UM-Patientengeschichte: Behandlung und Herausforderungen einer seltenen Knochenerkrankung
Mohamad leidet an der seltenen Knochenerkrankung Osteosklerotische metaphysäre Dysplasie. Die Erkrankung bereitet ihm starke Schmerzen und stellt ihn im Alltag vor viele Herausforderungen. An der Universitätsmedizin Mainz wird er von einem interdisziplinären Team rundum betreut und engmaschig untersucht.
„Mich interessiert, wie man es heilen kann“, sagt Mohamad über seine Seltene Erkrankung. 2017 ist er mit seiner Familie aus Syrien nach Deutschland geflüchtet. Kurz darauf wurde bei ihm die seltene Knochenerkrankung Osteosklerotische metaphysäre Dysplasie diagnostiziert. Seitdem erhält er eine Rundumbetreuung in der Universitätsmedizin Mainz und wird alle drei bis vier Wochen engmaschig untersucht. UM-Expert:innen aus der Orthopädie, der Kinderklinik und aus der Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie behandeln ihn. „Ich bin eigentlich lieber woanders als im Krankenhaus, aber die Ärzt:innen sind alle sehr nett und kümmern sich sehr gut um mich,“ schmunzelt Mohamad.
Seine behandelnde Ärztin Univ.-Prof. Dr. Corinna Grasemann, Direktorin der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der UM, erklärt: „Mohamads Knochen können sich nicht umbauen oder ausrichten, wie es für ein gesundes Wachstum notwendig ist.“ Die Folge: Die Knochen brechen sehr leicht, Patient:innen mit einer Osteosklerotischen metaphysären Dysplasie haben starken Schmerzen, vor allem in den Beinen. Mohamad leidet außerdem unter Entzündungen im Kiefer. „Ein Befund in dieser Form ist meines Wissens international weniger als 15 Mal dokumentiert“, ergänzt die Expertin für Seltene Erkrankungen. „Unsere Kolleginnen in der Humangenetik haben bei tiefergehenden Untersuchungen die Diagnose noch erweitert – Mohamad hat eine ebenfalls sehr seltene Schilddrüsenüberfunktion, auch Morbus Basedow genannt.“
„Ich bin aber so ein Sport-Typ und habe schon alle möglichen Sportarten alleine ausprobiert!“, berichtet Mohamad begeistert. Dass er nie in einem Verein spielen wird und sich Gleichaltrige aufgrund seiner Beeinträchtigungen nicht trauen, mit ihm zu spielen, macht ihn oft traurig. Trotzdem verliert er nicht den Mut. Er verbringt gerne Zeit mit seinem besten Freund draußen, dreht mit ihm Videos und hört leidenschaftlich gerne Rap. „Es ist für mich nicht einfach und ich hoffe, dass diese Krankheit niemals andere trifft.“ Trotz seiner Seltenen Erkrankung hat er aber noch eine Botschaft an alle: „Verliert nie die Hoffnung.“
Rund 8.000 bekannte Erkrankungen werden aktuell als selten eingestuft
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. In Deutschland leiden Schätzungen zufolge etwa 4 Milllionen Menschen an einer der aktuell rund 8.000 als selten eingestuften Erkrankungen. Die Seltenen Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Gemeinsam ist ihnen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.
Spezialisierte Anlaufstelle für Seltene Erkrankungen an der UM
An der Universitätsmedizin Mainz gibt es eine interdisziplinäre Anlaufstelle und zentrale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen: Im Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) arbeiten Expert:innen verschiedener Fachrichtungen zusammen, um Diagnosen zu finden, Therapien zu entwickeln und Forschung zu betreiben. Das ZSE ist nach den anspruchsvollen Qualitätskriterien des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) erfolgreich als Referenzzentrum (Typ A) zertifiziert worden. Es dient als zentrales Referenzzentrum für Rheinland-Pfalz und die Region.