Basiszahlen

Von den 96.918 Kindern der Mainzer Geburtenkohorte 1990-2015 haben 84.904 einen Populationsbezug der Region Rheinhessen (Abgleich mit dem Statistisches Bundesamt Bad Ems) und stellen 95% der relevanten Geburten dar. 1,6 Prozent der Kinder kamen nicht lebend zur Welt.

PD: Pränatale Diagnose; Routineerfassung 1997-2015 bei 3.789 Kindern mit FB
*Erfassungsstart 2/1990. Das erste Erfassungsjahr wurde zur Konsistenz des Analysedatensatzes nicht verwendet.

Die Geburtenzahl reflektiert die Trends in der Gesellschaft und zeigt die zu erwartenden Abweichungen. Anhand der jährlichen FB-Prävalenzen kann man eindrücklich die zu erwartenden Schwankungen ablesen, wobei sich insgesamt ein homogenes Bild abzeichnet und keine allgemeinen Trends abzulesen sind. Die Veränderungen in der pränatalen Diagnostik zeigen den Wissenszuwachs durch neue Techniken und Erfahrungen, sind aber kein Hinweis auf wahre Veränderungen der Prävalenzen, zumal nur der kleinere Teil aller FB pränatal diagnostiziert wird (insgesamt ca. 25%).

Die 5.150 Kinder mit diagnostizierten FB haben insgesamt 7.481 Fehlbildungen und die Gesamtfehlbildungsprävalenz liegt bei 6,3%.

Die bestehende – aus der Literatur bekannte - Knabenwendigkeit von 51,4% ist über die Zeit stabil. Der Anteil der Mehrlinge hat in den letzten 25 Jahren von anfänglich 2,7% auf aktuell 4,0% zugenommen. Die Anzahl der Frühgeborenen ist ebenfalls um ca. 20% gestiegen. Eine mögliche Erklärung dafür ist der Anstieg der reproduktionsmedizinischen Konzeptionen (Befruchtungen).

Tabelle 4 - Fehlbildungsprävalenzen in Organkategorien im MaMo 1991-2015; n=81.491

Die Fehlbildungen des Muskel- und Skelettsystems, des internen Urogenitalsystems und des kardiovaskulären Systems sind mit einer Häufigkeit von 444 pro 10.000 für zwei Drittel aller großen Fehlbildungen verantwortlich.

Die Auflistung der häufigsten Einzeldiagnosen und die damit verbundenen Prävalenzwerte zeigen, dass die aufgeführten Diagnosen sehr schnell zu seltenen Ereignissen werden. Viele FB-Diagnosen haben sogar Prävalenzen unter 5/10.000, was die Definition einer seltenen Erkrankung erfüllt. Das hohe Ranking der Trisomie 21 erklärt den häufigen Einsatz als Indikatorfehlbildung, da sie pränatal vermeintlich gut zu diagnostizieren ist.

¹ mindestens 2 Fehlbildungen einer Organkategorie
² FB in mehr als einer Organkategorie ohne syndromale/chromosomale Zuordnung

Mit 67% bilden Einzelfehlbildungen die größte Kategorie, es folgen Kombinationsfehlbildungen und chromosomale Syndrome. Mehrfachfehlbildungen sind mit 5,9% selten und werden im zeitlichen Verlauf weniger, da mehr Fälle eine syndromale Zuordnung finden.