Pädiatrische Neurofibromatose-Sprechstunde

Der von Univ.-Prof. Dr. J. Prof. Faber geleitete Schwerpunktbereich Pädiatrische Hämatologie/Onkologie/Hämostaseologie der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz und Teil des Universitären Centrums für Tumorerkrankungen Mainz (UCT Mainz) betreut Kinder mit onkologischen und hämatologischen Erkrankungen sowie Kinder und Jugendliche mit einem breiten Spektrum an komplexen chronischen Erkrankungen. Als Teil des DGK zertifizierten Kinderonkologischen Zentrums der Universitätsmedizin Mainz verfügt er vor Ort über diagnostische und therapeutische Möglichkeiten. Mit dem Ziel einer möglichst individualisierten Betreuung der Patient:innen, leitet und koordiniert Frau Dr. med. Francesca Alt die Sprechstunde für Neurofibromatose.

Die Einbindung weiterer Fachdisziplinen ermöglicht es den Patient:innen, dass im Rahmen von ambulanten oder tagesklinischen Besuchen sowohl klinisch-neurologische, neurochirurgische augenärztliche, pädaudiologische, orthopädische, dermatologische, bildmorphologische und psychosoziale Termine anzubieten. Im Rahmen wöchentlicher Tumorboards werden komplexe Fälle interdisziplinär erarbeitet, so dass ein durch alle Fachbereiche erarbeitetes Procedere oder Therapiekonzept angeboten werden kann. Dank der nationalen und internationalen Vernetzung kann im Bedarfsfall auf die Expertise externer anerkannter Spezialist:innen zurückgegriffen werden. Des Weiteren wird die Teilnahme an Studien ermöglicht sowie die Registrierung und Kommunikation mit nationalen Zentren durch Frau Dr. Alt angeboten.

Die extrem wichtige psychosoziale Betreuung von Kindern mit einer chronischen Erkrankung und von deren Familien kann vor Ort angeboten werden. Bei einem heimatnahen Versorgungsbedarf unterstützen die Mitarbeitenden bei der Suche nach angemessenen Therapieangeboten. Bei Bedarf werden zudem eine ergotherapeutische und physiotherapeutische Diagnostik und Therapie angeboten.
Da bei der Neurofibromatose, wie bei den meisten genetischen Erkrankungen, für die es noch keine Heilung gibt, das Erreichen der Volljährigkeit leider nicht das Ende der Vorsorge bedeutet, wird durch die Neurofibromatose-Sprechstunde eine Transition der Betroffenen in die Erwachsenenmedizin betreut. An der Universitätsmedizin Mainz wird die Betreuung der Patient:innen mit Neurofibromatose und Schwannomatose ab dem 18. Lebensjahr durch PD. Dr. med. Kalasauskas aus der Neurochirurgischen Klinik und Poliklinik angeboten. Durch die Transition im selben universitären Zentrum und die enge Kooperation der Fachdisziplinen wird zum einen ermöglicht, dass alle diagnostischen, therapeutischen und operativen Optionen vor Ort angeboten werden. Zum anderen können die ärztlichen Ansprechpartner die Betroffenen langjährig begleiten.

Angebotene Leistungen

• genetische Beratung und Sicherung der Diagnose.
• Bei gesicherter Neurofibromatose: individuelle regelmäßige pädiatrische Vorsorge (inklusive kinderradiologischer Untersuchungen sowie kinderopthalmologischer, kinderorthopädischer, pädaudiologischer Diagnostik und Therapie).
• Testung anderer Familienmitglieder.
• Onkologische und neurochirurgische Behandlung bei Optikusgliom(en) und/oder Neurofibrom(en).
• Einholung einer Zweitmeinung.
• Einholung einer interdisziplinären Begutachtung (Fallkonferenz und Tumorboard).
• Medizinische und psychosoziale Versorgung.

Terminvergabe
Bitte vereinbaren Sie Termine über unser Case Management unter der Telefonnummer:
Tel.: 06131 17-6821
Fax: 06131 17-3686
unter Angabe “Neurofibromatose-Sprechstunde”.

Erforderliche Unterlagen:

• Überweisung vom Kinderarzt,
• „Gelbes Untersuchungsheft“
• medizinische Vorbefunde, genetischer Befund, Arztbriefe, MRT-/Röntgenaufnahmen etc, wenn vorhanden.

Dr. med. Francesca Alt
Oberärztin
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Pädiatrische Hämatologie/Onkologie
Langenbeckstr. 1
55131 Mainz Deutschland / Germany