Universitätsmedizin Mainz als Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen zertifiziert

Interdisziplinäre Teams erfüllen hohe Typ A-Qualitätsanforderungen des Nationalen Aktionsplans und des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA)

25.02.2026

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der Universitätsmedizin Mainz (UM) ist nach den anspruchsvollen Qualitätskriterien des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) erfolgreich als Referenzzentrum (Typ A) zertifiziert worden. Die Zertifizierung ist ein Beleg für die hohe und interdisziplinäre Kompetenz der Mainzer ZSE-Teams in Diagnostik und Behandlung Seltener Erkrankungen. Durch die positive Zertifizierungsentscheidung ist das ZSE der Universitätsmedizin Mainz eins von aktuell bundesweit 23 zertifizierten Zentren für Seltene Erkrankungen, die der Versorgungsstufe Typ-A entsprechen und damit als Referenzzentren fungieren.

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Mainz dient als interdisziplinäre Anlaufstelle und zentrale Koordinationsstelle für Diagnose und Therapie unklarer oder bereits diagnostizierter komplexer Seltener Erkrankungen. Es ist eng mit anderen Typ A-ZSE sowie spezialisierten Typ B-Zentren (Fachzentren) vernetzt und arbeitet mit internen und externen klinischen Leistungserbringern zusammen. Konkret verfügt das ZSE der UM über 13 Spezialambulanzen innerhalb der Universitätsmedizin und kooperiert mit fünf externen Spezialambulanzen. Hierzu zählen beispielsweise das Zentrum für Neurofibromatose Typ 1, die Villa metabolica als Zentrum für angeborene Stoffwechselstörungen oder die interdisziplinäre Spezialambulanz für Patient:innen mit Huntington-Erkrankungen. Aber auch Ambulanzen anderer Fachdisziplinen wie der Augenklinik, HNO oder Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie sind involviert. Neurologisch-psychiatrische Krankheitsbilder umfasst das Mainzer Behandlungsspektrum ebenso wie internistische und chirurgische Therapien – und zwar sowohl im Bereich Kinder- und Jugendmedizin als auch in der Erwachsenenmedizin. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Mainz ist zudem in Fort- und Weiterbildungen, Lehre und Forschung aktiv, kooperiert international und arbeitet intensiv mit Patientenorganisationen zusammen.

„Diese Zertifizierung ist eine Auszeichnung für das besondere und interdisziplinäre Engagement unserer ZSE-Teams. Sie ist zudem ein Beleg dafür, dass es sich lohnt, Prozesse stärker zu strukturieren, Entscheidungsprozesse nachvollziehbar zu machen und eine funktionierende Qualitätssicherung zu etablieren“, erklärt der Vorstandsvorsitzende und Medizinischer Vorstand der Universitätsmedizin Mainz, Univ.-Prof. Dr. Ralf Kiesslich.

„Dass uns das Auditteam eine hohe und interdisziplinäre Kompetenz attestiert und erkannt hat, wie engagiert und motiviert das Mainzer ZSE arbeitet, freut mich sehr“, betont die Direktorin des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Mainz, Univ.-Prof. Dr. Susann Schweiger. Und ergänzt: „Wir wollen nun das Zentrum weiterentwickeln. Dazu gehört auch, dass wir uns am bundesweiten Modellvorhaben Genomsequenzierung für Seltene Erkrankungen beteiligen. Durch den gezielten Einsatz moderner genetischer Diagnostik wird dabei das gesamte Erbgut (Genom) von Patientinnen und Patienten analysiert, um genetische Ursachen von Erkrankungen zu identifizieren, personalisierte Behandlungsansätze zu entwickeln und mögliche Gesundheitsrisiken zu erkennen. Unser erklärtes Ziel als ZSE ist es, die medizinische Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen weiter zu verbessern.“

Was ist eine seltene Erkrankung?

Schätzungen zufolge leiden etwa vier Millionen Menschen in Deutschland an einer Seltenen Erkrankung. In der gesamten Europäischen Union sind es ca. 30 Millionen. Insgesamt betrachtet sind Seltene Erkrankungen recht weit verbreitet. Doch sie bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Mehr als 8.000 Erkrankungen werden derzeit als selten eingestuft – und es werden weitere entdeckt. Gemeinsam ist allen Seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus strukturellen, medizinischen und ökonomischen Gründen sowohl die medizinische Versorgung der Betroffenen als auch die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Therapie der Seltenen Erkrankungen. Diese besonderen Herausforderungen können nur durch eine verbesserte Koordination der Anstrengungen aller Beteiligten überwunden werden.

Seit 2013 Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Im Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) wurden im Jahr 2013 Maßnahmen erarbeitet, die die gesundheitliche Situation von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland verbessern sollen. Hierzu gehören insbesondere die Einrichtung, Weiterentwicklung und Vernetzung von Zentren für Seltene Erkrankungen. Der 2018 gegründete NAMSE-Netz e. V. hat das Ziel, universitäre Zentren, die den Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans entsprechen, in ihrer Entwicklung zu unterstützen und ihre Vernetzung zu fördern. NAMSE-Netz e. V. erteilte der ClarCert GmbH das Mandat zur Zertifizierung, welche das ZSE der Universitätsmedizin Mainz erfolgreich als Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen zertifizierte.

Weitere Informationen:

ZSE Mainz 
NAMSE 
Modellvorhaben Genomsequenzierung

Pressekontakt: 
Barbara Reinke, Stabsstelle Unternehmenskommunikation, Universitätsmedizin Mainz,
Telefon 06131 17-7428, E-Mail pr@unimedizin-mainz.de