Initiierung einer genetischen Testung

Diagnostische Testung

Genetische Untersuchungen mit dem Ziel zur Abklärung von bereits bestehenden Erkrankungen und zur Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können, werden nach dem Gendiagnostikgesetz als diagnostische genetische Testung bezeichnet. Diese können nach §7 Gendiagnostikgesetz von jedem Arzt/jeder Ärztin nach entsprechender Aufklärung und Einwilligung veranlasst werden (Arztvorbehalt). Im Fall eines auffälligen Befundes ist nach Erhalt des Ergebnisses eine genetische Beratung durch einen Arzt/eine Ärztin mit entsprechender Qualifikation (§ 10 GenDG) anzubieten.

Somit kann die Keimbahntestung bei einer erkrankten Person entweder im Rahmen der genetischen Beratung von der Humangenetik oder auch von Ärzten/-innen anderer Fachabteilungen beauftragt werden.

Prädiktive Testung

Ein Gentest wird als prädiktiv bezeichnet, wenn die Untersuchung bei einer Person durchgeführt wird, die zum Zeitpunkt der Untersuchung noch keine Symptome einer Erkrankung zeigt. Die prädiktive genetische Diagnostik erlaubt die Vorhersage des späteren Auftretens oder der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit.

Eine Prädiktive Diagnostik darf gemäß GenDG nur durch Fachärzte/-innen für Humangenetik oder andere Ärzte/-innen, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert haben, beauftragt werden (GenDG, §7,1).

Bei einer prädiktiven Testung ist die Untersuchung zweier unabhängiger Proben erforderlich.

 

 Bitte benutzen Sie folgendes Formular (PDF 878,2 KB)für die Anforderung einer genetischen Unterschung bei uns. 

Ausfüllanleitung

Ausfüll Beispiel (PDF 763,6 KB)

  1. PatientInnendaten (ggf. Aufkleber) links oben auf der Startseite eintragen
  2. EDTA-Blut ankreuzen (bitte 1x großes EDTA-Röhrchen abnehmen und beschriften)
  3. Kostenträger ankreuzen (PKV/GKV/Stationäre)
  4. Datum der Probenentnahme eintragen
  5. Pflichtfeld! Untersuchungsauftrag eintragen mit klinischen Angaben (gerne Arztbrief anfügen)
  6. PatientInnen über die aufgeführten Punkte aufklären und Willen festhalten (Ja/Nein-Fragen)
  7. Unterschrift und Datum von erkrankter Person und Arzt
  8. Seite 2-5: Optional, wenn möglich passende Untersuchung ankreuzen. Erklärungen zu den Untersuchungen finden Sie hier. Alternativ können Sie uns auch anrufen unter 06131-17/5850.

Für die genetische Untersuchung von gesetzlich versicherte Personen wird ein Überweisungsschein zur genetischen Untersuchung benötigt. Privat krankenversicherte PatientInnen bekommen vor Untersuchungsbeginn einen Kostenvoranschlag zugeschickt, der von der Krankenkasse zu bewilligen und zurück an das humangenetische Labor zuschicken ist.

Bitte das Blut gemeinsam mit dem Anforderungsschein an unser humangenetisches Labor schicken (Universitätsmedizin Mainz, Langenbeckstraße 1, 55131 Mainz, Gebäude 706, 4. OG). Auch den Überweisungsscheine bitte zeitnah an unser Labor schicken. Erst nach Eingang des Überweisungsscheins bzw. des bewilligten Kostenvoranschlags wird die Untersuchung begonnen. EDTA-Blutproben können vor dem Versand auch für 1-2 Tage im Kühlschrank bei 8°C gelagert werden.

Befundmitteilung

Das Ergebnis der genetischen Untersuchung wird dem anfordernden Arzt, der anfordernden Ärztin übermittelt und von diesem/dieser mit dem Patienten besprochen. Eine genetische Beratung nach §10 des GenDG in der genetischen Beratungsstelle muss insbesondere bei einem auffälligen Befund angeboten werden. Hierfür können Sie bei uns eine genetische Beratung veranlassen.

Veranlassen einer genetischen Beratung

Für das Veranlassen einer genetischen Beratung kann unser Sekretariat per Telefon (06131/17-3871), per Email humangenetik@mvz.unimedizin-mainz.de oder per FAX (06131/17-5690) erreicht werden.  

Wir bitten die Kontaktdaten der erkrankten Person mit anzugeben, damit wir diese kontaktieren und einen Termin vereinbaren können.