Initiieren einer genetischen Testung

Genetische Untersuchungen mit dem Ziel zur Abklärung von bereits bestehenden Erkrankungen und zur Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können, werden nach dem Gendiagnostikgesetz als diagnostische genetische Testung bezeichnet. Diese können nach §7 Gendiagnostikgesetz von jedem Arzt/jeder Ärztin nach entsprechender Aufklärung und Einwilligung veranlasst werden (Arztvorbehalt). Im Fall eines auffälligen Befundes ist nach Erhalt des Ergebnisses eine genetische Beratung durch einen Arzt/eine Ärztin mit entsprechender Qualifikation (§ 10 GenDG) anzubieten.

Somit kann die Keimbahntestung bei einer erkrankten Person entweder im Rahmen der genetischen Beratung von der Humangenetik oder auch von ärztlichen KollegInnen anderer Fachabteilungen beauftragt werden. Der für die Aufklärung und die Auftragsstellung benötigte Anforderungsbogen mit Einverständniserklärung kann unter folgenden Links heruntergeladen werden:

Ausfüllanleitung

Ausfüll Beispiel (Pdf, 2,7 MB)

1. PatientInnendaten (ggf. Aufkleber) links oben auf der Startseite eintragen
2. EDTA-Blut ankreuzen (bitte 1x großes EDTA-Röhrchen abnehmen und beschriften)
3. Datum der Probenentnahme eintragen
4. PatientInnen über die aufgeführten Punkte aufklären und Willen festhalten
5. Bei Untersuchung bitte „genetische Untersuchung bei Erkrankung-XY" eintragen
6. Unterschrift und Datum von erkrankter Person und Arzt
7. Bei Seite 2, Indikation/Verdachtsdiagnose: Erkrankung, Erstdiagnosealter, Familienanamnese und weitere Besonderheiten eintragen
8. Seite 3-5: Optional, wenn möglich passende Untersuchung ankreuzen. Erklärungen zu den Untersuchungen finden Sie hier. Alternativ können Sie uns auch anrufen unter 06131-17/5850.

Für die genetische Untersuchung von gesetzlich versicherte Personen wird ein Überweisungsschein zur genetischen Untersuchung benötigt. Privat krankenversicherte PatientInnen bekommen vor Untersuchungsbeginn einen Kostenvoranschlag zugeschickt, der von der Krankenkasse zu bewilligen und zurück an das humangenetische Labor zuschicken ist.

Bitte das Blut gemeinsam mit dem Anforderungsschein an unser humangenetisches Labor schicken (Gebäude 706, 4. OG). Auch den Überweisungsscheine bitte zeitnah an unser Labor schicken. Erst nach Eingang des Überweisungsscheins bzw. des bewilligten Kostenvoranschlags wird die Untersuchung begonnen. EDTA-Blutproben können vor dem Versand auch für 1-2 Tage im Kühlschrank bei 8°C gelagert werden.

Befundmitteilung

Das Ergebnis der genetischen Untersuchung wird dem anfordernden Arzt, der anfordernden Ärztin übermittelt und von diesem/dieser mit dem Patienten besprochen. Eine genetische Beratung nach §10 des GenDG in der genetischen Beratungsstelle muss insbesondere bei einem auffälligen Befund angeboten werden. Hierfür können Sie bei uns eine genetische Beratung initiieren.

Initiation einer genetischen Beratung

Für die Initiierung einer genetischen Beratung kann unser Sekretariat per Telefon (06131/17-3871), per Email humangenetik@mvz.unimedizin-mainz.de oder per FAX (06131/17-5690) erreicht werden.  

Wir bitten die Kontaktdaten der erkrankten Person mit anzugeben, damit wir diese kontaktieren und einen Termin vereinbaren können.