Liebe Eltern und Erziehungsberechtigte,

seltene Erkrankungen sind Erkrankungen, die weniger als eine von 2000 Personen in der Gesamtbevölkerung betreffen. Es gibt ungefähr 8000 verschiedene seltene Erkrankungen.

Durch ihre Vielfalt und die Seltenheit ihres Vorkommens sind seltene Erkrankungen grundsätzlich schwierig zu erkennen. Gerade im Kindesalter kommt noch hinzu, dass Kinder ihre Symptome oft nicht genau benennen oder einordnen können, was die Diagnosestellung noch schwieriger machen kann.

Um seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und, wo möglich, standardgerecht zu behandeln, ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Expertinnen und Experten nötig. Da etwa 80% der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, ist es zum Beispiel sehr wichtig, dass Fachärztinnen und Fachärzte der klinischen Disziplinen (Kinderheilkunde, Neurologie, Psychiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Augenheilkunde, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde etc.) von Fachärztinnen und Fachärzten mit klinisch genetischer Expertise (Fachärztinnen/Fachärzte für Humangenetik) unterstützt werden.

In unserem Zentrum wird klinische Erfahrung der verschiedenen Abteilungen und Spezialzentren gebündelt, um so die Strukturen zu schaffen, die es erlauben, seltene Erkrankungen auch auf dem Gebiet der Kinderheilkunde zu erkennen und diagnostizieren und gemäß internationaler Standards auch behandeln zu können. Dabei spielen für die kindlichen PatientInnen das Institut für Humangenetik (seltene genetisch bedingte Erkrankungen) und die Villa Metabolica (seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen) eine zentrale Rolle.

Viele der seltenen Erkrankungen sind bisher nur symptomatisch behandelbar. Das bedeutet, dass Symptome, wenn sie entstehen, klinisch aufgegriffen werden und medikamentös oder durch physikalische Therapie oder, insbesondere bei Kindern, durch gezielte Förderung behandelt werden. Kausale Therapien, das heißt Therapien, die die Ursache der Erkrankung direkt an ihrer Wurzel behandeln, gibt es bisher nur für einige wenige der seltenen Erkrankungen. Diese sollten aber frühzeitig entdeckt werden, um eine Therapiemöglichkeit nicht zu verpassen. Um auf diesem Gebiet weiterzukommen, hat unser Zentrum auch den wesentlichen Anspruch, Krankheiten in ihrer Ursache zu erforschen und neue kausale Therapieformen zu entwickeln. Unsere Patientinnen und Patienten sind auf diesem Weg von zentraler Bedeutung, denn nur über sie können wir Krankheiten besser verstehen lernen.

Wenn bei Ihrem Kind eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde oder vermutet wird, oder wenn es unklare Symptome hat, die nicht zu einem Krankheitsbild zusammengefasst werden können und die Diagnose daher unklar bleibt, dann können Sie sich gerne über den zuständigen Kinderarzt/die zuständige Kinderärztin oder nach Rücksprache mit dem behandelnden Kinderarzt/mit der behandelnden Kinderärztin an uns wenden.

Die Anmeldeschritte im Einzelnen:

Patient:innen selbst und/oder behandelnde Ärzt:innen melden die Patient:innen über die Email Adresse unserer homepage (https://www.unimedizin-mainz.de/zse/startseite/kontakt.html) an. Von der ärztlichen Lotsin wird in Abhängigkeit von der geschilderten Problematik entschieden, ob Fragebögen verschickt werden. Diese werden dann nach Rückgabe zusammen mit Vorbefunden ausgewertet und eine Zusammenfassung des Falls wird bei unklarer Diagnose mit anderen Fachdisziplinen diskutiert. Bei weiter bestehenden Fragen werden die Patient:innen zur ambulanten Untersuchung einbestellt, weitere Diagnostik wird geplant oder die Patient:innen werden an Spezialambulanzen überwiesen, um eine zugrunde liegende seltene Erkrankung zu diagnostizieren.

Auch Patient:innen mit bereits diagnostizierten seltenen Erkrankungen werden bei uns betreut, vernetzt und mit den neusten Behandlungsmethoden versorgt.

Wir hoffen, dass Ihnen diese Zeilen einen ungefähren Eindruck über die Ziele unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen vermitteln konnten, und auch darüber, wie wir versuchen möchten, Sie als Eltern oder Erziehungsberechtigte und Ihr Kind, das eine seltene Erkrankung hat oder den Verdacht darauf, zu unterstützen. Wir freuen uns auf die Vorstellung Ihres Kindes bei uns.

Univ.-Prof. Dr. Oliver Tüscher