Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,

seltene Erkrankungen sind Erkrankungen, die weniger als eine von 2000 Personen in der Gesamtbevölkerung betreffen. Es gibt derzeit ungefähr 8000 verschiedene seltene Erkrankungen.

Durch ihre Vielzahl und die Seltenheit ihres Vorkommens sind seltene Erkrankungen für Ihren Arzt/Ihre Ärztin schwierig zu erkennen. Um seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und, wo möglich, standardgerecht zu behandeln, ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener ExpertInnen nötig. Da etwa 80% der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, ist es zum Beispiel sehr wichtig, dass Fachärzte und Fachärztinnen der klinischen Disziplinen (Kinderheilkunde, Neurologie, Psychiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Augenheilkunde, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde etc.) von Fachärzten und Fachärztinnen mit klinisch genetischer Expertise (FachärztInnen für Humangenetik) unterstützt werden.

In unserem Zentrum wird klinische Erfahrung gebündelt, um so die Strukturen zu schaffen, die es erlauben, seltene Erkrankungen erkennen und diagnostizieren und dann gemäß internationaler Standards auch behandeln zu können.

Viele der seltenen Erkrankungen sind bisher nur symptomatisch behandelbar. Das bedeutet, dass Symptome, wenn sie entstehen, klinisch aufgegriffen werden und medikamentös oder durch physikalische Therapie oder, insbesondere bei Kindern, durch gezielte Förderung behandelt werden. Kausale Therapien, das heißt Therapien, die die Ursache der Erkrankung direkt an ihrer Wurzel behandeln, gibt es nur für einige wenige der seltenen Erkrankungen. Um dem zu begegnen, hat unser Zentrum auch den wesentlichen Anspruch, Krankheiten in ihrer Ursache zu erforschen und neue kausale Therapieformen zu entwickeln. Unsere Patientinnen und Patienten sind auf diesem Weg von zentraler Bedeutung, denn nur über sie können wir Krankheiten besser verstehen lernen. Alle unsere Patientinnen und Patienten werden daher gebeten, aktiv unsere Forschung zu unterstützen.

Liebe Patientin, lieber Patient, wenn bei Ihnen eine seltene Erkrankung diagnostiziert worden ist oder vermutet wird oder wenn Sie Symptome haben, die nicht zu einem Krankheitsbild zusammengefasst werden können und die Diagnose daher unklar bleibt, dann wenden Sie sich bitte an Ihren behandelnden Arzt / Ihre behandelnde Ärztin. Diese können sich gerne an unsere ärztliche Lotsin wenden oder mit Ihnen besprechen, ob Sie diesen Schritt selbst tun.

Die Anmeldschritte im Einzelnen:

Patient:innen selbst und/oder behandelnde Ärzt:innen melden die Patient:innen über die Email Adresse unserer homepage (https://www.unimedizin-mainz.de/zse/startseite/kontakt.html) an. Von der ärztlichen Lotsin wird in Abhängigkeit von der geschilderten Problematik entschieden, ob Fragebögen verschickt werden. Diese werden dann nach Rückgabe zusammen mit Vorbefunden ausgewertet und eine Zusammenfassung des Falls wird bei unklarer Diagnose mit anderen Fachdisziplinen diskutiert. Bei weiter bestehenden Fragen werden die Patient:innen zur ambulanten Untersuchung einbestellt, weitere Diagnostik wird geplant oder die Patient:innen werden an Spezialambulanzen überwiesen, um eine zugrunde liegende seltene Erkrankung zu diagnostizieren.

Auch Patient:innen mit bereits dianostizierten seltenen Erkrankungen werden bei uns betreut, vernetzt und mit den neuesten Behandlungsmethoden versorgt.

Bitte beachten Sie, dass für eine Vorstellung bei uns eine von Ihnen unterschriebene Einverständniserklärung nötig ist, die es Ihrem Arzt erstens erlaubt, Sie bei uns vorzustellen und zweitens, die es uns erlaubt, Ihre Krankengeschichte innerhalb unseres Zentrums mit unserem interdisziplinären Expertenteam zu erörtern.

Die links für diese Einwilligungserklärung und den Fragebogen für PatientInnen sowie den Anamnesebogen für Ihren behandelnden Arzt/Ihre behandelnde Ärztin finden Sie im Download-Bereich der Übersichtsseite für Patienten (https://www.unimedizin-mainz.de/zse/fuer-patienten/uebersicht.html).

Wir hoffen, dass Ihnen diese Zeilen einen ungefähren Eindruck über die Ziele unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen vermitteln konnten und auch darüber, wie wir versuchen möchten, Sie als Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung zu unterstützen.

Univ.-Prof. Dr. Oliver Tüscher           

Univ.-Prof. Dr. Julia Hennermann       Univ.-Prof. Dr. Susann Schweiger