Leistungsübersicht

Willkommen zu unserem Leistungsangebot im Bereich der genetischen Beratung und humangenetischen Labordiagnostik. Unser Ziel ist es, fachspezifische und fachübergreifende Unterstützung auf höchstem Niveau zu bieten.

Genetische Beratung

Unsere genetische Beratung umfasst eine kompetente Betreuung und fachkundige Unterstützung bei sämtlichen genetischen Fragestellungen. Dabei bieten wir Ihnen eine fachübergreifende Begleitung und Beratung.

Molekulargenetik

• NGS Genpanel mittels Illumina oder Nanopore-Sequenzierung (Liste Gen-Panel)
• Stufendiagnostik für Hörstörungen

Darüber hinaus bieten wir hochwertige Diagnostik für eine Vielzahl genetischer Erkrankungen an:

• Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR)
• Aniridie (PAX6)
• Azoospermiefaktoren (AZF)
• Chorea Huntington (HTT)
• Einzelgenanalyse
• Fragiles-X-Syndrom (FMR1)
• Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)
• Hypo-, Achondroplasie (FGFR3, Hotspots)
• Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX)
• Imprinting-Erkrankungen
• Kennedy Disease (CAG-Repeat, AR)
• Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR-Prämutation)
• Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1)

Molekularzytogenetik:

Die mit * gekennzeichneten Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

• Fluoreszenz in Situ Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen *
• Interphase FISH an unkultivierten Fruchtwasserzellen (pränataler Schnelltest) *
• Karyotypisierung mittels genomweiter Mikroarray-Analyse

Zytogenetik:

Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

• Pränatale Chromosomendiagnostik für Fruchtwasser, Chorionzottenbiopsie (CVS) und Nabelschnurblut
• Postnatale Chromosomendiagnostik für Blut, Hautfibroblasten und Abortmaterial

Die Turnarround Zeiten für spezifische Erkrankungen variieren je nach Test und Laborprozess.

Labordiagnostik:

Unser Laborbereich ist akkreditiert unter der Nummer D-ML-13258-01-00 (DAkkS) und nimmt aktiv an regelmäßigen Ringversuchen teil, um die Qualität unserer Dienstleistungen zu gewährleisten.

Anforderungsformulare:

Formulare für pränatale und postnatale Untersuchungen stehen im Downloadbereich unserer Webseite zur Verfügung, um Ihnen einen einfachen Zugang zu diesen Dokumenten zu ermöglichen.