Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)

Visual Universitätsmedizin Mainz

Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen aus dem Zentrum für Seltene Erkrankungen,

in enger Kooperation mit der Firma Oxford Nanopore und im Rahmen ihres Developer Programms hat das Zentrum für seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Mainz an seinem Institut für Humangenetik die Nanopore Diagnostik erfolgreich etabliert und dabei folgende Qualitätsmerkmale definiert: 

Ganzgenomsequenzierung:
  • 25-30x vertikale Coverage

WGS:
  • durchschnittliche Readlänge: > 20 kb
  • <Sequenziergenauigkeit: > 99% (Q20+)
  • DNA-Methylierungsanalysen ohne Laborzusatzkosten

Klinisches Genom:
  • bioinformatorische Anreicherung klinisch relevanter Gene
  • Genliste auf Kundenwunsch beliebig spezifizierbar
  • gesamte Genstruktur auf DNA-Ebene wird abgebildet inkl. nicht-translatierter Bereiche und Promoterregionen sowie aller kompletten intronischen Bereiche
  • 25-30x vertikale Coverage
  • durchschnittliche Readlänge: 6-8 kb
  • Sequenziergenauigkeit: > 99% (Q20+)
  • DNA-Methylierungsanalysen ohne Laborzusatzkosten

direkte RNASeq:
  • in Kürze verfügbar
  • keine reverse Transkription notwendig und damit Analyse von RNA-Modifikationen (RNAmodopathien) erstmals umfassend möglich
  • verbesserte Strukturanalysen durch long-reads auf RNA-Ebene via reverse transkribierter RNA (cDNA)

 

Insbesondere bei der Aufarbeitung bisher ungelöster Fälle haben wir mit Hilfe dieser Diagnostik gute Aufklärungsraten erzielt und möchten Sie vor dem Hintergrund unserer positiven Erfahrungen gerne ermutigen, auch aus Ihrem Bereich bisher ungelöste Fälle mit vornehmlich genetischem Ursprung an unser Zentrum für Seltene Erkrankungen zu senden. Hierbei sind insbesondere Fälle interessant, die im Rahmen der bereits durchgeführten Stufendiagnostik (Chromosomenanalyse, Illumina NGS) nicht gelöst werden konnten.

Zur Bearbeitung Ihrer Proben bitten wir um:

 

  1. Zusendung von genomischer DNA (Minimum: 5 µg) oder 5 ml EDTA Blutes
  2. Zusendung des ausgefüllten Einsendungsscheins - siehe Anlage und unsere Homepage
  3. Mitsendung eines Überweisungsscheins für Labordiagnostik

 

 

Sollten Sie Rückfragen zum Prozedere oder weitere Detailfragen dazu haben, stehen Ihnen Herr Dr. Linke unter der Tel.-Nr. 06131 17-8716 und ich gerne jederzeit zur Verfügung.

Mit freundlichen Grüßen

Univ.-Prof. Dr. med. Susann Schweiger
Direktorin
Institut für Humangenetik