Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie
Seltene Erkrankungen
Seltene Erkrankungen betreffen viele von uns! Dieser scheinbare Widerspruch erklärt sich durch die Vielzahl unterschiedlicher Seltener Erkrankungen. Aktuell geht man von über 6000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen auf, die höchstens 1 von 2000 Menschen betreffen, aber oft noch viel seltener sind und nur 1 von 20.000 oder 1 von 100.000 Menschen betreffen. Man spricht in diesem Fall auch von 'Ultra-Seltenen Erkrankungen'.
Die allermeisten Seltenen Erkrankungen sind durch Veränderungen in unserem Erbgut ausgelöst - das heißt sie sind angeboren und betreffen deshalb häufig schon Neugeborene, Kinder und junge Menschen. Unsere Klinik versteht sich als kompetenter und verlässlicher Ansprechpartner für Diagnostik Beratung und umfassende medizinische Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Seltenen Erkrankungen – von der Geburt bis ins junge Erwachsenenalter. Wir arbeiten zusammen mit dem Zentrums für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Mainz.
Seltene Erkrankungen verlaufen häufig chronisch und erfordern nahezu immer eine interdisziplinäre Versorgung mit einer engen Zusammenarbeit verschiedener Fachbereiche. Eine frühzeitige Diagnose und individuell abgestimmte Therapie sind entscheidend, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder und der Familien nachhaltig zu verbessern.
In unserem SPZ und den hochspezialisierten Sprechstunden findet die ambulante Versorgung für Kinder und Jugendliche mit Seltenen Erkrankungen statt - von angeborenen Stoffwechselerkrankungen in der Villa Metabolica, über angeborene Herzfehler in unserem Zentrum für Kinderherzchirurgie und der Kinderkardiologie bis hin zu ultra-seltenen Skeletterkrankungen und vielen weiteren Krankheitsbildern.
Wir setzen moderne diagnostische Verfahren ein, darunter spezialisierte Labordiagnostik, bildgebende Verfahren und genetische Diagnostik und entwickeln auf dieser Basis gemeinsam mit Betroffenen individuelle, leitliniengerechte Therapiekonzepte.
Unser Ziel ist es, medizinische Exzellenz mit menschlicher Zuwendung zu verbinden – für eine bestmögliche Versorgung auch wenn die Diagnose 'Selten' ist.