Initiierung einer genetischen Testung

Diagnostische Testung

Genetische Untersuchungen mit dem Ziel zur Abklärung von bereits bestehenden Erkrankungen und zur Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können, werden nach dem Gendiagnostikgesetz als diagnostische genetische Testung bezeichnet. Diese können nach §7 Gendiagnostikgesetz von jedem Arzt/jeder Ärztin nach entsprechender Aufklärung und Einwilligung veranlasst werden (Arztvorbehalt). Im Fall eines auffälligen Befundes ist nach Erhalt des Ergebnisses eine genetische Beratung durch einen Arzt/eine Ärztin mit entsprechender Qualifikation (§ 10 GenDG) anzubieten.

Somit kann die Keimbahntestung bei einer erkrankten Person entweder im Rahmen der genetischen Beratung von der Humangenetik oder auch von Ärzten/-innen anderer Fachabteilungen beauftragt werden.

Prädiktive Testung

Ein Gentest wird als prädiktiv bezeichnet, wenn die Untersuchung bei einer Person durchgeführt wird, die zum Zeitpunkt der Untersuchung noch keine Symptome einer Erkrankung zeigt. Die prädiktive genetische Diagnostik erlaubt die Vorhersage des späteren Auftretens oder der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit.

Eine Prädiktive Diagnostik darf gemäß GenDG nur durch Fachärzte/-innen für Humangenetik oder andere Ärzte/-innen, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert haben, beauftragt werden (GenDG, §7,1).

Bei einer prädiktiven Testung ist die Untersuchung zweier unabhängiger Proben erforderlich.