Basiszahlen

Tabelle 1 - Geburten MaMo; 1990-2016

  n %
Gesamterfassung 96.918 100
  davon populationsbezogen 84.904 87,6
     
                  1991-1995, 25 Jahres-Kollektiv 81.491 100
Lebendgeborene 80.203 98,4
Totgeborene 391 0,5
Spontanaborte > 15.SSW 482 0,6
induzierte Aborte 413 0,5
Von den 96.918 Kindern der Mainzer Geburtenkohorte 1990-2015 haben 84.904 einen Populationsbezug der Region Rheinhessen (Abgleich mit dem Statistisches Bundesamt Bad Ems) und stellen 95% der relevanten Geburten dar. 1,6 Prozent der Kinder kamen nicht lebend zur Welt.

Tabelle 2 - Populationsbezogene Geburten, Fehlbildungen und Anteil der Pränatalen Diagnostik nach Jahren im Mainzer Modell 1990-2015

Jahr Geburtenzahl Kinder mit FB
n 		FB-Prävalenz
n 		davon PD
%
1990* 3.413 310 9,1 -
1991 3.587 283 7,8 -
1992 3.402 177 5,2 -
1993 3.782 246 6,5 -
1994 3.765 231 6,1 -
1995 3.273 245 7,5 -
1996 3.258 179 5,5 -
1997 3.178 232 7,3 28,9
1998 2.899 232 8,0 31,8
1999 2.911 225 7,7 24,0
2000 2.982 206 6,9 22,8
2001 3.057 204 6,7 18,1
2002 3.295 198 6,0 20,2
2003 3.206 219 6,8 24,7
2004 3.154 170 5,4 20,0
2005 3.189 192 6,0 19,3
2006 3.091 182 5,9 20,3
2007 3.342 203 6,1 19,7
2008 3.326 178 5,4 21,9
2009 3.199 184 5,8 23,9
2010 3.227 196 6,1 21,4
2011 3.148 197 6,3 19,8
2012 3.146 211 6,7 28,0
2013 3.194 202 6,3 20,3
2014 3.379 175 5,2 21,7
2015 3.495 183 5,0 16,9
Gesamt 81.491 5.150 6,3 22,6
PD: Pränatale Diagnose; Routineerfassung 1997-2015 bei 3.789 Kindern mit FB
*Erfassungsstart 2/1990. Das erste Erfassungsjahr wurde zur Konsistenz des Analysedatensatzes nicht verwendet.
Die Geburtenzahl reflektiert die Trends in der Gesellschaft und zeigt die zu erwartenden Abweichungen. Anhand der jährlichen FB-Prävalenzen kann man eindrücklich die zu erwartenden Schwankungen ablesen, wobei sich insgesamt ein homogenes Bild abzeichnet und keine allgemeinen Trends abzulesen sind. Die Veränderungen in der pränatalen Diagnostik zeigen den Wissenszuwachs durch neue Techniken und Erfahrungen, sind aber kein Hinweis auf wahre Veränderungen der Prävalenzen, zumal nur der kleinere Teil aller FB pränatal diagnostiziert wird (insgesamt ca. 25%).

Die 5.150 Kinder mit diagnostizierten FB haben insgesamt 7.481 Fehlbildungen und die Gesamtfehlbildungsprävalenz liegt bei 6,3%.

Tabelle 3 - Beschreibung der Neugeborenen in 5–Jahres-Intervallen; MaMo 1991-2015

n (%) 1991-95 1996-2000 2001-05 2006-10 2011-15
gesamt 81.491 17.809 15.228 15.901 16.185 16.362
Geschlecht männlich 9.145
(51,4) 		7.825
(51,4) 		8.197
(51,6) 		8.322
(51,4) 		8.421
(51,5)
Mehrlingskinder 479
(2,7) 		585
(3,8) 		626
(3,9) 		605
(3,7) 		660
(4,0)
Frühgeborene <37. SSW 1.318
(7,4) 		1.580
(10,4) 		1.547
(9,7) 		1.510
( 9,3) 		1.462
(8,9)
SSW: Schwangerschaftswoche
Die bestehende – aus der Literatur bekannte - Knabenwendigkeit von 51,4% ist über die Zeit stabil. Der Anteil der Mehrlinge hat in den letzten 25 Jahren von anfänglich 2,7% auf aktuell 4,0% zugenommen. Die Anzahl der Frühgeborenen ist ebenfalls um ca. 20% gestiegen. Eine mögliche Erklärung dafür ist der Anstieg der reproduktionsmedizinischen Konzeptionen (Befruchtungen).

Tabelle 4 - Fehlbildungsprävalenzen in Organkategorien im MaMo 1991-2015; n=81.491

Organkategorie Prävalenz/10.000 Häufigste FB der Kategorie
Muskel- und Skelettsystem 173 Hüftdysplasie, Klumpfuß
Internes Urogenitalsystem 153 Harntransportstörungen
Kardiovaskuläres System 118 VSD
Chromosomen 60 Trisomie 21
Gastrointestinaltrakt 50 Darmatresie
Externes Urogenitalsystem 42 Hypospadie
Zentralnervensystem 40 Hydrozephalus isoliert
Gesichtsspalten 31 LKG-Spalten
Auge 8 Mikro-/Anophtalmus
Ohr 7 Mikro-/Anotie
Die Fehlbildungen des Muskel- und Skelettsystems, des internen Urogenitalsystems und des kardiovaskulären Systems sind mit einer Häufigkeit von 444 pro 10.000 für zwei Drittel aller großen Fehlbildungen verantwortlich.

Tabelle 5 - Prävalenzen der häufigsten Fehlbildungen im MaMo 1991-2015; n=81.49

Fehlbildung n Prävalenz/10.000
Ventrikelseptumdefekt (VSD) 570 70
Hüftdysplasie 347 43
Hypospadie 305 37
Down-Syndrom 253 31
Megaureter 189 23
Klumpfuß 185 23
Uretero-Pelvine-Stenose 184 23
Vesico-Uretraler-Reflux 181 22
Atriumseptumdefekt (ASD) 158 19
Hydrocephalus (isoliert) 91 11
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte 90 11
Polydaktylie (obere Extremität, postaxial) 82 10
Die Auflistung der häufigsten Einzeldiagnosen und die damit verbundenen Prävalenzwerte zeigen, dass die aufgeführten Diagnosen sehr schnell zu seltenen Ereignissen werden. Viele FB-Diagnosen haben sogar Prävalenzen unter 5/10.000, was die Definition einer seltenen Erkrankung erfüllt. Das hohe Ranking der Trisomie 21 erklärt den häufigen Einsatz als Indikatorfehlbildung, da sie pränatal vermeintlich gut zu diagnostizieren ist.

Tabelle 6 - Art der Fehlbildungen im MaMo; 1991-2015

N=81.491 n %
Einzelfehlbildungen 3.660 67,0
Kombinationsfehlbildungen1 520 9,5
Mehrfachfehlbildungen2 320 5,9
Chromosomale Syndrome 502 9,2
Nicht-Chromosomale Syndrome 458 8,4
Gesamt 5.460 100
1 mindestens 2 Fehlbildungen einer Organkategorie
2 FB in mehr als einer Organkategorie ohne syndromale/chromosomale Zuordnung

Mit 67% bilden Einzelfehlbildungen die größte Kategorie, es folgen Kombinationsfehlbildungen und chromosomale Syndrome. Mehrfachfehlbildungen sind mit 5,9% selten und werden im zeitlichen Verlauf weniger, da mehr Fälle eine syndromale Zuordnung finden.