• Sie selbst oder ein Familienmitglied sind von einer erblichen oder familiär bedingten Erkrankung betroffen (zum Beispiel Hör-, Seh- oder Stoffwechselstörungen, neurogenetische Erkrankungen, Krebs, geistige oder körperliche Behinderung)
• Sie selbst oder ein Familienmitglied haben ein Kind mit einer angeborenen Störung
• Sie sind mit Ihrem Partner verwandt
• Sie hatten schon mehrere Fehlgeburten
• Sie haben unerfüllten Kinderwunsch
• Sie waren vor oder während der Schwangerschaft möglicherweise schädigenden Einwirkungen ausgesetzt ( zum Beispiel Medikamenten, Infektionen, Drogen, Röntgenuntersuchungen oder Chemikalien)
• Sie sind zum Zeitpunkt der Geburt Ihres Kindes 35 Jahre oder älter
• Sie möchten sich über mögliche Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik informieren

Gemeinsam werden

• Ihre persönliche und familiäre medizinische Vorgeschichte besprochen
• ein Stammbaumm erstellt
• wenn nötig eine körperliche Untersuchung durchgeführt
• in Frage kommende Erbgänge und deren Bedeutung für Sie erläutert
• genetische oder teratogene Risiken abgeschätzt
• verschiedene Diagnostik- und Therapiemöglichkeiten dargestellt und Sie bei Ihrer individuellen Entscheidung unterstützt, ob und wie Sie diese nutzen wollen
• mögliche Bedeutung für Lebens- und Familienplanung besprochen
• Kontakte zu Selbsthilfegruppen vermittelt

Gegebenfalls werden zusätzlich veranlasst

• klinisch-chemische Blut und Urin-Untersuchungen
• Chromosomenuntersuchungen
• molekulargenetische Diagnostik
• Untersuchungen bei anderen Fachärzten

Die Terminvereinbarung für die genetische Beratung erfolgt telefonisch unter der Nummer 06131 17-3871 (Mo. - Fr. 8.00 - 15.00) oder per Mail an  Humangenetik@mvz.unimedizin-mainz.de.

bitte bringen Sie zu ihrem Beratungstermin (falls vorhanden) folgenden Unterlagen mit:

• Gesetzlich krankenversicherte Patienten benötigen einen quartalsgültigen Überweisungsschein eines Haus- oder Facharztes,
• die Versichertenkarte,
• Bereits vorliegende Befunde (Arztbriefe, Laborbefunde, andere relevante Krankheitsunterlagen),
• Arztbriefe aus anderen Kliniken der Universitätsmedizin,
• Informationen bezüglich Ihrer Familienvorgeschichte.

Wenn eine gesicherte Chorea Huntington bei Ihnen besteht, nehmen Sie am besten direkt Kontakt zur Neurologie (Sprechstunde Prof. Groppa und Tüscher Tel. 06131 17-2226) auf. 

Wenn einen Verdacht auf Chorea Huntington bei Ihnen besteht, nehmen Sie am besten Kontakt zu Herrn Dr. Scheurich (Tel. 06131 17-2152) auf. Er wird für die Betreuung vor der Testung bis zur Befundmitteilung Ihnen zur Seite stehen.

Für Fragen bezüglich des ZSE (www.unimedizin –mainz.de/ZSE) bitte Kontakt zu unserer Fachärztin Frau Dr. med. Birgit Petersen über das Kontaktformular oder per Email ( ZSE@unimedizin-mainz.de) aufnehmen.

Schicken Sie bitte ein kurzes Anschreiben mit Beschreibung ihrer aktuellen Beschwerden und Diagnosen. Sie werden dann kontaktiert. Je nach Fragestellung und Einschätzung, ob eine seltene Erkrankung zugrundeliegen könnte, wird dann entschieden, ob wir Sie an eine spezielle Abteilung vermitteln, oder zunächst zu einer ambulanten Vorstellung hier einladen.