Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege,

Seltene Erkrankungen sind Erkrankungen, die weniger als eine von 2000 Personen in der Gesamtbevölkerung betreffen. Es gibt ungefähr 8000 verschiedene seltene Erkrankungen.

Durch ihre Vielzahl und die Seltenheit ihres Vorkommens sind seltene Erkrankungen für Sie als Arzt/als Ärztin möglicherweise schwierig zu erkennen. Um seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und, wo möglich, standardgerecht zu behandeln, ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Expert:innen nötig. Da etwa 80% der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, ist es zum Beispiel sehr wichtig, dass Fachärzt:innene der klinischen Disziplinen (Kinderheilkunde, Neurologie, Psychiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Augenheilkunde, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde etc.) von Fachärzt:innen mit klinisch genetischer Expertise (Fachärzt:innen für Humangenetik) unterstützt werden.

Um Sie bei der Erkennung und Behandlung seltener Erkrankungen unterstützen zu können, haben wir in unserem Zentrum klinische Erfahrung in bestimmten Spezialambulanzen gebündelt, um so die notwendigen Strukturen zu schaffen. Diese sollen es erlauben, seltene Erkrankungen besser erkennen und diagnostizieren und dann gemäß internationaler Standards auch behandeln zu können.

Viele der seltenen Erkrankungen sind bisher nur symptomatisch behandelbar. Kausale Therapien gibt es nur für einige wenige der seltenen Erkrankungen. Um dem zu begegnen hat unser Zentrum auch den wesentlichen Anspruch, Krankheiten in ihrer Ursache zu erforschen und neue kausale Therapieformen zu entwickeln. Dazu gibt es in den verschiedenen Spezialambulanzen Forschungsaktivitäten.

(https://www.unimedizin-mainz.de/zse/startseite/wissenschaftliche-projektepublikationen.html).

Unsere Patient:innen sind auf diesem Weg von zentraler Bedeutung, denn nur über sie können wir Krankheiten besser verstehen lernen. Alle unsere Patienten werden daher gebeten, aktiv unsere Forschung zu unterstützen.

Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, wenn bei einem Ihrer Patient:innen eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde oder Sie bei ihm / ihr eine vermuten oder aber, wenn Ihr Patient / Ihre Patientin ein unklares Spektrum aus Symptomen zeigt, aus dem sich kein klares Krankheitsbild herleiten lässt, würden wir uns freuen, wenn Sie unsere ärztliche Lotsin, Frau Dr. med. Birgit Petersen (Kontaktdaten und Sprechzeiten finden Sie auf unserer homepage unter „Kontakt https://www.unimedizin-mainz.de/zse/startseite/kontakt.html) zur Beratung kontaktieren  und / oder sich entscheiden, Ihren Patienten / Ihre Patientin direkt bei uns vorzustellen. Für eine solche Vorstellung möchten wir Sie bitten, unseren Anamnesebogen auszufüllen, in den Sie die wichtigsten Symptome und Untersuchungsbefunde des Patienten / der Patientin eintragen können. Ein entsprechendes Formular wird Ihnen oder dem Patienten/der Patientin auf Anfrage über Email zugesendet. Bitte beachten Sie auch, dass für eine Vorstellung bei uns eine vom Patienten/von der Patientin bzw. dessen Vertreter:in unterschriebene Einverständniserklärung (Schweigepflichtentbindung) nötig ist, die es Ihnen als behandelnder Arzt erstens erlaubt, Ihren Patienten/Ihre Patientin bei uns vorzustellen und zweitens, die es uns erlaubt, die Krankengeschichte Ihres Patienten / Ihrer Patientin innerhalb unseres Zentrums mit unserem interdisziplinären Expertenteam zu erörtern. Nach der erfolgten schriftlichen Vorstellung wird entschieden, ob wir eine ambulante Vorstellung im A- Zentrum zur besseren Einschätzung des Falls brauchen oder an eine Spezialambulanz, ggf. auch in andere ZSEs, weiter verweisen. Unklare Fälle werden zunächst in interdisziplinären Fallkonferenzen diskutiert. Sollten wir keinen Hinweis auf eine zugrundeliegende seltene oder nicht seltene Erkrankung finden, müssen wir in einzelnen Fällen auch ablehnen.

In jedem Fall erhält der Patient/die Patientin eine schriftliche Zusammenfassung unserer Fallbearbeitung (Abschlussbericht). Diese wird dann mit Ihnen besprochen und entweder durch Sie weiter begleitet oder, insbesondere, wenn Spezialbehandlungen notwendig werden, werden diese bei uns am Zentrum durchgeführt.

Wir hoffen, dass Ihnen diese Zeilen einen ungefähren Eindruck über die Ziele unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen vermitteln konnten, und auch darüber, wie wir versuchen möchten, Sie als Arzt / als Ärztin bei Patient:innen mit seltenen Erkrankungen zu unterstützen. Wir freuen uns auf eine gute Zusammenarbeit im Sinne der Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen.

Ihre

Oliver Tüscher                            Julia Hennermann                        Susann Schweiger