Anorektale Malformationen (ARM) sind seltene, angeborenen Fehlbildungen, die mit einer Häufigkeit von etwa 1: 4500 Geburten auftreten. Unter dem Begriff ARM werden sämtliche angeborene Erkrankungen zusammengefasst, die den Analkanal betreffen. ARM bilden somit ein Spektrum, das sowohl bei Jungen als auch Mädchen in sehr unterschiedlich ausgeprägter Form auftreten kann. Nicht selten treten ARM in Kombination mit anderen angeborenen Fehlbildungen als syndromale Erkrankung auf wie u.a. das VACTERL-Syndrom und erfordert dann ein interdisziplinäres Vorgehen.

Das Krankheitsspektrum kann von gering ausgeprägten Befunden bis hin zu komplexen Fehlbildungen reichen, die eine dementsprechend differenzierte Behandlung benötigen.

Morbus Hirschsprung (MH) ist eine angeborene Fehlbildung, die den Enddarm und Dickdarm betrifft. Betroffene Kinder fallen häufig kurz nach der Geburt mit einem stark geblähten Bauch auf. Die Ausscheidung von Mekonium, der erste Stuhl eines Neugeborenen, der bei gesunden Kindern nach 24-48 Stunden spontan erfolgt, bleibt dabei aus. Bei MH fehlen Nervenzellen der Darmwand, sogenannte „Ganglienzellen" in den betroffenen Darmsegmenten, die die Peristaltik steuern.

Zu den chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (CED) zählen insbesondere Morbus Crohn und Colitis ulcerosa. Von dieser Erkrankung sind nicht nur Erwachsene betroffen, auch Kinder und Jugendliche können bereits betroffen sein. Die frühzeitige Erkennung dieser Erkrankungen ist deswegen von großer Bedeutung, da sich chronische Darmerkrankungen zusätzlich nachteilig auf Wachstum und die Entwicklung eines Kindes auswirken. Die Behandlung der CED erfolgt in enger Zusammenarbeit mit unserer pädiatrischen Gastroenterologie. Als spezialisierte Kinderchirurgen können wir jedoch einen entscheidenden Beitrag in der Diagnostik und Behandlung für ein symptomfreies Leben leisten.

FAP ist eine familiäre erblich bedingte Erkrankung des Darms, bei dem sich bereits in jungen Jahren über 100 Polypen im Dick- und Mastdarm bilden. Das Gen, das bei FAP-Patienten verändert ist, ist das so genannte APC-Gen, das auf dem Chromosomenpaar 5 liegt. Die FAP wird autosomal-dominant vererbt. Das heißt, Kinder von Betroffenen haben unabhängig vom Geschlecht ein Risiko von 50%, ebenfalls die veränderte Erbanlage und damit das hohe Tumorrisiko zu tragen.

Die effektivste Möglichkeit, das Auftreten von Dickdarmkrebs bei betroffenen Genträgern zu verhindern, besteht in der operativen Entfernung des Dickdarms (Kolektomie) und das bereits im jugendlichen Alter. Neben der chirurgischen Behandlung besteht bei einigen Patienten mit milden Verlaufsformen der FAP oder bei erhaltenem Enddarm nach Kolektomie die Möglichkeit einer medikamentösen Therapie.

Ab dem 10. Lebensjahr empfehlen wir einmal pro Jahr eine körperliche Untersuchung und eine Untersuchung des Enddarms (Rekto-Sigmoidoskopie). Bei dieser endoskopischen Frühuntersuchung werden v.a. die Anteile des Dickdarms untersucht, in der sich bei FAP besonders oft Polypen bilden.

Werden Polypen entdeckt, ist es wichtig, den gesamten Darm mittels kompletter Darmspiegelung (Koloskopie) einmal jährlich zu untersuchen, um den Zeitpunkt der prophylaktischen Dickdarmentfernung zu planen.

Zur Erläuterung des Krankheitsbildes empfehlen wir Betroffenen und Angehörigen eine zusätzliche Humangenetische Abklärung. Tel. 06131 / 17-3871 (Institut für Humangenetik).