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Intermediärstoffwechsel

Alle angeborenen Enzymdefekte im Aminosäuren-, Fettsäuren-, Lipid-, Kohlenhydrat-,  Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel sowie im Energiestoffwechsel:

Zum Beispiel:

  • Phenylketonurie
  • Aminoacidopathien (MSUD, Tyronsinämie)
  • Nichtketotische Hyperglyzinämie
  • Organoacidurien (Methylmalonacidurie, Propionacidämie, Glutaracidurie Typ 1, Isovalerianacidämie)
  • Harnstoffzyklusdefekte ( OTC-Mangel, Citullinämie, Argininämie, …)
  • Störungen der β-Oxidation (MCAD-Defekt, VLCAD-Defekt, LCHAD-Defekt…)
  • Carnitinzyklusdefekte
  • Glykogenosen
  • Galaktosämie
  • Vit.-B6 abhängige Epilepsie
  • Angeborene Hyperlipidämien
  • Fruktose-Stoffwechselstörungen
  • SLO-Syndrom
  • Sonstige

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Hausanschrift:
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Gebäude 109 Langenbeckstr. 1 55131 Mainz Tel.: 06131 17-2557
E-Mail
www.unimedizin-mainz.de/kinderklinik

Angeborene Stoffwechselerkrankungen

 

Gebäude 109, Sektion B2

Kontakt Stoffwechsel-Sprechstunde allgemein:
Tel.: 06131 17-4579
Fax: 06131 17-8470
aglyso@unimedizin-mainz.de



Kontakt Gaucher-Sprechstunde:
Gaucher-Sprechstunde
Tel.: 06131 17-2025
E-Mail: miriam.brixius-huth@unimedizin-mainz.de



Ambulanz der Villa Metabolica:
Tel.: 06131 17-2025
Fax: 06131 17-8470



Rezeptwünsche: 

E-Mail:

ki-villametabolica@unimedizin-mainz.de