Schmerzen, Schwitzen, Hautveränderungen, Hornhauttrübung, Störungen im Magen-Darm-Trakt und psychosoziale Probleme― dies sind nur einige der Symptome, die sich bei Patienten mit Morbus Fabry äußern. Beim 4. Morbus Fabry Forum können sich Betroffene, deren Angehörige und Interessierte über Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten, sowie therapeutische Perspektiven dieser Krankheit informieren. Die Veranstaltung der Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten― Villa Metabolica und der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. findet am kommenden Samstag, den 18. Februar, von 10.00 bis 16.30 Uhr im Hörsaal der Hautklinik (Geb. 401) des Klinikums der Johannes Gutenberg-Universität Mainz statt.

Morbus Fabry ist eine von über 40 genetisch bedingten, so genannten „lysosomalen Speicherkrankheiten“. Die Lysosomen sind normalerweise für das „Recycling“ im Körper zuständig, d.h. sie zerlegen bestimmte zelluläre Abfallstoffe in kleinere Komponenten, damit diese im Körper wieder verwendet werden können. Morbus Fabry wird durch einen erblichen Gendefekt hervorgerufen, bei dem ein wichtiges Enzym fehlt bzw. nicht funktionsfähig ist. Dieses Enzym spielt in vielen Zellen eine wichtige Rolle beim Abbau bestimmter Produkte aus dem Fettstoffwechsel in den Lysosomen. Vor allem eine Fettsubstanz kann nicht abgebaut werden und verbleibt in den Zellen und lagert sich in den Wänden von Blutgefäßen und anderen Geweben ab. Der eigentlich notwendige „Recycling-Prozess“ wird also unterbrochen.

Die unerwünschte Ablagerung der Abfallprodukte verursacht das facettenreiche Krankheitsbild des Morbus Fabry. Durch die Anhäufung der Abfallstoffe in den Zellen kommt es zu einer zunehmenden Beeinträchtigung der Zellfunktion im ganzen Körper und mit der Zeit auch zu vermehrten Funktionsstörungen des Zentralen Nervensystems, der Augen, der Haut, der Nieren und des Herzens. War die Behandlung bislang nur auf rein symptomatische Maßnahmen, wie die Verabreichung starker Schmerzmittel, beschränkt, steht seit einiger Zeit die Möglichkeit einer Langzeit-Enzymersatztherapie im Fokus des therapeutischen Handelns. Hierbei wird dem Körper per Infusion das fehlende oder fehlerhafte Enzym wieder zugeführt, so dass sich die Anreicherung von Fettsubstanzen in den Blutgefäßen der inneren Organe vermindert und die Funktion dieser Organe stabilisiert. Außerdem bewirkt die Enzymersatztherapie erwiesenermaßen eine signifikante Verminderung der Schmerzen.

Für die in Deutschland rund 300 betroffenen Menschen bringt diese Therapie vor allem auch eine echte Verbesserung der Lebensqualität mit sich. Allein an der Mainzer Uniklinik werden momentan rund 130 Patienten mit Morbus Fabry auf diesem Wege medizinisch begleitet. „Wir möchten mit dieser Veranstaltung über die neuesten wissenschaftlichen Ergebnisse informieren und Betroffenen und Angehörigen Mut machen, trotz der Erkrankung positiv in die Zukunft zu schauen, so der Leiter der Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten Prof. Beck.“

Auf dem Programm steht neben Vorträgen zu unterschiedlichen Aspekten der Krankheit auch ein Treffen zum Erfahrungsaustausch an dem jugendliche Patienten teilnehmen können. Ebenso werden den Besuchern die neuesten Ergebnisse der europäischen Datenbank zum Morbus Fabry FOS (Fabry Outcome Survey) vorgestellt. Wichtige Fragen werden im Gespräch mit den Ärzten beantwortet.

Das 4. Morbus Fabry Forum findet statt am


Samstag, 18. Februar 2006
von 10.30 bis 16.30 Uhr
im Hörsaal der Hautklinik, Gebäude 401
Klinikum der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz


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