Visual Universitätsmedizin Mainz

Wie läuft eine PID ab?

Humangenetische Beratung

Im Vorfeld einer PID erfolgt eine ausführliche genetische Beratung durch einen Facharzt oder eine Fachärztin für Humangenetik aus unserem PID-Zentrum, um das diagnostische Verfahren zu besprechen und die notwendigen medizinischen Informationen zu erhalten. Dabei werden die Möglichkeiten und Grenzen der Diagnostik aufgezeigt und die medizinische Indikation der Untersuchung beurteilt. Im Zuge dessen bekommen Sie zusätzlich einen Kostenvoranschlag für die humangenetische Diagnostik sowie Unterlagen, die Sie bei der Ethikkommission für Präimplantationsdiagnostik bei der Landesärztekammer Baden-Württemberg mit Ihrem Antrag einreichen müssen. Wir helfen Ihnen gerne bei der Antragstellung.

https://www.aerztekammer-bw.de/20buerger/50pid-kommission/05antrag/02-info-antrag.pdf

Reproduktionsmedizinische Vorstellung/Untersuchung

Parallel zur humangenetischen Beratung können Sie einen Termin bei einem unserer reproduktionsmedizinischen Partner vereinbaren, um die erforderliche künstliche Befruchtung zu besprechen.

Psychosoziale Beratung

Um einen Antrag auf PID bei der zuständigen Ethikkommission stellen zu können, ist eine ärztliche Aufklärung und Beratung der Antragstellerin zu den medizinischen, psychischen und sozialen Folgen einer PID erforderlich. Eine Bestätigung der Beratung müssen Sie Ihrem Antrag beilegen (Anlage 2 des PID-Antragformulars). Gerne können Sie hierfür einen Termin in unserer genetischen Beratungsstelle vereinbaren. Alternativ kann gegebenenfalls auch Ihr/Ihre betreuende Gynäkologin/en diese Beratung durchführen.

Positives Votum der zuständigen Ethikkommission

Nach Eingang Ihrer Antragsunterlagen erhalten Sie von der Geschäftsstelle der Ethikkommission eine Bestätigung und die Information, ob Ihre Antragsunterlagen vollständig sind. Gegebenenfalls müssen noch Dokumente nachgereicht werden. Die Ethikkommission entscheidet dann auf Grundlage Ihrer eingereichten Unterlagen über den Antrag, also darüber, ob eine PID in Ihrem Fall durchgeführt werden darf oder nicht.

Die Ethikkommission kann Sie auch mündlich anhören. Die Entscheidung wird Ihnen so bald wie möglich, spätestens aber innerhalb einer Frist von drei Monaten nach Vorliegen der vollständigen Antragsunterlagen schriftlich mitgeteilt.

Antragstellung

Der Antrag auf Durchführung einer PID besteht aus einem Antragsformular mit Ihren persönlichen Angaben und ggf. den persönlichen Angaben Ihres Partners, wenn diese für Ihren Antrag von Bedeutung sind. Das Antragsformular können Sie unter der Internetadresse

http://www.aerztekammer-bw.de/20buerger/50pid-kommission/index.html

herunterladen. Die Geschäftsstelle der Ethikkommission sendet Ihnen das Antragsformular auch gerne auf dem Postweg zu. Der Antrag muss schriftlich gestellt werden, die Einsendung per E-Mail genügt nicht. Das Antragsformular schicken Sie bitte zusammen mit den notwendigen Anlagen an folgende Adresse:

Geschäftsstelle der PID-Ethikkommission

Landesärztekammer Baden-Württemberg

Postfach 700361

70573 Stuttgart

Ansprechpartnerin: Magdalena Schnitzler

Tel.: 0711-76989-420

E-Mail: pid-ek@laek-bw.de

Die Sitzungstermine der PID-Ethikkommission in Stuttgart können Sie unter folgendem Link einsehen:

https://www.aerztekammer-bw.de/20buerger/50pid-kommission/06sitzungstermine/index.html

Als Antragsteller erhalten Sie innerhalb von drei Monaten nach Einreichung des vollständigen Antrags einen schriftlichen Bescheid über die Entscheidung der PID-Ethikkommission. Schicken Sie uns bitte eine Kopie des Bescheides! Nach einem positiven Bescheid durch die Ethikkommission kann eine PID erfolgen.

Reproduktionsmedizinische Maßnahmen

Abhängig von der Indikation muss vor Beginn der Diagnostik an Trophektodermzellen eine familienspezifische Etablierung und Validierung des Testsystems erfolgen. Damit können wir beginnen, sobald  uns das positive Votum der Ethikkommission und der von Ihnen unterschiebene  Kostenvoranschlag vorliegen. Der unterschriebene Kostenvoranschlag ist für beide Seiten verbindlich. Hierfür müssen 2-3 Monate veranschlagt werden. Wir melden uns bei Ihnen, sobald Etablierung und Validierung abgeschlossen sind. Während der Etablierungsphase können Sie bereits die reproduktionsmedizinische Behandlung beginnen.

Humangenetische Analysen an Zellmaterial der Embryonen

Siehe Punkt „Für welche Erkrankungen ist eine PID möglich?“

Transfer geeigneter Embryonen

Der Zeitpunkt der Durchführung der PID wird in enger Zusammenarbeit mit dem reproduktionsmedizinischen Zentrum geplant und abgestimmt. Das Ergebnis der Analyse wird Ihnen direkt nach Abschluss der Diagnostik berichtet. Sie entscheiden über den Transfer von Embryonen, die nach Implantation zur Geburt eines Kindes führen, das nicht von der familiären Erkrankung oder Behinderung betroffen sein wird. Trotz PID besteht auch für Sie, wie für alle Paare, das Basisrisiko von 3-4 % für schwere Erkrankungen oder Behinderungen, die nicht vorhergesehen oder behandelt werden können.

Die Analysen können aber auch ergeben, dass alle Embryonen betroffen sind. In diesem Fall kann die Frau den Transfer eines Embryos ablehnen.

Wie sicher ist die PID?

Trotz aller Sorgfalt bei der Durchführung der Untersuchungen kann bei einer PID ein Versagen der Diagnostik und die Entstehung eines betroffenen Kindes nicht ausgeschlossen werden. Das Risiko für ein solches falsch-negatives Untersuchungsergebnis wird mit etwa 2-5 % angegeben. Um das Untersuchungsergebnis der PID in der Schwangerschaft noch einmal zu bestätigen, empfehlen wir zusätzlich zur PID eine sichere vorgeburtliche Diagnostik (z.B. Fruchtwasseruntersuchung).

Bei einer PID wird der Embryo nur auf die in der Familie bekannte Erkrankung untersucht, sodass andere, davon unabhängige Gesundheitsstörungen des Kindes nicht ausgeschlossen werden können. Unabhängig von der Vorgeschichte beider Partner besteht in jeder Schwangerschaft ein Basisrisiko für das Kind. Dieses Risiko wird bei nicht verwandten Partnern nach Zeugung mittels IVF (in vitro Fertilisation) oder ICSI (intra-cytoplasmatische Spermieninjektion) mit etwa 4-7% und im Falle einer Blutsverwandtschaft der Partner mit etwa 6-10% angegeben. Dieses Risiko bleibt auch nach erfolgter PID und vorgeburtlicher Diagnostik weitestgehend bestehen.