Labor und Diagnostik
Postanschrift
Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Biochemisches Labor - Geb. 109, EG
Langenbeckstr. 1
55131 Mainz
Telefon: +49 (0) 6131 17-4002
Telefax: +49 (0) 6131 17-6213
E-Mail: biochem.labor@unimedizin-mainz.de
Befundauskunft
Eine Befundauskunft ist von Montag bis Freitag zwischen 13.00 – 14.30 Uhr möglich.Probenhandhabung
Bitte beachten Sie bei Entnahme und Versand der Proben, dass diese- beschriftet (Name/Barcode)
- ungekühlt
- nicht zentrifugiert
- innerhalb von 24 h
Empfohlene Mengen und Handhabung
- EDTA-Blut:
Die Menge der Probe ist abhängig von der Untersuchung. Entnehmen Sie diese bitte dem Anforderungsschein.
Monovette sofort nach der Entnahme mehrmals schwenken. - Heparin-Blut:
Erwachsene: 8 - 10 ml.
Säuglinge/Kleinkinder: mindestens 5 ml.
Monovette sofort nach der Entnahme mehrmals schwenken, nicht abzentrifugieren. - Serum-Probe:
Säuglinge/Kleinkinder: 1,0 - 2,5 ml.
Erwachsene: 2 - 5 ml Serum. - Gewebeprobe:
0,5 - 1,0 cm³ steril in Transportmedium, alternativ in physiologischer Kochsalzlösung. - Amnionzellen:
Nativ: die verbleibende Menge nach Anlegen einer Zellkultur.
Kultiviert: eine gut bewachsene, mit Medium aufgefüllte Flasche (25 cm³). - Sammelurin:
30 ml aus 24 h Sammelurin in einem Urinröhrchen ohne Zusätze/Bearbeitung zusenden.
Untersuchungen
Folgende Untersuchungen werden in unserem biochemischen Labor durchgeführt:| Enzymatische Untersuchungen | Material | Erkrankung | |||
|---|---|---|---|---|---|
| EDTA | HB | S | FB | ||
| alpha-L-Iduronidase | x | x | Mukopolysaccharidose Typ I | ||
| Iduronat-Sulfatase | x | x | Mukopolysaccharidose Typ II | ||
| Heparan-N-Sulfamidase | x | x | Mukopolysaccharidose Typ IIIA | ||
| N-Acetyl-alpha-Glucosaminidase | x | x | Mukopolysaccharidose Typ IIIB | ||
| N-Acetyltransferase | x | x | Mukopolysaccharidose Typ IIIC | ||
| N-Acetyl-Glucosamin-6-Sulfat-Sulfatase | x | x | Mukopolysaccharidose Typ IIID | ||
| N-Acetyl-Galactosamin-6-Sulfat-Sulfatase | x | x | Mukopolysaccharidose Typ IVA | ||
| Arylsulfatase B | x | x | Mukopolysaccharidose Typ VI | ||
| beta-Glucuronidase | x | x | Mukopolysaccharidose Typ VII | ||
| beta-Galactosidase | x | x | Mukopolysaccharidose Typ IVB GM1-Gangliosidose | ||
| Hexosaminidase A + B | x | x | GM2-Gangliosidose Typ Sandhoff | ||
| Hexosaminidase A | x | x | GM2-Gangliosidose Typ Tay-Sachs | ||
| alpha-Fucosidase | x | x | Fucosidose | ||
| alpha-Mannosidase | x | x | alpha-Mannosidose | ||
| beta-Mannosidase | x | x | beta-Mannosidose | ||
| Aspartylglukosaminurie | x | x | Aspartylglukosaminidase | ||
| N-Acetyl-Neuraminidase | x | Sialidose (= Mukolipidose I) | |||
| Lysosomale Enzyme im Serum | x | x | Mukolipidose II (I-Cell-Krankheit), Mukolipidose III | ||
| beta-Glucosidase (beta-Glucocerebrosidase) | x | x | M. Gaucher | ||
| Sphingomyelinase | x | x | M. Niemann-Pick A/B | ||
| Arylsulfatase A | x | x | Metachromatische Leukodystrophie | ||
| Saure alpha-1,4-Glucosidase (Erwachsene: 8 ml, Säuglinge/Kleinkinder: mind. 5 ml) | x | x | M. Pompe (Glykogenose Typ II) | ||
| alpha-Galactosidase | x | x | M. Fabry | ||
| beta-Galaktocerebrosidase | x | x | M. Krabbe | ||
| Chitotriosidase (1-2 ml ausreichend) | x | Screening auf M. Gaucher/M.Niemann-Pick Typ A/B/C, CESD, GM1-Gangliosidose; Biomarker M. Gaucher | |||
| Saure Lipase | x | x | Cholesterolester-Speicherkrankheit (CESD), M. Wolman | ||
| Urin Screening-Untersuchungen | Material | Erkrankung | |
|---|---|---|---|
| U | SU | ||
| Suchtest auf Mukopolysaccharide (Berry Test) | x | Screening auf Mukopolysaccharidosen | |
| Bestimmung Gesamtglykosaminoglykane (quantitativ) | x | Screening auf Mukopolysaccharidosen | |
| Elektrophorese Glykosaminoglykane (qualitativ) | x | Screening auf Mukopolysaccharidosen | |
| Oligosaccharide (Dünnschichtchromatographie) | x | x | Screening auf Oligosaccharidosen |
| Freie Neuraminsäure (Dünnschichtchromatographie) | x | x | |
| Weitere Untersuchungen | Material | Erkrankung |
|---|---|---|
| Amnionzellkultur (AFC) / Fruchtwasser | AFC/FW | Nur nach Rücksprache |
| Fibroblastenkultur (FB) | FB | Nur nach Rücksprache |
