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Intermediärstoffwechsel

Alle angeborenen Enzymdefekte im Aminosäuren-, Fettsäuren-, Lipid-, Kohlenhydrat-,  Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel sowie im Energiestoffwechsel:

Zum Beispiel:

  • Phenylketonurie
  • Aminoacidopathien (MSUD, Tyronsinämie)
  • Nichtketotische Hyperglyzinämie
  • Organoacidurien (Methylmalonacidurie, Propionacidämie, Glutaracidurie Typ 1, Isovalerianacidämie)
  • Harnstoffzyklusdefekte ( OTC-Mangel, Citullinämie, Argininämie, …)
  • Störungen der β-Oxidation (MCAD-Defekt, VLCAD-Defekt, LCHAD-Defekt…)
  • Carnitinzyklusdefekte
  • Glykogenosen
  • Galaktosämie
  • Vit.-B6 abhängige Epilepsie
  • Angeborene Hyperlipidämien
  • Fruktose-Stoffwechselstörungen
  • SLO-Syndrom
  • Sonstige

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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Hausanschrift:
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Langenbeckstr. 1

55131 Mainz

Tel.: 06131 17-2557
 E-Mail

www.unimedizin-mainz.de/kinderklinik

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Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Gebäude 109, Sektion B2

Kontakt Stoffwechsel-Sprechstunde allgemein:
Tel.: 06131 17-4579
Fax: 06131 17-8470
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Gaucher-Sprechstunde
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