Das Ziel des AP 8 ist die Entwicklung standardisierter Verfahren zur Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien (NGS) im Rahmen multizentrischer epidemiologischer Studien.
Im Rahmen der KiKME-Studie sollen bei Zellproben von 300 Probanden (100 KO, 100 PN und 100 SN) Gesamtgenomsequenzierungen („whole genome shotgun“) und bei 600 Proben (300 vor Bestrahlung, 300 nach Bestrahlung) Transkriptom-Sequenzierungen („RNA-Seq“) vorgenommen werden. Hierzu müssen Methoden und Abläufe für eine standardisierte und parallele Analyse entwickelt werden, welche eine möglichst effektive Auswertung der „gematchten“ Paare sowie der beiden unterschiedlichen Untersuchungsansätze ermöglicht. Die so gewonnenen Erkenntnisse können direkt auf andere molekularepidemiologische Studien übertragen werden und einen wesentlichen Beitrag zur integrativen Untersuchung von Genom- und Genexpressionsdaten bei großen epidemiologischen Kohorten leisten. Darüber hinaus stellen die im AP8 bereitgestellten Sequenzierungsdaten die Grundlage für die bioinformatische Analyse in AP3 dar. Nach der bioinformatischen Aufarbeitung werden die Sequenzierungsdaten im AP2 ausgewertet und interpretiert und auf Basis dieser Ergebnisse die Gene für die Replikationssequenzierungen im 2. Kollektiv festgelegt. Die Re-Sequenzierung dieser 284 Proben wird wiederum durch das Institut für Molekulargenetik bzw. die assoziierte Core Unit Nucleic Acids Analysis (CUNA) im Rahmen von AP8 realisiert
Ansprechpartner: Univ.-Prof. Dr Thomas Hankeln
Institut für Molekulargenetik
Johannes Gutenberg-Universität Mainz