Den Gen-Defekt der seltenen Erbkrankheit Alpha- Mannosidose mit einem Medikament ausgleichen – das ist das Ziel des EUProjektes HUE-MAN (Human Enzyme Replacement Mannosidosis). 15 Wissenschaftler und ein Pharma-Unternehmen aus sechs europäischen Ländern werden an dem Projekt arbeiten, welches jetzt mit einem Etat von rund 2,4 Millionen Euro bewilligt wurde. Mit an Bord ist auch der Leiter der Villa Metabolica, des Zentrums für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Mainzer Universitätskinderklinik, Prof. Michael Beck. Als Kinderarzt ist er durch die Untersuchung der Patienten dem genauen Krankheitsverlauf auf der Spur.

Grobe Gesichtszüge, Störungen in der Sprach- und Geistesentwicklung, Schwächen des Immunsystems und Schäden an Knochen und Muskeln sind nur einige Charakteristika der seltenen Erbkrankheit Alpha-Mannosidose. Etwa 400 Menschen, vorwiegend Kinder, sind in Europa davon betroffen. Als Ursache gilt ein Gen-Defekt, der die notwendige Zerlegung von Abfallstoffen in den Zellen stört. Der Abfallstoff, in diesem Fall der Mannose-Zucker, reichert sich daher in der Zelle an und verstopft diese regelrecht. Muskel-, aber auch Hirnzellen stellen dann ihre Arbeit einfach ein. Die bislang einzige Therapie besteht in der Transplantation von Knochenmark, ohne die heute noch sehr viele dieser Patienten im Alter zwischen 10 und 20 Jahren sterben.

In einem bereits abgeschlossenen EU-Projekt haben Wissenschaftler heraus gefunden, dass sich die „Abfallansammlung“ in der Zelle auflöst, wenn man erkrankten Mäusen das fehlende Enzym regelmäßig spritzt. Darauf baut das europäische Wissenschaftlerteam in dem jetzt bewilligten Projekt auf. Bis ein Medikament entwickelt ist, sei es jedoch noch ein langer Weg, sagt der Leiter der Projektgruppe, der Kieler Biochemiker Prof. Paul Saftig, hofft aber, dass die Gruppe in drei Jahren soweit ist, in die erste klinische Phase einsteigen zu können. Die Aufgaben dafür sind bereits verteilt: Die Kieler Wissenschafter koordinieren das Projekt und entwickeln die Medikamente an Tieren. Die Kinderärzte, unter ihnen auch Prof. Michael Beck von der Villa Metabolica der Mainzer Universitätskinderklinik, sind durch die Untersuchung von Patienten dem Krankheitsverlauf auf der Spur. Die Villa Metabolica ist deutschlandweit das führende Zentrum auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten, sie gehört zur Mainzer Universitätskinderklinik und ist ein Zentrum für klinische Studien und Anwendungsbeobachtungen.

Prof. Beck, der auch bereits bei dem vorangegangenen Projekt mit an Bord war, sieht in dem EU-Projekt „eine große Chance, dass auch für diese lysosomale Speicherkrankheit in Zukunft eine effektive Therapie zur Verfügung stehen wird. Für die Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten, die schon an der Entwicklung mehrerer Enzym-Präparate für seltene Stoffwechsel-Krankheiten beteiligt war, heißt das, alle Anstrengungen zu unternehmen, um auch dieses ehrgeizige Vorhaben zum Erfolg zu führen.“