Alle angeborenen Enzymdefekte im Aminosäuren-, Fettsäuren-, Lipid-, Kohlenhydrat-, Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel sowie im Energiestoffwechsel:
Zum Beispiel: - Phenylketonurie
- Aminoacidopathien (MSUD, Tyronsinämie)
- Nichtketotische Hyperglyzinämie
- Organoacidurien (Methylmalonacidurie, Propionacidämie, Glutaracidurie Typ 1, Isovalerianacidämie)
- Harnstoffzyklusdefekte ( OTC-Mangel, Citullinämie, Argininämie, …)
- Störungen der β-Oxidation (MCAD-Defekt, VLCAD-Defekt, LCHAD-Defekt…)
- Carnitinzyklusdefekte
- Glykogenosen
- Galaktosämie
- Vit.-B6 abhängige Epilepsie
- Angeborene Hyperlipidämien
- Fruktose-Stoffwechselstörungen
- SLO-Syndrom
- Sonstige