Labor und Diagnostik

Postanschrift

Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Biochemisches Labor - Geb. 109, EG

Langenbeckstr. 1
55131 Mainz

Telefon: +49 (0) 6131 / 17 4002
Telefax: +49 (0) 6131 / 17 6213
E-Mail: biochem.labor@unimedizin-mainz.de

 

Befundauskunft

Eine Befundauskunft ist von Montag bis Freitag zwischen 13.00 – 14.30 Uhr möglich.

Probenhandhabung

Bitte beachten Sie bei Entnahme und Versand der Proben, dass diese

• beschriftet (Name/Barcode)
• ungekühlt
• nicht zentrifugiert
• innerhalb von 24 h

im biochemischen Labor der Universitätsmedizin Mainz ankommen sollen.

Empfohlene Mengen und Handhabung

• EDTA-Blut:
  Die Menge der Probe ist abhängig von der Untersuchung. Entnehmen Sie diese bitte dem Anforderungsschein.
  Monovette sofort nach der Entnahme mehrmals schwenken.
• Heparin-Blut:
  Erwachsene: 8 - 10 ml.
  Säuglinge/Kleinkinder: mindestens 5 ml.
  Monovette sofort nach der Entnahme mehrmals schwenken, nicht abzentrifugieren.
• Serum-Probe:
  Säuglinge/Kleinkinder: 1,0 - 2,5 ml.
  Erwachsene: 2 - 5 ml Serum.
• Gewebeprobe:
  0,5 - 1,0 cm³ steril in Transportmedium, alternativ in physiologischer Kochsalzlösung.
• Amnionzellen:
  Nativ: die verbleibende Menge nach Anlegen einer Zellkultur.
  Kultiviert: eine gut bewachsene, mit Medium aufgefüllte Flasche (25 cm³).
• Sammelurin:
  30 ml aus 24 h Sammelurin in einem Urinröhrchen ohne Zusätze/Bearbeitung zusenden. 

Untersuchungen

Folgende Untersuchungen werden in unserem biochemischen Labor durchgeführt:

Enzymatische Untersuchungen	Material				Erkrankung
	EDTA	HB	S	FB
alpha-L-Iduronidase		x		x	Mukopolysaccharidose Typ I
Iduronat-Sulfatase			x	x	Mukopolysaccharidose Typ II
Heparan-N-Sulfamidase		x		x	Mukopolysaccharidose Typ IIIA
N-Acetyl-alpha-Glucosaminidase			x	x	Mukopolysaccharidose Typ IIIB
N-Acetyltransferase		x		x	Mukopolysaccharidose Typ IIIC
N-Acetyl-Glucosamin-6-Sulfat-Sulfatase		x		x	Mukopolysaccharidose Typ IIID
N-Acetyl-Galactosamin-6-Sulfat-Sulfatase		x		x	Mukopolysaccharidose Typ IVA
Arylsulfatase B		x		x	Mukopolysaccharidose Typ VI
beta-Glucuronidase			x	x	Mukopolysaccharidose Typ VII
beta-Galactosidase		x		x	Mukopolysaccharidose Typ IVB GM1-Gangliosidose
Hexosaminidase A + B			x	x	GM2-Gangliosidose Typ Sandhoff
Hexosaminidase A			x	x	GM2-Gangliosidose Typ Tay-Sachs
alpha-Fucosidase			x	x	Fucosidose
alpha-Mannosidase			x	x	alpha-Mannosidose
beta-Mannosidase			x	x	beta-Mannosidose
Aspartylglukosaminurie		x		x	Aspartylglukosaminidase
N-Acetyl-Neuraminidase				x	Sialidose (= Mukolipidose I)
Lysosomale Enzyme im Serum			x	x	Mukolipidose II (I-Cell-Krankheit), Mukolipidose III
beta-Glucosidase (beta-Glucocerebrosidase)		x		x	M. Gaucher
Sphingomyelinase		x		x	M. Niemann-Pick A/B
Arylsulfatase A		x		x	Metachromatische Leukodystrophie
Saure alpha-1,4-Glucosidase (Erwachsene: 8 ml, Säuglinge/Kleinkinder: mind. 5 ml)	x			x	M. Pompe (Glykogenose Typ II)
alpha-Galactosidase		x		x	M. Fabry
beta-Galaktocerebrosidase		x		x	M. Krabbe
Chitotriosidase (1-2 ml ausreichend)	x				Screening auf M. Gaucher/M.Niemann-Pick Typ A/B/C, CESD, GM1-Gangliosidose; Biomarker M. Gaucher
Saure Lipase		x		x	Cholesterolester-Speicherkrankheit (CESD), M. Wolman

Urin Screening-Untersuchungen	Material		Erkrankung
	U	SU
Suchtest auf Mukopolysaccharide (Berry Test)		x	Screening auf Mukopolysaccharidosen
Bestimmung Gesamtglykosaminoglykane (quantitativ)		x	Screening auf Mukopolysaccharidosen
Elektrophorese Glykosaminoglykane (qualitativ)		x	Screening auf Mukopolysaccharidosen
Oligosaccharide (Dünnschichtchromatographie)	x	x	Screening auf Oligosaccharidosen
Freie Neuraminsäure (Dünnschichtchromatographie)	x	x

Weitere Untersuchungen	Material	Erkrankung
Amnionzellkultur (AFC) / Fruchtwasser	AFC/FW	Nur nach Rücksprache
Fibroblastenkultur (FB)	FB	Nur nach Rücksprache

Weitere Informationen zum Download

• Labor-Anforderungsformular "Diagnostikangebot des biochemischen Labors" (Stand 2018) (Pdf, 333,2 KB)