Analytinformationen-Vademecum – Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

Indikation

Hyperkalzämie
Hyperkalziurie
chronische Niereninsuffizienz
Vitamin D abhängige Rachitis
zur Therapiekontrolle

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen(PDF 1,5 MB)

Analysenfrequenz
täglich (außer mittwochs)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Chemilumineszenz-Immunoassay

Referenzbereich

20 - 80 pg/ml

Störfaktoren

Hämoglobin: >0,3 g/dl
Triglyceride: >3000 mg/dl
Bilirubin: >40 mg/dl

Stabilität

Bei 2-8 °C 14 Tage

Sonstiges

1,25-OH-Vitamin D wird streng reguliert in den Mitochondrien der prox. Tubuli der Niere synthetisiert. Neben der renalen Synthese besteht jedoch auch ein extrarenales, hämatopoetisches System. Die Synthese durch Monozyten und Makrophagen ist nicht reguliert, zeigt also keine Abhängigkeiten vom Parathormon, dem 1,25-OH-Vitamin D Spiegel (keine Produkthemmung), der Calcium- oder der Phosphatkonzentration. Hohe extrarenal synthetisierte 1,25-OH-Vitamin D Konzentrationen können bei bestimmten Erkrankungen wie , z.B. die Sarkoidose, Tuberkulose gefunden werden.

Akkreditiert
Ja

Stand: 18.09.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=608

A Disintegrin And Metalloprotease with Thrombospondin-type 1 repeats 13 (ADAMTS13)-Aktivität

Beschreibung
Bei der thrombotisch thrombozytopenischen Purpura (TTP) handelt es sich um eine seltene, potentiell lebensbedrohliche Erkrankung, die in Form akuter, oft rezidivierender Schübe auftritt. Ursächlich ist ein Mangel der von Willebrand Faktor (VWF)-spaltenden Protease, ADAMTS13, der Autoantikörper- oder genetisch- bedingt sein kann. In der Folge kommt es zu VWF- Thrombozyten- reichen Mikrothromben in Arteriolen und Kapillaren, die zu Ischämien unterschiedlicher Intensität des jeweils betroffenen Organs führen können. Charakteristischerweise ist bei der TTP das Gehirn betroffen mit damit einhergehenden neurologischen Auffälligkeiten, aber auch renale Dysfunktion, kardiale Symptomatik und Ischämien anderer Organe können auftreten.

Indikation

Differentialdiagnose der thrombotischen Mikroangiopathien
Abklärung eines akuten TTP Schubes/ Rezidivs
Verlaufskontrolle der TTP

Probenmaterial
Citratblut

Abnahmebedingungen
Bei Externer Einsendung bitte Citratplasma auf Trockeneis einsenden. Ansonsten gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
In der Regel mittwochs

Nachforderung
Binnen 4 Stunden nach Eintreffen der Probe im Labor

Methode
Fluoreszenz Resonanz Energie Transfers (FRET) Systems mit VWF73-FRETS Substrat

Referenzbereich
ADAMTS13 Aktivtäten ≥ 51% gelten als normal.
ADAMTS13 Aktivtäten unter 50% sind pathologisch.

Störfaktoren
Bilirubinämie: führt zu falsch niedrigen Messwerten

Stabilität
Nach eigenen Untersuchungen:
bei - 20 C 2 Monate

Sonstiges
Klassischer Weise kommen pathologische Werte bei Patienten mit erworbener oder angeborener thrombotisch thrombozytopenischen Purpura (TTP) vor.

Bei erworbener TTP (iTTP) können, je nach Erkrankungslage (akuter Schub oder Remission) starke Unterschiede hinsichtlich der ADAMTS13 Aktivität auftreten, wohingegen Patienten mit angeborener TTP grundsätzlich stark erniedrigte bis nicht nachweisbare (je nach Mutation) Aktivitäten aufweisen. Grundsätzlich sprechen ADAMTS13 Aktivitäten unter 10% immer für eine TTP und sind somit ein Marker zur Differenzierung der TTP gegenüber anderen thrombotischen Mikroangiopathien (TMA).

Allerdings können bei schwerwiegenden Erkrankungen wie zum Beispiel Sepsis, Leberversagen oder schweren Infektionen ebenfalls erniedrigte ADAMTS13 Aktivitäten vorkommen. Hier bewegen sich die ADAMTS13 Aktivitäten jedoch eher im Bereich von 20-30%.

Stand: 12.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=372

Beschreibung

Die TTP wird ebenso wie das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) als thrombotische Mikroangiopathie (TMP) bezeichnet. Diesen Krankheitsbildern liegt eine Störung des Blutflusses der Arteriolen und Kapillaren zugrunde. Nach heutigem Kenntnisstand ist für die TTP eine Störung der Zinkprotease ADAMTS13 ausschlaggebend. Die Protease spaltet den Von-Willebrand-Faktor (vWF), welcher essentiell für die Quervernetzung und das Anhaften der Blutplättchen an beschädigte Gefäßwände ist. Der ADAMTS13-Mangel kann infolge einer genetischen Prädisposition und einem zusätzlichen Auslöser (z. B. einer an sich harmlosen Infektion) oder infolge einer Autoimmunreaktion entstehen. Deutliche Erniedrigung der ADAMTS13-Aktivität kann zur Bildung von Thromben in kleinen Gefäßen führen. Diese Thromben bestehen aus großen vWF-Multimeren und aktivierten Blutplättchen. Durch die Gefäßverschlüsse kommt es zur Ischämie der versorgten Gewebe. Ebenso werden die Erythrozyten mechanisch geschädigt (Bildung von Fragmentozyten).

Die familiäre oder hereditäre TTP (Upshaw-Shulman-Syndrom) wird durch Varianten des ADAMTS13-Gens verursacht. Die klinische Ausprägung der hereditären TTP ist variabel. Das Risiko eines akuten Schubes der Erkrankung steigt mit dem Auftreten von Fieber, Infekten, Durchfall. Ebenso sind Operationen und Schwangerschaft assoziiert.

Indikation (OMIM)

V.a. hereditäre Form der TTP (Thrombotisch thrombozytopenische Purpura)/Upshaw-Schulman-Syndrom (# 274150)
V.a. genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie
ADAMTS13-Mangel bei fehlendem Hemmkörper

Untersuchte Gene (OMIM)

ADAMTS13 (* 604134)

Probenmaterial

EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen

Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang

Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz

bei Bedarf, Analysendauer etwa 24 Wochen

Nachforderung

unbegrenzt

Methode

Sanger-Sequenzierung/NGS

Referenzbereich

wt

Störfaktoren

Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei - 20°C: unbegrenzt

Stand: 14.12.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=893

Beschreibung
Albumin ist ein Protein, das in der Leber aus 585 Aminosäuren mit einer Geschwindigkeit von 9 bis 12 g/d synthetisiert wird. Es ist ein negatives Akutphasenreaktantenprotein. Es liegt in höchster Konzentration im Plasma vor.

Albumin-Funktion

verantwortlich für fast 80% des kolloidosmotischen Drucks der intravaskulären Flüssigkeit
Die Fähigkeit, verschiedene Substanzen im Blut zu binden (zum Beispiel Eisen und Fettsäuren)
transportiert Schilddrüsenhormone und andere Hormone, insbesondere fettlösliche
bindet nicht konjugiertes Bilirubin, Salicylsäure (Aspirin), Fettsäuren, Calcium und Magnesium Ionen und viele Drogen

Indikation

Störungen der Homöostase von Albumin
Verlaufsbeurteilung der Leberfunktion bei Leberzirrhose oder akuter schwerer Leberzellschädigung
Abklärung von Oedemen
Prognostische Vorhersage bei älteren, hospitalisierten Patienten sowie der Mortalität bei Patienten mit Tumoren

Probenmaterial
Lithium-Heparin-Plasma, Punktate, Aszites und in Ausnahmefällen Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Photometrie (Farbtest mit Endpunkt-Methode)

Referenzbereich

Albumin: Lithium-Heparin-Plasma, Serum
0–4	Tage	28–44	g/l
bis 14	Jahre	38–54	g/l
15 - 60	Jahre	35–50	g/l
ab 61	Jahre	32-46	g/l

Ascites-Albumin-Gradient: <11g/l
Ein niedriger Gradient besteht bei Peritonealkarzinose, Pankreatitis bedingtem Ascites und tuberkulösem Ascites

Ascites-Albumin-Gradient: >11g/l
Ein hoher Gradient liegt vor bei Leberzirrhose, Leberversagen, Budd-Chiari Syndrom, Portalvenen-Thrombose.

Störfaktoren
Lipämie führt zu falsch hohen Messwerten

Stabilität
bei 20 – 25 °C 10 Wochen

Akkreditiert

Albumin im Plasma/Serum: ja
Albumin im Punktat: nein
Albumin im Ascities: nein

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=406

Beschreibung

Für die Diagnostik des primären Hyperaldosteronismus wird als 1. Stufe der Diagnostik die Bestimmung von Aldosteron und Renin aus dem Blut des Patienten (s. Analytinformationen zu Aldosteron und Renin) und das Ermitteln des Quotienten empfohlen. Funder et al. (2008, JCEM, PMID: 26934393) beschreiben im Detail die Abnahmebedingungen, den Einfluss von Medikamenten auf das Ergebnis, den Einfluss unterschiedlicher Testverfahren, Fallstrick bei der Interpretation, sowie Bestätigungstests, die bei einem pathologischen ARR Ergebnis zum Einsatz kommen können. Die wichtigen Eckpunkte haben wir für Sie im Weitern kurz zusammengefasst. Da die ARR stark von den im Labor eingesetzten Methoden abhängt, bitten wir Sie, unseren Labor-internen Cut off (<10, Graubereich 10 – 29) zu beachten.

Indikation: Screening Test bei V.a. primären Hyperaldosteronismus

therapieresistente arterielle Hypertonie
Hypertonie mit persistierender Hypokaliämie
Inzidentalom der Nebenniere
V.a. auf primären Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom), z.B. im Falle eines betroffenen erstgradigen Verwandten

Probenmaterial

EDTA-Blut und Serum

Material für die Zentrifugation zeitnah bei Raumtemperatur ins Labor transportieren

Lagerung von EDTA-Plasma und Serum nur nach Zentrifugation und bei -20°C möglich

Vorbereitung der ARR-Messung:

Kalium unter Einhaltung der Abnahme-Regeln bestimmen (nicht zu lange Stauen, Hämolyse vermeiden, Probe zügig und bei Raumtemperatur ins Labor transportieren); versuchen, eine Hypokaliämie auszugleichen
Natriumzufuhr ad libitum
Wirkstoffe, die die ARR deutlich beeinflussen, für mindestens 4 Wochen absetzen:
Spironolacton, Eplerenon, Amilorid und Triamteren
Diuretika, die nicht kaliumsparend sind
Aus der Süßholzwurzel gewonnene Produkte (z. B. Lakritz)
Ggf. weitere Einflussfaktoren / interferierende Medikamente entsprechend Funder et al. (2008, JCEM) berücksichtigen

Abnahmebedingungen:

Blutentnahme am Vormittag, mindestens 2 h nachdem der Patient aufgestanden ist (sitzen / stehen / gehen); direkt vor der Blutabnahme sollte der Patient zudem 5-15 Minuten sitzen.
Langes Stauen und Hämolyse sollten bei der Blutabnahme vermieden werden.
Proben (EDTA und Serum) zeitnah und bei Raumtemperatur (nicht auf Eis) ins Labor transportieren (zeitnahe Zentrifugation und Einfrieren von Serum und Plasma sind Voraussetzung für zuverlässige Ergebnisse)

Probeneingang

Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz

1x pro Woche

Nachforderung

Nicht möglich

Methode

Diasorin Liaison

Chemilumineszenz-Immunoassay (CLIA)

Cut off

Cut off für die Aldosteron-Renin-Ratio (ARR): <10

nach Empfehlungen des Testherstellers DiaSorin (Evaluierung: Dr. Bidlingmaier, Sensitivität: ca. 98%, Spezifität: 80 - 85%); Graubereich: 10 - 29

Störfaktoren

siehe Einzelanalyte

Faktoren, die bei der Interpretation der Ergebnisse zu berücksichtigen sind (Funder et al., 2008 JCEM):

Alter >65 Jahre: Altersbedingt niedriges Renin kann zu einer erhöhten ARR führen.
Tageszeit, aktuelle Ernährung, Körperhaltung und Dauer der Körperhaltung
Medikamente
Methode der Blutentnahme, einschließlich etwaiger Schwierigkeiten bei der Blutentnahme
Kaliumspiegel
Kreatinin-Messwert (Nierenversagen kann zu einer falsch-positiven ARR führen)

Sonstiges

Ein pathologisches ARR Ergebnis sollte mithilfe eines weiteren Tests (z.B. Salzbelastungstest) bestätigt werden.

Akkreditiert

Nein

Stand: 13.08.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=3202

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 100-320ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 5 Tage
bei - 20°C 9 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=529

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
nach Probenaufkommen, jedoch mindestens 1mal wöchentlich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹)
Amitriptylin und Nortriptylin: 80-200 ng/ml
Nortriptylin: 70-170 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt, in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=501

Beschreibung
Das ANA-Profil ermöglicht mittels aufgereinigten, definierten Zielantigenen die Bestimmung der 11 häufigsten Antinukleären (ANA)-Antikörper: Anti-Centromer, Anti-dsDNS, Anti-DFS70, Anti-Jo1, Antikörper gegen ribosomales P-Protein, Anti-RNP, Anti-Ro-60 (SSA), Anti-Ro-52, Anti-Scl-70, Anti-Sm und Anti-SSB.

Das ANA-Profil kann nur zusammen mit dem ANA-Screening auf Hep2-Zellen mittels indirekter Immunfluoreszenz angefordert werden. Bei negativem Screening-Test entfällt das ANA-Profil. In begründeten Fällen kann das ANA-Profil bei negativem ANA-Screening über den diensthabenden Kollegen (Tel. 2121) nachgefordert werden.

Insbesondere Antikörper gegen Myositis- und Systemsklerose-assoziierte Antigene können im IIFT-Screening-Test aufgrund der geringen Sensitivität der HEp-2 Zellen negativ sein. Daher sind der Myositis- und Systemsklerose-Blot nicht mit dem ANA-Screening verknüpft und werden unabhängig vom ANA-Titer bei jeder Anforderung durchgeführt.

Indikation

Systematischrn Lupus erythematodes
Mischkollagenose
Sjörgen-Syndrom
Systemische Sklerose
Polymyositis/Dermatomyositis

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do, 8-16 Uhr, Fr 8-14:30)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
PMAT (Partikelbasierte Multi-Analyten-Technologie)

Referenzbereich
negativ

dsDNS-Ak < 23 IU/ml negativ

23 - 29 IU/ml grenzwertig

> 29 IU/ml positiv

Störfaktoren
keine Angaben

Stabilität
bei 2 – 8 °C: 7 Tage

Sonstiges

Ein Monitoring der ANA- und ENA-Titer ist wenig sinnvoll, da sie nicht mit der Krankheitsaktivität korrelieren und auch keine signifikanten Veränderungen zeigen. ANA/ENA sind primär zur Diagnostik, weniger zur Verlaufskontrolle geeignet. Ausnahme sind die Bestimmung der ds-DNA Ak-Titer sowie der Nachweis von anti-Ro/SSA Ak während der Schwangerschaft - Gefahr eines cardialen AV-Blocks beim Foetus.

Literatur: Raissi C. et al Repeat Testing of antibodies and compliments in systemic lupus erythematodes: When is it enough? J Rheumat 2018; 45:6;

Akkreditiert
Ja

Stand: 27.08.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=829

Indikation

Beurteilung der ovariallen Reserven
Vorhersage der Reaktion auf eine kontrollierte ovarielle Stimulation (COS)
AMH wird zusammen mit dem Körpergewicht zur Festlegung der individuellen Tagesdosis des humanen rekombinanten follikelstimulierenden Hormons (rFSH) Follitropin delta von Ferring (gemäß der aktuellen Fachinformation für Follitropin delta von Ferring) bei der kontrollierten ovariellen Stimulation zur Entwicklung mehrerer Follikel bei Frauen verwendet, die sich einer Behandlung für eine künstliche Befruchtung unterzeihen.
Diagnose von Störungen der Sexualentwicklung bei Kindern (DSD)
Überwachung von Granulosazell - Tumoren, um eine verbliebene oder wiederauftretende Krankheit nachzuweisen.

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
1x wöchentlich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Elektro-Chemilumineszenz-Immunoassay

Referenzbereich

Männlich
0,77-14,5	ng/ml

Weiblich
18-24	Jahre	1,22-11,7	ng/ml
25-29	Jahre	0,89-9,85	ng/ml
30-34	Jahre	0,58-8,13	ng/ml
35-39	Jahre	0,15-7,49	ng/ml
40-44	Jahre	0,03-5,47	ng/ml
>45	Jahre	0,01-2,71	ng/ml

Störfaktoren

Hämoglobin: >1 g/dl
Triglyceride: >1000 mg/dl
Bilirubin: >66 mg/dl
Biotin: >1200 ng/ml

Stabilität

15–25 °C 3 Tage
2–8 °C 5 Tage
-20 °C 6 Monate

Stand: 13.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=566

Beschreibung
Unfraktioniertes Heparin verstärkt die Wirkung von Antithrombin um das 100- bis 1000-fache und hemmt so unter anderem die Faktoren Xa und IIa. Im Regelfall wird die Therapie mittels aPTT überwacht. Alternativ zur aPTT kann die über eine UFH-spezifische Eichkurve ermittelte Anti-Xa-Aktivität zur Überwachung der Therapie genutzt werden.

Indikation

Einstellung und Überwachung einer Therapie mit UFH wenn eine Überwachung nicht mittels aPTT möglich ist
Überwachung einer Therapie mit UFH z.B. bei Lupus Anticoagulans, Einzelfaktorenmangel, akuter Phase, Leberversagen, Heparinresistenz
Bei subkutaner Gabe von UFH besteht eine starke intra- und interindividuelle Schwankungsbreite mit einem Variationskoeffizienten >50%, sodass eine Therapieüberwachung nicht sinnvoll ist.

Beachte: Die Therapie mit direkt wirksamen Xa Inhibitoren (DOACs) wird im Bedarfsfall (unklare Blutung/Thrombose, Nieren- und Leberinsuffizienz) mit einer auf das jeweilige DOAC kalibrierten Anti-Xa-Aktivität bestimmt (siehe Analyt Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban).

Probenmaterial
Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Die Gabe von UFH erfolgt meist kontinuierlich intravenös über einen Perfusor. Hier ist der optimale Zeitpunkt zur Überwachung der Therapie ca. 6 h nach Therapiebeginn/Dosisänderung, 2-mal täglich.

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
bis 4h nach Probengewinnung

Methode
Chromogener Ein-Stufen-Test: Heparin bildet mit dem Antihrombin in der Patientenprobe einen Komplex. Die Konzententration dieses Komplexes ist von der Verfügbarkeit des endogenen Antihrombins im Patientenplasma abhängig. Nach Bildung des Heparin-Antihrombin-Komplexes, laufen zwei konkurrierende Reaktionen ab:

Faktor Xa wird durch den Komplex neutralisiert
Restaktivität von Anti-Xa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat gemessen.

Das freigesetzte Paranitroanilin wird kinetisch bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Heparin-Spiegel der Probe.

Referenzbereich
Therapeutischer Bereich für Erwachsene orientierend: 0,3-0,7 IU/ml

Störfaktoren
Überlappende Therapie mit anderen Xa-Inhibitoren (z.B. DOACs), Orgaran, Blutentnahme am Arm des Patienten, an dem der Heparinperfusor einliegt (falsch-hohe Werte).

Stabilität

bei 18-24°C: Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4°C: Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden

Stand: 14.08.2025

Quellen:

Metze M, Platz M, Pfrepper C, Petros S. Gerinnungsdiagnostik im klinischen Alltag – Teil 2 : Überwachung von Antikoagulanzientherapien, neu aufgetretene Thrombozytopenie und Thrombophilie [Coagulation diagnostics in the clinical routine-part 2 : Monitoring of anticoagulation treatment, new-onset thrombocytopenia and thrombophilia]. Inn Med (Heidelb). 2022 Jul;63(7):736-750. German. doi: 10.1007/s00108-022-01335-7. Epub 2022 May 19. PMID: 35925265; PMCID: PMC9118186.

Favaloro E J, Lippi G. Hemostasis and Thrombosis Methods and Protocols. Humana New York, NY. 2017 Aug,. doi: 10.1007/978-1-4939-7196-1. Epub 2017 August 12

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=3208

Beschreibung
Antinukleäre Antikörper (ANA) werden standardmäßig mittels indirekter Immunfluoreszenz (IFT) detektiert und quantifiziert (Angabe der Titer-Stufe). Die mikroskopische Beurteilung ermöglicht die Beschreibung von Fluoreszenz-Mustern, die die weiterführende Diagnostik vorgeben kann. Die Zielantigene sind sehr unterschiedlich, beziehen sich jedoch per Definition auf den Zellkern (DNA, RNA, Bindungsproteine, u.a.).

Der ANA-Nachweis ist sehr sensitiv, jedoch häufig wenig spezifisch, daher sind niedrige Titer mehrheitlich ohne medizinische Relevanz. Hier kann auf ein fein-granuläres Muster verwiesen werden, das sich zumeist auch bei Gesunden ANA positiven Menschen findet. Daraus resultiert die geringe Spezifität. Die Prävalenz eines ANA nimmt mit dem Alter zu.

Verschiedene Muster weisen eine hohe Spezifität für bestimmte Erkrankungen (z.B. dsDNA und Sm bei LE, centromeres Muster bei der Sklerodermie, Ak gegen transfer-RNA Synthetase bei der Dermatomyositis) auf. Bei systemischen Autoimmunerkrankungen können häufig mehrere differente Autoantikörper auftreten und nachgewiesen werden.

Die Anforderung eines ANA im Sinne eines Screenings (geringe Vortest-Wahrscheinlichkeit) führt zu nicht zielführenden, weiteren Untersuchungen. Bei der Verlaufskontrolle können Schwankungen des ANA-Titers um +/- eine Titer-Stufe methodisch bedingt sein und sollte bei der Befundinterpretation berücksichtigt werden.

Indikation

Verdacht auf Autoimmunerkrankungen:

Lupus erythematodes
Sjögren Syndrom
Sklerodermie
Mischkollagenose
Rheumatoide Arthritis
CREST-Syndrom
Autoimmunhepatitis

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten

die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Indirekter Immunfluoreszenztest (IFT)

Referenzbereich
negativ (Titer: <1:80)

Störfaktoren

Keine Angaben

Stabilität

bei 2 – 8 °C: 7 Tage

Sonstiges

Ein Monitoring der ANA- und ENA-Titer ist wenig sinnvoll, da sie nicht mit der Krankheitsaktivität korrelieren und auch keine signifikanten Veränderungen zeigen. ANA/ENA sind primär zur Diagnostik, weniger zur Verlaufskontrolle geeignet. Ausnahme sind die Bestimmung des ds-DNA Ak-Titers sowie der Nachweis von anti-Ro/SSA Ak während einer Schwangerschaft - Gefahr eines cardialen AV-Blocks beim Foetus.

Literatur: Raissi C. et al Repeat Testing of antibodies and compliments in systemic lupus erythematodes: When is it enough? J Rheumat 2018; 45:6;

Akkreditiert

Ja

Stand: 22.07.2022

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=984

Beschreibung

Antithrombin-Mangel (Antithrombin-Aktivität < 80%) ist in der Regel erworben. Häufige Ursachen sind beispielsweise Einschränkung der Synthese-Leistung der Leber, Verbrauch von Gerinnungsfaktoren oder i.v. Behandlung mit unfraktioniertem Heparin (weitere Details s. Van Cott et al., 2020, JTH, PMID: 31894660). Seltener liegt eine genetische Ursache zugrunde, bei der es sich zumeist um eine Variante im Antithrombin Gen (Synonyme: SERPINC1, ATIII) handelt. Die hereditäre Antithrombin-Defizienz ist meist autosomal dominant vererbt, geht mit einer z.T. ausgeprägten Neigung zu Thrombembolien einher und wird wie folgt eingeteilt:

Typ I: quantitativer Defekt (Prävalenz ca. 1:4200), hohes Thromboserisiko

Typ II: qualitativer Defekt (Prävalenz ca. 1:250)

RS: Defekt des reaktiven Zentrums, hohes Thromboserisiko

HBS: Defekt der Heparinbindungsstelle, weniger hohes Thromboserisiko

PE: pleiotrope Effekte; Konformationsänderung durch C-terminale Variante zwischen AS 402 und 429

Autosomal rezessiv vererbte Fälle sind sehr selten, fallen i.d.R. schon früh durch eine ausgeprägte thrombophile Neigung auf und sind zumeist durch Antithrombin Budapest 3 („Vena cava Atresie Syndrom“ Morena-Barrio et al. 2021, Am. J. Hematol., PMID: 34324211) bedingt.

Indikation (OMIM)

Antithrombin-Mangel, i.d.R. autosomal dominant (OMIM # 613118) oder selten autosomal rezessiv vererbt

rezidivierende Thrombembolien, die insbesondere früh im Leben auftreten und u.a. in ungewöhnliche Lokalisation auftreten
Vena cava Atresie Syndrom (Bildgebung)
Antithrombin-Aktivität im Plasma <80% (erworbene/medikamentöse Ursache unwahrscheinlich), insbesondere, wenn die Antithrombin-Aktivität zu 2 unterschiedlichen Zeitpunkten erniedrigt gefunden wurde
Grenzwertige Antithrombin-Aktivität (erworbene/medikamentöse Ursache unwahrscheinlich) bei ausgeprägter thrombophiler Neigung, frühem Beginn der Symptomatik oder positiver Familienanamnese
Untersuchung von Verwandten eines von hereditärer Antithrombin-Defizienz betroffenen Patienten

Untersuchte Gene (OMIM)

Antithrombin (Synonyme: SERPINC1 (approved HGNC gene name), ATIII (OMIM * 107300)

Stufendiagnostik: (nach Corral et al., 2018, Thrombosis Res., PMID: 30005274)

Symptomatik: thrombophile Neigung
Bestimmung der Antithrombin-Aktivität: <80%
(in Ausnahmefällen: grenzwertig niedrige Antithrombin-Aktivität bei ausgeprägter thrombophiler Neigung; in diesen Fällen bitte Rücksprache mit dem Labor, Tel. 2121)
Kein Hinweis auf erworbene / medikamentöse Antithrombin-Defizienz
Bestätigung der Antithrombin-Aktivität aus einer 2. Probe oder Nachweis eine erniedrigten Antithrombin-Aktivität bei mindestens einem Familienangehörigen
Molekulargenetische Untersuchung des Antithrombin Gens inkl. MLPA

Probenmaterial

EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen

Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Genotypisierung nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang

Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz

bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung

unbegrenzt

Methode

SERPINC1 Genanalyse: Sanger Sequenzierung & MLPA

Referenzbereich

Wildtypisch (wt)

Störfaktoren

Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25°C: 7 Tage

bei 4 – 8°C: 14 Tage

bei -20°C: unbegrenzt

Sonstiges

Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten bestehende Symptomatik, Begleiterkrankungen, Messung von Antithrombin Aktivität und Antigen, die nicht in unserem Labor stattgefunden haben, sowie evtl. betroffene Familienangehörige.

Nach GenDG darf die Genotypisierung nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Akkreditiert

Nein

Stand: 14.08.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=3205

Beschreibung
Apixaban (Eliquis®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor Xa direkt inhibieren (sogenannte direct oral anticoagulants (DOACs), siehe auch Rivaroxaban und Edoxaban). Die Wirkung von Apixaban ist unabhängig von Antithrombin. Direkt wirksame Xa-Inhibitoren haben keinen oder nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT oder die PT. Therapien mit diesen Antikoagulantien müssen daher im Bedarfsfall über ihre Anti-Xa-Aktivität monitoriert werden. Diese ist auf das jeweilige DOAC kalibriert (siehe auch Analyt Rivaroxaban und Edoxaban).

Indikation
Auch wenn eine Behandlung mit Apixaban keine Routineüberwachung der Exposition erfordert, kann ein kalibrierter quantitativer Anti-Xa-Test in Ausnahmesituationen erforderlich sein. Dies sind z. B.

Überdosierungen (z.B. bei Nieren und Leberinsuffizienz)
Notfalloperationen und nicht elektive Interventionen
Unklare Blutungen
Thrombosen unter Therapie
Überwachung der Compliance
Überwachung der Therapie bei unter- und übergewichtigen Patienten
Co-Medikation mit CYP-Induktor
Patienten nach bariatrischer OP
Ausschluss wirksamer Rivaroxaban-Spiegel vor Thrombophiliediagnostik (zum Ausschluss falsch positiver oder falsch negativer Befunde).

In Notfallsituationen und/oder bei Unklarheit, welcher Xa-Inhibitor eingenommen wurde, kann die Bestimmung der Anti-Xa-Aktivität für LMWHs einen orientierenden Überblick über eventuell wirksame Medikamentenspiegel eines Antikoagulans dieses Typs geben.

Probenmaterial
Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

DOACs werden oral eingenommen. Spitzenspiegel werden typischerweise 2-4h nach Einnahme erreicht. Eine Bestimmung der spezifischen Anti-Xa-Aktivität ist in Notfallsituationen zu jedem Zeitpunkt möglich. Ein Monitoring etwaiger Überdosierungen (z.B. im Rahmen einer Niereninsuffizienz) erfolgt typischerweise im Talspiegel (vor der nächsten Medikamenteneinnahme im Steady State d.h. nach Medikamentengabe über eine Dauer von wenigstens 4-5 HWZ).

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
bis 4h nach Probengewinnung

Methode
Chromogener Ein-Stufen-Test: Apixaban ist ein FXa-Inhibitor, der unabhängig von Antithrombin direkt an FXa bindet. An Apixaban gebundener FXa kann sich nicht mehr an der Gerinnung beteiligen. Die Restmenge an FXa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat quantifiziert. Das freigesetzte Paranitroanilin wird bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Apixaban-Spiegel der Probe.

Der Assay Liquid Anti-Xa wird mit Apixaban unterschiedlicher Konzentrationsstufen kalibriert.

Referenzbereich
Referenzbereiche im engeren Sinne bzw. therapeutische Zielbereiche existieren für Apixaban nicht.
Zu erwartende Apixaban-Talspiegel sind (orientierend):

Bei 2.5 mg 2x täglich: 11-90 ng/ml
Bei 5 mg 2x täglich: 22-177 ng/ml
Bei 10 mg 2x täglich: 41-335 ng/ml

Störfaktoren

Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette

Stabilität

bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4 °C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20 °C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen

Stand: 29.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=762

Indikation

Früherkennung eines atherogenen Risikos
Verlaufskontrolle bei Patienten unter lipidsenkender Therapie

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Blutentnahme nach 12stündiger Nahrungskarenz

Analysenfrequenz
täglich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunturbidimetrie

Referenzbereich

Männlich
0–1	Jahre	0,6–1,6	g/l
2–12	Jahre	0,9–1,7	g/l
13–60	Jahre	1,0–1,9	g/l
ab 61	Jahre	0,7–1,9	g/l

Weiblich
0–1	Jahre	0,6–1,7	g/l
2–12	Jahre	0,9–1,8	g/l
13–60	Jahre	1,0–2,2	g/l
ab 61	Jahre	0,9–2,2	g/l

Störfaktoren
keine Angaben

Stabilität

bei 4 – 8 °C 3 Tage
bei - 20 °C 2 Monate

Akkreditiert
ja

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=483

Indikation

Früherkennung eines atherogenen Risikos
Verlaufskontrolle bei Patienten unter lipidsenkender Therapie

Probenmaterial

Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz

täglich (Routineparameter)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunturbidimetrie

Referenzbereich

Männlich
0–1	Jahre	0,2–1,2	g/l
2–12	Jahre	0,5–1,3	g/l
13–60	Jahre	0,5–1,7	g/l
ab 61	Jahre	0,5–1,6	g/l

Weiblich
0–1	Jahre	0,2–1,2	g/l
2–12	Jahre	0,5–1,3	g/l
13–60	Jahre	0,5–1,8	g/l
ab 61	Jahre	0,6–1,8	g/l

Störfaktoren
keine Angaben

Stabilität

bei 4 – 8 °C 3 Tage
bei - 20 °C 2 Monate

Akkreditiert
ja

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=484

Beschreibung
Argatroban (Argatra®) gehört zur Wirkstoffgruppe der Antikoagulanzien und ist ein reversibler direkter Thrombininhibitor, der intravenös verabreicht wird. Argatroban wird z.B. bei Patienten mit einer HIT Typ 2 eingesetzt.

Üblicherweise kann falls notwendig eine Therapieüberwachung anhand der aPTT erfolgen. Der Zielbereich der aPTT im Steady-State beträgt das 1,5- bis 3-fache des anfänglichen Basiswerts, soll aber 100 Sekunden nicht überschreiten.

Es besteht zusätzlich die Möglichkeit den Argatroban-Spiegel mittels einer auf Argatroban kalibrierten verdünnten TZ zu überwachen.

Indikation
Mögliche Indikationen für die Bestimmung einer auf Argatroban kalibrierten verdünnten TZ:

Überdosierungen (z.B. bei Leberfunktionsstörungen)
Notfalloperationen und nicht elektive Interventionen
Unklare Blutungen
Thrombosen unter Therapie
Monitoring bei Patienten mit initial verlängerter aPTT
Monitoring im oberen bis übertherapeutischen Bereich (hier nicht-linearer Kurvenverlauf der aPTT unter Therapie)
Ausschluss wirksamer Argatroban-Spiegel vor Thrombophiliediagnostik (zum Ausschluss falsch positiver oder falsch negativer Befunde).

Probenmaterial
Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Eine Blutabnahme zur Bestimmung des Argatroban-Spiegels sollte im Steady-State erfolgen, ca. 240 Minuten nach Beginn der Therapie/nach Dosisanpassung.

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
bis 4h nach Probengewinnung

Methode
Es handelt sich um eine modifizierte (verdünnte) Thrombinzeit-Bestimmung im Citratplasma.

Referenzbereich
0,5-1 µg/ml (therapeutischer Bereich bei i.v. Gabe)

Es finden sich unterschiedliche Empfehlungen in der Literatur. Ein Bereich von 1 bis 1,5 µg/ml wird teils als hochtherapeutischer Bereich angegeben.

Marchetti M, Barelli S, Gleich T, Gomez FJ, Goodyer M, Grandoni F, Alberio L. Managing argatroban in heparin-induced thrombocytopenia: A retrospective analysis of 729 treatment days in 32 patients with confirmed heparin-induced thrombocytopenia. Br J Haematol. 2022 Jun;197(6):766-790. doi: 10.1111/bjh.18120. Epub 2022 Mar 31. PMID: 35358358; PMCID: PMC9324832.

Alberio L, Angelillo-Scherrer A, Asmis L, Casini A, Fontana P, Graf L, Hegemann I, Kremer Hovinga JA, Korte W, Lecompte T, Martinez M, Nagler M, Studt JD, Tsakiris DA, Wuillemin W. Recommendations on the use of anticoagulants for the treatment of patients with heparin-induced thrombocytopenia in Switzerland. Swiss Med Wkly. 2020 Apr 24;150:w20210. doi: 10.4414/smw.2020.20210. PMID: 32329806.

Störfaktoren

Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette
Starke Hämolyse, Ikterie, Lipämie
UFH/NMH >2,2 IE/ml

Stabilität

bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4 °C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden

Stand: 03.09.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=3046

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 150-500ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 30 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 15 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=530

Beschreibung
Das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) kann eine Ursache des akuten Nierenversagens im Kindes- und Jugendalter sein. Klinisch imponieren Thrombozytopenie, eine hämolytische Anämie sowie akutes Nierenversagen. Man unterscheidet zwischen typischen, sogenannten Diarrhöe-assoziierten (D+) Verlaufsformen (80 – 90 % aller HUS, ausgelöst durch shiga(like)toxinproduzierende Bakterien) und atypischen oder i. d. R. nicht Durchfall-assoziierten (D-) Formen.

Ein Teil der atypischen Verlaufsformen ist zurückzuführen auf genetische Varianten; am häufigsten betroffen sind diejenigen Gene, die für Komplementfaktor H (CFH), CD46 (MCP), Komplementfaktor I (CFI) und Thrombomodulin (THBD) codieren. Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine thrombotische Mikroangiopathie, die durch die Symptomtriade von Thrombozytopenie, hämolytischer Anämie und akutem Nierenversagen charakterisiert ist. Atypisches oder familiäres HUS hat immer eine genetische Ursache. Bei 60–70 % der aHUS-Patienten können Varianten in Genen des Komplementsystems nachgewiesen werden. Die Klinik des aHUS kann unterschiedlich schwer verlaufen.

Indikation (OMIM)

V.a. atypisches/familäres HUS (# 235400 (aHUS1), # 612922 (aHUS2), # 612923 (aHUS3), # 612926 (aHUS6))
V.a. genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie
V.a. Komplementfaktor H/I-Defizienz (# 609814, # 610984)
Thrombozytopenie, hämolytischer Anämie, akutes Nierenversagen ohne Erregernachweis

Untersuchte Gene (OMIM)

CFH (Komplementfaktor H, * 134370)
CFI (Komplementfaktor I, * 217030)
MCP/CD46 (Membrane Cofactor Protein, * 120920)
THBD/ CD141 (Thrombomodulin, * 188040)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 24 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung/NGS

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei -20°C: unbegrenzt

Sonstiges

Es besteht zudem die Möglichkeit bei V.a. genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie weitere, assoziierte Gene mittels eines NGS-Panels zu untersuchen.

Stand: 14.12.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=899

Beschreibung
Das Differentialblutbild quantifiziert die Leukozyten-Subpopulationen (neutrophile, eosinophile, basophile Granulozyten, Lymphozyten, Monozyten und unreife Granulozyten (IG)). Zudem wird das Vorliegen von pathologische Zellen gekennzeichnet und quantifiziert.

Unter IG werden Granulozyten, die unreifer als Stabkernige sind, quantifiziert – Hinweis auf eine Linksverschiebung.

Indikation

Diagnostik (neoplastischer) hämatologischer Erkrankungen
bakterielle, virale, parasitäre Erkrankungen
Verlaufskontrolle verschiedener Erkrankungszustände

Probenmaterial
K-EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
täglich – bei Eingang außerhalb der Routinezeiten wird ein Ausstrich-Präparat angefertigt und am Folgetag beurteilt.

Nachforderung
bis 8 Stunden

Methode
Die automatisierte Differenzierung und Zählung erfolgt fluoreszenzdurchflußzytometrisch, sowie durch die Erfassung des zellulär verursachten Laserstreulichtes.

Referenzbereich

Neutrophile Granulozyten	relativer Anteil (%)	absolute Zellzahl ( /nl)
< 1 Jahr	9-58	0,7-5,8
2 Jahre – 4 Jahre	19-69	1,5-6,8
5 Jahre – 14 Jahre	29-68	1,5-6,8
15 Jahre – 17. Jahre	40-74	1,5-6,8
> 18 Jahre	38-69	1,6-5,8

Lymphozyten	relativer Anteil (%)	absolute Zellzahl ( /nl)
< 1 Jahr	22-83	2,0-8,9
2 Jahre – 4 Jahre	21-72	1,9-6,3
5 Jahre – 14 Jahre	21-59	1,3-4,1
15 Jahre – 17. Jahre	15-45	1,3-3,4
> 18 Jahre	20-49	1,1-3,3

Monozyten	relativer Anteil (%)	absolute Zellzahl ( /nl)
< 4 Jahre	5,1-12,6	0,4-1,5
5 Jahre – 17 Jahre	5,1-11,5	0,3-0,8
> 18 Jahre	5,0-12,0	0,3-0,8

Eosinophile Granulozyten	relativer Anteil (%)	absolute Zellzahl ( /nl)
< 3 Jahre	< 8,3	< 0,8
4 Jahre – 14 Jahre	< 13,0	< 1,0
5 Jahre – 14 Jahre	< 6,7	< 0,5
15 Jahre – 17 Jahre	< 8,0	< 0,5

Basophile Granulozyten	relativer Anteil (%)	absolute Zellzahl ( /nl)
< 17 Jahre	< 1,2	< 0,1
> 18 Jahre	< 1,6	< 0,1

Unreife Granulozyten	relativer Anteil (%)	absolute Zellzahl ( /nl)
< 17 Jahre	< 0,8	< 0,1
> 18 Jahre	< 1,0	< 0,1

Störfaktoren
Durch Probenalterung kommt es zu morphologischen Veränderungen und in der Folge zu einer möglichen Fehlklassifizierung – z.B. zu einer Linksverschiebung.

Stabilität

bei 20 – 25 °C 8 Stunden

Sonstiges

Stand: 27.08.2025

HTML-Code

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=1842

Beschreibung
Das kleine Blutbild umfasst die Zählung der zellulären Blutbestandteile (Leukozyten, Erythrozyten, Thrombozyten), die Konzentration des Hämoglobin sowie die Bestimmung des Hämatokrit und mehrerer Indices (MCV, MCH, MCHC, EVB, MTV).

Indikation

Anämie-Diagnostik
V.a. Störung der Knochenmarkpoese (Leukozyten/Erythrozyten/Thrombozyten)
Therapie-Verlaufskontrolle

Probenmaterial
K-EDTA Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
8 Stunden

Methode
Durchflußzytometrische Erfassung der Lichtstreuung sowie Fluoreszenzmessung (Leukozyten, NRBC); Impedanzmessung (Erythrozyten/Thrombozyten); SLS-Methode (Hämoglobin)

Referenzbereich

Alter	Leukozyten [ /nl]
0. - 2. Jahr	5,8-13,5
3. - 4. Jahr	4,9-12,0
5. - 18. Jahr	4,2-10,0
≥18 Jahre	3,7-9,2

Alter	Erythroyzten [ /pl]
< 1. Jahr	3,0-5,2
1. - 3. Jahr	3,9-5,2
4. - 13. Jahr	m: 4,1-5,1 w: 4,0-5,0
14. -17. Jahr	m: 4,3-5,7 w: 4,0-5,4
≥18 Jahre	m: 4,4-5,7 w: 4,0-5,0

Alter	Hämoglobin [ g/dl]
0. - 7. Tag	15-23,5
8. Tag - 1. Jahr	9,3-12,9
2. Jahr – 3. Jahr	10,0-13,2
4. -13. Jahr	11,2-14,1
14. - 17. Jahr	m: 12,9-16,7 w: 11,2-15,1
≥18 Jahre	m: 13,0-17,0 w: 12,0-15,0

Alter	Thrombozytenn [ /nl]
< 1 Jahr	253-552
2. - 11. Jahr	203-431
12. - 17. Jahr	173-361
≥18 Jahre	165-370

Alter	Hämatokrit [%]
0. - 1. Jahr
2. Tag - 1. Jahr	28-39
2. Jahr – 3. Jahr	31-39
4. Jahr – 13. Jahr	34-43
14. Jahr – 17. Jahr	m: 39-50 w: 35-45
≥18 Jahre	m: 41-50 w: 37-46

Alter	MCV [fl]
0. - 1. Jahr	72-99
2. Jahr – 3. Jahr	74-84
4. Jahr – 13. Jahr	78-92
14. Jahr – 17. Jahr	80-95
≥18 Jahre	83-97

Alter	MCH [pg]
< 1 Jahr	24-34
2. Jahr - 3. Jahr	24-28
4. Jahr - 13. Jahr	25-30
14. Jahr - 17. Jahr	26-32
≥18 Jahre	27 -33

Alter	Erythrozyten-Verteilungsbreite [%]
< 1 Jahr	12-17
2. Jahr - 3. Jahr	12-15
≥18 Jahre	12-14

MCHC [g/dl]	MTV [fl]
27-33	7,6-11,2

Störfaktoren

Bei bestehender Lipämie werden signifikant geringere Hämoglobin-Konzentrationen gemessen, ebenso bei Leukozyten > 100/nl sowie Thrombozyten > 1000/nl.
Kryoglobuline

Stabilität

bei 20 – 25 °C 8 Stunden

Sonstiges
Erythrozyten:

Es sollte bedacht werden, dass die Erythrozyten-Indices MCV und MCH jeweils einen Mittelwert angeben, der im Einzelfall zu einer fehlerhaften Einschätzung der Erythropoese führen kann. Zur besseren Charakterisierung empfiehlt sich die Bestimmung der prozentualen Anteile der mikro- und makrozytären sowie hypo- und hyperchromen Erythrozyten. Der Anteil der hypochromen Erythrozyten ist zudem für die Einschätzung eines funktionellen Eisenmangels, z.B. vor Erythropoietintherapie, vorteilhaft.

Thrombozyten:

Zum Ausschluss einer Pseudo-Thrombozytopenie werden alle Blutbilder mit einer Thrombozytenanzahl <70/nl mikroskopisch auf das Vorliegen von Thrombozytenaggregaten überprüft. Im positiven Falle wird eine erneute Untersuchung mit einem speziellen Blutbild-Röhrchen (S-Monovette^® ThromboExakt), das die Bildung von Thrombozytenaggregaten verhindert, empfohlen. Die Monovette ist über die zentrale Probenannahme erhältlich.

Stand: 27.08.2025

HTML-Code

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=1841

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich von Hydroxybupropion (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 850-1500 ng/ml

Aufgrund der Instabilität des Bupropion wird sich auf den wichtigsten aktiven Hauptmetaboliten Hydroxybupropion bezogen.

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität
Bupropion ist instabil

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=728

Indikation
Beurteilung der Entzündungsaktivität bei Erkrankungen mit Komplementverbrauch

erhöht bei:
- akuten und chronischen Infektionen (Akute-Phase-Protein)
erniedrigt bei:
- Immunkomplexerkrankungen (SLE, Kryoglobulinämie,Glomerulonephritis)
- Autoimmunkrankheiten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do, 8-16 Uhr, Fr 8-14:30)

Nachforderung
innerhalb von 2 Tagen

Methode
Immunturbidimetrie

Referenzbereich

männlich
0–6	Monate	0,1–0,3	g/l
7–12	Monate	0,1–0,3	g/l
1–14	Jahre	0,1–0,4	g/l
>15	Jahre	0,2–0,5	g/l

weiblich
0–6	Monate	0,1–0,3	g/l
7–12	Monate	0,1–0,3	g/l
1–14	Jahre	0,1–0,5	g/l
>15	Jahre	0,2–0,6	g/l

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität
bei 4 – 8 °C 2 Tage

Akkreditiert
Ja

Stand: 01.08.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=467

Indikation

Lithium-Heparinplasma
- Diagnose und Verlaufskontrolle von Hypocalcämie und Hypercalcämie
- Hypocalcämien:
  - Fehlen bzw.Unterfunktion der Nebenschilddrüsen
  - mangelnde Vitamin-D-Bildung
- Hypercalcämie:
  - verstärkte Mobilisation von Calcium aus dem Skelettsystem
  - vermehrte intestinale Resorption
Urin:
- Störung der Wasserbilanz
- Störung des Elektrolythaushaltes
- Störung des Säure-Base-Haushaltes

Probenmaterial
Lithium-Heparin-Plasma, Sammelurin, Spontanurin

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
Lithium-Heparin-Plasma: sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)
Sammelurin und Spontanurin: Während der Routine: Sofortige Verarbeitung

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Photometrischer Test (Farbkomplexbildung mit Arsenazo III)

Referenzbereich

Jungen: Lithium-Heparin-Plasma
0–1	Jahr	2,30–2,80	mmol/l

Mädchen: Lithium-Heparin-Plasma
0–1	Jahre	2.50–2,80	mmol/l

Männer/Frauen: Lithium-Heparin-Plasma
2–10	Jahre	2.30–2.60	mmol/l
11–17	Jahre	2.20–2.60	mmol/l
ab 18	Jahre	2.15–2.58	mmol/l

Calciumausscheidung im Urin: 2,50 - 7,50 mmol/d

Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar

Störfaktoren
Lipämie führt zu falsch hohen Messwerten

Stabilität

Stabilität Lithium-Heparinplasma:
- bei 20 – 25 °C 7 Tage
- bei 4 – 8 °C 3 Wochen
- bei - 20 °C 8 Monate
Stabilität Urin:
- bei 20 – 25 °C 2 Tage
- bei 4 – 8 °C 4 Tage
- bei - 20 °C 3 Wochen

Akkreditiert

Plasma/Serum: ja
Sammelurin: ja
Spontanurin: ja

Stand: 26.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=490

Beschreibung
Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF, OMIM # 219700) ist die häufigste autosomal rezessive, früh-letale erbliche Erkrankung des Kaukasiers. Ca. 2,5-4,5% der Kaukasier sind heterozygote CF-Merkmalsträger. Die Häufigkeit der CF-Erkrankung bei Neugeborenen beträgt ca. 1:2.000 – 1:6000. Ursache der Erkrankung ist ein homozygoter oder compound-heterozygoter Defekt im CFTR (cystic fiborsis transmembrane conductance regulator) Gen, einem Chlorid- und Bicarbonat-Kanal, der in Epithelien exprimiert wird. Eine zu geringe epitheliale Clorid-Sekretion ist mit zu wenig Wasser-Einstrom in das Lumen verbunden. Dadurch kommt es zu zähen, Protein-reichen Sekreten, die Obstruktionen z.B. in den Bronchien, dem Darm, den Pankreas-Gänge und den Gallengänge hervorrufen. Dies führt zu schweren Organschäden und folgenden Mukoviszidose-typischen Symptomen:

chronische obstruktive Lungenerkrankung mit rekurrierenden Infektionen, die häufig in eine respiratorische Insuffizienz mündet,
Rechtsherzbelastung und Rechtsherzinsuffizienz,
chronische Pansinusitis und Polyposis nasi,
intestinaler Obstruktion, bei Neugeborenen Mekoniumileus,
exokrine Pankreasinsuffizienz, später eventuell gefolgt von einer
endokriner Insuffizienz des Pankreas (CF-Diabetes),
Mangelernährung, beim Kind Gedeihstörung,
biliäre Leberzirrhose,
Sterilität beim Mann (Vas deferens Aplasie, CBAVD),
erhöhtem Salzgehalt im Schweiß.

Bei atypischer Mukoviszidose (sog. CFTR-assoziierten Erkrankungen) kann jedes oben genannte Symptom auch isoliert auftreten (OMIM # 211400, 167800, 277180). Ursache der atypischen Mukoviszidose ist eine Compound-Heterozygotie für eine „schwerwiegende“ und eine „milde CF-Mutation“.

Indikation

genetische Charakterisierung bei bekannter Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF, OMIM # 219700, Cl^- Konzentration 2x >80 mmol/l); wichtig für die Familienberatung und um eine Behandlung mit einem CFTR-Modulator zu beginnen
V.a. Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF, OMIM # 219700), z.B. bei Mekoniumileus, grenzwertigem Schweißtest
V.a. atypische Mukoviszidose, z.B. hereditäre Pankreatitis (OMIM # 167800), kongenitale, bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD, OMIM # 277180; insbesondere vor in vitro Fertilisation)
Familienuntersuchung bei bekannter CF-Erkrankung eines Angehörigen
Untersuchung des Partners eines/r CF-Patienten/in bzw. eines/r CF-Überträgers/in, bes. bei Kinderwunsch
Keine Indikation ist die Untersuchung auf Überträgerschaft bei Minderjährigen

Untersuchte Gene (OMIM)

CFTR (Cystic Fiborsis Transmembrane Conductance Regulator Gen, OMIM * 602421, Referenzsequenz LRG_663t1)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 6 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Pyrosequenzierung (Populations-angepasster Screen) Sanger Sequenzierung (Ganzgensequenzierung) & MLPA (Suche nach großen Deletionen und Insertionen

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten im CFTR Gen fordern Sie bei V.a. Mukoviszidose die Analytik bitte i.d.R. nach Bestimmung der Cl^- Konzentration im Schweiß und ggf. nach Bestimmung der Elastase im Stuhl an. Teilen Sie uns zudem bitte den genetischen Hintergrund (Herkunft) des Patienten und relevante Informationen zur Familienanamnese mit.

Stand:20.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=721

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 50-110ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 3 Tage
bei 4°C 3 Tage
bei - 20°C 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=502

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
nach Probenaufkommen, jedoch mindestens 1mal wöchentlich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 230-450ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 5 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt, in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=504

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

geringen therapeutischer Breite
hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 350-600ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur: 3 Tage
bei 4°C: 30 Tage
bei - 20°C: 24 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Unter Clozapin-Therapie kann eine Neutropenie/Agranulozytose auftreten, so dass die Anzahl der neutrophilen Granulozyten vor Therapiebeginn bestimmt und im Verlauf regelmäßig kontrolliert werden sollte.

Therapiebeginn nur bei Neutrophilenzahlen > 1,5/nl (1500/µl); bei benigner ethnischer Neutropenie (BEN) gilt > 1,0/nl (1000/µl)

Die Überwachung der Neutrophilenzahl:

die ersten 18 Wochen nach Therapiebeginn - wöchentlich
bis zum Ende des ersten Behandlungsjahres - monatlich
wenn ein komplikationsloser Verlauf vorliegt - eine Kontrolle pro Quartal
komplikationsloser Verlauf innerhalb der ersten beiden Jahre - eine Kontrolle pro Jahr

Die kritischste Phase in Bezug auf eine Neutropenie/Agranulozytose besteht während der ersten 18 Behandlungswochen.

Stand: 11.09.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=531

Indikation

Differentialdiagnose des Polyurie-Polydipsie-Syndroms
Differentialdiagnose von Hyponatriämie (z.B. Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH)
alle Erkrankungen, die mit einer Störung der AVP-Ausschüttung bzw. mit Elektrolystörungen verbunden sind

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten

die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
wöchentlich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunofluoreszenzassay (TR-FRET)

Referenzbereich
Zur Differentialdiagnose von Störungen des Wasserhaushaltes kann je nach klinischer Situation der Grenzwert unterschiedlich hoch sein. Aus diesem Grund wird der Copeptin-Normalbereich in Bezug auf die Serum-Osmolalität (OSMOs) angegeben

Männlich/weiblich
Osmolalität		Copeptin
270-280	mosmol/kg	0,8-11,6	pmol/l
281-285	mosmol/kg	1,0-13,7	pmol/l
286-290	mosmol/kg	1,5-15,3	pmol/l
291-285	mosmol/kg	2,3-24,5	pmol/l
296-300	mosmol/kg	2,4-28,2	pmol/l

Störfaktoren

Hämolyse
Lipämie
Bilirubinämie

Stabilität

bei 4-8 °C 6 Tage
bei -20 °C >6 Tage

Stand: 05.08.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=589

Beschreibung
Cortisol wird unter ACTH-Kontrolle (Synthese im Hypophysonvorderlappen) in der Zona fasciculata der Nebennierenrinde synthetisiert. Von besonderer Bedeutung ist Cortisol in der Diagnostik des M. Cushing (z.B. Dexamethason-Hemmtest) sowie bei der Nebenniereninsuffizienz.

Bei Vorliegen eines M.Cushing verändert sich der circadiane Rhythmus der Cortisolfreisetzung, der gewöhnlich um etwa 24 Uhr bestimmt werden sollte (Zeitpunkt mit niedrigen Konzentrationen). Für diesen Zweck besonders geeignet, da einfach und stressfrei, ist die Cortisolbestimmung im Speichel.

Die Bestimmung des freien Cortisols im Urin ist neben dem Dexamethason-Hemmtest ein Basistest zur Erkennung eines M.Cushing. Etwa 10% des Cortisols im Blut ist ungebunden und wird tubulär in der Niere rückresorbiert. Etwa ein Prozent geht dennoch verloren und kann im 24h-Urin gemessen werden. Bei einem negativen Ergebnis, jedoch hochgradigem Verdacht auf einen M. Cushing sollte eine zweite Untersuchung im Sammelurin durchgeführt werden. Während der Sammelperiode sollten keine übermäßigen Flüssigkeitsmengen zu sich genommen werden. Die Sensitivität liegt bei bis zu 98%, die Spezifität etwas niedriger bei bis zu 92%.

Indikation

Hyperkortisolismus (M. Cushing)
Hypocortisolismus (NNR-Insuffizienz, M. Addison)
Parameter für endokrine Funktionsteste (z.B. Dexamethason-Hemmtest, CRH – Test)

Probenmaterial
Serum, Sammelurin (24h)

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Chemilumineszenz-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)

Referenzbereich
Serum: 3,7 – 19,4 µg/dl

Referenzbereich ist abhängig vom Entnahmezeitpunkt (circadianer Rhythmus)

24h-Urin: 4,3 - 176 µg/d

Die Berechnung von Cortisol im Sammelurin erfolgt nur bei einer Sammelmenge >10 ml und bei einer Sammelzeit > 6h

Störfaktoren
Bei der Bestimmung des Cortisols mittels Immunoassay können Interferenzen mit Metaboliten oder synthetischen Corticoiden auftreten.

Stabilität

· bei 4 – 8°C: 14 Tage

· bei - 20°C: 30 Tage

Akkreditiert

· Im Serum: ja

· Im Sammelurin: ja

Stand: 25.07.2022

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=583

Indikation

Diagnose und Verlaufskontrolle von akuten und chronischen Nierenerkrankungen
Überwachung der Nierendialyse: Erfassung einer eingeschränkten glomerulären Filtrationsrate
Differenzierung von Punktatflüssigkeiten, z.B. Ureter- Blasenfistel

Probenmaterial
Lithium-Heparin-Plasma (in Ausnahmefällen Serum), Sammelurin, Spontanurin, Punktate

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Zur Berechnung der Creatinin-Clearance sollen Lithiumheparin-Plasma und Sammelurin an einem Tag geschickt werden. Es besteht auch die Möglichkeit den Creatininwert vom Vortag für die Berechnung zu nehmen.

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
enzymatische Bestimmung (Creatininase)

Referenzbereich

Creatinin im Plasma bei Kindern
0–14	Tage	0,32–0,92	mg/dl
15–365	Tage	0,10–0,36	mg/dl
2–4	Jahre	0,20–0,43	mg/dl
5–11	Jahre	0,31–0,61	mg/dl
12–14	Jahre	0,45–0,81	mg/dl

Creatinin im Plasma bei Jungen
15–17	Jahre	0,62–1,08	mg/dl

Creatinin im Plasma bei Mädchen
15–17	Jahre	0,49–0,84	mg/dl

Creatinin im Plasma bei Männern
ab 18	Jahre	0,73–1,18	mg/dl

Creatinin im Plasma bei Frauen
ab 18	Jahre	0,55–1,02	mg/dl

Creatinin-Ausscheidung im Urin: Entspricht: Schweiz. Med. Forum 2006; 6: 414-419

männlich: 1,0 - 2,4 g/d

weiblich: 0,7 - 1,6 g/d

Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar

Störfaktoren
Bilirubin: mit zunehmender Bilirubin-Konzentration werden falsch niedrige Creatinin-Konzentrationen gemessen (etwa ab Bilirubin-Konzentrationen von > 8 mg/dl).

Stabilität

Lithium-Heparinplasma
- bei 20 – 25 °C 7 Tage
- bei 4 – 8 °C 7 Tage
- bei - 20 °C 3 Monate
Urin
- bei 20 – 25 °C 2 Tage
- bei 4 – 8 °C 6 Tage
- bei - 20 °C 6 Monate

Creatinin-Clearance

Bei angegebener Sammelzeit und -menge wird im Labor-EDV-System automatisch die Ausscheidung pro Tag (U-crea) berechnet:

(U-CREA x U-Menge x 24) / (1000 x U-Zeit) = g/d

Die Berechnung erfolgt nur bei einer Sammelmenge von >10 ml und bei einer Sammelzeit von >8 Stunden. Die Berechnung kann auch mit Ergebnissen vom Vortag erfolgen.

Die Berechnung der Creatinin-Clearance erfolgt aus:

Sammelmenge (U-Menge)
Sammelzeit (U-Zeit)
Körperoberfläche (K-Ob-F) berechnet aus Körpergröße (K-Gr) und Gewicht (K-Gew)

Die Formel lautet:

Creatinin-Clearance = (U-CREA x U-Menge x 1.73) / (CREA x K-Ob-F x U-Zeit x 60)

Referenzbereich für Creatininclearance

Weiblich				Männlich
<7	Tage	40–60	ml/min	40–60	ml/min
7–365	Tage	55–110	ml/min	55–110	ml/min
2	Jahre	90–125	ml/min	90–125	ml/min
3–13	Jahre	120–145	ml/min	120–145	ml/min
14–19	Jahre	100–130	ml/min	105–140	ml/min
20–29	Jahre	75–115	ml/min	89–131	ml/min
30–39	Jahre	77–129	ml/min	61–133	ml/min
40–49	Jahre	53–109	ml/min	68–108	ml/min
50–59	Jahre	50–98	ml/min	62–100	ml/min
60–69	Jahre	38–88	ml/min	51–93	ml/min
70–79	Jahre	41–67	ml/min	49–79	ml/min
80–89	Jahre	31–61	ml/min	32–62	ml/min
90–99	Jahre	30–48	ml/min	25–43	ml/min

Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR)
Die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) wird nach einer Formel berechnet, die von der Chronic Kidney Disease Epidemiology (CKD-EPI) Collaboration entwickelt wurde. In die Gleichung gehen folgende Faktoren ein: Creatinin-Konzentration, Alter, Geschlecht, Hautfarbe. Verschiedene Einflussfaktoren, z.B. Adipositas, müssen, wie auch bei der Bestimmung mittels 24-Stundenurin, bei der Interpretation berücksichtigt werden.

Die CKD-EPI-Formel lautet:

GFR = 141 x min [(SCr (mg/dl)/κ, 1)] ^α x max [(SCr/κ, 1)] ^-1.209x 0.993 ^Alter

(Bei Frauen x 1,018),
(bei schwarzer Hautfarbe x 1,159)

SCr: Serumcreatinin
κ: ist 0.7 für Frauen und 0.9 für Männer
α: ist -0.329 für Frauen und -0.411 für Männer
min: ist das Minimum von SCr/κ oder 1
max: ist das Maximum von SCr/κ oder 1

Referenzbereich für Glomeruläre Filtrationsrate nach CKD-EPI

Weiblich				Männlich
18–29	Jahre	75–115	ml/min/1,73 m2	89–131	ml/min/1,73 m2
30–39	Jahre	77–129	ml/min/1,73 m2	61–133	ml/min/1,73 m2
40–49	Jahre	53–109	ml/min/1,73 m2	68–108	ml/min/1,73 m2
50–59	Jahre	50–98	ml/min/1,73 m2	62–100	ml/min/1,73 m2
60–69	Jahre	38–88	ml/min/1,73 m2	51–93	ml/min/1,73 m2
70–79	Jahre	41–67	ml/min/1,73 m2	49–79	ml/min/1,73 m2
80–89	Jahre	31–61	ml/min/1,73 m2	32–62	ml/min/1,73 m2
90–99	Jahre	30–48	ml/min/1,73 m2	25–43	ml/min/1,73 m2

In die Schwartz-Formel gehen folgende Parameter ein: Alter, Körpergröße, Creatinin-Konzentration. Schwartz-Formel für Kinder <18 Jahre

Die Schwartz-Formel lautet:

GFR [ml/min/1.73m²] = Faktor x Größe (cm) / Kreatinin (mg/dl)

Faktor:

< 1 Jahr 0,45
2 - 12 Jahre 0,55
13 - 18 Jahre (weiblich) 0,55
13 - 18 Jahre (männlich) 0,70

Referenzbereich für GFR nach der Schwartz-Formel für Kinder <18 Jahre
0–8	Tage	16–60	ml/min/1,73 m²
9–30	Tage	26–68	ml/min/1,73 m²
1–6	Monate	39–114	ml/min/1,73 m²
7–12	Monate	49–157	ml/min/1,73 m²
1–2	Jahre	62–191	ml/min/1,73 m²
2–17	Jahre	89–165	ml/min/1,73 m²

Andere Formeln:
MDRD-Formel
eGFR (ml/min/1,73m²) = 186 x Serumcreatinin (mg/dl) ^-1,154x Alter ^-0,203

(bei Frauen x 0,742)

Cockcroft-Gault-Formel
GFR (ml/min) = [(140 – Alter) x Gewicht] / 72 x Serumcreatinin (mg/dl)
(bei Frauen x 0,85)

Akkreditiert

im Plasma/Serum: ja
im Sammelurin: ja
im Spontanurin: ja
im Punktat: nein

Stand: 07.09.2023

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=345

Beschreibung
Varianten des CYP2D6 (cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6) Gens spielen eine wichtige Rolle bei der Verstoffwechselung einer großen Zahl von Medikamenten, darunter v.a. Psychopharmaka (Antidepressiva (z.B. Citalopram), Tranquilizer (z.B. Diazepam)). Sowohl Varianten mit verminderter, wie auch Varianten mit gesteigerter Enzymaktivität sind bekannt. Im Anschluss an die Genotypisierung wird auf Basis beider Allele der CYP2C19-Metabolizer-Status ermittelt (Poor Metabolizer, Intermediate Metabolizer, Normal Metabolizer, Rapid Metabolizer oder Ultrarapid Metabolizer. Therapie- und Dosierungsempfehlungen finden sich z.B. in den Leitlinien folgender Expertengremien: CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium), CPNDS (Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety) und DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).

Indikation (OMIM)

vermindertes oder verstärktes Ansprechen auf Medikamente, die von CYP2C19 metabolisiert werden (# 609535), darunter v.a. Psychopharmaka und Protonenpumpenhemmer

Untersuchte Gene (OMIM)

CYP2C19 (cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19, OMIM * 124020)
Mittels Pyrosequenzierung bzw. Long Range PCR erfasste Allele (häufigste Allele im europäischen Kollektiv): CYP2C19 *1, *2, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *17
Die Genotypisierung und Auswertung erfolgt in unserm Labor nach Hicks et al., 2016, Clin. Ther. und Goetz et al., 2018, Clin. Pharm. Ther.

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 2 Wochen

Nachforderung
2 Monate

Methode
Pyrosequenzierung und Long Range PCR

Referenzbereich
*1

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Spezielle Anforderungs- und Begleitschreiben:
Info-Bogen" target="_blank" rel="noopener noreferrer"> (Pdf)
Therapeutisches Drugmonitoring von Psychopharmaka (Pdf)

Stand: 22.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=743

Beschreibung
Varianten des CYP2C9 (cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9) Gens spielen eine wichtige Rolle bei der Verstoffwechselung einer großen Zahl von Medikamenten, darunter nicht-steroidale Antiphlogistika (NSARs, z.B. Diclofenac, Ibuprofen), Antidiabetika (z.B. Glibenclamid, Tolbutamid), Cumarinderivate (Warfarin, Phenprocumon), Phenytoin, Tamoxifen und Siponimod (Mayzent). Besonders Varianten mit verminderter Enzymaktivität sind relevant (am häufigsten hierbei *2, *3).

Indikation

bei geplanter Siponimod (Mayzent)-Therapie eines Patienten mit Multipler Sklerose
(Aus der Produktinformation der Firma Novartis: „Vor Beginn der Behandlung mit Siponimod müssen die Patienten für das CYP2C9-Gen genotypsiert werden, um ihren CYP2C9-Metabolisierungsstatus zu bestimmen. Patienten, die homozygot für CYP2C9*3 sind (CYP2C9*3*3-Genotyp: ungefähr 0,3 bis 0,4 % der Bevölkerung), dürfen nicht mit Siponimod behandelt werden. Bei diesen Patienten führt die Anwendung von Siponimod zu deutlich erhöhten Plasmaspiegeln des Wirkstoffs. Um eine erhöhte Exposition mit Siponimod zu vermeiden, muss die empfohlene Erhaltungsdosis bei Patienten mit einem CYP2C9*2*3-Genotyp (1,4 bis 1,7 % der Bevölkerung) oder einem CYP2C9*1*3-Genotyp (9 bis 12 % der Bevölkerung) entsprechend der Produktinformation angepasst werden.“)
bei geplanter Therapie mit Cumarinderivaten (OMIM # 122700), hierfür in Kombination mit dem VKORC1 Polymorphismus -1639G>A (siehe Markcumar-Profil)
vermindertes oder verstärktes Ansprechen auf Medikamente, die von CYP2C9 metabolisiert werden (s.o.)

Untersuchte Gene (OMIM)

CYP2C9 (cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9, OMIM * 601130)
Mittels Pyrosequenzierung erfasste Allele (häufigste Allele im europäischen Kollektiv):
CYP2C9 *1, *2, *3

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 2 Wochen

Nachforderung
2 Monate

Methode
Pyrosequenzierung

Referenzbereich
*1

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Stand: 21.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=736

Beschreibung
Varianten des CYP2D6 (cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6) Gens spielen eine wichtige Rolle bei der Verstoffwechselung einer großen Zahl von Medikamenten, darunter Opioiden, beta-Blockern, Psychopharmaka, Tamoxifen und Eliglustat. Sowohl Varianten mit verminderter, wie auch Varianten mit gesteigerter Enzymaktivität sind bekannt. Im Anschluss an die Genotypisierung ordnet das Labor den beiden Allelen des Patienten je einen Aktivitätsscore (AS 0 bis > 2,25) zu, aus deren Summe der CYP2D6-Metabolizer-Status (Poor Metabolizer, PM, AS 0, Intermediate Metabolizer, IM, AS 0,25-1 [bis 1/21: 0,5], Normal Metabolizer, NM, AS 1,25 – 2,25 [bis 1/21: 1-2] Ultrarapid Metabolizer, UM, AS >2,25 [bis 1/21: >2]) des Patienten ermittelt wird (Caudle et al., 2020, Clin. Transl. Sci.). Therapie- und Dosierungsempfehlungen finden sich z.B. in den Leitlinien folgender Expertengremien: CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium), CPNDS (Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety) und DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).

Indikation

vermindertes oder verstärktes Ansprechen auf Medikamente, die von CYP2D6 metabolisiert werden, darunter z.B. Opioide (z.B. Codein), beta-Blocker, Psychopharmaka und Tamoxifen
bei geplanter Eliglustat-Therapie eines Patienten mit M. Gaucher Typ 1 (Eliglustat sollte bei Patienten mit ultrarapid Metabolizer Status oder bei unklarem Metabolizer Status nicht zum Einsatz kommen.

Untersuchte Gene (OMIM)

CYP2D6 (cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6, OMIM * 124030)

Mittels Pyrosequenzierung bzw. Long Range PCR erfasste Allele (häufigste Allele im europäischen Kollektiv): CYP2D6 *1, *2, *3, *4, *5, *6, *9, *10, *17, *41, *1xN, *2xN

Die Genotypisierung und Auswertung erfolgt in unserm Labor nach Hicks et al., 2016, Clin. Pharm. Ther., Goetz et al., 2018, Clin. Pharm. Ther. und Caudle et al., 2020, Clin. Transl. Sci.

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 2 Woche

Nachforderung
2 Monate

Methode
Pyrosequenzierung und Long Range PCR

Referenzbereich
*1

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Spezielle Anforderungs- und Begleitschreiben:

Info-Bogen zur Pharmakogenetik (Pdf)

Therapeutisches Drugmonitoring von Psychopharmaka (Pdf)

Stand: 12.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=735

Beschreibung
Dabigatran (Pradaxa®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor IIa direkt inhibieren (sogenannte direct oral anticoagulants (DOACs)). Die Wirkung von Dabighatran ist unabhängig von Antithrombin. Direkt wirksame IIa-Inhibitoren haben nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT oder die PT. Therapien mit diesen Antikoagulantien müssen daher im Bedarfsfall über die Bestimmung der Thrombinzeit (TZ) oder verdünnte TZ monitoriert werden.

Indikation
Auch wenn eine Behandlung mit Dabigatran keine Routineüberwachung der Exposition erfordert, kann eine auf Dabigatran kalibrierte verdünnte TZ in Ausnahmesituationen erforderlich sein. Dies sind z. B.

Überdosierungen (z.B. bei Nieren und Leberinsuffizienz)
Notfalloperationen und nicht elektive Interventionen
Unklare Blutungen
Thrombosen unter Therapie
Überwachung der Compliance
Überwachung der Therapie bei unter- und übergewichtigen Patienten
Co-Medikation mit CYP-Induktor
Patienten nach bariatrischer OP
Ausschluss wirksamer Dabigatran-Spiegel vor Thrombophiliediagnostik (zum Ausschluss falsch positiver oder falsch negativer Befunde).

In Notfallsituationen und/oder bei Unklarheit, ob ein IIa-Inhibitor eingenommen wurde, kann die Bestimmung der TZ einen orientierenden Überblick über eventuell wirksame Medikamentenspiegel geben.

Probenmaterial
Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

DOACs werden oral eingenommen. Spitzenspiegel werden typischerweise 2-4h nach Einnahme erreicht. Eine Bestimmung der spezifischen Anti-IIa-Aktivität ist in Notfallsituationen zu jedem Zeitpunkt möglich. Ein Monitoring etwaiger Überdosierungen (z.B. im Rahmen einer Niereninsuffizienz) erfolgt typischerweise im Talspiegel (vor der nächsten Medikamenteneinnahme im Steady State d.h. nach Medikamentengabe über eine Dauer von wenigstens 4-5 HWZ).

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
bis 4h nach Probengewinnung

Methode
Es handelt es sich um eine modifizierte (verdünnte) Thrombinzeit-Bestimmung im Citratplasma.

Referenzbereich
Referenzbereiche im engeren Sinne bzw. therapeutische Zielbereiche existieren für Dabigatran nicht.

Zu erwartende Dabigatran-Talspiegel sind (orientierend):

Bei 110 mg 2x täglich: 43-102 ng/ml
Bei 150 mg 2x täglich: 61-143 ng/ml
Bei 220 mg 1x täglich: 13-36 ng/ml

Störfaktoren

Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette

Stabilität

bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4 °C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20 °C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen

Stand: 29.04.2021
https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=760

Indikation

Überprüfung der Nebennierenrindenfunktion
bei Hirsutismus
bei Alopezie

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do, 8-16 Uhr, Fr 8-14:30)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Chemilumineszenz-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)

Referenzbereich

Kinder
0–11	Monate	<1087	µg/dl
1–5	Jahre	<91	µg/dl
6–10	Jahre	<179	µg/dl
11–14	Jahre	26–380	µg/dl

männlich
15–19	Jahre	86–634	µg/dl
20–24	Jahre	240–540	µg/dl
25–34	Jahre	165–590	µg/dl
35–44	Jahre	140–485	µg/dl
45–54	Jahre	135–450	µg/dl
55–64	Jahre	50–360	µg/dl
65–120	Jahre	230–285	µg/dl

weiblich
15–19	Jahre	50–459	µg/dl
20–24	Jahre	135–410	µg/dl
25–34	Jahre	95–511	µg/dl
35–44	Jahre	75–410	µg/dl
45–54	Jahre	55–280	µg/dl
55–64	Jahre	30–180	µg/dl
65–120	Jahre	35–80	µg/dl

Störfaktoren
Bilirubin führt zu falsch hohen Messwerten.

Stabilität
bei 4 – 8 °C 8 Tage

Akkreditiert
Ja

Stand: 04.08.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=557

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
nach Probenaufkommen, jedoch mindestens 1mal wöchentlich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 50-150ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 5 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt, in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=505

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich

Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 30-120 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 30 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 12 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=506

Beschreibung
Edoxaban (Lixiana®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor Xa direkt inhibieren (sogenannte direct oral anticoagulants (DOACs), siehe auch Apixaban und Rivaroxaban). Die Wirkung von Edoxaban ist unabhängig von Antithrombin. Direkt wirksame Xa-Inhibitoren haben keinen oder nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT oder die PT. Therapien mit diesen Antikoagulantien müssen daher im Bedarfsfall über ihre Anti-Xa-Aktivität monitoriert werden. Diese ist auf das jeweilige DOAC kalibriert (siehe auch Analyt Apixaban und Rivaroxaban).

Indikation

Auch wenn eine Behandlung mit Edoxaban keine Routineüberwachung der Exposition erfordert, kann ein kalibrierter quantitativer Anti-Xa-Test in Ausnahmesituationen erforderlich sein. Dies sind z. B.

Überdosierungen (z.B. bei Nieren und Leberinsuffizienz)
Notfalloperationen und nicht elektive Interventionen
Unklare Blutungen
Thrombosen unter Therapie
Überwachung der Compliance
Überwachung der Therapie bei unter- und übergewichtigen Patienten
Co-Medikation mit CYP-Induktor
Patienten nach bariatrischer OP
Ausschluss wirksamer Rivaroxaban-Spiegel vor Thrombophiliediagnostik (zum Ausschluss falsch positiver oder falsch negativer Befunde).

In Notfallsituationen und/oder bei Unklarheit, welcher Xa-Inhibitor eingenommen wurde, kann die Bestimmung der Anti-Xa-Aktivität für LMWHs einen orientierenden Überblick über eventuell wirksame Medikamentenspiegel eines Antikoagulans dieses Typs geben.

Probenmaterial
Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

DOACs werden oral eingenommen. Spitzenspiegel werden typischerweise 2-4h nach Einnahme erreicht. Eine Bestimmung der spezifischen Anti-Xa-Aktivität ist in Notfallsituationen zu jedem Zeitpunkt möglich. Ein Monitoring etwaiger Überdosierungen (z.B. im Rahmen einer Niereninsuffizienz) erfolgt typischerweise im Talspiegel (vor der nächsten Medikamenteneinnahme im Steady State d.h. nach Medikamentengabe über eine Dauer von wenigstens 4-5 HWZ).

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
bis 4h nach Probengewinnung

Methode
Chromogener Ein-Stufen-Test: Edoxaban ist ein FXa-Inhibitor, der unabhängig von Antithrombin direkt an FXa bindet. An Edoxaban gebundener FXa kann sich nicht mehr an der Gerinnung beteiligen. Die Restmenge an FXa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat quantifiziert. Das freigesetzte Paranitroanilin wird bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Edoxaban-Spiegel der Probe

Der Assay Liquid Anti-Xa wird mit Edoxaban unterschiedlicher Konzentrationsstufen kalibriert.

Referenzbereich
Referenzbereiche im engeren Sinne bzw. therapeutische Zielbereiche existieren für Edoxaban nicht.
Zu erwartende Edoxaban-Talspiegel sind (orientierend):
Bei 30 mg 1x täglich: 4-20 ng/ml
Bei 60 mg 1x täglich: 10-40 ng/ml

Störfaktoren

Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette

Stabilität

bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20°C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen

Stand: 29.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=766

Beschreibung:

Endokrine Tumore, wie Paragangliome und Phäochromocytome, aber auch Schilddrüsencarcinome Hyperplasie der Nebenschilddrüsen, Nierentumore und weitere können im Rahmen eines zumeist autosomal dominant vererbten Tumorsyndroms vorkommen. Sind diese nicht einem Syndrom, z.B. MEN2 (Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 oder VHL (Von-Hippel-Lindau Syndrom) und damit einer umschriebenen Anzahl von Genen zuzuordnen, besteht die Möglichkeit ein Panel aus 16 Genen, deren Assoziation mit endokrinen Tumoren bekannt ist, auf pathogenetisch bedeutsame Varianten mittels NGS (Next Generation Sequencing) hin zu untersuchen.

Auf Wunsch ist auch eine Erweiterung der 16 Core-Gene auf insgesamt 38 untersuchte Gene möglich (nicht akkreditierte Zusatzanalyse).

Indikation

V.a. hereditäre Ursache bei Patienten mit endokrinem Tumorsyndrom, die nicht einem Gen oder Funktionskomplex zugeordnet werden können.

Untersuchte Gene (OMIM)

Core Gene: BAP1, EGLN1, EGLN2, EPAS1, FH, KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Optinal erweiterbar um: AIP, AP2S1, BRAF, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, H3F3A, HRAS, IDH1, KRAS, MDH2, MEN1, PTH, SLC25A11, TP53, TSC1, TSC2

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten

die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen

Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 20 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
NGS und bestätigende Sanger-Sequenzierung

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25°C: 7 Tage
bei 4 – 8°C: 14 Tage
bei - 20°C: unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten aufgetretenen Tumore, das Alter des Patienten bei Erstmanifestation, seine Herkunft und evtl. betroffene Familienangehörige.

Zielregionen:

Das Panel deckt für alle in der Tabelle gelisteten Gene zumindest die kodierenden Exons, sowie die Splice Sites (zumindest ±20 bp) ab.

Methodik:

Anreicherung mithilfe in solution Sondenhybridisierung (Firma IDT/Roche);

Sequenzierung mithilfe des MiSeq/NextSeq Systems (Firma Illumina)

Coverage in den Zielregionen: >50

Sensitivität: >98%

Spezifität: >99%, da alle berichteten Varianten / Mutationen mit Hilfe der Sanger-Sequenzierung bestätigt werden.

Stand: 11.06.2024

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=902

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 15-80 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 3 Tage
bei 4°C 3 Tage
bei - 20°C 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=507

Beschreibung
Die kongenitale Faktor XI Defizienz ist eine sehr seltene, in der Regel autosomal rezessiv vererbte Blutungsneigung (OMIM # 612416). Allerdings sind auch einige Mutationen bekannt, die einen dominant negativen Effekt haben und deshalb zu einem autosomal dominanten Erbgang führen. Obwohl ansonsten sehr selten ist die Faktor XI Defizienz in der ashkasisch-jüdischen Bevölkerung (echter Faktor XI Mangel, Faktor XI-Aktivität <15-20%): 1:450; partieller Mangel, Heterozygotie, Faktor XI-Aktivität 20–60% bei bis zu 9% der Bevölkerung). Auch bei echtem Faktor XI Mangel finden sich meist milde Blutungssymptome. Gewöhnlich treten keine Spontanblutungen auf. Typische Blutungssymptome sind Menorrhagien und Blutungen nach Entbindungen bei Frauen, Blutungen nach operativen Eingriffen, verstärkte Blutung nach Verletzungen, sowie Blutung vor allem dann, wenn der Blutungsort erhöhte fibrinolytische Aktivität aufweist (z.B. Urogenitaltrakt, Mundhöhle; Blutung häufig nach Zahnextraktion und Tonsillektomie).

Diagnostik der Faktor XI Defizienz

Screening: Isoliert verlängerte aPTT bei normalem Quick, normaler Thrombinzeit, Thrombozytenzahl und Blutungszeit

Wichtige Differentialdiagnosen:

Mangelzustände der anderen im intrinsischen System repräsentierten Gerinnungsfaktoren (Fakktor VIII, Faktor IX)
Inhibitoren der o.g. Gerinnungsfaktoren
Mangelzustände der Faktoren der Vorphase (Präkallikrein, Kininogen, Faktor XII)
Lupus Antikoagulans

Bestätigung: Bestimmung der Faktor XI Aktivität

Differentialdiagnosen:

erworbener Faktor XI Mangel
angeborener Faktor XI Mangel (Tausch versuch und/oder Messung der Faktor XI-Aktivität bei den Eltern)

Indikation (OMIM)

Isoliert erniedrigte Faktor XI Aktivität bei fehlendem Hemmkörper; V.a. hereditäre Faktor XI Defizienz (# 612416)

Untersuchte Gene (OMIM)
F11 (Faktor XI Gen, * 264900)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung & MLPA

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten im F11 Gen fordern Sie diese Untersuchung bitte nur nach Bestimmung von Quick, aPTT, Thrombinzeit, Faktor VIII, IX, XI und XII Aktivität, sowie dem Lupus Antikoagulans aus dem Citrat-Plasma an. Bei Erstdiagnose eines Faktor XI Mangels, besonders bei hereditärem Mangel nach Gaben von Faktor XI in der Vergangenheit, bitte auch an die Möglichkeit des Vorliegen s eines Faktor XI Hemmkörpers denken.

Alle oben genannten Untersuchungen könne bei Bedarf in unserem Labor angefordert werden (siehe entsprechende Artikel auf den Internet-Seiten des Zentrallabors).

Um bei Kindern mit erniedrigter Faktor XI Aktivität einen weiteren Hinweis auf eine genetische Ursache zu erhalten, empfiehlt sich die Untersuchung der Faktor XI Aktivität bei den Eltern.

Stand: 22.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=738

Beschreibung
Die kongenitale Faktor VII Defizienz ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Blutungsneigung (OMIM # 227500). Das Spektrum an Blutungssymptomen, selbst bei Patienten mit 2 schwerwiegenden Mutationen, ist breit und die Symptomatik häufig eher von der Faktor VII Aktivität des Patienten als vom Genotypen abhängig. Trotzdem können, gerade bei operativen Eingriffen und bei Entbindungen, auch Patienten mit zuvor wenig Symptomatik und nur geringfügig erniedrigter Faktor VII Aktivität bluten. Zu den Blutungssymptomen bei Faktor VII Mangel gehören mukosale Blutungssymptome, ähnlich denen bei Plättchenerkrankungen (Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Menorrhagien), Neigung zu blauen Flecken, Blutung bei chirurgischen Eingriffen und, seltener, gastrointestinale Blutungen, ZNS-Blutung und Hämarthros.

Heterozygote Überträger der Faktor VII Defizienz weisen zwar häufig eine erniedrigte Faktor VII Aktivität auf, leiden aber gewöhnlich nicht unter einer Blutungsneigung.

Diagnostik der Faktor VII Defizienz

Screening: Isoliert erniedrigter Quick bei normaler aPTT, Thrombinzeit, Thrombozytenzahl und Blutungszeit

Wichtige Differentialdiagnosen:

Vitamin-K-Mangel
Cumarintherapie
Leberfunktionsstörung

Bestätigung: Bestimmung der Faktor VII Aktivität

Differentialdiagnosen:

erworbener Faktor VII Mangel
angeborener Faktor VII Mangel (Tausch versuch und/oder Messung der Faktor VII-Aktivität bei den Eltern)

Indikation (OMIM)

isoliert erniedrigte Faktor VII Aktivität bei fehlendem Hemmkörper; V.a. hereditäre Faktor VII Defizienz (# 227500)

Untersuchte Gene (OMIM)
F7 (Faktor VII Gen, * 613878)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung & MLPA

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten im F7 Gen fordern Sie diese Untersuchung bitte nur nach Bestimmung von Quick, aPTT und Faktor VII Aktivität aus dem Citrat-Plasma an. Bei Erstdiagnose eines Faktor VII Mangels, besonders bei älteren Patienten, sowie bei hereditärem Mangel nach Gaben von Faktor VII in der Vergangenheit bitte auch an die Möglichkeit des Vorliegen s eines Faktor VII Hemmkörpers denken.

Alle oben genannten Untersuchungen könne bei Bedarf in unserem Labor angefordert werden (siehe entsprechende Artikel auf den Internet-Seiten des Zentrallabors).

Um bei Kindern mit erniedrigter Faktor VII Aktivität einen weiteren Hinweis auf eine genetische Ursache zu erhalten, empfiehlt sich die Untersuchung der Faktor VII Aktivität bei den Eltern.

Stand: 22.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=737

Indikation

Eisenmangel
Überwachung von Risikogruppen (Blutspender, Schwangere, Dialysepatienten, Vegetarier)
Eisenüberladung
Kontrolle bei Eisensubstitution, Eisenmobilisationstherapie, Erythropoetintherapie

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do, 8-16 Uhr, Fr 8-14:30)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Chemilumineszenz-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)

Referenzbereich

Kinder
1–5	Jahre	6–24	ng/ml
6–9	Jahre	10–55	ng/ml

männlich
10–18	Jahre	23–70	ng/ml
ab 19	Jahre	20–275	ng/ml

weiblich
10–18	Jahre	6–40	ng/ml
ab 19	Jahre	5–200	ng/ml

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität
bei 4 – 8 °C 7 Tage

Akkreditiert
Ja

Stand: 06.08.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=443

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 120-500ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 7 Tage
bei - 20°C 12 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=509

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 2 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 0,5-5 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur: 24 Stunden
bei 4°C: 48 Stunden
bei - 20°C: 12 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zur Zeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 20.04.2022

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=913

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr; 8-16 Uhr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 60-230ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 14 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zur Zeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=508

Beschreibung
Fondaparinux (Arixtra®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor Xa selektiv inhibieren. Die Wirkung von Fondaparinux ist Antithrombin-abhängig. Da Fondaparinux keinen oder einen nur sehr geringen Einfluss auf die Routinegerinnungsteste (APTT, PT oder TZ) hat, ist analog zu den LMWH ein Monitoring nur über die Messung der Anti-Xa-Aktivität möglich.

Indikation
Wie auch bei LMWH ist ein Monitoring in der Regel nicht erforderlich. Fondaparinux wird ausschließlich renal ausgeschieden und kann ggf. bei Niereninsuffizienz in geringerer Dosierung verabreicht werden (siehe Fachinformation).

Ein Therapiemonitoring kann sinnvoll sein, bei

Einstellung und Überwachung einer Therapie bei Niereninsuffizienz
erhöhtem Thrombose- oder Blutungsrisiko
bei unter- und übergewichtigen Patienten
bei Kindern oder sehr alten PatientInnen

Beachte: Die Therapie mit direkt wirksamen Xa Inhibitoren (DOACs) wird im Bedarfsfall (unklare Blutung/Thrombose, Nieren- und Leberinsuffizienz) mit einer auf das jeweilige DOAC kalibrierten Anti-Xa-Aktivität bestimmt (siehe Analyt Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban).

Probenmaterial
Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Fondaparinux wird überwiegend subcutan appliziert. Der günstigste Probenentnahmezeitpunkt ist 3h nach Injektion im Steady-State (nach ca. 4-5 Halbwertszeiten bei normaler Nierenfunktion).

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
bis 4h nach Probengewinnung

Methode
Chromogener Ein-Stufen-Test: Fondaparinux ist ein Antithrombin-abhängiger FXa-Inhibitor. Gebundener FXa kann sich nicht mehr an der Gerinnung beteiligen. Die Restmenge an FXa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat quantifiziert. Das freigesetzte Paranitroanilin wird kinetisch bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Fondaparinux-Spiegel der Probe.

Referenzbereich
3h nach s.c. Gabe (orientierend)
therapeutischer Bereich: 0,6 - 1,5 µg/ml
prophylaktischer Bereich: 0,1 - 0,5 µg/ml

Störfaktoren

Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette

Stabilität

bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20°C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen

Stand: 29.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=764

Fragmentozyten (Schistozyten)

Beschreibung

Durch eine Verletzung der Erythrozytenmembran werden Teil, der ursprünglich normal gebildeten Erythrozyten, abgerissen bzw. abgepalten. Es entstehen Fragmente von fast normaler Erythrozytengröße, aber auch Erythrozytenfragmente, die zum Teil nicht größer als Thrombozyten sind.
Fragmentozyten sind typischer Weise Erythrozyten, bei denen die konvexe Seite unverändert aussieht, die Risskante jedoch gerade oder sogar nach innen gewölbt (=konkav) erscheint und die am Übergang von konkav zu konvex spitze Fortsätze zeigen („geköpftes Ei“ resp. „helmartig“).

Indikation

Verdacht auf Hyperfragmentations-Syndrom:

mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) wie bei der thrombotisch thrombozytopenischen Purpura (TTP), dem hämolytisch urämischen Syndrom (HUS), der medikamenteninduzierten (Mitomycin C) oder therapieinduzierten mikroangiopathischen hämolytischen Anämie (z.B. nach Knochenmarktransplantation)
HELLP- Syndrom (Komplikation einer Präeklampsie)
Großflächige Verbrennungen
Verbrauchskoagulopathie bei Sepsis, geburtshilflichen Komplikationen, Schock, Riesenhämangiomen oder metastasierten Karzinomen)
Mechanischer Schädigung der Erythrozyten bei mechanischem Herzklappenersatz, einem extrakorporalen Kreislauf, Dialyse, Aortenaneurysma, Aortenklappenstenose, maligne Hypertonie, extreme sportliche Betätigungen (Marschhämoglobinurie - selten)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Anfertigung und Färbung eines Blutausstriches).

Die Beurteilung des Ausstriches erfolgt Mo.-Fr. innerhalb der Routinezeit von 8.00 bis 16.30 Uhr. Außerhalb der Routine je nach klinischer Fragestellung.

Bei Fragestellungen wie Hämodialyse, ECMO, Verbrennungen, Myelodysplasien oder metastasierten Karzinomen ist das Auftreten von Fragmentozyten weder diagnostisch noch therapeutisch entscheidend.
- Beurteilung innerhalb der Routinezeit
Hingegen kann das Erkennen von Fragmentozyten im Ausstrich bei klinisch unklaren Situationen ein wegweisendes diagnostisches Kriterium sein (HUS, HELLP, TTP).
- Beurteilung zeitnah 24/7

Nachforderung
innerhalb von 4 Stunden

Methode
Mikroskopische Auszählung der Fragmentozyten im Blutausstrich

Bei der Befundinterpretation muss bedacht werden, dass das Zählergebnis bei vorliegenden Fragmentozyten einer erheblichen Streuung unterliegen kann, die durch ungleiche Verteilung der Fragmentozyten auf dem Ausstrichpräparat und der subjektiven Einschätzung des Untersuchers bedingt ist!

Referenzbereich

<1‰ Normalbefund, 1-5 ‰ Graubereich, >5 ‰ Hyperfragmentations-Syndrom

Störfaktoren
Keine Angaben

Stabilität

bei 20 – 25°C: 4 Stunden

Akkreditiert

Ja

Stand: 02.09.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=731

Beschreibung
Der Morbus Pompe oder Saure-Maltase-Mangel gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II klassifiziert . Die seltene, erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht sich überwiegend in der Muskulatur bemerkbar und wird daher auch zu den Myopathien gezählt. Die Erkrankung kann in allen Lebensaltern auftreten, die Ausprägung ist in abhängigkeit vom Genotyp sehr heterogen. Die Erkrankung kann bereits im ersten Lebensjahr durch Herzversagen im Rahmen einer hypertrophen Kardiomegalie tödlich enden (infantile Form). Der Verlauf bei jugendlichen (juveniler) und erwachsenen Patienten (adulter Morbus Pompe oder »late-onset«) ist uneinheitlich und nicht vorhersehbar. Beobachtete Symptome sind fortschreitende Muskelschwäche besonders der Atemmuskulatur (Zwerchfellschwäche) und rumpfnaher Skelettmuskulatur (Oberarm, Becken/Oberschenkel). Ursache ist ein genetischer Defekt des Enzyms a-1,4-Glucosidase (Saure Maltase), der entweder in einem völligen Fehlen oder einer verminderten Aktivität resultiert. In der Muskulatur unterbleibt dadurch der Abbau des Glykogens, einer Speicherform des Zuckers zu Glucose. Das Glykogen lagert sich in den Muskelzellen in den Lysosomen ab und zerstört diese und dann die Muskelzelle. Die Stoffwechselerkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.

Indikation (OMIM)

V.a. M. Pompe, Glycogen Speicherkrankheit II (# 232300)
Progressive Muskelschwäche
Verringerte alpha-Glucosidase-Aktivität

Untersuchte Gene (OMIM)
GAA (alpha-Glucosidase, * 606800)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Ggf. Vollblut mit RNA-Stabilisator (PAXGene)

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung der gDNA und cDNA

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten diese Untersuchung bitte nur nach Bestimmung der Enzymaktivität (Stoffwechsellabor der Villa Metabolica) anfordern.

Stand: 10.05.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=783

Beschreibung
Das SDH-vermittelte Paragangliom-Phäochromocytom Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Tumorsyndrom das in erster Linie durch „loss of function“ Mutationen in den Genen SDHD (PGL1), B (PGL4) und C (PGL3), seltener in SDHAF2 (PGL2) und sehr selten in SDHA hervorgerufen wird. Typische Tumore sind Paragangliome und Phäochromocytome, vor allem wenn sie multifokal (bes. SDHD) bzw. bilateral auftreten. Weitere Hinweise auf ein solches Tumorsyndrom sind frühes Erkrankungsalter (vor dem 45 Lebensjahr), atypische Lokalisation des Tumors sowie Malignität (bes. SDHB). Seltener finde sich zudem kleinzellige Nierenzellkarzinome, papilläre Schilddrüsencarcinome und gastrointestinale Stromatumore (GIST).

Neben den genannten Genen kommen selten weitere Gene als Ursache des Paragangliom-Syndroms infrage. Diese decken wir in der 2. Stufe unserer Diagnostik mit dem Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome (19 Gene) ab (siehe dort).

Indikation (OMIM)

V.a. Paragangliom-Phäochromocytom bei Vorliegen entsprechender Tumorentitäten;
- PGL1 - OMIM # 168000 (SDHD)
- PGL2 - OMIM # 601650 (SDHAF2)
- PGL3 - OMIM # 605373 (SDHC)
- PGL4 - OMIM # 115310 (SDHB)
Familienuntersuchung bei bekanntem PGL-Syndrom

Untersuchte Gene (OMIM)
PGL1 - SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) - OMIM * 602690
PGL2 - SDHAF2 (succinate dehydrogenase complex assembly factor 2) - OMIM * 613019
PGL3 - SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) - OMIM *602413
PGL4 - SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) - * 185470

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 6 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung (SDHB, SDHC, SDHD) & MLPA (SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2) & Pyrosequencing SDHAF2 (LRG_519t1: c.232G>A (p.Gly78Arg))

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten aufgetretenen Tumore, das Alter des Patienten bei Erstmanifestation, seine Herkunft und evtl. betroffene Familienangehörige.

Je nach Tumorentität kann die Untersuchung nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 2121) aus dem vorhandenen Material um das bei uns etablierte „Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome“ (NGS, 19 Gene) erweitert werden. Allerdings ist eine vom Patienten unterschriebene, aktualisierte Einwilligungserklärung notwendig.

Stand: 06.05.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=780

Beschreibung
Ca. 30% der Phäochromocytome kommen im Rahmen eines zumeist autosomal dominant vererbten Tumorsyndroms vor:

MEN2 (Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2): typische Tumore: Phäochromozytom, medulläres Schilddrüsencarcinom (MTC), Hyperplasie der Nebenschilddrüsen (PHPT)

VHL (Von-Hippel-Lindau Syndrom): Haemangioblastome, Klarzell-Nierentumore (RCC), Phäochromocytome, Tumore des endolymphatischen Sacks (ELST), Paragangliome, sowie Zysten der Nieren, des Pankreas und bei Männern der Nebenhoden

NF Typ 1 (Neurofibromatose von Recklinghausen): Café au lait Flecken, Freckling in Axilla und Leiste, Lisch-Knötchen, Skelettanomalien, kutane Neurofibrome, subkutane und plexiforme Neurofibrome, Schwannome, Gliome des ZNS, Phäochromocytome etc.

Paragangliom-Phäochromocytom-Syndrom (PGL1, PGL3, PGL4): u.U. multiple, parasympathische und sympathische Paragangliome mit z.T. atypischer Lokalisation, z.T. maligne, Phäochromocytome, seltener kleinzellige Nierenzellkarzinome, papilläre Schilddrüsencarcinome und gastrointestinale Stromatumore (GIST).

Zudem sind Phäochomocytme mit Varianten im TMEM127 und MAX Gen assoziiert.

Neben den genannten Genen kommen selten weitere Gene als Ursache des Paragangliom-Phäochromocytom-Syndroms infrage. Diese decken wir in der 2. Stufe unserer Diagnostik mit dem Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome (19 Gene) ab (siehe dort).

Indikation (OMIM)

V.a. hereditäre Ursache bei Patienten mit Phäochromocytom; ggf. liegen weitere Tumorentitäten im Sinne eines der oben genannten Tumorsyndrome vor;
- MEN2A, MEN2B – OMIM # 171400, # 162300 (RET)
- VHL – OMIM # 193300, # 171300, # 144700
- PGL1 - OMIM # 168000 (SDHD)
- PGL3 - OMIM # 605373 (SDHC)
- PGL4 - OMIM # 115310 (SDHB)
- Hereditäres Phäochromocytom – OMIM # 171300
- NF1 - OMIM # 162200 – meist klinische Diagnose; molekulargenetische Untersuchung im Rahmen des Gen-Panels endokrine Tumorsyndrome (19 Gene; siehe dort)
Familienuntersuchung bei bekanntem Tumorsyndrom

Untersuchte Gene (OMIM)

MEN2-RET (ret proto-oncogene) – OMIM * 164761
VHL – VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor) – OMIM * 608537
PGL1 - SDHD (succinate dehydrogenase complex subunit D) - OMIM * 602690
PGL3 - SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) - OMIM *602413
PGL4 - SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) – OMIM * 185470
Assoziiert mit hereditärem Phäochromocytom - TMEM127 - transmembrane protein 127 – OMIM * 613403
Assoziiert mit hereditärem Phäochromocytom - MAX - MYC associated factor X – OMIM * 154950

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 6 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung (RET Exon 8, sowie 10 – 16, VHL, SDHB, SDHC, SDHD) & MLPA (VHL, SDHB, SDHC, SDHD)

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten aufgetretenen Tumore, das Alter des Patienten bei Erstmanifestation, seine Herkunft und evtl. betroffene Familienangehörige.

Je nach Tumorentität kann die Untersuchung nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 2121) aus dem vorhandenen Material um das bei uns etablierte „Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome“ (NGS, 19 Gene) erweitert werden. Allerdings ist eine vom Patienten unterschriebene, aktualisierte Einwilligungserklärung notwendig.

Stand: 06.05.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=781

Gentamicin - Serumspiegelbestimmung

Beschreibung

Das Breitbandantibiotikum Gentamicin gehört zur Kanamycin-Gentamicin-Gruppe der Aminoglykoside.

Die Aminoglykoside gehören zu den Breitbandantibiotika. Ihre bakterizide Wirkung entfalten sie, indem sie irreversibel an die 30S-Untereinheit der Ribosomen des Bakteriums binden, wodurch es zu einer komplexen Störung der Proteinsynthese kommt.

Durch ihre hydrophile Eigenschaft können sie, mit Ausnahme der proximalen Tubuluszellen der Niere, praktisch nicht in Körperzellen eindringen. Aminoglykoside verteilen sich nach parenteraler Gabe hauptsächlich im Extrazellularraum und sind somit ausschließlich gegen extrazelluläre Keime wirksam. Klinisch relevant ist insbesondere ihre Wirkung auf Enterobakterien, Staphylokokken und Pseudomonaden. Streptokokken und Anaerobier sind meist resistent. Ein synergistischer Effekt aufgrund verbesserter Aufnahme von Aminoglykosiden in die Bakterienzellen wird mit ß-Lactam-Antibiotika erzielt.

Gentamicin findet systemisch insbesondere Einsatz bei schweren Infektionen wie Sepsis, Endokarditis und Osteomyelitis, lokal zur Therapie von Augen- und Hautinfektionen und in der Chirurgie als Zusatz im Knochenzement.

Aminoglykoside werden bei oraler Gabe nicht, nach intramuskulärer Gabe hingegen rasch resorbiert. Im Plasma liegen die Aminogylkosidantibiotika frei vor. Es kommt kaum zu Plasmaproteinbindug und auch die Liquorgängigkeit ist gering. Die Halbwertszeit beträgt 2 bis 3 Stunden und die Ausscheidung erfolgt überwiegend unverändert renal durch glomeruläre Filtration. Aus diesem Grund sollte eine Dosisanpassung bei niereninsuffizienten Patienten vorgenommen werden, da in diesem Fall die Gefahr der Akkumulation und der damit verbundenen erhöhten Nebenwirkungen besteht.

Bei den Nebenwirkungen stehen die Oto- und Nephrotoxizität im Vordergrund, bedingt durch die selektive Anreicherung im Innenohr und in der Nierenrinde. Die Rückdiffusion aus Innenohr und Nierenrinde ins Blut erfolgt nur, wenn die Aminoglykosidkonzentration in diesen Geweben höher ist als im Plasma. Daher kommt dem Talspiegel eine besondere Bedeutung im Therapiemonitoring zu. Aufgrund der Regenerationsfähigkeit des Tubulusepithels ist die Schädigung des Tubulsepithels meist reversibel. Die Schädigung der Haarzellen im Innenohr hingegen ist nach einer kurzen reversiblen Phase, bei weiterführen der Therapie, irreversibel. Die Gefahr der Nebenwirkung steigt mit der Gesamtdosis und insbesondere der Höhe des Talspiegels.

Indikation

Serumspiegeleinstellung, da Wirksamkeit und Toxizität konzentrationsabhängig sind
Patienten mit abweichender Pharmakokinetik (z.B. Niereninsuffizienz, ältere Patienten,

Früh- und Neugeborene, starke Verbrennungen, Übergewicht)

Komedikation mit Nephro- oder Ototoxischen Arzneimitteln
lange Behandlungsdauer

Probenmaterial
Serum (1ml)

Bei externer Einsendung abzentrifugiertes Serum einschicken.

Abnahmebedingungen

Talspiegel: Blutabnahme muss unmittelbar vor der nächsten Gabe erfolgen.

Spitzenspiegel: Blutabnahme muss 30 bis 60 min. nach Ende der zweiten Gabe erfolgen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter), täglich

Nachforderung
innerhalb von 5 Tagen

Methode

PETINA (Partikelverstärkter turbidimetrischer Immunoassay)

Referenzbereich

Der bakterizide Effekt und damit die Wirksamkeit der Aminoglykoside ist bei zahlreichen Bakterien stark konzentrationsabhängig. Hohe Konzentrationen zeigen einen deutlich schnelleren Effekt, wodurch heute die Einmaldosierung bevorzugt wird.

Gentamicin	Kommentar		Konzentration im Serum	Abnahmezeitpunkt
Talspiegel	Einmalgabe pro Tage	Die Gefahr der Nebenwirkung steigt mit der Gesamtdosis und insbesondere der Höhe des Talspiegels.	<1 mg/l	Blutabnahme muss unmittelbar vor der nächsten Gabe erfolgen.
	Mehrfachgabe pro Tag		<2 mg/l
Spitzenspiegel			15-20 mg/l	Blutabnahme muss 30 bis 60 min. nach Ende der zweiten Gabe (Steady State) erfolgen.
			c_max/ MHK >8

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität

Abzentrifugiert bei 4 – 8°C: 7 Tage
Abzentrifugiert bei - 20°C: 14 Tage

Stand: 27.01.2022

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=496

Indikation
Diagnose und Verlaufsbeurteilung des Ikterus

Probenmaterial
Lithium-Heparin-Plasma, Punktate

Abnahmebedingungen
Kinderproben werden in lichtgeschützten Probengefässen abgenommen

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Photometrischer Test: Diazoniumsalz

Referenzbereich

Gesamt Bilirubin: Lithium-Heparin-Plasma
0–1	Tage	<6	mg/dl
1–2	Tage	<10	mg/dl
3–5	Tage	<12	mg/dl
6–7	Tage	<10	mg/dl
8–365	Tage	0,2–1,2	mg/dl
1–18	Jahre	0,2–1,2	mg/dl
ab 19	Jahre	0,2–1,2	mg/dl

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie und Hämolyse.

Stabilität

bei 20 – 25 °C 1 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 6 Monate

Akkreditiert

im Plasma: ja
im Punktat: ja

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=696

Beschreibung
Der Morbus Fabry (Anderson–Fabry Erkrankung) ist eine X-chromosomal vererbte, lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine alpha-Galactosidase Defizienz verursacht wird. Ursache dieser Defizienz sind Varianten im alpha-Galactsoidase A–Gen. Die Symptome der Erkrankung, die mit der Akkumulation von Glycosphingolipiden einhergeht, setzen meist schon in der Kindheit ein und führen im mittleren Lebensalter zu lebensbedrohlichen Komplikationen. Betroffene Männer (hemizygot) weisen eine um 20 Jahre verringerte Lebenserwartung auf. Frauen (heterozygot) erkranken meist später und weniger schwer. Die Symptomatik der Patienten wird durch die Speicherung Glycosphingolipiden in verschiedensten Geweben, darunter vaskuläre Endothelien, Herz, Niere, Nerven und Haut verursacht. Die Folgen sind neurogene Schmerzzustände, Akroparästhesien, Schwächegefühl, gastrointestinale Symptome, Hypohidrosis, Cornea-Veränderungen und das Auftreten von Angiokeratome. Zu den lebenbedrohlichen Spätfolgen des M. Fabry gehören Schlaganfälle, linksventrikuläre hypertrophge Kardiomyopathie und terminale Niereninsuffizienz. Besonders neurogene Schmerzzustände in den Extremitäten in Kombination mit Hypohidrosis bei Kindern und Jugendlichen, sowie Schlaganfälle bei jungen Erwachsenen, sowie eine typische Familienanamnese sollten an einen M. Fabry denken lassen und sind Indikationen für weitere Diagnostik. Bei Männern kommt eine Bestimmung der alpha-Galactosidase in Leukozyten infrage. Bei Männern und Frauen ist die Sequenzierung des GLA-Gens geeignet, einen Verdacht auf M. Fabry zu bestätigen.

Indikation (OMIM)

V.a. M. Fabry, Anderson–Fabry Erkrankung (# 301500)
Verringerte alpha-Galactosidase-Aktivität in Leukozyten
Schlaganfälle im jungen Erwachsenenalter
Neurogene Schmerzen

Untersuchte Gene (OMIM)
GLA (alpha-Galactosidase, * 300644)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten diese Untersuchung bei männlichen Patienten bitte nur nach Bestimmung der Enzymaktivität (Stoffwechsellabor der Villa Metabolica) anfordern.

Stand: 10.05.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=784

Indikation

Erkennung einer diabetischen Stoffwechselstörung
Therapiekontrolle des Diabetes mellitus
Nachweis einer Hypoglykämie

Probenmaterial
Na-Fluorid-Plasma, Lithium-Heparin-Plasma, Punktate, Liquor

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Photometrisch: Hexokinase/G6PDH-Bestimmung

Referenzbereich

Glucose: Na-Fluorid-Plasma
0–1	Tage	40–110	mg/dl
2–7	Tage	50–110	mg/dl
8–365	Tage	55–110	mg/dl
1–15	Jahre	55–110	mg/dl
ab 16	Jahre	70–100	mg/dl

Glucose im Liquor: 40 - 70 mg/dl

Glucose-Liquor/Serum-Quotient: normal > 0.5

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität
Die Metabolisierungsrate der Glukose im Vollblut beträgt bei Raumtemperatur etwa 5% pro Stunde. Die Stabilität im Na-Fluorid-/Kaliumoxalat-Plasma ist höher und beträgt

bei 20 – 25 °C 2 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 3 Monate

Akkreditiert

im Na-Fluorid-Plasma: ja
im Lithium-Heparin-Plasma: ja
im Liquor: ja
im Punktat: nein

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=404

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 1-10 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zur Zeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=533

Beschreibung
Die Hämoglobin-HPLC dient der Auftrennung und Quantifizierung von Hämoglobinen und ist damit neben dem kleinen Blutbild ein wichtiger Bestandteil der Stufen-Diagnostik von Hämoglobinopathien und Thalassämien, qualitativen bzw. quantitativen Globinkettendefekten monogener Ursache. Neben physiologischen Hämoglobinen (HbA, HbF [= fetales Hämoglobin], HbA2) und deren quantitativen Veränderungen werden aberrante Hämoglobine (HbS (= Sichelzellhämoglobin), HbC, HbD, HbE, HbH (Hb Hammersmith), etc.) detektiert und ggf. quantifiziert. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt nach Rücksprache mit dem behandelnden Arzt durch die molekulargenetische Analyse der Gene HBA1, HBA2 und HBB.

Indikation

V.a. Hämoglobinopathie oder Thalassämie

Probenmaterial
EDTA-Blut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
wöchentlich, i.d.R. am Mittwoch

Nachforderung
innerhalb von 1 Tag

Methode
Hämoglobin-HPLC mithilfe des Variant II (BioRad);
speziell hierfür geeignete/s Säule und Programm

Referenzbereich

HbF: m/w
0–1	Monat	<96	%
1–2	Monate	<80	%
2–3	Monate	<40	%
3–5	Monate	<25	%
5–8	Monate	<20	%
8–12	Monate	<15	%
12–15	Monate	<5	%
15–16	Monate	<3	%
16–17	Monate	<2	%
17–18	Monate	<1	%
ab 18	Monate	<0,8	%

HBA2: m/w
0–30	Tage	<1,4	%
31-60	Tage	<2,7	%
61-90	Tage	<2,9	%
91-120	Tage	<3.0	%
>120	Tage	<3,3	%

Aberrante Hämoglobine (z.B. HbS): negativ

Störfaktoren
Artefakte durch Probenalterung

Stabilität

bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 10 Tage

Sonstiges
Die Hämoglobin-HPLC ist Teil der Stufen-Diagnostik der Hämoglobinopathien und Thalassämien, die bei uns unter dem Stichwort Hämoglobinopathie-Abklärung als Paket angefordert werden kann. Hierzu wird eine Einverständniserklärung des Patienten benötigt.

Die Hämoglobinopathie-Abklärung umfasst folgende Untersuchungen:

Kleines Blutbild
Retikulozytendiff.
HbH (Hb Hammersmith)-Färbung (nur bei Probeneingang Montag-Freitag 8-14 Uhr möglich)
Morphologie des roten Blutbilds
ZPP (Zink-Protoporphyrin)
Haptoglobin
Hämoglobin-HPLC
Nach Rücksprache mit dem behandelnden Kollegen können folgende molekulargenetischen Analysenfolgen:
- molekulargenetische Analyse der Gene HBA1, HBA2 und HBB;
- 110 Gene umfassendes, NGS-basiertes Panel zur Diagnostik von hereditären Anämien.

Sollte im Notfall eine eilige Diagnostik der Sichelzellerkrakung oder eine eilige HbS-Quantifizierung vor Transfusionstherapie notwendig sein, kontaktieren Sie bitte den Dienstarzt des Zentrallabors unter Tel. 2121. Der Nachweis und die Quantifizierung eines HbS sind auch mithilfe eines verkürzten Programmes am Variant II möglich, weswegen unter diesen Bedingungen ein vorläufiges Ergebnis für HbS in der Routine (Montag-Freitag 8-16 Uhr) innerhalb weniger Stunden möglich ist. Die Bestätigung folgt dann voraussichtlich am folgenden Mittwoch.

Bitte beachten Sie: Bei Patienten mit Homozygotie für ein aberrantes Hämoglobin (z.B. Sichelzellkrankheit) ist kein HbA1c bestimmbar. Die glykämische Kontrolle sollte bei diesen Patienten mithilfe des Fructosamins (externer Versand) gemonitort werden.

Stand: 24.08.2022

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=705

Beschreibung
Hämoglobinopathie und Thalassämien sind qualitative bzw. quantitative Globinkettendefekte monogener Ursache. Zumeist sind die alpha- oder die beta-Globin-Kette betroffen. Unter dem Stichwort Hämoglobinopathie-Abklärung kann eine vom Labor ausgewählte Analysen-Kombination angefordert werden, die geeignet ist, Hämoglobinopthien und Thalassämien zu diagnostizieren. Hierbei handelt es sich um ein Stufen-diagnostisches Vorgehen, bei dem nicht grundsätzlich alle Stufen der Diagnostik zum Einsatz kommen, sondern über weiter Analytik anhand bereits erhobener Befunde entschieden wird. Über den letzten und teuersten diagnostischen Schritt wird schließlich in Absprache mit dem behandelnden Arzt entschieden. Um für die molekulargenetische Bestätigung den Patienten nicht erneut einbestellen zu müssen, bitten wir bei Anforderung der Hämoglobinopathie-Abklärung grundsätzlich darum, eine Einverständniserklärung des Patienten mitzuschicken.

Die Hämoglobinopathie-Abklärung umfasst folgende Untersuchungen:

Kleines Blutbild
Retikulozytendiff.
HbH (Hb Hammersmith)-Färbung (nur bei Probeneingang Montag-Freitag 8-14 Uhr möglich)
Morphologie des roten Blutbilds
ZPP (Zink-Protoporphyrin)
Haptoglobin
Hämoglobin-HPLC
Nach Rücksprache mit dem behandelnden Kollegen können folgende molekulargenetischen Analysenfolgen:
- molekulargenetische Analyse der Gene HBA1, HBA2 und HBB;
- 110 Gene umfassendes, NGS-basiertes Panel zur Diagnostik von hereditären Anämien.

Indikation

V.a. Hämoglobinopathie oder Thalassämie

Probenmaterial
EDTA-Blut (2 2,7 ml Monovetten)

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Probeneingang
Montag-Freitag 8-14 Uhr

Analysenfrequenz

täglich (Mo-Fr):

Kleines Blutbild
Retikulozytendiff.
HbH (Hb Hammersmith)-Färbung (nur bei Probeneingang Montag-Freitag 8-14 Uhr möglich)
Morphologie des roten Blutbilds
ZPP (Zink-Protoporphyrin)
Haptoglobin

wöchentlich, i.d.R. am Mittwoch:

Hämoglonin-HPLC

bei Bedarf, Analysendauer etwa 8 Wochen:

molekulargenetische Analyse der Gene HBA1, HBA2 und HBB

Nachforderung
Nachforderung der kompletten Hämoglobinopathie-Abklärung: innerhalb des Tages der Einsendung

Einzelanalytik: siehe Beschreibung der Einzelanalysen

Methode
siehe Beschreibung der Einzelanalysen

Referenzbereich
siehe Beschreibung der Einzelanalysen

Störfaktoren
siehe Beschreibung der Einzelanalysen

Stabilität
siehe Beschreibung der Einzelanalysen

Sonstiges
Sollte im Notfall eine eilige Diagnostik der Sichelzellerkrakung oder eine eilige HbS-Quantifizierung vor Transfusionstherapie notwendig sein, kontaktieren Sie bitte den Dienstarzt des Zentrallabors unter Tel. 2121. Der Nachweis und die Quantifizierung eines HbS sind auch mithilfe eines verkürzten Programmes am Variant II möglich, weswegen unter diesen Bedingungen ein vorläufiges Ergebnis für HbS in der Routine (Montag-Freitag 8-16 Uhr) innerhalb weniger Stunden möglich ist. Die Bestätigung folgt dann voraussichtlich am folgenden Mittwoch.

Bitte beachten Sie: Bei Patienten mit Homozygotie für ein aberrantes Hämoglobin (z.B. Sichelzellkrankheit) ist kein HbA1c bestimmbar. Die glykämische Kontrolle sollte bei diesen Patienten mithilfe des Fructosamins (externer Versand) gemonitort werden.

Stand: 14.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=704

Indikation
Diagnostik und Verlaufsbeurteilung hämolytischer Erkrankungen

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunturbidimetrie

Referenzbereich

männlich
<1	Jahr	<3	g/l
1–12	Jahre	0,03–2,70	g/l
13–60	Jahre	0,14–2,58	g/l
ab 61	Jahre	0,40–2,73	g/l

weiblich
<1	Jahr	<2,35	g/l
1–12	Jahre	0,11–2,20	g/l
13–60	Jahre	0,35–2,50	g/l
ab 61	Jahre	0,63–2,73	g/l

Störfaktoren
Keine Angaben

Stabilität

bei 4 – 8 °C 1 Woche
bei - 20 °C 2 Wochen

Akkreditiert
ja

Stand: 29.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=444

Indikation

Verdacht auf Gicht und Kontrolle der Gichtbehandlung
Verdacht auf Hyperurikämie
Hämoblastosen
Zytostatische Therapie und Röntgenbestrahlung

Probenmaterial
Lithium-Heparin-Plasma, in Ausnahmefällen Serum, Sammelurin, Spontanurin

Abnahmebedingungen

Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bestimmung der Harnsäurekonzentration unter Therapie mit Rasburicase (Fasturtec): Wenn unter Therapie mit Rasburicase (Fasturtec) die Hanräurekonzentration gemessen werden soll, muss die Blutprobe in eine vorgekühlte Lithium-Heparin-Monovette entnommen werden und gekühlt (Eiswasserbad) ins Labor transportiert werden. Das Labor muss mindestens 15 Minuten vor der Blutentnahme telefonisch benachrichtigt werden, da die Zentrifuge vorgekühlt werden muss. Falls dieses Vorgehen nicht beachtet wird, werden möglicherweise falsch niedrige Harnsäurekonzentrationen gemessen (ex vivo Abbau von Harnsäure)

Zur Berechnung der Harnsäure-Clearance sollen Lithium-Heparin-Plasma und Sammelurin am gleichen Tag geschickt werden

Analysenfrequenz
Im Lithium-Heparin-Plasma: sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)
Im Urin: Mo-Do 8-16 Uhr, Fr 8-15 Uhr

Nachforderung
Im Plasma: innerhalb von 3 Tagen
Im Urin: nicht möglich

Methode
Enzymatischer Farbtest: Uricase Methode

Referenzbereich
Harnsäure im Lithium-Heparin-Plasma:

weiblich: 2,5 - 6,2 mg/dl
männlich: 3,7 - 7,7 mg/dl

Harnsäure-Ausscheidung im Urin: 0,25 - 0,75 g/d

Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar

Harnsäure-Clearance
Die Berechnung der Harnsäure-Clearance erfolgt aus

Sammelmenge (U-Menge)
Sammelzeit (U-Zeit)
Körperoberfläche (K-Ob-F) berechnet aus Körpergröße und Gewicht

Die Formel lautet:

Harnsäure-Clearance = (U-HS x U-Menge x 1,73) / HS x K-Ob-F x U-Zeit x 60

Referenzbereich für Harnsäure-Clearance: 5 - 12 ml/min

Störfaktoren
Lipämie

Stabilität

Stabilität Lithium-Heparinplasma:
- bei 20 – 25 °C 3 Tage
- bei 4 – 8 °C 7 Tage
- bei - 20 °C 6 Monate
Stabilität Urin:
- bei 20 – 25 °C 4 Tage

Akkreditiert

im Plasma/Serum: ja
im Spontanurin: ja
im Sammelurin: ja

Stand: 30.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=393

Indikation
Diagnose und Verlaufsbeurteilung der Niereninsuffizienz

Probenmaterial
Lithium-Heparinplasma, in Ausnahmefällen Serum, Punktate, Spontanurin, Sammelurin

Abnahmebedingungen
Es gelten

die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
Plasma und Punktate: sofortige Verarbeitung (Notfallparameter),
Urin: täglich: Mo-Do 8-16 Uhr; Fr 8-14 Uhr

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Kinetischer UV-Test mit Urease

Referenzbereich

Harnstoff-N im Plasma: männlich
<3	Jahre	5,1–16,8	mg/dl
3–13	Jahre	7,0–16,8	mg/dl
14–19	Jahre	8,4–21,0	mg/dl
20–50	Jahre	9,0–21,0	mg/dl
ab 51	Jahre	8,0–26,0	mg/dl

Harnstoff-N im Plasma: weiblich
<3	Jahre	5,1–16,8	mg/dl
3–13	Jahre	7,0–16,8	mg/dl
14–19	Jahre	8,4–21,0	mg/dl
20–50	Jahre	7,0–19,0	mg/dl
ab 51	Jahre	10–20,0	mg/dl

Harnstoff-Ausscheidung im Urin: 12 - 20 g/d

Für Sponatanurin sind keine Referenzwerte verfügbar

Zur Berechnung von Harnstoff (mg/dl) muss Harnstoff-N (mg/dl) mit 2,14 multipliziert werden.

Bei angegebener Sammelzeit und -menge wird automatisch die Ausscheidung pro Tag berechnet:

Harnstoff-Ausscheidung pro Tag (g/d) = (U-HN x U-Menge x 24) / (100000 x U-Zeit)

Die Berechnung erfolgt nur bei einer Sammelmenge von >10 ml und bei einer Sammelzeit von >6h.

Störfaktoren
Lipämie

Stabilität

Stabilität Lithium-Heparin-Plasma:
- bei 20 – 25 °C 7 Tage
- bei 4 – 8 °C 7 Tage
- bei - 20 °C 12 Monate
Stabilität Urin:
- bei 20 – 25 °C 2 Tage
- bei 4 – 8 °C 7 Tage
- bei - 20 °C 1 Monat

Akkreditiert

im Plasma/Serum: ja
im Punktat: nein
im Spontanurin: ja
im Sammelurin: ja

Stand: 27.06.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=392

Beschreibung

Bei HaT besteht eine Überexpression von alpha-Tryptasen auf der Basis einer Duplikation oder Vervielfältigung von alpha-Tryptase Genen im Genom (Alheraky et al. 2024, Clinical Chemistry). Dies führt zu einer verstärkten Aktivierbarkeit der Mastzellen durch bestimmte Stimuli, woraus wiederum Anaphylaxien und Entzündungsreaktionen resultieren. Klinisch imponiert nicht selten eine Multisystemerkrankung mit gastrointestinalen Symptomen („Reizdarmsymptomatik“), Haut- und allergischen Symptome, Schmerzen und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten. Die genetische Basis für eine alpha-Tryptasämie liegt in Europa bei ca. 4-6% der Bevölkerung vor und wird autosomal dominant vererbt. (Von Bubnoff et al., 2024 Dtsch Arztebl Int)

Die Diagnostik der HaT erfolgt in zwei Stufen. Zunächst wird die Tryptase im Serum bestimmt (Screening-Untersuchung). Die Bestimmung sollte möglichst zu zwei Zeitpunkten erfolgen. Liegt die basale Tryptase-Konzentration jeweils über 8 µg/l, spricht dies für HaT.

Die molekulargenetische Untersuchung auf HaT dient der Bestätigung der Diagnose und erfolgt aus EDTA Blut. Für die Molekulargenetik der HaT ist eine entsprechende Einwilligungserklärung des Patienten für die genetische Untersuchung notwendig.

Indikation

Multisystemerkrankung mit gastrointestinalen („Reizdarmsymptomatik“), neurologischen (z.B. Erschöpfungsgefühl, Schlafstörung, depressive Episoden, Gedächtnisprobleme) und Haut-Symptomen (z.B. Juckreiz, Ausschlag, Nesselsucht)
Neigung zu schwerwiegenden, anaphylaktischen Reaktionen auf Insektengift

Probenmaterial

EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen

Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Genotypisierung nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang

Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz

bei Bedarf

Analysendauer etwa 3 Wochen

Nachforderung

unbegrenzt

Methode

ddPCR (Quantifizierung alpha- und beta-Tryptase Gene)

Referenzbereich

wt (wt Genotypen: 4ß/0a, 3ß/1a, 2ß/2a)

Störfaktoren

Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20–25°C: 7 Tage

bei -20°C: unbegrenzt

Sonstiges

Vor Einsendung der Genetik bitte die Tryptase aus dem Serum bestimmen.

Einwilligungserklärung des Patienten den Proben beilegen.

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=2629

Beschreibung

Bei rekurrierendem Fieber, insbesondere bei mehrjährigem Verlauf und Symptomen, die auf eine Serositis schließen lassen (abdominelle und pleuritische Schmerzen, Arthralgien) sowie Exanthemen sollte die Differenzialdiagnose eines hereditären periodischen Fiebers in Betracht gezogen werden. Bei den hereditären Fiebersyndromen handelt es sich zumeist um Varianten in am Inflammasom beteiligten Genen. Die Erkrankungen können sowohl autosomal rezessiven als auch dominanten Erbgängen folgen. Neben dem Familiären Mittelmeerfieber (FMF) kommen, je nach Symptomatik und Herkunft des Patienten, weitere Fiebersyndrome mit genetischer Ursache in Frage: das Hyperimmunglobulinämie-D und periodische Fiebersyndrom (HIDS), das Tumornekrosefaktorrezeptor assoziierte periodische Syndrom (TRAPS), sowie weitere mit Fieber einhergehende Syndrome, wie die Gruppe der Cryopyrin-assoziierten Fiebersyndrome (CAPS).

Indikation (OMIM)

· V.a. Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, # 249100, # 134610)

· V.a. Hyper IgD-Syndrom/Mevalonatkinase-Defizienz (HIDS, # 260920/MKD, # 610377)

· V.a. Tumornekrosefaktor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS, # 142680)

· V.a. Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CINCA, # 607115/FCAS, # 120100/ MWS, # 191900

· rezidivierende Fieberschübe ohne Erregernachweis

· Amyloidose

· Erhöhtes IgD im Serum/ vermehrte Mevalonat-Ausscheidung im Urin

· Kälteurtikaria

· Untersuchung möglicherweise betroffener Angehöriger

Untersuchte Gene (OMIM)

· MEFV (PYRIN, MARENOSTRIN, * 608107)

· MVK (MEVALONATE KINASE, * 251170)

· TNFRSF1A (TUMOR NECROSIS FACTOR RECEPTOR SUPERFAMILY MEMBER 1A,

* 191190)

· NLRP3/CIAS1 (NLR FAMILY, PYRIN DOMAIN-CONTAINING 3, * 606416)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 6 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Pyro-Sequenzierung, Sanger Sequenzierung

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

· bei - 20°C: unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über den Verlauf (Dauer, Temperatur) der Fieberschübe des Patienten, Alter bei Erstmanifestation, weitere Symptome (z.B. Exantheme, Arthritiden, Pleuritis, neurologische Symptome), sowie über die Herkunft des Patienten.

Stand: 21.12.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=903

Beschreibung

Die hereditäre Pankreatitis ist eine seltene Erkrankung, während die Pankreatitis anderer metabolischer Ursachen häufig ist. Die Prävalenz der hereditären Pankreatitis liegt bei etwa 1/800.000 Personen in Deutschland. Die Inzidenz der chronischen idiopathischen Pankreatitis liegt wahrscheinlich deutlich höher (Faktor 10). Klinisch steht eine chronisch oder rezidivierend schubweise verlaufende Pankreatitis im Vordergrund, welche mit typischen morphologischen Veränderungen des Organs einhergeht (Verkalkungen, Gangdilatationen, fibrotischer Umbau des Parenchyms, Pseudozysten) und zu dauerhaften exokrinen und endokrinen Funktionseinschränkungen (Steatorrhoe, pankreopriver Diabetes mellitus) führen kann. Der akute Schub kann hierbei sowohl mild (ödematöse Pankreatitis) als auch schwerwiegend (nekrotisierende Pankreatitis) sein. Zumeist folgen auf initiale Schübe einer akuten Pankreatitis langfristige Schädigungen der Bauchspeicheldrüse mit dem klinischen Bild einer chronischen Pankreatitis.

Varianten in den Genen PRSS1, aber auch SPINK1, CTRC und CFTR sind mit der chronischen Pankreatitis assoziiert.

Indikation (OMIM)

V.a. chronische hereditäre Pankratitis (# 167800)
Rezidivierende akute oder chronische Pankreatitis ohne prädisponierende Faktoren
Rezidivierende akute oder chronische Pankreatitis über mehrere Generationen hinweg
Untersuchung möglicherweise betroffener Angehöriger

Untersuchte Gene (OMIM)

PRSS1 (PROTEASE, SERINE, 1/TRYPSINOGEN 1, * 276000)
SPINK1 (SERINE PROTEASE INHIBITOR, KAZAL-TYPE, 1, *167790)
CTRC (CHYMOTRYPSIN C, *601405)
CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, * 602421)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 20 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei - 20°C: unbegrenzt

Stand: 22.12.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=898

Beschreibung

Das hereditäre Angioödem ist eine durch ein episodisches Auftreten von bradykinergen Angioödemen gekennzeichnete i.d.R. autosomal dominant vererbte Erkrankung. Diese bradykinergen Angioödeme führen zu einem ausgeprägten Spannungsgefühl aber typischerweise zu keinem Juckreiz. Diese Schwellungen können die Extremitäten sowie das Gesicht, aber auch den Gastrointestinaltrakt sowie Zunge und Larynx betreffen, wodurch eine Sicherung der Atemwege notwendig werden kann. Die erste Attacke tritt i.d.R. zwischen 10-20 Jahren auf und der Schweregrad sowie die betroffene Körperpartie können variieren. Die Angioödeme treten meist ohne direkten Trigger auf, können aber durch Stress, Infektionen oder Traumata begünstigt werden.

HAE Typ I/II: Das HAE Typ I entsteht durch einen quantitativen Mangel (Typ I) oder qualitativen Defekt (Typ II) des C1-Inhibitors, einem Protein, dass die Aktivierung von FXII, Präkallikrein und des Komplementsystems hemmt. Die fehlende Inhibition bei einem HAE Typ I/II führt zum einen zu einer Komplementsystemaktivierung und zum anderen zu einer Präkallikrein-vermittelten erhöhten Freisetzung von Bradykinin aus hochmolekularem Kininogen. Dieser erhöhte Bradykinin-Spiegel sorgt lokal für eine erhöhte Gefäßpermeabilität, wodurch es zu räumlich begrenzten Schwellungen kommt (Angioödeme).

HAE Typ III: Das HAE Typ III wird klassischerweise durch gain of function Mutationen in F12 ausgelöst. In den letzten Jahren sind jedoch eine Vielzahl an weiteren, den C1-Inhibitor nicht beeinflussenden Genen hinzugekommen, die über andere Mechanismen zu einem Überschuss an Bradykinin oder eine erhöhte Gefäßmembranpermeabilität führen können. Hierbei handelt es sich um: F12, PLG, ANGPT1, KNG1, MYOF und HS3ST6. Eine NGS-basierte Analyse dieser Gene haben wir unter der Anforderung „HAE Typ III“ zusammengefasst.

Diagnostik/Indikation des HAE

HAE Typ I/II: Bradykinerge Angioödeme mit verringerte Aktivität (Typ I) und/oder Antigenlevel (Typ II) des C1-Inhibitors. Zudem verringerter C4-Spiegel und referenzwertiger C1q. Zur Bestätigung und besseren Familienberatung sollte eine Sequenzierung von SERPING1 folgen.

HAE Typ III: Bradykinerge Angioödeme, jedoch mit normaler Aktivität und Antigenspiegel des C1-Inhibitors. Auch C4 und C1q sind i.d.R. referenzwertig. Meist gibt es in der Familie mehrere Betroffene und dieRate an betroffenen Frauen ist meist höher als an betroffenen Männern. Zur endgültigen Diagnosestellung und Ermittlung des betroffenen Gens sollte ein NGS-Panel erfolgen.

Wichtige Differentialdiagnosen:

histaminerges Angioödem
ACE-Hemmer vermitteltes Angioödem
Erworbenes Angioödem (AAE) -> verringerte Spiegel/Aktivität des C1-Inhibitors durch einen Verbrauch auf Grund autoimmuner oder lymphoprolipherativer Grunderkrankung

Untersuchte Gene

HAE Typ I/II: SERPING1 (106100)

HAE Typ III: bekannte, eine HAE verursachende Gene (F12 (610618), PLG (619360), ANGPT1 (619361), KNG1 (619363), MYOF (619366) und HS3ST6 (619367)) sowie Gene, die im Verdacht stehen eine HAE verursachen zu können (SYTL2, TNFAIP3; KLKB1, SERPINC1, A2M, CPM, CPN1, MME, DPP4, BDKRB1, BDKRB2)

Probenmaterial

EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen

Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen. Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang

24/7

Analysenfrequenz

bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen für Genetik

Nachforderung

Unbegrenzt, falls eine Einwilligung nach GenDG vorliegt/eingereicht wird

Methode

Sanger Sequenzierung (SERPING1) bzw. NGS-Panel (HAE Typ III)

Referenzbereich

wt

Störfaktoren

Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C: 7 Tage
bei 4 – 8°C: 14 Tage
bei -20°C: unbegrenzt

Sonstiges

Besonders beim HAE Typ III ist die vergleichende Sequenzierung betroffener und nicht betroffener direkter Angehöriger des Indexpatienten von hohem diagnostischen Vorteil.

Stand: 28.08.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=3217

Beschreibung

Die Hämochromatose ist eine vermehrte Aufnahme bzw. Ablagerung von Eisen bzw. Eisenverbindungen im Organismus. Dies bildet sich auch im Serum-Eisenstatus (Transferrinsättigung >45% bei gleichzeitig erhöhtem Ferritin) ab. Die hereditäre Form der Hämochromatose ist meist durch Polymorphismen im HFE-Gen bedingt (Hämochromatose Typ I). Sie ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen der europäischen Bevölkerung. Die Hämochromatose tritt meist bei Männern zwischen dem 4. Bis 6. Lebensjahrzehnt in Erscheinung, Frauen sind erst deutlich später betroffen. Die Pnetranz ist unvollständig. Neben unspezifischen Anfangssymptomen wie Müdigkeit und Gelenkschmerzen können im weiteren Verlauf auch Organe wie die Leber (Spätkomplikation HCC) oder das Pankreas („Bronze-Diabetes“) betroffen sein. (s. auch Girelli et al., 2022, Blood)

Weltweit, besonders aber in der europäischen Bevölkerung ist Homozygotie für die HFE Variante C282Y (NM_000410.4:c.845G>A p.(Cys282Tyr), rs1800562) die häufigste Ursache einer genetischen Prädisposition für die Hämochromatose TypI. Die Compound-Heterozygotie für die HFE Varianten C282Y und H63D (NM_000410.4:c.187C>G p.(His63Asp), rs1799945) spielt eine geringere Rolle und ist deutlich niedriger penetrant.

Indikation (OMIM)

Patienten mit klinischem V.a. Hereditäre Hämochromatose Typ I (OMIM # 235200)
Patienten mit typischer laborchemischer Konstellation für eine Hämochromatose: Transferrinsättigung >45% und Ferritin bei Frauen >200 und bei Männern >300 µg/l, sowie fehlender anderer, offensichtlicher Ursache für die genannte Konstellation

Untersuchte Gene (OMIM)

HFE (OMIM * 613609)

Stufendiagnostik:

Untersuchung der sog. HFE Polymorphismen C282Y und H63D mittels Sequenzierung (Pyro- oder Sanger Sequenzierung)
Untersuchung der vollständigen kodierenden Sequenz und der Splice Sites des HFE Gens mittels Sanger-Sequenzierung, sowie Suche nach großen Deletionen und Insertionen im HFE Gen mittels MLPA (MRC Holland)

Indikation für die 2. Stufe der Diagnostik:

Wird durchgeführt, wenn im Labor Ferritin (oberhalb des Referenzbereichs) und Transferrinsätiigung (>45%) angefordert wurden und bei der Untersuchung der HFE-Polymorphismen kein typischer HFE Genotyp gefunden wurde.
Wird durchgeführt, wenn C282Y in heterozygoter Ausprägung gefunden wurde und eine Transferrinsätiigung >45% vorliegt.

Probenmaterial

EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen

Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Genotypisierung nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang

Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz

bei Bedarf, Analysendauer etwa 2 Wochen

Nachforderung

unbegrenzt

Methode

HFE Polymoprhismen: Pyrosequenzierung oder Sanger Sequenzierung

HFE Genanalyse: Sanger Sequenzierung & MLPA

Referenzbereich

HFE Polymoprhismen:

AS 282: Cys/Cys, AS 63: His/His, (AS 65: Ser/Ser)

HFE Genanalyse: wt

Störfaktoren

Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25°C: 7 Tage

bei 4 – 8°C: 14 Tage

bei -20°C: unbegrenzt

Sonstiges

Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten bestehende Symptomatik, Begleiterkrankungen, Messung von Transferrinsättigung und Ferritin, die nicht in unserem Labor stattgefunden haben, sowie evtl. betroffene Familienangehörige.

Die vollständige molekulargenetische Untersuchung des HFE Gens kann nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 2121) aus dem vorhandenen Material nachgefordert werden, wenn die Analyse der HFE Polymorphismen keine typische Konstellation für Hämochromatose Typ I ergab. Allerdings ist eine vom Patienten unterschriebene, aktualisierte Einwilligungserklärung notwendig.

Stand 22.04.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=712

Indikation

Gammopathien
akute und chronische Entzündungen
Leberinsuffizienz
Proteinverluste enteral und renal
Immunsuppression
Antikörpermangel

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do 8-16 Uhr, Fr 8-14:30 Uhr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunturbidimetrie

Referenzbereich

weiblich
<3	Monate	0,01–0,34	g/l
4–12	Monate	0,08–0,91	g/l
1–12	Jahre	0,21–2,82	g/l
13–60	Jahre	0,65–4,21	g/l
ab 61	Jahre	0,69–5,17	g/l

männlich
<3	Monate	0,01–0,34	g/l
4–12	Monate	0,08–0,91	g/l
1–12	Jahre	0,21–2,91	g/l
13–60	Jahre	0,63–4,84	g/l
ab 61	Jahre	1,01–6,45	g/l

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 8 Monate

Akkreditiert
ja

Stand: 06.05.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=777

Insulin-like growth factor binding protein-3

Indikation

Differentialdiagnostik bei Wachstumsstörungen unterschiedlicher Ursache
Als Ergänzung zur Beurteilung der Wachstumshormonsekretion
Diagnostik des hGH-Mangels
Effizienskontrolle der rhGH-Therapie
Diagnostik und Therapiekontrolle der Akromegalie z.B. bei Verdacht auf Hypophysenadenom

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten

die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
Einmal wöchentlich; in der Regel mittwochs

Nachforderung
Innerhalb von 8 Stunden

Methode
Elektrochemilumineszenz-Immunoassay (ECLIA)

Referenzbereich

Männlich				Weiblich
0 – 1	Jahre	0,92 –2,96	µg/ml	0 – 1	Jahre	1,09 –3,35	µg/ml
2 – 3	Jahre	1,18 –3,66	µg/ml	2 – 3	Jahre	1,42 –4,14	µg/ml
4 – 6	Jahre	1,51 –4,73	µg/ml	4 – 6	Jahre	1,81 – 5,2	µg/ml
7 – 9	Jahre	2,05 –5,74	µg/ml	7 – 9	Jahre	2,40 –6,17	µg/ml
10 –13	Jahre	2,60 –6,77	µg/ml	10 –13	Jahre	2,95 –7,28	µg/ml
14 –18	Jahre	3,21 –7,05	µg/ml	14 –18	Jahre	3,50 – 8,2	µg/ml
19 –22	Jahre	3.44 –6,63	µg/ml	19 –24	Jahre	3.75 –8,34	µg/ml
23 –25	Jahre	3.31 –6,29	µg/ml	25 –29	Jahre	3.52 – 7,8	µg/ml
26 –29	Jahre	3.19 –6,03	µg/ml	30 –32	Jahre	3.20 –7,42	µg/ml
30 –35	Jahre	3.08 –5,90	µg/ml	33 –35	Jahre	3.04 –7,04	µg/ml
36 –60	Jahre	2.96 –5,69	µg/ml	36 –42	Jahre	2.93 –6,46	µg/ml
61 –70	Jahre	2.14 –5,47	µg/ml	43 –50	Jahre	2.77 –6,05	µg/ml
Ab 70	Jahre	1.84 –4,65	µg/ml	51 –70	Jahre	2.60 –5,69	µg/ml
				Ab 70	Jahre	2.33 – 5,18	µg/ml

Störfaktoren

Bilirubin > 66 mg/dl
Triglyceride >2000 mg/dl
Hämolyse >1000 mg/dl

Proben werden optisch kontrolliert. Bei Verdacht auf Störfaktoren, werden die entsprechenden klinisch-chemischen Parameter kontrolliert.

Stabilität

bei 20 – 25 °C 8 Stunden
bei 4 – 8 °C 2 Tage
bei - 20 °C 8 Monate

Stand: 27.06.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=580

Indikation

Gammopathien
akute und chronische Entzündungen
Leberinsuffizienz
Proteinverluste enteral und renal
Immunsuppression
Antikörpermangel

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do 8-16 Uhr, Fr 8-14:30 Uhr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunturbidimetrie

Referenzbereich

weiblich
<1	Monat	4–17,7	g/l
2–12	Monate	2–9,5	g/l
1–2	Jahre	4,8–12,2	g/l
ab 3	Jahre	5,5–16,3	g/l

männlich
<1	Monat	4–17,7	g/l
2–12	Monate	2–9,5	g/l
1–2	Jahre	4,8–12,2	g/l
ab 3	Jahre	5,4–18,2	g/l

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 8 Monate

Akkreditiert
ja

Stand: 06.05.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=778

Indikation

Verdacht auf Immundefekt bei gehäuft auftretenden Infektionserkrankungen (Subklassenmangel),
Kontrolle der Immuntherapie inhalativer Antigene,
Verdacht auf sklerosierende Pankreatitis

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
i.d.R. mittwochs

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunnephelometrie

Referenzbereich

IgG1
6–12	Monate	1,4–6,2	g/l
12–18	Monate	1,7–6,5	g/l
18–24	Monate	2,2–7,2	g/l
2–3	Jahre	2,4–7,8	g/l
3–4	Jahre	2,7–8,1	g/l
4–6	Jahre	3,0–8,4	g/l
6–9	Jahre	3,5–9,1	g/l
9–12	Jahre	3,7–9,3	g/l
12–18	Jahre	3,7–9,1	g/l
>18	Jahre	2,8–8	g/l

IgG2
6–12	Monate	0,41–1,3	g/l
12–18	Monate	0,4–1,4	g/l
18–24	Monate	0,5–1,8	g/l
2–3	Jahre	0,55–2,0	g/l
3–4	Jahre	0,65–2,2	g/l
4–6	Jahre	0,7–2,6	g/l
6–9	Jahre	0,85–3,3	g/l
9–12	Jahre	1,0–4,0	g/l
12–18	Jahre	1,1–4,9	g/l
>18	Jahre	1,2–5,7	g/l

IgG3
6–12	Monate	0,11–0,85	g/l
12–18	Monate	0,12–0,87	g/l
18–24	Monate	0,14–0,91	g/l
2–3	Jahre	0,15–0,93	g/l
3–4	Jahre	0,16–0,96	g/l
4–6	Jahre	0,17–0,97	g/l
6–9	Jahre	0,2–1,04	g/l
9–12	Jahre	0,24–1,16	g/l
12–18	Jahre	0,24–1,16	g/l
>18	Jahre	0,24–1,25	g/l

IgG4
6–12	Monate	0–0,008	g/l
12–18	Monate	0–0,3	g/l
18–24	Monate	0–0,41	g/l
2–3	Jahre	0–0,69	g/l
3–4	Jahre	0,01–0,94	g/l
4–6	Jahre	0,02–1,2	g/l
6–9	Jahre	0,03–1,6	g/l
9–12	Jahre	0,04–1,9	g/l
12–18	Jahre	0,05–2,0	g/l
>18	Jahre	0,05–1,3	g/l

Störfaktoren

Lipämie
Gammopathien (IgM)
Hohe Rheumafaktor-Konzentrationen

Stabilität

bei 4-8°C 8 Tage
bei -20°C 3 Monate

Stand: 09.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=452

Indikation

Gammopathien
akute und chronische Entzündungen
Leberinsuffizienz
Proteinverluste enteral und renal
Immunsuppression
Antikörpermangel

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do 8-16 Uhr, Fr 8-14:30 Uhr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunturbidimetrie

Referenzbereich

weiblich
<1	Jahr	0,2–1,5	g/l
2–12	Jahre	0,5–2,4	g/l
ab 13	Jahre	0,3–2,9	g/l

männlich
<1	Jahr	0,2–1,5	g/l
2–12	Jahre	0,4–1,8	g/l
ab 13	Jahre	0,2–2,4	g/l

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 6 Monate

Akkreditiert
ja

Stand: 06.05.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=779

Beschreibung
Qualitativer Nachweis von Immunproteinen im Serum. Nach elektrophoretischer Trennung auf einem Agarosegel werden die Immunglobuline mit spezifischen Antikörpern gegen die leichte bzw. schwere Kette als Immunkomplexe präzipitiert und anschließend angefärbt. Bestätigungsuntersuchung bei V.a. monoklonale Gammopahthie (z.B. im Sinne einer MGUS (monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz; Präkanzerose) oder eines multiplen Myeloms).

Die Anforderung einer Immunfixation im Serum in unserem Labor (Analysen-Paket „Immunfixation“) umfasst neben der eigentlichen Immunfixationselektrophorese folgende Untersuchungen:

Serumproteinelektrophorese (Kapillarelektrophorese)
Quantitative Bestimmung der Immunglobuline (IgG, IgA, IgM), sowie der leichten Ketten Typ Kappa und Lambda (gesamt) im Serum

Indikation

Die Immunfixationselektrophorese kommt als Bestätigungsuntersuchung bei Auffälligkeiten in der γ- oder β-Fraktion der Kapillarelektrophorese zur Erstdiagnose einer monoklonalen Gammopathie zum Einsatz. Sie dient ferner der Verlaufskontrolle der MGUS bzw. der Therapiekontrolle behandelter maligner Gammopathien. Insbesondere Veränderungen der Klonalität bzw. das Auftreten freier Leichtketten können ein Rezidiv bzw. die Malignität einer Gammopathie anzeigen.

Weitere Hinweise auf Herde mit ungezielter Plasmazell-Vermehrung sind u.a.

Nicht erklärbare Rückenschmerzen, Osteolysen oder Osteopenie
Anämie
Hyperkalziämie
Niereninsuffizienz
Infektanfälligkeit
Amyloidose
Ausscheidung freier Leichtketten (Bence-Jones Protein)
nicht erklärbare sensomotorische periphere Neuropathie
Gewichtsverlust, Abgeschlagenheit

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr, 8-16 Uhr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Agarosegel-Elektrophorese mit anschließender Immunfixation (Hydragel IF auf dem Hydrasys-Instrument, Firma Sebia)

Referenzbereich
keine klonales Protein nachweisbar

Störfaktoren

Hämolyse
Kryoglobulinämie

Stabilität

bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 10 Tage
bei - 20 °C 30 Tage

Sonstiges
Es ist sinnvoll, das im Labor anforderbare Analysen-Paket „Immunfixation“ bei V.a. monoklonale Gammopathie durch folgende Untersuchungen zu ergänzen:

Immunfixationselektrophorese im Sammelurin
Quantitative Bestimmung der freien Leichtketten (freie Leichtketten Typ Kappa und (freie Leichtketten Typ Lambda) im Serum

Stand: 27.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=446

Indikation

Prognose und Verlaufsbeurteilung bei Kreislaufschock und Vergiftung
Erkennung von Gewebshypoxien
Klärung unklarer metabolischer Azidosen
Diagnose akuter intestinaler Gefäßverschlüsse

Probenmaterial
Na-Fluorid-Plasma, Liquor, Punktat

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Photometrie: Umwandlung von Laktat in Pyruvat durch Lactatdehydrogenase

Referenzbereich
Na-Fluorid-Plasma: 0,5-2,2 mmol/l

Lactat im Liquor
0–2	Tage	1,1–6,7	mmol/l
3–10	Tage	1,1–4,4	mmol/l
11–180	Tage	1,1–2,8	mmol/l
6–12	Monate	1,1–1,8	mmol/l
1–15	Jahre	1,1–1,8	mmol/l
16–50	Jahre	1,5–2,1	mmol/l
>50	Jahre	1,7–2,6	mmol/l

Störfaktoren

Bilirubin: führt zu falsch niedrigen Messwerten
Hämolyse: führt zu falsch hohen Messwerten

Stabilität

bei 4–8 °C 3 Tage
bei -20 °C 3 Tage

Akkreditiert

im Na-Fluorid-Plasma: ja
im Liquor: ja
im Punktat: nein

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=415

Liquor Zellzählung und Zytologie
Eiweiß, Glucose und Lactat aus Liquor und Serum bzw. Plasma

Beschreibung
Das Liquor Basisprogramm beinhaltet ein Set an Einzelanalysen, deren Anforderung Teil jeder Liquor-Diagnostik sein sollte:

Aussehen des Liquors
Liquor Zellzählung (automatisiert)
Liquor Zytologie (May-Grünwald-Giemsa gefärbtes Cytospin-Präparat)
Liquor Gesamt-Eiweiß
Liquor Glucose
Liquor Lactat
Plasma Gesamt-Eiweiß (Lithium-Heparin Plasma)
Plasma Glucose (Na-Fluorid-Plasma)
Plasma Lactat (Na-Fluorid-Plasma)

Indikation
Alle Liquor-diagnostischen Fragestellungen, darunter u.a.

Akute und chronische Entzündungen i ZNS (bakteriell, viral, autoimmun)
Blutungen in die Liquorräume
Neoplasien, bes. Meningeosis carcinomatosa und lymphomatosa
Stoffwechselstörungen
Intoxikationen
(ZNS-Ischämien)

Probenmaterial
Liquor (steriles Röhrchen ohne Zusätze), Lithium-Heparin-Plasma, Na-Fluorid-Plasma

Bitte beachten Sie zu Materialien für die Liquordiagnostik im Allgemeinen:

Liquor auch nach der Abnahme unter möglichst sterilen Bedingungen bearbeiten, um eine bakterielle Kontamination des Liquors zu verhindern.
Auf Abnahme von Liquor und Plasma / Serum zum gleichen Zeitpunkt achten (möglichst zeitnah), da die Glucose z.B. anhand des Liquor / Plasma Quotienten bewertet wird.
Abnahme von Liquor und Plasma / Serum für die Liquordiagnostik sollte vor evtl. notwendigen Infusionen, Transfusionen und bes. vor i.v. Immunglobulin-Gaben durchgeführt werden um eine gute Vergleichbarkeit der Ergebnisse aus Liquor und Plasma / Serum zu gewährleisten.
Sollte Liquor in verschiedenen Röhrchen gesammelt werden (3-Gläser-Probe), sollte der klarste Liquor zur weiteren Labordiagnostik eingeschickt werden, nicht z.B. das erste, etwas blutige Röhrchen.
Liquor sollte i.d.R. nicht mit der Rohrpostanlage transportiert werden, da hierunter die Beurteilbarkeit der Zellen im Liquor leidet.
Liquor sollte immer schnellstmöglich ins Labor transportiert werden. Das Liquor-Präparat sollte z.B. spätestens 2h nach Punktion angefertigt sein.
Material für das Basisprogramm nicht kühlen, da dies die Qualität von Zellzählung und Zytologie beeinträchtigt.
Bitte beachten Sie, dass für die Bestimmung der oligoklonalen Banden und der Liquor-Proteine (IgG, IgA, IgM, Albumin) mit Erstellung von Quotienten-Diagrammen zu den oben genannten Materialien eine Serum-Monovette abgenommen werden muss!
Bitte immer ein Liquor-Serum-Paar parallel in die Mikrobiologie einsenden!

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte beachten Sie zudem die Angaben unter dem Punkt „Probenmaterial“.

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
Eine Nachforderung des Liquor-Basisprogramms ist bis zu 2h möglich.

Methoden

Aussehen des Liquors: optische Beurteilung
Liquor Zellzählung: automatisierte, durchflußzytometrische Zählung von Erythrozyten (Impedanz) und Leukozyten (Fluoreszenz-Durchflußzytometrie der Leukozyten; zudem erfolgt eine Zelldifferenzierung in mononukleäre/polymorphkernige und kernhaltige Zellen
Liquor Zytologie (May-Grünwald-Giemsa gefärbtes Cytospin-Präparat aus 200 µl Liquor; mikroskopische Befundung)
Liquor Gesamt-Eiweiß (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor Glucose (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor Lactat (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Gesamt-Eiweiß (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Glucose (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Lactat (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)

Referenzbereich

Aussehen des Liquors: klar
Liquor Zellzählung:
- Erythrozyten: negativ (punktionsbedingt finden sich allerdings häufig einige Erythrozyten im Liquor, auch wenn keine deutlich artifizielle Einblutung vorliegt)
- Leukozyten: <5 Zellen/µl
- polymorphkernige Zellen: 0%
- mononukleäre Zellen: 100%
Liquor Zytologie (May-Grünwald-Giemsa gefärbtes Cytospin-Präparat aus 200 µl Liquor; mikroskopische Befundung). Befundtexte für unauffälligen Liquor:
- Zellfreies Präparat
- rein lymphozytäres Zellbild ohne Aktivierungszeichen.
- lympho-monozytäres Zellbild ohne Aktivierungszeichen.
- mono-lymphozytäres Zellbild ohne Aktivierungszeichen.
Liquor Gesamt-Eiweiß (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor Glucose (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor Lactat (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Gesamt-Eiweiß (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Glucose (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Plasma Lactat (siehe Beschreibung der Einzelanalyse)
Liquor/Plasma Quotient für die Glucose: <40%

Störfaktoren
siehe Einzeluntersuchungen; zudem:

Bakterielle Kontamination (alle Parameter des Basisprogramms beeinträchtigt)
Transport mit der Rohrpostanlage (Zellzählung und Zytologie beeinträchtigt)
Abnahme von Liquor und Blutproben zu unterschiedlichen Zeitpunkten (Glucose- und Protein-Quotienten nicht bewertbar)
zu lange Transportzeiten (alle Parameter des Basisprogramms beeinträchtigt)
Lagerung bei 4°C (Beeinträchtigung der Zellen im Liquor)

Stabilität
bei 20 – 25 °C 2 Stunden

Sonstiges
Weitere, häufig zusätzlich sinnvolle Untersuchungen in der Liquordiagnostik:

Liquor-Proteine inkl. Quotientendiagramm
Oligoklonalen Banden im Liquor
Einsendung eines Liquor-Serum-Paares in die Mikrobiologie (siehe dort)

Anforderungen bei speziellen Fragestellungen:

Fragestellung Demenz: Bestimmung der Demenzmarker (β-Amyloid, Gesamt-Tau, Phospho-Tau (unbedingt im Polypropylen-Röhrchen!))
Fragestellung maligne Zellen: Anforderungsschein für die Neuropathologie mit in das Zentrallabor schicken

Stand: 06.03.2024

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=758

Beschreibung
Quantitative Bestimmung der Proteine Albumin, IgG, IgA und IgM in Liquor und Serum. Anschließend werden für die genannten Proteine die Liquor/Serum Quotienten berechnet: Q_Alb, Q_IgG, Q_IgA und Q_IgM. Mithilfe der Quotientendiagramme werden Q_IgG, Q_IgA und Q_IgM jeweils einzeln ins Verhältnis zu Q_Alb gesetzt. Dabei ist Q_Alb (Cave: Referenzbereich stark vom Alter und dem Ort der Liquor-Entnahme (lumbal oder aus dem Ventrikel) abhängig) ein Marker für den Anteil an Proteinen im Liquor, die nicht intrathekal produziert werden. Dadurch kann ermittelt werden, ob beim untersuchten Patienten vermehrt Serum-Proteine in den Liquor gelangt sind (wie bei einer Schrankenstörung) oder ob Immunglobuline intrathekal synthetisiert werden. Gelangen Serum-Proteine in signifikantem Maße direkt in den Liquor (artifizielle Einblutung, in vivo Blutung; signifikantes Ausmaß an einer Erythrozytenzahl >1000 /µl erkennbar) sind die Quotientediagramme nicht bewertbar. Ebenfalls nicht bewertbar sind die Quotientendiagramme, wenn die Abnahme von Liquor und Serum nicht im engen zeitlichen Zusammenhang erfolgt. Je mehr Zeit zwischen der Abnahme von Liquor und Serum vergeht und je mehr therapeutlische Maßnahmen in der Zwischenzeit stattgefunden haben (z.B. massive Infusions- und Transfusionstherapie, bes. aber i.v. Gabe von Immunglobulinen) desto eingeschränkter die Bewertbarkeit der Quotientendiagramme.

Indikation
Alle Liquor-diagnostischen Fragestellungen, besonders aber bei folgenden Fragestellungen:

Frage nach intrathekaler Synthese von Immunglobulinen (chronische/subakute Entzündung im ZNS?)
Frage nach dem Immunglobulinmuster bei intrathekaler Synthese von Immunglobulinen (Welches Immunglobulin führt? Dreiklassenreaktion?)
Frage nach Schrankenstörung und deren Ausmaß

Probenmaterial
Liquor und Serum

Liquor auch nach der Abnahme unter möglichst sterilen Bedingungen bearbeiten, um eine bakterielle Kontamination des Liquors zu verhindern.
Auf Abnahme von Liquor und Plasma/Serum zum gleichen Zeitpunkt achten (möglichst zeitnah), da die Liquorproteine anhand des Liquor/Serum Quotienten bewertet werden.
Abnahme von Liquor und Serum für die Liquordiagnostik sollte vor evtl. notwendigen Infusionen, Transfusionen und bes. vor i.v. Immunglobulin-Gaben durchgeführt werden um eine gute Vergleichbarkeit der Ergebnisse aus Liquor und Serum zu gewährleisten.
Liquor sollte i.d.R. nicht mit der Rohrpostanlage transportiert werden, da hierunter die Beurteilbarkeit der Zellen im Liquor leidet. Dies ist auch für die Anforderung „Liquor-Proteine“ von Bedeutung, da die Erythrozyten-Zählung die Bewertung der Quotientendiagramme erleichtert.
Liquor sollte immer schnellstmöglich ins Labor transportiert werden. Das Liquor-Präparat (Teil des Liquor-Basisprogramms) sollte z.B. spätestens 2h nach Punktion angefertigt sein.
Material für das Basisprogramm nicht kühlen, da dies die Qualität von Zellzählung und Zytologie beeinträchtigt. Sollte Liquor ausschließlich für das Erstellen von Quotientendiagrammen bestimmt sein, kann das Material bei 4 - 8°C bis zu 1 Woche gelagert werden.
Bei V.a. infektiöse Genese der Erkrankung bitte immer ein Liquor-Serum-Paar parallel in die Mikrobiologie einsenden!

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte beachten Sie zudem die Angaben unter dem Punkt „Probenmaterial“.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr; 8-16 Uhr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunnephelometrie

Referenzbereich
Die Bewertung der Liquor/Serum Protein-Quotienten erfolgt im Labor für jeden Patienten durch Erstellung der Quotientendiagramme bezüglich einer eventuell bestehenden Schrankenstörung und/oder intrathekalen Synthese von Immunglobulinen. Folgende Befundtexte beschreiben einen referenzwertigen Befund:
Kein Anhalt für Funktionsstörung der Blut/Liquorschranke.
Im Quotientendiagramm kein Anhalt für eine intrathekale Synthese von Immunglobulinen.

Referenzwerte für Albumin, IgG, IgA und IgM aus Liquor und Serum: siehe Einzelanalysen

Referenzbereich für Albumin-Quotient (Liquor/Serum) Bei Kindern
0–1	Tage	8–28
2–30	Tage	5–15
31–60	Tage	3–10
61–90	Tage	2–5
91–365	Tage	0,5–3,5
1–6	Jahre	0,5–3,5
7–15	Jahre	<5
16–18	Jahre	<6,5

Referenzbereich für Albumin-Quotient (Liquor/Serum) Bei Erwachsenen
19–40	Jahre	<6,5
41–60	Jahre	<8
61–120	Jahre	<9

Die Bewertung der Quotienten für die Immunglobuline (Q_Alb, Q_IgG, Q_IgA und Q_IgM) ergibt sich aus den Quotientendiagrammen.

Störfaktoren
siehe Einzeluntersuchungen; zudem:

Abnahme von Liquor und Blutproben zu unterschiedlichen Zeitpunkten (Glucose- und Protein-Quotienten nicht bewertbar)
artifizielle Einblutung und in vivo Blutung in signifikantem Ausmaß („blutiger“ Liquor; Erythrozytenzahl >1000 /ml)
ausgedehnte therapeutlische Maßnahmen in der Zeit zwischen Abnahme von Liquor und Serum (z.B. massive Infusions- und Transfusionstherapie, bes. aber i.v. Gabe von Immunglobulinen)

Stabilität

Im Serum:
- bei 4-8 °C 8 Tage
- bei -20 °C 3 Monate
Im Liquor:
- bei 4-8 °C 8 Tage
- bei -20 °C 6 Monate

Stand: 29.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=763

Indikation

Thromboembolische Ereignisse
Verdacht auf Antiphospholipid-Syndrom
Frauen mit rezidivierenden Thrombosen oder Aborten
unerklärliche verlängerte aPTT
Thrombozytopenie ungeklärter Ursache

Probenmaterial
Citratplasma

Abnahmebedingungen

Blutabnahmetechnik

möglichst stressarm
Staudruck zwischen systolischen und diastolischem Blutdruck
kurzer Venenstau
grosslumige Nadel (21G)
die ersten 2-3 ml Blut zur Analyse des Blutbildes oder anderer Analysen verwenden
Schaumbildung und Hämolyse durch zu schnelles Aspirieren vermeiden
das Mischverhältnis (1: 10 = Citrat: Blut) muss eingehalten werden
um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet
Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3-mal schwenken, nicht schütteln
der Probentransport ins Labor, ungekühlt, nicht abzentrifugiert, muss innerhalb von 3 Stunden erfolgen

Blutabnahme bei Kindern
Sofern die Venenverhältnisse das Aspirieren von Blut über eine Butterflynadel nicht zulassen, ist für die Blutentnahme bei kleinen Kindern bzw. Säuglingen eine 1,3 ml oder 0,5 ml Citrat-Blutmonovette (grün) zu verwenden. Das Blut soll über eine 21G-Nadel frei in das Probengefäß abtropfen.

Analysenfrequenz
Zweimal wöchentlich, dienstags und donnerstags

Nachforderung
innerhalb von 4 Stunden

Methode
Koagulometrische (turbidimetrische) Messung

Referenzbereich
negativ

Störfaktoren

hohe Hämatokritwerte
in vitro-Clotbildung
unvollständig gefüllte Citrat-Monovette
Antikoagulantien
Plättchenreiches Citratplasma
Zellreste im Citratplasma

Stabilität

bei 18 – 24 °C 4 Stunden
bei 2 – 4 °C 4 Stunden
bei - 20 °C 2 Wochen

Sonstiges

Zur korrekten Interpretation ist die Kenntnis der aktuellen gerinnungsrelevanten Medikation notwendig. Verschiedene Antikoagulanzien können zu einem (meist) falsch positiven Lupus-Nachweis führen. Bei oraler Medikation (DOAC) ist darauf zu achten, dass die Blutentnahme vor der Tabletteneinnahme durchgeführt wird, um Interferenzen zu minimieren.

Akkreditiert
Ja

Stand: 27.08.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=800

Malariadiagnostik

Beschreibung

40% der Weltbevölkerung leben in einem Malaria-Endemiegebiet, damit gehört die Malaria zu den bedeutendsten, tropentypischen Infektionskrankheiten. Momentan ist Malaria zwar keine autochthone Erkrankung in Europa, zählt aber zu den häufigsten importierten Tropenkrankheiten.

Der malariaauslösende Erreger ist ein intrazellulärer Parasit, ein Protozoe der Gattung Plasmodium. Fünf verschiedene humanpathogene Plasmodienarten sind derzeit bekannt:

Plasmodium falciparum Auslöser der Malaria tropica

Plasmodium knowlesi Auslöser der Knowlesi Malaria

Plasmodium ovale Auslöser der Malaria tertiana

Plasmodium vivax Auslöser der Malaria tertiana

Plasmodium malariae Auslöser der Malaria quartana

Während die ersten beiden Plasmodienarten (P. falc./ P. knowl.) schwere Verlaufsformen mit einer Letalität von 20% bei unbehandelten und 0,5-1% bei behandelten Fällen annehmen, sind die letzteren drei Arten eher mild verlaufend und selten tödlich. Die Differenzierung der Plasmodienarten ist insbesondere für die Behandlung entscheidend. Eine Infektion mit Plasmodium falciparum oder Plasmodium knowlesi ist mit einer stationären Aufnahme verbunden und wird je nach Verlauf mit einer oralen oder intravenösen Medikation behandelt. Die milder verlaufenden Malaria tertiana und quartana wird meist ambulant geführt. Da Plasmodium ovale und vivax Dauerformen entwickeln können, muss hierfür eine zusätzliche medikamentöse Therapie erfolgen.

Klinisch führend bei einer Malariaerkrankung sind Fieberschübe, die entweder als klassisches Wechselfieber im 3 bis 4 Tagesrhythmus auftreten, aber auch dauerhaft oder unregelmäßig sein können. Des Weiteren treten uncharakteristische Symptome, ähnlich einem grippalen Infekt, Durchfälle, Übelkeit und Erbrechen auf. Bei einem kompliziertem Verlauf (P. falci./ P. knowl.) kann es zu Bewusstseinstrübung, Krämpfen, Hämoglobinurie und Nierenversagen, einer Verbrauchskoagulopathie, schweren Anämien u.Ä. kommen.

Laborchemisch ist neben dem Nachweis des Erregers eine Thrombozytopenie, ein vermindertes Hämoglobin und ein deutlich erhöhter LDH- und CRP-Spiegel klassisch.

Indikation

Unklares Fieber und grippale Symptome bis 12 Monate nach Aufenthalt in einem Malaria-Endemiegebiet (90% der importierten Malaria tritt zwischen dem 7 und 31 Tag auf).
Bei Fieber nach einem Heimaturlaub/ bei Migranten auch noch länger als 12 Monate (Teilimmunität).
(rezidivierendem) Fieber unklarer Ursache Jahre nach einem Aufenthalt in einem Endemiegebiet (Dauerformen von P. ovale/vivax oder niederschwellige P. malariae Infektion).
bei anhaltender Symptomatik und weiterem klinischem Verdacht, allerdings bei negativem Befund sollte eine Wiederholung der Untersuchung in 12 bis 24h respektive im Fieberschub erfolgen.
Malariaausschluss 2-malig negativer Ausstrich binnen 12-24h.

Probenmaterial
EDTA-Blut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
innerhalb von 4 Stunden

EDTA-Probe wird 2 Tage bei Raumtemperatur aufbewahrt.

Methoden
Schnelltest (RDT): Immunologischer Einschritt-Membrantest für den qualitativen Nachweis des Plasmodiumantigens (Histidinreiches Protein II – HRP2).

Direkter Parasitennachweis: Speziesdifferenzierung und Parasitämie durch lichtmikroskopische Untersuchung eines dünnen Blutausstrichs (Wright/Giemsa Färbung). Nachweisgrenze liegt bei 50 Parasiten/µl (entspricht einer Parasitämie von 0,01‰)

Bei Bedarf kann die DNA der Plasmodien nach Amplifikation mittels PCR spezifisch nachgewiesen werden (Speziesdifferenzierung bei geringer Parasitendichte/ Speziesdifferenzierung bei Verdacht auf Plasmodium knowlesi/ sichere Ausschluss einer Plasmodieninfektion z.B. vor Organtransplantation/ Einsendung von Organproben z.B. bei gerichtsmedizinischen Fragestellungen/ bei Unsicherheiten bezüglich der Parasitenidentifikation im Ausstrich/ Bei Verdacht auf eine Mischinfektion).

Referenzbereich
negativ

Störfaktoren

Blutabnahme nicht im Fieberschub

Der Schnelltest kann bei niedriger Parasitämie (Sensitivitätsgrenze <200/µl) oder sehr hoher Parasitämie (Prozonen-Effekt >10%) falsch negativ sein. Er erfasst zudem nicht alle Spezies zuverlässig (z.B. P. malariae) und er kann auch keine Speziesdifferenzierung von P. vivax/ovale oder malariae. Zudem erfasst der Schnelltest keine Gametozyten. Häufig falsch positiv Ergebnisse für „Mischinfektion“ treten häufig bei hoher P. falciparum Promillezahl auf.

Stabilität

Erreger sind 3 Tage bei 2-8°C nachweisbar.
Der gefärbte Ausstrich wird lichtgeschützt archiviert und ist unbegrenzt haltbar

Akkreditiert

Mikroskopische Diagnostik: ja

Malaria Schnelltest: nein

Stand: 27.08.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=960

Beschreibung
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) ist eine Form des monogenen Diabetes mellitus. Dieser manifestiert sich häufig im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter. Als ursächlich sind Varianten in verschiedenen Genen beschrieben, die direkt (z.B. die Glucokinase GCK) oder indirekt (z.B. die Transkriptionsfaktoren HNF1A, HNF1B und HNF4A) am Glucosestoffwechsel beteiligt sind. In Abhängigkeit vom betroffenen Genprodukt ist die Ausprägung des MODY sehr heterogen und reicht von leichten Hyperglykämien bis hin zum behandlungsbedürftigen Diabetes mit dem Risiko entsprechender Spätfolgen sowie weiteren Organveränderungen.

Indikation (OMIM)

V.a. maturity-onset diabetes of the young (# 606391 (MODY), #125850 (MODY 1), # 125851 (MODY 2), # 600496 (MODY 3), # 137920 (MODY 5))
Diabetes im Jugend- und frühen Erwachsenenalter nach Ausschluss eines Typ 1 Diabetes mellitus
Gestationsdiabetes mit Familienanamnese eines Diabetes
Renale Cysten bei gleichzeitigem Diabetes mellitus

Untersuchte Gene (OMIM)

HNF4A (* 600281)
GCK (* 138079)
HNF1A (* 142410)
HNF1B (* 189907)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 14 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei - 20°C: unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten diese Untersuchung bitte nur zusammen bzw. nach der funktionellen Untersuchung des Glucosestoffwechsels (Plasma-Glucose, HbA1c), Autoantikörpern (z.B. Inselzell-Antikörper, IA2-Antikörper, GAD-Antikörper) und des Fettstoffwechsels anfordern.

Bei V.a. monogenen Diabetes bzw. Störungen des Glucosestoffwechsels besteht zudem die Möglichkeit nach Rücksprache mit dem Labor ein 121 Gene umfassendes, NGS-basiertes Diagnostik-Panel anzufordern.

Stand: 04.03.2024

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=1849

Beschreibung
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1, Werner Syndrom) ist ein hoch penetrantes (bis zum 40. Lebensjahr werden ca. 95% der Betroffenen symptomatisch), autosomal dominant vererbtes Tumorsyndrom. Ca. 10% der Fälle werden durch Neumutationen verursacht. Der Krankheitsbeginn kann im Prinzip in jedem Alter liegen (selten allerdings vor dem 10. Lebensjahr). Die meisten Tumore sind benigne und werden aufgrund der Hormon-Produktion (Parathormon, Gastrin, Insulin, Glucagon, vasoaktives. inhibitorisches Peptid, Serotonin, etc.) oder ihrer lokalen Tumormasse symptomatisch; es treten jedoch auch maligne Tumore auf. Häufigste Todesursachen bei Patienten mit MEN1 waren früher das Zollinger-Ellison Syndrom (ZES) und der primäre Hyperparathyreoidismus (PHPT). Da diese heute allerdings früher detektiert werden und gut behandelbar sind, entfallen aktuell 30% der Todesursachen auf die bei MEN1 eigentlich eher seltener auftretenden malignen Tumore.

Im Rahmen von MEN1 sind über 20 verschiedene Tumorentitäten beschrieben, darunter:

Adenome der Nebenschilddrüsen (PHPT)
Gastroenteropankreatische Tumore (GEP)
Tumore der Haut (Lipome, Angiofibrome, Kollagenome)
Hypophysentumore
Tumore der Nebennierenrinde
Thymome und bronchiale Carcinoide

Indikation (OMIM)

V.a. MEN1 bei Vorliegen entsprechender Tumorentitäten (# 131100)
Familienuntersuchung bei MEN1

Untersuchte Gene (OMIM)
MEN1 (Menin 1, * 613733)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die" target="_blank" rel="noopener noreferrer">

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung & MLPA

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten aufgetretenen Tumore, das Alter des Patienten bei Erstmanifestation und evtl. betroffene Familienangehörige.

Je nach Tumorentität kann die Untersuchung nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 2121) aus dem vorhandenen Material um das bei uns etablierte „Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome“ (NGS, 19 Gene) erweitert werden. Allerdings ist eine vom Patienten unterschriebene, aktualisierte Einwilligungserklärung notwendig.

Stand: 28.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=748

Beschreibung
Die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) ist eine autosomal dominant vererbtes Tumorsyndrom mit sehr hoher Penetranz. Als Ursachen der Erkrankung sind aktivierende Mutationen („gain of function mutations“) in bestimmten Bereichen des RET-Protoonkogens bekannt. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust des RET-Protoonkogens führen, verursachen hingegen die hereditäre Aganglionosis coli (M. Hirschsprung) und führen nicht zu einer Tumor-Erkrankung. Für MEN2 sind unterschiedliche Phänotypen (MEN2A, MEN2B, FMTC (familiäres medulläres Schilddrüsencarcinom) bekannt, wobei speziell MEN2B Patienten auch charakteristische MEN2B-Mutationen (in Exon 15 und 16 des RET Gens) aufweisen. Häufigste Todesursache bei MEN2 Patienten ist das meist sehr aggressive medulläre Schilddrüsencarcinom (C-Zell-Carcinom, MTC), das früh metastasiert und häufig schon im Kindesalter auftritt. Die Untersuchung der Angehörigen eines MEN2 Patienten ist besonders wichtig, da ein positiver Befund wegen der hohen Penetranz der Erkrankung und dem häufigen Auftreten von MTCs klare therapeutische Konsequenzen (z.B. prophylaktische Thyreoidektomie) auch für noch gesunde Betroffene (einschließlich Kinder) hat.

MEN2 Phänotypen:

MEN2A (Sipple-Syndrom, # 171400):
- Phäochromozytom
- medulläres Schilddrüsencarcinom (MTC)
- Hyperplasie der Nebenschilddrüsen (PHPT)
MEN2B (Gorlin-Syndrom, # 162300):
- Phäochromozytom
- medulläres Schilddrüsencarcinom (MTC)
- hypertrophierte Liopen
- Ganglioneurome, z.B. der Zunge und der Lippen
- marfanoider Habitus
- gastrointestinale Beschwerden
FMTC (familiar medullary thyroid carcinoma, # 155240):
- nur medulläres Schilddrüsencarcinom (MTC)
- Bemerkung: Die Diagnose FMTC sollte zurückhaltend gestellt werden und prinzipiell auch mit dem Auftreten anderer MEN2A-typischer Tumorentitäten gerechnet werden.

Indikation (OMIM)

V.a. MEN2 bei Vorliegen entsprechender Tumorentitäten (# 171400, # 162300, # 155240) bzw. anderer phänotypischer Charakteristika (s.o.)
Familienuntersuchung bei MEN2

Untersuchte Gene (OMIM)
RET (RET Protoonkogen, rearranged during transfection protoonkogene, * 164761)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten

die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen

Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Je nach Symptomatik:

Sanger Sequenzierung von Exon 8, sowie 10-16 (Standarduntersuchung)
Sanger Sequenzierung aller RET Exons bei besonders typischer MEN2-Konstellation und fehlender Detektion der genetischen Ursache im 1. Schritt der Diagnostik

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten aufgetretenen Tumore, das Alter des Patienten bei Erstmanifestation, Hauterscheinungen (Lichen amyloidosus), phänotypische MEN2B-Charakteristika (s.o.), gastrointestinale Symptome und evtl. betroffene Familienangehörige.

Je nach Tumorentität kann die Untersuchung nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 2121) aus dem vorhandenen Material um das bei uns etablierte „Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome“ (NGS, 19 Gene) erweitert werden. Allerdings ist eine vom Patienten unterschriebene, aktualisierte Einwilligungserklärung notwendig.

Stand: 28.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=750

Beschreibung

Die multiplen endokrinen Neoplasie Typ 4 (MEN4, früher auch als MENX bezeichnet) ist ein seltenes, multiglanduläres, endokrines Tumorsyndrom, das mit einem breiten Spektrum an Tumoren einhergeht. Das häufigste klinische Symptom ist der primäre Hyperparathyreoidismus, gefolgt von Hypophysenadenomen (funktionell und nicht-funktionell) und neuroendokrinen Tumoren. Die klinische Symptomatik des MEN4 weist Überschneidungen mit MEN Typ 1 (MEN1) auf, unterscheidet sich von diesem jedoch durch einen milderen klinischen Verlauf und ein höheres Alter der Patienten bei Krankheitsbeginn. Ursache der Erkrankung sind pathogene Varianten im CDKN1B Gen, das für den Zellzyklusregulator p27 kodiert. Er ist an der Zellproliferation, -motilität und -apoptose beteiligt. Da MEN4 sehr selten ist, konnten bislang mögliche Genotyp-Phänotyp-Korrelationen nicht im Detail charakterisiert werden. Weitere Studien sind erforderlich, um das Tumorrisiko von CDKN1B Varianten Trägern zu bewerten und um ein standardisiertes Screening-Protokoll zu entwickeln. (Ruggeri et al., 2023, Endocrine)

Im Rahmen von MEN4 sind eine große Zahl verschiedener Tumorentitäten beschrieben, darunter:

Adenome der Nebenschilddrüsen (PHPT)
Neuroendokrine Tumore der Lunge (NET der Lunge) und des gastorenteropankreatischen Systems (GEP-NET)
Hypophysenadenome
Meningeome
Papilläres Schilddrüsenkarzinom
Kolonkarzinom
Hodenkarzinom
Möglicherweise auch Paragangliome und Phaeochromozytome

Indikation (OMIM)

a. MEN4 bei Vorliegen entsprechender Tumorentitäten (# 610755)
Familienuntersuchung bei MEN4

Untersuchte Gene (OMIM)

CDKN1B (cyclin dependent kinase inhibitor 1B), OMIM * 600778

Probenmaterial

EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen

Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Genotypisierung nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang

Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz

bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung

unbegrenzt

Methode

Sanger Sequenzierung & MLPA

Referenzbereich

wt

Störfaktoren

Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20–25°C: 7 Tage

bei 4–8°C: 14 Tage

bei -20°C: unbegrenzt

Sonstiges

Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten aufgetretenen Tumore, das Alter des Patienten bei Erstmanifestation und evtl. betroffene Familienangehörige.

Je nach Tumorentität kann die Untersuchung nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 2121) aus dem vorhandenen Material um das bei uns etablierte „Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome“ (NGS, 19 Gene) erweitert werden. Allerdings ist eine vom Patienten unterschriebene, aktualisierte Einwilligungserklärung notwendig.

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=2632

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 100-150ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität
keine Angaben

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=719

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 30-80ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 10 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung für genetische Untersuchungen stehen auf der Homepage des Zentrallabors unter Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=510

Beschreibung
Mittels Impedanz- und Fluoreszenzmessungen einzelner Erythroyzten (Größe, resp. Hb-Gehalt) kann der jeweilige prozentuale Anteil an mikrozytären, makrozytären, hypochromen und hyperchromen Erythrozyten angegeben werden. Bei den klassischen Erythrozytenindices (z.B. MCV und MCH) handelt es sich um Mittelwerte, die im Falle einer vorliegenden mikro- und/oder makrozytären Population eine schlechtere Sensitivität aufweisen.

Indikation

Anämie-Abklärung
Verlaufskontrolle
DD Eisenmangel/Thalassämie
Diagnostik der Sphärozytose

Probenmaterial
K-EDTA Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung

Nachforderung
innerhalb von 8 Stunden

Methode
Impedanz, Laserstreulichtmessung, Fluoreszenzanfärbung und -detektion

Referenzbereich
Mikrozytäre Erythrozyten < 3,3 %

Makrozytäre Erythrozyten < 4,5 %

Hypochrome Erythroyzten < 0,4 %

Hyperchrome Erythrozyten < 0,8 %

Störfaktoren
Keine Angaben

Stabilität

bei 20 – 25°C: 8 Stunden

Sonstiges
Ergänzend zum MCV und MCH, die den Mittelwert der Gesamtpopulation angeben, werden hier die prozentualen Anteile der mikro-, makrozytären sowie der hypo-, hyperchromen Erythrozyten angegeben. Beispielhaft würde in einer Konstellation von mikrozytären Erythrozyten (z.B. Eisenmangel) bei gleichzeitigem Vorliegen von makrozytären Erythrozyten (z.B. Retikulozyten nach erfolgreicher Fe-Substitution) die jeweiligen Populationen separat erfasst und quantifiziert. Eine Mittelwertbetrachtung könnte in einigen Fällen zu falschen Schlüssen führen.

Die separate Erfassung ergibt zu Beginn einer Anämie-Abklärung wertvolle Hinweise auf das weitere diagnostische Vorgehen. Typischerweise finden sich bei einem Eisenmangel mehr hypochrome als mikrozytäre Erythrozyten. Bei der Thalassämie verhält sich dies zumeist umgekehrt (Mikrozytäre > Hypochrome). Bei der Sphärozytose fällt neben dem erhöhten MCHC auch eine Erhöhung des Anteiles an mikrozytären und hyperchromen Erythrozyten auf.

Akkreditiert:

nein

Stand: 02.09.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=968

Beschreibung
Niedermolekulare Heparine (LMWH) haben keinen oder nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT, PT oder TZ. Therapien mit LMWH müssen daher im Bedarfsfall über ihre Anti-Xa-Aktivität monitoriert werden.

Indikation
Einstellung und Überwachung einer Therapie mit LMWH

Monitoring einer Therapie bei Niereninsuffizienz, erhöhtem Thrombose- oder Blutungsrisiko, bei unter- und übergewichtigen Patienten, bei Kindern, Schwangerschaft

Überwachung einer Therapie mit nichtfraktioniertem Heparin bei Lupus anticoagulans und Einzelfaktorenmangel

Beachte: Die Therapie mit direkt wirksamen Xa Inhibitoren (DOACs) wird im Bedarfsfall (unklare Blutung/Thrombose, Nieren- und Leberinsuffizienz) mit einer auf das jeweilige DOAC kalibrierten Anti-Xa-Aktivität bestimmt (siehe Analyt Rivaroxaban, Apixaban, Edoxaban).

Probenmaterial
Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

LMWH werden überwiegend subcutan appliziert. Der günstigste Probenentnahmezeitpunkt ist 4h nach Injektion im Steady-State (nach ca. 4-5 Halbwertszeiten bei normaler Nierenfunktion).

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
bis 4h nach Probengewinnung

Methode
Chromogener Ein-Stufen-Test: Heparin bildet mit dem Antihrombin in der Patientenprobe einen Komplex. Die Konzententration dieses Komplexes ist von der Verfügbarkeit des endogenen Antihrombins im Patientenplasma abhängig. Nach Bildung des Heparin-Antihrombin-Komplexes, laufen zwei konkurrierende Reaktionen ab:

Faktor Xa wird durch den Komplex neutralisiert

Restaktivität von Anti-Xa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat gemessen.

Das freigesetzte Paranitroanilin wird kinetisch bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Heparin-Spiegel der Probe.

Therapeutischer Bereich:
Therapeutisch orientierend (Erwachsene):

Bei 2x täglicher Gabe: 0,4–0,8 U/ml

Bei 1x täglicher Gabe: 0,8-1,5 U/ml

Prophylaktischer Bereich:

Prophylaktisch orientierend (Erwachsene):

0,2–0,4 U/ml

Bei den angegebenen Werten handelt sich um einen hausinternen Konsenus.

In der Literatur finden sich teils unterschiedliche Angaben je nach Medikament und Dosierung. Für weitere Informationen zu diesem komplexen Thema siehe z.B. Babin et al. Laboratory Monitoring of Low-Molecular-Weight Heparin and Fondaparinux. Semin Thromb Hemost. 2017 Apr;43(3):261-269 (https://doi.org/10.1055/s-0036-1581129).

Störfaktoren
Überlappende Therapie mit anderen Xa-Inhibitoren (DOACs), Orgaran, UFH.
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität
bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden

bei 2-4°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden

bei -20°C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen

Stand: 03.07.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=761

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
nach Probenaufkommen, jedoch mindestens 1mal wöchentlich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹)

Nortriptylin: 70-170 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur: 7 Tage
bei 4°C: 14 Tage
bei - 20°C: 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt, in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 20.04.2022

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=912

Indikation

Diagnose oder Ausschluss einer Herzinsuffizienz z.B. bei akut auftretender Dyspnoe
Abschätzung der Prognose bei Herzinsuffizienz z.B. bei akutem Koronarsyndrom
Beurteilung des Schweregrads einer Herzinsuffizienz nach NYHA (New York Heart Association) -Klassifikation (I-IV)
Risikostratifizierung bei Lungenembolie
Therapeutisches Monitoring der Herzinsuffizienz
Für das Monitoring von Patienten, die mit Entresto (Sacubitril/Valsartan) therapiert werden, ist NT proBNP besser geeignet als BNP.

Probenmaterial
Lithium-Heparin-Plasma, in Ausnahmefällen Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich

Nachforderung
innerhalb von 24 Stunden

Methode
Chemilumineszenz-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)

Referenzbereich

männlich/weiblich
0–2	Tage	<13222	pg/ml
3–30	Tage	<6502	pg/ml
1–11	Monate	<1000	pg/ml
1–2	Jahre	<675	pg/ml
3–6	Jahre	<327	pg/ml
7–14	Jahre	<242	pg/ml
15–17	Jahre	<207	pg/ml
ab 18	Jahre	<125	pg/ml

Störfaktoren
Hämolyse: führt zu falsch niedrigen Messwerten

Stabilität
bei 4 – 8 °C 24 Stunden

Akkreditiert
Ja

Stand: 10.08.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=796

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 20-80ng/ml

Störfaktoren
Licht (dunkel lagern)

Stabilität

bei Raumtemperatur 48 Stunden (dunkel)
bei 4°C 14 Tage (dunkel)
bei - 20°C 3 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=534

Beschreibung
Vergleichender qualitativer Nachweis von Immunglobulinen der Klasse IgG im Liquor und Serum. Nach der Auftrennung der Proteine aus Liquor und Serum durch isoelektrische Fokussierung auf einem Agarosegel werden die Immunglobuline vom Typ IgG im Gel fixiert und anschließend angefärbt. Bestätigungsuntersuchung bei V.a. intrathekale IgG Synthese. Die Untersuchung ist vor allem ein wichtiger Hinweis in der Diagnostik der Multiplen Sklerose.

Oligoklonalen Banden werden i.d.R. nicht isoliert durchgeführt. Sie erfolgt sinnvollerweise in Kombination mit folgenden weiteren Untersuchungen:

Liquor-Basis-Programm (Umfang der Untersuchung: Liquor-Aussehen, Zellzählung im Liquor (Erythrozyten und Leukozyten),
Cytospin-Präparat zur Beurteilung der Liquor-Zellen;
Eiweiß
Glucose
Laktat
Liquor-Proteine inkl. Quotientendiagramme (Albumin, IgG, IgA, IgM [Liquor und Serum])

Indikation

V.a. chronische/subakute Entzündung im ZNS (z.B. bei Multipler Sklerose, erregerbedingte Entzündungen, Autoimmunerkrankungen)
Bestätigung eines Verdachtes auf intrathekale Synthese von Immunglobulinen der Klasse IgG im Quotientendiagramm

Probenmaterial
Liquor und Serum

Bitte beachten Sie zu Materialien für die Liquordiagnostik im Allgemeinen:

zeitnahe Gewinnung von Liquor UND Serum
da für viele Liquor-Untersuchungen ein Vergleich zwischen Liquor und Serum notwendig ist empfiehlt es sich, die Abnahme von Liquor und Serum für die Liquordiagnostik vor evtl. notwendigen Infusionen, Transfusionen und bes. vor i.v. Immunglobulin-Gaben durchzuführen.
zum Schutz der Zellen sollte Liquormaterial nicht mit der Rohrpostanlage transportiert werden
aus dem gleichen Grund wie unter Punkt 2 sollte Liquor immer schnellstmöglich ins Labor transportiert werden. Das Liquor-Präparat sollte z.B. spätestens 2h nach Punktion angefertigt sein.

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen
Analysenfrequenz
mindestens 2 mal wöchentlich, grundsätzlich aber am Freitag, sowie zudem bei Bedarf

Nachforderung
innerhalb von 3 - 6 Tage (bitte im Einzelfall unter Tel. 2121 nachfragen)

Wenn im Anschluss an die Analytik genügend Material vorhanden ist, werden Liquor-Serum-Probenpaare aus der Neurologie und Psychiatrie in der Liquor-Bank archiviert. Hieraus sind auch langfristig Nachforderungen möglich. Bitte fragen Sie unter Tel. 2121 im Einzelfall nach.

Methode
Isoelektrische Fokussierung von Liquor und Serum auf einem Agarosegel mit anschließender Immunfixation (Hydragel CSF Isofocusing auf dem Hydrasys-Instrument, Firma Sebia); Vergleich des Bandenmusters im Liquor mit dem im Serum

Referenzbereich
Intrathekale Synthese von Immunglobulinen der Klasse IgG: NEGATIV
Befundbeschreibung: Keine Banden in Liquor und Serum (Befundmuster Typ 1).

Störfaktoren

Liquor und Serum nicht zum gleichen Zeitpunkt abgenommen
Immunglobulin-Gabe i.v. vor Materialgewinnung

Stabilität

bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 30 Tage

Stand: 02.09.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=755

Hu-Antikörper (ANNA1)
Ri-Antikörper (ANNA2)
Yo-Antikörper (PCA-1)
CV2-Antikörper (CRMP5-Ak: anti-collapsing response-mediator protein-5)
PNMA2-Antikörper (Ma2/Ta-Ak)
Amphiphysin-Antikörper
Recoverin-Antikörper
Zic4-Antikörper (Zic Family Member 4)
GAD65-Antikörper (Glutamatdekarboxylase 65)
TR (DNER)-Antikörper (DNER: Delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor)

Indikation

	Assoziierte Erkrankungen	Assoziierte Tumoren
Hu-Antikörper	Enzephalomyelitis limbische Enzephalitis Hirnstammenzephalitis cerebelläre Degeneration Myelitis sensorische Neuropathie motorische Neuropathie (selten) gastrointestinalen Motilitätsstörungen (selten)	kleinzelliges Bronchialkarzinom selten im Zusammenhang mit Neuroblastomen, Rhabdomyosarkomen und Seminomen
Ri-Antikörper	Hirnstammenzephalitis zerebelläre Ataxie Kleinhirndegeneration Opsoklonus- Myoklonus-Syndrom	kleinzelliges Bronchialkarzinom Mamakarzinom Uteruskarzinom Ovarialkarzinom
Yo-Antikörper	subakute zerebelläre Ataxie mit und ohne periphere Neuropathie Kleinhirndegeneration	Ovarialkarzinom Mamakarzinom Uteruskarzinom
CV2/CRMP5-Antikörper	Enzephalomyelitis limbische Enzephalitis Kleinhirndegeneration zerebelläre Ataxie Myelitis Optikusneuritis Chorea	kleinzelliges Bronchialkarzinom Thymom
PNMA2-Antikörper Anti-Ma (Ma1 und Ma2/Ta)-Antikörper rufen eine positive Reaktion mit dem rekombinanten Ma2/Ta (PNMA2)-Antigen hervor.	limbische Enzephalitis Hirnstamm-Enzephalitis Kleinhirn-Degeneration Neuropathie	Hodenkarzinom, insbesondere Anti-Ma2/Ta (PNMA2) Mammakarzinom, insbesondere Anti-Ma1 (PNMA1) kleinzelliges Bronchialkarzinom
Amphiphysin-Antikörper	limbische Enzephalitis Stiff-person-Syndrom Myelitis Enzephalomyelitis Sensomotorische Neuropathie	Mammakarzinom kleinzelliges Bronchialkarzinom
*Recoverin-Antikörper*	paraneoplastische Retinopathie	Kleinzelliges und nicht kleinzelliges Lungenkarzinom Prostatakarzinom Melanom Magenkarzinom Colonkarzinom Blasenkarzinom gynäkologische Tumore (selten)
*Zic4-Antikörper*	zerebelläre Ataxie	kleinzelliges Bronchialkarzinom
*GAD65-Antikörper*	Stiff-Person-Syndrom Kleinhirndegeneration zerebelläre Ataxie limbische Enzephalitis Diabetes mellitus Typ 1 chronische fokale Epilepsie	Thymom neuroendokrine Tumore
*TR (DNER)-Antikörper*	Kleinhirndegeneration zerebelläre Ataxie	Hodgkin-Lymphom

Probenmaterial
Serum, Liquor

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
mindestens einmal pro Woche

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunoblot

Referenzbereich
negativ

Störfaktoren
Keine Angaben

Stabilität
bei 2 – 8 °C: 14 Tage

Akkreditiert
Serum: ja
Liquor: nein

Stand: 15.09.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=640

Beschreibung
Die Osmolalität ist die Gesamtkonzentration aller pro kg Wasser gelösten und osmotisch wirksamen Teilchen (Nichtelektrolyte, Ionen und Kolloide). Die Osmolalität im extrazellulären Raum einschließlich Plasma ist auf etwa 285 mmol/kg eingestellt und wird durch das Durstzentrum (orale Wasseraufnahme) und durch das vom Hypophysenhinterlappen sezernierte Adiuretin (renale Wasserabgabe) reguliert (Wasserhaushalt). Der normalen Osmolalität im Plasma entspricht ein osmotischer Druck, der zu einer Erniedrigung des Gefrierpunkts von 0,53 °C führt.

Indikation
Im Plasma:

Beurteilung der Gefahr bei Natrium-Konzentrationen außerhalb des Referenzbereichs
Störungen des Wasser-Gleichgewichts, z.B. Verdacht auf Diabetes insipidus
Verdacht auf eine Vergiftung mit einer osmotisch wirksamen Substanz
Erkennung einer Pseudo-Hyponatriämie (Hyperproteinämie oder Hyperlipidämie)

Im Urin:
Die Osmolalität im Urin schwankt in Spontanproben je nach Situation im Wasserhaushalt enorm. Sie wird hauptsächlich zur Prüfung des renalen Konzentrationsvermögens (Durstversuch; Volhard-Konzentrationsversuch) gemessen, sowie zur Abklärung einer Polyurie und zur Beurteilung des Konzentrierungs-Vermögens der Nieren und der Freien-Wasser-Clearance.

Generell dient die Osmolalität auch zur Kontrolle von Lösungen, die zur Hämodialyse, Hämofiltration oder Peritonealdialyse eingesetzt werden.

Probenmaterial
Lithium-Heparin-Plasma, Serum, Sammelurin, Spontanurin

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do, 8-16 Uhr, Fr 8-14:30)

Nachforderung
Im Plasma/Serum: 3 Tage
Im Urin: 3 Tage

Methode
Gefrierpunktserniedrigung

Referenzbereich
Plasma, Serum: 280 - 300 mosmol/kg
Urin: 50 - 1400 mosmol/kg

Störfaktoren
Lipämie > 900mg/dl

Stabilität

Im Plasma/Serum

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 6 Wochen

Im Urin

bei 20 – 25 °C keine Angaben
bei 4 – 8 °C 7 Tage
bei - 20 °C 6 Wochen

Akkreditiert
Im Plasma/Serum: Ja
Im Urin: Ja

Stand: 23.08.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=411

Indikation

Osteoporose
primärem und sekundärem Hyperparathyreodismus
Morbus Parget im Zusammenhang mit der Knochenumsatzrate (rate of bone turnover)
Therapieeffizienzkontrolle von Antiresorptiva bei Patienten mit Osteoporose oder Hypercalcämie

Probenmaterial
EDTA-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
i.d.R. donnerstags

Nachforderung
nicht möglich

Methode
Elektro-Chemilumineszenz-Immunoassay (ECLIA)

Referenzbereich

Männlich
18-29	Jahre	24-70	ng/ml
>29	Jahre	14-46	ng/ml

Weiblich
		11-48	ng/ml

Störfaktoren

Hämolyse
Triglyceride: >1500 mg/dl
Bilirubin: >65 mg/dl
Biotin: >50 ng/ml
Rheumafaktor: >2200 IU/ml

Stabilität

15-25 °C 2 Tage
2-8 °C 3 Tage
-20 °C 2 Monate

Stand: 13.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=577

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 20-65 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 14 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=512

Indikation

Hyperphosphatämie:
- Hypoparathyreodismus
- Vitamin-D-Intoxikation
- Niereninsuffiziens
Hypophosphatämie:
- Hyperparathyreodismus
- Rachitis

Probenmaterial
Lithium-Heparin-Plasma, Sammelurin, Spontanurin

Abnahmebedingungen
Es gelten

die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Zur Berechnung der Clearance sollen Lithiumheparin-Plasma und Sammelurin an einem Tag geschickt werden.

Analysenfrequenz
Im Plasma: sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Im Urin: täglich

Nachforderung
Im Plasma: innerhalb von 3 Tagen

Im Urin: nicht möglich

Methode
Photometrie: Komplexbildung zu Phosphomolybdat

Referenzbereich

Phosphat im Serum: männlich/weiblich
0–1	Jahr	4,8–8,4	mg/dl
1–4	Jahre	4,3–6,8	mg/dl
5–12	Jahre	4,1–5,9	mg/dl

Phosphat im Serum:
13–15 (m)	Jahre	3,5–6,2	mg/dl
13–15 (w)	Jahre	3,2–5,5	mg/dl

Phosphat im Serum: männlich/weiblich
16–18	Jahre	2,9–5,0	mg/dl

Phosphat im Plasma: männlich/weiblich
ab 19	Jahre	2,5–4,5	mg/dl

Phosphatausscheidung im Urin: 0,4 - 1,3 g/d

Phosphat-Clearance: 5 - 23 ml/min

Für Spontanurin sind keine Referenzwerte verfügbar

Störfaktoren

Hämolyse
Lipämie

Stabilität

Stabilität im Lithium-Heparin-Plasma:
- bei 20 – 25 °C 1 Tage
- bei 4 – 8 °C 4 Tage
- bei - 20 °C 12 Monate
Stabilität im Urin:
- bei 20-25°C (bei einem PH-Wert <5): 2 Tage

Akkreditiert
ja

Stand: 17.12.2024

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=394

Indikation

Therapiekontrolle post-menopausaler Frauen nach einer Osteoporosediagnose
Patienten mit Morbus Paget (Osteodystrophia deformans)

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
i.d.R. donnerstags

Nachforderung
täglich (Mo-Fr: 8-16 Uhr)

Methode
Elektro-Chemilumineszenz-Immunoassay (ECLIA)

Referenzbereich

Männlich
21–30	Jahre	38,1–138,5	ng/ml
30–40	Jahre	28,2–85,7	ng/ml
41–50	Jahre	23,1–70,7	ng/ml
51–60	Jahre	21,4–65	ng/ml
61–70	Jahre	17,7–67,5	ng/ml

Weiblich
21–30	Jahre	29,8–108,7	ng/ml
30–40	Jahre	18,7–63,7	ng/ml
41–50	Jahre	18,8–66,7	ng/ml
51–60	Jahre	23,6–101,1	ng/ml
61–70	Jahre	16,5–97,4	ng/ml

Störfaktoren

Hämoglobin: >0,1g /dl
Triglyceride: >2000 mg/dl
Bilirubin: >65 mg/dl
Biotin: >50 ng/ml
Rheumafaktor: >1000 IU/ml

Stabilität

15-25 °C 1 Tage
2-8 °C 5 Tage
-20 °C 6 Monate

Stand: 02.09.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=575

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 100-500ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 5 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 12 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zur Zeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=537

Indikation

Kontrolle des exogenen Aktivierungsweges
präoperatives Screening
Monitoring der therapeutischen Antikoagulation
hämorrhagische Diathese
Verlaufskontrolle bei Gerinnungsstörungen
Beurteilung der Lebersyntheseleistung
Kontrolle einer Lysetherapie

Probenmaterial
Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen

kurzer Venenstau
großblumige Nadel (21G)
die ersten 2-3 ml Blut zur Analyse des Blutbildes oder anderer Analysen verwenden
Schaumbildung und Hämolyse durch zu schnelles Aspirieren vermeiden
das Mischverhältnis (1: 10 = Citrat: Blut) muss eingehalten werden
um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet
Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3-mal schwenken, nicht schütteln
der Probentransport ins Labor, ungekühlt, nicht abzentrifugiert, muss innerhalb von 3 Stunden erfolgen

Blutabnahme bei Kindern
Sofern die Venenverhältnisse die Abnahme mittels Standardgrößen für Erwachsene nicht zulassen, ist für die Blutentnahme bei Kleinkindern/Säuglingen eine 1,3 ml oder 0,5 ml Citrat-Blutmonovette (grün) zu verwenden. Das Blut soll über eine 21G-Nadel frei in das Probengefäß abtropfen.

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
innerhalb von 4 stunden

Methode
koagulometrische (turbidimetrische) Trübungsmessung

QUICK: Die Patientenprobe wird mit Gewebethromboplastin und Calciumionen versetzt. Gemessen wird die Zeit in Sekunden von der Zugabe des Reagenzes bis zum Gerinnungszeitpunkt. Der Wert wird über eine Eichkurve in Prozent ermittelt. Die Gerinnungszeit ist ein Maß für den Gehalt an Faktoren des exogenen Gerinnungssystems. (Faktor I, II, V, VII, X)

Internationale normalisierte Ratio (INR): INR ist unabhängig vom verwendeten Reagenz. Durch den gerätespezifischen ISI-Wert wird die Sensitivität des jeweiligen Thromboplastins berücksichtigt. Je näher der ISI bei 1,0 liegt desto mehr entspricht das Reagenz dem internationalen Referenzthromboplastin der WHO. Zur Kontrolle der oralen Antikoagulantientherapie soll nach der WHO die Thromboplastinzeit als INR angegeben werden. Die Berechnung erfolgt unter Verwendung des International Sensitivity Index (ISI). Für jede Thromboplastincharge wird der spezifische ISI Wert vom Hersteller angegeben.

Referenzbereich
QUICK

Erwachsene:
- 70-130 %
Kinder
- 15–30 Tage: 83–109 %
- 1–5 Monate: 78–108 %
- 6–12 Monate: 82–108 %
- 1–5 Jahre: 76–104 %
- 6–10 Jahre: 67–111 %
- 11–17 Jahre: 72–109 %

INR:

therapeutischer Bereich - low dose 2,0–3,0
therapeutischer Bereich - high dose 3,0–4,5

Störfaktoren

Hohe Hämatokritwerte
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citrat-Monovette
Antikoagulantien
Lipämie

Stabilität

bei 18 – 24 °C 24 Stunden
bei 2 – 4 °C keine Stabilität (FVII-Kälteaktivierung)
bei - 20 °C 2 Wochen

Akkreditiert
Ja

Stand: 07.09.2023

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=353

Beschreibung
Der ReMELDNa-Score (=Refiitied Model for End-stage Liver Disease) ist ein Punktesystem, das die Mortalität für nicht transplantierte, leberzirrhotische Patienten für die kommenden drei Monaten abschätzt. Das Score-System wird genutzt, um die Verteilung einer Spenderleber zu objektivieren und so eine Prioritätenliste erstellen zu können. Durch die Ablösung des MELD-Scores durch den ReMELDNa-Score konnte die Wartelistenmortalität um etwa 5% gesenkt werden.

Die Kalkulation des Scores basiert auf vier Laborparametern: Natrium, Bilirubin-, Creatintin-Konzentration sowie der INR (International Normalized Ratio). Die Höhe der Bilirubin-Konzentration steht in einer linearen Beziehung zur Mortalität der kommenden drei Monate. Die Creatinin-Konzentration ist ein indirekter Marker für die Schwere der Erkrankung. Die INR weist ebenfalls eine lineare Beziehung zur Mortalität bis zu Werten von etwa 3,0 auf. Die max. Punktzahl ist auf 36 Punkte begrenzt - würde einer 100%-igen Mortalität in den folgenen drei Monate entsprechen.

Die Höhe der in die Gleichung einzugebenden Messwerte ist begrenzt:

Kreatinin: 0,7 - 2,5 mg/dl

(obere Begrenzung von 2,5 mg/dl ergibt sich, wenn der Patient mindestens zwei Dialysen pro Woche erhält)

Bilirubin: 0,3 - 27 mg/dl

INR: 1,0 -2,6

(Eingabe nur valide, wenn eine Therapie mit Vitamin K Antagonisten seit mindestens zwei Wochen abgesetzt wurde, bei Einnahme von DOACs muß die Blutentnahme zum Zeitpunkt des DOAC-Talspiegels durchgeführt werden)

Natrium: 120 - 138,6 mmol/l

Indikation

Abschätzung der Krankheitsschwere bei End-Stage Liver Disease
Beurteilung der Krankheitsschwere zur objektiven Erfassung der Prioritätsstufe
Abschätzung des Mortalitätsrisikos bei Pat. ohne Leberzirrhose jedoch mit akuter Lebererkrankung (z.B. akute alkoholische Hepatitis)

Probenmaterial
Lithium-Heparin-Plasma und Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
täglich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Kalkulation eines Scores

Referenzbereich
ReMELDNa- Scores < 3 haben eine Drei-Monats-Mortaliät von 0%.

Störfaktoren
Die Schwäche des Scores ergibt sich u.a. aus den Messabweichungen, die sich aus der Verwendung verschiedener Assays in verschiedenen Laboratorien ergeben und derart zu Abweichungen der Score-Werte führen können – z.B. Creatininbestimmung.

Stabilität

---

Akkreditiert:

nein

Stand: 05.05.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=979

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 20-60 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 36 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zur Zeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=535

Beschreibung
Rivaroxaban (Xarelto®) gehört zur Gruppe der Antikoagulantien, die den Gerinnungsfaktor Xa direkt inhibieren (sogenannte direct oral anticoagulants (DOACs), siehe auch Apixaban und Edoxaban). Die Wirkung von Rivaroxaban ist unabhängig von Antithrombin. Direkt wirksame Xa-Inhibitoren haben keinen oder nur einen geringen Effekt auf Globalgerinnungsparameter wie die APTT oder die PT. Therapien mit diesen Antikoagulantien müssen daher im Bedarfsfall über ihre Anti-Xa-Aktivität monitoriert werden. Diese ist auf das jeweilige DOAC kalibriert (siehe auch Analyt Apixaban und Edoxaban).

Indikation

Auch wenn eine Behandlung mit Rivaroxaban keine Routineüberwachung der Exposition erfordert, kann ein kalibrierter quantitativer Anti-Xa-Test in Ausnahmesituationen erforderlich sein. Dies sind z. B.

Überdosierungen (z.B. bei Nieren und Leberinsuffizienz)
Notfalloperationen und nicht elektive Interventionen
Unklare Blutungen
Thrombosen unter Therapie
Überwachung der Compliance
Überwachung der Therapie bei unter- und übergewichtigen Patienten
Co-Medikation mit CYP-Induktor
Patienten nach bariatrischer OP
Ausschluss wirksamer Rivaroxaban-Spiegel vor Thrombophiliediagnostik (zum Ausschluss falsch positiver oder falsch negativer Befunde).

In Notfallsituationen und/oder bei Unklarheit, welcher Xa-Inhibitor eingenommen wurde, kann die Bestimmung der Anti-Xa-Aktivität für LMWHs einen orientierenden Überblick über eventuell wirksame Medikamentenspiegel eines Antikoagulans dieses Typs geben.

Probenmaterial
Citrat-Plasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

DOACs werden oral eingenommen. Spitzenspiegel werden typischerweise 2-4h nach Einnahme erreicht. Eine Bestimmung der spezifischen Anti-Xa-Aktivität ist in Notfallsituationen zu jedem Zeitpunkt möglich. Ein Monitoring etwaiger Überdosierungen (z.B. im Rahmen einer Niereninsuffizienz) erfolgt typischerweise im Talspiegel (vor der nächsten Medikamenteneinnahme im Steady State d.h. nach Medikamentengabe über eine Dauer von wenigstens 4-5 HWZ).

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter)

Nachforderung
bis 4h nach Probengewinnung

Methode
Chromogener Ein-Stufen-Test: Rivaroxaban ist ein FXa-Inhibitor, der unabhängig von Antithrombin direkt an FXa bindet. An Rivaroxaban gebundener FXa kann sich nicht mehr an der Gerinnung beteiligen. Die Restmenge an FXa wird mit einem synthetischen, chromogenen Substrat quantifiziert. Das freigesetzte Paranitroanilin wird bei einer Wellenlänge von 405 nm erfasst und ist umgekehrt proportional zum Rivaroxaban-Spiegel der Probe.

Der Assay Liquid Anti-Xa wird mit Apixaban unterschiedlicher Konzentrationsstufen kalibriert.

Referenzbereich
Referenzbereiche im engeren Sinne bzw. therapeutische Zielbereiche existieren für Rivaroxaban nicht.
Zu erwartende Rivaroxaban-Talspiegel sind (orientierend):
Bei 10 mg 1x täglich: 1-38 ng/ml
Bei 20 mg 1x täglich: 6-87 ng/ml
Bei 2.5 mg 2x täglich: 6-37 ng/ml

Störfaktoren

Hoher Hämatokrit
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citratblutmonovette

Stabilität

bei 18-24°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei 2-4°C Zentrifugation und Messung innerhalb von 4 Stunden
bei -20°C abzentrifugiertes, abpipettiertes Citratplasma 2 Wochen

Stand: 29.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=765

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich

Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 10-150ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 5 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 6 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=513

Beschreibung
Auftrennung der Serumproteine mittels Kapillarelektrophorese. Die Detektion erfolgt über die UV-Absorption der Peptidbindung. Hierdurch ergibt sich die Elektrophorese-Kurve mit den bekannten Fraktionen (Albumin, α₁-, α₂-, β₁,-ß₂ und γ-Globuline), die durch Bestimmung der Fläche unter der Kurve quantifiziert werden. Auffälliges Charakteristikum der Kapillarelektrophorese ist die gespaltene β-Fraktion (β₁ und β₂).

Indikation

die mit Abstand wichtigste Indikation für die Serumproteinelektrophorese ist die Diagnostik und Verlaufsbeurteilung monoklonaler Gammopathien (Peak klassischerweise in der γ-, seltener β-Fraktion; durch monoklonale Proteine hervorgerufene Peaks in anderen Fraktionen sind Raritäten.)
durch andere Ursachen hervorgerufenen Dysproteinämien (z.B. Entzündungen, Lebererkrankungen, renale Proteinverluste, α₁-Antitrypsinmangel) führen ebenfalls zu Veränderungen des Elektrophoresemusters. Veränderungen haben jedoch eine geringe Spezifität.

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
automatisierte Kapillarelektrophorese (Minicap, Firma Sebia)

Referenzbereich
Elektrophorese-Kurve: keine zusätzlichen Peaks, bes. in der γ- und β –Fraktion (wichtigstes Kriterium)

Quantitative Auswertung der Elektrophorese:

Albumin-Fraktion: 55,8 – 66,1 %
α₁-Globulin-Fraktion: 2,9 – 4,9 %
α₂-Globulin-Fraktion: 7,1 – 11,8 %
β-Globulin-Fraktion: 8,4 – 13,1 %
γ-Globulin-Fraktion: 11,1 – 18,8 %

Störfaktoren
Veränderung des Peak-Musters der Elektrophorese-Kurve z.B. durch

Hämolyse
Hyperlipidämie und Hyperbilirubinämie, bes. wenn in Kombination vorliegend (z.B. bei Leberzirrhose)
Verwendung von Plasma (Fibrinogen-Peak in der β-Fraktion)
Fibrinogen-Reste nach unvollständiger Gerinnung der Probe
Medikamente mit hoher Eiweissbindung (Antibiotika) können z.B. zu einer Bisalbuminämie führen

Stabilität

bei 20 – 25 °C 1 Tag
bei 4 – 8 °C 10 Tage
bei - 20 °C 30 Tage

Sonstiges
Der V.a. eine monoklonale Gammopathie in der Kapillarelektrophorese sollte durch eine Immunfixationselektrophorese im Serum und Urin bestätigt und typisiert werden.

Stand: 02.09.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=747

Beschreibung
Das Synovia Basisprogramm beinhaltet ein Set an Einzelanalysen, deren Anforderung Teil jeder Synovia-Diagnostik sein sollte:

Aussehen der Synovia
Viskosität der Synovia
Synovia Zellzählung (automatisiert)
Synovia Zytologie (May-Grünwald-Giemsa gefärbtes Präparat)
Kristalle Untersuchung

Indikation

Gruppe I: Nichtentzündliche Ergüsse (Leukozytenzahl von weniger als 3000/µl mit einer Minderheit von Neutrophilen (<30%). Beispiele für diese Gruppe:
- Osteoarthritis,
- traumatische Arthritis
- neuropathische Osteoarthropathie
- pigmentierte villonoduläre Synovitis
- rheumatisches Fieber
- rheumatoide Arthritis, bakterielle Infektion und virale Arthritis können auch als nicht entzündliche Ergüsse auftreten, insbesondere am Anfang der Krankheit.
Gruppe II: entzündliche Ergüsse (Leukozytenzahlen zwischen 3000 und 75.000/µL, Neutrophile >50%). Beispiele für diese Gruppe:
- Rheumatoide Arthritis
- systemischer Lupus erythematodes (SLE)
- Reiter-Syndrom
- rheumatisches Fieber
- Arthritis im Zusammenhang mit entzündlichen Darmerkrankungen (Morbus Crohn, Colitis ulcerosa)
- Psoriasis-Arthritis
- akute kristallinduzierte Arthritis
- Fetttropfensynovitis
Gruppe III: Eitrige (infektiöse) Ergüsse (Leukozytenzahlen > 50.000, Neutrophile 90% und Nachweis von Bakterien, Pilze oder tuberkulöse)
Gruppe IV: Hämorrhagische Ergüsse: Beispiele für diese Gruppe:
- traumatischer Arthritis
- hämatologischen Störungen
  - Hämophilie
  - Thrombozytopenie
  - Antikoagulationstherapie
  - Sichelzellenerkrankung
  - myeloproliferatives Syndrom

Probenmaterial
EDTA-Monovette

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do, 8-16 Uhr, Fr 8-14:30 Uhr)

Nachforderung
nicht möglich

Methoden

Aussehen der Synovia: optische Beurteilung
Viskosität der Synovia: optische Beurteilung
Synovia Zellzählung: automatisierte, durchflußzytometrische Zählung von Erythrozyten und Leukozyten
Synovia Zytologie (May-Grünwald-Giemsa gefärbtes Präparat): mikroskopische Befundung
Kristalle Untersuchung (mittels Polarisationsmikroskop): mikroskopische Befundung

Referenzbereich

Aussehen der Synovia: klar bis blassgelb
Synovia Zellzählung:
- Erythrozyten: negativ
- Leukozyten: <150 Zellen/µl
Kristalle: negativ

Störfaktoren
keine Angaben

Stabilität
bei 20 – 25 °C 2 Stunden

Akkreditiert
Nein

Stand: 29.12.2022

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=790

Indikation

Männer:
- Differentialdiagnose des Hypogonadismus
- Hodeninsuffizienz
- Hyperprolaktinämie
- Hypopituitarismus
Frauen:
- polizystisches Ovarialsyndrom
- Nebennieren-Hyperplasie

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do, 8-16 Uhr, Fr 8-14:30)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Chemilumineszenz-Mikropartikelimmunoassay (CMIA)

Referenzbereich

männlich
0–10	Jahre	4–31	ng/dl
11–12	Jahre	5–418	ng/dl
13–14	Jahre	6–647	ng/dl
15–20	Jahre	42–880	ng/dl
21–49	Jahre	240–870	ng/dl
ab 50	Jahre	220–715	ng/dl

weiblich
0–10	Jahre	2–13	ng/dl
11–20	Jahre	12–50	ng/dl
21–49	Jahre	14–53	ng/dl
ab 50	Jahre	12–36	ng/dl

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität
bei 4 – 8 °C 7 Tage

Akkreditiert
Ja

Stand: 11.08.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=564

Beschreibung
Die Thrombophiliediagnostik beinhaltet die Analyse eines Panels an Parametern, die für das Auftreten von Thrombosen prädisponieren.

Dies umfasst gegenwärtig die Bestimmung von

Protein C
Protein S
Antithrombin
Faktor VIII
Lupus anticoagulans
Cardiolipinantikörper IgG und IgM
Beta-2-Glykoproteinantikörper IgG und IgM
Homocystein

sowie - sofern angefordert - die genetische Diagnostik des

Faktor-V-Leiden Polymorphismus
Prothrombingen-Polymorphismus (F2 G20210A)

Indikation

Abklärung einer möglichen Thrombophilie
Ausschluss einer bekannten Thrombophilie bei Familienangehörigen bei spezifischen Fragestellungen (z.B. hormonelle Kontrazeption etc)

bitte beachten:

Protein C, Protein S und Lupus anticoagulans können bei einer akuten Thrombose, unter Inflammation, Schwangerschaft und einem zuvor vorangegangenen Abort falsch niedrig ausfallen
Antikoagulantien können zu falsch positiven Tests auf ein Lupus anticoagulans führen
in ca. 50% aller hereditären Thrombophilien findet sich keine Störung in den o.g. Parametern
mit Ausnahme des Lupus anticoagulans hat keiner der oben aufgeführten Parameter prädiktiven Wert für das Auftreten eines Thromboserezidivs

Probenmaterial
Citratplasma

Serumröhrchen (Antikörperdiagnostik)

EDTA-Blut (Genetik)

Abnahmebedingungen
Blutabnahmetechnik

möglichst stressarm
Staudruck zwischen systolischen und diastolischem Blutdruck
kurzer Venenstau
grosslumige Nadel (21G)
die ersten 2-3 ml Blut zur Analyse des Blutbildes oder anderer Analysen verwenden
Schaumbildung und Hämolyse durch zu schnelles Aspirieren vermeiden
das Mischverhältnis (1: 10 = Citrat: Blut) muss eingehalten werden
um mehr als 10% unter- oder überfüllte Proben werden nicht verarbeitet
Probengefäß sofort nach der Blutentnahme 2-3-mal schwenken, nicht schütteln
der Probentransport ins Labor, ungekühlt, nicht abzentrifugiert, muss innerhalb von 3 Stunden erfolgen

Blutabnahme bei Kindern

Sofern die Venenverhältnisse das Aspirieren von Blut über eine Butterflynadel nicht zulassen, ist für die Blutentnahme bei kleinen Kindern bzw. Säuglingen eine 1,3 ml oder 0,5 ml Citrat-Blutmonovette (grün) zu verwenden. Das Blut soll über eine 21G-Nadel frei in das Probengefäß abtropfen.

Analysenfrequenz
üblicherweise zwei Mal pro Woche

Störfaktoren

Hohe Hämatokritwerte
In vitro-Clotbildung
Unvollständig gefüllte Citrat-Monovette
Antikoagulantien
Bilirubin >17,7 mg/dl
Triglyceride >277 mg/dl

Akkreditiert

Ja

Stand: 20.05.2022

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=967

Beschreibung
Die Multiplate®-Thrombozytenfunktionsdiagnostik wird zum Medikamentenmonitoring von Plättcheninhibitoren angefordert. Sie gestattet die Bestimmung der der ASS- bzw. Clopidogrel-Wirkung auf die Thrombozytenfunktion.

Indikation

Monitoring einer pharmakologischen Plättchenhemmung
Ausschluss einer Clopidogrel-Resistenz (low responder)

Probenmaterial
Hirudin-Vollblut

Abnahmebedingungen
Probe darf nicht mit der Rohrpost eingeschickt werden
Probe darf maximal 2 Stunden alt sein

Probeneingang
Mo-Do 8-15 Uhr
Fr 8-14 Uhr

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung in der Routinezeit

Nachforderung
kann nicht nachgefordert werden (erfordert Spezialmaterial)

Methode

Impendanzaggregometrie im Vollblut

ASPI-Test
Test zur quantitativen in-vitro-Bestimmung der durch die Arachidonsäure, dem Substrat der Zyklooxygenase (COX), aktivierten Thrombozytenfunktion. COX bildet Thromboxan A2 (TXA2), einen potenten Thrombozytenaktivator, und wird von COX-Inhibitoren wie z.B. Aspirin® und NSAIDs blockiert.

ADP-Test
Test zur quantitativen in-vitro-Bestimmung der Thrombozytenfunktion nach Stimulation des Adenosindiphosphat- (ADP-)Rezeptors der Thrombozyten. Der wichtigste ADP-Rezeptor (P2Y12) wird durch ADP-Antagonisten wie Clopidogrel, Prasugrel and Ticlopidin blockiert. Beachte: ein TRAP-Test-Befund mit Werten <94U erlaubt daher keinen Ausschluss einer etwaig bestehenden Clopidogrel-Resistenz (s.u.).

TRAP-Test
Test zur quantitativen in-vitro-Bestimmung der durch TRAP-6 aktivierten Thrombozytenfunktion. TRAP-6 bindet direkt am Thrombin-Rezeptor des Thrombozyten und führt zu einer sehr starken Thrombozytenaktivierung. Die Wirkung von TRAP wird weder durch P2Y12-Inhibitoren (z.B. Clopidogrel) noch durch Cyclooxygenase-Inhibitoren (z.B. ASS) beeinflusst. Verminderte Aggregation auf TRAP kann verschiedene Ursachen haben wie z.B. einen (residuellen) Wirkspiegel eines GPIIb/IIIa-Antagonisten (wie Abciximab (ReoPro®) oder Tirofiban (Aggrastat®)) oder Probleme in der Präanalytik (alte Probe, Versand mit Rohrpostanlage etc.). Bei verminderter Aggregation auf TRAP haben die therapeutischen Zielwerte für Clopidogrel oder ASS deshalb wahrscheinlich keine Geltung. Ein TRAP-Test-Befund mit Werten <94U erlaubt daher keinen Ausschluss einer etwaig bestehenden Clopidogrel-Resistenz. In diesen Fällen empfiehlt sich eine Wiederholung der Analytik (bei verabreichtem GPIIb/IIIa-Antagonisten nach einer weiteren HWZ; d.h. Abciximab 2-8h, Tirofiban 6-8h).

Referenzbereich

Therapiemonitoring für P2Y12 Inhibitoren (z.B. Clopidogrel, Prasugrel):

Für die Impedanzaggregometrie liegt der Zielbereich der Plättchenfunktion unter P2Y12-Inhibitoren nach perkutaner Koronarintervention bei 19-46 U.

Werte >46U gehen mit einer erhöhten Mortalität einher

Werte <19U gehen mit einem erhöhten Blutungsrisiko ohne weiteren klinischen Benefit einher (Aradi et al. EHJ 2015; 36: 1762).

Ob für andere Indikationen dieser therapeutische Bereich optimal ist oder angepasst werden sollte, ist derzeit nicht durch Studien belegbar.

Die Befundkonstellation der induzierten Thrombozytenaggregation mit Arachidonsäure unter prophylaktischer antiaggregatorischer Therapie mit 100 mg ASS/Tag werden wie folgt definiert:

Normal-Responder: <20% Aggregation
Aspirin-Resistenz: >=20% Aggregation
(Wenaweser P et al. J Am Coll Cardiol 2005;45:1748-52)

Störfaktoren

Unvollständig gefüllte Monovette
Thrombozytopenie
Unsachgemäßer Transport (Rohrpost)

Stabilität

Verderbliches Patientenmaterial, muss umgehend verarbeitet werden

Stand: 29.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=382

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 30-80ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

keine Angaben

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=720

Tobramycin - Serumspiegelbestimmung

Beschreibung

Das Breitbandantibiotikum Tobramycin gehört zur Kanamycin-Gentamicin-Gruppe der Aminoglykoside.

Die Aminoglykoside gehören zu den Breitbandantibiotika. Ihre bakterizide Wirkung entfalten sie, indem sie irreversibel an die 30S-Einheit der Ribosomen des Bakteriums binden, wodurch es zu einer komplexen Störung der Proteinsynthese kommt.

Durch ihre hydrophile Eigenschaft können sie, mit Ausnahme der proximalen Tubuluszellen der Niere, praktisch nicht in Körperzellen eindringen. Aminoglykoside verteilen sich nach parenteraler Gabe hauptsächlich im Extrazellularraum und sind somit ausschließlich gegen extrazelluläre Keime wirksam. Klinisch relevant ist insbesondere ihre Wirkung auf Enterobakterien, Staphylokokken und Pseudomonaden. Streptokokken und Anaerobier sind meist resistent. Ein synergistischer Effekt aufgrund verbesserter Aufnahme von Aminoglykosiden in die Bakterienzellen wird mit ß-Lactam-Antibiotika erzielt.

Tobramycin hat seinen Haupteinsatz bei Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa.

Aminoglykoside werden bei oraler Gabe nicht, nach intramuskulärer Gabe hingegen rasch resorbiert. Im Plasma liegen die Aminogylkosidantibiotika frei vor. Es kommt kaum zu Plasmaproteinbindug und auch die Liquorgängigkeit ist gering. Die Halbwertszeit beträgt 2 Stunden und die Ausscheidung erfolgt überwiegend unverändert renal durch glomeruläre Filtration. Aus diesem Grund sollte eine Dosisanpassung bei niereninsuffizienten Patienten vorgenommen werden, da in diesem Fall die Gefahr der Akkumulation und der damit verbundenen erhöhten Nebenwirkungen besteht.

Bei den Nebenwirkungen stehen die Oto- und Nephrotoxizität im Vordergrund, bedingt durch die selektive Anreicherung im Innenohr und in der Nierenrinde. Die Rückdiffusion aus Innenohr und Nierenrinde ins Blut erfolgt nur, wenn die Aminoglykosidkonzentration in diesen Geweben höher ist als im Plasma. Daher kommt dem Talspiegel eine besondere Bedeutung im Therapiemonitoring zu. Aufgrund der Regenerationsfähigkeit des Tubulusepithels ist die Schädigung des Tubulsepithels meist reversibel. Die Schädigung der Haarzellen im Innenohr hingegen ist nach einer kurzen reversiblen Phase, bei weiterführen der Therapie, irreversibel. Die Gefahr der Nebenwirkung steigt mit der Gesamtdosis und insbesondere der Höhe des Talspiegels.

Indikation

Serumspiegeleinstellung, da Wirksamkeit und Toxizität konzentrationsabhängig sind
Patienten mit abweichender Pharmakokinetik (z.B. Niereninsuffizienz, ältere Patienten,

Früh- und Neugeborene, starke Verbrennungen, Übergewicht)

Komedikation mit Nephro- oder Ototoxischen Arzneimitteln
lange Behandlungsdauer

Probenmaterial
Serum (1ml)

Bei externer Einsendung abzentrifugiertes Serum einschicken.

Abnahmebedingungen
Talspiegel: Blutabnahme muss unmittelbar vor der nächsten Gabe erfolgen.

Spitzenspiegel: Blutabnahme muss 30 bis 60 min. nach Ende der zweiten Gabe erfolgen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter), täglich

Nachforderung
innerhalb von 5 Tagen

Methode
PETINIA (Partikelverstärkter turbidimetrischer Inhibitions-Immunoassay)

Referenzbereich

Der bakterizide Effekt und damit die Wirksamkeit der Aminoglykoside ist bei zahlreichen Bakterien stark konzentrationsabhängig. Hohe Konzentrationen zeigen einen deutlich schnelleren Effekt, wodurch heute die Einmaldosierung bevorzugt wird.

Tobramycin	Kommentar		Konzentration im Serum	Abnahmezeitpunkt
Talspiegel	Einmalgabe pro Tage	Die Gefahr der Nebenwirkung steigt mit der Gesamtdosis und insbesondere der Höhe des Talspiegels.	<1 mg/l	Blutabnahme muss unmittelbar vor der nächsten Gabe erfolgen.
	Mehrfachgabe pro Tag		<2 mg/l
Spitzenspiegel	Einmalgabe pro Tage		15-25 mg/l	Blutabnahme muss 30 bis 60 min. nach Ende der zweiten Gabe (Steady State) erfolgen.
	Mehrfachgabe pro Tag		6-10 mg/l

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität

Abzentrifugiert bei 4 – 8°C: 7 Tage

Stand: 07.02.2024

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=499

Indikation

Verdacht auf Hämochromatose
Differentialdiagnose von Hyposiderinämie

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Do 8-16 Uhr, Fr 8-14:30)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Immunturbidimetrie

Referenzbereich

weiblich
<14	Jahre	1,8–3,9	g/l
15–60	Jahre	1,8–3,8	g/l
ab 61	Jahre	1,7–3,6	g/l

männlich
<14	Jahre	1,9–3,9	g/l
15–60	Jahre	1,7–3,6	g/l
ab 61	Jahre	1,6–3,4	g/l

Transferrinsättigung

Die Transferrinsättigung bezeichnet den Anteil des Transferrins, der mit Eisen beladen ist. Sie hilft bei der Diagnose eines Eisenmangels. Zur Berechnung der Transferrinsättigung wird folgende Formel benutzt:

Transferrinsättigung = Eisen x 0,709 / Transferrin

weiblich
<5	Jahre	7–44	%
6–9	Jahre	17–42	%
10–14	Jahre	11–36	%
15–19	Jahre	6–33	%
ab 20	Jahre	16–45	%

männlich
<5	Jahre	7–44	%
6–9	Jahre	17–42	%
10–14	Jahre	2–40	%
15–19	Jahre	6–33	%
ab 20	Jahre	16–45	%

Störfaktoren
Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität

bei 4 – 8 °C 3 Monate
bei - 20 °C 6 Monate

Akkreditiert
ja

Stand: 25.05.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=461

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
nach Probenaufkommen, jedoch mindestens 1mal wöchentlich

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 150-300 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 7 Tage
bei 4 °C 14 Tage
bei - 20 °C 17 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt, in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=514

Beschreibung
UDP-Glucuronosyltransferasen wandeln mittels Glucoronidierung viele lipophile in deutlich wasserlöslichere Komponenten um. Das Substrat der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 ist Bilirubin. Ein verlängerter Repeat im Promotor des Gens der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 führt zur verminderten Expression und damit auch Serum-Aktivität dieser Glucuronosyltransferase. Der Genotyp [A(TA)7TAA/A(TA)7TAA] ist (besonders bei Jungen und jungen Männern, seltener bei Frauen) mit dem Auftreten des Gilbert-Meulengracht-Syndroms (Icterus intermittens iuvenilis) assoziiert. Diese gewöhnlich harmlose Stoffwechselanomalie ist hauptsächlich von differentialdiagnostischer Bedeutung. Allerdings kann es durch diese Anomalie zu einem prolongierten/schwerwiegenderen Verlauf anderer mit Ikterus einhergehender Krankheitsbilder kommen. Das homo- oder heterozygote Vorliegen dieses Polymorphismus ist zudem von pharmakogenetischer Bedeutung: Nach derzeitigem Wissensstand zeigen heterozygote Träger eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber dem Medikament Irinotecan. Der wirksame Metabolit des Irinotecan, SN-38, ein Topoisomerase I Inhibitor, wird durch Glucuronidierung mit Hilfe der UGT1A1 inaktiviert. Fast alle Patienten mit Grad IV Neutropenie unter Irinotecan-Therapie besitzen mindestens ein A(TA)7TAA Allel (UGT1A1*28); 50% davon sind homozygot für dieses Allel. Die FDA hat die Möglichkeit der UGT1A1-Genotypisierung bereits 2004 in das Irinotecan-Label aufgenommen.

Indikation (OMIM)

V.a. M. Meulengracht/Gilbert-Syndrom (# 143500)
Unkonjugierte Hyperbilirubinämie unklarer Ursache
Geplante Irinotecan-Therapie

Untersuchte Gene (OMIM)
UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1, * 191740, Promoter-Polypmorphismus A(TA)xTAA (rs3064744))

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung
2 Monate

Methode
PyroSequenzierung

Referenzbereich
(TA)6/(TA)6

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Andere Erkrankungen, die durch Varianten in UGT1A1 bedingt sind, z.B. Crigler-Najjar Syndrom Typ I und II, werden mit dieser Methodik nicht erfasst.

Stand: 30.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=771

Beschreibung
Urinstreifentest: ist ein schneller, qualitativer/semiquantitativer Test, der die folgenden Parameter umfasst: Leukozyten, Erythrozyten, Bilirubin, Urobilinogen, Keton, Glucose, Protein, pH-Wert, Nitrit und spezifisches Gewicht. Wenn der Streifentest negativ ist, wird keine mikroskopische Untersuchung des Urinsediments durchgeführt.

Urinsediment: Die Erstellung und Analyse des urinsedimentes erfolgt automatisiert mit einem Pattern-Recognition System. Ein Urinsediment wird nur erstellt, wenn der Streifentest folgende pathologischen Ergebnisse anzeigt:

Eiweiß (Protein): +
Erythrozyten: +
Leukozyten: +
Nitrit: +

Bei Anforderung einer Erythrozyten-Morphologie (Akanthozytennachweis und -zählung) wird eine manuelle, mikroskopische Zählung durchgeführt. Bei Erythrozyten < 10/µl entfällt das manuelle Mikroskopieren.

Indikation

Verdacht auf Erkrankungen der Niere und der ableitenden Harnwege
- Harnwegsinfektionen
- Nephrolithiasis
- Nierentumore
- Nephritis
Nachweis von Erythrozyten und Akantozyten als Kriterium der renalen Genese einer Hämaturie (Glomeruläre Hämaturie).

Probenmaterial
Spontanurin

Abnahmebedingungen
Mittelstrahlurin, schneller Transport ins Labor

Analysenfrequenz
täglich (Proben, die außerhalb der Routinezeiten ankommen, werden am nächsten Tag mikroskopiert/beurteilt, am Wochenende werden keine Sedimentuntersuchugnen durchgeführt)

Nachforderung
nicht möglich

Methode
Urinstatus: qualitative und semiquantitative Teststreifenauswertung
Urinsediment: Lichtmikroskopie/Phasenkontrastmikroskopie, automatisierte Zellzählung und -charakterisierung

Referenzbereich
Urinstreifentest:

Leukozyten: negativ
Nitrit: negativ
Urobilinogen: <1,0 mg/dl
Eiweiß: negativ
pH-Wert: 5 - 7
Erythrozyten: negativ
Spezifisches Gewicht: 1,002-1,040 g/l
Keton: negativ
Bilirubin: negativ
Glucose: negativ

Urinsediment:

Erythrozyten: <2/Gesichtsfeld
Leukozyten: <5/ Gesichtsfeld
Epithelzellen
- Plattenepithelien: <15/Gesichtsfeld
- Rundepithelien: negativ
- Nierenepithelien: negativ
Bakterien: negativ
Hefe: negativ
Sproßpilze: negativ
Trichomonaden: negativ
Zylinder
- Hyaline Zylinder: negativ
- Granulierte Zylinder: negativ
- Leukozytenzylinder: negativ
- Erythrozytenzylinder: negativ
- Epithelzylinder: negativ
- Wachszylinder: negativ
- Fettzylinder: negativ
Fett: negativ
Schleim: negativ
Kristalle
- Calciumoxalate: negativ
- Harnsäure: negativ
- Amorphe Urate: negativ
- Phosphate: negativ
- Tripelphosphate: negativ
- Kristalle: negativ
- Spermien: negativ
- Leucin: negativ
- Cholesterin: negativ
- Cystinkristalle: negativ
- Tyrosin: negativ

Störfaktoren

Medikamente
Desinfektionsmittel
Ascorbinsäure
sichtbare Bilirubin- und Blutmengen

Stabilität
bei 20 – 25 °C 2 Stunden

Akkreditiert
Ja

Stand: 22.09.2025

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=831

Vancomycin - Serumspiegelbestimmung

Beschreibung

Zu den Glykopeptidantibiotika gehören die beiden Substanzen Vancomycin und Teicoplanin. Sie wirken bakterizid indem sie die Murinsynthese des Bakteriums hemmen und damit den Aubau der Baktierenzellwand.

Das Wirkspektrum der Glykopeptidantibiotik umfasst aerob und anerobe gram-positive Erreger. Klinisch relevant ist ihre Wirkung gegen Enterokokken, Clostridium difficile und Staphylokokken insbesondere Methicillin-resistente Staphylokokken. Vancomycin findet vor allem Einsatz bei schwersten Infektionen wie Endokarditis, Osteomyelits, Pneumonie, Sepsis oder auch Meningitis. Leider haben sich in den letzten Jahren auch vermehrt Resistenzen gegen Vancomycin entwickelt, was eine nicht unerhebliche Gefahr darstellt.

Glykopeptidantibiotika werden bei oraler Gabe nicht resorbiert und müssen daher parenteral verabreicht werden. Eine Ausnahme hiervon stellt die Behandlung der membranösen Kolitis, hervorgerufen von Clostridium difficile, dar, wo eine orale Gabe indiziert ist. Die Glykopeptide sind gut gewebegängig, sie gehen allerdings nur kaum in Liquor über. Die Halbwertszeit von Vancomycin beträgt 7 Stunden, die von Tecioplanin 70 Stunden. Die Ausscheidung erfolgt überwiegend unverändert renal und in sehr geringem Umfang bilär. Aus diesem Grund sollte eine Dosisanpassung bei niereninsuffizienten Patienten vorgenommen werden, da in diesem Fall die Gefahr der Akkumulation und der damit verbundenen erhöhten Nebenwirkungen besteht.

Bei den Nebenwirkungen stehen allergische Reaktionen (Urtikaria, Red-Man-Syndrom, anaphylaktischer Schock, Fieber) im Vordergrund. Um das Risiko zu senken sollten Infusionen langsam und über einen längeren Zeitraum (>60min.) gegeben werden. Oto- und Nephrotoxizität sind eher selten und vor allem bei hohen Dosen zu beobachten. Des Weiteren steigt die Inzidienz deutlich, wenn andere oto- oder nephrotoxische Arzneimittel zusätzlich verabreicht werden.

Indikation

Serumspiegeleinstellung, da Wirksamkeit und Toxizität konzentrationsabhängig sind
Patienten mit abweichender Pharmakokinetik (z.B. Niereninsuffizienz, ältere Patienten, Früh- und Neugeborene, starke Verbrennungen, Übergewicht)
Komedikation mit Nephro- oder Ototoxischen Arzneimitteln
lange Behandlungsdauer

Probenmaterial
Serum (1ml)

Bei externer Einsendung abzentrifugiertes Serum einschicken.

Abnahmebedingungen

Talspiegel: Blutabnahme muss unmittelbar vor der nächsten Gabe erfolgen und frühestens ab der vierten Gabe (Steady State).

Spitzenspiegel: Blutabnahme 1 bis 4 Stunden nach Ende der Gabe erfolgen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
sofortige Verarbeitung (Notfallparameter), täglich

Nachforderung
innerhalb von 5 Tagen

Methode
………… PETINIA (Partikelverstärkter turbidimetrischer Inhibitions-Immunoassay)

Referenzbereich

Vancomycin

	Kommentar		Konzentration im Serum	Abnahmezeitpunkt
Talspiegel	unkomplizierte Infektionen	Zur Vermeidung von Resistenzen werden Talspiegel von >10 mg/l empfohlen. Ab Talspiegeln von >15mg/l steigt die Nephrotoxizität deutlich an.	10-15 mg/l	Blutabnahme muss unmittelbar vor der nächsten Gabe erfolgen und frühestens ab der vierten Gabe (Steady State).
Talspiegel	komplizierte Infektionen		15-20 mg/l
Kontinuierlicher Gabe			20-30mg/l
Spitzenspiegel		Erhebung des Vancomycin-Spitzenspiegels ist nicht mehr empfohlen. Beurteilung von Wirksamkeit und Toxizität mittels Bestimmung des Talspiegels.	20-40 mg/l	Blutabnahme 1 bis 4 Stunden nach Ende der Gabe erfolgen.
Toxizität			>40 mg/l

Störfaktoren

Eigene Untersuchungen ergaben keine Störungen für Lipämie, Bilirubin und Hämolyse.

Stabilität

Vancomycin ist im Vollblut nicht stabil -> führt zu falsch niedrigen Werten.

Abzentrifugiert bei 4 – 8°C: 7 Tage
Abzentrifugiert bei - 20°C: 14 Tage

Stand: 27.01.2022

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=500

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich
Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 100-400 ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 14 Tage
bei 4°C 14 Tage
bei - 20°C 4 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=515

Beschreibung
Das Von-Hippel-Lindau Syndrom (VHL) ist ein hoch penetrantes, autosomal dominant vererbtes Tumorsyndrom. Der Krankheitsbeginn kann im Prinzip in jedem Alter liegen (Säuglingsalter bis 7. Lebensjahrzehnt). Erstmanifestation sind häufig retinale Hämangioblastome. Das VHL Syndrom wird durch "loss of function" Mutationen im VHL-Tumorsuppressor-Gen verursacht. Typische Tumore sind Haemangioblastome, Klarzell-Nierentumore (RCC) und Phäochromocytome. Weiterhin finden sich Tumore des endolymphatischen Sacks (ELST), Paragangliome, sowie Zysten der Nieren, des Pankreas und bei Männern der Nebenhoden. Man unterscheidet zwei Phänotypen des VHL-Syndroms, die sich hauptsächlich durch das Vorhandensein bzw. das Fehlen eines Phäochromozytoms unterscheiden. Zwischen dem Genotypen und dem zu erwartenden Phänotypen gibt es Zusammenhänge, aber der Phänotyp ist nicht eindeutig aus dem Genotyp vorhersagbar.

VHL Phänotypen:

VHL Typ 1:
- Hämangioblastom: häufig
- Phäochromozytom: häufig
- Klarzell-Nierentumor (RCC): selten
VHL Typ 2A:
- Hämangioblastom: häufig
- Phäochromozytom: selten
- Klarzell-Nierentumor (RCC): häufig
VHL Typ 2B:
- Hämangioblastom: häufig
- Phäochromozytom: häufig
- Klarzell-Nierentumor (RCC): häufig
VHL Typ 2C:
- Hämangioblastom: keine
- Phäochromozytom: keine
- Klarzell-Nierentumor (RCC): häufig

Indikation (OMIM)

V.a. VHL bei Vorliegen entsprechender Tumorentitäten (# 193300, # 171300, # 144700)
Familienuntersuchung bei VHL
V.a. familiäre Erythrozytose Typ 2 (# 263400)

Untersuchte Gene (OMIM)

VHL (VHL-Tumorsuppressor, * 608537)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 4 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
Sanger Sequenzierung & MLPA

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei 20 – 25 °C 7 Tage
bei 4 – 8 °C 14 Tage
bei - 20 °C unbegrenzt

Sonstiges
Zur sinnvollen Stufendiagnostik und zum besseren Einschätzen bislang unbekannter Varianten informieren Sie uns bitte über die beim Patienten aufgetretenen Tumore, das Alter des Patienten bei Erstmanifestation, seine Herkunft und evtl. betroffene Familienangehörige.

Je nach Tumorentität kann die Untersuchung nach Rücksprache mit dem Labor (Tel. 2121) aus dem vorhandenen Material um das bei uns etablierte „Gen-Panel endokrine Tumorsyndrome“ (NGS, 19 Gene) erweitert werden. Allerdings ist eine vom Patienten unterschriebene, aktualisierte Einwilligungserklärung notwendig.

Stand: 28.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=749

Von Willebrand Faktor (VWF) Multimer Analyse bei von Willebrand Syndrom (VWS) und thrombotisch thrombozytopenischer Purpura (TTP)

Beschreibung

Der von Willebrand Faktor (VWF) ist direkt, als Bindeglied zwischen Kollagen und Thrombozyten, an der zellulären Gerinnung als auch indirekt, als Träger des FVIII, an der plasmatischen Gerinnung beteiligten. Abgebaut und damit inaktiviert wird der VWF durch die Metalloprotease ADAMTS13.

Die häufigste autosomal vererbte hämorrhagische Diathese ist das von Willebrand Syndrom (VWS) bedingt durch einen quantitativen oder qualitativen Mangel des VWF. Typ 1 und 3 sind gekennzeichnet durch einen quantitativen Mangel (Typ 1) bis hin zum völligen Fehlen (Typ 3) des VWFs. VWS Typ 2 wird durch einen qualitativen Defekt des VWFs verursacht und kann je nach Art des Defektes in die Subtypen A, B, M und N untergliedert werden. Durch die verschiedenen VWS Typen und Subtypen ist die Diagnose schwierig und wird mit Hilfe einer Stufendiagnostik durchgeführt. Wird aufgrund der Anamnese ein VWS vermutet, werden zuerst orientierende Untersuchungen veranlasst. Hierzu gehört die in vitro Blutungszeit (PFA-100), die je nach VWS Typ unterschiedlich stark verlängert sein kann. Die aPTT ist zwar kein sensitiver Test für das VWS, ist aber in den Fällen verlängert wo FVIII vermindert ist und gehört daher zwingend zur orientierenden Diagnostik dazu. Die Thrombozytenzahl sollte immer analysiert werden, um andere primäre Hämostasestörungen ausschließen zu können und um ein VWS Typ 2B zu identifizieren. Erhärten erste orientierende Untersuchungen die Vermutung eines VWS, sollte mit einer erweiterten resp. speziellen Diagnostik weiterverfahren werden. Dies umfasst das VWF Antigen (VWF:Ag), die VWF Aktivität (VWF:AC), den Quotienten aus VWF:AC /VWF:AG, sowie die Ristocetin induzierte Plättchenaggregation (RIPA).

Ein schwerer Mangel (Aktivität <10%, im akuten Schub) der VWF-spaltenden Protease, ADAMTS13, bedingt die thrombotisch thrombozytopenische Purpura. Bei dieser Erkrankung sind, im Gegensatz zum Gesunden, zahlreiche hochmolekulare VWF Multimere nachweisbar. Dadurch befinden sich die Patienten mit TTP in einem konstant prothrombotischen Status. Im akuten Schub verschwinden die hochmolekularen VWF Multimere in den VWF-Thrombozyten-reichen Thromben in der Mikrozirkulation. Unsere Untersuchungen zeigen, dass vor einem akuten Schub der Anteil der hochmolekularen VWF Multimere gegenüber den niedermolekularen ansteigt und zu Beginn des Schubes rapide abfällt.

Indikation

Verdacht auf ein von Willebrand Syndrom (VWS)
Differenzierung zwischen VWS Typ 1, Typ 3 und Typ 2
Untersuchung auf hochmolekulare VWF Multimere bei bekannter thrombotisch thrombozytopenischer Purpura (TTP)

Probenmaterial
Citratplasma

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Probeneingang
24/7

Analysenfrequenz
nach Probenaufkommen

Nachforderung
keine

Methode
Die VWF Multimer Analyse wird mit dem Hydragel 11 von Willebrand Multimers Kit (Sebia GmbH, Fulda, Deutschland) auf dem Sebia Hydrasis 2 System durchgeführt.

Auf jedem Gel wird 1 gesunde Kontrolle und 10 Patientenproben getrennt. Das elektrophoretische Muster der VWF Multimeren wird nach Molekulargewicht in drei Zonen unterteilt: Multimere mit niedrigem Molekulargewicht (3 Banden), Multimere mit mittlerem Molekulargewicht (4 Banden) und Multimere mit hohem Molekulargewicht. Da die ursprüngliche Klassifizierung nicht für die Verwendung in der TTP optimiert war, ergänzten wir die Multimerklassifizierung, indem wir die hochmolekularen Multimere in zwei weitere Kategorien aufteilten, die anodalen 2 Banden und die Rest-HMWM-Banden.

Referenzbereich
Vergleich gegen eine interne Normalprobe bezüglich VWF Multimermuster und Intensität

Bei Patienten mit TTP wird zudem der Quotient aus hochmolekularen zu niedermolekularen VWF Multimeren mit dem von Gesunden verglichen (VWF Multimer Ratio 1.1-3.2).

Störfaktoren

Träger der Blutgruppe 0 weisen durchschnittlich eine niedrigere VWF Konzentration auf.

Der VWF ist ein Akute-Phase-Protein und daher nach Entzündungen, bei Tumoren und postoperativ, aber auch in der Schwangerschaft, erhöht, so dass selbst bei Vorliegen eines VWS der VWF unter diesen Umständen im Referenzbereich liegen kann.

Sonstiges

Die Untersuchung erfolgt nur:

die Voruntersuchungen in der Gerinnung (PFA-100, VWF Antigen und VWF Aktivität, Faktor VIII, Thrombozyten und aPTT) einen Verdacht auf ein VWS aufzeigen.

wenn eine TTP bereits diagnostiziert wurde (ADAMTS13 Aktivität im akuten Schub <10%)

Stabilität

bei 4 – 8°C: 2 Tage

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=989

Beschreibung
Das von Willebrand-Syndrom (vWS) ist die häufigste hereditäre hämorrhagische Diathese. Das vWS zählt grundsätzlich zu den Erkrankungen des plasmatischen Gerinnungssystems, gleichwohl es die zelluläre Kaskade beeinflusst und auch in der klinischen Erscheinung eher einer Mischform zwischen plasmatischer und korpuskulärer Gerinnungsstörung entspricht. Das von Willebrand-Syndrom wird in drei Formen unterteilt:

Typ 1 Beim Typ 1 des Von-Willebrand-Syndroms liegt ein quantitativer Mangel des Willebrand-Faktors vor. 60-80 % der Fälle entsprechen dem Typ 1. Klinisch zeigen die meisten Patienten jedoch eine milde Symptomatik. Auffälligkeiten entstehen durch die Neigung der Betroffenen zu langanhaltenden Blutungen und Nachblutungen nach operativen Eingriffen, die Ausbildung großflächiger Hämatome und gehäufte Menorrhagien bei weiblichen Betroffenen. Typ 1 wird autosomal-dominant vererbt, die Penetranz ist variabel.
Typ 2 Der Typ 2 des Von-Willebrand-Syndroms wird autosomal-dominant vererbt und ist bei etwa 15 % der Betroffenen festzustellen. Charakteristisch ist dabei das Vorhandensein qualitativer Defekte des Willebrand-Faktors. Es werden die Unterformen 2A, 2B, 2M und 2N unterschieden. Typ 2A ist darunter am häufigsten anzutreffen.
Typ 3 Die klinisch am schwersten verlaufende, jedoch auch seltenste Form des von Willebrand-Syndroms ist der Typ 3. Die Betroffenen haben homozygote oder compound-heterozygote Mutationen des VWF-Gens. Daraus resultiert ein völliges Fehlen oder eine starke Verringerung (< 5 %) des VWF.

Indikation (OMIM)

a. von Willebrand-Syndrom (# 193400 (VWD1), # 613554 (VWD2), # 277480 (VWD3))
Erniedrigte von Willebrand Aktivität und Konzentration
Gestörte Thrombozytenfunktion
Auftreten großflächiger Hämatome, postoperativer Blutungen (z.B. nach Zahnextraktion oder Operationen im Nasen-Rachenraum), Menorrhagien

Untersuchte Gene (OMIM)

VWF (von Willebrand Faktor, * 613160)

Probenmaterial
EDTA-Vollblut

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Nach GenDG darf die Diagnostik nur bei Vorliegen einer von aufklärendem Arzt und Patient unterschriebenen Einverständniserklärung durchgeführt werden.

Probeneingang
Montag-Freitag 8-16 Uhr

Analysenfrequenz
bei Bedarf, Analysendauer etwa 24 Wochen

Nachforderung
unbegrenzt

Methode
NGS, Sanger Sequenzierung, MLPA

Referenzbereich
wt

Störfaktoren
Keine Störfaktoren bekannt

Stabilität

bei -20°C: unbegrenzt

Sonstiges

Im Rahmen der Sequenzierung des VWF wird auch das Vorliegen der Blutgruppe O geprüft (Bestimmung der Variante c.261delG in ABO-Glykosyltransferase (* 110300)). Patienten mit Blutgruppe O zeigen eine verringerte von Willebrand Aktivität und Konzentration. Für sie werden entsprechende Referenzwerte angegeben.

Zur Erhöhung der Vortestwahrscheinlichkeit ist vor der genetischen Analyse die Bestimmung der

von Willebrand Aktivität und Konzentration, der Thrombozytenfunktion und ggf. der vWF-Multimere indiziert.

Stand: 15.12.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=891

Beschreibung
Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) dient der Verbesserung der Effektivität und Sicherheit einer Pharmakotherapie. Insbesondere bei der Behandlung mit Lithium, trizyklischen Antidepressiva oder Antipsychotika (zum Beispiel Clozapin) wird zu einer TDM-geleiteten Dosiseinstellung dringend geraten. Darüber hinaus gibt es viele spezifische Fragen, die durch eine Messung der Medikamentenspiegel im Blut geklärt werden können.

Indikation

Geringen therapeutischer Breite
Hoher Toxizität bei Serumspiegeln oberhalb der therapeutischen Breite
Hoher Inter- und Intra-Variabilität der Pharmakokinetik
- Genetische Besonderheiten im Arzneistoffmetabolismus
- Gabe vieler Arzneimittel (Polypharmazie)
- Patienten mit Komorbiditäten (Nieren- oder Leberfunktion)
- Junge, alte, schwangere Patienten
Kein Therapieansprechen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen
Überprüfung der Compliance
Unbekannte Dosis eines Arzneimittels (Suizidversuch)
Patienten mit verminderter Intelligenz
Forensische Patienten

Probenmaterial
Serum

Abnahmebedingungen
Es gelten die allgemeinen Abnahme- und Transportbedingungen

Bitte gelfreie Serummonovetten verwenden

Die Serumproben können ohne Kühlung verschickt werden. Wenn eine Zwischenlagerung über 24 Stunden notwendig ist, sollte das Serum (kein Vollblut) bei -20°C eingefroren werden.

Analysenfrequenz
täglich (Mo-Fr)

Nachforderung
innerhalb von 3 Tagen

Methode
Flüssigchromatographie/Tandemmassenspektrometrie (LC-MS/MS)

Referenzbereich

Therapeutischer Referenzbereich (Konsensus-Leitlinien der AGNP¹): 50-200ng/ml

Störfaktoren
bisher keine Interferenzen bekannt

Stabilität

bei Raumtemperatur 14 Tage
bei 4°C 30 Tage
bei - 20°C 12 Monate

Sonstiges
Eine sichere und sinnvolle Laboruntersuchung setzt voraus, dass es eine Indikation für TDM gibt und dass die Probe korrekt abgenommen wird. Das heißt; in der Regel im Steady State (nach ca. 4 Halbwertszeiten des jeweiligen Medikamentes erreicht) und unter Talspiegelbedingungen (Blutentnahme zurzeit minimaler Serumkonzentration, i. d. R. morgens nüchtern).

Auf dem Anforderungsschein sollten u.a. Tagesdosis, Beginn und Dauer der Medikation, Anforderungsgrund, Nebenwirkungen und psychiatrische als auch internistische Begleitmedikation sowie Telefon- und Fax-Nummer angegeben werden. Der Anforderungsschein und Informationen zur Genotypisierung inkl. Einverständniserklärung" target="_blank" rel="noopener noreferrer">Downloads zur Verfügung.

Die Befunde werden an externe Einsender per Fax übermittelt. Wenn potenziell toxische Serumspiegel gemessen werden, erfolgt eine telefonische Meldung an den Einsender über die angegebene Telefonnummer. Aus diesem Grund bitte immer die Telefonnummer angeben!

Die Ergebnisse der Serumspiegelmessungen werden im Kontext mit den Angaben des Anforderungsscheins wie zum Beispiel Alter, Dosis, Komedikation etc. kommentiert. Die Befundung dient der Einschätzung des pharmakokinetischen Status des individuellen Patienten und ist mit einer Therapieempfehlung versehen. Die Einschätzung folgt dabei den Konsensus-Leitlinien der AGNP¹. Führend für die Therapieentscheidung ist immer die Klinik des Patienten.

¹Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology: Update 2017. C. Hiemke et. al., Pharmacopsychiatry 2018

Stand: 01.04.2021

https://www.unimedizin-mainz.de/index.php?id=43370&showmodal=1&uid=539

0 – 10. Jahr
0 – 14. Lebenstag	90 - 273
< 1. Jahr	134 - 518
1.-2. Jahr	156 - 369
3. – 5. Jahr	144 – 327
6. – 10. Jahr	153 – 367
11. – 15. Jahr
M:	113 - 438
W:	64 - 359
16. – 21. Jahr
M:	56 - 167
W:	44 - 107
> 22. Jahr
M:	50 - 116
W	46 - 122

Age group		Männer 99^th P		Frauen 99^th P
<44	Jahre	<28	CU	<35	CU
45-54	Jahre	<45	CU	<46	CU
55-64	Jahre	<61	CU	<57	CU
>65	Jahre	<77	CU	<67	CU

Alter	[kU/l]
0 - 5 Monate	< 2,75
6 - 23 Monate	< 3,75
2 - 4 Jahre	< 16
5 - 7 Jahre	< 26,2
8 - 11 Jahre	< 34,6
12 - 16 Jahre	< 26,3
17 - 120 Jahre	< 20

		Männlich		Weiblich
0-12	Monate	11-100	ng/ml	8-131	ng/ml
1	Jahr	12-120	ng/ml	9-146	ng/ml
2	Jahre	13-143	ng/ml	11-165	ng/ml
3	Jahre	14-169	ng/ml	13-187	ng/ml
4	Jahre	15-200	ng/ml	15-216	ng/ml
5	Jahre	16-233	ng/ml	19-251	ng/ml
6	Jahre	17-269	ng/ml	24-293	ng/ml
7	Jahre	18-307	ng/ml	30-342	ng/ml
8	Jahre	20-347	ng/ml	39-396	ng/ml
9	Jahre	23-366	ng/ml	49-451	ng/ml
10	Jahre	29-424	ng/ml	62-504	ng/ml
11	Jahre	37-459	ng/ml	76-549	ng/ml
12	Jahre	49-487	ng/ml	90-581	ng/ml
13	Jahre	64-508	ng/ml	104-596	ng/ml
14	Jahre	83-519	ng/ml	115-591	ng/ml
15	Jahre	102-520	ng/ml	121-564	ng/ml
16	Jahre	119-511	ng/ml	122-524	ng/ml
17	Jahre	131-490	ng/ml	120-479	ng/ml
18	Jahre	117-436	ng/ml	117-436	ng/ml
19	Jahre	137-428	ng/ml	113-399	ng/ml
20	Jahre	133-395	ng/ml	109-372	ng/ml
21	Jahre	127-364	ng/ml	107-351	ng/ml
22	Jahre	120-336	ng/ml	106-337	ng/ml
23	Jahre	112-316	ng/ml	103-326	ng/ml
24-29	Jahre	94-271	ng/ml	96-305	ng/ml
30-39	Jahre	82-242	ng/ml	83-280	ng/ml
40-49	Jahre	76-230	ng/ml	71-258	ng/ml
50-59	Jahre	62-214	ng/ml	51-233	ng/ml
60-69	Jahre	43-225	ng/ml	38-244	ng/ml
>70	Jahre	15-246	ng/ml	17-224	ng/ml

Jahre	NfL (pg/ml)
0 - 4	< 2,0
5 - 9	< 1,6
10 - 14	< 1,4
15 - 19	< 1,6
20 - 29	< 1,7
30 - 39	< 1,9
40 - 49	< 2,1
50 - 59	< 3,8
60 - 69	< 4,2
70 - 79	< 7,7
>80	< 11,6

ImmunoCAP Klasse	[kUA/l]	Bewertung
0	<0,1	negativ
0	0,1 - 0,34	gering
1	0,35 – 0,69	gering
2	0,7 – 3,4	mäßig
3	3,5 – 17,4	mäßig
4	17,5 – 49,9	stark
5	50 – 99,9	stark
6	>100	stark

Age group		Männer 99^th P		Frauen 99^th P
<44	Jahre	<12	CU	<11	CU
45-54	Jahre	<20	CU	<18	CU
55-64	Jahre	<29	CU	<25	CU
>65	Jahre	<37	CU	<31	CU

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Aquaporin-4 Autoantikörper