatose ist eine vermehrte Aufnahme bzw. Ablagerung von Eisen bzw. Eisenverbindungen im Organismus. Dies bildet sich auch im Serum-Eisenstatus (Transferrinsättigung >45% bei gleichzeitig erhöhtem Ferritin) ab. Die hereditäre Form der Hämochromatose ist meist durch Polymorphismen im HFE-Gen bedingt (Hämochromatose Typ I). Sie ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen der europäischen Bevölkerung. Die Hämochromatose tritt meist bei Männern zwischen dem 4. Bis 6. Lebensjahrzehnt in Erscheinung, Frauen sind erst deutlich später betroffen. Neben unspezifischen Anfangssymptomen wie Müdigkeit und Gelenkschmerzen können im weiteren Verlauf auch Organe wie die Leber (Spätkomplikation HCC) oder das Pankreas („Bronze-Diabetes“) betroffen sein.
Indikation (OMIM)
V.a. Hereditäre Hämochromatose Typ I (# 235200)
Patienten mit hoher Transferrinsättigung und Ferritinkonzentration im Serum
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung 2 Monate
Methode PyroSequenzierung
Referenzbereich AS 282: Cys/Cys, AS 63: His/His, (AS 65: Ser/Ser)
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Varianten im HFE-Gen sind die häufigsten (80-90% der Patienten mit Hereditärer Hämochromatose sind homozygot für Cys282Tyr), aber nicht die einzigen Ursachen einer hereditären Hämochromatose. Neben den HFE-Polymorphismen besteht bei dringedem Verdacht auch die Möglichkeit das Ferroportin I-Gen (Hämochromatose Typ IV) oder sämtliche Hämochromatose-bedingende Gene nach Rücksprache mit dem Labor mittels NGS zu untersuchen.
Stand: 15.04.2021
HIV-AG/AK-Screening
folgt
HIV-Blot
folgt
HIV-RNA quantitativ
Beschreibung Das Humane Immundefizienz- oder HI-Virus verursacht die HIV-Erkrankung, in deren Spätstadium es zu AIDS kommen kann. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei über 2500 Neuinfektionen/a. Das HI-Virus wird durch infektiöse Körperflüssigkeiten, im Wesentlichen Blut, Sperma, Vaginalsekret und den Flüssigkeitsfilm auf der Darmschleimhaut übertragen. Der häufigste Übertragungsweg ist ungeschützter Sexualkontakt.
Indikation
a. HIV1-Erkrankung
Monitoring der VR unter Therapie
Probenmaterial EDTA-Plasma (bitte 9 ml EDTA-Monovette verwenden)
Nachforderung innerhalb von 7 Tagen (nur aus Material für virologische NAT)
Methode Quantitative TaqMan RT-PCR
Referenzbereich negativ (Einheit: Kopien/ml)
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 4-8 °C 24 h
bei - 20 °C 6 Wochen
Stand: 14.04.2021
HLA-B27 Allel (M. Bechterew, M. Reiter, Uveitis)
Beschreibung HLA-B*27 ist eine Variante des Proteinkomplexes „Human Leukocyte Antigen-B“ (HLA-B). HLA-B gehört zur Gruppe der MHC-Klasse-I-Moleküle, die auf allen humanen kernhaltigen Zellen exprimiert werden. Sie sind Bestandteile der Immunerkennung und Immunabwehr. Die HLA-B*27 Variante des HLA-B-Gens ist mit dem Auftreten bestimmter Autoimmunerkrankungen assoziiert; z.B. findet sich bei M. Bechterew in 90 bis 95% der Fälle das Allel HLA-B*27. Weitere assoziierte Erkrankungen sind u.a.: M. Reiter (70 bis 80%), Psoriasis-Arthritis (60 bis70%), reaktive Arthritis nach z.B. Yersinien- oder Shigellen-Infekt und Entzündungen des vorderen Bereiches des Auges, z.B. akute Uveitis anterior. Nicht jeder HLA-B27-Träger erkrankt zwangsläufig an den genannten Erkrankungen.
Indikation (OMIM)
a. M. Bechterew (# 106300)
und weitere Formen der Arthritis
Entzündung des vorderen Bereichs des Auges wie akute Uveitis anterior, Iritis oder Iridozyklitis
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung 2 Monate
Methode Gruppen-spezifische PCR
Referenzbereich negativ
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität bei - 20 °C unbegrenzt
Stand: 30.04.2021
HLA-DQ2, HLA-DQ8 (Zöliakie)
Beschreibung HLA-DQ ist eine Variante des Proteinkomplexes „Human Leukocyte Antigen“ (HLA). HLA-DQ gehört zur Gruppe der MHC-Klasse-I-Moleküle, die auf allen humanen kernhaltigen Zellen exprimiert werden. Sie sind Bestandteile der Immunerkennung und Immunabwehr. Die Heterodimere HLA-DQ2.2/2.5 und HLA-DQ8 sind mit dem Auftreten der Zöliakie assoziiert, einer Gluten-sensitiven Enteropathie, mit persistierenden Entzündungen der Mucosa des Dünndarms nach Aufnahme von Gluten, speziell Gliadin. Bei 95% der Zöliakie-Patienten findet sich der DQ2-Serotyp, bei einem Großteil der übrigen Patienten der Serotyp DQ8. Das Vorliegen von HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 ist nicht zwingend krankheitsverursachend, die Zöliakie ist eine multifaktorielle Erkrankung. 30 bis 40% der weißen Bevölkerung ist HLA-DQ2 positiv, jedoch nur etwa 3% dieser Personen entwickelt eine Zöliakie. Liegen diese Gliadin-präsentierenden HLA-Merkmale allerdings nicht vor, so ist eine Zöliakie sehr unwahrscheinlich.
Sonstiges Der Nachweis von HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 allein ist nicht diagnosesichernd. Es empfiehlt sich die Zusammenschau mit weiteren Parametern wie Antikörper gegen Gliadin und Trasglutaminase.
Beschreibung Bei einer HCV-Infektion ist der Genotyp C/C, verglichen mit den Genotypen C/T und T/T, häufiger mit spontaner Virus-Clearance und SVR im Rahmen einer Interferon/Ribavirin-Therapie verbunden.
Indikation (OMIM)
Prognose bzgl. HCV Clearance und Therapieerfolg (# 609532)
Untersuchte Gene (OMIM)
IFNL3/IL28B (* 607402, c.-3176C>T im Promotor-Bereich: rs12979860)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 2 Wochen
Nachforderung 2 Monate
Methode PyroSequenzierung
Referenzbereich C/C
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Bestimmung nur im Rahmen der Hepatitis C-Therapie sinnvoll.
Stand: 14.04.2021
Immunfixationselektrophorese im Serum
Beschreibung Qualitativer Nachweis von Immunproteinen im Serum. Nach elektrophoretischer Trennung auf einem Agarosegel werden die Immunglobuline mit spezifischen Antikörpern gegen die leichte bzw. schwere Kette als Immunkomplexe präzipitiert und anschließend angefärbt. Bestätigungsuntersuchung bei V.a. monoklonale Gammopahthie (z.B. im Sinne einer MGUS (monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz; Präkanzerose) oder eines multiplen Myeloms).
Die Anforderung einer Immunfixation im Serum in unserem Labor (Analysen-Paket „Immunfixation“) umfasst neben der eigentlichen Immunfixationselektrophorese folgende Untersuchungen:
Quantitative Bestimmung der Immunglobuline (IgG, IgA, IgM), sowie der leichten Ketten Typ Kappa und Lambda (gesamt) im Serum
Indikation
Die Immunfixationselektrophorese kommt als Bestätigungsuntersuchung bei Auffälligkeiten in der γ- oder β-Fraktion der Kapillarelektrophorese zur Erstdiagnose einer monoklonalen Gammopathie zum Einsatz. Sie dient ferner der Verlaufskontrolle der MGUS bzw. der Therapiekontrolle behandelter maligner Gammopathien. Insbesondere Veränderungen der Klonalität bzw. das Auftreten freier Leichtketten können ein Rezidiv bzw. die Malignität einer Gammopathie anzeigen.
Weitere Hinweise auf Herde mit ungezielter Plasmazell-Vermehrung sind u.a.
Nicht erklärbare Rückenschmerzen, Osteolysen oder Osteopenie
Methode Agarosegel-Elektrophorese mit anschließender Immunfixation (Hydragel IF auf dem Hydrasys-Instrument, Firma Sebia)
Referenzbereich keine klonales Protein nachweisbar
Störfaktoren
Hämolyse
Kryoglobulinämie
Stabilität
bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 10 Tage
bei - 20 °C 30 Tage
Sonstiges Es ist sinnvoll, das im Labor anforderbare Analysen-Paket „Immunfixation“ bei V.a. monoklonale Gammopathie durch folgende Untersuchungen zu ergänzen:
Immunfixationselektrophorese im Sammelurin
Quantitative Bestimmung der freien Leichtketten (freie Leichtketten Typ Kappa und (freie Leichtketten Typ Lambda) im Serum
Stand: 27.04.2021
Immunfixationselektrophorese im Urin
Beschreibung Qualitativer Nachweis von Immunproteinen im Urin. Nach elektrophoretischer Trennung auf einem Agarosegel werden die Immunglobuline mit spezifischen Antikörpern gegen die leichte bzw. schwere Kette als Immunkomplexe präzipitiert und anschließend angefärbt. Untersuchung auf Bence Jones Protein (freie leichte Ketten) bzw. vollständige Immunglobuline im Urin.
Indikation
Untersuchung auf Bence Jones Proteinurie
bei nachgewiesener, monoklonaler Gammopathie, um Hinweise auf die Dignität der Erkrankung zu gewinnen (monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) oder multiples Myelom?)
bei V.a. multiples Myelom bei fehlendem Nachweis einer monoklonalen Gammopathie im Serum
im Verlauf einer Myelom-Erkrankung
Probenmaterial Urin ohne Zusätze (Spontan- oder (besser) Sammelurin)
Methode Agarosegel-Elektrophorese mit anschließender Immunfixation (Hydragel IF auf dem Hydrasys-Instrument, Firma Sebia)
Referenzbereich Weder freie leichte Ketten (Bence Jones Protein) noch vollständige monoklonale Immunglobuline im Urin nachweisbar
Störfaktoren Degradation bei alten oder ungeeignet gelagerten Proben
Stabilität
bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 10 Tage
bei - 20 °C 30 Tage
Sonstiges Da die Ausscheidung von freien monoklonalen Leichtketten über den Tag variiert, ist die Immunfixation im Sammelurin der im Spontanurin vorzuziehen.
Nicht selten gelingt bei Myelom-Patienten der Nachweis monoklonaler Proteine im Urin früher als im Serum.
Sinnvolle Ergänzungen zur Immunfixation im Urin sind:
Immunfixationselektrophorese im Serum
Quantitative Bestimmung der freien Leichtketten (freie Leichtketten Typ Kappa und (freie Leichtketten Typ Lambda) im Serum
Stand: 27.04.2021
In vitro Blutungszeit (PFA-100)
Folgt
Induzierte Thrombozytenaggregation (LTA nach Born)
Folgt
Infliximab
Beschreibung Infliximab ist ein rekombinant hergestellter menschlicher, monoklonaler Antikörper, gerichtet gegen den TNF-α und wird in der Therapie von entzündlich-rheumatischen Erkrankungen, wie rheumatoide Arthritis, bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, Psoriasis und weiteren Autoimmunerkrankungen angewendet.
Indikation Therapieüberwachung von Patienten unter Infliximab
Einstellen der Wirkspiegel im therapeutischen Bereich bei Frühgeborenen zur Behandlung der Apnoe.
Die Überwachung der Serumkonzentration wird bei Frühgeborenen wegen der sehr lamgsamen Ausscheidung empfohlen, um eine Intoxikation zu vermeiden. Die Elimination von Koffein ist hauptsächlich abhängig von der Ausscheidung im Urin.
Abnahmebedingungen Warmblut muss telefonisch angemeldet werden, damit die Zentrifuge vorgeheizt werden kann. Blut muss sofort warm (bei 37°C) transportiert werden
Analysenfrequenz tägliche (Mo-Fr; 8-16 Uhr)
Nachforderung nein
Methode Spontane Präzipitation
Referenzbereich Kryokrit: <0,4%
Störfaktoren Abkühlung des Untersuchungsmaterials
Stabilität nicht stabil
Stand: 09.04.2021
Kryoglobulin
Indikation
Purpura
Symptomkomplex Purpura, Schwäche, Arthralgie
neurologische Störungen
renale Störungen
Raynaud Phänomen
Arthritis
Sicca-Syndrom
Lebererkrankung (insbesondere Hepatitis C)
Probenmaterial Citratblut
Abnahmebedingungen Warmblut muss telefonisch angemeldet werden, damit die Zentrifuge vorgeheizt werden kann. Blut muss sofort warm (bei 37°C) transportiert werden
Analysenfrequenz tägliche (Mo-Fr; 8-16 Uhr)
Nachforderung nein
Methode Spontane Präzipitation
Referenzbereich Kryokrit: <0,4%
Störfaktoren Abkühlung des Untersuchungsmaterials
Stabilität nicht stabil
Klassifikation der Kryoglobuline anhand des Kryoglobulin Typs
Typ 1
Isoliertes monoklonales Immunglobulin, meist IgM, seltener IgG oder IgA
Gemischte, essentielle Kryoglobulinämie mit monoklonalem IgM Rheumafaktor und polyklonalem IgG (seltener sind monoklonale IgG- oder IgA-Rheumafaktoren im Präzipitat)
Vorkommen
schwere chronische Vaskulitis mit Purpura, Arthritis, Nephritis (PAN-Syndrom) und Polyneuropathien
Typ 2 wird zu den primären Vaskulitiden gerechnet
bei der Mehrzahl der Patienten wurde eine chronische HCV-Infektion nachgewiesen
Typ3
Polyklonales IgG plus polyklonales IgM oder IgA oder undefinierbares Protein X
Vorkommen
meist parainfektiös: Hepatitis B/C
HIV, Lues, Borreliose
bei Kollagenosen: SLE, Sjörgen-Syndrom
bei rheumatoider Arthritis mit hohem Rheumafaktor
Stand: 09.04.2021
Kupfer
Indikation
Verdacht auf Morbus Wilson, Menkes-Syndrom (Serum, Urin)
Verdacht auf neonatalen Kupfermangel
Verdacht auf Kupfermangel z.B. bei langfristiger totaler parenteraler Ernährung (Serum)
Antibiotikaeinnahme innerhalb der letzten 4 Wochen
Endoskopische Untersuchungen innerhalb der letzten 4 Wochen
Sonstiges Bis zu 5% der Patienten weisen in Abhängigkeit von der Darmflora einen H2-Non-Producer Status auf, so dass falsch negative Testergebnisse resultieren können.
Stand: 28.04.2021
Laktase Polymorphismus (Laktose-Intoleranz)
Beschreibung Bei Patienten mit Laktoseintoleranz gelangt Milchzucker (Laktose) unverstoffwechselt in den Dickdarm und bedingt durch verschiedene Prozesse Völlegefühl, Bauchschmerzen oder Diarrhoe. Neben einer erworbenen Unverträglichkeit ist eine häufige Ursache auch ein Polymorphismus im Enhancer des Laktase-Gens. In Populationen, die intensiv Milchwirtschaft betrieben haben, führte eine Variante zur lebenslangen Persistenz der Laktase und damit zur Verträglichkeit von Milchzucker. Bei Personen, die diese Variante nicht tragen, nimmt die Laktaseproduktion im Laufe des Lebens ab, es kann sich eine Laktose-Intoleranz entwickeln.
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung 2 Monate
Methode PyroSequenzierung
Referenzbereich T/T
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Die genetische Prädisposition auf Basis dieses Polymorphismus gilt nur für Patienten aus dem europäischen Kollektiv. Bei Personen mit anderem genetischen Hintergrund ist dieser Polymorphismus nicht bewertbar! Die Diagnose muss in diesen Fällen z.B. mit Hilfe des H2-Atemtests gestellt werden.
Stand: 14.04.2021
Laktulose H2 Atemtest
Beschreibung Funktionstest zur Bestimmung der orocaecalen Transitzeit.
Indikation
a. Störungen der Darmmotilität
Nachweis einer mikrobiellen Fehlbesiedlung
Probenmaterial Ausatmungsluft
Abnahmebedingungen Erscheinen zum Test nach 8-stündiger Nahrungskarenz
Probeneingang Testdurchführung nach Voranmeldung
Methode H2-Messung über Micro-Brennstoffelement Sensor
Referenzbereich Delta H2 < 20 ppm
Störfaktoren Rauchen innerhalb der letzten 12 Stunden
Antibiotikaeinnahme innerhalb der letzten 4 Wochen
Endoskopische Untersuchungen innerhalb der letzten 4 Wochen
Stand: 05.05.2021
Lamotrigin
Beschreibung Lamotrigin, Handelname Lamictal, ist ein Antikonvulsivum, das zur Behandlung von Epilepsie und zur Prävention von depressiven Episoden bei bipolarer Störung eingesetzt wird.
Methode LDL-Cholesterin wird entweder von TG, HDL und gesamt-Cholesterin berechnet oder direkt durch eine photometrische Methode (Selektive Auflösung von LDL-Partikeln unter Farbstoffbildung) gemessen.
LDL-Cholesterin wird direkt gemessen:
Ab Triglyceriden > 400 mg/dl oder bei positiven Chylomikronen.
Bei berechneten LDL-Ergebnissen <10 mg/dl.
Die Messung von LDL-Cholesterin entfällt:
Ab Triglyceriden >1000 mg/dl (in diesem Fall erscheint Als Kommentar: LDL entfällt; falls dringend erforderlich, kann eine Bestimmung mittels Ultrazentrifugation nachgefordert werden).
Zur Berechung des LDL-Cholesterin wird die Friedewald-Formel angewandt:
Die Friedewald-Formel wird nur angewandt bei TG-Werten <400 mg/dl
Referenzbereich < 160 mg/dl
Beurteilung je nach kardiovaskulärem Risiko des Patienten
Quotient LDL/HDL: <3
Therapiebeginn ist in allen Leitlinien spätestens bei LDL >130 mg/dl, HDL <40 mg/dl gilt als eigenständiger Risikofaktor. Aus beiden Werten ergibt sich ein Quotient von 3,25.
Da der Therapiebeginn in Abhängigkeit von den unterschiedlichen Leitlinien und dem Risikofaktorprofil der Patienten auch bei deutlich niedrigeren LDL-Konzentrationen beginnen kann, haben wir den Quotienten auf 3,0 festgelegt.
Störfaktoren Hyperbilirubinämie und Lipämie führen zu falsch niedrigen Messwerten
Indikation Alle Liquor-diagnostischen Fragestellungen, darunter u.a.
Akute und chronische Entzündungen i ZNS (bakteriell, viral, autoimmun)
Blutungen in die Liquorräume
Neoplasien, bes. Meningeosis carcinomatosa und lymphomatosa
Stoffwechselstörungen
Intoxikationen
(ZNS-Ischämien)
Probenmaterial Liquor (steriles Röhrchen ohne Zusätze), Lithium-Heparin-Plasma, Na-Fluorid-Plasma
Bitte beachten Sie zu Materialien für die Liquordiagnostik im Allgemeinen:
Liquor auch nach der Abnahme unter möglichst sterilen Bedingungen bearbeiten, um eine bakterielle Kontamination des Liquors zu verhindern.
Auf Abnahme von Liquor und Plasma / Serum zum gleichen Zeitpunkt achten (möglichst zeitnah), da die Glucose z.B. anhand des Liquor / Plasma Quotienten bewertet wird.
Abnahme von Liquor und Plasma / Serum für die Liquordiagnostik sollte vor evtl. notwendigen Infusionen, Transfusionen und bes. vor i.v. Immunglobulin-Gaben durchgeführt werden um eine gute Vergleichbarkeit der Ergebnisse aus Liquor und Plasma / Serum zu gewährleisten.
Liquor sollte i.d.R. nicht mit der Rohrpostanlage transportiert werden, da hierunter die Beurteilbarkeit der Zellen im Liquor leidet.
Liquor sollte immer schnellstmöglich ins Labor transportiert werden. Das Liquor-Präparat sollte z.B. spätestens 2h nach Punktion angefertigt sein.
Material für das Basisprogramm nicht kühlen, da dies die Qualität von Zellzählung und Zytologie beeinträchtigt.
Bitte beachten Sie, dass für die Bestimmung der oligoklonalen Banden und der Liquor-Proteine (IgG, IgA, IgM, Albumin) mit Erstellung von Quotienten-Diagrammen zu den oben genannten Materialien eine Serum-Monovette abgenommen werden muss!
Bitte immer ein Liquor-Serum-Paar parallel in die Mikrobiologie einsenden!
Nachforderung Eine Nachforderung des Liquor-Basisprogramms ist bis zu 2h möglich.
Methoden
Aussehen des Liquors: optische Beurteilung
Liquor Zellzählung: automatisierte, durchflußzytometrische Zählung von Erythrozyten und Leukozyten mithilfe des Advia 2120i (Siemens); hiermit zudem basale Differenzierung der Leukozyten in mononukleäre und polymorphkernige Zellen möglich
Liquor Gesamt-Eiweiß (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor Glucose (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor Lactat (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Gesamt-Eiweiß (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Glucose (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Lactat (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Referenzbereich
Aussehen des Liquors: klar
Liquor Zellzählung:
Erythrozyten: negativ (punktionsbedingt finden sich allerdings häufig einige Erythrozyten im Liquor, auch wenn keine deutlich artifizielle Einblutung vorliegt)
Leukozyten: <5 Zellen/µl
Polymorphnukleäre Zellen: 0%
Mononukleäre Zellen: 100%
Liquor Zytologie (May-Grünwald-Giemsa gefärbtes Cytospin-Präparat aus 200 µl Liquor; mikroskopische Befundung). Befundtexte für unauffälligen Liquor:
Zellfreies Präparat
Rein lymphozytäres Zellbild ohne Aktivierungszeichen.
Lympho-monozytäres Zellbild ohne Aktivierungszeichen.
Mono-lymphozytäres Zellbild ohne Aktivierungszeichen.
Liquor Gesamt-Eiweiß (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor Glucose (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor Lactat (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Gesamt-Eiweiß (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Glucose (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Lactat (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor/Plasma Quotient für die Glucose: <40%
Störfaktoren siehe Einzeluntersuchungen; zudem:
Bakterielle Kontamination (alle Parameter des Basisprogramms beeinträchtigt)
Transport mit der Rohrpostanlage (Zellzählung und Zytologie beeinträchtigt)
Abnahme von Liquor und Blutproben zu unterschiedlichen Zeitpunkten (Glucose- und Protein-Quotienten nicht bewertbar)
Zu lange Transportzeiten (alle Parameter des Basisprogramms beeinträchtigt)
Lagerung bei 4°C (Beeinträchtigung der Zellen im Liquor)
Stabilität bei 20 – 25 °C 2 Stunden
Sonstiges Weitere, häufig zusätzlich sinnvolle Untersuchungen in der Liquordiagnostik:
Liquor-Proteine inkl. Quotientendiagramm
Oligoklonalen Banden im Liquor
Einsendung eines Liquor-Serum-Paares in die Mikrobiologie (siehe dort)
Anforderungen bei speziellen Fragestellungen:
Fragestellung Demenz: Bestimmung der Demenzmarker (β-Amyloid, Gesamt-Tau, Phospho-Tau (unbedingt im Polypropylen-Röhrchen!))
Fragestellung maligne Zellen: Anforderungsschein für die Neuropathologie mit in das Zentrallabor schicken
Stand: 29.04.2021
Liquor-Proteine (Albumin, IgG, IgA und IgM aus Liquor und Serum) inkl. Quotientendiagramme
Beschreibung Quantitative Bestimmung der Proteine Albumin, IgG, IgA und IgM in Liquor und Serum. Anschließend werden für die genannten Proteine die Liquor/Serum Quotienten berechnet: QAlb, QIgG, QIgA und QIgM. Mithilfe der Quotientendiagramme werden QIgG, QIgA und QIgM jeweils einzeln ins Verhältnis zu QAlb gesetzt. Dabei ist QAlb (Cave: Referenzbereich stark vom Alter und dem Ort der Liquor-Entnahme (lumbal oder aus dem Ventrikel) abhängig) ein Marker für den Anteil an Proteinen im Liquor, die nicht intrathekal produziert werden. Dadurch kann ermittelt werden, ob beim untersuchten Patienten vermehrt Serum-Proteine in den Liquor gelangt sind (wie bei einer Schrankenstörung) oder ob Immunglobuline intrathekal synthetisiert werden. Gelangen Serum-Proteine in signifikantem Maße direkt in den Liquor (artifizielle Einblutung, in vivo Blutung; signifikantes Ausmaß an einer Erythrozytenzahl >1000 /µl erkennbar) sind die Quotientediagramme nicht bewertbar. Ebenfalls nicht bewertbar sind die Quotientendiagramme, wenn die Abnahme von Liquor und Serum nicht im engen zeitlichen Zusammenhang erfolgt. Je mehr Zeit zwischen der Abnahme von Liquor und Serum vergeht und je mehr therapeutlische Maßnahmen in der Zwischenzeit stattgefunden haben (z.B. massive Infusions- und Transfusionstherapie, bes. aber i.v. Gabe von Immunglobulinen) desto eingeschränkter die Bewertbarkeit der Quotientendiagramme.
Indikation Alle Liquor-diagnostischen Fragestellungen, besonders aber bei folgenden Fragestellungen:
Frage nach intrathekaler Synthese von Immunglobulinen (chronische/subakute Entzündung im ZNS?)
Frage nach dem Immunglobulinmuster bei intrathekaler Synthese von Immunglobulinen (Welches Immunglobulin führt? Dreiklassenreaktion?)
Frage nach Schrankenstörung und deren Ausmaß
Probenmaterial Liquor und Serum
Liquor auch nach der Abnahme unter möglichst sterilen Bedingungen bearbeiten, um eine bakterielle Kontamination des Liquors zu verhindern.
Auf Abnahme von Liquor und Plasma/Serum zum gleichen Zeitpunkt achten (möglichst zeitnah), da die Liquorproteine anhand des Liquor/Serum Quotienten bewertet werden.
Abnahme von Liquor und Serum für die Liquordiagnostik sollte vor evtl. notwendigen Infusionen, Transfusionen und bes. vor i.v. Immunglobulin-Gaben durchgeführt werden um eine gute Vergleichbarkeit der Ergebnisse aus Liquor und Serum zu gewährleisten.
Liquor sollte i.d.R. nicht mit der Rohrpostanlage transportiert werden, da hierunter die Beurteilbarkeit der Zellen im Liquor leidet. Dies ist auch für die Anforderung „Liquor-Proteine“ von Bedeutung, da die Erythrozyten-Zählung die Bewertung der Quotientendiagramme erleichtert.
Liquor sollte immer schnellstmöglich ins Labor transportiert werden. Das Liquor-Präparat (Teil des Liquor-Basisprogramms) sollte z.B. spätestens 2h nach Punktion angefertigt sein.
Material für das Basisprogramm nicht kühlen, da dies die Qualität von Zellzählung und Zytologie beeinträchtigt. Sollte Liquor ausschließlich für das Erstellen von Quotientendiagrammen bestimmt sein, kann das Material bei 4 - 8°C bis zu 1 Woche gelagert werden.
Bei V.a. infektiöse Genese der Erkrankung bitte immer ein Liquor-Serum-Paar parallel in die Mikrobiologie einsenden!
Bitte beachten Sie zudem die Angaben unter dem Punkt „Probenmaterial“.
Analysenfrequenz täglich (Mo-Fr; 8-16 Uhr)
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode Immunnephelometrie
Referenzbereich Die Bewertung der Liquor/Serum Protein-Quotienten erfolgt im Labor für jeden Patienten durch Erstellung der Quotientendiagramme bezüglich einer eventuell bestehenden Schrankenstörung und/oder intrathekalen Synthese von Immunglobulinen. Folgende Befundtexte beschreiben einen referenzwertigen Befund: Kein Anhalt für Funktionsstörung der Blut/Liquorschranke. Im Quotientendiagramm kein Anhalt für eine intrathekale Synthese von Immunglobulinen.
Referenzwerte für Albumin, IgG, IgA und IgM aus Liquor und Serum: siehe Einzelanalysen
Referenzbereich für Albumin-Quotient (Liquor/Serum) Bei Kindern
0–1
Tage
8–28
2–30
Tage
5–15
31–60
Tage
3–10
61–90
Tage
2–5
91–365
Tage
0,5–3,5
1–6
Jahre
0,5–3,5
7–15
Jahre
<5
16–18
Jahre
<6,5
Referenzbereich für Albumin-Quotient (Liquor/Serum) Bei Erwachsenen
19–40
Jahre
<6,5
41–60
Jahre
<8
61–120
Jahre
<9
Die Bewertung der Quotienten für die Immunglobuline (QAlb, QIgG, QIgA und QIgM) ergibt sich aus den Quotientendiagrammen.
Störfaktoren siehe Einzeluntersuchungen; zudem:
Abnahme von Liquor und Blutproben zu unterschiedlichen Zeitpunkten (Glucose- und Protein-Quotienten nicht bewertbar)
artifizielle Einblutung und in vivo Blutung in signifikantem Ausmaß („blutiger“ Liquor; Erythrozytenzahl >1000 /ml)
ausgedehnte therapeutlische Maßnahmen in der Zeit zwischen Abnahme von Liquor und Serum (z.B. massive Infusions- und Transfusionstherapie, bes. aber i.v. Gabe von Immunglobulinen)
Beschreibung Das Interleukin 2 ist ein Zytokin, das die T-Zell-Aktivierung, -Differenzierung und -Ausreifung bewirkt. Der lösliche Interleukin-2-Rezeptor dient daher als ein mit der Krankheitsaktivität korrelierender Verlaufsparameter.
Indikation sIL-2R ist erhöht bei folgenden Erkrankungen/Zuständen:
Neoplasien: T-Zell-Leukämie, Haarzellenleukämie, lymphatische Leukämie, Hodgkin- und Non-Hodgkin-Lymphom, Leber-, Lungen- und Brustkrebs.
Autoimmunerkrankungen und entzündliche Erkrankungen: Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis, progressive Systemsklerose, Kawasaki-Syndrom, Multiple Sklerose, DM Typ I.
Analysenfrequenz mindestens einmal wöchentlich, in der Regel dienstags
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode ELISA
Referenzbereich 1,9 bis 13,1 ng/ml
Störfaktoren Keine Angaben
Stabilität
bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 6 Tage
Stand: 22.04.2021
Löslicher Transferrinrezeptor (sTfR)
Indikation
Eisenmangel
Beurteilung des Eisenstoffwechsels
B bei Schwangeren; Neugeborenen, Kleinkindern, Jugendliche im Wachstumsschub, Leistungssportler, Transplantatempfänger, Patienten mit chronisch entzündlichen oder malignen Erkrankungen
Störfaktoren Hämolyse: führt zu falsch hohen Messwerten
Stabilität
Stabilität Lithium-Heparinplasma:
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 12 Monate
Stabilität Urin:
bei 20 – 25 °C 3 Tage
bei 4 – 8 °C 3 Tage
bei - 20 °C 12 Monate
Stand: 26.04.2021
Malaria-Diagnostik
folgt
MEN1 (Multiple endokrine Neoplasie Typ 1)
Beschreibung Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1, Werner Syndrom) ist ein hoch penetrantes (bis zum 40. Lebensjahr werden ca. 95% der Betroffenen symptomatisch), autosomal dominant vererbtes Tumorsyndrom. Ca. 10% der Fälle werden durch Neumutationen verursacht. Der Krankheitsbeginn kann im Prinzip in jedem Alter liegen (selten allerdings vor dem 10. Lebensjahr). Die meisten Tumore sind benigne und werden aufgrund der Hormon-Produktion (Parathormon, Gastrin, Insulin, Glucagon, vasoaktives. inhibitorisches Peptid, Serotonin, etc.) oder ihrer lokalen Tumormasse symptomatisch; es treten jedoch auch maligne Tumore auf. Häufigste Todesursachen bei Patienten mit MEN1 waren früher das Zollinger-Ellison Syndrom (ZES) und der primäre Hyperparathyreoidismus (PHPT). Da diese heute allerdings früher detektiert werden und gut behandelbar sind, entfallen aktuell 30% der Todesursachen auf die bei MEN1 eigentlich eher seltener auftretenden malignen Tumore.
Im Rahmen von MEN1 sind über 20 verschiedene Tumorentitäten beschrieben, darunter:
Adenome der Nebenschilddrüsen (PHPT)
Gastroenteropankreatische Tumore (GEP)
Tumore der Haut (Lipome, Angiofibrome, Kollagenome)
Hypophysentumore
Tumore der Nebennierenrinde
Thymome und bronchiale Carcinoide
Indikation (OMIM)
V.a. MEN1 bei Vorliegen entsprechender Tumorentitäten (# 131100)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung unbegrenzt
Methode Sanger Sequenzierung & MLPA
Referenzbereich wt
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten aufgetretenen Tumore, das Alter des Patienten bei Erstmanifestation und evtl. betroffene Familienangehörige.
Je nach Tumorentität kann die Untersuchung nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 2121) aus dem vorhandenen Material um das bei uns etablierte „Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome“ (NGS, 19 Gene) erweitert werden. Allerdings ist eine vom Patienten unterschriebene, aktualisierte Einwilligungserklärung notwendig.
Stand: 28.04.2021
Meropenem
Beschreibung Meropenem gehört zur Gruppe der β-Lactam-Antibiotika, genauer zu den Carbapenemen. Die Wirkung beruht auf der Störung der Synthese der bakteriellen Zellwand
Therapeutischer Referenzbereich abhängig von der Minimalen Hemmkonzentration (MHK)
Störfaktoren keine Angaben
Stabilität
bei 20 – 25 °C 4 Stunden
bei - 20 °C 1 Tag
bei - 80 °C 6 Monate
Stand: 30.04.2021
Methotrxat
folgt
Milnacipran
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 100-150ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität keine Angaben
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Mirtazapin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 30-80ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 10 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
MTHFR-Polymorphismen
Beschreibung Die 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase katalysiert den Umbau von 5,10-Methylentetrahydrofolat in 5-Methyltetrahydrofolat, einem Cosubstrat im Homocysteinstoffwechsel. Varianten im MTHFR, wie c.677C>T können ein thermolabiles Enzym zur Folge haben. Bei einem unzureichenden Folsäurespiegel im Serum können homozygote Merkmalsträger erhöhte Homocysteinspiegel aufweisen. Die Hyperhomocysteinämie ist ein Risikofaktor für thrombembolische Ereignisse, aber auch für andere, multifaktoriell bedingte Erkrankungen. Ein hoher Homocysteinspiegel kann aber auch erworbene Ursachen haben.
Indikation (OMIM)
a. MTHFR-Defizienz mit Prädisposition für thromboembolische Ereignisse (# 188050) oder Neuralrohrdefekte in der Schwangerschaft (# 601634)
Hyperhomocysteinämie trotz Folat-Substitution
Untersuchte Gene (OMIM)
MTHFR (5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase, * 607093, nur c.677C>T: rs1801133 & c.1298A>C: rs1801131)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung 2 Monate
Methode PCR mit fluoreszenzbasierten Hybridisierungssonden (FRET)
Referenzbereich T/T (c.677C>T), A/A (c.1298A>C)
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt
Stand: 16.04.2021
Mycophenolat (MMF)
Beschreibung Mycophenolsäure ist der aktive Metabolit des Immunsuppressivums Mycophenolatmofetil, dem 2‑Morpholinoethylester der Mycophenolsäure. Dieses Medikament, welches unter dem Handelnamen CellCept vertrieben wird, wird eingesetzt, um akute Gewebsabstoßungsreaktionen nach Organtransplantationen zu verhindern.
Indikation Überwachung des Medikamentenspiegels nach Transplantation
Beschreibung Antikörper aus der Gruppe Anti-Neutrophilen-Cytoplasma-Antikörper (ANCA), der im Immunofloureszenztest (IFT) perinukleäre Fluoreszenz aufweist, s.g. p-ANCA.
Analysenfrequenz Lithium-Heparin-Plasma: sofortigeVerarbeitung (Notfallparameter) Sammelurinund Spontanurin: Während der Routine: Sofortige Verarbeitung
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode Indirekte Potentiometrie
Referenzbereich Plasma: 136 - 145 mmol/l
Natriumausscheidung im Urin:
Männer: 40 - 220 mmol/d
Frauen: 27 - 287 mmol/d
Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar
Störfaktoren
Lipämie führt zu falsch niedrigen Messwerten
sehr hohe Eiweiss- und/oder Triglyceridkonzentrationen können - kein Grenzwert definiert - bei der indirekten Bestimmung mittels ISE oder Flammenphotometrie zu einer Pseudohyponatriämie führen
sehr niedrige Eiweisskonzentrationen können - kein Grenzwert definiert - bei der indirekten Bestimmung mittels ISE oder Flammenphotometrie zu einer Pseudohypernatriämie führen.
Stabilität
Stabilität Lithium-Heparinplasma
bei 20 – 25 °C 2 Wochen
bei 4 – 8 °C 2 Wochen
bei - 20 °C 1 Jahr
Stabilität im Urin
bei 20 – 25 °C 45 Tage
bei 4 – 8 °C 45 Tage
bei - 20 °C 1 Jahr
Stand: 26.04.2021
nDNS-AK (hochavide dsDNA Antikörper)
folgt
Nebennierenrinde Antikörper (NNR-AK)
Neopterin
Beschreibung Neopterin ist eine niedermolekulare Pteridinverbindung, die während der zellulären Immunantwort von Makrophagen und dendritischen Zellen sezerniert wird. Der Neopterinwert spiegelt die Summe der immunologischen Einflüsse auf die Monozyten/Makrophagen und dendritischen Zellen wieder und gilt somit als genereller Marker der Immunaktivierung.
Indikation
bei Infektionen besonders viraler und parasitärer Genese, steigt Neopterin schon in der Frühphase noch vor dem Auftreten spezifischer Antikörper an
Infektionen durch extrazelluläre Bakterien führen nur bei chron. bzw. lebensbedrohlichem Verlauf (Sepsis) zu erhöhten Neopterinspiegel, während durch intrazellulär lebende Bakterien bedingte Infektionen meist schon im akuten Stadium mit einer Erhöhung von Neopterin einhergehen.
ein wichtiger Einsatzbereich des Neopterin - Tests ist das Blutspender-Screening zur Herabsetzung des Infektionsrisikos durch Bluttransfusionen.
Beschreibung Niedermolekulare Heparine (LMWH) haben keinen oder nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT, PT oder TZ. Therapien mit LMWH müssen daher im Bedarfsfall über ihre Anti-Xa-Aktivität monitoriert werden.
Indikation
Einstellung und Überwachung einer Therapie mit LMWH
Monitoring einer Therapie bei Niereninsuffizienz, erhöhtem Thrombose- oder Blutungsrisiko, bei unter- und übergewichtigen Patienten, bei Kindern, Schwangerschaft
Überwachung einer Therapie mit nichtfraktioniertem Heparin bei Lupus anticoagulans und Einzelfaktorenmangel
Beachte: Die Therapie mit direkt wirksamen Xa Inhibitoren (DOACs) wird im Bedarfsfall (unklare Blutung/Thrombose, Nieren- und Leberinsuffizienz) mit einer auf das jeweilige DOAC kalibrierten Anti-Xa-Aktivität bestimmt (siehe Analyt Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban).
LMWH werden überwiegend subcutan appliziert. Der günstigste Probenentnahmezeitpunkt ist 2-4h nach Injektion (>6h nach Danaparioid-Gabe) im Steady-State (nach ca. 4-5 Halbwertszeiten bei normaler Nierenfunktion).
Methode Chromogener Ein-Stufen-Test: Heparin bildet mit dem Antihrombin in der Patientenprobe einen Komplex. Die Konzententration dieses Komplexes ist von der Verfügbarkeit des endogenen Antihrombins im Patientenplasma abhängig. Nach Bildung des Heparin-Antihrombin-Komplexes, laufen zwei konkurrierende Reaktionen ab:
Faktor Xa wird durch den Komplex neutralisiert
Restaktivität von Anti-Xa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat gemessen.
Das freigesetzte Paranitroanilin wird kinetisch bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Heparin-Spiegel der Probe.
Störfaktoren Überlappende Therapie mit anderen Xa-Inhibitoren (DOACs), Orgaran. Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.
Stabilität
bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20°C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen
Stand: 29.04.2021
NSE (Neuronenspezifische Enolase)
Indikation
Therapie- und Verlaufskontrolle bei Patienten mit neuroektodermalen oder neuroendokrinen Tumoren
Referenzbereich NSE im Serum: <16,3 ng/ml NSE im Liquor: <25 ng/ml
Störfaktoren
Hämolyse
Triglyceride: >2000 mg/dl
Bilirubin: >72 mg/dl
Biotin: >100 ng/ml
Stabilität
Serum
bei 20-25 °C: 24 Stunden
bei 4-8 °C: 24 Stunden
bei -20 °C: 3 Monate
Liquor
frische Punktion erforderlich
Stand: 12.04.2021
Olanzapin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 20-80ng/ml
Störfaktoren Licht (dunkel lagern)
Stabilität
bei Raumtemperatur 48 Stunden (dunkel)
bei 4°C 14 Tage (dunkel)
bei - 20°C 3 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Oligoklonale Banden (igG) im Liquor
Beschreibung Qualitativer Nachweis von Immunglobulinen der Klasse IgG im Liquor im Vergleich zum Serum. Nach der Auftrennung der Proteine aus Liquor und Serum durch isoelektrische Fokussierung auf einem Agarosegel werden die Immunglobuline vom Typ IgG im Gel fixiert und anschließend angefärbt. Bestätigungsuntersuchung bei V.a. intrathekale IgG Synthese. Die Untersuchung ist vor allem ein wichtiger Bestandteil der Diagnostik der Multiplen Sklerose.
Oligoklonalen Banden werden i.d.R. nicht isoliert durchgeführt. Sie erfolgt sinnvollerweise in Kombination mit folgenden weiteren Untersuchungen, die in unserem Labor anforderbar sind:
Liquor-Basis-Programm (Umfang der Untersuchung: Liquor-Aussehen, Zellzählung im Liquor (Erythrozyten und Leukozyten), Cytospin-Präparat zur Beurteilung der Liquor-Zellen; Eiweiß, Glucose, Laktat und Laktat aus dem Liquor, Glucose und Laktat aus dem Fluorid-Plasma, sowie Gesamt-Eiweiß aus dem Lithium-Heparin-Plasma)
Liquor-Proteine inkl. Quotientendiagramme (Umfang der Untersuchung: IgG, IgA, IgM und Albumin aus Liquor und Serum, Erstellen der Quotientendiagramme)
Indikation
V.a. chronische/subakute Entzündung im ZNS (z.B. bei Multipler Sklerose, erregerbedingten Entzündungen, Autoimmunerkrankungen)
Bestätigung eines Verdachtes auf intrathekale Synthese von Immunglobulinen der Klasse IgG im Quotientendiagramm
Probenmaterial Liquor und Serum
Bitte beachten Sie zu Materialien für die Liquordiagnostik im Allgemeinen:
Auf Abnahme beider Materialien zum gleichen Zeitpunkt achten (möglichst zeitnah).
Da für viele Liquor-Untersuchungen ein Vergleich zwischen Liquor und Serum notwendig ist empfiehlt es sich, die Abnahme von Liquor und Serum für die Liquordiagnostik vor evtl. notwendigen Infusionen, Transfusionen und bes. vor i.v. Immunglobulin-Gaben durchzuführen.
Liquor sollte i.d.R. nicht mit der Rohrpostanlage transportiert werden, da die meisten Liquor-Anforderungen auch die Herstellung eines Cytospin-Präparates mit Beurteilung der Liquor-Zellen beinhalten (Liquor-Basisporgramm).
Aus dem gleichen Grund wie unter Punkt 2 sollte Liquor immer schnellstmöglich ins Labor transportiert werden. Das Liquor-Präparat sollte z.B. spätestens 2h nach Punktion angefertigt sein.
Analysenfrequenz mindestens 2 mal wöchentlich, grundsätzlich aber am Freitag, sowie zudem bei Bedarf
Nachforderung innerhalb von 3 - 6 Tage (bitte im Einzelfall unter Tel. 2121 nachfragen)
Wenn im Anschluss an die Analytik genügend Material vorhanden ist, werden Liquor-Serum-Probenpaare aus der Neurologie und Psychiatrie in der Liquor-Bank archiviert. Hieraus sind auch langfristig Nachforderungen möglich. Bitte fragen Sie unter Tel. 2121 im Einzelfall nach.
Methode Isoelektrische Fokussierung von Liquor und Serum auf einem Agarosegel mit anschließender Immunfixation (Hydragel CSF Isofocusing auf dem Hydrasys-Instrument, Firma Sebia); Vergleich des Bandenmusters im Liquor mit dem im Serum
Referenzbereich Intrathekale Synthese von Immunglobulinen der Klasse IgG: NEGATIV Befundbeschreibung: Keine Banden in Liquor und Serum (Befundmuster Typ 1).
Störfaktoren
Liquor und Serum nicht zum gleichen Zeitpunkt abgenommen
Beschreibung Oxcarbazepin (Trileptal) gehört zu den Antikonvulsiva bzw. Antiepileptika und wird zur Behandlung von Epilepsien eingesetzt. Oxcarbazepin wird nach Einnahme rasch zu 10-OH-Carbazepin, dem aktiven Metaboliten von Oxcarbazepin, metabolisiert.
Beschreibung Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ I nimmt als Regulator innerhalb des Fibrinolyse-Systems eine Schlüsselrolle ein. Der PAI-1 Plasmaspiegel wird durch den 4G/5G-Polymorphismus im Promotor des PAI-1 Gens beeinflusst. Individuen mit homozygotem 4G/4G-Genotyp haben ca. 25 % höhere PAI-1-Plasmaspiegel als Individuen mit homozygotem 5G/5G-Genotyp. In mehreren Studien wurde ein Zusammenhang zwischen hohen PAI-1-Konzentrationen und Thrombophilie sowie koronarer Herzkrankheit gefunden.
Indikation (OMIM)
a. Thrombophilie (# 188050)
Untersuchte Gene (OMIM)
SERPINE1, PAI1 (Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ I, * 173360, nur 4G/5G: rs1799762)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung 2 Monate
Methode PyroSequenzierung
Referenzbereich 5G/5G
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität bei - 20 °C unbegrenzt
Stand: 16.04.2021
Paliperidon
Pankreasinselzell-Antikörper (ICA)
folgt
Pankreatische Elastase
Beschreibung Die menschliche pankreatische Elastase übersteht die Darmpassage unbeschadet und ist im Stuhl zu quantifizieren. Die Konzentration im Stuhl spiegelt die exokrine Pankreasfunktion wider.
Indikation
zur Diagnose oder zum Ausschluss einer exokrinen Pankreasinsuffizienz
Analysenfrequenz einmal wöchentlich, in der Regel montags
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode ELISA
Referenzbereich > 200 µg/g
Störfaktoren Sehr wässrige Stühle können aufgrund des Verdünnungseffektes zu verminderten Elastase-1 Konzentrationen im Stuhl führen.
Diese Proben werden nicht abgearbeitet!
Stabilität Keine Angaben
Stand: 22.04.2021
Paracetamol
folgt
Parathormon
folgt
Parietalzellen Antikörper (PCA-Ak)
folgt
Paroxetin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 20-65 ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 14 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 6 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Phenobarbital
Beschreibung Phenobarbital ist ein Barbiturat mit antikonvulsiver und sedativer Wirkung, das in der Behandlung von Epilepsien und in der Narkosevorbereitung Anwendung findet.
Indikation
Überprüfung des therapeutischen Bereiches
Verdacht auf Überdosierung
Festlegung der Dosis
Verdacht auf Arzneimittelinteraktionen und Malabsorption
Zur Berechnung der Clearance sollen Lithiumheparin-Plasma und Sammelurin an einem Tag geschickt werden.
Analysenfrequenz Im Plasma: sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)
Im Urin: täglich
Nachforderung Im Plasma: innerhalb von 3 Tagen
Im Urin: nicht möglich
Methode Photometrie: Komplexbildung zu Phosphomolybdat
Referenzbereich
Phosphat im Plasma: Kinder
0–1
Jahr
4,8–7,8
mg/dl
1–5
Jahre
4,4–6,8
mg/dl
6–10
Jahre
3,8–6,2
mg/dl
Phosphat im Plasma: männlich
11–14
Jahre
3,8–6,1
mg/dl
15–18
Jahre
2,7–5,4
mg/dl
Phosphat im Plasma: weiblich
11–14
Jahre
3,0–5,8
mg/dl
15–18
Jahre
3,3–5,0
mg/dl
Phosphat im Plasma: männlich/weiblich
ab 19
Jahre
2,3–4,7
mg/dl
Phosphatausscheidung im Urin: 0,4 - 1,3 g/d
Phosphat-Clearance: 5 - 23 ml/min
Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar
Störfaktoren
Hämolyse
Lipämie
Stabilität
Stabilität im Lithium-Heparin-Plasma:
bei 20 – 25 °C 1 Tage
bei 4 – 8 °C 4 Tage
bei - 20 °C 12 Monate
Stabilität im Urin:
bei 20-25°C (bei einem PH-Wert <5): 2 Tage
Stand: 29.04.2021
Phospho-Tau-Protein im Liquor
Indikation Differenzialdiagnose der Demenz
Probenmaterial Liquor
Abnahmebedingungen nur aus Polypropylenröhrchen
Analysenfrequenz alle 14 tage
Nachforderung innerhalb von 4 Wochen
Methode ELISA
Referenzbereich <65 ng/l
Fellgiebel et al., Association of elevated phospho-tau levels with Alzheimer-typical 18F-fluoro-2-deoxy-d-glucose positron emission tomography findings in patients with mild cognitive impairment, Biol. Psychiatry, 56 (2004), pp. 279-283
Störfaktoren Keine Angaben
Stabilität bei - 20 °C 2 Monate
Stand: 21.04.2021
Piperacillin
Beschreibung Piperacillin gehört zur Gruppe der β-Lactam-Antibiotika. Die Wirkung beruht auf der Störung der Synthese der bakteriellen Zellwand
Therapeutischer Referenzbereich abhängig von der Minimalen Hemmkonzentration (MHK)
Störfaktoren keine Angaben
Stabilität
bei 20 – 25 °C 4 Stunden
bei - 20 °C 1 Tag
bei - 80 °C 6 Monate
Stand: 30.04.2021
PLA2R (Anti-Phospholipase-A2-Rezeptor)
folgt
Plasmin Inhibitor
Folgt
Plasminogen
folgt
Plasminogen Activator Inhibitor (PAI)
Beschreibung PAI-1 ist der wichtigste Inaktivator des t-PA und der Urokinase. Erhöhte Konzentrationen von PAI-1 deutet auf die herabgesetzte fibrinolytische Aktivität hin.
Obwohl PAI-1 zu Akut-Phase-Parameter gehört und von einer Vielzahl von Zellen unter Stimulation von Zytokinen synthetisiert werden kann, spiegelt die PAI-Konzentration vornehmlich die Expression von PAI-1 durch Endothel wider. Thrombozyten enthalten ebenso PAI. Zerfall der Thrombozyten führt deswegen zu falsch hohen Werten.
Störfaktoren Es wird ausdrücklich empfohlen Blutentnahmeröhrchen zu verwenden, die Thrombozyten Stabilisatoren enthalten, da der Zerfall der Thrombozyten zu künstlich erhöhten Konzentrationen führen würde.
Stabilität
bei 20 – 25 °C 3 Stunden
bei - 20 °C 6 Monate
Stand: 22.04.2021
Posaconazol
Beschreibung Posaconazol ist ein Triazol-Antimykotikum für die prophylaktische und therapeutischen Behandlung von systemischen Pilzinfektionen.
Beschreibung Antikörper aus der Gruppe Anti-Neutrophilen-Cytoplasma-Antikörper (ANCA), der im Immunofloureszenztest (IFT) cytoplasmatische Fluoreszenz aufweist, s.g. c-ANCA.
Referenzbereich <20 CU (Chemilumineszenzeinheiten)
Störfaktoren Stark hämolytisches oder ikterisches Serum ist zu vermeiden.
Stabilität
bei 20 – 25 °C 8 Stunden
bei 4 – 8 °C 7 Tage
Stand: 28.04.2021
Prothrombin-Mutation (Thrombophilie)
Beschreibung Die Variante g.20210G>A im 3´-UTR des Prothrombin- oder Faktor II-Gens ist mit erhöhter Plasma-Prothrombin-Konzentration und damit Hyperkoagulabilität assoziiert. Patienten mit heterozygoter Prothrombin-Mutation haben ein 3-5 fach erhöhtes Thromboserisiko im Vergleich zu Normalpersonen. In Kombination mit anderen erworbenen oder angeborenen thrombophilen Risikofaktoren (z.B. Lupus Antikoagulans, orale Kontrazeptiva, Prothrombin-Mutation, Hyperhomocysteinämie) steigt das Thromboserisiko möglicherweise weiter an.
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 100-500ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 5 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 12 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zur Zeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Beschreibung Die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) ist eine autosomal dominant vererbtes Tumorsyndrom mit sehr hoher Penetranz. Als Ursachen der Erkrankung sind aktivierende Mutationen („gain of function mutations“) in bestimmten Bereichen des RET-Protoonkogens bekannt. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust des RET-Protoonkogens führen, verursachen hingegen die hereditäre Aganglionosis coli (M. Hirschsprung) und führen nicht zu einer Tumor-Erkrankung. Für MEN2 sind unterschiedliche Phänotypen (MEN2A, MEN2B, FMTC (familiäres medulläres Schilddrüsencarcinom) bekannt, wobei speziell MEN2B Patienten auch charakteristische MEN2B-Mutationen (in Exon 15 und 16 des RET Gens) aufweisen. Häufigste Todesursache bei MEN2 Patienten ist das meist sehr aggressive medulläre Schilddrüsencarcinom (C-Zell-Carcinom, MTC), das früh metastasiert und häufig schon im Kindesalter auftritt. Die Untersuchung der Angehörigen eines MEN2 Patienten ist besonders wichtig, da ein positiver Befund wegen der hohen Penetranz der Erkrankung und dem häufigen Auftreten von MTCs klare therapeutische Konsequenzen (z.B. prophylaktische Thyreoidektomie) auch für noch gesunde Betroffene (einschließlich Kinder) hat.
Bemerkung: Die Diagnose FMTC sollte zurückhaltend gestellt werden und prinzipiell auch mit dem Auftreten anderer MEN2A-typischer Tumorentitäten gerechnet werden.
Indikation (OMIM)
V.a. MEN2 bei Vorliegen entsprechender Tumorentitäten (# 171400, # 162300, # 155240) bzw. anderer phänotypischer Charakteristika (s.o.)
Familienuntersuchung bei MEN2
Untersuchte Gene (OMIM) RET (RET Protoonkogen, rearranged during transfection protoonkogene, * 164761)
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen
Nachforderung unbegrenzt
Methode Je nach Symptomatik:
Sanger Sequenzierung von Exon 8, sowie 10-16 (Standarduntersuchung)
Sanger Sequenzierung aller RET Exons bei besonders typischer MEN2-Konstellation und fehlender Detektion der genetischen Ursache im 1. Schritt der Diagnostik
Referenzbereich wt
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität
bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten aufgetretenen Tumore, das Alter des Patienten bei Erstmanifestation, Hauterscheinungen (Lichen amyloidosus), phänotypische MEN2B-Charakteristika (s.o.), gastrointestinale Symptome und evtl. betroffene Familienangehörige.
Je nach Tumorentität kann die Untersuchung nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 2121) aus dem vorhandenen Material um das bei uns etablierte „Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome“ (NGS, 19 Gene) erweitert werden. Allerdings ist eine vom Patienten unterschriebene, aktualisierte Einwilligungserklärung notwendig.
Stand: 28.04.2021
Retikulozyten
folgt
Retiplase/Thrombinzeit
folgt
Rheuma-Faktor
folgt
Risperidon und 9-Hydroxyrisperidon
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 20-60 ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 36 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zur Zeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Rivaroxaban (Xarelto®)
Beschreibung Rivaroxaban (Xarelto®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor Xa direkt inhibieren (sogenannte direct oral anticoagulants (DOACs), siehe auch Apixaban und Edoxaban). Die Wirkung von Rivaroxaban ist unabhängig von Antithrombin. Direkt wirksame Xa-Inhibitoren haben keinen oder nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT oder die PT. Therapien mit diesen Antikoagulantien müssen daher im Bedarfsfall über ihre Anti-Xa-Aktivität monitoriert werden. Diese ist auf das jeweilige DOAC kalibriert (siehe auch Analyt Apixaban und Edoxaban).
Indikation
Auch wenn eine Behandlung mit Rivaroxaban keine Routineüberwachung der Exposition erfordert, kann ein kalibrierter quantitativer Anti-Xa-Test in Ausnahmesituationen erforderlich sein. Dies sind z. B.
Überdosierungen (z.B. bei Nieren und Leberinsuffizienz)
Notfalloperationen und nicht elektive Interventionen
Unklare Blutungen
Thrombosen unter Therapie
Überwachung der Compliance
Überwachung der Therapie bei unter- und übergewichtigen Patienten
Co-Medikation mit CYP-Induktor
Patienten nach bariatrischer OP
Ausschluss wirksamer Rivaroxaban-Spiegel vor Thrombophiliediagnostik (zum Ausschluss falsch positiver oder falsch negativer Befunde).
In Notfallsituationen und/oder bei Unklarheit, welcher Xa-Inhibitor eingenommen wurde, kann die Bestimmung der Anti-Xa-Aktivität für LMWHs einen orientierenden Überblick über eventuell wirksame Medikamentenspiegel eines Antikoagulans dieses Typs geben.
DOACs werden oral eingenommen. Spitzenspiegel werden typischerweise 2-4h nach Einnahme erreicht. Eine Bestimmung der spezifischen Anti-Xa-Aktivität ist in Notfallsituationen zu jedem Zeitpunkt möglich. Ein Monitoring etwaiger Überdosierungen (z.B. im Rahmen einer Niereninsuffizienz) erfolgt typischerweise im Talspiegel (vor der nächsten Medikamenteneinnahme im Steady State d.h. nach Medikamentengabe über eine Dauer von wenigstens 4-5 HWZ).
Methode Chromogener Ein-Stufen-Test: Rivaroxaban ist ein FXa-Inhibitor, der unabhängig von Antithrombin direkt an FXa bindet. An Rivaroxaban gebundener FXa kann sich nicht mehr an der Gerinnung beteiligen. Die Restmenge an FXa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat quantifiziert. Das freigesetzte Paranitroanilin wird bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Rivaroxaban-Spiegel der Probe.
Der Assay Liquid Anti-Xa wird mit Apixaban unterschiedlicher Konzentrationsstufen kalibriert.
Referenzbereich Referenzbereiche im engeren Sinne bzw. therapeutische Zielbereiche existieren für Rivaroxaban nicht. Zu erwartende Rivaroxaban-Talspiegel sind (orientierend): Bei 10 mg 1x täglich: 1-38 ng/ml Bei 20 mg 1x täglich: 6-87 ng/ml Bei 2.5 mg 2x täglich: 6-37 ng/ml
Störfaktoren
Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette
Stabilität
bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20°C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen
Stabilität bei 20 – 25 °C 30 Tag bei 4 – 8 °C 30 Tage bei - 20 °C 3 Jahre
Stand: 20.04.2021
Sertralin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 10-150ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 5 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Serum Amyloid A (SAA)
Indikation
Erkennung, Aktivitätseinschätzung, Verlaufs- und Therapiekontrolle von entzündlichen Prozessen, analog zum C-reaktiven Protein
SAA ist jedoch aussagekräftiger als CRP bei viralen Infektionen, Abstoßungsreaktionen von Nierentransplantaten, bei immunsuppremierten Patienten und bei Patienten mit zystischer Fibrose unter Corticoid Therapie
bei entzündlichen Arthritiden zeigt SAA die beste Korrelation zur Krankheitsaktivität
Beschreibung Auftrennung der Serumproteine mittels Kapillarelektrophorese. Die Detektion erfolgt über die UV-Absorption der Peptidbindung. Hierdurch ergibt sich die Elektrophorese-Kurve mit den bekannten Fraktionen (Albumin, α₁-, α2-, β- und γ-Globuline), die durch Bestimmung der Fläche unter der Kurve quantifiziert werden. Auffälliges Charakteristikum der Kapillarelektrophorese ist die gespaltene β-Fraktion (β1 und β2).
Indikation
Die mit Abstand wichtigste Indikation für die Serumproteinelektrophorese ist die Diagnostik und Verlaufsbeurteilung monoklonaler Gammopathien (Peak klassischerweise in der γ-, seltener β-Fraktion; durch monoklonale Proteine hervorgerufene Peaks in anderen Fraktionen sind Raritäten.)
Durch andere Ursachen hervorgerufenen Dysproteinämien (z.B. Entzündungen, Lebererkrankungen, renale Proteinverluste, α₁-Antitrypsinmangel) führen ebenfalls zu Veränderungen in der Serumelektrophorese. Diese Veränderungen in der Elektrophorese sind für die jeweilige Erkrankung jedoch wenig spezifisch.
Methode automatisierte Kapillarelektrophorese (Minicap, Firma Sebia)
Referenzbereich Elektrophorese-Kurve: keine zusätzlichen Peaks, bes. in der γ- und β –Fraktion (wichtigstes Kriterium)
Quantitative Auswertung der Elektrophorese:
Albumin-Fraktion: 55,8 – 66,1 %
α₁-Globulin-Fraktion: 2,9 – 4,9 %
α2-Globulin-Fraktion: 7,1 – 11,8 %
β-Globulin-Fraktion: 8,4 – 13,1 %
γ-Globulin-Fraktion: 11,1 – 18,8 %
Störfaktoren Veränderung des Peak-Musters der Elektrophorese-Kurve z.B. durch
Hämolyse
Hyperlipidämie und Hyperbilirubinämie, bes. in wenn in Kombination vorliegend (z.B. bei Leberzirrhose)
Verwendung von Plasma (Fibrinogen-Peak in der β-Fraktion)
Fibrinogen-Reste nach unvollständiger Gerinnung der Probe
Stabilität
bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 10 Tage
bei - 20 °C 30 Tage
Sonstiges Der V.a. monoklonale Gammopathie in der Kapillarelektrophorese muss mittels Immunfixationselektrophorese aus dem Serum (idealerweise ergänzt durch Immunfixationselektrophorese aus dem Sammelurin) bestätigt werden.
Stand: 27.04.2021
SHBG (Sexualhormonbindendes Globulin)
folgt
Sirolimus (Rapamycin)
Beschreibung Sirolimus, auch bekannt als Rapamycin, ist ein Immunsuppressivum, das vor allem bei Organtransplantationen zur Verhinderung der Abstoßung von Transplantaten eingesetzt wird. Sirolimus ist ein Makrolid, welches wie Everolimus zu den mTOR-Inhibitoren gehört, wird unter dem Handelsnahmen Rapamune vertrieben.
Indikation Überwachung des Medikamentenspiegels nach Transplantation
Referenzbereich Es können keine allgemeingültigen therapeutischen Bereiche angegeben werden.
Der therapeutische Bereich beim Immunsuppressiva-Monitoring ist von der Kombination der Medikamente, der Art der Transplantation sowie dem gewählten Behandlungsprotokoll abhängig.
Störfaktoren Keine Angaben
Stabilität
bei 20 – 25 °C >8 Tage
bei 4 – 8 °C >8 Tage
Stand: 09.04.2021
Sox-1 Antikörper
folgt
Sultiam
Beschreibung Sultiam ist ein Antikonvulsivum, das zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt wird.
Beschreibung Tacrolimus, auch bekannt als FK-506, ist ein Immunsuppressivum, das vor allem bei Organtransplantationen zur Verhinderung der Abstoßung von Transplantaten eingesetzt wird. Tacrolimus ist ein Makrolid und wird u.a. unter dem Handelsnahmen Prograf vertrieben. Es gehört wie Cyclosporin zu den Calcineurin-Inhibitoren und hemmt die Aktivität der T-Lymphozyten.
Indikation Überwachung des Medikamentenspiegels nach Transplantation
Referenzbereich Es können keine allgemeingültigen therapeutischen Referenzbereiche angegeben werden. Der therapeutische Bereich beim Immunsuppressiva-Monitoring ist von der Kombination der Medikamente, der Art der Transplantation sowie dem gewählten Behandlungsprotokoll abhängig.
Störfaktoren Keine Angaben
Stabilität bei 20 – 25 °C >10 Tage
Stand: 09.04.2021
Testosteron
folgt
Theophyllin
folgt
Thrombin-Antithrombin-III-Komplex (TAT)
Indikation Überwachung der Heparintherapie (therapeutische und prophylaktische Dosierung), Thrombose, Sepsis, disseminierte intravasale Gerinnung, Präeklapsie,
Beschreibung Die Multiplate®-Thrombozytenfunktionsdiagnostik wird zum Medikamentenmonitoring von Plättcheninhibitoren angefordert. Sie gestattet die Bestimmung der der ASS- bzw. Clopidogrel-Wirkung auf die Thrombozytenfunktion.
Indikation
Monitoring einer pharmakologischen Plättchenhemmung
Ausschluss einer Clopidogrel-Resistenz (low responder)
Probenmaterial Hirudin-Vollblut
Abnahmebedingungen Probe darf nicht mit der Rohrposteingeschickt werden Probedarf maximal 2 Stunden alt sein
Probeneingang Mo-Do 8-15Uhr Fr 8-14 Uhr
Analysenfrequenz sofortige Verarbeitung in der Routinezeit
Nachforderung kann nicht nachgefordert werden (erfordert Spezialmaterial)
Methode
Impendanzaggregometrie im Vollblut
ASPI-Test Test zur quantitativen in-vitro-Bestimmung der durch die Arachidonsäure, dem Substrat der Zyklooxygenase (COX), aktivierten Thrombozytenfunktion. COX bildet Thromboxan A2 (TXA2), einen potenten Thrombozytenaktivator, und wird von COX-Inhibitoren wie z.B. Aspirin® und NSAIDs blockiert.
ADP-Test Test zur quantitativen in-vitro-Bestimmung der Thrombozytenfunktion nach Stimulation des Adenosindiphosphat- (ADP-)Rezeptors der Thrombozyten. Der wichtigste ADP-Rezeptor (P2Y12) wird durch ADP-Antagonisten wie Clopidogrel, Prasugrel and Ticlopidin blockiert. Beachte: ein TRAP-Test-Befund mit Werten <94U erlaubt daher keinen Ausschluss einer etwaig bestehenden Clopidogrel-Resistenz (s.u.).
TRAP-Test Test zur quantitativen in-vitro-Bestimmung der durch TRAP-6 aktivierten Thrombozytenfunktion. TRAP-6 bindet direkt am Thrombin-Rezeptor des Thrombozyten und führt zu einer sehr starken Thrombozytenaktivierung. Die Wirkung von TRAP wird weder durch P2Y12-Inhibitoren (z.B. Clopidogrel) noch durch Cyclooxygenase-Inhibitoren (z.B. ASS) beeinflusst. Verminderte Aggregation auf TRAP kann verschiedene Ursachen haben wie z.B. einen (residuellen) Wirkspiegel eines GPIIb/IIIa-Antagonisten (wie Abciximab (ReoPro®) oder Tirofiban (Aggrastat®)) oder Probleme in der Präanalytik (alte Probe, Versand mit Rohrpostanlage etc.). Bei verminderter Aggregation auf TRAP haben die therapeutischen Zielwerte für Clopidogrel oder ASS deshalb wahrscheinlich keine Geltung.Ein TRAP-Test-Befund mit Werten <94U erlaubt daher keinen Ausschluss einer etwaig bestehenden Clopidogrel-Resistenz. In diesen Fällen empfiehlt sich eine Wiederholung der Analytik (bei verabreichtem GPIIb/IIIa-Antagonisten nach einer weiteren HWZ; d.h. Abciximab 2-8h, Tirofiban 6-8h).
Referenzbereich
Therapiemonitoring für P2Y12 Inhibitoren (z.B. Clopidogrel, Prasugrel):
Für die Impedanzaggregometrie liegt der Zielbereich der Plättchenfunktion unter P2Y12-Inhibitoren nach perkutaner Koronarintervention bei 19-46 U.
Werte >46U gehen mit einer erhöhten Mortalität einher
Werte <19U gehen mit einem erhöhten Blutungsrisiko ohne weiteren klinischen Benefit einher (Aradi et al. EHJ 2015; 36: 1762).
Ob für andere Indikationen dieser therapeutische Bereich optimal ist oder angepasst werden sollte, ist derzeit nicht durch Studien belegbar.
Die Befundkonstellation der induzierten Thrombozytenaggregation mit Arachidonsäure unter prophylaktischer antiaggregatorischer Therapie mit 100 mg ASS/Tag werden wie folgt definiert:
Normal-Responder: <20% Aggregation Aspirin-Resistenz: >=20% Aggregation (Wenaweser P et al. J Am Coll Cardiol 2005;45:1748-52)
Störfaktoren
Unvollständig gefüllte Monovette
Thrombozytopenie
Unsachgemäßer Transport (Rohrpost)
Stabilität
Verderbliches Patientenmaterial, muss umgehend verarbeitet werden
Stand: 29.04.2021
THSD7A-Ak (Autoantikörper gegen das „thrombospondin type 1 domain-containing protein 7A“)
folgt
Thyreoglobulin
Indikation
Ergänzung zur Radiojod-Szintigraphie; Ultraschall oder Immunhistochemie
Identifizierung von funktionierendem Schilddrüsengewebe
Diffentialdiagnose des kongenitalen Hypothyreoidismus
Verlaufskontrolle nach totaler Schildrüsenablatio durch Operation oder Radiojodtherapie bei differenzierten Schilddrüsenkarzinomen
Referenzbereich 3,5-77 ng/ml nach vollständiger Ablatio der Schilddrüse ist kein Thyreoglobulin nachweisbar (<0,2 ng/ml)
Störfaktoren
Hämoglobin: >0,6 g/dl
Triglyceride: >2000 mg/dl
Bilirubin: >66 mg/dl
Biotin: >30 ng/ml
Rheumafaktoren: >600 IU/ml
TAK Werte: >1000 IU/ml
Bei Patienten unter Therapie mit hohen Biotin-Dosen (> 5 mg/Tag) sollte die Probenentnahme mindestens 8 Stunden nach der letzten Applikation erfolgen.
Stabilität
bei 20–25 °C 2 Tage
bei 4 – 8 °C 3 Tage
bei -20 °C 1 Monate
Stand: 12.04.2021
Thyreoglobulin Antikörper (TAK)
folgt
Thyreoperoxidase-Antikörper (TPO)
folgt
Tianeptin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 30-80ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
keine Angaben
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
Stand: 01.04.2021
Titin Antikörper
folgt
Tobramycin
folgt
TPMT-Polymorphismen (Thiopurin-Metabolisierung)
Beschreibung Thiopurine sind Prodrugs mit hoher Cytotoxizität. Sie benötigen einen extensiven Metabolismus. Ansonten werden diese nonenzymatisch zu cytotoxischen Thioguanin-Nucleotiden (TGNs) abgebaut mit starker hämatopoetischer Toxizität. TPMT inaktiviert diese Medikamente. Eine reduzierte TPMT-Aktivität kann zur Anhäufung von TGNs und in Folge zur Myelosuppression führen. Vor einer Therapie mit Thiopurinen sollte zur Dosisanpassung eine Untersuchung des TMPT-Genotyps erfolgen.
Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.
Probeneingang Montag-Freitag 8-16 Uhr
Analysenfrequenz bei Bedarf, Analysendauer etwa 1 Woche
Nachforderung 2 Monate
Methode PCR mit fluoreszenzbasierten Hybridisierungssonden (FRET)
Referenzbereich *1 (wt)
Störfaktoren Keine Störfaktoren bekannt
Stabilität bei - 20 °C unbegrenzt
Sonstiges Mit Hilfe unserer Genotypisierungsmethode erfassen wir mehr als 90% aller Defizienz-Allele. Das Vorliegen eines seltenen Defizienz-Allels ist jedoch nicht ausgeschlossen.
Referenzbereich für IgG und IgA: <20 CU (Chemilumineszenzeinheiten)
Störfaktoren Stark hämolytisches oder ikterisches Serum ist zu vermeiden.
Stabilität
bei 20 – 25 °C 8 Stunden
bei 4 – 8 °C 2 Tage
bei - 20 °C 12 Monate
Stand: 28.04.2021
Trigyzeride (TG)
Indikation
Früherkennung eines Atherosklerose-Risikos und Klassifikation einer Hyperlipoproteinämie
Kontrolle diätetischer und medikamentöser Lipid-senkender Therapie
Probenmaterial Serum, Punktate
Abnahmebedingungen Blutentnahme nach 12 stündiger Nahrungskarenz
Analysenfrequenz täglich
Nachforderung innerhalb von 3 Tagen
Methode Photometrie
Referenzbereich Im Serum: <150 mg/dl
Störfaktoren
Bilirubin: führt zu falsch niedrigen Messwerte
Hämolyse: führt zu falsch hohen Messwerte
Stabilität
bei 20 – 25 °C 2 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 12 Monate
Stand: 01.04.2021
Trimipramin
Beschreibung Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.
Indikation
Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.
Analysenfrequenz nach Probenaufkommen, jedoch mindestens 1mal wöchentlich
Referenzbereich Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP1): 150-300 ng/ml
Störfaktoren bisher keine Interferenzen bekannt
Stabilität
bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4 °C 14 Tage
bei - 20 °C 17 Monate
Sonstiges Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt, in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).
Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.
Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!
Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP1. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.
1Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018
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