Leistungsübersicht

Willkommen zu unserem Leistungsangebot im Bereich der genetischen Beratung und humangenetischen Labordiagnostik. Unser Ziel ist es, fachspezifische und fachübergreifende Unterstützung auf höchstem Niveau zu bieten.

Genetische Beratung

Unsere genetische Beratung umfasst eine kompetente Betreuung und fachkundige Unterstützung bei sämtlichen genetischen Fragestellungen. Dabei bieten wir Ihnen eine fachübergreifende Begleitung und Beratung.

Molekulargenetik und Molekulare Zytogenetik

• Genpanel-Sequenzierung mehrerer Gene mittels Illumina oder Nanopore-Sequenzierung (inklusive Kopienzahlanalyse) (Liste Gen-Panel)
• Gesamtgenomische Kopienzahlanalyse (CNV-Analyse) zur Karyotypisierung

Darüber hinaus bieten wir hochwertige Diagnostik für eine Vielzahl spezieller genetischer Erkrankungen an:

• Stufendiagnostik für Hörstörungen
• Imprinting-Erkrankungen
• Charcot-Marie-Tooth CMT1A (PMP22-Kopienzahlanalyse)
• Kennedy Disease (AR-Repeat)
• Spinale Muskelatrophie (SMN1, SMN2-Kopienzahlanalyse)
• Chorea Huntington (HTT-Repeat)
• Fragile-X Syndrom (FMR1-Repeat)
• Fragile-X Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS, FMR1-Repeat)
• Fragile-X prämature Ovarialinsuffizienz (FXPOI, FMR1-Repeat)
• Azoospermiefaktor (AZF, DAZ-Mikrodeletion)

Zytogenetik:

Alle zytogenetischen und einige molekularzytogenetischen Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz

• Pränatale Chromosomendiagnostik für Fruchtwasser, Chorionzotten und Nabelschnurblut
• Postnatale Chromosomendiagnostik für Blut, Hautbiopsien/ Hautfibroblasten und Fehlgeburtsgewebe
• Fluoreszenz in Situ Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen
• Interphase FISH an unkultivierten Fruchtwasserzellen (pränataler Schnelltest)

Die Turnarround Zeiten für spezifische Erkrankungen variieren je nach Test und Laborprozess.

Labordiagnostik:

Unser Laborbereich ist akkreditiert unter der Nummer D-ML-13258-01-00 (DAkkS) und nimmt aktiv an regelmäßigen Ringversuchen teil, um die Qualität unserer Dienstleistungen zu gewährleisten.

Anforderungsformulare:

Formulare zur Anforderung von Untersuchungen stehen im Downloadbereich unserer Webseite zur Verfügung, um Ihnen einen einfachen Zugang zu diesen Dokumenten zu ermöglichen.