Visual Universitätsmedizin Mainz

Risikofaktoren für angeborene Fehlbildungen des Enddarms (Anorektale Fehlbildungen)

 

Projektbeschreibung: Kongenitale Anorektale Fehlbildungen stellen eine enorme Herausforderung in der medizinischen Versorgung der Betroffenen und ihrer Familien dar, da sie häufig ein Leben lang mit körperlichen sowie sekundär psychosozialen Folgen einhergehen. Obwohl eine operative Korrektur bereits in den ersten Lebenstagen beginnt, gehen diese seltenen Fehlbildungen zumeist ein Leben lang mit schwerwiegenden funktionellen Beeinträchtigungen wie einer Stuhlinkontinenz und/oder kosmetischen Beeinträchtigungen im Bereich der äußeren Genitale und des Anorektums einher, was die Lebensqualität der ganzen Familie erheblich beeinträchtigt.Schätzungen zufolge leben in Deutschland ca. 25 000 Menschen mit einer angeborenen Anorektalen Fehlbildung. Ungeachtet der in der medizinischen Fachliteratur beschriebenen Geburtenprävalenz ist die Prävalenz unter Neugeborenen in Deutschland in den letzten Jahren deutlich angestiegen. Über die Risikofaktoren ist sehr wenig bekannt. In einer multizentrischen Fall-Kontroll-Studie soll die Bedeutung möglicher Risikofaktoren quantitativ abgeschätzt werden. Im Vordergrund stehen dabei folgende potenzielle Risikofaktoren: mütterlicher Adipositas, mütterlicher Diabetes mellitus, Formen der künstlichen Befruchtung und die damit in Zusammenhang stehenden Ursachen der Subfertilität. Insgesamt 540 Fälle sollen im Rahmen eines vom Antragsteller aufgebauten bundesweiten Registers rekrutiert werden. Die Rekrutierung von 1620 gesunden Kontrollen soll über ein bundesweites Netzwerk kooperierender Geburtskliniken erfolgen. Mögliche Risikofaktoren und Störgrößen werden mittels standardisierter Fragebögen sowie medizinischer Unterlagen erhoben bzw. validiert. Der von Störgrößen unabhängige Einfluss potenzieller Risikofaktoren wird mittels multivariabler logistischer Regression geschätzt. Weitere Informationen finden Sie hier.

Projektleiter: Dr.med. Dipl. Med-Inf. Ekkehart Jenetzky Humangenetik Bonn

Kooperationspartner: Humangenetik Bonn, verschiedene nationale Kinderchirurgien

Projektlaufzeit: 2013 - 2016

Finanzierung: DFG

Ansprechpartner:  Dr.med. Dipl. Med-Inf. Ekkehart Jenetzky

Epidemiologische Risikofaktoren des Blasenekstrophie-Epispadie Komplexes

 

Projektbeschreibung: Der Blasenekstrophie-Epispadie Komplex (BEEK) ist einer der schwerwiegendsten angeborenen Mittelliniendefekte des Menschen und wird als ein Spektrum von der Spaltbildung der Urethra, der Epispadie, über die klassische Blasenekstrophie bis hin zur Multiorgananomalie der Kloakenekstrophie begriffen [1]. Die beobachteten variablen Muster werden wohl durch das Zusammentreffen von genetischen Veränderungen und Umwelteinflüssen realisiert. Trotz enormer technischer Anstrengungen, das funktionelle und kosmetische Ergebnis zu verbessern, müssen die Betroffenen oft lebenslang mit körperlichen Einschränkungen aufgrund des genitalen Defektes und einer eingeschränkten Kontinenzfunktion sowie daraus resultierenden psychosozialen und psychosexuellen Beeinträchtigungen rechnen. Die Prävalenz des BEEK variiert im Spektrum. Jedoch bleibt die Anzahl der in Deutschland geborenen Kinder bzw. der lebenden Individuen mit BEEK aufgrund einer fehlenden bundesweiten und zentralen Datenerfassung unklar. Zudem ist über potentielle epidemiologische Risikofaktoren wegen der Seltenheit der Anomalie wenig bekannt. Aus der Literatur wissen wir, dass urogenitale Fehlbildungen durch Umwelteinflüsse, Medikamente, Noxen, sowie elterliche Faktoren wie deren Morbidität und Subfertilität, aber auch kindliche Faktoren induziert oder modifiziert werden können. Die vorgesehene multizentrische Fall-Kontroll-Studie könnte empirisch abgeleitete potentielle präpartale Risikofaktoren nahezu ohne Selektionsbias quantitativ abschätzen. Zurückgegriffen werden kann auf ein bereits funktionierendes deutschlandweites Netzwerk zur Patientenrekrutierung durch teilnehmende Kliniken, sowie die zentrale anonymisierte Datensammlung und -auswertung. Neben einem klaren methodologischen Konzept mit bereits definierten Studienzielen sollen standardisierte Fragebögen eingesetzt werden. Gemeinsam mit der Einsicht in medizinische Unterlagen ist es so möglich etwaige Risikofaktoren und Störgrößen zu erheben. Der von Störgrößen unabhängige Einfluss potenzieller Risikofaktoren wird mittels multivariabler logistischer Regression geschätzt. 60 neue Säuglinge sollen multizentrisch über kooperierende Kliniken akquiriert werden. Schwangerschaftsabbrüche aufgrund einer vorangegangenen BEEK Diagnose sowie Todgeburten von BEEK Kindern sollen über die Geburtskliniken, ggf. zusätzlich über die Pathologien in Deutschland erfasst werden. Weitere Informationen finden Sie hier.

Projektleiter: Dr.med. Dipl. Med-Inf. Ekkehart Jenetzky

Kooperationspartner: Kinderurologie Ulm, verschiedene nationale Kinderurologien

Projektlaufzeit: 2015 - 2018

Finanzierung: DFG

Ansprechpartner:  Dr.med. Dipl. Med-Inf. Ekkehart Jenetzky

Systematische Identifikation von genetischen und nichtgenetischen Risikofaktoren für eine Speiseröhrenfehlbildung

 

Projektbeschreibung: Deutschlandweite Erhebung von Säuglingen mit einer Speiseröhrenfehlbildung in Form eines Speisröhrenfehlbildungsregisters. Zu Zeit gibt es keine deutschlandweiten Daten von Säuglingen zur Beschreibung der Speiseröhrenfehlbildungen und betreffend umweltbedingte oder genetische Risikofaktoren. Deshalb ist ein Vergleich mit einer gesunden Kontrollgruppe ohne Risikofaktoren geplant. Die Etablierung eines deutschlandweiten Register für Säuglinge mit Speiseröhrenfehlbildungen, wäre einzigartig für die Erforschung genetischer und epidemiologischer Risikofaktoren. Es ist geplant, dieses zukünftig online zu führen. Weitere Informationen finden Sie hier.

Projektleitung: Dr. med. Dipl. Med-Inf. Ekkehart Jenetzky

Kooperationspartner: Humangenetik Bonn, verschiedene nationale Kinderchirurgien

Finanzierung: Else Kröner-Fresenius-Stiftung

Projektlaufzeit: 2014 - 2018

Ansprechpartner:  Dr. med. Dipl. Med-Inf. Ekkehart Jenetzky