Selten darf nicht unbekannt heißen

Der 29. Februar 2008 ist der Erste Europäische Tag der Seltenen Krankheit

29.02.2008

„Seltene Stoffwechselerkrankungen müssen stärker im öffentlichen Bewusstsein verankert werden“, das fordert Prof. Dr. Michael Beck anlässlich des heute erstmals stattfindenden Europäischen Tags der Seltenen Krankheit. Prof. Beck ist Leiter der Villa Metabolica, die zum Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Mainzer Universitätsklinik gehört. Die Villa Metabolica – ein Zentrum für klinische Studien und Anwendungsbeobachtungen – ist deutschlandweit die führende Einrichtung auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Gruppe von seltenen bis sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen. Zu den seltenen Krankheiten zählen solche, die bei weniger als einer von 2000 Personen auftreten. Zum Vergleich: Unter der Volkskrankheit Diabetes mellitus leidet schätzungsweise jeder zehnte in Deutschland. Zu den seltenen Erkrankungen gehören zahlreiche Stoffwechselerkrankungen, darunter die lysosomalen Speicherkrankheiten. „An der Villa Metabolica betreuen wir vor allem Patienten mit solchen lysosomalen Speicherkrankheiten – wie Morbus Hunter, Morbus Gaucher oder Alpha-Mannosidose. Von letzterer sind in ganz Europa gerade einmal 400 Menschen – und hier vorwiegend Kinder – betroffen“, berichtet Prof. Beck. „Da diese Erkrankungen so selten auftreten, sind die Betroffenen und ihre Familien gleich mit mehreren Problemen konfrontiert: Es dauert oftmals lange, bis die korrekte Diagnose gestellt wird, es gibt wenige Informationen über die Erkrankung selbst, kaum Angaben über Hilfs-Angebote und nicht selten fehlen wissenschaftlichen Befunde. Gerade dieser Mangel erschwert die Entwicklung von Behandlungsmethoden und -strategien. Oft gibt es auch keine ausreichenden medizinischen Produkte.“ Um so wichtiger sei es, die Öffentlichkeit für diese Probleme zu sensibilisieren – und dafür biete der erstmals ausgerufene Tag der seltenen Krankheit eine gute Plattform. „Außerdem“, so Prof. Beck abschließend, „ist zwar jede dieser Krankheiten für sich genommen selten – in der Summe jedoch sind in den EU-Mitgliedsstaaten nach allgemein anerkannter Schätzung 30 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. So sind die Erkrankungen selten, Patienten mit seltenen Erkrankungen aber häufig. Dies gerät immer wieder in Vergessenheit.“ Die Villa Metabolica Die Villa Metabolica am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Mainzer Universitätsklinik ist ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten. In den letzten Jahren konnte hier ein großes Patienten-Kollektiv mit unterschiedlichen Krankheitsbildern betreut werden. Schwerpunkte sind die Mukopolysaccharidosen, der Morbus Fabry, der Morbus Gaucher und der Morbus Niemann-Pick. Hauptaufgabe des Zentrums ist – neben der ambulanten Betreuung der Patienten – die Durchführung klinischer Studien zur Entwicklung und Zulassung neuer Medikamente. So konnten durch die Beteiligung der Villa Metabolica drei Präparate zur Therapie von Mukopolysaccharidosen und ein Präparat zur Behandlung des Morbus Pompe zur Marktreife gebracht werden. Ein aktuelles Projekt der Villa Metabolica ist beispielsweise eine Studie zur Alpha-Mannosidose, mit der die Mediziner erstmals ein genaues Bild des Krankheitsverlaufs, der Symptomatik und der vielfältigen Beschwerden erhalten wollen – was für die Entwicklung einer späteren Therapie sehr wichtig ist. Mehr unter: www.villa-metabolica.de
 
Der europäische Tag der seltenen Krankheit Am 29. Februar findet erstmals der Europäische Tag der Seltenen Krankheit statt. Der 29. Februar wurde deshalb gewählt, weil es ein seltener Tag ist. Da es ihn nur alle vier Jahre gibt, soll dadurch das Konzept der Seltenheit erfahrbar gemacht werden – so die Initiatoren des Tages, die European Organisation for Rare Diseases (Eurordis) auf europäischer Ebene und die nationalen Allianzen für seltene Krankheiten in den einzelnen Mitgliedsstaaten. Der Tag der Seltenen Krankheit 2008 steht unter dem Motto „Ein seltener Tag für ganz besondere Menschen“ – er soll in erster Linie die allgemeine Öffentlichkeit ansprechen. Seine Botschaften werden sich aber auch an europäische und nationale Behörden sowie Politiker und an die Medien richten. Die Ziele des Tages sind:

• die seltenen Krankheiten und ihre Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen in das öffentliche Bewusstsein zu tragen
• die Patienten mit einer seltenen Krankheit zu informieren und ihnen Hoffnung zu geben, besonders denen, die noch kein unterstützendes Netzwerk gefunden haben
• in Europa den gemeinsamen Kampf gegen seltene Krankheiten zu verstärken
• Mittel für die Arbeit auf europäischer und nationaler Ebene einzuwerben
• zum Ausgangspunkt eines noch umfassenderen Welttages der Seltenen Krankheiten zu werden.