Institut für Klinische Chemie
und Laboratoriumsmedizin
- Zentrallabor -

Visual Universitätsmedizin Mainz

Analytinformationen

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V

1, 25-OH-Vitamin D (Calcitriol)

D

11-Desoxycortisol (Funktionstest Metopiron)


P

17-OH-Progesteron

V

25-OH-Vitamin D

H

5-OH-Indolessigsäure im Urin

A

Acetylcholinesterase-Rezeptor-Antikörper (ACHR-AK)

A

ACTH (Adrenocorticotropes Hormon)

A

ADAMTS13-Aktivität

A

ADAMTS13-Gen (familiäre oder hereditäre TTP (Upshaw-Shulman-Syndrom))


A

ADAMTS13-Hemmkörper

A

Akanthozyten im Spontanurin

A

Albumin

A

Albumin im Liquor und Serum (für Quotienten-Diagramme, Liquordiagnostik)

A

Albumin im Urin

A

ALDOB (Hereditäre Fructoseintoleranz)

A

Aldosteron

A

Alkalische Phosphatase (ALP)

A

AMA-M2 (Antimitochondriale Antikörper-Fraktion M2)

A

Amiodaron (gesamt)

A

Amisulprid

A

Amitryptilin

A

Ammoniak


A

Ampicillin

A

ANA-Blot

  • Ribosomales P-Protein-Ak, Histon-Ak, Nukleosomen-Ak, dsDNA-Ak, CENP-Ak, Jo-1-Ak, SCL-70-Ak, SSA-Ak, SSB-Ak, Ro-52-Ak, Sm-Ak, RNP/Sm-Ak

A

ANCA (Anti-Neutrophile cytoplasmatische Antikörper)

A

Androstendion

A

Angiotensin Converting Enzyme (ACE)

A

Anti HAV (IgG)

A

Anti HAV (IgM)

A

Anti Hepatitis E (IgG und IgM)

A

Anti-CMV (IgG und IgM)

A

Anti-HBc (gesamt Ig)

A

Anti-HBc IgM

A

Anti-HBe

A

Anti-HBs

A

Anti-HCV

A

Anti-HDV (Antikörper gegen das Hepatitis-D-Virus)

A

Anti-Müller-Hormon (AMH)

P

Antikörper bei primärer membranöser Nephropathie


D

Antikörper gegen Diphtherie-Toxoid (IgG)

A

Antikörper gegen Saccharomyces cerevisiae Typ IgA und IgG (ASCA-Ak)

A

Antikörper gegen Tetanus-Toxoid Typ IgG

A

Antikörper gegen Thyrosinphosphatase (IA-2)

A

Antimitochondriale Antikörper (AMA)

A

Antinukleäre Antikörper (ANA)

A

Antistreptolysin-O

A

Antithrombin

A

Apixaban (Eliquis®)

A

ApoB-Mutation (Familiäre Hypercholesterinämie)

A

ApoE-Polymorphismus (Hyperlipoproteinämie Typ III )

A

Apolipoprotein A1

A

Apolipoprotein B

A

APTT (aktivierte partielle Thromboplastinzeit)

A

Aquaporin-4 Autoantikörper

A

Aripiprazol und Dehydroaripiprazol

A

Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) (assozierte Gene CFH, CFI, MCP/CD46, THBD)

A

Autoimmune Enzephalitis Profil (Antikörper gegen NMDA-Rezeptor, AMPA1+2, DPPX, CASPR2, LGI1, GABA B-Rezeptor)

B

Blei

B

Blutbild groß

B

Blutbild klein

B

BNP (brain natriuretic peptide)

B

Bupropion und Hydroxybupropion

C

C-ANCA (cytoplasmatische Anti-Neutrophilen-Cytoplasma-Antikörper)

C

C-Peptid

C

C1-Esterase-Inhibitor

&nbsp;<br /> <br /> <div id="inhalt-rechts"><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Analyt:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege">C1-Esterase-Inhibitor</div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Einheit:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege">%</div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Referenzbereich:</div><br /> <table class="referenztabelle"><tbody><tr><th>Geschlecht</th><th>Alter von</th><th>Alter bis</th><th>Zeitraum</th><th>von</th><th>bis</th><th>&nbsp;</th></tr><tr><td align="center">m/w</td><td align="right">0</td><td align="right">30</td><td align="right">Tage</td><td align="right">36</td><td align="right">131</td><td align="right">%</td></tr><tr><td align="center">m/w</td><td align="right">31</td><td align="right">180</td><td align="right">Tage</td><td align="right">71</td><td align="right">159</td><td align="right">%</td></tr><tr><td align="center">m/w</td><td align="right">181</td><td align="right">365</td><td align="right">Tage</td><td align="right">89</td><td align="right">193</td><td align="right">%</td></tr><tr><td align="center">m/w</td><td align="right">1</td><td align="right">5</td><td align="right">Jahre</td><td align="right">85</td><td align="right">183</td><td align="right">%</td></tr><tr><td align="center">m/w</td><td align="right">6</td><td align="right">9</td><td align="right">Jahre</td><td align="right">88</td><td align="right">154</td><td align="right">%</td></tr><tr><td align="center">m/w</td><td align="right">10</td><td align="right">18</td><td align="right">Jahre</td><td align="right">68</td><td align="right">150</td><td align="right">%</td></tr><tr><td align="center">m/w</td><td align="right">19</td><td align="right">120</td><td align="right">Jahre</td><td align="right">70</td><td align="right">130</td><td align="right">%</td></tr></tbody></table><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Abnahmesystem:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege">Na-Citrat-Röhrchen (0,106 molar, 1:10) / grün</div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Mindestvolumen:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege"><p class="bodytext">5 ml</p></div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Abnahmebedingungen:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege"><ul type="disc" style="MARGIN-TOP: 0cm"><li>Kurzzeitiger Venenstau</li><li>Großlumige Nadel</li><li>Gerinnungsröhrchen nicht als erstes abnehmen</li><li>Das Mischverhältnis 1:10 (Citrat:Blut) muss eingehalten werden</li><li>Um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet</li><li>Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3mal leicht schwenken</li></ul></div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Probentransport:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege"><p class="bodytext">Es gelten die allgemeinen Probentransportbedingungen</p></div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Probeneingang</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege">Mo-Do 8:00-15:30h / Fr 8:00-14:00h</div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Analysenfrequenz:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege">nach Anforderung</div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Nachforderung (über Lauris):</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege"><p class="bodytext">innerhalb von 2 h möglich</p></div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Methode:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege">Enyzmatischer Farbtest</div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Indikationen:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege"><ul><li>Verminderte Aktivitäten durch angeborene oder erworbene Störung</li><li>Abklärung hereditäres Angioödem</li></ul></div><br /> <br /><br /><br /> <div class="ueberschrift-rechts">Störfaktoren:</div><br /> <br /><br /> <div class="Vad-Eintraege"><ul type="disc"><li>lipämische, hämolytische und ikterische Proben</li><li>Unter- oder überfüllte Proben</li><li>in vitro Gerinnungsaktivierung mit Gerinnselbildung</li></ul></div><br /> <br /><br /></div>

C

C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration

C

C13-Harnstoff-Atemtest

C

C1q

C

C1q Komplement

C

C3c-Komplement

C

C4-Komplement

C

CA 125


C

CA 15-3

C

CA 19-9

C

CA 72-4

C

Ca2+/Creatinin-Quotient

C

CACNA1A-Gen (familiäre hemiplege Migräne (Familiäre hemiplege Migräne und Episodische Ataxie))

C

Calcitonin

C

Calcium

C

Calprotectin

C

Carbamazepin

C

Carbamazepinepoxid

C

Carboxyhämoglobin

C

Cardiolipin Antikörper (IgG und IgM)

C

CASR-Gen

C

CD4/CD8-Ratio

C

CDT (Carbohydrat-defizientes Transferrin)

C

CEA (Carcinoembryonic Antigen)

C

Ceftazidim

C

Ceftolozan

C

CFTR (Mukoviszidose, Cystische Fibrose)

C

CH50

C

Chimerismus

C

Chlorid

C

Cholesterin

C

Cholinesterase

C

Chromogranin A

C

Chylomikronen im Punktat

C

Citalopram

C

Clomipramin und Norclomipramin

C

Clozapin

C

Coeruloplasmin

C

Copeptin-ProAVP (ADH)

C

Cortisol

C

Cortisol im Speichel

C

Creatinin, eGFR und Creatinin-Clearance

C

Creatinkinase (CK)

C

Creatinkinase-MB (CK-MB)

C

CRP

C

Cyclisches Citrulliniertes Peptid-Antikörper (CCP-AK)

C

Cyclosporin A

C

CYFRA 21-1

C

CYP2C19-Varianten (CYP2C19-Metabolizer-Status, Pharmakogenetik diverser Medikamente wie Psychopharmaka)

C

CYP2C9- VKORC1-Varianten (Marcumar-Profil, Pharmakogenetik Cumarine)

C

CYP2C9-Varianten (CYP2C9-Metabolizer-Status, Pharmakogenetik diverser Medikamente, z.B. von NSARs, Antidiabetika, Cumarinderivaten und Siponimod)

C

Cyp2C9-Varianten (Pharmakogenetik Siponimod (Mayzent))

C

CYP2D6-Varianten (CYP2D6-Metabolizer-Status, Pharmakogenetik diverser Medikamente, z.B. von Opioiden, beta-Blockern, Psychopharmaka, Tamoxifen und Eliglustat)

C

Cystatin C

D

D-Dimer

D

Dabigatran (Pradaxa®)

D

Dense-Fine-Speckled-70-Antikörper (DFS70)

D

DHEAS (Dehydroepiandrosteronsulfat)

D

Digitoxin

D

Digoxin

B

Direktes Bilirubin


D

Doxepin und Nordoxepin

D

DPYD-Varianten nach DGHO (DPD-Defizienz, Pharmakogenetik von 5-Fluorouracil, Capecitabin und Tegafur)

D

Drogenschnelltest (Serum)

D

Drogenschnelltest (Urin)

D

DRX Replagal AK


D

ds-DNA-Antikörper (Crithidien-Test)


D

dsDNA-AK (Doppelstrang-DNA Antikörper)

D

Duloxetin

E

ECP (Eosinophiles Kationisches Protein)

E

Edoxaban (Lixiana®)

E

Eisen

E

Emicizumab-Spiegel

E

ENA-Profil (AK-RNP, AK-SSA, AK-SSB, AK-SCL, AK-SM, AK-Jo1)

E

ENA-Screen

E

Erythropoietin (EPO)

E

Escitalopram

E

Ethylalkohol

E

Ethylglucuronid (ETG)

E

Everolimus

F

F11 Gen (kongenitale Faktor XI Defizienz)

F

F7 Gen (kongenitale Faktor VII Defizienz)

F

Faktor H Polymorphismus

F

Faktor II

F

Faktor IX

F

Faktor V

F

Faktor V Leiden-Mutation (Thrombophilie, APC-Resistenz)

F

Faktor VII

F

Faktor VIII

F

Faktor VIII-Hemmkörper

F

Faktor X

F

Faktor XI

F

Faktor XII

F

Faktor XIII

F

FBP1 (Fructose-1,6-bisphosphatase-Mangel)

F

Ferritin

F

Fib4 Score

F

Fibrinogen (abgeleitet)

F

Fibrinogen nach Clauss

F

Flucloxacillin

F

Fluoxetin und Norfluoxetin

F

Flupentixol

F

Fluvoxamin

F

Folsäure (Vitamin B9)

F

Fondaparinux (Arixtra®)

F

FPN1 (Hämochromatose Typ IV)

F

Fragmentozyten (Schistozyten)

F

Fraktionelle Natriumexkretion

F

Freie Leichtketten Typ Kappa und Typ Lambda

F

Freie Metanephrine im Plasma

  • freies Metanephrin
  • freies Normetanephrin
  • freies 3-Methoxytyramin

P

freies Protein S

F

Freies Thyroxin (fT4)

F

Freies Trijodthyronin (fT3)

F

Fructose H2 Atemtest

F

FSH (Follikelstimulierendes Hormon)

G

G6PD (Favismus, hämolytische Anämie); Genetik

G

G6PDH-Mangel (Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel))

G

GAA (M. Pompe)

G

GALNS (M. Morquio B)

G

Ganglioside Antikörper

G

Gastrin

G

Gen-Panel Paragangliom Syndrom (SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

G

Gen-Panel Phaeochromocytom Syndrom (RET, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, MAX

E

Gene bei Endokrinen Tumorsyndromen (16 Gene)

G

Gentamicin

I

Gesamt IgE (Phadia)

I

Gesamt Itraconazol (Itraconazol + OH-Itraconazol)

B

Gesamt-Bilirubin

G

Gesamt-Eiweiß

G

Gesamt-Eiweiß im Liquor

G

Gesamt-Eiweiß im Urin

T

Gesamt-Tau-Protein im Liquor

G

GGT (Gamma-Glutamyl-Transferase)

G

GLA (M. Fabry)

G

Glatte Muskulatur Antikörper (ASMA)

G

GLDH

G

Gliadin Antikörper IgG

G

Glomeruläre Baslamembran Antikörper (GBM)

G

Glucose

G

Glucose H2 Atemtest

G

Glutamat-Decarboxylase-Antikörper (GAD)

G

GOT (Glutamat-Oxalacetat-Transaminase =Aspartat-Aminotransferase, AST)

G

GPT (Glutamat-Pyruvat-Transaminase = Alanin-Aminotransferase, ALT)

H

Haloperidol

H

Hämoglobin im Punktat


H

Hämoglobin-Trennung mittels HPLC (Hämoglobinopathie und Thalassämie)

H

Hämoglobinopathie-Abklärung (Hämoglobinopathie und Thalassämie)

H

Haptoglobin

H

Harnsäure und Harnsäure-Clearance

H

Harnstoff-Stickstoff (BUN)

H

HBA und HBB (Hämoglobinopathie und Thalassämie)

<p><b>Analyt:</b> <br /> beta-Globin (HBB) Gen<br /><br /> <b>Synonyme: </b><br /> Analyse des HBB Gens, Diagnostik der beta-Thalassämie <br /><br /> <b>Einheit:</b> <br /> <b>Nomenklatur:</b> Benennung der Mutationen nach HGVS und traditionell nach der Hb Variation Database <br /> <br /><b>Referenzwerte: </b><br /> Kein Referenzbereich verfügbar. Referenzwerte im Labor telefonisch zu erfragen. Dienstarzt: Tel. 2121. <br /> <br /><b>Abnahmesystem: </b><br /> K-EDTA-Röhrchen / rot<br /> <br /> <b>Mindestvolumen:</b><br />200 µl EDTA-Blut; optimal: 2,7 ml EDTA-Blut</p> <b>Abnahmebedingungen: </b><br /> <p>Es sind keine besonderen Abnahmebedingungen zu beachten.</p> <p><b>Was muss im Vorfeld einer Analyse des beta-Globin Gens geklärt werden?</b><br /><br /> Ist eine genetische HBB-Diagnostik geplant, sollten folgende Daten vor <br />Einsendung von Material (2.7 ml EDTA-Blut) erhoben und dem <br />analysierenden Labor mitgeteilt werden:<br /> </p><ol><li>Symptomatik des Patienten,</li><li>Familienanamnese,</li><li>ethnischer<br /> Hintergrund des Patienten (Patienten stammen gewöhnlich aus Gebieten, <br />in denen die Malaria endemisch ist; Thalassämien kommen typischerweise <br />in Afrika, Asien, dem arabischen Raum und dem Mittelmeer-Raum vor).</li></ol><p> Wir empfehlen die Anforderung der HBB-Genetik im Rahmen einer allgemeinen Hämoglobinopathie-Abklärung. Die <i><b>Hämoglobinopathie-Abklärung</b></i> ist über Lauris anforderbar und beinhaltet ein unter &quot;Bemerkungen&quot; im Detail beschriebenes, Stufen-diagnostisches Vorgehen.</p> <p>Die<br /> alleinige Anforderung der Sequenzierung des HBB Gens ist gewöhnlich nur<br /> bei in der Familie bekannter Mutation im HBB Gen sinnvoll.</p> <p>Umgekehrt<br /> ist eine Sequenzierung des HBB Gens auch dann sinnvoll, wenn eigentlich<br /> der V.a. alpha-Thalassämie oder Hämoglobinopathie besteht, da <i><b>Erkrakungen aufgrund einer Kombination von Gendefekten</b> </i> sehr häufig sind. </p> <p>Der Patient muss nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i><br /> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine <br />schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten <br />unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors <br />abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris <br />zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt). <i><b>Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.<br /></b></i></p> <br /> <b>Probentransport:</b> <br /> <p>Es sind keine besonderen Bedingungen für den Probentransport zu beachten.</p> <br /> <b>Probeneingang </b><br /> Mo-So 0:00-24:00h<br /> <br /> <b>Analysenfrequenz: </b><br /> nach Anforderung <br /><br /> <b>Nachforderung (über Lauris): </b><br /> <p>Nur telephonisch bei Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel.3263) möglich.<br /><br />Wenn<br /> der Patient seine Einwilligung zur Lagerung der Probe gegeben hat und <br />genügend Material vorhanden ist, sind Nachforderungen auch noch Jahre <br />nach derursprünglichen Untersuchung möglich. Allerdings muss eine <br />Einwilligungserklärung des Patienten für die nachgeforderte Analytik <br />vorliegen / eingeschickt werden.</p> <br /> <b>Bemerkungen: </b><br /> <p> Wir empfehlen die Anforderung der HBB-Genetik im Rahmen einer allgemeinen Hämoglobinopathie-Abklärung. Die <i><b>Hämoglobinopathie-Abklärung</b></i> (anforderbar über Lauris) beinhaltet folgendes, Stufen-diagnostisches Vorgehen:<br /><i><b>1. Stufe:</b></i></p><ul><li>kleines Blutbild</li><li>Berechnung des Quotienten MCV/Erythrozytenzahl (&lt;= 13: Hinweis auf ein Thalassämie-Syndrom)</li><li><br /> Morphologie des roten Blutbildes (z.B. Mikrozyten?, Hypochromie?, <br />Anisozytose?, Target-Zellen?, Sichelzellen?, Mikrosphärozyten?, etc.)</li><li>Retikulozyten-Diff.</li><li>Bestimmung des ZPP (Zink-Protoporphyrin; Fragestellung: Eisenmangel?)</li><li><br /> Hämoglobin-HPLC (Nachweis aberranter Hämoglobine, wie sie bei <br />Hämoglobinopathie [z.B. HbS, HbC, etc.] vorkommen, Quantifizierung von <br />HbF und HbA2 (erhöhtes HbA2: Hinweis auf beta-Thalassämie)</li><li>HBH-Färbung (Hinweis auf alpha-Thalassämia major)</li></ul><p><i><b>2. Stufe:</b></i><br />genetische<br /> Diagnostik (nur bei aus der 1. Stufe der Diagnostik sich ergebendem, <br />starken Verdacht auf Hämoglobinopathie oder Thalassämie oder nach&nbsp; <br />Rücksprache mit dem Einsender); diese umfasst:</p><ul><li> Sequenzierung des HBB (beta-Globin) Gens (3 Exons inkl. Splice Sites, Anteile der Promotor-Region)</li><li>MLPA (Analyse auf grosse Deletionen und Insertionen) des HBA (alpha-Globin) Gens</li><li><br /> Bei dringendem V.a. alpha- oder beta-Thalassämie und fehlendem <br />Mutationsnachweis mithilfe der oben genannten Methodik kann weitere <br />Analytik erwogen werden (Beratung des Einsenders: Dr. Rossmann,Tel. <br />7297).</li></ul><p>Die <i><b>alleinige Anforderung der MLPA-Analyse des HBB Gens</b></i> ist gewöhnlich nur bei in der Familie bekannter Mutation im HBB-Gen sinnvoll.</p> <p>Umgekehrt<br /> ist eine Sequenzierung des HBB Gens auch dann sinnvoll, wenn eigentlich<br /> der V.a. alpha-Thalassämie oder Hämoglobinopathie besteht, da <i><b>Erkrakungen aufgrund einer Kombination von Gendefekten</b> </i> sehr häufig sind. </p> <br /> <b>Methode: </b><br /> herkömmliche DNA-Sequenzierung <br /><br /> <b>Indikationen:</b> <br /> <p>Abklärung einer <i><b>h</b><b>ypochromen, mikrozytären Anämie</b></i><br /> bei gleichzeitig normaler oder sogar erhöhter Erythrozytenzahl, <br />besonders dann, wenn eine familiäre Häufung von Anämie-Erkrankungen <br />besteht und&nbsp;der Patient einen typischen genetischen Hintergrund aufweist<br /> (Afrika, arabischer Raum, Asien, Mittelmeer-Raum)</p> <p>V.a.<i><b> beta-Thalassämie</b></i> (OMIM 141900)</p> <p>V.a. <i><b>Kombination</b></i> einer beta-Thalassämie mit einer alpha-Thalassämie oder Hämoglobinopathie</p> <p>V.a. <i><b>Hämoglobinopathie</b></i> (z.B. HbS [Sichelzellanämie], HbC, HbD, HbE, etc.]</p> <p> Wir empfehlen die Anforderung der HBB-Genetik im Rahmen einer allgemeinen Hämoglobinopathie-Abklärung. Die <i><b>Hämoglobinopathie-Abklärung</b></i> ist über Lauris anforderbar und beinhaltet ein unter &quot;Bemerkungen&quot; im Detail beschriebenes, Stufen-diagnostisches Vorgehen.</p> <b>Störfaktoren: </b><br /> <p>Anwesenheit von PCR-Inhibitoren (z.B. Heparin)</p> <b>Vk: </b><br /> <p>qualitatives Ergebnis, kein VK ermittelabar</p> <b>Bemerkungen: </b><br /> <p> <b>Thalassämien:</b><br /><br /> Eine verminderte Synthese von Hämoglobinketten (alpha, beta, gamma, <br />delta) stellen sich phänotypisch als Thalassämiesyndrom dar. <br />Thalassämien gehen mit einer mikrozytären, hypochromen Anämie einher bei<br /> normaler oder erhöhter Erythrozytenzahl. Der Quotient aus MCV [fl] und <br />Erythrozytenzahl [Ery / pl] spricht bei Werten &lt; 13 für eine <br />Thalassämie.<br />Die beta-Thalassämien werden überwiegend autosmomal <br />rezessiv vererbt und duch Mutationen im HBB Gen hervorgerufen, die zu <br />einer verminderten Synthese von beta-Ketten führen. </p> <p><b>Hämoglobinopathien:</b><br />Bei<br /> den Hämoglobinopathien handelt es sich ebenfalls um eine überwiegend <br />autosomal rezessiv vererbte Erkrankungsgruppe. Sie werden zumeist durch <br />Mutationen im HBB-Gen hervorgerufen und sind durch das Auftreten von <br />strukturell aberranter Hämoglobin-Varianten charakterisiert. Die <br />Symptomatik der Patienten reicht von einer Anämie unterschiedlichen <br />Ausmasses bishin zu Symptomfreiheit.</p> <p><b>Diagnostik der beta-Thalassämien und Hämoglobinopathien mithilfe der Hämoglobin-HPLC:</b><br /><br /> Die Hämoglobin-HPLC (Bio Rad) ermöglicht es, eine grosse Zahl anomaler <br />Hämoglobine zu erkennen, wie z.B. HbS, HbC, HbD Los Angeles, HbE, HbO <br />Arab, &nbsp;etc.. Neben einer reinen Detektion ist auch die Quantifizierung <br />der normalen und aberranten Hämoglobine möglich. Ein erhöhtes HbA2 <br />(&gt;= 3.3%) ist als Hinweis auf eine beta-Thalassämie zu werten.</p> <p><b>Molekulargenetische Diagnostik von beta-Thalassämien und Hämoglobinopathien:</b><br /><br /> Mithilfe der von uns durchgeführten Sequenzierung der Exons des <br />HBB-Gens und ihrer Splice Sites, sowie von Anteilen des Promotors, <br />erfassen wir den Grossteil der beta-Thalassämie Mutationen <br />(Punktmutationen, kleine Deletionen und Insertionen) und einen Grossteil<br /> der die beta-Kette betreffenden Hämoglobinopathie Mutationen (z.B.HbS, <br />HbC, HbD Los Angeles, HbE, HbO Arab etc.). Grosse Deletionen und <br />Insertionen im HBB Gen werden von unserer Analytik nicht erfasst, sind <br />allerdings für die Pathogenese von Hämoglobinopathien und Thalassämien <br />auch nur von untergeordneter Bedeutung.</p> <p><b>Benennung der beta-Thalassämien:</b><br />beta-Thalassämia minor (u.U. auch minima):<br />heterozygotes Vorliegen einer Thalassämie-Mutation im HBB Gen;</p> <p>beta-Thalassämia intermedia:</p><ul><li>Vorliegen einer Thalassämie-Mutation im HBB Gen und eine Triplikation des HBA Gens (verstärkt den Exzess an alpha-Ketten)</li><li>Vorliegen bestimmter, besonders schwerwiegender beta-null-Mutationen in heterozygoter Ausprägung</li></ul><p><b>beta-Thalassämia major:</b><br />homozygotes Vorliegen einer Thalassämie-Mutation im HBB Gen</p><p>Der Patient muss nach dem <i><b>Gendiagnostik-Gesetz</b></i><br /> über Bedeutung und Tragweite der Analytik aufgeklärt werden. Eine <br />schriftliche Einwilligung in die Analytik muss vom Patienten <br />unterschrieben werden (Vordruck ist auf der Homepage des Zentrallabors <br />abrufbar und wird zudem bei der Anforderung der Analytik in Lauris <br />zusammen mit den Etiketten für die Monovetten ausgedruckt).<i><b> Eine Kopie der Einwilligungserklärung des Patienten muss mit der Probe ins Labor geschickt werden.</b></i></p> <b>Links: </b><br /> <p><b>HBB</b>, OMIM 141900: <link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/141900 _blank>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/141900</link> </p> <p><b>Hb Variation Database</b>: <link http://globin.cse.psu.edu/globin/hbvar/ _blank>http://globin.cse.psu.edu/globin/hbvar/</link> </p> <p><b>Einwilligungserklärung nach dem Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf _blank>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG_Einwilligung.pdf</link> </p> <p><b>Gendiagnostik-Gesetz (Download)</b>: <link http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf _blank>http://www.unimedizin-mainz.de/fileadmin/kliniken/kcl/Dokumente/Aktuelles/GenDG.pdf</link> </p><p> </p>

H

HBA1c

H

HBeAG

H

HBSAG (quantitativ)

H

HBsAG qualitativ

H

HBV-DNA quantitativ

H

HCV-Blot

H

HCV-Genotyp

H

HCV-RNA quantitativ

H

HDL-Cholesterin

H

HDV-RNA quantitativ

H

Helicobacter-pylori-Antikörper IgG

H

Heparin-Induzierte Thrombozyten-Antikörper (HIT-Typ 2)

H

Hereditäre Fiebersyndrome (Gene: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3 )

P

Hereditäre Pankreatitis (assozierte Gene PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR)

H

HEV-RNA

H

HFE Polymorphismus (Hämochromatose Typ I)

H

HIV-AG/AK-Screening

H

HIV-Blot

H

HIV-RNA quantitativ

H

HLA-B27 Allel (M. Bechterew, M. Reiter, Uveitis)

H

HLA-DQ2, HLA-DQ8 (Zöliakie)

H

Homocystein

H

Homovanillinsäure und Vanillinmandelsäure im Urin

H

HPT-JT (CDC73-Gen)


I

IgA

I

IgD

I

IgE

I

IGF-1 (Insulin-like growth factor 1)

I

IGFBP-3

I

IgG

I

IgG im Urin

I

IgG-Subklassen

I

IgM

I

IL28B Polymorphismus

I

Immunfixationselektrophorese im Serum

I

Immunfixationselektrophorese im Urin

I

in vitro-Blutungszeit (PFA-Methode)

I

Induzierte Thrombozytenaggregation (LTA nach Born)

I

Infliximab

I

Insulin

I

Insulin Autoantikörper (IAA)

I

Interleukin 6

I

Interleukin 8

I

Intrinsic Faktor Antikörper

I

Isavuconazol

K

Kalium

K

Katecholamine und Metanephrine im Urin

  • Noradrenalin
  • Adrenalin
  • Dopamin
  • Metanephrin
  • Normetanephrin
  • 3-Methoxytyramin

K

Knochenspezifische ALP

K

Koffein

K

Kollagenbindungstest (CBA)

K

Kryofibrinogen

K

Kryoglobulin

K

Kupfer

L

Lactat

L

Lactose H2 Atemtest

L

Laktase Polymorphismus (Laktose-Intoleranz)

L

Laktulose H2 Atemtest

L

Lamotrigin

L

LDH (Laktat-Dehydrogenase)

L

LDL-Cholesterin

L

Leber-Profil-1 (Antikörper gegen: LC-1, SLA/LP, LKM, AMA-M2, M2-3E)

L

Leber-Profil-2 (Antikörper gegen: LC-1, SLA/LP, LKM, AMA-M2, M2-3E, gb210, PML, SP100, Ro52)

L

Leichtketten Typ Kappa und Typ Lambda im Urin

L

Leichtketten; Kappa/Lambda-Quotient


L

Leukozytenzahl im Aszites

L

Leukozytenzahl im Punktat

L

Levetiracetam

L

LH (Luteinisierendes Hormon)

L

Lipase

L

Lipoprotein (a)

L

Liquor Basisprogramm

  • Liquor Zellzählung und Zytologie
  • Eiweiß, Glucose und Lactat aus Liquor und Serum bzw. Plasma

L

Liquor-Proteine (Albumin, IgG, IgA und IgM aus Liquor und Serum) inkl. Quotientendiagramme

L

Lithium

L

LKM-Antikörper (Liver-Kidney-Mikrosomen-Antikörper)

L

Löslicher Interleukin-2-Rezeptor (sIL-2R)

L

Löslicher Transferrinrezeptor (​sTfR)

L

Lupus Antikoagulanz

Lyso-Gb3 (Globotriaosylsphingosine im Plasma)

M

Magnesium

M

Malaria-Diagnostik

M

Maturity-onset diabetes of the young; MODY (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B)

M

MELD-Score

M

MEN1 (Multiple endokrine Neoplasie Typ 1)

M

Meropenem

M

Methämoglobin

M

Methotrexat

M

Milnacipran

M

Mirtazapin

M

Mononukleose-Schnelltest

M

Morphologie des roten Blutbildes

M

MTHFR-Polymorphismen

M

Mycophenolat (MMF)

M

Myelin-assoziierte Glykoprotein-Ak (MAG-AK)

M

Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper (MOG-AK)

M

Myeloperoxidase Antikörper (MPO-Ak)

M

Myoglobin

M

Myositis Blot (Antikörper gegen: Mi2, Ku, Jo-1, SRP, PM-Scl100/75, Pl-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-52)

N

Natrium

N

nDNS-AK (hochavide dsDNA Antikörper)

N

Nebennierenrinde Antikörper (NNR-AK)

N

Neopterin

N

Neuronspezifische Enolase, NSE (Abbott)

N

Niedermolekulares Heparin (LMWH, Anti-Xa-Aktivität)

N

NMDA-Rezeptor-Antikörper

N

NOD2 bzw. CARD15-Gen (Blau-Syndrom bzw. die Early Onset Sarkoidose)

N

Nortriptylin

N

NT-proBNP


O

Olanzapin

O

Oligoklonale Banden (igG) im Liquor

O

Onkoneurale Antikörper (Hu-AK, Ri-AK, Yo-AK) mittels IFT-Methode

O

Onkoneurale Antikörper Blot (Hu-Ak, Ri-Ak, Yo-Ak,CV2-Ak (CRMP5-Ak), PNMA2-Ak (Ma2/Ta-Ak), Amphiphysin-Ak, Recoverin-Ak, Zic4-Ak, GAD65-Ak, TR-Ak (DNER))

O

Osmolalität

O

Osmotische Resistenz

O

Osteocalcin

O

Östradiol (Estradiol)

O

Oxcarbazepin; 10-OH-Carbazepin

P

P-ANCA (perinukleäre Anti-Neutrophilen-Cytoplasma-Antikörper)

P

PAI-1 Polymorphismus

P

Paliperidon

P

Pankreasinselzell-Antikörper (ICA)

P

Pankreatische Elastase

P

Paracetamol

P

Paraneoplastische myasthene Antikörper

P

Parathormon

P

Parietalzellen Antikörper (PCA-Ak)

P

Paroxetin

P

Phenobarbital

P

Phenylketonurie (PAH)

P

Phenytoin

P

Phosphat und Phosphat-Clearance

P

Phospho-Tau-Protein im Liquor

P

Piperacillin

P

PLA2R-Antikörper (Anti-Phospholipase-A2-Rezeptor)

T

Plasmatauschversuch

P

Plasmin Inhibitor (α2-Antiplasmin)

P

Plasminogen

P

Plasminogen Activator Inhibitor (PAI)

P

Porphyrie (Gesamtporphyrine, 5-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen im Urin)

P

Posaconazol

P

Präalbumin

P

Pregabalin

P

Pro Gastrin-Releasing Peptide (ProGRP)

P

Pro-Insulin (intakt)

P

Procalcitonin (PCT)

P

Progesteron

P

Prokollagen Typ-I (PINP)

P

Prolaktin

P

Protein C

P

Protein S Aktivität


P

Protein-C-Gen

P

Proteinase-3 Antikörper (PR3)

P

Proteinurie-Abklärung

P

Prothrombin-Mutation (Thrombophilie)

P

PSA (Prostata-spezifisches Antigen)

P

PSTPIP1-Gen (PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne-Syndrom)

Q

Quecksilber

Q

Quergestreifte Skelettmuskulatur-Antikörper


Q

Quetiapin

Q

Quick/INR (Prothrombinzeit)

R

Renin

R

Reptilase (Batroxobinzeit)

R

RET (Multiple endokrine Neoplasie Typ 2)

R

Retikulozyten

R

Rheuma-Faktor

R

Risperidon und 9-Hydroxyrisperidon

R

Rivaroxaban (Xarelto®)

S

S-100 B Protein

S

Salicylsäure

S

SCC (Squamous-cell-carcinoma-Antigen)

S

Schwangerschaftstest im Urin

S

Selen


S

Sertralin

S

Serum Amyloid A (SAA)

S

Serumproteinelektrophorese (Kapillarelektrophorese)

S

SHBG (Sexualhormonbindendes Globulin)

S

Sirolimus (Rapamycin)

A

SLA-LP-Antikörper (Lösliches Leberantigen-Antikörper)

S

Sox-1 Antikörper

I

Spezifisches IgE

S

Sultiam

S

Synovia Basisprogramm

S

Systemsklerose-Blot (SSC-Blot)

T

Tacrolimus

T

Testosteron

T

Theophyllin

T

Thrombinzeit

T

Thrombinzeit / Reptilasezeit

T

Thrombophiliediagnostik

T

Thrombozytenaggregationshemmung (Multiplate-Methode)

T

THSD7A-Ak (Autoantikörper gegen das thrombospondin type 1 domain-containing protein 7A)

T

Thyreoglobulin

T

Thyreoglobulin Antikörper (TAK)

T

Thyreoidea-stimulierendes Hormon (Thyreotropin, TSH)

T

Thyreoperoxidase-Antikörper (TPO)

T

Tianeptin

T

Titin Antikörper

T

Tobramycin

T

TPMT-Polymorphismen (Thiopurin-Metabolisierung)

T

Transferrin und Tranferrinsättigung

T

Transglutaminase Antikörper IgA und IgG

T

Trigyzeride (TG)

T

Trimipramin

T

Troponin I

T

Tryptase

T

TSH-Rezeptor-Antikörper (TRAK)

U

UGT1A1-Polymorphismus (Gilbert-Meulengracht-Syndrom)

U

Urinstatus/Urinsediment

V

Valproinsäure

V

Vancomycin

V

Venlaflaxin

V

VHL (Von-Hippel-Lindau Syndrom)

V

Vitamin B2

V

Vitamin A

V

Vitamin B1

V

Vitamin B12

V

Vitamin B6

V

Vitamin E

V

Von Willebrand Faktor (VWF) Multimer Analyse bei von Willebrand Syndrom (VWS) und thrombotisch thrombozytopenischer Purpura (TTP)

W

von Willebrand-Aktivität

W

von Willebrand-Antigen

W

Von-Willebrand-Faktor-Gen (vWF-Gen)

V

Voriconazol

V

vWF-Multimereanalyse

W

Wachstumshormon (hGH)

W

Watson Schwartz-Test

Z

Zink

Z

Zinkprotoporphyrin

Z

Ziprasidon

α

α-Amylase

α

α-Fetoprotein (AFP)

α

α-Fetoprotein (AFP) im Punktat

α

α1-Mikroglobulin im Urin

α

α1-Proteinase Inhibitor (α1-Antitripsin)

α

α1PI-Allele (Alpha-1-Antitrypsin-Mangel)

α

α2-Makroglobulin

α

α2-Makroglobulin im Spontanurin

β

β-Amyloid im Liquor

β

β-Crosslaps

β

β-HCG (humanes Choriongonadotropin)

β

β-Hydroxybutyrat

β

β-Trace Protein

β

β2-Glycoprotein-I-Antikörper (IgG und IgM)

β

β2-Mikroglobulin im Sammelurin

β

β2-Mikroglobulin im Serum