Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2014

Unterstützung für Forscher und Betroffene von Seltenen Erkrankungen durch das IMBEI

28.02.2014

Seit sieben Jahren wird der Tag der Seltenen Erkrankungen am letzten Tag im Februar begangen. Ziel ist es mit verschiedenen Aktionen, die Seltenen Erkrankungen ins Licht der Öffentlichkeit zu rücken, um zu informieren und sich auszutauschen. Am Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik (IMBEI) der Universitätsmedizin Mainz werden gegenwärtig ein Internetportal und ein Versorgungsatlas zu seltenen Erkrankungen entwickelt. Beide Forschungsprojekte fördert das Bundesministerium für Gesundheit (BMG). Die Wichtigkeit der Thematik unterstreicht die Tatsache, dass allein in Deutschland vier Millionen Menschen von Seltenen Erkrankungen betroffen sind, europaweit rund 30 Millionen. Im Sommer 2013 wurde der durch das BMG initiierte Aktionsplan des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) mit 52 konkreten Maßnahmen veröffentlicht. An mehreren Projekten, die aus diesen Maßnahmen hervorgegangen sind, ist das IMBEI in der Medizininformatik aktiv und auch leitend beteiligt. „Der Aktionsplan zeigt auf, was wir im Bereich der seltenen Erkrankungen noch alles verbessern können. Es gibt schon sehr gute Aktivitäten und Angebote. Es ist aber wichtig, dass wir mit den technischen Möglichkeiten, die uns heute zur Verfügung stehen, diese bündeln und sichtbar machen, damit sie von den Betroffenen, die oft orientierungslos im Worldwideweb sind, auch leicht gefunden und genutzt werden können“, sagt Diplom-Mathematiker Tobias Hartz, der zwei Projekte im Bereich der seltenen Erkrankungen am IMBEI leitet. Im Verbundprojekt ZIPSE, dessen Abkürzung für „Zentrales Informationsportal über seltene Erkrankungen“ steht und das im Dezember 2013 gestartet ist, liegt der Hauptaugenmerk auf einer besseren Informationsaufbereitung für direkt Betroffene oder deren Angehörigen, sowie involvierte medizinische Versorger. Das Internet kann hierbei eine Schlüsselfunktion haben. Wichtig im Sinne des modellhaften Projekts, an dem sich neben der Universitätsmedizin Mainz mehrere deutsche Institutionen beteiligen, ist vor allem: bereits vorhandene qualitativ hochwertige Informationen zu bündeln und sichtbar zu machen. Das Verbundprojekt steht unter der Leitung des Center für Health Economics Research Hannover (CHERH) an der Leibniz Universität Hannover. Zu den Partnern gehören neben dem IMBEI das Zentrum für Qualität und Management im Gesundheitswesen (ZQ) der Ärztekammer Niedersachsen (ÄKN), die Klinik für Dermatologie und Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg (UKF), die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE), Orphanet Deutschland, das seinen Sitz an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) hat und das Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) des Universitätsklinikums Frankfurt. In einem zweiten vom BMG geförderten Projekt „se-atlas“ gilt es auf die Problematik aufmerksam zu machen, dass Betroffene aber auch Primärversorger, die bislang kaum Berührungspunkte zu seltenen Erkrankungen hatten, oft vor einem zentralen Problem stehen: Die Betroffenen sind meist ahnungslos, wo sie sich behandeln lassen können, und Hausärzte wissen nicht, wohin sie ihre Patienten am besten verweisen können. se-atlas hat das Ziel, die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland kartographisch darzustellen. Zur Unterstützung der Forschung in diesem Bereich hat das Projekt OSSE zum Ziel, die europäischen Anforderungen an nationale Register für Seltene Erkrankungen zu erfüllen. OSSE steht dabei für Open Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen. Das Vorhaben stellt Patientenverbänden, Ärzten, Wissenschaftlern und anderen interessierten Gruppen kostenlos ein Verbundinformationssystem mit dem Schwerpunkt auf Register im Sinne einer nutzbaren Softwareschablone und Schnittstellenarchitektur sowie Musterdokumente für Patienteneinwilligungen, Datenschutzkonzepte, Verträge und Best-Practice-Beispiele zur Verfügung. Hierdurch kann eine nationale Register-Landschaft in Übereinstimmung mit den europäischen Grundsätzen bezüglich Minimal-Datensatz, Datenqualität etc. (zusammengefasst in der EUCERD Recommendation on RD Registries) gesichert und die Vernetzung nationaler Register untereinander und mit der europäischen Registerplattform (Austausch bzw. Export aggregierter Daten) ermöglicht werden. Neben diesen drei genannten Projekten gibt es noch eine ganze Reihe von Projekten und Maßnahmen an der Universitätsmedizin Mainz, um einen Beitrag zur Verbesserung der Versorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu erreichen. Bei Fragen oder für weitere Informationen: http://www.imbei.de/ Kontakt Dipl. Math. Tobias Hartz
Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik (IMBEI)
Projektleiter se-atlas
Tel:               (0) 6131 39-38783
Fax:             (0) 6131 17-2968
E-Mail:          hartz@uni-mainz.de Pressekontakt Oliver Kreft,
Stabsstelle Kommunikation und Presse Universitätsmedizin Mainz,
Tel:               (0) 6131 / 17-7424
Fax:              (0) 6131 / 17-3496,
E-Mail:          pr@unimedizin-mainz.de Seltene Erkrankungen In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Derzeit werden etwa 7.000 bis 8.000 Erkrankungen als selten eingestuft. Schätzungen zufolge leiden etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland an einer Seltenen Erkrankung. In der gesamten Europäischen Union sind es ca. 30 Millionen. Quelle: www.bmg.bund.de/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html Über die Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz Die Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz ist die einzige Einrichtung dieser Art in Rheinland-Pfalz. Mehr als 60 Kliniken, Institute und Abteilungen gehören zur Universitätsmedizin Mainz. Mit der Krankenversorgung untrennbar verbunden sind Forschung und Lehre. Rund 3.500 Studierende der Medizin und Zahnmedizin werden in Mainz kontinuierlich ausgebildet. Weitere Informationen im Internet unter www.unimedizin-mainz.de