Wir über uns

Eine Besonderheit des ZSE Mainz ist, dass die universitäre Humangenetik das ZSE mit initiiert hat und maßgeblich gestaltet und führt, so dass eine umfassende humangenetische Diagnostik (einschl. Molekulargenetik/Genomsequenzierung) und Beratung bei entsprechenden Fragestellungen direkt zur Verfügung stehen. In der Sprecherschaft des ZSE Mainz haben sich in den Gründungsjahren die Universitätsprofessor:innen Susann Schweiger (Humangenetik), Julia Hennermann (Pädiatrie, Schwerpunkt angeborene Stoffwechselstörungen) und Oliver Tüscher (Psychiater und Neurologe) abgewechselt.

Auch die Forschungsschwerpunkte am ZSE Mainz dienen vor allem der Verbesserung der Diagnostik und der Etablierung kausaler Therapien: einerseits für seltene neurologisch-/psychiatrische Erkrankungen (z B. Huntington Forschungs- und Behandlungszentrum Mainz (HFBM) und Zentrum für seltene dementielle Syndrome), andererseits für seltene Erkrankungen aus dem Bereich der Inneren Medizin (z. B. seltene Lungenerkrankungen, Tumormedizin, Amyloidosezentrum) und der Kinderheilkunde (z. B. angeborene Stoffwechselstörungen (Villa Metabolica), LKG Spalten und kraniofaciale Anomalien, Kongenitale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, Kinderglaukomzentrum). Alle diese Bereiche arbeiten eng mit der Humangenetik im Sinne der Ursachenforschung zusammen.

Da das Zentrum von 2019-2021 als eins von 11 Zentren an der Studie ZSE Duo (positiver Effekt einer parallelen Begleitung der Patient:innen mit unklaren Diagnosen durch einen Psychiater/eine Psychiaterin) teilgenommen hat und das Konzept bereits zuvor im gemeinsamen Huntington Forschungs- und Behandlungszentrum Mainz (HFBM) etabliert war, verfolgen wir weiter auch diesen Aspekt einer somatischen und psychosomatischen Abklärung unklarer Diagnosen.

Weitere Informationen zur Arbeit des ZSE Mainz finden Sie in diesem Beitrag des SWR vom 29.02.2024.